专题07 伴性遗传和人类遗传病（北京专用）-【好题汇编】5年（2021-2025）高考1年模拟生物真题分类汇编

专题07 伴性遗传和人类遗传病 考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势 考点1 伴性遗传与人类遗传病 （5年4考） 2025、2023、2022、2021年都有考查 伴性遗传是高考的重点考查内容之一，常与遗传规律，基因突变，染色体变异相结合，以选择题或者非选择题的形式呈现。 人类遗传病是高考的重要考点，考查形式为选择题与非选择题，多借助遗传系谱图，电泳图谱考查对遗传病类型的推断，遗传概率的计算。 考点01 伴性遗传与人类遗传病 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 【答案】B 【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。 【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误； BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。 故选B。 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）    A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 【答案】A 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中每种表型都有雌、雄个体，无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误； B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确； C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确； D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。 故选A。 3．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 【答案】B 【分析】题意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而成的，因而细胞中没有同源染色体，雌蜂是由受精卵发育而成的，其细胞中含有同源染色体，蜜蜂的性别是由染色体sum决定的。 【详解】A、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确； B、雄蜂精子中染色体数目与其体细胞的中染色体数目相同，B错误； C、蜂王是由受精卵经过分裂、分化产生的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确； D、蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。 故选B。 4．（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是（　　） A．此病为隐性遗传病 B．III-1和III-4可能携带该致病基因 C．II-3再生儿子必为患者 D．II-7不会向后代传递该致病基因 【答案】D 【分析】据图分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女儿III-3，且已知该病的致病基因位于X染色体上，故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病，则II-1正常，后代女儿不可能患病），设相关基因为A、a，据此分析作答。 【详解】A、结合分析可知，该病为伴X显性遗传病，A错误； B、该病为伴X显性遗传病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型为XaXa，不携带该病的致病基因，B错误； C、II-3患病，但有正常女儿III-4（XaXa），故II-3基因型为XAXa，II-3与II-4（XaY）再生儿子为患者XAY的概率为1/2，C错误； D、该病为伴X显性遗传病，II-7正常，基因型为XaY，不携带致病基因，故II-7不会向后代传递该致病基因，D正确。 故选D。 5．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的 (2)ggRr、Ggrr (3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变 (4)条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。 ②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。 （2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。 （3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。 （4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 。 6．（2021·北京·高考真题）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。 (1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的 定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为 。 (2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因” 。 实验方案 预期结果 I．转基因玉米×野生型玉米 II．转基因玉米×甲品系 III．