重难04 遗传的基本规律与人类遗传病的推导（北京专用）2026年高考生物二轮复习讲练测

重难04 遗传的基本规律与人类遗传病的推导 内容导航 重难突破 技巧掌握 速度提升 重难考向聚焦 锁定目标 精准打击：快速掌握重难考向核心靶点，明确主攻方向 重难要点剖析 定位要点 重点提炼：聚焦重难核心内容，深入剖析知识内涵与联系 重难技巧突破 授予利器 瓦解难点：总结瓦解重难考向的核心方法论与实战技巧 重难提分必刷 模拟实战 挑战顶尖：挑战高考压轴题，养成稳定攻克难题的“题感” 核心考点 重难考向 高考考情 基因分离定律 基因分离定律的实质和应用 （2024北京卷）基因分离定律的实质和应用 （2023北京卷）基因分离定律的实质和应用 基因自由定律 基因分离定律的实质和应用 （2025北京卷）基因分离定律的实质和应用 （2024北京卷）细胞的分化 （2023北京卷）细胞的凋亡 伴性遗传与人类遗传病 伴性遗传方式的判断 （2025北京卷）遗传系谱图中遗传方式的判断 （2025北京卷）伴性遗传的实质和应用 一、基因分离定律 （一）分离定律 1.研究对象：位于一对同源染色体上的一对等位基因。 2.发生时间：减数第一次分裂后期。 3.实质：等位基因随着同源染色体的分开而分离，杂合子形成数量相等的两种配子。 4.适用范围：（1）一对等位基因控制的一对相对性状的遗传； （2）进行有性生殖的真核生物的核基因的遗传。 （二）遗传学的相关术语 1.性状类 (1)相对性状:同一生物同一性状的不同表现形式。 (2)显性性状:具有相对性状的两纯合亲本杂交,杂种F1表现出来的亲本的性状。 (3)隐性性状:具有相对性状的两纯合亲本杂交,杂种F1未表现出来的亲本的性状。 (4)性状分离:杂种后代中,同时出现显性性状和隐性性状的现象。 2.基因类（如图写出相应的基因） (1)相同基因:A和A。 (2)等位基因:B、b ,C、c,D、d。 (3)非等位基因:A与其他基因。 (4)复等位基因:同源染色体同一位置上的等位基因数目在两个以上,称为复等位基因。如人类ABO血型系统中的IA、IB、i三个基因。IA对i是显性,IB对i是显性,IA和IB是共显性,基因型与表现型的关系是:IAIA、IAi——A型血,IBIB、IBi——B型血,IAIB——AB型血,ii——O型血。 3.交配方式类 含义 作用 杂交 基因型不同的同种生物体之间相互交配 ①探索控制生物性状的基因的传递规律; ②将不同优良性状集中到一起,得到新品种; ③显隐性性状判断 自交 ①植物的自花(或同株异花)传粉 ②基因型相同的动物个体间的交配 ①可不断提高种群中纯合子的比例; ②可用于植物纯合子、杂合子的鉴定 测交 杂合子与隐性纯合子相交,是一种特殊方式的杂交 ①验证遗传基本规律理论解释的正确性; ②可用于高等动物纯合子、杂合子的鉴定 正反交 是相对而言的,正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方 ①检验是细胞核遗传还是细胞质遗传; ②检验是常染色体遗传还是性染色体遗传 回交 两亲本杂交获得的子一代,与某一亲本(回交亲本)进行杂交 经过筛选子代非回交亲本所具有的某一优良性状,同时将子代来自非回交亲本中的其他基因替换为回交亲本的优良基因,以此改良回交亲本的劣势性状 二、基因自由组合定律 （一）基因自由组合定律的内容及应用 1.基因自由组合定律的内容 （1）研究对象：位于非同源染色体上的非等位基因。 （2）发生时间：减数第一次分裂后期 （3）实质：非同源染色体非等位基因自由组合　　 2.对自由组合现象的解释——提出假说 （1）F1(YyRr)在产生配子时,每对同源染色体彼此分离,不同对的遗传因子自由组合。因而产生的雌雄配子均为4种,基因型分别是YR、Yr、yR、yr。 （2）F1的配子随机结合,共有16结合方式,9基因型,4种表现型。如图: （二）不符合基因自由组合的情况 1.位于一对同源染色体上的两对等位基因不符合基因自由组合定律  2.细胞质遗传：有性生殖的个体,子代受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞,位于细胞质(线粒体、叶绿体)中的基因所控制的性状是由母本决定的,不遵循孟德尔遗传规律。 3.细菌和病毒遗传：细菌通过二分裂进行繁殖,病毒通过宿主细胞进行增殖,均不遵循孟德尔遗传规律。 三、伴性遗传 1.伴性遗传的类型 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上无等位基因 患者基型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM(无显隐性之分) 遗传特点 男患者多于女患者 交叉遗传 隔代遗传 女患者多于男患者 代代遗传 父传子，子传孙 举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 高分技巧 一、基因分离定律 （1） 显隐性的判断 1. 根据子代性状判断 （1） 具有一对相对性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性。 （2） 具有相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代新出现的性状为隐性性状。 2.根据子代性状分离比判断 具有相同性状的亲本杂交→若子代性状分离比为3:1→分离比为3的性状为显性，分离比为1的性状为隐性 3.“实验法”判断性状的显隐性 具有相对性状的两个亲本 （1） 能自交： ①有性状分离→子代发生性状分离的亲本性状为显性性状。 ②无性状分离原亲本杂交→子代表现出的性状为显性性状 （2） 不能自交，两个亲本杂交 ①子代只表现一种性状→子代表现出的性状为显性性状 ②子代有不同的表型，与具有相同性状的亲代回交→有不同的表现型，该性状为显性；表现型一致，该性状为隐性。 （二）纯合子、杂合子的判断 1.自交法：此法主要用于植物，而且是最简便的方法。待测个体自交，若后代无性状分离，则待测个体为纯合子；若后代有性状分离，则待测个体为杂合子。 2.测交法：待测对象若为雄性动物，注意与多个隐性雌性个体交配，以产生更多的后代个体，使结果更有说服力。 待测个体×隐性纯合子→若后代表型相同，则待测个体为纯合子；若后代有不同的表型，则待测个体为杂合子 3.花粉鉴定法：只适用于植物。 非糯性与糯性水稻的花粉遇碘液呈现不同颜色。如果花粉有两种颜色，且比例为1:1,则被鉴定的亲本为杂合子；如果花粉只有一种颜色，则被鉴定的亲本为纯合子。 （三）分离定律的遗传特例分析 1.不完全显性：F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的表现形式,如紫茉莉的花色遗传中,红花(RR)与白花(rr)杂交产生的F1为粉红花(Rr),F1自交后代有3种表型:红花、粉红花、白花,性状分离比为1∶2∶1。 2.某些致死基因导致遗传分离比变化 (1)隐性致死:由于aa死亡,所以Aa自交后代中有1种表现型,基因型比例为Aa∶AA=2∶1。 (2)显性纯合致死:由于AA死亡,所以Aa自交后代中有2种表现型,基因型比例为Aa∶aa=2∶1。 (3)配子致死:致死基因在配子时期发生作用,从而不能形成有生活力的配子的现象。例如雄配子A致死,则Aa自交后代中有两种基因型且比例为Aa:aa= 1:1。 3.从性遗传 从性遗传是指常染色体上的基因控制的性状,在表型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角的遗传规律如表所示(相关基因用A、a表示): AA Aa aa 公羊 有角 有角 无角 母羊 有角 无角 无角 4.表型模拟现象 生物的表型=基因型+环境,由环境影响所引起的表型与基因型不符合的现象。如果蝇残翅(v)的遗传受温度的影响,基因型为vv的个体在25 ℃的条件下表现为残翅,但在31 ℃条件下表现为长翅。 二、基因自由组合定律 1.自由组合定律的异常分离比计算 （1）基因互作 序号 条件 F1(AaBb)自交后代比例 F1测交后代比例 ① 两种显性基因同时存在、只存在其中任意一种、不存在时表现为三种不同的性状 9∶6∶1 1:2:1 ② 两种显性基因同时存在时,表现为一种性状,否则表现为另一种性状 9∶7 1:3 ③ 当某一对隐性基因成对存在时表现为双隐性状,其余正常表现 9∶3∶4 1:1:2 ④ 只要存在显性基因就表现为一种性状,其余表现为另一种性状 15∶1 3:1 ⑤ 两种显性基因同时存在、均不存在或存在其中一种时表现为一种性状,存在另一种显性基因时表现为另一种性状 13∶3 3:1 （2）显性累加 累加效应表型分析原理 显性基因A与B的作用效果相同,表型与显性基因的个数有关,显性基因越多,效果越强 AaBb自交后代基因型和表型 1AABB∶(2AaBB、2AABb)∶(4AaBb、1aaBB、1AAbb)∶(2Aabb、2aaBb)∶1aabb 5种表现型,性状分离比是1∶4∶6∶4∶1 AaBb测交后代基因型和表型 1AaBb∶(1Aabb、1aaBb)∶1aabb=1∶2∶1 （3）致死现象 “和”小于16的特殊分离比原因:个体或配子致死 原因 AaBb自交后代性状分离比举例 显性纯合致死 6∶2∶3∶1(AA或BB致死) 4∶2∶2∶1(AA和BB致死) 隐性纯合致死 3∶1(aa或bb致死) 9∶3∶3(aabb致死) 某种精子致死(或不育) 3∶1∶3∶1(含A或B的精子致死) 5∶3∶3∶1(含AB的精子致死) 2.连锁 （1）基因完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例) 连锁类型 基因A和B在一条染色体上,基因a和b在另一条染色体上 基因A和b在一条染色体上,基因a和B在另一条染色体上 图解 配子类型 2 2 自交后代 基因型 3 3 表型 2 2 （2）基因不完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例) 当两对等位基因不完全连锁(基因A/a和B/b在一条染色体上)时,可发生互换,则基因型为AaBb的个体在减数分裂过程中可产生四种类型的配子:AB、Ab、aB、ab,比例为两多两少,两多的是亲本型配子,两少的是互换产生的重组型配子,自交或测交后代也表现出四种表型,且比例通常两两相同,一般不遵循自由组合定律。 3.通过杂交等判断基因位置 （1）野生型×突变型→F1,F1自交产生F2,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,或者F1测交观察测交子代的性状分离比是否符合1∶1∶1∶1及其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断其为两对等位基因且所在染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上)。 （2）隐性突变型1×隐性突变型2→F1, ①F1若均为突变型,则控制这两种突变性状的基因位于同源染色体的同一位点,即为等位基因。 ②F1若均为野生型,则控制这两种突变性状的是非等位基因,可能位于同源染色体的不同位点或位于非同源染色体上。 ③让F1自交,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断两对等位基因所在的染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上-连锁)。 另外,若三对等位基因位于一对同源染色体上,根据每两对基因之间的交换率,推测两基因之间的距离,从而进行基因定位。 4.平衡致死体系 目的 保存某一纯合致死基因（A），使其基因频率不会持续下降 构建 寻求该致死基因所在的染色体上的另一个纯合致死基因（B），且保证A/a与B/b 之间不发生互换；设法得到基因型为AaBb的个体，且两个致死基因要分布在一对同源染色体的两条染色体上。 特点 平衡致死系自交后不会发生性状分离，仍全为平衡致死体系。 【易错提醒】平衡致死体系的基因型一般应为双杂合子；两个纯合致死基因为非等位基因，且位于一对同源染色体的两条上。若两个纯合致死基因均为显性纯合(或均为隐性纯合)致死，平衡致死体系应为下图1所示；若两个纯合致死基因一个为显性纯合致死，另一个隐性纯合致死，则平衡致死体系应为下图2所示。 5.实验法验证遗传定律 验证方法 结论 自交法 F1自交后代的性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制 F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 测交法 F1测交后代的性状比例为1∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制 F1测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 花粉鉴 定法 若有2种花粉，比例为1∶1，则符合分离定律 若有4种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 单倍体 育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有2种表型，比例为1∶1，则符合分离定律 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有4种表型，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 三、伴性遗传 1.