5.3 人类遗传病-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册（人教版）

重难点手册高中生物学必修2遗传与进化RJ 第3节人类遗传病 而可为进化过程提供原材料，A正确；头顶发光“钓 [跟踪练1]D[Ⅱ-3患病，根据题意可知，其患病 鱼竿”的形成是海底黑暗环境选择的结果，是适应 原因可能是IVSR基因缺失，也可能是5号染色体 性的表现，B正确；雌、雄鱼的生活繁殖方式是它们 上基因显性突变使INSR失去活性。若为INSR 长期适应环境的结果，协同进化发生在不同物种之 基因缺失，胰岛素分泌正常但因缺乏受体无法发挥 间以及生物与无机环境之间，C错误；深海环境条 作用，注射胰岛素不能维持血糖正常水平；若为 件相对稳定，但该鱼种群也可能在不断发生进化， 5号染色体上基因显性突变使INSR失去活性，同 因为突变和基因重组是自然条件就可发生的变异， 样注射胰岛素不能维持血糖正常水平，A错误。B超 D正确。] 检查主要是对胎儿的形态结构等进行检查，无法检 第3节种群基因组成的变化与物种的形成 测基因是否正常，不能避免生出患先天性糖尿病的 :[跟踪练1]C[秋季叶片变黄，n1<n2,故B的基 孩子，B错误。Ⅱ-3和Ⅲ-1均为患者，而他们的双 因频率(1-n1)>(1一12)，A错误；春季b基因频 亲均正常，说明该家族患者不可能由5号染色体上 率为n1,故B为1一n1,BB+Bb为m1,故bb为1 的某基因发生显性突变引起，而是由19号染色体 m1,所以1/2×(Bb基因频率)十1-m1=n1,算出 上人类胰岛素受体(INSR)基因缺失导致的，因此 Bb的基因频率为21十2m1一2，B错误；秋季b的 Ⅱ-1与Ⅱ-2均缺失一个INSR基因，若Ⅱ-1与Ⅱ-2 基因频率为n2,故B为1一n2,BB十Bb为m2,故bb 再生一个孩子，患该病的概率为1/4，C错误。Ⅱ-4 为1一m2,所以1/2×(Bb基因频率)十1一m2=n2, 经检测存在INSR,说明不是INSR基因缺失导致 的患病，那么患病原因是5号染色体上基因显性突 秋季Bb的基因频率为2m2+212一2，m2一(2m2+ 变。5号染色体上相关基因用A、a表示，其基因型 22一2)即为BB的频率，为2一m2一22，C正确； 可能为AA、Aa两种情况；19号染色体上相关基因 春季绿翅表型频率m1>n2,D错误。] 用B、b表示，其基因型可能为BB、Bb两种情况。 第4节协同进化与生物多样性的形成 所以其基因型组合可能有2×2=4种，D正确。] [跟踪练1]B[自然选择学说的核心内容是过度繁 第6章生物的进化 殖、生存斗争、遗传变异、适者生存，叶下珠头细蛾 第1节生物有共同祖先的证据 低龄幼虫死亡率比较高是生存斗争的结果，A正 [跟踪练1]D[根据化石可推测动物的体型大小、 确；由题目可知，叶下珠头细蛾成虫为叶下珠传粉， 运动方式等，是研究进化最直接的证据，A正确；线 同时以其花蜜为食，二者之间为互利共生关系：叶 粒体DNA测序为进化提供了分子水平的证据，可 下珠头细蛾幼虫以叶下珠种子为食，此时二者为捕 判断生物种类亲缘关系远近，B正确；进化树中两物 食关系，表明叶下珠头细蛾与叶下珠并非始终为捕 种分支越早，其亲缘关系越远，题图中显示人和斑 食和互利共生关系，B错误；叶下珠头细蛾为叶下珠 马分支早于牛和斑驴，因此牛和斑驴的亲缘关系近 传粉，叶下珠头细蛾以叶下珠花蜜为食，两者在长 于人和斑马，C正确：线粒体DNA不会发生染色体 期自然选择过程中协同进化，自然选择会使种群的 变异，D错误。] 基因频率发生定向改变，C正确；一个种群全部个 第2节自然选择与适应的形成 体所含有的全部基因构成这个种群的基因库，叶下 [跟踪练1]C[突变和基因重组为生物进化提供了 珠头细蛾种群所含有的全部基因构成这个种群的 原材料，酸镶鱼种群中也会发生突变和基因重组，进 基因库，D正确。] 216第5章基因突变及其他变异通 第3节 人类遗传病 重点和难点 课标要求 1.概述遗传病的概念。 重点：①人类常见遗传病的类型；②遗传病的检测和 2.说明遗传病的常见类型及特点。 预防方法。 3.了解遗传病检测和预防的措施。 难点：开展及组织好人类遗传病的调查活动 4.初步学会人群中遗传病调查的方法。 BIINIIIIIMI111111111101011111011011111111111101011110111 必备知识梳理 III1111111111111111111011011111111101011111101101111 基础梳理 识记点(1人类常见遗传病的类型 将人类遗传病a~j填入下列相应空处。 识记点答案 (1)对于以下遗传病，属于单基因遗传病的是① ,属 【识记点1】 于多基因遗传病的是② ,属于染色体异常遗传病的是 ①abehi:②cdg;③fj:④一 ③ 对等位基因；⑤两对或两对以上 a.