转基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1 ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1 ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1 ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1 (3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为 。 (4)为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。 统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因 。 【答案】(1) 分离 2/3 (2)III ④/II ③ (3)Aa (4)基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。 【分析】1、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传总是和性别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律。 2、基因突变：（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。（2）基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、多害少利性等。 【详解】（1）分析题干信息：“甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出现性状分离，且籽粒正常∶干瘪=3∶1，可知籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的分离定律。假设籽粒正常和干瘪这一对相对性状由基因A/a控制，则甲品系基因型为Aa。上述果穗上的正常籽粒基因型为1/3AA或2/3Aa，均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株基因型为Aa，所占比例约为2/3。 （2）分析题意可知，假定A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，由于转入的单个A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，则甲品系玉米基因型为Aa，野生型玉米的基因型为00AA（0表示没有相关基因），转基因甲品系玉米的基因型为A0Aa，且导入的A基因与细胞内原有的A/a基因之间遗传遵循自由组合定律，要证实该假设正确，应可选择方案III转基因玉米自交，依据自由组合定律可知，子代为④正常籽粒（9A-A-、3A-aa、300A-）：干瘪籽粒（100aa）≈15：1；或选择方案II转基因玉米A0Aa×甲品系00Aa杂交，子代为③正常籽粒（3A0A-、1A0aa、300A-）：干瘪籽粒（00aa）≈7：1。 （3）已知A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能丧失，甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株中含有a基因，即其基因型为Aa。 （4）用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P（基因型为AAmm）与基因型为MM的甲品系（基因型为AaMM）杂交得F1，基因型为1/2AAMm、1/2AaMm，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒F2胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，基因型分别为aaMM、aaMm、aamm。若两对等位基因位于两对同源染色体上，则类型3的数量应该与类型1的数量同样多，而实际上类型3数量极少，原因可能是：由于基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。 【点睛】本题结合基因工程考查基因分离定律和基因自由组合定律的应用，以及基因位置的判断的相关知识，思维含量较大，要求学生能够理解遗传定律的实质，依据题干信息准确分析，得出结论。 1．（2025·北京大兴·模拟预测）甲状腺激素抵抗综合征（RTH）也称为甲状腺激素不敏感综合征，大多数源于位于常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，以血清中游离甲状腺激素水平升高但促甲状腺激素水平正常或升高为显著特征。患者通常为杂合子。下列叙述错误的是（　　） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致靶基因的转录受到抑制 C．下丘脑-垂体-甲状腺轴的负反馈受损，导致血清中甲状腺激素水平升高 D．RTH患者最常见的体征和症状是甲状腺肿大、身材矮小、精神状态亢奋 【答案】D 【分析】甲状腺激素的分级调节：下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素，促甲状腺激素释放激素运输到垂体，促使垂体分泌促甲状腺激素，促甲状腺激素随血液运输到甲状腺，促使甲状腺增加甲状腺激素的合成和分泌。血液中甲状腺激素含量增加到一定程度时，又反过来抑制下丘脑和垂体分泌相关激素，进而使甲状腺激素分泌减少，可见甲状腺激素的分级调节也存在着反馈调节机制。 【详解】A、根据题意，甲状腺激素受体β（TRβ）突变基因位于常染色体上，患者多为杂合子，符合显性遗传特征，A正确； B、根据题意，常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致甲状腺激素不能发挥作用，其靶基因的转录受到抑制，B正确； C、TRβ突变使垂体上的甲状腺激素受体对甲状腺激素不敏感，负反馈调节减弱，导致血清中甲状腺激素水平上升，C正确； D、患者对甲状腺激素不敏感，常表现为代谢率降低（如畏寒、体重增加），而非亢奋，D错误。 故选D。 2．（2025·北京·一模）下列实验方法不能达成实验目的的是（    ） A．纸层析法分离叶绿体色素 B．调查法研究遗传病发病率 C．构建数学模型用于研究种群数量增长规律 D．