男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析 (1)若遗传病由常染色体上的基因控制 ①男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”和“男孩”(或女孩)是两个独立事件,因此需先计算患病概率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率,计算时,患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。 2.人群中发病率的问题 若题干中出现人群中发病率的问题,需要根据遗传平衡公式计算出相应患病基因和正常基因的基因频率,运用公式计算人群中正常个体、携带者、患病个体的基因型频率,再通过换算系数进行相应计算。 3.两类遗传病综合计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:   深度拓展 一、基因位置的判断 （一）一对等位基因位置关系的判定 1.基因位于常染色体还是X染色体上的判断 (1)若已知性状的显隐性 (2)若未知性状的显隐性 【方法点拨】 此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 2.基因只位于X染色体还是X、Y的同源区段的判断 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 基本思路一：用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 3.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 （1）在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下： （2）在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断： （二）两(多)对等位基因位置关系的判定 判断两(多)对等位基因位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。 (1)如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律； ②图中基因A/a与D/d(或基因B/b与D/d)分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。 (2)根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(以AaBb自交为例) 性状分离比 9∶3∶3∶1 3∶1 1∶2∶1 位置图示 (3)若自交后代出现(3∶1)n的分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的分离比(或其变式)，则说明这n对等位基因位于非同源染色体上，且遵循自由组合定律。 【核心归纳】 ①如果多对等位基因分别位于多对同源染色体上，可利用“拆分法”解决：即将多对等位基因分解为若干个分离定律分别分析，再运用乘法原理进行组合。 ②若结果表型出现()n或子代性状分离比之和为4n，则n代表等位基因的对数，且n对等位基因位于n对同源染色体上。 （三）利用单体、三体或缺体定位特定基因的位置 1.利用已知基因定位 2.利用三体定位 3.利用单体定位 4.利用染色体片段缺失定位 【核心归纳】基因型为Aaa的三体产生的配子类型及比例为Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1；基因型为AAA的三体产生的配子类型及比例为AA∶A＝1∶1；基因型为aaa的三体产生的配子类型及比例为aa∶a＝1∶1。 考向突破01 基因分离定律 1．引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 2．科研人员得到4科浅红眼的果蝇突变体甲、乙、丙和丁，将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验，结果如下表所示。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 亲本果蝇 雌性 甲 乙 丙 丁 甲 雄性 野生型 野生型 野生型 野生型 乙 以下对实验结果与结论的讨论，对应正确的是（    ） A．若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变基因均为常染色体上的显性基因 B．若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，说明丙、丁突变基因均为于X染色体上 C．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因一定是非等位基因 D．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对常染色体上的非等位基因 3．SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。近期我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠。无X染色体的胚胎无法发育。下列相关说法不正确的是（    ） A．SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因 B．可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY C．SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型 D．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为1：2 考向突破02 基因自由组合定律 4．控制棉花的纤维颜色和抗虫性状的基因位于两对同源染色体上，分别用G、g和H、h表示。用紫色不抗虫植株与不同的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。下列判断不正确的是（　　） 组合序号 亲本杂交组合 子代的表现型及其植株数目 紫色不抗虫 白色不抗虫 1 紫色不抗虫×白色抗虫I 211 208 2 紫色不抗虫×白色抗虫Ⅱ 0 279 A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性 B．杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Gghh C．两组杂交亲本中，紫色不抗虫植株的基因型均是ggHh D．组合2的子代自交，子代中白色不抗虫的比例约为9/16 5．粉花、深色茎与白花、浅色茎的矮牵牛杂交，得到F1自交，F2统计结果如表。相关分析正确的是（　　） F2表型 所占比例 粉花、深色茎 3/16 粉花、浅色茎 1/16 蓝花、深色茎 6/16 蓝花、浅色茎 2/16 白花、深色茎 3/16 白花、浅色茎 1/16 A．花色由2对等位基因控制 B．茎色遗传遵循自由组合定律 C．F1的表型为蓝花、深色茎 D．F2粉花植株自交后代浅色茎占1/4 6．将纯合白花、普通叶、非麻色种皮豌豆与纯合紫花、半无叶、麻色种皮豌豆进行杂交，结果如下图。根据杂交结果，下列有关推测错误的是（    ） A．种皮颜色的遗传遵循基因的分离定律 B．花色与叶型基因位于一对同源染色体上 C．F2麻色种皮、普通叶个体中纯合子约占1/9 D．F1测交后代中，紫花、麻色种皮约占1/2 考向突破03 伴性遗传 7．抗维生素D佝偻病是一种遗传病，患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。下列关于抗维生素D佝偻病的说法正确的是（    ） A．男女患病概率和患病程度都相同 B．致病基因是隐性且位于X染色体上 C．女性患者的父亲一定是患者 D．抗维生素D佝偻病女患者有2种基因型 8．下图为人类性染色体的结构示意图，某单基因遗传病的致病基因位于性染色体上，不考虑变异，下列分析错误的是（　　） A．位于同源部分的基因，其控制性状的遗传过程会发生与性别相关联的现象 B．若一对健康夫妇生出患病女儿，则该病致病基因位于X、Y染色体的同源部分 C．若一对健康夫妇生出患病儿子，则该病致病基因位于X染色体的非同源部分 D．若该病患者全部为男性，则该病致病基因位于Y染色体的非同源部分 9．FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ） A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 （建议用时：30分钟） 一、选择题 1．（2024·北京·高考真题）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（    ） 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 4．（2025·北京顺义·一模）下列交配方式与实验目的不匹配的是（    ） A．鉴别豌豆红花和白花的显隐性关系——测交 B．育种中不断提高抗病品种的纯合度——自交 C．鉴别结红果的番茄植株是否为纯合子——自交 D．判断紫茉莉枝条颜色的遗传是否为质遗传——正反交 5．（2024·北京西城·二模）斑点牛分为褐色和红色，相关基因位于常染色体上。育种人员将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，实验结果如下表。相关叙述错误的是（    ） 子代 表现型 比例 F1 褐色公牛：红色母牛 1：1 F2 褐色公牛：红色公牛：褐色母牛：红色母牛 3：1：1：3 A．斑点牛体色的表现型与性别有关 B．该性状受2对独立遗传基因控制 C．F1公牛、母牛的相关基因型相同 D．反交实验结果应与上述结果相同 6．（2024·北京东城·一模）新型抗虫棉T与传统抗虫棉R19、sGK均将抗虫基因整合在染色体上，但具有不同的抗虫机制。对三者进行遗传分析，杂交组合及结果如下表所示。以下说法错误的是（　　） 杂交组合 F1 F2 ①T×R19 全部为抗虫株 全部为抗虫株 ②T×sGK 全部为抗虫株 抗虫株∶感虫株=15∶1 A．T与R19的抗虫基因可能位于一对同源染色体上 B．T与sGK的抗虫基因插入位点在非同源染色体上 C．杂交组合②的F2抗虫株中抗虫基因数量不一定相同 D．R19与sGK杂交得到的F2中性状分离比为3：1 7．（2024·北京石景山·一模）短指症是一种单基因遗传病，相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，导致患者的成骨细胞不能分化为正常骨细胞。下图为某短指症家族的系谱图（Ⅰ-2不携带该致病基因）。下列叙述不正确的是（　　） A．短指症属于显性遗传病，Ⅱ-3的基因型为Hh B．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/4 C．可以通过基因检测来确定Ⅲ-2是否患短指症 D．异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的替换 8．（2025·北京海淀·二模）白三叶的花瓣通常为白色、偶然发现一株红花突变体。研究者进行下图所示杂交实验，以分析白三叶的花色遗传。下列推测错误的是（　　） A．红花为隐性性状 B．花色的遗传遵循自由组合定律 C．F1测交后代中红花约占1/4 D．F2白花自交后代不发生性状分离 9．（2025·北京西城·二模）番茄茎的颜色由A/a控制，果肉颜色由B/b控制。两株杂合番茄杂交，子代植株表型和数量为：紫茎红果肉305株、紫茎黄果肉110株、绿茎红果肉328株、绿茎黄果肉97株。根据结果不能得出的结论是（　　） A．果肉红色对黄色为显性性状 B．A/a和B/b位于非同源染色体上 C．亲本基因型为AaBb和aaBb D．绿茎自交后代不发生性状分离 10．（2025·北京西城·一模）研究者利用野生型小鼠（WT）、无毛突变小鼠品系甲和乙进行杂交实验，结果如表所示。相关叙述错误的是（    ） 组别 P F1 F1自交获得F2 一 WT×甲 有毛 有毛:无毛=3:1 二 WT×乙 有毛 有毛:无毛=3:1 三 甲×乙 有毛 有毛:无毛=9:7 A．