多指b.镰状细胞贫血c.原发性高血压d.冠心病 等位基因；⑥染色体变异 e.并指f.猫叫综合征g.哮喘h.软骨发育不全i.苯丙酮尿 【识记点2】 症j.21三体综合征 ①遗传咨询；②产前诊断： 控制的遗传病：多基因 ③遗传病：④羊水；⑤孕妇；⑥某 (2)单基因遗传病是指受④ 种遗传病或先天性疾病；⑦病因。 遗传病是指受⑤ 控制的遗传病；染色体异常遗传病是 指由⑥ 引起的遗传病。 敲黑板⊙ 识记点2遗传病的检测和预防 人类遗传病的思维逻辑 1.遗传病的检测 (1)从遗传病的定义出发开 (1)通过① 和② 等手段，对遗传病进行 启思维 检测和预防，在一定程度上能够有效地预防③ 的产生和 (2)概览人类遗传病类型。 发展。 (3)调查认识遗传病的特点。 (2)产前诊断，如④ 检查、B超检查、⑤ 血细胞检 (4)学习遗传病的检测和 预防。 查及基因检测等，确定胎儿是否患有⑥ 2.基因检测 防易错⊙ 基因检测可以精确地诊断⑦ ,但也存在争议。◆敲黑板 致病基因与遗传 重难拓展 甲年果单中。，，，，单单单甲果年单甲果。。。，。年年甲年年年 (1)遗传病患者的致病基因 重难点（①什么是遗传病 不一定来自亲代，也可能是孕妇 1.人类遗传病的概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变 或患者本人接触过诱变剂或致 畸药物。 而引起的人类疾病。防易错 157 重难点手册高中生物学必修2遗传与进化RJ 2.人类遗传病的分类 ·敲黑板过 (2)遗传病不一定都遗传给 后代，如遗传物质改变发生在体 遗传病的类型 常见疾病 主要特点 细胞内，则不能遗传给后代。 常染色 多指、并指、软骨发 世代相传，男性和女性患病机 体显性 育不全 会相等，正常人为隐性纯合体 常染色 白化病、先天性聋 隔代遗传，男性和女性患病机 受一对等位 基因控制 体隐性 哑、苯丙酮尿症 会相等，患者为隐性纯合体 伴X染色 抗维生素D佝偻 单基因遗 世代相传，女性患者多于男性 体显性 病、钟摆型眼球震颤 传病 敲黑板⊙ 伴X染色 红绿色盲、血友病 隔代遗传，交叉遗传，男性患者 人类遗传病判断口诀 体隐性 进行性肌营养不良 多于女性 (1)无中生有为隐性，隐性 伴Y染色 遗传看女病」 外耳道多毛症 传男不传女，只有男性患者，没 体遗传 有女性患者 (2)父子皆病为伴性，女病 父正非伴性。 唇裂、无脑儿、原发 多基因遗传病 家族聚集现象，受环境影响大， (3)有中生无为显性，显性 性高血压、青少年型 、受多对基 群体发病率高 因控制 糖尿病 遗传看男病」 (4)母女皆病为伴性，儿病 由染色体 数目 21三体综合征 最常见的染色体病，50%的患 变异引超 常染 改变 (先天性愚型) 者有先天性心脏病 母正非伴性。 色体 染色体异 异常 结构 常遗传病 猫叫综合征 人类第5号染色体部分缺失 改变 性染色 性腺发育不良 女性中常见，发病率是1/3500 体异常 对点练。 线粒体 线粒体肌病、神经性 细胞质 母系遗传，只能通过母亲遗传 在一定范围内，某个基因占 肌肉衰弱、眼视网 遗传病 DNA缺陷 给后代 全部等位基因数的比值叫作基 膜炎 因频率。理论上，下列关于人类 。对点练 单基因遗传病的叙述，正确的是 例①(2025·浙江模拟预测)某家系甲、乙两种单基因遗传病 的系谱图如下图所示。控制两病的基因均不在Y染色体上，已死 A.常染色体隐性遗传病在 男性中的发病率等于该病致病 亡个体无法知道其性状（注：相对骨髓而言，外周血是指被造血器 基因的基因频率 官释放到血管里参与血液循环的血)。下列叙述错误的是( )。 B.常染色体显性遗传病在 口○正常男、女 女性中的发病率等于该病致病 ]○患甲病男、女 基因的基因频率 ○患乙病男、女 C.X染色体显性遗传病在 两病兼患男 女性中的发病率等于该病致病 ☑⑦已死亡男、女 基因的基因频率 A.乙病是常染色体隐性遗传病的依据是Ⅱ3、Ⅱ-4正常，生 D.X染色体隐性遗传病在 男性中的发病率等于该病致病 出了患乙病的Ⅲ-10 基因的基因频率 B.若甲病是伴X染色体显性遗传病，Ⅱ-7和Ⅱ8再生育一个 158 第5章基因突变及其他变异通 健康女孩的概率是1/6 [理论上，若常染色体隐性 C.Ⅱ-6和一位家族无相关病史的女性结婚，抽取母体外周血 遗传病的致病基因频率为力， 进行基因检测可以判断胎儿是否患病 则男性和女性中的发病率均为 D.