周测卷(十五) 基因突变，基因重组，染色体变异-【鱼跃龙门卷】2025-2026学年高三生物一轮复习周测卷（新教材版·鲁黑吉辽蒙湘专用）

5 美版老n春 6.脊髓性肌萎缩(SMA)是由于脊髓前角α运动神经元退化变性引起的遗传性疾病，一对夫妇前 2025一2026学年度高三一轮复习周测卷（十五） 来咨询，医生根据其叙述绘制了相关系谱图。下列分析错误的是 生物学·基因突变，基因重组，染色体变异 正常男性 正常女性 (考试时间40分钟，总分100分) 患病男性 ○患病女性 一、选择题：本题共7小题，每小题4分，共28分。每小题只有一个选项符合题意。 1.2号为该对夫妇 1,脆性X综合征主要是与X染色体上的FMRI基因的5'端非编码氨基酸的CGG/GCC序列重 A.脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病 复有关。CGG/GCC序列高度重复后，会导致该基因在神经细胞和察丸精原细胞中高度表达。 B.该对夫妇生有患病男孩的概案为1/18 导致该病的主要原因是 B.染色体变异C.基因突变 C.建议孕妇在产前诊断时进行染色体分析以排除SMA A,基因重组 D.表观遗传 D.该出生缺陷主要由遗传因素引起，也与环境因素有关 2.和隐性基因相对应的同源染色体上显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，这一现象称为 7.亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，致病机理是HTT基因中出现36次以上的CAG重复序 假显性。果蝇某一条染色体上有P、Q、R、S、T、U6个基因。这几个基因位置很接近，但是不 知道它们的顺序。查找果蝇的缺失突变体的有关资料，结果发现：(1)缺失突变体1表现p、9 列，使细胞产生含多聚谷氨酰胺的异常蛋白。一定浓度的异常蛋白自发聚集将影响神经细胞 s三种隐性性状：(2)缺失突变体2表现P、s、r、u四种隐性性状：(3)缺失突变体3表现t、u: 的功能，且该现象呈现时间滞后性，因此该病的发病年龄在40岁左右。下列说法正确的是 (4)缺失突变体4表现q、3。这6个基因在染色体上的排列顺序最可能是 A,CAG重复次数增加会改变DNA中骠呤的比例 B.PQRSTU C.QSPRUT D.PQSTUR B.HTT基因中出现CAG序列是致病的根本原因 A.PQSRUT 3.转座子是一段可以在染色体上转移位置的DNA序列，其有两种类型：逆转录转座子，通过“复 C.导致HTT基因序列改变的原因是基因突变 制一粘贴”机制进行转座，非复制型DNA转座子，通过“剪切一粘贴”机制进行转座。下列说 D.40岁以前该病患者体内的HTT基因不表达 法错误的是 二、选择题：本题共3小题，共15分。每小题有一个或多个选项符合题目要求。全部选对得5分， A.两种类型的转座子的转座机制不同，但都可能引起染色体结构变异 选对但不全的得2分，有选错的得0分。 B.逆转录转座子转移位置的过程中，可能用到RNA聚合酶和逆转录酶 8.某表型正常的夫妇育有4个孩子(1男3女)，大女儿表型正常，先发病的是儿子（甲），二女儿 C.转座子转移位置的过程中，一定会导致基因组中基因数目增多 和小女儿也陆续发病。儿子已婚，与表型正常的妻子生有1个表型正常的男孩（乙）。已知该 D.两类转座子转座过程中，都有可能影响到基因的结构和表达 遗传病由单基因突变导致，人群中患病概率为1/100。如图显示了基因表达的部分氨基酸序 4,如图表示精原细胞减数分裂过程中某时期的细胞图（仅显示一对同源染色 列。下列叙述正确的是 体)。相关叙述正确的是 正常基因表达氨基酸序列：.，AVEYQEAILAC KTPKKTVSSR,, A.该细胞为初级精母细胞，染色体数是核DNA数的2倍 致病基因表达氨基酸序列：.AVEYQEAI B.图中姐妹染色单体发生了互换，非等位基因重新组合 注：L代表亮氨酸UUA、,UUG,CUU,CUC,CUA,CUG).A代表丙氨酸GCU,GCC,GCA,GCG C.