5.3 人类遗传病课件-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2

该高中生物学课件聚焦“人类遗传病”核心内容，涵盖概念类型、监测预防及遗传系谱图分析，通过课前判断题纠正认知误区，衔接基因突变与染色体变异旧知，搭建从基础概念到应用分析的学习支架。 其特色在于考情导向明确，结合课标与高考真题培养科学思维，分层训练覆盖课前诊断、对点应用及高考突破，跨模块整合遗传物质改变与基因检测体现生命观念，遗传病调查流程设计强化科学探究。助力学生提升知识迁移能力，为教师提供系统教学资源与精准考情支持。

必修二 遗传与变异 第5章 第3节 人类遗传病 考情研读·备考定位 课标要求——明考向 1.掌握人类遗传病的概念，举例说出人类常见遗传病的类型。 2.能够用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。 3.举例说明人类遗传病是可以检查和预防的。 4.通过对人群中遗传病的调查实验,掌握科学探究的思路与方法 考情研读·备考定位 素养目标——提考能 1.理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型（生命观念） 2.能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式（科学思维） 3.关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人体健康（社会责任） 4.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式（科学探究） 考情研读·备考定位 考情分析——寻规律 人类遗传病 （5年5考） （3年18考，全 国卷3年3考） 2025 浙江、湖南 2024 贵州、广东、安徽、湖北、河北 2023 湖南、湖北、浙江 、广东 2022 广东、浙江 2021 湖南、湖北、海南、福建、北京、 浙江、江苏、河北 题型：选择题、解答题 内容： 高考呈现现实中的问题情景，让学生在真实的背景下运用科学思维，分析数据 人类遗传病的概念和类型 01 人类遗传病的监测和预防、调查 02 03 目 录 遗传系谱图问题的分析 03 第1讲 人类遗传病的概念和类型 6 1.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 ( ) 2.21三体综合征患者的体细胞中有三个染色体组 ( ) 3.人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病 ( ) 4.人类猫叫综合征是由5号染色体片段缺失造成的 ( ) 5.多基因遗传病在群体中的发病率较高，易受环境影响( ) 6.镰状细胞贫血和猫叫综合征均能用光镜检测出( ) 课前检查 × × √ √ √ × 1 PART 7 1.概念： 由于_____________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 一、人类常见遗传病 知识梳理 2.类型： 细胞质遗传病： 细胞核遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 【易错辨析】 ①携带遗传病基因的个体不一定患遗传病（ ） ②遗传病患者一定携带致病基因（ ） ③人类遗传病一定就会传递给子代（ ） 细胞质基因控制，如线粒体肌病等 √ × × 2 PART （1）单基因遗传病 概念： 特点： 实例： 受一对等位基因控制的人类遗传病 知识梳理 2 PART 9 受多对等位基因控制的人类遗传病 （2）多基因遗传病 概念： 特点： 实例： 多基因 遗传病 特点： 实例： 知识梳理 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 唇裂、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病、无脑儿 2 PART 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病 （3）染色体异常遗传病 概念： 特点： 实例： 染色体异常遗传病 特点: 常染色体异常 实例： 性染色体异常 知识梳理 猫叫综合征、 21三体综合征 （Turner）综合征XO, XXO, XXY 唐氏综合征 往往造成较严 重的后果，甚 至胚胎期就引 起自然流产 2 PART 人类遗传病的类型 定义 实例 单基因遗传病 显性 遗传病 隐性 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 常染色体 性染色体 常染色体 性染色体 由显性致病基因引起的遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 常染色体异常引起的遗传病 多指、并指、 软骨发育不全等 白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等 猫叫综合征、 21三体综合征等 抗维生素D佝偻病等 红绿色盲、血友病等、 进行性肌营养不良 常染色体异常 性染色体异常 性染色体异常引起的遗传病 性腺发育不良综合征 归纳总结 2 PART 高考再现 1.（2025·湖南·高考真题）（不定项）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　） A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在 B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致 C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋 D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 听觉相关基因是人体基因的一部分，本来就有 也可能自身基因突变 部分携带g但听力正常， 说明耳聋是累积效应 单基因遗传病 BD 2 PART 高考再现 2.（2023·湖南·高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变 所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该 病的男孩。