低温诱导洋葱鳞片叶细胞染色体数目加倍 【答案】D 【分析】1、叶绿体色素的提取和分离实验： （1）提取色素原理：色素能溶解在酒精或丙酮等有机溶剂中，所以可用无水酒精等提取色素； （2）分离色素原理：各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素。溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢； 2、生物学中运用差速离心法分离细胞中各种细胞器； 3、通过定期检测培养瓶中的酵母菌种群数量，然后以时间为横坐标，可画出该种群的增长曲线，从而得出该种群在不同时期的增减情况，建立种群数量增长的数学模型。 【详解】A、纸层析法基于不同色素在层析液中溶解度不同，溶解度高的色素在滤纸上扩散速度快，溶解度低的扩散慢，从而能将叶绿体中的叶绿素a、叶绿素b、叶黄素和胡萝卜素等色素分离开，可达成实验目的，A不符合题意； B、采用调查法，在人群中随机抽样，且调查群体足够大，能够统计出遗传病在人群中的发病率，能达成实验目的，B不符合题意； C、运用数学模型，如构建种群增长的 “J” 形曲线（在理想条件下）和 “S” 形曲线（存在环境阻力时）等公式或图像模型，可研究种群数量增长规律，能达成实验目的，C不符合题意； D、低温诱导染色体数目加倍，原理是抑制纺锤体形成，使细胞不能正常分裂，从而染色体数目加倍。但洋葱鳞片叶细胞是高度分化的成熟细胞，不再进行有丝分裂，所以低温处理无法使其染色体数目加倍，不能达成实验目的，D符合题意。 故选D。 3．（2025·北京海淀·一模）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 【答案】C 【分析】男性的体细胞中含有两个异型的性染色体，用X和Y表示,位于性染色体上的基因，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传；正常个体，若含致病基因，则该遗传病为隐性遗传病，若都不含致病基因，则该遗传病为显性遗传病；致病基因位于常染色体上的遗传病，在自然人群中，男女的患病概率相同。 【详解】A、抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，基因只位于X染色体上，而本题中马德隆畸形基因位于X、Y染色体的同源区段，两者遗传方式不同，A错误； B、DNA转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA，mRNA上的碱基序列与DNA模板链互补，图中3’端在左侧，前三个碱基对应密码子为AUG，可推断图示序列为S基因转录时的模板链，B错误； C、3个相邻碱基为一个密码子，从起始密码子开始数，患者S基因mRNA从起始密码子开始数到第75个密码子（从第1位碱基开始数，222÷3 = 74，再往后3个碱基是第75个密码子）的三个碱基是UAG，为终止密码子，C正确； D、母方产生的极体不参与受精作用，且根据母方产生极体推测出的卵细胞不含有致病基因，但不清楚精子的基因型，也不能判断出后代的患病情况，因此对母方产生的极体进行基因检测不能确定胎儿是否患病，D错误。 故选C。 4．（2025·北京·一模）杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，图1为该病一个家系图，图2是对该家族成员相关基因进行PCR的结果，相关叙述错误的是（    ） A．DMD是伴X染色体隐性遗传病 B．3和6都是致病基因的携带者 C．该家系中的致病基因一定来自2 D．该基因突变是碱基对增添引起的 【答案】C 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】A、3号和4号均不患病，生下7号患病，该病为隐性，4号只有一条带，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、3和6都是两条带，基因型为杂合子，都是致病基因的携带者，B正确； C、7号为XbY，1号为XBY，2号为XBXB，3号为XBXb，Xb为突变而来，因此7号的致病基因可能来自1的突变，也可能来自2的突变，C错误； D、7号患病，条带较大，因此该基因突变是碱基对增添引起的，D正确。 故选C。 5．（2025·北京顺义·一模）取样调查法强调从总体中抽取样本调查，并根据样本数据推断总体特征。下列研究活动中，没有采用取样调查法的是（    ） A．测定土壤中尿素分解菌的数量 B．研究土壤中小动物类群丰富度 C．调查人群中红绿色盲发病率 D．我国开展的七次全国人口普查 【答案】D 【分析】调查种群密度常用样方法和标记重捕法。 【详解】A、测定土壤中尿素分解菌的数量，由于土壤中细菌数量庞大，难以对所有细菌进行计数，通常采用稀释涂布平板法等取样调查方法，从土壤样本中获取数据来推断总体中尿素分解菌的数量，A不符合题意； B、研究土壤中小动物类群丰富度，因土壤中小动物种类和数量众多，不可能对所有小动物进行全面调查，一般通过取样器取样等方法获取部分样本，进而分析总体的小动物类群丰富度，B不符合题意； C、调查人群中红绿色盲发病率，由于不可能对所有人群逐一检查，常选取一定数量的人群样本进行调查，根据样本中红绿色盲患者的比例来推断整个人群的发病率，C不符合题意； D、我国开展的七次全国人口普查，是对全国所有人口进行全面的调查统计，并非抽取部分样本进行推断，不属于取样调查法，而是普查法，D符合题意。 故选D。 6．（2025·北京大兴·模拟预测）与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。不同猿类物种Y 染色体之间的一个显著差异是它们的长度。DNA重复序列的数量和类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因。下列叙述正确的是（　　） A．猿类近亲物种之间不存在生殖隔离 B．X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂的后期联会 C．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能是发生缺失、易位导致的 D．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能发生了基因突变 【答案】C 【分析】染色体结构变异包括缺失、重复、易位、倒位等。