该细胞正常分裂产生的两子细胞可能都含有等位基因 1D234 代表终止.终止密码子UAA,UAG.UGA。 D.正常情况下，含有②或③的精子发生染色体结构变异 A.甲患病原因不可能是碱基对的缺失引起的B.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传 5.人类的14号和21号染色体可以在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带 C.大女儿和母亲基因型相同的概率是2/3D.乙与正常女性婚配，后代患病概率是1/22 者具有正常的表型，在减数分裂I后期14/21平衡易位染色体和正常的14号和21号染色体 9.“单亲二体”(UPD)是指人的受精卵中，23对染色体的某一对同源染色体都来自父方或母方 存在如图三种分离情况。不考虑染色体互换，下列说法错误的是 如图为UPD的某种发生机制，其中三体合子的三条染色体在发有过程中会随机丢失一条，称 4》平 1421平 41里量 为“三体自救”。在不考虑其他变异的情况下，下列叙述正确的是 易风代@ A.“单亲二体”属于染色体数目变异，该变异可在诚数分裂I联会 时观察到 14号染色体 14号染色体 14号染色体 B.若三体合子为XXY,则其将来发育成男孩的概率为2/3，且男孩 合子 第T种情况 第2种情况 第3种情况 基因型不一定相同 C.一对表型正常的父母不可能生出既是UPD又患红绿色盲的 丢失一一条染色体 A.观察平衡易位染色体可以选择有丝分裂中期的细胞 B.第①种情况下，携带者与正常异性婚配，后代的表型均正常 男孩 C.第②和③种情况下，携带者与正常异性婚配，后代都可能患有21三体综合征 D.若色盲母亲和正常父亲生出一个正常男孩，则该男孩一定是 UPD D.图中所示的3种情况下，携带者与正常异性婚配，后代染色体数目正常的概率相等 UPD,这可能是父方减数分裂Ⅱ异常所致 生物学·周测卷（十五）第1页（共4页） 生物学·周测卷（十五）第2页（共4页】 新教材版X 班级 10,一对夫妇中，丈夫患某种遗传病，妻子正常，生有一患病女儿。现在妻子又怀有双胞胎，医生 母本 候选父本 三倍体 口抗早基因■抗冻基因 分别用相应的显性和隐性基因探针对这对夫妇及双胞胎进行基因诊断，结果如图所示。下 沃柑 砂糖橘红江橙白心橙 列分析错误的是 姓名 丈夫妻子个体1个体2 OO自和®战 0 隐性探针 得分 前者的2倍 二倍体沃柑三倍体】三倍体2 显性探针圈○®○○ 表示无放射性 图1 图2 A.该遗传病致病基因的遗传方式与红绿色盲属于同一类型 (3)进一步评估沃柑二倍体、三倍体的抗逆性差异，测定相关植株抗旱、抗冻基因的表达量见 B.妻子不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子 图2，结果显示 C.妻子所怀孩子为一对龙凤胎 表明基因的加倍增强了沃柑的抗逆能力：而且三倍体2中相关基因表达的增加量多于三 D.患该病的女儿与正常男子结婚，所生孩子男女患病概率不同 倍体1，表明 选择题 三、非选择题：本题共3小题，共57分。 (4)对所获得沃柑三倍体的应用潜力进行全面评价，还应在个体水平上比较 答题栏 11.(20分)机体编码V型胶原蛋白的基因有A,A,和A。三种，其中A,和A,基因位于2号染 的差异。 色体上，A基因位于X染色体上。A,、A和A,基因发生突变（相关异常基因用A:、A,和 13.(18分)近年来我国对甜玉米的需求量不断增多，科研人员对其育种过程进行了系列研究。 2 A表示)，会导致各自编码的a:a4和a:蛋白肽链异常，任意一个异常蛋白都可能导致机体 患遗传性肾炎。某患者的父亲正常，母亲患病，并有一个正常的姐姐。患者及其父母的基因 (1)科研人员发现一株甜玉米突变体甲，用该株玉米与野生型非甜玉米杂交，若F1表型为 检测结果如表所示(“十”表示阳性，“一”表示阴性)，回答下列问题： ,则说明甜玉米性状由隐性基因控制。 (2)为确定甲植株的产生原因进行了进一步研究。 