小鼠有毛和无毛是一对相对性状 B．甲、乙无毛品系均为隐性突变体 C．甲、乙无毛突变基因为等位基因 D．组别三F1测交子代约为1/4有毛 11．（2025·北京通州·模拟预测）某种自花传粉植物两对等位基因A、a和B、b位于非同源染色体上，A、a控制花粉育性，含A的花粉可育，含a的花粉50%可育、50%不育，B、b控制花色，红花对白花为显性，若基因型为AaBb的亲本进行自交，则下列叙述错误的是（　　） A．子一代中、红花植株数目是白花植株的3倍 B．子一代中，基因型aabb个体所占比例是1/16 C．亲本产生的可育雄配子数目是不育雄配子数目的3倍 D．亲本产生含B可育雄配子与含b可育雄配子数目相等 12．（2024·北京·模拟预测）已知某种昆虫的体色由位于2号染色体上的一对等位基因A（红色）、a（棕色）控制，且AA个体在胚胎期致死：另一对等位基因B/b也会影响昆虫的体色，只有基因B存在时，上述体色才能表现，否则表现为黑色。现有红色昆虫（甲）与黑色昆虫（乙）杂交，F1表现型及比例为红色：棕色=2：1。欲判断B、b基因是否位于2号染色体上，取F1中一只红色雄性昆虫与F1中多只棕色雌性昆虫进行交配得到F2，统计F2的表现型及比例（不考虑染色体互换）。下列叙述不正确的是（    ） A．亲本的基因型甲为AaBB、乙为Aabb B．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=2：1：1，则B、b基因在2号染色体上 C．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=1：2：1，则B、b基因在2号染色体上 D．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=3：2：3，则B、b基因不在2号染色体上 13．（2025·北京丰台·一模）遗传学家摩尔根用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，F1雌雄交配，F2中红眼雌蝇:红眼雄蝇:白眼雄蝇=2:1:1．下列杂交实验能将白眼基因定位于图中Ⅰ区段的是（    ） A．白眼雄蝇×F1红眼雌蝇 B．白眼雌蝇×野生型红眼雄蝇 C．白眼雌蝇×F1红眼雄蝇 D．白眼雌蝇×F2红眼雄蝇 14．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（　　） 杂交组合 F1体重（g） F1胫长（cm） ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1633 1050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1635 1530 6.76 6.13 A．β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 15．（2024·北京朝阳·一模）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。 下列叙述不正确的是（　　） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 二、非选择题 16．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。 (1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。 (2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为 。 (3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。 表1 组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制 。 (4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。 表2 组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）×甲（♀） 3：1 6 F1（♀）×甲（♂） 1：1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。 ①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。 ②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。 17．（2025·北京西城·一模）玉米为雌雄同株单性花植物，只能异花授粉，所结果穗上的每个籽粒都是受精后发育而来的（图1）。异花授粉易造成“串粉”，使得大田玉米难以保持其优良性状。研究人员发现自然界中玉米存在杂交不亲和现象，对其遗传机制及应用展开研究。 (1)玉米杂交不亲和性状由G/g控制。常见田间玉米品系基因型几乎都是gg，研究人员用其与爆裂玉米品系（GG）进行实验，结果如下表。 组别 亲本组合 结实率 1 GG（♂）× GG（♀） 100% 2 gg（♂）× gg（♀） 100% 3 GG（♂）× gg（♀） 100% 4 GG（♀）× gg（♂） 无法结实 组1和组2结果说明G或g的雌、雄配子均 。组3和组4互为 实验，据此推测：玉米杂交不亲和是单向的，即只发生于g花粉和G卵细胞间而不发生于G花粉和g卵细胞间。后续研究证实该推测正确。 (2)请设计最少的杂交实验组合验证上述推测，以表格形式呈现方案及结果 。 (3)已知A/a位于9号染色体上，aa玉米表现为蜡质性状。研究人员诱导AaGg玉米非同源染色体间的片段转移（易位），获得一系列9号染色体保留A/a所在片段的易位品系，如图2所示。将该系列品系的花粉授给aaGG玉米，统计子代性状及比例，发现大多杂交组合子代蜡质玉米约占 ，某5号染色体易位品系子代蜡质玉米占比为3.8%，结果说明 。 (4)玉米籽粒紫色对黄色为显性，研究人员欲将黄粒田间玉米优良品系（甲）培育成GG型。请完善图中的育种过程。 18．（2023·北京·高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。 (1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。 (2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为 条。 (3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。 ①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为 。 ②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。 19．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 20．（2025·北京海淀·一模）赤霉病严重影响小麦的品质和产量，为培育抗赤霉病品种，科研人员利用小麦的近缘种长穗偃麦草开展下列研究。 (1)长穗偃麦草（2n=14,EE）的7号染色体（7E）上带有显性赤霉病抗性基因A。从小麦（2n=6x=42,AABBDD）与长穗偃麦草的杂交后代中选育获得纯合品系甲（2n=42)，其D组7号染色体（7D）被长穗偃麦草的7E代替。小麦与品系甲的杂交子代中，由于7D与7E在减数分裂形成配子时不能 ，而无法发生染色体片段的互换。 (2)小麦的5B染色体上显性基因H失活后得到品系乙，可诱导7D与7E在减数分裂时发生交换。进行图1所示杂交实验。 ①植株X的基因型为Aahh，筛选该种基因型植株的目的是 。 ②简单重复序列（SSR）一般为几十个核苷酸组成的串联重复序列，同一SSR位点在不同个体间存在差异。利用SSR检测BC2植株7号染色体上的DNA组成，结果如下表。 植朱 SSR 1 SSR 2 SSR 3 SSR 4 SSR 5 SSR 6 SSR 7 抗性 1 W T T T W W W 无 2 W T W T T T W 有 3 W W W W T T W 有 4 W W W T W W W 无 5 W W T T T T W 有 6 W T W W W W W 无 注：w表示不含来自长穗偃麦草的SSR；T表示含有来自长穗偃麦草的SSRO 据以上信息，可选择植株 进行自交并筛选获得纯合抗性品系丙，最有利于对基因A进行快速、精细定位。 (3)对基因A测序结果进行分析，推测该基因来自真菌M，跨物种转移至长穗偃麦草中。支持这一推测的证据有 （多选）。 a.真菌M和长穗偃麦草均为真核生物 b.长穗偃麦草的祖先与真菌M的祖先存在共生关系 c.真菌M中存在基因A的同源基因，而其他植物中暂未发现其同源基因 d.真菌M的基因组中还存在其他与7E染色体同源的序列 (4)纯合品系丁的3D染色体上带有显性赤霉病抗性基因B。利用SSR-A和SSR-B对品系丁与品系丙杂交所得F2的部分子代进行检测，结果如图2。其中类型 （填数字）的植株能将赤霉病抗性性状稳定遗传给后代，这样的个体在F2中的占比为 。 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 重难04 遗传的基本规律与人类遗传病的推导 内容导航 重难突破 技巧掌握 速度提升 重难考向聚焦 锁定目标 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①可不断提高种群中纯合子的比例; ②可用于植物纯合子、杂合子的鉴定 测交 杂合子与隐性纯合子相交,是一种特殊方式的杂交 ①验证遗传基本规律理论解释的正确性; ②可用于高等动物纯合子、杂合子的鉴定 正反交 是相对而言的,正交中的父方和母方分别是反交中的母方和父方 ①检验是细胞核遗传还是细胞质遗传; ②检验是常染色体遗传还是性染色体遗传 回交 两亲本杂交获得的子一代,与某一亲本(回交亲本)进行杂交 经过筛选子代非回交亲本所具有的某一优良性状,同时将子代来自非回交亲本中的其他基因替换为回交亲本的优良基因,以此改良回交亲本的劣势性状 二、基因自由组合定律 （一）基因自由组合定律的内容及应用 1.基因自由组合定律的内容 （1）研究对象：位于非同源染色体上的非等位基因。 （2）发生时间：减数第一次分裂后期 （3）实质：非同源染色体非等位基因自由组合　　 2.对自由组合现象的解释——提出假说 （1）F1(YyRr)在产生配子时,每对同源染色体彼此分离,不同对的遗传因子自由组合。因而产生的雌雄配子均为4种,基因型分别是YR、Yr、yR、yr。 （2）F1的配子随机结合,共有16结合方式,9基因型,4种表现型。如图: （二）不符合基因自由组合的情况 1.位于一对同源染色体上的两对等位基因不符合基因自由组合定律  2.细胞质遗传：有性生殖的个体,子代受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞,位于细胞质(线粒体、叶绿体)中的基因所控制的性状是由母本决定的,不遵循孟德尔遗传规律。 3.细菌和病毒遗传：细菌通过二分裂进行繁殖,病毒通过宿主细胞进行增殖,均不遵循孟德尔遗传规律。 三、伴性遗传 1.伴性遗传的类型 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 基因位置 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上,Y染色体上无等位基因 致病基因仅位于Y染色体上,X染色体上无等位基因 患者基型 XbXb、XbY XAXA、XAXa、XAY XYM(无显隐性之分) 遗传特点 男患者多于女患者 交叉遗传 隔代遗传 女患者多于男患者 代代遗传 父传子，子传孙 举例 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 高分技巧 一、基因分离定律 （1） 显隐性的判断 1. 根据子代性状判断 （1） 具有一对相对性状的亲本杂交→子代只出现一种性状→子代所出现的性状为显性。 （2） 具有相同性状的亲本杂交→子代出现不同性状→子代新出现的性状为隐性性状。 2.根据子代性状分离比判断 具有相同性状的亲本杂交→若子代性状分离比为3:1→分离比为3的性状为显性，分离比为1的性状为隐性 3.“实验法”判断性状的显隐性 具有相对性状的两个亲本 （1） 能自交： ①有性状分离→子代发生性状分离的亲本性状为显性性状。 ②无性状分离原亲本杂交→子代表现出的性状为显性性状 （2） 不能自交，两个亲本杂交 ①子代只表现一种性状→子代表现出的性状为显性性状 ②子代有不同的表型，与具有相同性状的亲代回交→有不同的表现型，该性状为显性；表现型一致，该性状为隐性。 （二）纯合子、杂合子的判断 1.自交法：此法主要用于植物，而且是最简便的方法。待测个体自交，若后代无性状分离，则待测个体为纯合子；若后代有性状分离，则待测个体为杂合子。 