5.3 人类遗传病课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 问题探讨 2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 一、人类遗传病 人类遗传病通常是指由______________而引起的人类疾病。 概念： 遗传物质改变 基因或染色体改变 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等 单基因遗传病 受____________控制的遗传病 一对等位基因 性染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患＞女患、女病父子病 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患＞男患、男病母女病 单基因遗传病 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 受_______________________控制的遗传病 病例： 多基因遗传病 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 特点: ①在群体中发病率较高 ②易受环境影响 ③常表现出家族聚集现象 ④遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律 两对或两对以上等位基因 由__________而引起的遗传病（染色体病） 唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型) 数目异常 结构异常 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 染色体异常遗传病 特点: 染色体变异 1.携带致病基因的个体一定患病。 （ ） 2.不携带致病基因的个体也可能患病。 （ ） 3.遗传病一定遗传给后代。 （ ） 4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。 （ ） 5.流行病是遗传病。 （ ） 6.先天性疾病是遗传病。 （ ） 7.家族性疾病是遗传病。 （ ） × √ × × × × × 先天 性疾病 表现 病因 —遗传病 由环境因素改变引起 家族性疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因 —遗传病 由相同的生活条件或环境因素引起 出生前已形成的畸形或疾病 由遗传物质改变引起 —非遗传病 表现 从共同的祖先继承了相同的致病基因 —非遗传病 例.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ） ①遗传物质改变的一定是遗传病　 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病　 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④ D 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 调查人群中的遗传病 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 调查的样本量要足够大 根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ② 产前诊断 遗传病的检测和预防 检测和 预防方法 ① 遗传咨询 （1）遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？ 遗传病的检测和预防 时间： 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因检测 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 （2）产前诊断 胎儿出生前 遗传病的检测和预防 离心 羊水 细胞 液体 (成分分析) 细胞 细胞培养 (用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等) 羊水检查示意图 孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。 孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。 孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。 B超检查： 超声检查是利用人体对超声波的反射进行检查，是一种最为直观的检查技术 ——检测胎儿的外观和性别 15 羊水检查又称羊膜腔穿刺。孕妇子宫羊膜腔内的羊水中含有游离的胎儿细胞，利用这些细胞就可以分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。 这是一种侵入性的检查，需要先抽取孕妇的羊水才能进行细胞培养和检测，因此具有一定的流产风险。在我国，羊水检查的流产率在0.5%左右，施行该手术前医生会进行风险评估，只有当胎儿患染色体异常疾病的风险超过羊水检查的风险时，才会考虑实施这项手术。 羊水检查： ——检测染色体数目和结构 孕妇血细胞检查就是通过抽取出孕妇血液（血液中微量的胎儿血）来进行检查，对其中的血液成分进行分析，从而判断胎儿是否存在染色体异常，可以用来筛查胎儿地中海贫血等， 孕妇血细胞检查： 血常规检查可以判断孕妇是否存在感染、贫血、血小板减少症、凝血功能障碍等情况 ——血细胞形态和数量 筛查唐氏综合征、遗传性贫血等 指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。 基因检测： 检测材料： 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 优点： 可以精确地诊断病因。 （1）帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告。 （2）预测个体患病的风险:从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。 DNA序列 ---诊断基因异常病 ——检测基因异常病 基因治疗 是指用____________________患者细胞中______________，从而达到治疗疾病的目的。 概念: 正常基因取代或修补 有缺陷的基因 病因： ADA基因缺陷 ADA缺乏 白细胞 取出 导入ADA基因 能合成ADA 的白细胞 病人 病人 输回 免疫缺陷的症状得到改善 免疫力低下 实例: 基因治疗： 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 拓展思考：为什么要禁止近亲结婚？ 禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 直系血亲： 从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲： 与祖父母（外祖父母）同源而生。 21 人类遗传病 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 近亲结婚的悲剧 最佳生育年龄：女性24—30岁，男性25—35为佳。 母亲生育年龄 唐氏综合征发病率 <30岁 1/15 000 31～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁 1/50 提倡“适龄生育” 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (1)从图中你可以得出什么结论? 父亲或者母亲减数第一次分裂同源染色体没有分开或者减数第二次分裂姐妹染色单体没有分离进入两个子细胞中 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以预防遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 (3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义? 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类型 检测与预防 遗传咨询 产前诊断:B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （病例：常显多并软；常隐白聋苯；色友肌性隐；抗D伴性显） （病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂） （病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病） 禁止近亲结婚 课堂小结 适龄生育 1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列 相关表述是否正确。 （1）先天性疾病都是遗传病。 （ ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ） 2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预 防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ） A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 C 练习与运用 26 二.拓展应用 1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询? 由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。 2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。 从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (1)从图中你可以得出什么结论? 父亲或者母亲减数第一次分裂同源染色体没有分开或者减数第二次分裂姐妹染色单体没有分离进入两个子细胞中 (2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。 当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以预防遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。 (3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义? 1.DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.基因分离 D.染色体倍增 2.将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ） A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb B C 复习与提高 B 3.癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ） A.具有细胞增殖失控的特点 B.癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因 C.基因突变可能使正常细胞变成癌细胞 D.细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移 4.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ） A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异 B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 D.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D 29 1.一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。 该女性基因型为XaXa。由男方基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。 二.非选择题 2.野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这一实验结果作出合理的解释。 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。 30 3.人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向绝灭。你怎样看待这个问题？说说你的理由。 三倍体香蕉只能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。 31 4.某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这一决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？ BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCAl基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。 32 基因突变 基因重组 染色体变异 可遗传变异 实质： 例如： 意义： DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变 镰状细胞贫血 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 发生时期： 例如： 减数分裂时期 猫的毛色变异 染色体数目变异 染色体结构变异 例如：猫叫综合征 以染色体组形式的增减 个别染色体的增减 33 Lavf58.30.100 $