染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 【详解】A、不同物种之间存在生殖隔离，A错误； B、X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂前期联会，B错误； C、染色体结构变异（如缺失、易位）可能会导致Y染色体上DNA重复序列数量和类型的差异，C正确； D、DNA重复序列的数量和类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因，基因突变不会改变染色体的长度，D错误。 故选C。 7．（2025·北京·模拟预测）玉米的抗病和易感病性状受两对等位基因A/a和B/b控制。研究人员选择抗病母本与易感病父本进行杂交，F1全部为抗病，F1自交得F2．可利用PCR技术确定两对基因在染色体上的相对位置关系（不考虑交叉互换）。亲本、F1和F2群体中所有个体PCR扩增产物的电泳结果如图所示，则F1中A/a和B/b在染色体上的位置关系正确的是（    ）    A．   B．   C．   D．   【答案】A 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】由母本与F1代全部为抗性，可知母本基因型为AABB，父本基因型为aabb；根据亲代的PCR检测结果，以及F2的PCR检测结果中并未出现AAbb与aaBB的类型，在不考虑交叉互换的前提下，说明两对基因位于同一对染色体上，A正确，BCD错误。 故选A。 8．（2025·北京丰台·二模）摩尔根果蝇杂交实验中，红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1全为红眼，F2中两只果蝇眼色表型一致的概率为（　　） A．3/4 B．5/8 C．1/16 D．9/16 【答案】B 【分析】根据摩尔根的实验过程，白眼雄果蝇与野生型的红眼雌果蝇交配，F1都是红眼，说明红眼为显性性状，F2中，红眼：白眼=3：1，所以符合基因的分离定律。 【详解】亲代红眼雌果蝇基因型是XAXA，白眼雄性果蝇基因型是XaY，F1基因型是XAXa和XAY，所以F2XAXA：XAXa：XAY：XaY=1:1:1:1，表现为红眼：白眼=3:1，所以F2中果蝇颜色一致的概率为3/4×3/4+1/4×1/4=5/8。 故选B。 9．（2025·北京朝阳·一模）FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ）    A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 【答案】B 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点： 1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。 2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。 3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。 4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。 【详解】AB、FFEVF癫痫病具有连续遗传的特点，为显性遗传病，如果是伴X显性遗传，则III-5应该患病，不符合题意，所以FFEFV表现为常染色体显性遗传，符合系谱图中患者分布的特点，则II-2和II-4都正常，均不含致病基因，A错误，B正确； C、IV-1与正常男性婚配，IV-1为显性杂合子，其子女可能患病，C错误； D、正常基因酶切后为 230bp 和 31bp，致病基因（252bp）不能被切割，说明正常基因的酶切位点因碱基缺失而消失，D错误。 故选B。 10．（2025·北京石景山·一模）引起人类患亨廷顿舞蹈症的基因位于4号染色体上。下图为某家庭遗传系谱图及家庭成员该基因的酶切电泳结果。下列判断不正确的是（　　） A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．该致病基因发生了碱基对的增添 C．Ⅱ1与正常女子结婚，生育正常孩子的概率为1/2 D．Ⅱ3患4-三体的原因是I1的卵原细胞减数分裂II后期异常 【答案】D 【分析】由图可知，Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病。 【详解】A、Ⅱ-1为亨廷顿舞蹈症患者，有两条基因电泳带，说明Ⅱ-1是杂合子，所以亨廷顿舞蹈症应属于常染色体显性遗传病，A正确； B、Ⅱ-2正常，对应1200bp的电泳带，即该条带为正常基因，则1280bp对应的条带为突变基因，说明该致病基因发生了碱基对的增添，B正确； C、Ⅱ-1（Aa）与正常女子aa结婚，生育正常孩子Aa的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ-3的父亲为I-2（aa），母亲为I-1(Aa)，若Ⅱ-3的基因型为Aaa，可能是Aa的卵细胞和a的精子的结合，则是母亲减数第一次分裂异常引起，也可能是A卵细胞和aa精子结合，则是父亲减数第一次或减数第二次分裂异常，D错误。 故选D。 11．（2025·北京房山·一模）下图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因突变）。下列有关分析正确的是（    ） A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同 C．Ⅲ2初级精母细胞含4个致病基因 D．Ⅲ4患该病的概率为1/8 【答案】D 【分析】电泳的原理：待分离样品中各种分子带电性质的差异以及分子本身的大小、性状不同，使带电分子产生不同的迁移速度，从而实现样品中各种分子的分离。 