究其原因，不可能的是（     ） A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段 交换 B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 B 父亲体细胞：XDY；精子YD；患病男孩XYD 男孩XdYY 男孩XDY 男孩XDY 2 PART 高考再现 3.（2022年1月·浙江·高考）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（       ） A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降 B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留 C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 导致出生率下降，出生的婴儿患染色体病的概率下降 B 更容易遗传给后代 早期胎儿患病个体数少，含致病基因；出生后患病上升 图没有研究显性遗传/隐性遗传病 2 PART 4．(2021·浙江1月选考改编)遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是(　　) A．红绿色盲是一种常染色体隐性遗传病 B．伴X染色体遗传病的遗传特点是“传女不传男” C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关 高考再现 D 伴X隐性染色体遗传病 男性也有X染色体 能。课本95页小字 2 PART 第2讲 人类遗传病的监测和预防、调查 17 课前检查 1.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生（ ） 2.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病( ) 3.羊水检查等产前诊断措施在一定程度上能预防21三体综合征患者 的出生( ) 4.育种学家要测定玉米（20条染色体）基因组DNA序列，需要测定 11条染色体的DNA序列( ) 5.若调查某种遗传病的发病率应在患者家系中调查( ) × √ × √ × 1 PART 二、遗传病的检测和预防 1. 危害： （1）危害个人身体健康 （2）贻害子孙后代 （3）增加患者家庭的经济负担和精神负担 （4）增加社会负担 2. 检测和预防措施： (4)提倡适龄生育 (1)遗传咨询 (2)产前诊断 (3)禁止近亲结婚（降低隐性遗传病发病率） 主要手段： 知识梳理 一定程度上能够有 效地 遗传病 预防 2 PART (1) 遗传咨询: 内容和步骤 遗传咨询 身体检查，了解家族病史 分析遗传病 的遗传方式 推算出后代 再发风险率 提出防止对 策和建议 目的 B超检查 羊水检查(脱落细胞) 孕妇血细胞检查 基因检测 时间 手段 胎儿出生前 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 胎儿先天畸形进行诊断 染色体分析（性别） 地中海贫血（评估胎儿） 唐氏筛查（评估胎儿） 测DNA序列了解基因状况 知识梳理 (2) 产前诊断 常用 2 PART 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 指完全或部分由遗传因素决定的疾病 指未生之前或生下来就存在的疾病 指同一家族中一人以上的发病 病因 基因突变， 染色体变异 常与遗传有关，可以是遗传病，还包括母体受环境因素引起的胎儿疾病 常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素引起的，与遗传无关 关系 大多数遗传病是 先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 实例 红绿色盲、 血友病等 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症 ①遗传病：先天性愚型、 白化病 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 归纳提升 2 PART 明确遗传病中的5个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基 因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、 猫叫综合征等。染色体变异 (3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病 毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中 多个成员患夜盲症。 (5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到 一定阶段才表现出来。如进行性肌营养不良；秃顶但不生病） 归纳提升 2 PART 22 不同生物的基因组测序 　　　 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体 原因 24 (22常+X、Y) 12 5 (3常+X、Y) 10 归纳提升 X、Y染色体非同 源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体 2 PART 三、调查人群中的遗传病 (1)调查原理：遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (2)调查流程图： 制定调查的计划 知识梳理 2 PART (3)遗传病发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体______ 遗传方式 __________ 正常与患病情况 足够大 患者家系 某遗传病患者数 × 100％ 遗传病被调查人数 特别提醒 选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象；多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作 为调查对象。 知识梳理 画系谱图，分析显隐 性及所在染色体类型 2 PART 1. (必修2 P94图5－11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程：   两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。 区别是____________________________________________。 