对此家族中患病个体进行相关基因治疗时，可选择修饰后 p,A错误；若常染色体显性 的逆转录病毒作为载体 遗传病的致病基因频率为q, 则正常基因频率为1一q,男性 解析由图可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4不患乙病，Ⅲ-10患乙病，根据“无中生有” 和女性中正常的概率均为(1 为隐性，隐性遗传看女患，父子无病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A正 确；若甲病是伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ-7的基因型是AXX(假设甲 9)2,患病概率均为1一(1 病用字母B表示，乙病用字母a表示)，Ⅱ-8的基因型是aaXY,则后代生育 q)2=2q一q2,B错误；若X染 健康女孩(AXX)的概率是1/2×1/4=1/8，B错误；家族无相关病史的女 色体显性遗传病的致病基因频 性的血液没有致病基因，Ⅱ6患甲病，用甲病相关致病基因作探针检测母体 率为m,则正常基因频率为1 外周血是否存在致病基因，如果有，该显性基因只能来自胎儿，因此可以判 m,女性中正常的概率为(1 断胎儿是否患病，C正确：逆转录病毒可以作为基因治疗的载体，对家族中患 m),患病概率为1一(1一m)2 病个体进行相关基因治疗时，可选择修饰后的逆转录病毒作为载体，D正确。 2n一m2,C错误；若X染色体 答案B 隐性遗传病的致病基因频率为 重难点②如何对人群中的遗传病进行调查 ,则男性(XY)中的发病率 为1，D正确。] 1.目的要求 通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 2.调查设计 记方法@ 组建调确定调杏内设计调查制定调查方 实施调汇总、统 直系血亲与旁系血亲的区分 杏小组容及对象 记录表法和策略 查动 计、报告 (1)直系血亲是指相互之间 (1)调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 有直接血缘关系的人，包括生育 (2)若要调查某遗传病的发病率，则应在自然人群中随机抽样 自己和自己生育的上下各代，如 进行，并且调查的群体要足够大。心客亮事效著种速传病的老考数+#种道 父母与子女、祖父母（外祖父母） 传病的被调查人数×100% (3)若要探究某遗传病的遗传方式，则应对患者家系进行调 与孙子女（外孙子女）等。 (2)旁系血亲是指相互之间 查，分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型。 具有间接血缘关系的人，除直系 3.结果分析 血亲之外，在血统上与自己同出 (1)汇总调查结果并按遗传病类型进行分类整理。 一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、 (2)直系血亲和三代以内的旁系血亲的系谱分析。 侄甥等。 祖父母 外祖父母 (3)三代是指从自己这一代 算起，向上推数三代或向下推数 叔、伯、姑 父母 舅、姨 三代，从自己数到父母是第二 代，数到祖父母（外祖父母）是第 叔、伯、姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 三代，这是上三代。从自己推算 叔、伯、姑的孙子 子女 兄弟姐妹的子女 舅、姨的孙子女 到子女，孙子女（外孙子女）是下 女（或外孙子女） (或外孙子女) 三代。所谓三代以内的旁系血 叔、伯、姑的曾孙 孙子女（或 兄弟姐妹的孙子 舅、姨的曾孙子 亲，就是指祖父母（外祖父母）以 子女（或曾外孙子女） 外孙子女) 女（或外孙子女） 女（或曾外孙子女） 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲 下同源而出的旁系血亲。 业记方法河 159 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化R」。 例②(2025·安徽江淮十校4月联考)研究小组对某家系进 直系血亲及三代以内旁系 行甲遗传病的调查，同时对该家系成员的ABO血型进行了鉴定， 血亲禁止结婚，可有效预防隐性 结果如图，等位基因A、B、I位于9号染色体，分别控制A型、 遗传病的发生 B型和O型血，AB型血由和B共同控制，血型相关基因和甲 病相关基因位于非同源染色体上。回答下列问题： 诊考策鱼 n Q 国⊙ 男 瞄准问题，解决问题 3 (1)显隐关系判断：尝试法」 ATA A ○女 从系谱图中找到能够看出、 8 910 11 12 13 甲病男 巴、关系的亲、子代分析： 内是 1号A型血和2号B型血 (A ABO 11 15 16171819 20 21 血型 生出O型血，说明1号基因型 (1)从 两个个体及其子女的血型可以看出A、B、 为I心，2号基因型为IT',杂合 的显隐性关系是 子表现出来的性状为显性性状 (2)12号和13号个体有关ABO血型的基因型有 种 故IA对为显性、B对为显 性，又因8号个体为AB型血， 可能的组合，18号个体的血型可能是 所以IA、IB为共显性，为隐 (3)若13号个体没有甲病的致病基因，该病的遗传方式是 性。