项目 A A A A A A ①基因检测发现，甲植株位于4号染色体上的B2基因的模板链发生了如图所示变化， 6 患者 + + 导致该基因表达的多肽链第22位氨基酸由 转变为 ,进而影响了性状。 父亲 + 启动子 母亲 野生非甜玉米 □GTTGGGAAT回 -B2 部分氨基酸的密码子表： 9 (1)A、A,和A基因 (填“属于”或“不属于”)等位基因，A、A,和A,基因都能发生 60 bp 甘氨酸：GGG鹏氨酸：CCC 10 突变，体现了基因突变具有 的特点。 谷氨酸：GAG亮氨酸：CUC 甜玉米 GTTGAGAAT (2)A和A、A和A的显隐性关系分别是 60 bp (3)表中患者的性别是 ,该患者患病的原因最可能是 蛋白肽链异常，编码 ②B2基因是编码ADP葡萄糖焦磷酸化酶的基因之一，ADP葡萄糖焦磷酸化酶在玉米 该异常蛋白的基因来自其 (填“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”)。 可溶性糖转化为淀粉的过程中发挥重要催化作用。综合上述结果完善甜玉米形成过程。 (4)患者的姐姐的基因型可能是 。患者的双亲想再生一个 孩子，为了彻底阻断上述致病基因的传递，他们决定采用试管要儿技术。该技术需要对 衡2基因突变一·ADP.葡萄糖焦南酸化酶 填“正常或“失活) 他们的精子和卵细胞进行基因检测，如果你是医院里的医生，请对他们的精子和卵细胞 玉米 积累 要选择检测基因的种类提出1个合理的方案： (3)研究者后续又发现乙、丙两个品系的甜玉米突变体，甲、乙、丙杂交及F,自交结果如下表 所示： 12.(19分)沃柑(2n=18)深受消费者欢迎，但果实多籽影响其商品性，培育无籽沃柑是品种改良 组别 杂交组合F,表型及比例 F:表型及比例 的一个重要方向。某农科院在果园里栽培有可相互传粉的沃柑、砂糖橘、红江橙、白心橙等， 它们属于同一物种下的不同品种，现欲从收集的沃相种子中发摑天然三倍体并进行遗传鉴 甲×乙 均为野生型 野生型：甜玉米则9：7 定。回答下列问题： 2 甲×丙 均为甜玉米 均为甜玉米 (1)对足量的沃柑种子促萌发后，将初筛得到的疑似三倍体进行根尖染色体计数鉴定：剪取 3 乙×丙 均为野生型野生型：甜玉米9：7 3mm根尖，制作装片，在显微镜下观察处于有丝分裂中期的细胞，若细胞中染色体数为 则鉴定为三倍体。 推测乙、丙的突变基因可能分别为： (2)为研究天然三倍体的染色体来源，用特定的引物对个体基因组进行PCR,扩增产物的电 :,位于4号染色体上的ADP-葡萄糖焦磷酸化酶另一编码基因 泳结果见图1。分析结果可知：三倍体2是由 杂交形成，且2n b.位于9号染色体上的ADP-葡萄糖焦磷酸化酶另一编码基因 配子来自 (填“母本”或“父本”)。 c位于4号染色体上的B2的等位基因 新教材版X 生物学·周测卷（十五）第3页（共4页） 生物学·周测卷（十五）第4页（共4页】高三一轮复习周测卷 ·新教材版X· 12.(1)不认同，C1蛋白表达异常有可能是因为缺乏催 GAL7、GAL10是以a链为模板链进行转录的， 化该蛋白合成的酶而导致C1蛋白较少 GAL1是以b链为模板链进行转录的，转录需要酶 (2)形觉剥夺眼MD一T与形觉剥夺恢复眼；形觉剥 的催化才能进行，RNA聚合酶识别并结合启动子， 夺恢复眼与对侧未形觉剥夺眼将形觉剥夺眼MD 启动转录。 一T小鼠的C1基因与常态眼小鼠的C1基因进行 (2)根据图2，存在半乳糖的情况下，GAL3p、 基因测序并比较二者碱基序列的差异基因能够 GAL80p为调控蛋白，与半乳糖、ATP结合，其空间 对外界环境的变化快速响应，近视主要是C1基因 结构会发生改变，在此状态下GAL3p可与 在外界环境诱导下甲基化程度显著提高的结果 GAL80p结合，从而将其保留在细胞质中，从而让 可遗传 GAL4p在细胞核内启动基因转录。 13.(1)GAL7、GAL10RNA聚合酶 (3)酿酒酵母的基因GAL1、GAL7、GAL10三种基 (2)空间结构GAL80p 因的表达受环境中半乳糖的调控，如果GAL80p发 (3)不管半乳糖存在与否，三种基因都能表达 生突变，则可能会导致其失去正常功能。