2.测交法：待测对象若为雄性动物，注意与多个隐性雌性个体交配，以产生更多的后代个体，使结果更有说服力。 待测个体×隐性纯合子→若后代表型相同，则待测个体为纯合子；若后代有不同的表型，则待测个体为杂合子 3.花粉鉴定法：只适用于植物。 非糯性与糯性水稻的花粉遇碘液呈现不同颜色。如果花粉有两种颜色，且比例为1:1,则被鉴定的亲本为杂合子；如果花粉只有一种颜色，则被鉴定的亲本为纯合子。 （三）分离定律的遗传特例分析 1.不完全显性：F1的性状表现介于显性和隐性的亲本之间的表现形式,如紫茉莉的花色遗传中,红花(RR)与白花(rr)杂交产生的F1为粉红花(Rr),F1自交后代有3种表型:红花、粉红花、白花,性状分离比为1∶2∶1。 2.某些致死基因导致遗传分离比变化 (1)隐性致死:由于aa死亡,所以Aa自交后代中有1种表现型,基因型比例为Aa∶AA=2∶1。 (2)显性纯合致死:由于AA死亡,所以Aa自交后代中有2种表现型,基因型比例为Aa∶aa=2∶1。 (3)配子致死:致死基因在配子时期发生作用,从而不能形成有生活力的配子的现象。例如雄配子A致死,则Aa自交后代中有两种基因型且比例为Aa:aa= 1:1。 3.从性遗传 从性遗传是指常染色体上的基因控制的性状,在表型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角的遗传规律如表所示(相关基因用A、a表示): AA Aa aa 公羊 有角 有角 无角 母羊 有角 无角 无角 4.表型模拟现象 生物的表型=基因型+环境,由环境影响所引起的表型与基因型不符合的现象。如果蝇残翅(v)的遗传受温度的影响,基因型为vv的个体在25 ℃的条件下表现为残翅,但在31 ℃条件下表现为长翅。 二、基因自由组合定律 1.自由组合定律的异常分离比计算 （1）基因互作 序号 条件 F1(AaBb)自交后代比例 F1测交后代比例 ① 两种显性基因同时存在、只存在其中任意一种、不存在时表现为三种不同的性状 9∶6∶1 1:2:1 ② 两种显性基因同时存在时,表现为一种性状,否则表现为另一种性状 9∶7 1:3 ③ 当某一对隐性基因成对存在时表现为双隐性状,其余正常表现 9∶3∶4 1:1:2 ④ 只要存在显性基因就表现为一种性状,其余表现为另一种性状 15∶1 3:1 ⑤ 两种显性基因同时存在、均不存在或存在其中一种时表现为一种性状,存在另一种显性基因时表现为另一种性状 13∶3 3:1 （2）显性累加 累加效应表型分析原理 显性基因A与B的作用效果相同,表型与显性基因的个数有关,显性基因越多,效果越强 AaBb自交后代基因型和表型 1AABB∶(2AaBB、2AABb)∶(4AaBb、1aaBB、1AAbb)∶(2Aabb、2aaBb)∶1aabb 5种表现型,性状分离比是1∶4∶6∶4∶1 AaBb测交后代基因型和表型 1AaBb∶(1Aabb、1aaBb)∶1aabb=1∶2∶1 （3）致死现象 “和”小于16的特殊分离比原因:个体或配子致死 原因 AaBb自交后代性状分离比举例 显性纯合致死 6∶2∶3∶1(AA或BB致死) 4∶2∶2∶1(AA和BB致死) 隐性纯合致死 3∶1(aa或bb致死) 9∶3∶3(aabb致死) 某种精子致死(或不育) 3∶1∶3∶1(含A或B的精子致死) 5∶3∶3∶1(含AB的精子致死) 2.连锁 （1）基因完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例) 连锁类型 基因A和B在一条染色体上,基因a和b在另一条染色体上 基因A和b在一条染色体上,基因a和B在另一条染色体上 图解 配子类型 2 2 自交后代 基因型 3 3 表型 2 2 （2）基因不完全连锁遗传现象(以A、a和B、b两对基因为例) 当两对等位基因不完全连锁(基因A/a和B/b在一条染色体上)时,可发生互换,则基因型为AaBb的个体在减数分裂过程中可产生四种类型的配子:AB、Ab、aB、ab,比例为两多两少,两多的是亲本型配子,两少的是互换产生的重组型配子,自交或测交后代也表现出四种表型,且比例通常两两相同,一般不遵循自由组合定律。 3.通过杂交等判断基因位置 （1）野生型×突变型→F1,F1自交产生F2,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,或者F1测交观察测交子代的性状分离比是否符合1∶1∶1∶1及其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断其为两对等位基因且所在染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上)。 （2）隐性突变型1×隐性突变型2→F1, ①F1若均为突变型,则控制这两种突变性状的基因位于同源染色体的同一位点,即为等位基因。 ②F1若均为野生型,则控制这两种突变性状的是非等位基因,可能位于同源染色体的不同位点或位于非同源染色体上。 ③让F1自交,观察F2的性状分离比是否符合9∶3∶3∶1或其变形,来判断是否符合基因自由组合定律。若符合基因自由组合定律,则判断两对等位基因所在的染色体为非同源染色体(两对等位基因位于两对同源染色体上)。若不符合,则位于同源染色体上(两对等位基因位于一对同源染色体上-连锁)。 另外,若三对等位基因位于一对同源染色体上,根据每两对基因之间的交换率,推测两基因之间的距离,从而进行基因定位。 4.平衡致死体系 目的 保存某一纯合致死基因（A），使其基因频率不会持续下降 构建 寻求该致死基因所在的染色体上的另一个纯合致死基因（B），且保证A/a与B/b 之间不发生互换；设法得到基因型为AaBb的个体，且两个致死基因要分布在一对同源染色体的两条染色体上。 特点 平衡致死系自交后不会发生性状分离，仍全为平衡致死体系。 【易错提醒】平衡致死体系的基因型一般应为双杂合子；两个纯合致死基因为非等位基因，且位于一对同源染色体的两条上。若两个纯合致死基因均为显性纯合(或均为隐性纯合)致死，平衡致死体系应为下图1所示；若两个纯合致死基因一个为显性纯合致死，另一个隐性纯合致死，则平衡致死体系应为下图2所示。 5.实验法验证遗传定律 验证方法 结论 自交法 F1自交后代的性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制 F1自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 测交法 F1测交后代的性状比例为1∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的一对等位基因控制 F1测交后代的性状比例为1∶1∶1∶1，则符合基因的自由组合定律，由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制 花粉鉴 定法 若有2种花粉，比例为1∶1，则符合分离定律 若有4种花粉，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 单倍体 育种法 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有2种表型，比例为1∶1，则符合分离定律 取花药离体培养，用秋水仙素处理单倍体幼苗，若植株有4种表型，比例为1∶1∶1∶1，则符合自由组合定律 三、伴性遗传 1.男孩(或女孩)患病概率与患病男孩(或女孩)概率辨析 (1)若遗传病由常染色体上的基因控制 ①男女患病概率均等,因此男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”和“男孩”(或女孩)是两个独立事件,因此需先计算患病概率,再计算生男孩(或女孩)的概率,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)若遗传病由X染色体上的基因控制:是否患病与性别相关联,“男孩患病概率”是指子代的男孩中患病概率;“患病男孩概率”是所有孩子中患病的男孩概率,计算时,患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=子代男孩中患病的概率。 2.人群中发病率的问题 若题干中出现人群中发病率的问题,需要根据遗传平衡公式计算出相应患病基因和正常基因的基因频率,运用公式计算人群中正常个体、携带者、患病个体的基因型频率,再通过换算系数进行相应计算。 3.两类遗传病综合计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:   深度拓展 一、基因位置的判断 （一）一对等位基因位置关系的判定 1.基因位于常染色体还是X染色体上的判断 (1)若已知性状的显隐性 (2)若未知性状的显隐性 【方法点拨】 此方法还可以用于判断基因是位于细胞核中还是细胞质中。若正反交结果不同，且子代只表现母本的性状，则控制该性状的基因位于细胞质中。 2.基因只位于X染色体还是X、Y的同源区段的判断 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 基本思路一：用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即： 3.基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段上 （1）在已知性状的显隐性的条件下，若限定一次杂交实验来证明，则可采用“隐性雌×显性雄(杂合)”[即aa(♀)×Aa(♂)或XaXa×XAYa或XaXa×XaYA]杂交组合，观察分析F1的表型。分析如下： （2）在已知性状的显隐性的条件下，未限定杂交实验次数时，则可采用以下方法，通过观察F2的性状表现来判断： （二）两(多)对等位基因位置关系的判定 判断两(多)对等位基因位于一对还是两对同源染色体上，实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律，还是遵循连锁与互换规律。 (1)如图所示，①图中A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律； ②图中基因A/a与D/d(或基因B/b与D/d)分别位于两对同源染色体上，其遗传遵循自由组合定律；③图中基因A/a和B/b位于一对同源染色体上，其遗传不遵循自由组合定律。 (2)根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(以AaBb自交为例) 性状分离比 9∶3∶3∶1 3∶1 1∶2∶1 位置图示 (3)若自交后代出现(3∶1)n的分离比(或其变式)，或测交后代出现(1∶1)n的分离比(或其变式)，则说明这n对等位基因位于非同源染色体上，且遵循自由组合定律。 【核心归纳】 ①如果多对等位基因分别位于多对同源染色体上，可利用“拆分法”解决：即将多对等位基因分解为若干个分离定律分别分析，再运用乘法原理进行组合。 ②若结果表型出现()n或子代性状分离比之和为4n，则n代表等位基因的对数，且n对等位基因位于n对同源染色体上。 （三）利用单体、三体或缺体定位特定基因的位置 1.利用已知基因定位 2.利用三体定位 3.利用单体定位 4.利用染色体片段缺失定位 【核心归纳】基因型为Aaa的三体产生的配子类型及比例为Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1；基因型为AAA的三体产生的配子类型及比例为AA∶A＝1∶1；基因型为aaa的三体产生的配子类型及比例为aa∶a＝1∶1。 考向突破01 基因分离定律 1．引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 解题技巧点拨 由图可知，Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病。 【答案】D 【详解】A、Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A正确； B、Ⅱ-2正常，对应1200bp的电泳带，即该条带为正常基因，则1280bp对应的条带为突变基因，说明该致病基因发生了碱基对的增添，B正确； C、Ⅱ-1（Aa）与正常女子aa结婚，生育正常孩子Aa的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ-3的父亲为I-2（aa），母亲为I-1(Aa)，若Ⅱ-3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误。 故选D。 2．科研人员得到4科浅红眼的果蝇突变体甲、乙、丙和丁，将它们分别与野生型红眼果蝇进行杂交实验，结果如下表所示。 组别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 亲本果蝇 雌性 甲 乙 丙 丁 甲 雄性 野生型 野生型 野生型 野生型 乙 以下对实验结果与结论的讨论，对应正确的是（    ） A．