3号和4号同理也能得出 ,18号个体的甲病基因来自I代中的 号个体； 相同结论。 若13号个体有甲病的致病基因，21号和基因型与11号相同的男 (2)血型判断：瞄准指定个 性婚配，所生的孩子是A型血且不患甲病的概率为 体。由3号、4号、20号、21号 (4)检测发现15号个体为O型血，下列分析的原因可能有 个体可知，12号个体基因型为 (多选)。 或T,13号个体的基因型 A.8号个体的原始生殖细胞发生基因突变，产生了‘的配子 为I厂，若12号个体基因型为 B.7号个体原始生殖细胞发生染色体结构变异，缺失部分片段 ,则13号个体为T;若12 C.8号个体原始生殖细胞发生基因突变，对该突变基因为 号个体基因型为I,则13号 显性 个体基因型为II或I; 9号基因型为，10号基因型 D.8号个体原始生殖细胞发生染色体结构变异，缺失部分片段 为下，所以18号个体基因型 ◆诊考策过 可能为TB,T、、T,其血 解析人类的ABO血型是受A、B和i三个复等位基因控制的。IA和 型可能是AB、A、B、O型。 B为共显性关系，即两者同时存在时，能表现各自作用。A型血有IIA和 (3)概率计算：假设当真。 Ai两种基因型，B型血有和i两种基因型，AB型血为IAB,O型血为 假设甲病的致病基因为d,则11 ⅱ。(3)12号和13号个体生出20号个体，可知甲病为隐性遗传病，若 号个体基因型为DdII,21号 13号个体不携带甲病的致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，18号 个体基因型为DI(其中DD 个体的甲病基因来自Ⅱ代的9号个体，来自1代中的2号个体；若13号个 概率为1/3，Dd概率为2/3)，他 体携带甲病的致病基因，该病为常染色体隐性遗传病。(4)7号个体基因型 们所生的孩子是A型血的概率 为A,可以产生配子，8号个体基因型为AB,其原始生殖细胞发生基 为1/2，不患甲病的概率为1 因突变产生心的配子，能够产生心的O型血子代，A正确；7号个体原始 2/3×1/4=5/6,所以既不患甲 生殖细胞发生染色体结构变异缺失部分片段，8号个体产生A或者少的配 病又是A型血的概率为5/12。 子，不能产生O型血子代，B错误；7号个体可以产生配子，8号个体原始 160 第5章基因突变及其他变异通 生殖细胞发生基因突变，产生含突变基因的配子，且对该突变基因为显 性，可以产生O型血子代，C正确；8号个体原始生殖细胞发生染色体结构 变异缺失部分片段，若或者B位于缺失片段中，则可以和7号个体产生 O型血子代，D正确。 答案(1)1和2（或3和4）；IA、B为显性（共显性），I为隐性（或IA= >I)。 (2)4;AB、A、B、O。(3)伴X染色体隐性遗传；2：5/12。 (4)ACD 重难点③如何检测和预防遗传病 ◆敲黑板 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。 敲黑板⊙ 2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。 遗传病的危害 3.遗传咨询的基本程序 (1)给患者个人带来痛苦。 (2)给家庭和社会造成负担。 病情 系谱 染色体或 遗传方式分 提出防 (3)产生遗传不良的后代。 诊断 分析 生化测定 新或发病率 测算 治措施 4.产前诊断 ”个体水平 拓思维回 (1)B超检查（外观、性别检查）。 基因检测和基因治疗 (2)羊水检查（染色体异常遗传病检查）。细胞水平 (1)基因检测是指通过检测 (3)孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血等）。 人体细胞中的DNA序列，以了 (4)基因检测（可以检测基因异常病）。→分子水平 ◆拓思维珀 解人体的基因状况。基因检测 例3人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以 可以精确地诊断病因 游离的形式存在于血液中，称为cDNA;胚胎在发育过程中也会 (2)基因治疗是指用正常基 有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几 因取代或修补患者细胞中有缺 陷的基因，从而达到治疗疾病的 年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛 目的 应用。下列说法错误的是( )。 A.可通过检测efDNA中的相关基因进行癌症的筛查 诊考策。 B.提取cDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗 cfDNA和cffDNA的应用 传病 (1)关系：cfDNA存在于血液 C.