【详解】A、若该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ1和Ⅱ2的基因应该相同，都为杂合子，与电泳结果不同，因此该病为伴X染色体的隐性遗传，A错误； B、据电泳图可知，Ⅱ2携带致病基因是杂合子，其父亲I1只能传递给她正常基因，因此其致病基因来自于I2，I2正常，因此与Ⅱ2一样是杂合子，B错误； C、Ⅲ2初级精母细胞完成了DNA的复制，由于致病基因只存在于X染色体上，因此Ⅲ2初级精母细胞含有2个致病基因，C错误； D、假设控制该病的致病基因为b，正常基因为B，据题干分析可知，I1基因型为XBY，I2基因型为XBXb，Ⅱ4表型正常，其基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅱ5的基因型为XBY。因此两者生出患病的Ⅲ4的概率为1/2×1/4=1/8，D正确。 故选D。 12．（2025·北京门头沟·一模）部分肺动脉高压具有遗传特性，称为遗传性肺动脉高压，属于常染色体显性遗传病，严重者可能会死亡。骨形态蛋白受体2（BR2）基因突变是其最主要的致病因素。 (1)人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 (2)对某肺动脉高压男童（Ⅲ-1）进行家系调查，绘制家系图谱如下。 ①根据该家系的系谱图 （“能”或“不能”）排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性。 ②该患病男童经基因检测确诊为常染色体上的BR2基因突变所致。患者的BR2基因第109位胞嘧啶缺失，BR2少508个氨基酸。从基因表达的角度解释患者患肺动脉高压的原因：BR2基因第109位胞嘧啶缺失→ →肺动脉高压。 ③医生进一步对该家系其他成员进行基因检测，结果显示仅Ⅱ-1携带BR2基因突变。结合基因与性状的关系，分析Ⅱ-1表现正常的原因可能是 。 ④Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个孩子，为隐性纯合子的概率是 。 (3)结合生物技术与工程所学内容，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取的策略是 。 【答案】(1)遗传物质改变 (2) 不能 转录出的mRNA碱基序列改变，终止密码子提前出现，BR2少508个氨基酸，BR2结构改变，功能异常 环境因素、表观遗传因素影响 1/2 (3)在体外受精后，对胚胎进行基因检测，选择不携带BR2基因突变的胚胎植入母体 【分析】1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病； 2、表观遗传是指DNA序列不发生变化，‌但基因表达却发生了可遗传的改变。‌ 这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病； （2）①若该病为伴X染色体隐性遗传，那么女患者的父亲和儿子一定患病。在该家系系谱图中，不存在女患者，所以仅从系谱图不能排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性； ②BR2基因第109位胞嘧啶缺失，这属于基因突变中的碱基对缺失。基因突变导致转录形成的mRNA中密码子改变，进而使翻译过程中提前出现终止密码子，使得翻译提前终止，BR2蛋白少508个氨基酸，最终导致BR2蛋白结构和功能异常，引发肺动脉高压； Ⅱ - 1携带BR2基因突变却表现正常，原因可能是Ⅱ - 1是杂合子，体内正常的BR2基因表达的蛋白可以弥补突变基因表达异常蛋白的功能，所以其表现型正常。 ③Ⅱ-1携带BR2基因突变，表现正常的原因可能是环境因素、表观遗传因素影响该基因的表达； ④已知仅Ⅱ - 1携带BR2基因突变（设为A），其基因型为Aa，Ⅱ - 2不携带突变基因，基因型为aa，他们再生育一个孩子，为隐性纯合子（aa）的概率是1/2； （3）因为该遗传病为常染色体显性遗传病，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取的策略是在体外受精后，对胚胎进行基因检测，选择不携带BR2基因的胚胎移植入母体。 13．（2025·北京·模拟预测）水稻是一种自花受粉的二倍体作物，也是全球最重要的粮食作物之一、水稻稻穗的大小和穗粒数决定水稻产量，通过杂交可获得具备杂种优势的水稻。 (1)雄性不育植株可省去人工去雄操作，为生产带来便利。用性状优良的水稻纯合体（甲）给某雄性不育水稻植株授粉，杂交子一代均表现雄性不育；杂交子一代与甲回交，子代均表现雄性不育；连续回交获得性状优良的雄性不育品系（乙）。由此推测控制雄性不育的基因（A）位于 （填“细胞质”或“细胞核”）。 (2)将另一性状优良的水稻纯合体（丙）与乙杂交，F1均表现雄性可育，且长势与产量优势明显。丙的细胞核基因T的表达产物能够抑制基因A的表达。以丙为父本与甲杂交（正交）得F1，F1自交得F2，反交结果与正交结果不同，反交的F2中表现型及其比例为 。 (3)研究人员发现，水稻穗粒数多少与D基因有关。若D基因中第301位碱基G突变为T，则内含子不能被正常剪接，导致水稻穗粒数减少（如下图甲所示）。为在种植前确认不同水稻中D基因是否发生突变，研究人员以待测水稻总DNA为模版，设计引物1为5'-GCTTCACTTCTCTGCTTGTG-3'，引物2为 进行PCR（从下列选项中选择）。 a．5'—TTCAACTCTCGTTAAATCAT—3'    b．5'—ATGATTTAACGAGAGTTGAA—3' c．5'—TACTAAATTGCTCTCAACTT—3'    d．5'—AAGTTGAGAGCAATTTAGTA—3' 对扩增产物用限制酶A进行酶切验证（结果如图乙），其中6号植株 （是/否）发生了突变。 (4)研究人员获得了稻穗显著大于野生型的单基因纯合突变体1和突变体2。 ①分别将两种突变体与野生型水稻杂交，获得的F1的稻穗 （填“大于”、“小于”或“等于”）野生型，说明大穗为隐性性状。将突变体1和突变体2杂交，子代穗子大于野生型的，说明两种突变体突变基因的位置关系是 。 ②为了研究突变体2的突变基因位于哪条染色体上，实验人员用该突变株作父本，与不同的三体野生型（三体比正常植株多一条染色体，产生配子时一对同源染色体正常联会，多余的一条同源染色体随机分配）纯合体植株杂交，选择1中的三体与突变体植株杂交得，实验结果见表。 母本 F2表型及数量 大穗 正常穗 9-三体 128 132 12-三体 33 168 注：9——三体、12——三体分别表示9号、12号染色体多了一条。 据表分析，F1中的三体产生的配子类型及比例是 （用T/t表示相关基因），由此可推知突变基因位于 号染色体上。 