若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变基因均为常染色体上的显性基因 B．若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，说明丙、丁突变基因均为于X染色体上 C．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因一定是非等位基因 D．若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对常染色体上的非等位基因 解题技巧点拨 1、分离定律的实质：杂合子体内等位基因在减数分裂生成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代； 2、自由组合规律：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。 【答案】B 【详解】A、若Ⅰ、Ⅱ组的F1果蝇均为红眼，说明甲、乙突变体与野生型杂交，显性性状为红眼，那么甲、乙突变基因均为隐性基因，而不是显性基因，A错误； B、若Ⅲ、Ⅳ组仅F1所有雄果蝇与母体性状一致，即子代雄性的性状取决于母本，这是伴X染色体遗传的特点，说明丙、丁突变基因均位于X染色体上，B正确； C、若Ⅴ组的F1果蝇均表现为浅红眼，说明甲、乙突变基因可能是等位基因，也可能是非等位基因，C错误； D、若Ⅴ组的F1果蝇均表现为红眼，说明甲、乙突变基因是位于两对同源染色体（可以是两对常染色体，也可以是一对常染色体和一对性染色体等）上的非等位基因，因为只有非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律，才会出现这种结果，仅说两对常染色体不准确，D错误。 故选B。 3．SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。近期我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠。无X染色体的胚胎无法发育。下列相关说法不正确的是（    ） A．SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因 B．可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY C．SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型 D．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为1：2 解题技巧点拨 1、鼠的性别决定方式为XY型，正常情况下性染色体组成XY的个体发育为雄性，XX的个体发育为雌性，X染色体上的SDX基因突变后25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠，若该性逆转的可育雌鼠与正常雄鼠交配，亲本双方染色体组成为XY和XY。 2、等位基因是同源染色体上相同的位置的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因。 【答案】D 【详解】A、SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，那么SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，A正确； B、由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B正确； C、因为SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，正常雄鼠的性染色体组成为XY，并且此时X染色体上存在SDX基因，而当SDX基因突变后雄鼠性逆转成雌鼠，性逆转雌鼠的性染色体中包括正常的SRY基因和发生突变的SDX基因，所以SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型，C正确； D、若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，其亲本染色体组分别为性逆转雌鼠（XY）和正常雄鼠（XY），杂交后代染色体组成为XX：XY：YY=1：2：1。又因为无X染色体的胚胎无法发育，所以正常发育个体中XX：XY=1：2。但由于性逆转雌鼠X染色体存在SDX基因突变的情况，所以子代染色体组成为XY的个体存在两种情况，其一是性逆转雌鼠提供Y，正常雄鼠提供X，此时由于X染色体来自于正常雄鼠，且SDX基因未突变，所以该鼠性别为雄性，占1/2；其二是性逆转雌鼠提供X，正常雄鼠提供Y，此时X染色体来自于性逆转雌鼠，存在SDX突变基因，此时的子代雄鼠中有1/4发生性逆转情况，故结合两种情况分析子代小鼠的雌雄比例不为1∶2，D错误。 故选D。 考向突破02 基因自由组合定律 4．控制棉花的纤维颜色和抗虫性状的基因位于两对同源染色体上，分别用G、g和H、h表示。用紫色不抗虫植株与不同的白色抗虫植株进行杂交，结果见下表。下列判断不正确的是（　　） 组合序号 亲本杂交组合 子代的表现型及其植株数目 紫色不抗虫 白色不抗虫 1 紫色不抗虫×白色抗虫I 211 208 2 紫色不抗虫×白色抗虫Ⅱ 0 279 A．白色对紫色是显性，不抗虫对抗虫是显性 B．杂交亲本中白色抗虫I植株的基因型是Gghh C．两组杂交亲本中，紫色不抗虫植株的基因型均是ggHh D．组合2的子代自交，子代中白色不抗虫的比例约为9/16 解题技巧点拨 基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【答案】C 【详解】A、根据组合2紫色不抗虫×白色抗虫Ⅱ的后代只有白色不抗虫个体，可知判断白色、不抗虫是显性性状，且紫色不抗虫基因型为ggHH，白色抗虫Ⅱ的基因型为GGhh，A正确； B、杂交组合1紫色不抗:（ggH-）×白色抗虫Ⅰ（G-hh），子代中紫色不抗虫：白色不抗虫=1：1，说明紫色不抗为ggHh，白色抗虫Ⅰ为 Gghh，B正确； C、杂交组合1亲本中的紫色不抗虫植株的基因型的ggHh，杂交组合2亲本中的紫色不抗虫植株的基因型的ggHH，C错误； D、组合2的亲本基因型为ggHH和GGhh，F1的基因型为GgHh，F1自交，子代中白色不抗虫（G-H-）的比例约为9/16，D正确。 故选C。 5．粉花、深色茎与白花、浅色茎的矮牵牛杂交，得到F1自交，F2统计结果如表。相关分析正确的是（　　） F2表型 所占比例 粉花、深色茎 3/16 粉花、浅色茎 1/16 蓝花、深色茎 6/16 蓝花、浅色茎 2/16 白花、深色茎 3/16 白花、浅色茎 1/16 A．花色由2对等位基因控制 B．茎色遗传遵循自由组合定律 C．F1的表型为蓝花、深色茎 D．F2粉花植株自交后代浅色茎占1/4 解题技巧点拨 控制 不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成 配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【答案】C 【详解】A、粉花：蓝花：白花=（3/16+1/16）:（6/16+2/16）:（3/16+1/16）=4:8:4=1:2:1，说明控制花色的基因是由一对等位基因控制，A错误； B、深色茎：浅色茎=（3/16+6/16+3/16）：（1/16+2/16+1/16）=3:1，说明茎色遗传遵循分离定律，B错误； C、由于F2所有表型及其比例符合9:3:3:1的变式，说明F1是双杂合子，若用A、a表示控制花色的基因，B、b表示控制茎色的基因，则F1的基因型为AaBb。由于粉花：蓝花：白花=1:2:1，说明蓝花的基因型为Aa，深色茎：浅色茎=3:1，说明深色茎的基因型为BB或Bb，因此AaBb的表现型为蓝花、深色茎，C正确； D、F2中粉花植株的基因型有AABB=1/16、AABb=1/8、AAbb=1/16，因此在所有粉花植株中AABB占1/4，AABb占1/2，AAbb占1/4。故AABB自交后代全部是粉花深色茎，AABb自交后浅色茎的比例为1/2×1/4=1/8，AAbb自交后代全部是粉花浅色茎，比例是1/4，所以浅色茎的比例为1/8+1//4=3/8，D错误。 故选C。 6．将纯合白花、普通叶、非麻色种皮豌豆与纯合紫花、半无叶、麻色种皮豌豆进行杂交，结果如下图。根据杂交结果，下列有关推测错误的是（    ） A．种皮颜色的遗传遵循基因的分离定律 B．花色与叶型基因位于一对同源染色体上 C．F2麻色种皮、普通叶个体中纯合子约占1/9 D．F1测交后代中，紫花、麻色种皮约占1/2 解题技巧点拨 基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【答案】B 【详解】A、F2中麻色种皮（110 + 39 = 149）：非麻色种皮（38 + 13 = 51）接近3:1，符合基因分离定律中杂合子自交性状分离比，说明种皮颜色的遗传遵循基因的分离定律，A正确； B、F2中紫花（110 + 39 = 149）：白花（38 + 13 = 51）接近3:1，普通叶（110 + 38 = 148）：半无叶（39 + 13 = 52）接近3:1，且紫花普通叶、白花普通叶、紫花半无叶、白花半无叶的比例接近9:3:3:1，说明花色与叶型基因遵循自由组合定律，即花色与叶型基因位于两对同源染色体上，B错误； C、仅考虑种皮颜色和叶型，种皮颜色中麻色种皮是显性（设为A），叶型中普通叶是显性（设为B），两对等位基因自由组合，F1基因型为AaBb，F2麻色种皮（A -）占3/4，普通叶（B -）占3/4，麻色种皮、普通叶个体（A - B -）占9/16，其中纯合子AABB占1/16，所以F2麻色种皮、普通叶个体中纯合子约占1/9，C正确； D、仅考虑花色和种皮颜色，根据F2中，紫花性状与麻色种皮性状捆绑，白花性状与非麻色种皮性状捆绑，则说明控制花色和种皮的基因连锁，设花色中紫花为显性（C），种皮颜色中麻色为显性（A），F1基因型为CcAa（其中c、a基因连锁），测交即CcAa×ccaa，后代紫花、麻色种皮（CcAa）约占1/2，D正确。 故选B。 考向突破03 伴性遗传 7．抗维生素D佝偻病是一种遗传病，患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常。下列关于抗维生素D佝偻病的说法正确的是（    ） A．男女患病概率和患病程度都相同 B．致病基因是隐性且位于X染色体上 C．女性患者的父亲一定是患者 D．抗维生素D佝偻病女患者有2种基因型 解题技巧点拨 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其特点为：（1）世代相传；（2）男患者少于女患者；（3）男患者的母亲和女儿都患病，女性正常个体的父亲和儿子都正常。 【答案】D 【详解】A、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，且女性中杂合子的患病程度比显性纯合子的患病程度轻，A错误； B、男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常，说明该病的致病基因为显性，且处于X染色体上，B错误； C、女性患者如果是XDXd，其XD可能来自于母亲，故女性患者的父亲不一定是患者，C错误； D、抗维生素D佝偻病女患者有2种基因型（XDXd、XDXD），D正确。 故选D。 8．下图为人类性染色体的结构示意图，某单基因遗传病的致病基因位于性染色体上，不考虑变异，下列分析错误的是（　　） A．位于同源部分的基因，其控制性状的遗传过程会发生与性别相关联的现象 B．若一对健康夫妇生出患病女儿，则该病致病基因位于X、Y染色体的同源部分 C．若一对健康夫妇生出患病儿子，则该病致病基因位于X染色体的非同源部分 D．若该病患者全部为男性，则该病致病基因位于Y染色体的非同源部分 解题技巧点拨 一对等位基因控制的遗传病遗传方式的判断口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父子正，常隐是一定；有中生无为显性，显性遗传看男病，男病母女正，常显是一定。 【答案】C 【详解】A、位于同源部分的基因，其控制性状的遗传过程会发生与性别相关联的现象，A正确； B、假设该单基因遗传病的相关基因用B、b表示，若基因B/b位于X、Y染色体的同源部分，健康夫妇的基因型为XBXb、XbYB时，可生出患病女儿（XbXb），B正确； C、若一对健康夫妇生出患病儿子，则该病致病基因可能位于X染色体的非同源部分（XBXb×XBY→XbY），也可能位于X、Y染色体的同源部分（XBXb×XBYb→XbYb），C错误； D、基因位于Y染色体的非同源部分只遗传给男性，所以若该病患者全部为男性，则该病致病基因位于Y染色体的非同源部分，D正确。 故选C。 9．FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ） A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 解题技巧点拨 几种常见的单基因遗传病及其特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。 3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。 4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 【答案】B 【详解】AB、FFEVF癫痫病具有连续遗传的特点，为显性遗传病，如果是伴X显性遗传，则III-5应该患病，不符合题意，所以FFEFV表现为常染色体显性遗传，符合系谱图中患者分布的特点，则II-2和II-4都正常，均不含致病基因，A错误，B正确； C、IV-1与正常男性婚配，IV-1为显性杂合子，其子女可能患病，C错误； D、正常基因酶切后为 230bp 和 31bp，致病基因（252bp）不能被切割，说明正常基因的酶切位点因碱基缺失而消失，D错误。 故选B。 （建议用时：30分钟） 一、选择题 1．（2024·北京·高考真题）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（    ） 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律 D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因 【答案】A 【分析】该图是摩尔根和学生绘出的第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列，果蝇的短硬毛和棒眼基因位于同一条染色体上。 【详解】A、 图为X染色体上一些基因的示意图，性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确； B、X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与 所示基因对应的基因，B错误； C、在性染色体上的基因（位于细胞核内）仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律，C错误； D、等位基因是指位于一对同源染色体相 同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色 体上，其基因不是等位基因，D错误。 故选A。 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　） A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 【答案】A 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 故选A。 3．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 4．（2025·北京顺义·一模）下列交配方式与实验目的不匹配的是（    ） A．鉴别豌豆红花和白花的显隐性关系——测交 B．育种中不断提高抗病品种的纯合度——自交 C．鉴别结红果的番茄植株是否为纯合子——自交 D．判断紫茉莉枝条颜色的遗传是否为质遗传——正反交 【答案】A 【分析】鉴别方法：（1）鉴别一只动物是否为纯合子，可用测交法；（2）鉴别一棵植物是否为纯合子，可用测交法和自交法，其中自交法最简便；（3）鉴别一对相对性状的显性和隐性，可用杂交法和自交法（只能用于植物）；（4）提高优良品种的纯度，常用自交法； 【详解】A、测交是让待测个体与隐性纯合子杂交。若用测交鉴别豌豆红花和白花的显隐性关系，只能判断出待测个体是纯合子还是杂合子，无法直接确定显隐性关系。要鉴别显隐性关系，应采用杂交的方式，让红花和白花豌豆杂交，子代所表现出的性状即为显性性状，A 符合题意； B、自交可使杂合子后代发生性状分离，通过不断自交并筛选，可提高抗病品种的纯合度，B不符合题意； C、对于结红果的番茄植株，自交若后代不发生性状分离，则该植株为纯合子；若后代发生性状分离，则为杂合子，所以自交可鉴别其是否为纯合子，C不符合题意； D、正反交实验可用于判断遗传方式。若紫茉莉枝条颜色的遗传是质遗传，正反交结果会不同，且子代性状总是与母本相同；若正反交结果相同，则不是质遗传，D不符合题意。 故选A。 5．（2024·北京西城·二模）斑点牛分为褐色和红色，相关基因位于常染色体上。育种人员将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，实验结果如下表。相关叙述错误的是（    ） 子代 表现型 比例 F1 褐色公牛：红色母牛 1：1 F2 褐色公牛：红色公牛：褐色母牛：红色母牛 3：1：1：3 A．斑点牛体色的表现型与性别有关 B．该性状受2对独立遗传基因控制 C．F1公牛、母牛的相关基因型相同 D．反交实验结果应与上述结果相同 【答案】B 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、分析题意，将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，子代中性状与性别有关联，说明斑点牛体色的表现型与性别有关，A正确； B、斑点牛相关基因位于常染色体上，且据F2可知，同一性别内均出现3∶1的分离比，说明该性状受1对基因控制，B错误； C、将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，F1是褐色公牛：红色母牛=1∶1，且F2中公牛与母牛均有3：1的分离比，说明F1公牛、母牛的相关基因型相同，均为杂合子，C正确； D、该基因位于常染色体上，反交实验结果应与上述结果相同，D正确。 故选B。 6．（2024·北京东城·一模）新型抗虫棉T与传统抗虫棉R19、sGK均将抗虫基因整合在染色体上，但具有不同的抗虫机制。对三者进行遗传分析，杂交组合及结果如下表所示。以下说法错误的是（　　） 杂交组合 F1 F2 ①T×R19 全部为抗虫株 全部为抗虫株 ②T×sGK 全部为抗虫株 抗虫株∶感虫株=15∶1 A．T与R19的抗虫基因可能位于一对同源染色体上 B．T与sGK的抗虫基因插入位点在非同源染色体上 C．杂交组合②的F2抗虫株中抗虫基因数量不一定相同 D．R19与sGK杂交得到的F2中性状分离比为3：1 【答案】D 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、T×R19杂交，F1全部为抗虫植株，F2全部为抗虫植株，可推测T与R19的抗虫基因可能位于一对同源染色体上，所含的配子均含有抗虫基因导致，A正确； B、根据T×sGK杂交结果分析，F1全部为抗虫植株，F2中抗虫：不抗虫=15：1，该比值是9：3：3：1的变形，可知T与sGK的抗虫基因插入位点在非同源染色体上，B正确； C、设相关基因是A/a、B/b，其中A-B-、A-bb和aaB-的类型均表现为抗虫，故杂交组合②的F2抗虫株中抗虫基因数量不一定相同，C正确； D、设T基因型是AAbb，则sGK是aaBB，R19是A1A1AA，R19与sGK杂交后F1的基因型是A1A（连锁）aBb，两对基因独立遗传（A1A可看做一个基因），F2中性状分离比为15∶1，D错误。 故选D。 7．（2024·北京石景山·一模）短指症是一种单基因遗传病，相关基因用H/h表示。其病因是BMPR基因编码的骨形态发生蛋白受体的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，导致患者的成骨细胞不能分化为正常骨细胞。下图为某短指症家族的系谱图（Ⅰ-2不携带该致病基因）。下列叙述不正确的是（　　） A．短指症属于显性遗传病，Ⅱ-3的基因型为Hh B．若Ⅱ-3再生育一孩（Ⅲ-2），其基因型与Ⅲ-1相同的概率为1/4 C．可以通过基因检测来确定Ⅲ-2是否患短指症 D．异常BMPR产生的根本原因是其基因发生了碱基对的替换 【答案】B 【分析】1、伴X性显性遗传病特征：①人群中女性患者比男性患者多，前者病情常较轻；②患者的双亲中必有一名是该病患者；③男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；④系谱中常可看到连续传递现象。 2、伴X性隐性遗传的遗传特征：①人群中男性患者远比女性患者多；②如果女性是一患者，其父亲和儿子一定也是患者，母亲一定是携带者。 【详解】A、根据系谱图分析，Ⅰ-2不携带致病基因，则一定会遗传给Ⅱ-3一个正常基因，Ⅱ-3患病，至少有一个致病基因且遗传自她的父亲，则Ⅱ-3为杂合子，该病为显性遗传病，又因Ⅱ-2男患者母亲正常，则一定为常染色体显性遗传，Ⅱ-3基因型为Hh，A正确； B、Ⅱ-3（Hh）与Ⅱ-4（hh）所生Ⅲ-1基因型为Hh，再生育一孩，其子代基因型及概率为1/2Hh、1/2hh，B错误； C、短指症属于常染色体显性遗传病，可通过基因检测胎儿的基因型，判断是否患病，C正确； D、由于BMPR蛋白中仅一个氨基酸发生改变，故推测短指症的发生可能是因为BMPR基因发生碱基对的替换，D正确。 故选B。 8．（2025·北京海淀·二模）白三叶的花瓣通常为白色、偶然发现一株红花突变体。研究者进行下图所示杂交实验，以分析白三叶的花色遗传。下列推测错误的是（　　） A．红花为隐性性状 B．花色的遗传遵循自由组合定律 C．F1测交后代中红花约占1/4 D．F2白花自交后代不发生性状分离 【答案】D 【分析】红花和白花杂交，F1全是白花，说明白花是显性性状，根据F2中白花：红花=15:1可知，该性状至少受两对基因控制，且两对基因位于两对同源染色体上。 【详解】A、由亲本到F1可知，红花是隐性性状，A正确； B、根据F2中白花：红花=15:1可知，该性状至少受两对基因控制，且两对基因位于两对同源染色体上，即花色的遗传遵循基因的自由组合定律，B正确； C、假设相关基因为A和a、B和b，则F1的基因型为AaBb，红花的基因型为aabb，其余基因型表现为白花，F1测交后代中基因型以及比例为AaBb：aaBb：Aabb：aabb=1:1:1:1，故F1测交后代中红花（aabb）占1/4，C正确； D、F2白花中基因型为AaBb、Aabb、aaBb的个体自交后代都会发生性状分离，D错误。 故选D。 9．（2025·北京西城·二模）番茄茎的颜色由A/a控制，果肉颜色由B/b控制。两株杂合番茄杂交，子代植株表型和数量为：紫茎红果肉305株、紫茎黄果肉110株、绿茎红果肉328株、绿茎黄果肉97株。根据结果不能得出的结论是（　　） A．果肉红色对黄色为显性性状 B．A/a和B/b位于非同源染色体上 C．亲本基因型为AaBb和aaBb D．绿茎自交后代不发生性状分离 【答案】D 【分析】分析题意可知，对于茎颜色，根据子代紫茎:绿茎≈1:1，所以亲本关于茎颜色的基因型为Aa×aa，但无法判断紫茎和绿茎的显隐性。对于果肉颜色，根据子代红果肉:黄果肉≈3:1，所以亲本关于果肉颜色的基因型为Bb×Bb，红果肉为显性，黄果肉为隐性。 【详解】A、在该杂交实验的子代中，红果肉植株数量为305+328=633株，而黄果肉植株数量为110+97=207株，比例约为3:1，可知红色对黄色为显性性状，A正确； B、将两对相对性状综合起来看，两对等位基因杂交后代的实际性状分离比为紫茎红果肉：紫茎黄果肉：绿茎红果肉：绿茎黄果肉=305:110:328:97，比例约为3:1:3:1，可知A/a和B/b位于非同源染色体上，B正确； C、对于茎颜色，根据子代紫茎:绿茎≈1:1，所以亲本关于茎颜色的基因型为Aa×aa。对于果肉颜色，根据子代红果肉:黄果肉≈3:1，所以亲本关于果肉颜色的基因型为Bb×Bb。综合起来，亲本完整的基因型就是AaBb×aaBb，C正确； D、无法判断紫茎和绿茎的显隐性，当绿茎为aa时，自交后代不会出现性状分离；当绿茎为Aa时，自交后代会出现性状分离，D错误。 故选D。 10．（2025·北京西城·一模）研究者利用野生型小鼠（WT）、无毛突变小鼠品系甲和乙进行杂交实验，结果如表所示。相关叙述错误的是（    ） 组别 P F1 F1自交获得F2 一 WT×甲 有毛 有毛:无毛=3:1 二 WT×乙 有毛 有毛:无毛=3:1 三 甲×乙 有毛 有毛:无毛=9:7 A．小鼠有毛和无毛是一对相对性状 B．甲、乙无毛品系均为隐性突变体 C．甲、乙无毛突变基因为等位基因 D．组别三F1测交子代约为1/4有毛 【答案】C 【分析】自由组合的实质：当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配定律。 