由于 (4)只有半乳糖存在时基因表达、合成相应的酶，减 GAL80p在无半乳糖时会抑制GAL基因的表达， 少物质和能量的浪费（合理即可） 它的突变可能使这个抑制作用失效，从而导致 【解析】(1)根据图1的箭头方向，GAL7、GAL10 GAL1、GAL7、GAL10基因在无半乳糖条件下也会 的转录方向是从b链的5'端到3'端，所以基因 表达。 生物学（十五） 1.C【解析】脆性X综合征主要与X染色体上的 下，后代不会患21三体综合征。图中3种情况下，产 FMRI基因的5端非编码氨基酸的CGG/GCC序列 生染色体数目正常的配子的概率都是1/2，与正常异 重复有关，属于基因突变中的碱基的增添。 性婚配，后代染色体数目正常的概率相等，都为1/2。 2.C 6.C 3.C【解析】若转座子从一条染色体转移到另一条染 7.C【解析】据题干信息，该病发生的根本原因是 色体改变了染色体结构，属于染色体结构变异，故两 HTT基因中出现36次以上的CAG重复序列。亨 种类型的转座子的转座机制不同，但都可能引起染 廷顿舞蹈症致病基因的出现，是由于基因中碱基的 色体结构变异。逆转录转座子转录需要RNA聚合 增添，变异类型属于基因突变。根据题干信息，患者 酶，以mRNA为模板合成DNA需要逆转录酶的参 发病较迟是因为细胞中异常蛋白自发聚集的现象有 与。转座子转移位置的过程中，不一定会导致基因 滞后性，并非HTT基因不表达。 组中基因数目增多。两类转座子转座过程中，都有8.BCD【解析】由图可知，致病基因表达氨基酸序列 可能影响到基因的结构和表达。 减少了，说明终止密码子提前出现了，终止密码子提 4.C【解析】由图可知，该细胞处于减数分裂I前期， 前出现可能是碱基对的缺失引起的或者碱基对的替 为初级精母细胞，每条染色体上有2个DNA,因此核 换引起的或者碱基对的增添引起的基因突变。表型 DNA数是染色体数的2倍。图中非姐妹染色单体发 正常的夫妇育有4个孩子，大女儿表型正常，先发病 生了互换。同源染色体的非姐妹染色单体之间发生 的是儿子（甲），二女儿和小女儿也陆续发病，说明该 互换可能导致姐妹染色单体上存在等位基因，该细 病为常染色体隐性遗传病，表型正常的夫妇(Aa× 胞产生的两个子细胞可能都含有等位基因。互换不 Aa),大女儿表型正常(1/3AA或2/3Aa),大女儿和 属于染色体结构变异，属于基因重组。 母亲基因型相同的概率是2/3。表型正常的夫妇(Aa 5.C【解析】有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清 ×Aa),儿子患病aa,与表型正常的妻子生育1个表 晰，是观察染色体的最佳时期，所以观察平衡易位染 型正常的男孩（乙）Aa,乙与正常女性婚配，正常女性 色体可以选择有丝分裂中期的细胞。在第①种情况 为携带者的概率是2/11，后代患病概率是1/22。 下，携带者产生的配子为含有14/21平衡易位染色体9.BC【解析】若三体合子为XXY,可记为XX2Y,由 的配子和正常的配子，与正常异性婚配，后代的染色 于其随机丢失一条染色体，则子代可能为XX2、 体组成要么正常，要么为14/21平衡易位染色体携带 X1Y、X2Y,即有2/3的概率发育为男孩，且男孩基因 者（具有正常表型），所以后代的表型均正常。在第 型不一定相同。已知红绿色盲基因是伴X染色体隐 ②种情况下，携带者会产生含有两条21号染色体的 性遗传，设红绿色盲基因为b。一对表型正常的父 异常配子，与正常异性婚配，后代可能会因为多了一 母，父亲基因型为XBY,母亲基因型为XBXB或 条21号染色体而患有21三体综合征，而第③种情况 XX。若生出患红绿色盲的男孩，其基因型为XY, ·16· ·生物学· 参考答案及解析 其染色体为双亲整倍体，因为父亲正常不携带X,母 A和A4基因，A是由A突变而来的，是A,的 亲只有一条X,不可能出现两条X都来自母方的情 等位基因，所以A4不是A的等位基因，A,基因位 况，所以不可能为“单亲二体”(UPD)。二体精子与 于X染色体上，也不是A和A的等位基因。