【答案】(1)细胞质 (2)雄性可育：雄性不育=3：1 (3) b 否 (4) 等于 互为等位基因 TT： Tt：T：t=1：2：2：1 12 【分析】三体是指染色体异常的一种情况，具体指细胞内同源染色体数目异常，其中最常见的是二倍体生物某对同源染色体多出一条。 【详解】（1）因为连续回交（父本为性状优良的水稻纯合体甲 ），子代均表现雄性不育，说明雄性不育的遗传物质没有因为与父本核基因的回交而改变，即控制雄性不育的基因不遵循细胞核基因的遗传规律，由此推测控制雄性不育的基因（A）位于细胞质。 （2）反交结果与正交结果不同，说明涉及到细胞质遗传。因为甲为雄性可育且不含T，所以雄性不育的基因（A）位于丙中。因甲丙为纯合体，反交时F1基因型为Tt（A），F1自交得到F2的基因型及比例为TT（A）：Tt（A）：tt（A）=1：2：1。即雄性可育：雄性不育=3：1。 （3）引物1与模板链中的碱基互补配对，引物的延伸方向是5'→3'，引物1设计区碱基序列与图甲所示单链的序列相同，因此该单链不是引物1的模板链，是引物2的模板链，故引物2的碱基序列应与所给序列碱基互补配对，即5'—ATGATTTAACGAGAGTTGAA—3'。据图甲可知目的基因的长度为530bp，而6号的电泳片段为200多bp左右，说明仍能被限制酶切割，所以未发生基因突变。 （4）将穗子显著大于野生型的突变体与野生型水稻杂交，F1穗子大小与野生型的相等，因为双亲是纯合子，F1表现出的是显性性状，说明野生型是显性性状，大穗为隐性性状。突变体1和2都是纯合子，且突变性状都为隐性性状，若将突变体1与突变体2杂交，子代穗子大于野生型的，则说明两种突变体突变基因的关系是互为等位基因。因为如果为非等位基因，子代穗子等于野生型。若T/t位于与形成三体有关的染色体上，用该突变株（tt）作父本，与三体野生型纯合体植株（TTT）杂交，F1的基因型为1/2Tt、1/2TTt，即三体的概率为1/2，选择F1中的三体（TTt）与突变体植株（tt）杂交得F2，F2为Tt：Ttt：TTt：tt=2：2：1：1，即正常穗：大穗=5：1。若T/t基因不位于三体有关的染色体上，用该突变株（tt）作父本，与三体野生型纯合体植株杂交，F1的基因型为Tt，选择F1中的三体（Tt）与突变体植株（tt）杂交得F2，F2为Tt：tt=1：1，即正常穗：大穗=1：1。根据表格分析，该突变株基因r位于12号染色体上。 14．（2025·北京·模拟预测）斑马鱼可用于早期胚胎发育的研究，对脊椎动物相关出生缺陷的预防性筛查具有重要价值。研究者利用野生型品系传代过程中，偶然发现的一条表型正常的雌鱼（T0）开展研究。 (1)雌鱼T0产生的后代，胚胎均转变为葫芦型，如图1．研究者推测，胚胎形状的改变由隐性突变所致，将控制该性状的野生型和突变型基因分别记为H、h。已知后代胚胎形状仅由母本基因型决定，与子代基因型无关。若上述推测正确，则T0的母本基因型为 。 (2)为确定H/h基因在染色体上的位置，研究者开展下列实验。 ①科学家首先希望找到T0所在鱼缸中的雌性hh个体。请补充杂交设计筛选方案，以证明T0所在鱼缸的某一雄性个体基因型为hh。 步骤一：待测鱼雄鱼和遗传背景差异较大的另一野生型雌鱼杂交，得到F1； 步骤二：F1相互交配得到F2，选取 杂交； 步骤三：通过观察F2后代的胚胎，即F3胚胎的表型：若 ，则说明待测雄鱼为hh基因型。 ②定位克隆是鉴定突变基因的有效手段，不同遗传背景的鱼其基因组在相同简单重复序列位点的长度不同。研究者将①的F2中HH、Hh定义为群体1，hh定义为群体2。通过PCR实验，确定H基因位于21号染色体。为了精确定位到21号染色体的特定位点，对以上3组简单重复序列位点进行PCR，结果如图2-1。依据F1个体生殖细胞染色体在减数分裂过程中的交叉互换现象，在图2-2中标注h基因最可能的位置 。 ③通过基因定位，发现H基因位于21号染色体特定区段，突变体在H基因上游非编码区插入7.3kb（千碱基对）片段，测定mRNA含量如图3。据图3分析，这种插入突变影响H基因表达的可能机制是 。 (3)已知B蛋白在囊胚期后表达，作为转录因子在胚胎背侧表达促进背部发育。为进一步确认H蛋白促进背部体轴的发育的机制，科学家设计下列实验，各组处理和实验结果如图4。请根据实验结果，提出一种可能的背部体轴发育假说 。 【答案】(1)Hh (2) 每一条F2的雌鱼分别与野生型雄鱼 有1/4的F2杂交后代胚胎均为葫芦型，3/4的F2杂交后代胚胎均为野生型 大片段插入破坏启动子，使H基因无法正常转录，造成胚胎发育异常。 (3)H蛋白通过促进B蛋白含量增加，促进背部的发育。 【分析】胞质遗传的特点主要包括母系遗传、非孟德尔式遗传规律、正交反交结果差异、性状的非分离性等核心特征‌。其遗传物质通过细胞质传递，具有与核遗传不同的独特机制。特点为： （1）母系遗传‌：子代性状由母本细胞质基因主导，因受精时精子几乎不贡献细胞质。例如，杂交水稻的雄性不育特性通过母系遗传保持； （2）非孟德尔式遗传‌：不遵循显隐性分离规律，后代不呈现固定比例的表型分离，例如玉米条纹叶的表型随机分布； （3）正交与反交结果差异‌：正反交实验中，F1代仅表现母本性状（如紫茉莉叶色遗传的正反交对比）； （4）性状的非消失性‌：通过连续回交可置换母本核基因，但母本细胞质基因控制的性状仍稳定存在（如水稻不育系的保持机制）。 【详解】（1）已知后代胚胎形状仅由母本基因型决定，与子代基因型无关，雌鱼T0产生的后代胚胎均为葫芦型（突变型），说明T0的基因型为hh。因为突变是隐性突变，T0表现正常，其母本产生了含有h基因的配子才使T0基因型为hh，又因为T0母本表现正常，所以T0的母本基因型为Hh； （2）① 步骤二：F1相互交配得到F2，选取F2中的每一条雌鱼分别与待测雄鱼杂交。因为后代胚胎形状由母本基因型决定，这样通过观察F3胚胎表型来判断母本基因型，进而推断待测雄鱼基因型；步骤三：若F3有1/4的F2杂交后代胚胎均为葫芦型，3/4的F2杂交后代胚胎均为野生型，则说明待测雄鱼为hh基因型； ②从图2-1可知，群体2（hh）在3M位点的条带情况与群体1（HH、Hh）差异明显，依据F1个体生殖细胞染色体在减数分裂过程中的交叉互换现象，h基因最可能位于21号染色体的3M位点附近，因此h基因最可能的位置关系为：； ③非编码区虽然不编码蛋白质，但对基因的转录等表达过程有调控作用。在突变体在H基因上游非编码区插入7.3kb片段后，观察图3可知突变体的mRNA含量明显降低。