【详解】A、相对性状是同一性状的不同表现形式，小鼠有毛和无毛是一对相对性状，A正确； B、组别一和二的F1相互交配，F2均为有毛∶无毛=3∶1，因此甲、乙无毛品系均为隐性突变体，B正确； C、组3中F1的有毛相互交配，后代有毛∶无毛=9∶7，为9∶3∶3∶1的变式，因此甲、乙无毛突变基因为非同源染色体上的非等位基因，C错误； D、组别三中有毛为双显性状，F1（AaBb）测交（与aabb杂交）子代约为1/4有毛（AaBb），3/4为无毛（Aabb、aaBb、aabb），D正确。 故选C。 11．（2025·北京通州·模拟预测）某种自花传粉植物两对等位基因A、a和B、b位于非同源染色体上，A、a控制花粉育性，含A的花粉可育，含a的花粉50%可育、50%不育，B、b控制花色，红花对白花为显性，若基因型为AaBb的亲本进行自交，则下列叙述错误的是（　　） A．子一代中、红花植株数目是白花植株的3倍 B．子一代中，基因型aabb个体所占比例是1/16 C．亲本产生的可育雄配子数目是不育雄配子数目的3倍 D．亲本产生含B可育雄配子与含b可育雄配子数目相等 【答案】B 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、分析题意可知，含a的花粉50%可育、50%不育，两对等位基因独立遗传，故含a的花粉育性不影响B和b基因的遗传，Bb自交，子一代中红花植株B_：白花植株bb=3：1，A正确； B、基因型为AaBb的亲本产生的雌配子种类和比例为AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1，由于含a的花粉50%可育，故雄配子种类及比例为AB:Ab:aB:ab=2:2:1:1，子一代中基因型为aabb的个体所占比例为1/4×1/6=1/24，B错误； C、由于含a的花粉50%可育，50%不可育，故亲本产生的可育雄配子是A+1/2a，不育雄配子为1/2a，由于Aa个体产生的A：a=1:1，故亲本产生的可育雄配子数是不育雄配子的3倍，C正确； D、两对等位基因独立遗传，Bb自交，亲本产生的含B的雄配子数和含b的雄配子数相等，D正确。 故选B。 12．（2024·北京·模拟预测）已知某种昆虫的体色由位于2号染色体上的一对等位基因A（红色）、a（棕色）控制，且AA个体在胚胎期致死：另一对等位基因B/b也会影响昆虫的体色，只有基因B存在时，上述体色才能表现，否则表现为黑色。现有红色昆虫（甲）与黑色昆虫（乙）杂交，F1表现型及比例为红色：棕色=2：1。欲判断B、b基因是否位于2号染色体上，取F1中一只红色雄性昆虫与F1中多只棕色雌性昆虫进行交配得到F2，统计F2的表现型及比例（不考虑染色体互换）。下列叙述不正确的是（    ） A．亲本的基因型甲为AaBB、乙为Aabb B．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=2：1：1，则B、b基因在2号染色体上 C．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=1：2：1，则B、b基因在2号染色体上 D．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=3：2：3，则B、b基因不在2号染色体上 【答案】D 【分析】自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、由题干信息分析可知：红色甲虫（AaB_）与黑色甲虫（_ _bb为黑色）杂交， 中红色（AaB_）∶棕色（aaB_为棕色）＝2∶1，说明亲本都含有a基因、且甲不含有b基因，因此亲本基因型是甲为AaBB，乙为Aabb，A正确； BC、若B/b基因位于2号染色体上，则不遵循自由组合定律，遵循连锁定律：AaBb产生的配子的类型及比例是AB∶ab＝1∶1或aB∶Ab＝1∶l，aaBb产生的配子的类型及比例是aB∶ab＝1∶1，雌雄配子随机结合产生后代的基因型及比例是AaBB∶AaBb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1或AaBb∶Aabb∶aaBB∶aaBb＝1∶1∶1∶1，分别表现为红色、红色、棕色、黑色或红色、黑色、棕色、棕色，即红色∶棕色∶黑色＝2∶1∶1或红色∶棕色∶黑色＝1∶2∶1，BC正确； D、若B/b基因不位于2号染色体上，则遵循自由组合定律：子一代中红色雄性甲虫的基因型是AaBb，多只棕色雌性甲虫的基因型是aaBb，则杂交后代的基因型及比例是（1Aa∶1aa）（3B_∶1bb）＝3AaB_∶1Aabb∶3aaB_∶1aabb，分别表现为红色、黑色、棕色、黑色，红色∶棕色∶黑色＝3∶3∶2，D错误。 故选D。 13．（2025·北京丰台·一模）遗传学家摩尔根用偶然发现的一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，F1雌雄交配，F2中红眼雌蝇:红眼雄蝇:白眼雄蝇=2:1:1．下列杂交实验能将白眼基因定位于图中Ⅰ区段的是（    ） A．白眼雄蝇×F1红眼雌蝇 B．白眼雌蝇×野生型红眼雄蝇 C．白眼雌蝇×F1红眼雄蝇 D．白眼雌蝇×F2红眼雄蝇 【答案】B 【分析】决定性别的基因位于性染色体上，但性染色体上的基因不都决定性别，性染色体上的遗传方式都与性别相关联，称为伴性遗传。 【详解】一只白眼雄果蝇与野生型红眼雌果蝇杂交，F1全为红眼，说明红眼是显性性状，且性状与性别相关联，说明相关基因位于X染色体，可能是同源区段或非同源区段：要证明白眼基因位于 X 染色体的 I 区段（即与 Y 染色体不同源的区段），可以让隐性纯合子雌性与显性雄性个体杂交，即让带有白眼等位基因的雌蝇（设为XbXb）与野生型红眼雄蝇（XBY或XBYB）杂交：若该基因确在 X 染色体非同源区段，则杂交后 F₁ 所有雌蝇均表现红眼（XBXb），而所有雄蝇均表现白眼(XbY)；而若位于同源区段，则杂交后子代雌雄个体都是显性（XBXb、XbYB），B正确，ACD错误。 故选 B。 14．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（　　） 杂交组合 F1体重（g） F1胫长（cm） ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1633 1050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1635 1530 6.76 6.13 A．β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 【答案】D 【分析】由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。鸡的性别决定方式为ZW型。 【详解】A、由题意可知，正交和反交F1胫长不同，说明控制胫长的基因位于性染色体上，而鸡的性别决定方式为ZW型，所以β基因位于Z染色体上，A错误； B、由反交实验可以看出，控制矮小性状的β基因为隐性，B错误； C、正反交子代中雄性的基因型均为杂合子，基因型相同，C错误； D、由题意“β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点”可知，β基因可以影响多个性状，D正确。 故选D。 15．（2024·北京朝阳·一模）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。 下列叙述不正确的是（　　） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 【答案】C 【分析】分析题图可知：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。 【详解】A、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确。 B、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该病不可能为常染色体隐性遗传病，该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确； C、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-1或I-2一致，C错误； D、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XFY的概率为1/4，D正确。 故选C。 二、非选择题 16．（2024·北京·高考真题）玉米是我国栽培面积最大的农作物，籽粒大小是决定玉米产量的重要因素之一，研究籽粒的发育机制，对保障粮食安全有重要意义。 (1)研究者获得矮秆玉米突变株，该突变株与野生型杂交，F1表型与 相同，说明矮秆是隐性性状。突变株基因型记作rr。 (2)观察发现，突变株所结籽粒变小。籽粒中的胚和胚乳经受精发育而成，籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究发现，R基因编码DNA去甲基化酶，亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用。突变株的R基因失活，导致所结籽粒胚乳中大量基因表达异常，籽粒变小。野生型及突变株分别自交，检测授粉后14天胚乳中DNA甲基化水平，预期实验结果为 。 (3)已知Q基因在玉米胚乳中特异表达，为进一步探究R基因编码的DNA去甲基化酶对Q基因的调控作用，进行如下杂交实验，检测授粉后14天胚乳中Q基因的表达情况，结果如表1。 表1 组别 杂交组合 Q基因表达情况 1 RRQQ（♀）×RRqq（♂） 表达 2 RRqq（♀）×RRQQ（♂） 不表达 3 rrQQ（♀）×RRqq（♂） 不表达 4 RRqq（♀）×rrQQ（♂） 不表达 综合已有研究和表1结果，阐述R基因对胚乳中Q基因表达的调控机制 。 (4)实验中还发现另外一个籽粒变小的突变株甲，经证实，突变基因不是R或Q。将甲与野生型杂交，F1表型正常，F1配子的功能及受精卵活力均正常。利用F1进行下列杂交实验，统计正常籽粒与小籽粒的数量，结果如表2。 表2 组别 杂交组合 正常籽粒：小籽粒 5 F1（♂）×甲（♀） 3：1 6 F1（♀）×甲（♂） 1：1 已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能。 ①根据这些信息，如何解释基因与表2中小籽粒性状的对应关系？请提出你的假设 。 ②若F1自交，所结籽粒的表型及比例为 ，则支持上述假设。 【答案】(1)野生型 (2)野生型所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于突变株 (3)母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用 (4) 突变性状受两对独立遗传的基因控制，两对基因同时无活性才表现为小籽粒，其中一对等位基因在子代中，来自母本的不表达，来自父本的表达 正常籽粒：小籽粒=7：1 【分析】【关键能力】 （1）信息获取与加工 题干关键信息 所学知识 信息加工 矮秆是隐性性状 显隐性性状的植株杂交，子一代全为显性性状 矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野生型相同 R基因编码DNA去甲基化酶，突变株的R基因失活 DNA甲基化影响植株的表观遗传 野生型R基因正常，能编码DNA去甲基化酶，催化DNA去甲基化，野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低 （2）逻辑推理与论证 【详解】（1）若矮秆是隐性性状，矮秆玉米突变株与野生型杂交，子代表型与野生型相同。 （2）野生型R基因正常，能编码DNA去甲基化酶，催化DNA去甲基化，所以野生型及突变株分别自交，野生型植株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平更低。 （3）由组别2、4可知，母本中的R基因编码的DNA去甲基化酶无法为父本提供的Q基因去甲基化，由组别3可知父本中R基因编码的DNA去甲基化酶不能对母本上所结籽粒的胚乳中的Q基因发挥功能。结合前面的研究成果：亲本的该酶在本株玉米所结籽粒的发育中发挥作用，可得母本R基因编码的DNA去甲基化酶只能降低母本Q基因的甲基化水平，使母本Q 基因在胚乳中表达：对父本的Q基因不起激活作用。父本R基因对Q基因不起激活 作用。 （4）①甲与野生型杂交得到的子代为正常个体，说明小籽粒为隐性性状。F1与甲杂交属于测交，F1作父本时，结果出现正常籽粒：小籽粒=3：1，推测该性状受到两对等位基因的控制，且只有不含显性基因的个体表现为小籽粒。F1作母本时，与甲杂交，后代正常籽粒：小籽粒=1：1，结合题目中“已知玉米子代中，某些来自父本或母本的基因，即使是显性也无功能”推测，母本产生配子时有一对等位基因是不发挥功能的。因此提出的假设为：籽粒变小受到两对等位基因的控制，任意一对等位基因中的显性基因正常发挥功能的个体表现为正常籽粒，没有显性基因或显性基因均无法正常发挥功能的个体表现为小籽粒，其中有一对等位基因的显性基因来自母本的时候无法发挥功能。