提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同 对点训练---教材隐含知识 2 PART 2．(必修2 P95 思考·讨论)两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________ _________________________________________________________________。 合适。进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以预测下一代的基因状况，从这个角度出发，要求对方出示基因检测报告是合适的。但基因检测涉及个人隐私，需要被检测人同意 3.基因治疗和基因检测区别 （1）基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 对点训练---教材隐含知识 （2）基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。 （取人的血液、唾液、毛发或人体组织等） 2 PART 高考再现 1.（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　） A．该致病基因不位于Y染色体上 B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子 C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病 D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 2、4女性也病 B: Ⅱ-1不可能Aa； 可能aa，XAY, XaY 病可能常显/X隐/X显 Ⅲ-3病基因来自Ⅱ-2 Ⅲ-1正常基因也来自Ⅱ-2 则Ⅱ-2一定为杂合子 Ⅲ-5正常，病为常显; Ⅲ-3病,Ⅱ-2一定病 Ⅱ-2正常，病为隐性; 若Ⅲ-2病,病为常隐，若Ⅲ-2正常,病为常隐或X隐，不确定 D 3 PART 高考再现 2.（2022·广东·高考）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（       ） A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 父Aa X 母Aa ↓ 女儿1/3AA 2/3Aa 儿子aa 1/4aa+ 2/4Aa =3/4 女儿a =2/3X2/3=1/3 C 2 PART 对点训练 3. 调查发现,某单基因遗传病致病基因的频率为1%,表型正常的夫妇所生的两个儿子,一个正常,另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示(未标记是谁的),条带I、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变,下列相关分析正确的是( ) A.调查该病致病基因频率时，应该调查尽 可能多的该病患者及其家庭 B.该病和唐氏综合征都可以利用基因检测精确地诊断病因 C.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病，条带I中包含该病致病基因 D.样本甲、乙、丙、丁一定分别是母亲、父亲、正常儿子、患病儿子的 调查基因频率,人群中随机取样 唐氏染色体异常病，不能用基因检测诊断 C 甲杂合子 病为隐性，若常隐父母应均杂合，与条带不符。病一定是伴X隐，条带I隐性致病基因，条带Ⅱ显性正常基因。甲母亲、丁病儿；乙、丙父亲或正常儿子不确定 2 PART 第3讲 遗传系谱图问题的分析 31 无中生有 伴Y 第1步: 判断是否伴Y遗传 细胞质遗传（正反交） 第2步: 判断显/隐性 无中生有—隐性 有中生无—显性 第3步: 判断基因在常/X /X Y 隐性遗传看女病，父子患病为伴性 显性遗传看男病，母女患病为伴性 第4步: 计算等 1. 遗传系谱图题的解题思路 拓展延伸1 有中生无 伴X显性 好用口诀：不考虑伴X Y遗传 双正生女患，必为常隐（可能伴X Y隐） 双患生女正，必为常显（可能伴X Y显） 伴X隐性 3 PART 32 拓展延伸2 第1步：确认或排除细胞质遗传伴和Y染色体遗传。 （1）①若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常， 即子女的表型与母亲相同，则最可能为细胞质遗传。 ②若系谱图中，出现母亲患病、孩子有正常的情况，或孩子患病 而母亲正常，则不是细胞质遗传。 分析过程 （2）确认或排除伴Y染色体遗传。 ①若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子 全为患者，则最可能为伴Y染色体遗传。 ②若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y染色体遗传。 3 PART 拓展延伸2 第2步：判断显隐性。 ①无中生有是隐性遗传病。②有中生无是显性遗传病。 第3步：确认或排除伴X染色体遗传。 ①在已确定是隐性遗传的系谱中： a.女性患者，其父或其子有正常的，一定是常染色体遗传。 b.女性患者，其父和其子都患病，最可能是伴X染色体遗传。 ②在已确定是显性遗传的系谱中： a.男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传。 b.男性患者，其母和其女都患病，最可能是伴X染色体遗传。 3 PART 拓展延伸2 若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定。 显性遗传 患者性别比例相当 常染色体上 患者女多于男 X染色体上 隐性遗传 患者性别比例相当 常染色体上 患者男多于女 X染色体上 第4步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。 3 PART (1)常染色体遗传 ①患病男孩的概率＝患病孩子的概率×1/2。 ②男孩患病的概率＝患病孩子的概率。 (2)伴性遗传 由于该性状与性别连锁在一起，则： ①患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。 ②男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 (3)同时存在： XAXa / XAY XAXA XAXa XAY XaY 分开独立计算 拓展延伸2 2. 男孩患病与患病男孩 例：写出1,2,4号的基因型， 求4号的患病概率 1 2 3 4 aa Aa Aa 3 PART 高考再现 1.