因此插入突变影响H基因表达的可能机制是大片段插入破坏启动子，使H基因无法正常转录，造成胚胎发育异常； （3）观察实验结果：野生型组有正常的H基因表达情况和较高的存活胚胎比例（53/53）；只注入无关RNA的组（hh）存活胚胎比例为26/26 ；回补H与无关RNA的组，存活胚胎比例有所上升（39/41），说明H蛋白对胚胎存活有积极作用；回补H与B基因的mRNA互补的RNA的组，存活胚胎比例为47/50 。当注入与B基因的mRNA互补的RNA时，会抑制B基因的表达（因为互补RNA会与B基因的mRNA结合，阻碍其翻译过程），而此时胚胎存活情况也较好。   综合分析可得，一种可能的背部体轴发育假说为：H蛋白通过促进B蛋白基因的表达，使蛋白含量增加，进而促进背部体轴的发育。 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题07 伴性遗传和人类遗传病 考点 五年考情（2021-2025） 命题趋势 考点1 伴性遗传与人类遗传病 （5年4考） 2025、2023、2022、2021年都有考查 伴性遗传是高考的重点考查内容之一，常与遗传规律，基因突变，染色体变异相结合，以选择题或者非选择题的形式呈现。 人类遗传病是高考的重要考点，考查形式为选择题与非选择题，多借助遗传系谱图，电泳图谱考查对遗传病类型的推断，遗传概率的计算。 考点01 伴性遗传与人类遗传病 1．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（    ） A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50% 2．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　）    A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上 B．F1雌果蝇只有一种基因型 C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变 D．上述杂交结果符合自由组合定律 3．（2022·北京·高考真题）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（　　） A．雄蜂体细胞中无同源染色体 B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半 C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合 D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同 4．（2021·北京·高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是（　　） A．此病为隐性遗传病 B．III-1和III-4可能携带该致病基因 C．II-3再生儿子必为患者 D．II-7不会向后代传递该致病基因 5．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。 (1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。 ①家系1的II-2是携带者的概率为 。 ②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。 (2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。 (3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。 (4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。 6．（2021·北京·高考真题）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。 (1)玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的 定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为 。 (2)为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因” 。 实验方案 预期结果 I．转基因玉米×野生型玉米 II．转基因玉米×甲品系 III．转基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1 ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1 ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1 ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1 (3)现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为 。 (4)为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。 统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因 。 1．（2025·北京大兴·模拟预测）与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。不同猿类物种Y 染色体之间的一个显著差异是它们的长度。DNA重复序列的数量和类型的差异是造成染色体长度差异的部分原因。下列叙述正确的是（　　） A．猿类近亲物种之间不存在生殖隔离 B．X染色体与Y染色体属于同源染色体，在减数第一次分裂的后期联会 C．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能是发生缺失、易位导致的 D．Y染色体上DNA重复序列的数量和类型的差异可能发生了基因突变 2．（2025·北京朝阳·一模）FFEVF癫痫病是一种单基因遗传病。正常基因的PCR产物被NdeI酶切成230bp和31bp两段，致病基因的PCR产物（252bp）不能被切割。