孕妇血液中的cDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 中，cffDNA存在于孕妇血液中。 D.孕妇血液中的effDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 (2)cfDNA:进行癌症的 解析癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检 筛选 测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确：提取cfDNA进行基因修 (3)cffDNA:来源于孕妇血 改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误； 液中，用于遗传病的诊断，不可 孕妇血液中的cDNA,可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形 用于遗传病的治疗 成，C正确；提取孕妇血液中的CDNA,因其含有胎儿的遗传物质，故可通 过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊 断，D正确。◆[珍考策 答案B 161 用重难点手册高中生物学必修2遗传与进化RJ, 培优突破 突破点(1有关遗传概率问题的计算 记方法回 概率计算的方法 1.概率计算的两个定理 (1)拆分综合法概述 (1)乘法定理： ①拆分：将自由组合定律问 独立事件：指A事件的出现并不影响B事件的出现，则称A 题转化为若千个分离定律问题。 事件与B事件为独立事件。 在独立遗传的情况下，有几对等 位基因就可分解为几组分离定 乘法定理：两个独立事件共同出现的概率等于它们各自概率 律问题。如AaBb X Aabb,可分 的乘积。可表示为P(AB)=P(A)×P(B). 解为如下两组：AaXAa,Bb×bb. (2)加法定理： ②综合：按分离定律进行逐 加法定理：可计算互斥事件出现的概率。 一分析。最后将获得的结果进 行综合，得到正确答案 设有两个事件(A和B),若A和B事件为互斥事件，则A事 (2)逆向组合法推断亲本基 件或B事件出现的概率等于它们各自的概率之和。可表示为 因型 P(A或B)=P(A)十P(B)。◆记方法词 ①方法：将自由组合定律的 2.系谱分析中的概率 性状分离比拆分成分离定律的 设在群体中某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10000。 分离比分别分析，再运用乘法原 理进行逆向组合。 根据遗传平衡定律的公式(p2+2pg十q2=1和p十q=1),则患病 ②题型示例 遗传平衡定律指在一个不发生突变，迁徙、选择，并能进行随机交配的大 群体中，基因频率和基因型频率代代相传，保持恒定 A.9:3:3:1→(3：1) 率(aa)(即隐性纯合子在群体中出现的频率)=g=1/10000,那 (3:1)→(Aa×Aa)(BbXBb): B.1:1:1:1→(1：1) 么隐性致病基因的频率q=√g2=1/100,显性基因的频率p=1一 (1:1)→(Aa×aa)(BbXbb): q=1-0.01=0.99;群体中携带者的频率P(Aa)=2g=2×0.01× C.3:3:1:1→(3：1) 0.99≈1/50。 (1:1)=→(Aa×Aa)(Bb×bb) 或(AaXaa)(BbXBb): (1)家族中无患者时，随机婚配情况下的发病率 D.3:1→(3：1)X1→(Aa× 在随机婚配的情况下，夫妇双方同为携带者的概率=P(Aa)× Aa)(BB×)或(Aa×Aa)(bb× P(Aa)=(2pg)2=(1/50)2;双亲同为携带者时，其子女发病的可 bb)或(AA×__)(BbX Bb)或 能性为1/4；所以随机婚配时，子女的发病风险（子女的发病率）= (aaXaa)(BbXBb)」 (1/50)2×1/4=1/10000。 (3)有关配子的计算 ①配子类型及概率的计算 (2)家族中无患者时，近亲婚配情况下的发病率 如AaBbCc产生的配子种 如果表兄妹之间近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性等于 类数为： 1/50×1/8,子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1600。 Aa Bb 这样表兄妹婚配的于女的发病风险比随机婚配提高了6.25倍 (3)家族中有患者时，近亲婚配情况下的发病率 2×2×2=8种。 已知遗传性耳聋是常染色体隐性遗传病，如图是某个遗传性 又如AaBbCc产生ABC配 耳聋家族的系谱图。 