A、 单体卵子结合，来自母亲的染色体丢失，可以生出正 A4和A,基因都能发生突变，体现了基因突变具有 常男孩，该男孩一定是UPD,父方减数分裂I异常 随机性的特点。 所致。 (2)据表可知，其父亲具有正常的A3基因和异常的 10.AD【解析】根据图中“后者放射性强度是前者的2 A基因，但表型正常，说明A,对A为显性，其母 倍”可以推知丈夫有1个显性基因，丈夫的基因不能 亲同时含有正常基因A,和异常基因A,,但其母亲 被隐性基因探针检测到，因此不含隐性基因。由于 患病，说明A为显性基因。 丈夫患病，故该病为伴X染色体显性遗传病，而红 (3)该患者（基因型为AAA4A4XAY)不含A基 绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。妻子为隐性纯 合子，不携带致病基因，患病女儿基因型为杂合子。 因，其患病的原因是含异常基因A,该基因来自其 个体1同时携带显性基因与隐性基因，为杂合子，性 母亲的X染色体，会编码异常的蛋白肽链，其父 亲不含异常基因A,,其父亲X染色体上的A,基因 别为女性，个体2只含有1个隐性基因，性别为男 没有传递给患者，说明父亲传递给患者的是Y染色 性，因此，妻子所怀孩子为一对龙凤胎。该患病女 儿基因型为杂合子，与正常男性结婚，所生孩子无 体，故患者为男性。 12.(1)27 论男女，患病概率均为1/2。 (2)母本沃柑和父本砂糖橘母本 11.(1)不属于随机性 (3)三倍体沃柑的抗旱、抗冻基因表达量高于二倍 (2)A3对A为显性，A对A,为显性 (3)男性a5母亲 体不同来源的三倍体抗逆性存在差异 (4)果实品质、产量等 (4)AA3 A.A Xs X4s或AA AA X*X4精子 13.(1)非甜玉米 只要检测A,基因是否正常，卵细胞要检测A,基因 (2)脯氨酸亮氨酸Bt2基因突变→ADP-葡萄糖 和A,基因是否都正常 焦磷酸化酶失活→可溶性糖无法转化为淀粉→可 【解析】(1)一个基因可能有多个等位基因，但在细 溶性糖积累→甜玉米 胞中，同源染色体相同位置上只有两个位点，所以 (3)bc 只存在多个等位基因中的两个。A3和A4基因位 于2号染色体上，但患者及其父母都同时具有A、 生物学（十六） 1.C 6.B【解析】一个种群内的全部基因称为该种群的基 2.B【解析】基因突变具有随机性，可以发生在任何一 因库，不仅仅包括X和X基因。由于该种群雌雄 个DNA分子或DNA的任何一个位点，所以细胞色 比例接近1：1，假定X的基因频率为x,整个种群 素c“恒定部位”的氨基酸序列对应的碱基序列也可 中XY的概率为x/2,已知基因型为XY的个体占 能发生突变。在不同的生物中细胞色素C功能相同， 1%,因此该种群中X的基因频率为2%。 所以其“多变部位”的氨基酸序列改变可能不会影响 7.C 蛋白质的功能。 8.BD【解析】严重的干旱导致小种子植物大量死亡， 3.B【解析】姬林蛙和镇海林蛙虽然外观相似，但它们 勇地雀逐渐转为取食大花蒺藜种子，由此推测大花 是不同的物种，具有不同的基因库。 蒺藜比小种子植物更适应干旱的环境。A2的基因频 4.D【解析】应从接触到抑菌圈边缘的菌落中挑选细 率=(8×2+11+5)÷(50×2)=32%。新物种的形 菌，接种培养下一代，因为这些细菌具有相对较强的 成标志是出现生殖隔离，由题目信息不能判断出第5 耐药性，能更好地探究选择作用，而不是从没有接触 年勇地雀已经与原物种形成生殖隔离。 到抑菌圈的菌落中挑选。测量每个实验组中抑菌圈9.AB【解析】根据A的基因频率=AA的频率十Aa 的直径，应取平均值为实验结果，这样可以减小误 的频率×1/2，即0.5=0.3+Aa的频率×1/2，得出 差。从图中可以看出，随着代数增加，氨苄西林的抑 种群乙中Aa的基因型频率为0.4。地理隔离不一定 菌圈直径先不变后诚小，说明金黄色葡萄球菌对氨 导致生殖隔离。由于b为自然选择，其实质就是定向 卡西林的耐药性是增强的。 改变种群的基因频率，最终使两种群的基因库有较 5.C 大差异。由图2可知，RT段A基因频率保持稳定， ·17·