下图为某家族系谱图及部分个体的PCR产物酶切结果。下列分析正确的是（    ）    A．II-2和II-4均含致病基因 B．FFEVF是常染色体显性遗传病 C．IV-1与正常男性婚配子女均不患病 D．此病是正常基因发生碱基替换所致 3．（2025·北京房山·一模）下图是某单基因遗传病患者的家族系谱图和相关基因的电泳带谱（不考虑基因突变）。下列有关分析正确的是（    ） A．该病遗传方式为常染色体隐性遗传 B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同 C．Ⅲ2初级精母细胞含4个致病基因 D．Ⅲ4患该病的概率为1/8 4．（2022·北京东城·二模）我国研究团队发现，两种常见水体污染物双酚A和雌二醇会造成雄鱼雌性化（如图），并创新性地提出了代谢雌性化的概念。下列推测不合理的是（    ） A．雌性化的雄鱼体型会比正常雄鱼的体型偏大 B．雌性化的雄鱼雄性激素分泌比正常雄鱼减少 C．雌性化的雄鱼性染色体组成会由XY变为XX D．双酚A和雌二醇污染会导致鱼群出生率改变 5．（2025·北京顺义·一模）取样调查法强调从总体中抽取样本调查，并根据样本数据推断总体特征。下列研究活动中，没有采用取样调查法的是（    ） A．测定土壤中尿素分解菌的数量 B．研究土壤中小动物类群丰富度 C．调查人群中红绿色盲发病率 D．我国开展的七次全国人口普查 6．（2025·北京·一模）杜氏肌营养不良（DMD）是一种单基因遗传病，图1为该病一个家系图，图2是对该家族成员相关基因进行PCR的结果，相关叙述错误的是（    ） A．DMD是伴X染色体隐性遗传病 B．3和6都是致病基因的携带者 C．该家系中的致病基因一定来自2 D．该基因突变是碱基对增添引起的 7．（2025·北京海淀·一模）马德隆畸形是由S基因控制的显性遗传病，基因位于X、Y染色体的同源区段。正常人和患者的S基因（编码序列）测序结果如下图。下列叙述正确的是（    ） A．该病遗传方式与抗维生素D佝偻病相同 B．图示序列与S基因转录时的模板链互补 C．患者S基因mRNA的第75个密码子变为终止密码子 D．对母方产生的极体进行基因检测就能确定胎儿是否患病 8．（2025·北京·一模）下列实验方法不能达成实验目的的是（    ） A．纸层析法分离叶绿体色素 B．调查法研究遗传病发病率 C．构建数学模型用于研究种群数量增长规律 D．低温诱导洋葱鳞片叶细胞染色体数目加倍 9．（2025·北京大兴·模拟预测）甲状腺激素抵抗综合征（RTH）也称为甲状腺激素不敏感综合征，大多数源于位于常染色体上的编码甲状腺激素受体β（TRβ）基因的突变，以血清中游离甲状腺激素水平升高但促甲状腺激素水平正常或升高为显著特征。患者通常为杂合子。下列叙述错误的是（　　） A．该遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．突变的TRβ竞争性地阻断正常受体的功能，导致靶基因的转录受到抑制 C．下丘脑-垂体-甲状腺轴的负反馈受损，导致血清中甲状腺激素水平升高 D．RTH患者最常见的体征和症状是甲状腺肿大、身材矮小、精神状态亢奋 10．（2025·北京·模拟预测）斑马鱼可用于早期胚胎发育的研究，对脊椎动物相关出生缺陷的预防性筛查具有重要价值。研究者利用野生型品系传代过程中，偶然发现的一条表型正常的雌鱼（T0）开展研究。 (1)雌鱼T0产生的后代，胚胎均转变为葫芦型，如图1．研究者推测，胚胎形状的改变由隐性突变所致，将控制该性状的野生型和突变型基因分别记为H、h。已知后代胚胎形状仅由母本基因型决定，与子代基因型无关。若上述推测正确，则T0的母本基因型为 。 (2)为确定H/h基因在染色体上的位置，研究者开展下列实验。 ①科学家首先希望找到T0所在鱼缸中的雌性hh个体。请补充杂交设计筛选方案，以证明T0所在鱼缸的某一雄性个体基因型为hh。 步骤一：待测鱼雄鱼和遗传背景差异较大的另一野生型雌鱼杂交，得到F1； 步骤二：F1相互交配得到F2，选取 杂交； 步骤三：通过观察F2后代的胚胎，即F3胚胎的表型：若 ，则说明待测雄鱼为hh基因型。 ②定位克隆是鉴定突变基因的有效手段，不同遗传背景的鱼其基因组在相同简单重复序列位点的长度不同。研究者将①的F2中HH、Hh定义为群体1，hh定义为群体2。通过PCR实验，确定H基因位于21号染色体。为了精确定位到21号染色体的特定位点，对以上3组简单重复序列位点进行PCR，结果如图2-1。依据F1个体生殖细胞染色体在减数分裂过程中的交叉互换现象，在图2-2中标注h基因最可能的位置 。 ③通过基因定位，发现H基因位于21号染色体特定区段，突变体在H基因上游非编码区插入7.3kb（千碱基对）片段，测定mRNA含量如图3。据图3分析，这种插入突变影响H基因表达的可能机制是 。 (3)已知B蛋白在囊胚期后表达，作为转录因子在胚胎背侧表达促进背部发育。为进一步确认H蛋白促进背部体轴的发育的机制，科学家设计下列实验，各组处理和实验结果如图4。请根据实验结果，提出一种可能的背部体轴发育假说 。 11．（2025·北京门头沟·一模）部分肺动脉高压具有遗传特性，称为遗传性肺动脉高压，属于常染色体显性遗传病，严重者可能会死亡。骨形态蛋白受体2（BR2）基因突变是其最主要的致病因素。 (1)人类遗传病通常是指由 而引起的人类疾病。 (2)对某肺动脉高压男童（Ⅲ-1）进行家系调查，绘制家系图谱如下。 ①根据该家系的系谱图 （“能”或“不能”）排除该病为伴X染色体隐性遗传的可能性。 ②该患病男童经基因检测确诊为常染色体上的BR2基因突变所致。患者的BR2基因第109位胞嘧啶缺失，BR2少508个氨基酸。从基因表达的角度解释患者患肺动脉高压的原因：BR2基因第109位胞嘧啶缺失→ →肺动脉高压。 ③医生进一步对该家系其他成员进行基因检测，结果显示仅Ⅱ-1携带BR2基因突变。结合基因与性状的关系，分析Ⅱ-1表现正常的原因可能是 。 ④Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一个孩子，为隐性纯合子的概率是 。 (3)结合生物技术与工程所学内容，若想从根本上阻断该病在此家系的传递，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育时应该采取的策略是 。 1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 $$