子的概率为： 162 第5章基因突变及其他变异通 0TC 1/2(A)×1/2(B)×1/2(C)=1/8。 ②配子间的结合方式的计算 患病女性 如求AaBbCc与AaBbCC )正常男、女 杂交过程中，其配子间的结合方 式种数： A.先求AaBbCc、AaBbCC 由于Ⅱ-2为患者，因此I-1和I-2必然都为携带者。根据分 各自产生多少种配子，AaBbCe→ 离定律，Ⅱ-3和Ⅱ-5各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ-5和Ⅲ-6 8种配子，AaBbCC>4种配子。 B.再求AaBbCc与AaBbCC 各为携带者的可能性为2/3×1/2=1/3。 两亲本配子间的结合方式。由 Ⅲ-5与Ⅲ-6婚配时，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4= 于两性配子间的结合是随机的， 1/36。而Ⅲ-5和Ⅲ-6分别与外人随机婚配，他们各自子女的发病 因而配子间有8×4=32种结合 风险=1/3×1/50×1/4=1/600。 ●拓视野透 方式。 Ⅲ-5和Ⅲ-6婚配的子女的发病风险比随机婚配提高了约17倍 例④(2025·广西南宁期末)某新婚夫妇婚检时进行了遗传 咨询，得知男方的姑姑患苯丙酮尿症（一种单基因遗传病），且男方 的母亲不携带该致病基因，双方家族中其他人均正常。下列说法 拓视野。 正确的是( )。 就一对等位基因来说，一级 A.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、哮喘等遗传病的 亲属（父母与子女；子女与子女， 产生和发展 如兄妹等)之间基因相同的可能 性为1/2：二级亲属（祖孙、外祖 B.该病最有可能是常染色体隐性遗传病，该男子携带该病致 孙、叔侄、舅甥等)之间基因相同 病基因的概率为1/3 的可能性为1/4；三级亲属（表 C.该病和21三体综合征都可采用基因检测来确定胎儿是否 兄妹、堂兄妹)之间基因相同的 携带致病基因 可能性为1/8 D.调查该病的发病率时，应该尽可能多地调查该病患者及其 家庭 解析遗传咨询可通过系谱图分析单基因遗传病，但哮喘属于多基因遗 传病，受环境因素影响大，系谱图难以准确推测其产生和发展，A错误；苯丙 酮尿症为常染色体隐性遗传病，男方姑姑患病(a),则男方父亲正常且基因 型为Aa的概率是2/3（因祖父母为Aa×Aa),题千指出男方母亲不携带 (AA),故男方携带致病基因(Aa)的概率为1/2×2/3=1/3，B正确；苯丙酮 尿症可通过基因检测确诊，但21三体综合征是染色体数目变异，需通过染 色体组型分析（如羊水检查）检测，C错误；调查遗传病发病率需在人群中随 机抽样，仅调查患者家庭会高估发病率，D错误。 答案B 163 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化R」 关键能力提升 题型方法 常孩子的概率为1-(1-2/3×2/3×1/4)×(1-1/2× 1/2)=2/3,C正确；根据C选项可知，Ⅱ-4与Ⅱ-5结 题型(1 单基因遗传病遗传方式的判断 婚，生下的孩子关于科克恩综合征的基因型有AA、 例1[深挖教材：教材P93探究·实践] Aa、aa共3种，关于肯尼迪病的基因型有XBX、 (2025·安徽五校联考)某研究团队对科克恩 :XX、XY、XY,共4种基因型，所以其基因型有3X 综合征（由基因A、a控制）和肯尼迪病（由基因 4=12种，D错误。 B、b控制)进行调查，其中一个家系的遗传系谱 答案D 图如图1，图2是乙家庭中的部分成员的肯尼 深挖教材 迪病基因电泳图。下列相关叙述错误的是 教材P93探究·实践—调查人群中的遗传 病，意在引导学生接触社会，并从社会中获取资料 和数据的能力。而高考试题则侧重对资料和数据 I-3I-4Π-6 进行整理、分析和判断，考查科学思维和科学探究 19kb✉✉ 的核心素养。例1给出了研究团队的调查遗传系 234 谱图和基因电泳图，要求判断相关叙述的正误。对 甲 遗传方式的判断是高考考查的重，点和难，点。以下 16 kb 口○正常男性、女性 为相关内容的总结： ○患科克恩综合征女性 口患肯尼迪病男性 (1)单基因遗传病遗传方式的判断流程图 ☐两病都忠的男性 某遗传病系谱图 图1 图2 患病率有无性别差异 A.图2中19kb对应的是B基因片段 无差异 有差异 常染色体 伴性 B.科克恩综合征是常染色体隐性遗传病， 遗传病 遗传病 肯尼迪病是伴X染色体隐性遗传病 女患 连续 散发 者多 男患者多于 C.若Ⅱ-4和Ⅱ-5结婚后要一个孩子，生 传递 传递 于男 女患者或只 常染色常染色 患者 有男患者 个正常孩子的概率为2/3 体显性体隐性 伴X染色 1男性有患 男性 D.