②F1自交，F1产生的精子中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基因的配子=3：1，F1产生的卵细胞中含显性基因正常发挥功能的配子：不含显性基因的配子和含显性基因不发挥功能的配子=1：1，所以F1自交所结籽粒的表型及比例为正常籽粒：小籽粒=（1-1/4×1/2）：（1/4×1/2）=7：1。 17．（2025·北京西城·一模）玉米为雌雄同株单性花植物，只能异花授粉，所结果穗上的每个籽粒都是受精后发育而来的（图1）。异花授粉易造成“串粉”，使得大田玉米难以保持其优良性状。研究人员发现自然界中玉米存在杂交不亲和现象，对其遗传机制及应用展开研究。 (1)玉米杂交不亲和性状由G/g控制。常见田间玉米品系基因型几乎都是gg，研究人员用其与爆裂玉米品系（GG）进行实验，结果如下表。 组别 亲本组合 结实率 1 GG（♂）× GG（♀） 100% 2 gg（♂）× gg（♀） 100% 3 GG（♂）× gg（♀） 100% 4 GG（♀）× gg（♂） 无法结实 组1和组2结果说明G或g的雌、雄配子均 。组3和组4互为 实验，据此推测：玉米杂交不亲和是单向的，即只发生于g花粉和G卵细胞间而不发生于G花粉和g卵细胞间。后续研究证实该推测正确。 (2)请设计最少的杂交实验组合验证上述推测，以表格形式呈现方案及结果 。 (3)已知A/a位于9号染色体上，aa玉米表现为蜡质性状。研究人员诱导AaGg玉米非同源染色体间的片段转移（易位），获得一系列9号染色体保留A/a所在片段的易位品系，如图2所示。将该系列品系的花粉授给aaGG玉米，统计子代性状及比例，发现大多杂交组合子代蜡质玉米约占 ，某5号染色体易位品系子代蜡质玉米占比为3.8%，结果说明 。 (4)玉米籽粒紫色对黄色为显性，研究人员欲将黄粒田间玉米优良品系（甲）培育成GG型。请完善图中的育种过程。 【答案】(1) 发育正常 正反交 (2) 杂交方案 预期结果 组别 亲本组合 子代基因型及比例 结实率 1 Gg（♀）× gg（♂） 全为gg 50% 2 Gg（♂）× gg（♀） Gg:gg=1:1 100% (3) 50% G/g位于5号染色体上 (4) 甲      籽粒有黄有紫 、籽粒全紫 【分析】基因自由组合定律的实质是进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定律。 【详解】（1）组1和组2结果说明G或g的雌、雄配子均发育正常，因而两组的结实率均达到100%。组3和组4互为正反交实验，两组实验结果不同，据此推测：玉米杂交不亲和是单向的，即只发生于g花粉和G卵细胞间而不发生于G花粉和g卵细胞间。后续研究证实该推测正确。 （2）为了证明上述结论，可设计正反交实验统计后代的性状表现即可，这里选择的材料是Gg（♀）× gg（♂）、Gg（♂）× gg（♀），两组实验结果如下表：    （3）已知A/a位于9号染色体上，aa玉米表现为蜡质性状。研究人员诱导AaGg玉米非同源染色体间的片段转移（易位），获得一系列9号染色体保留A/a所在片段的易位品系，如图2所示。将该系列品系的花粉授给aaGG玉米，统计子代性状及比例。若AG连锁、ag连锁，则AaGg个体可以产生AG、ag两种雄配子（不考虑交换），aaGG可以产生aG一种雌配子。ag无法受精、结实，植株上只有非蜡质玉米（AaGG）。根据实验结果，5号染色体易位品系子代蜡质玉米占比为3.8%，可知AaGg个体在产生花粉时发生了交换，产生了比例为3.8%的aG型配子，与aG雌配子结合形成蜡质玉米，说明G/g位于5号染色体上。其他染色体易位品系两对基因遵循自由组合定律，AaGg的个体产生的配子种类和比例为AG∶Ag∶aG∶ag=1∶1∶1∶1，由于g花粉和G卵细胞之间无法完成受精，因此可参与授粉的花粉种类和比例为AG∶aG=1∶1，因此子代的基因型和比例为AaGG（正常籽粒）∶aaGG（蜡质）=1∶1，即大多杂交组合子代蜡质玉米约占50%。 （4）玉米籽粒紫色对黄色为显性，将黄粒田间玉米优良品系（甲）培育成GG型，即在甲品系中引入G基因，因此图中亲本杂交，使F1含有G基因，然后不断和甲品系杂交，使子代遗传物质几乎全部来自甲品系，g花粉和G卵细胞不亲和，F4代开花后授粉，含Gg或gg的植株可接受紫粒玉米的花粉，使果穗上出现紫粒，含GG基因的植株只能接受本株花粉，所结籽粒全为黄色，选择籽粒全为黄果穗留种即可。 18．（2023·北京·高考真题）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。 (1)我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是 。 (2)科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→ →电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为 条。 (3)油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。 ①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为 。 ②为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，简单易行的田间操作用 。 【答案】(1)黄化叶 (2) 用限制酶B处理 3 (3) 1/2 在开花前把田间出现的绿叶植株除去 【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。 【详解】（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。 （2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。 （3）①品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，推测不育基因位于细胞质中，A植株的绿叶雄性不育子代仍为雄性不育，且为绿叶杂合子，与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A植株（Aabb）占子一代总数的比例约为1/2。 ②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。 19．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为α型，而双突变体小鼠ggrr表现为γ型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)红色荧光强度基本不变，绿色荧光强度显著增加 (4)a.不能表达病毒基因，避免触发免疫反应  b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险 c.不能在细胞内增殖，避免伤害细胞 d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 （合理即可） 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、GGrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性； b．不能整合到染色体中， 避免潜在的突变风险；c.病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 ； d.不能严重影响细胞的基因表达，避免影响细胞正常功能 。 20．（2025·北京海淀·一模）赤霉病严重影响小麦的品质和产量，为培育抗赤霉病品种，科研人员利用小麦的近缘种长穗偃麦草开展下列研究。 (1)长穗偃麦草（2n=14,EE）的7号染色体（7E）上带有显性赤霉病抗性基因A。从小麦（2n=6x=42,AABBDD）与长穗偃麦草的杂交后代中选育获得纯合品系甲（2n=42)，其D组7号染色体（7D）被长穗偃麦草的7E代替。小麦与品系甲的杂交子代中，由于7D与7E在减数分裂形成配子时不能 ，而无法发生染色体片段的互换。 (2)小麦的5B染色体上显性基因H失活后得到品系乙，可诱导7D与7E在减数分裂时发生交换。进行图1所示杂交实验。 ①植株X的基因型为Aahh，筛选该种基因型植株的目的是 。 ②简单重复序列（SSR）一般为几十个核苷酸组成的串联重复序列，同一SSR位点在不同个体间存在差异。利用SSR检测BC2植株7号染色体上的DNA组成，结果如下表。 植朱 SSR 1 SSR 2 SSR 3 SSR 4 SSR 5 SSR 6 SSR 7 抗性 1 W T T T W W W 无 2 W T W T T T W 有 3 W W W W T T W 有 4 W W W T W W W 无 5 W W T T T T W 有 6 W T W W W W W 无 注：w表示不含来自长穗偃麦草的SSR；T表示含有来自长穗偃麦草的SSRO 据以上信息，可选择植株 进行自交并筛选获得纯合抗性品系丙，最有利于对基因A进行快速、精细定位。 (3)对基因A测序结果进行分析，推测该基因来自真菌M，跨物种转移至长穗偃麦草中。支持这一推测的证据有 （多选）。 a.真菌M和长穗偃麦草均为真核生物 b.长穗偃麦草的祖先与真菌M的祖先存在共生关系 c.真菌M中存在基因A的同源基因，而其他植物中暂未发现其同源基因 d.真菌M的基因组中还存在其他与7E染色体同源的序列 (4)纯合品系丁的3D染色体上带有显性赤霉病抗性基因B。利用SSR-A和SSR-B对品系丁与品系丙杂交所得F2的部分子代进行检测，结果如图2。其中类型 （填数字）的植株能将赤霉病抗性性状稳定遗传给后代，这样的个体在F2中的占比为 。 【答案】(1)联会 (2) 使 BC₂中 7D 上带有基因A的植株比例提高 3 (3) b、c、d (4) 1、2、4、7、9 7/16 【分析】可遗传的变异有三种来源：基因突变、染色体变异和基因重组：（1）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。（2）基因重组的方式有两种。自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体上非姐妹染色单体发生互换而重组。此外，某些细菌（如肺炎双球菌转化实验）和在人为作用（基因工程）下也能产生基因重组。（3）染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】（1）小麦（2n=6x=42, AABBDD）的 7 号染色体为 7D，品系甲的 7 号染色体为长穗偃麦草的 7E（含显性抗赤霉病基因 A）。小麦与品系甲杂交后，子代的 7 号染色体为 7D 和 7E。由于 7D 和 7E 来自不同物种，属于非同源染色体，在减数分裂时无法正常联会，因此不能发生染色体片段的互换。 （2）①品系乙的 5B 染色体上显性基因 H 失活（基因型为 hh），可诱导 7D 与 7E 在减数分裂时发生交换。植株 X 的基因型为 Aahh，其中 Aa 表示携带长穗偃麦草的 7E（含 A）和小麦的 7D（无 A），hh 可诱导 7D 与 7E 配对并交换。筛选 Aahh 植株的目的是通过诱导交换，使 7D 染色体上获得抗赤霉病基因 A，从而提高后代中 7D 携带 A 的概率，为后续筛选纯合抗性品系奠定基础。 ②SSR 标记中，T 表示含有长穗偃麦草的 7E 片段（含 A 基因），W 表示不含。抗性植株需携带 A 基因（位于 7E）。分析表格： 植株 3：SSR 5、6 为 T，其余为 W，说明 7E 片段在 SSR 5 和 6 位点存在。 选择植株3自交，并筛选获得纯合抗性品系丙，最有利于对基因A进行快速、精细定位。 （3）支持基因 A 来自真菌 M 的证据需体现跨物种转移的可能性： a（均为真核生物）仅说明分类关系，无法直接证明基因转移，a错误； b：祖先共生关系可能促进基因水平转移（如共生生物间的基因交流），b正确； c：真菌 M 中存在 A 的同源基因，而其他植物中无，说明 A 可能从真菌转移至长穗偃麦草，而非植物共同祖先遗传，c正确； d：真菌 M 基因组含 7E 染色体的同源序列，暗示染色体片段或基因转移的可能，d正确。 故选bcd。 （4）品系丙（纯合，含 A 基因，7 号染色体）与品系丁（纯合，含 B 基因，3D 染色体）杂交，F₁为双杂合（AaBb），SSR-A 与 A 基因紧密连锁，SSR-B 与 B 基因紧密连锁，则SSR-A的上面的条带可表示A基因，SSR-B的下面的条带可表示B基因，F₂中需稳定遗传的植株，则含有AA__或__BB，均可稳定遗传，不发生性状分离，则子代符合条件的是，1、2、4、7、9。则F2符合条件的个体为，1/16AABB、2/16AABb、1/16AAbb、2/16AaBB、1/16aaBB，共7/16。 / 学科网（北京）股份有限公司 $