（2025·山东·高考）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（    ） A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16 XlX2 X3Y 1/2X1 1/2X2 X3· X4Y 1/4X1 1/4X2 X4· 1/2X3· Ⅲ1 1/4X1 1/4X2 1/2X3· Ⅲ2 XlX1=1/8 X 1/4=1/32 X2X2=1/8 X 1/4=1/32 X3X3=1/4 X 1/2=1/8 3/16 D 2 PART 3. (2024·重庆卷,15)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病,但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析,该病遗传方式可能性最小的是( ) A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.伴X染色体隐性遗传 D.伴X染色体显性遗传 高考再现 2.（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% B A 2 PART 高考再现---(2024·重庆卷,15) 2 PART 高考再现 4.（2025·陕晋青宁卷·高考）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（    ） A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲 Hh Hh： 其H均来父方 B 1/2 Hh 由Ⅲ1为切入点 2 PART 高考再现---2025·陕晋青宁卷·T16 ①Ⅲ1：基因型为Hh，且患病说明其H为去甲基化，来自母亲，h来自父亲，D正确 ③Ⅱ2：能产生含H的卵细胞，但不患病，说明其H为甲基化， 而来自母亲的一定是h，其 基因型为Hh ②Ⅱ3：由①可知，Ⅱ3不患病，故其基因型可能为 hh 或 Hh ( H 来自父，为甲基化状态) ④I1：不患病，但能够产生含基因的精子，说明含有甲基化的 H 基因，来自父亲，而来自母亲的基因一定为 h ，其基因型为 Hh ⑤Ⅱ1患病：说明含有 去甲基化的 H 基因,且该基因来自母亲，其基因型为 Hh 或HH ⑥I2不患病：但能够产生含 H 基因的卵细胞，说明含有甲基化的日基因，来自父亲,而来自母亲的基因定为 h ，其基因型为 Hh 2 PART 5．(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体变异。列叙述正确的是(　　) A．人群中乙病患者男性多于女性 B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 C 2 PART 3.用“十字交叉法”解两病概率计算问题 (1)当两种遗传病间有“自由组合”关系 (2)先分开求概率再相乘得出相应概率 序号 类型 计算公式 ① 同时患两病概率 mn ② 只患甲病概率 m(1－n) ③ 只患乙病概率 n(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) 拓展延伸3 3 PART 43 4. 系谱图与电泳综合问题---凝胶电泳四谨记 拓展延伸4 （1）电泳原理: （2）迁移影响因素: （3）结果检测: （4）信息获取: DNA分子具有可解离的基团,在一定的 pH下,这些基团会带上正电荷或负电荷。在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的 电极移动,这个过程就是电泳。 在凝胶中DNA的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象有关，凝胶浓度越大,DNA分子量越大迁移越慢，即离点样孔越近。 DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段,条带大小获取需要 标尺(Marker，简写 M,是含有已知大小的DNA片段的混合液),通 过和Marker比较,处于同一水平位置的DNA条带分子量大小相同。 凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波 长为300nm的紫外灯下被检测出来。 3 PART 对点训练--- 1. 研究人员对某家族内甲(相关基因A、a)、乙(相关基因B、b)两种单基因遗传病进 某行调查并绘制了图1所示的系谱图, 并对该家族部分成员乙病相关基因用限制酶 E进行切割处理, 将得到的大小不同的片段进行电泳(电泳可以使不同大小的 DNA片段分离开),得到的结果如图2所示，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切 DNA片段,数字表示碱基对的数目。回答下列问题: (1)甲病是相关基因发生 (填“显” 或“隐”)性突变引起的。 (2)已知基因B/b中只有一种基因含有限制 酶E切割位点,该基因及其所在染色体为: , 判断理由是__ 。 显 B；X 2 PART 对点训练 (2)已知基因B/b中只有一种基因含有限制 酶E切割位点,该基因及其所在染色体为: , 判断理由是 。 B；X 如果该病的致病基因位于常染色体上,7号个体和6号个体基因型相同,电泳出现的条带与6号一致,与图2不符,7号个体不含致病基因，出现两个条带,而6号有三个条带,说明B基因被酶切开 (3)9号个体的基因型为 ,若9号和 正常男性婚配,后代患病的概率是 ,后代为患病男孩的概率是 。 (4)为响应国家三孩政策,若6号再次怀孕, 再生育一个患病孩子的概率是 ,为确定其后代是否患病,可进行 ,具体的检测手段有 (答出两点)。 5/8 产前诊断 基因诊断、孕妇血细胞检查、B超检查 aaXBXb 、aaXBXB 1/8 1/8 2 PART   A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 高考再现 2.（2025·浙江·高考）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（    ） B 2 PART 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 高考再现 3. （2025·河北·高考）（多选）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） AB 2 PART 此刻扬帆起航的求知心，终将在科学的海洋里远航出独属你的生物坐标！ 49 $