图1中“？”的基因型有9种可能性 遗传病遗传病 体显性遗全患病 者也，有正 传病 常者 解析I-3和I-4表现正常，生下了两病皆患的 伴Y染伴X染色 色体遗体隐性遗 儿子，所以两病都是隐性遗传病，I-3电泳只出现 传病 传病 个条带，所以肯尼迪病是X染色体隐性遗传病，19kb (2)关键点：①单基因遗传病遗传方式的判断 对应B基因，A正确；I-1和I-2都不患病，生下了患 从患者分析开始。②关注患者的性别倾向性，判断 科克恩综合征的女儿，所以该病是常染色体隐性遗传 是否为伴性遗传。③注重患者在亲代和子代的分 病，根据A选项，肯尼迪病是伴X隐性遗传病，B正 布情况，研究显隐性遗传的问题。 确；I-1和I-2都不患病，生下了患科克恩综合征的 (3)部分常用口诀 女儿和患肯尼迪病的儿子，所以二者的基因型是 ①无中生有为隐性，生女患病为常隐。 AaXX和AaXBY,因此Ⅱ-4的基因型是1/3AAXY ②若隐性，母患病，儿正常，必常隐。 ③有中生无为显性，生女正常为常显。 和2/3AaXY,I-3和I-4生下了两病皆患的儿子， ④若显性，母正常，儿患病，必常显。 所以二者的基因型是AaXX和AaXBY,因此Ⅱ-5是 1/3AA、2/3Aa和1/2XXB和1/2XX,因此生下正 ®踪练0(2025·山西一模)人类胰岛素 164 第5章基因突变及其他变异通 受体(INSR)基因位于19号染色体，该基因缺 ③携带遗传病基因的个体都会患遗传病 失会造成先天性糖尿病。位于人类5号染色 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 体上的某基因发生某种显性突变，会引起细胞 A.①② B.③④ 内产生一种氧化歧化物，该歧化物会使NSR C.①②③ D.①②③④ 失去活性，也会导致先天性糖尿病。下图为某 解析先天性疾病、家族性疾病、遗传病三者比较 家族先天性糖尿病遗传系谱图。下列叙述正 如下表： 确的是( 疾病 家族性疾病 类型 先天性疾病 遗传病 患病男 ○患病女 一个家族中多个 能够在亲子代 出生时已经表 口正常男 特点 成员都表现为同个体之间遗传 ○正常女 现出来的疾病 种病 的疾病 A.给Ⅱ-3终身注射胰岛素，就能维持血糖 可能是由遗传 可能是遗传物质 的正常水平 物质改变引起 改变引起的，也由遗传物质发 病因的，也可能与 B.Ⅱ-1在孕期进行B超检查，可避免生出 可能与遗传物质生改变引起 遗传物质的改 患病孩子 的改变无关 变无关 C.若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生一个孩子，患该病的 不一定是遗传 不一 定是遗传大多数遗传病 概率为1/6 病。例如艾滋 例如因食物是先天性疾 关系 病。 D.Ⅱ-4经检测存在INSR,其基因型可能 病女性患者的中缺乏维生素A病。例如先天 有4种 子女 而患夜盲症 性心脏病 易错警示 先天 家诙 误区(1 不能区分先天性疾病、家族性 图解 遗传病 性疾 遗传病 性疾 疾病与遗传病 病 病 例②下列关于人类遗传病的叙述，错误 的是( 答案D )。 ①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不 防错档案 遗传病的发病率随种类等因素的不同而不同。 是遗传病 一个家族中仅一代人中出现过的疾病可能为隐性 ②一个家庭几代人中都出现过的疾病是 基因控制的遗传病 遗传病 MIBRIIMM 核心素养聚焦 IILMBKABIIAABABIRIIIAEIRUAIEA 考向1考查人类遗传病 A.听觉相关基因在人的DNA上本来就 例I(2025·湖南卷)（多选）已知甲、乙 存在 家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系 B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物 耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体 质所致 携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是 C.含基因g的线粒体积累到一定程度才 会导致耳聋 165 重难点手册高中生物学必修2遗传与进化R D.甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病 考查内容 核心素养 试题难度 为从个体水平验证 生命观念、科学思维、社 ZVF862基因突变导致HGF,可制备携带该突 人类遗传病 ★★★★☆ 会责任 变的转基因小鼠，然后比较 的差异。 解析听觉相关基因是人体基因的一部分，正常 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基 存在于人的DNA上，只是突变后可能引发耳聋，A正 因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否 确；遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起 也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因 的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等， 组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由： 并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也 会导致遗传病，B错误；丙家系线粒体基因G突变为 考查内容 核心素养 试题难度 g,部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积 累到一定程度（阈值效应）才会导致耳聋，C正确；耳 人类遗传病 科学思维、科学探究 ★★★★☆ 聋基因可能涉及多个致病基因（比如E、F、G突变所 解析(1)由图可知，该病男、女患者数量相当，且 致)，但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基 代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显 因遗传病范畴，D错误。 性遗传病。假设该病由基因A/a控制，则致病基因A 答案BD 的基因频率为p,正常基因a的基因频率为1一p,Ⅳ2 考向(2考查对遗传病机制的探究能力 的基因型为Aa,产生配子基因型为1/2A和1/2a,人 例②(2024·广东卷)遗传性牙龈 群中基因型为AA的概率为p,基因型为A的概率 纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗 为2p(1-p),基因型为aa的概率为(1一p)2,V-2与 AA生育患病子代的概率为p2,与Aa生育患病子代 传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理 的概率为2p(1-p)×3/4,与aa生育患病子代的概 健康。2022年，我国科学家对某一典型的 率为(1一p)2×1/2,故N-2生育一个患病子代的概率 HGF家系（如图）进行了研究，发现ZNF862 为p2+2p(1-p)×3/4+(1-p)2×1/2= 基因突变导致HGF发生 (1十p)/2。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除 ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有 口正常男性 8 10 。正常女性 该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能。设计思 口男性患者 路为：将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除 O女性忠者 ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基 345 因的功能。从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和 回答下列问题： 正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)一般不 (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治 。 假设该致病基因的频率 遗传病，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。 为p,根据最可能的遗传方式，V-2生育一个 答案(1)常染色体显性遗传病；(1十p)/2。 患病子代的概率为 (列出算式即可)。 (2)将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常 ZVF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该 人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出 基因的功能：转基因小鼠和正常小鼠牙龈。 (3)不 设计思路： 可以。违反法律和伦理，且存在安全隐患。 166