5.1 基因突变和基因重组-【重难点手册】2025-2026学年高中生物必修第二册（人教版）

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 重点和难点 课标要求 重点：①基因突变的概念；②基因突变的原因和 1,对基因突变的实例进行分析。 意义。 2.阐述细胞癌变的原因。 难点：基因突变的意义。 3.概述基因突变和基因重组。 iIIiIIIIIIIII 必备知识梳理 11111II111 基础梳理 识记点1基因突变的实例 识记点答案 1.实例 镰状细胞贫血 【识记点】 (1)原因：患者贫血的直接原因是血红蛋白分子中① 替 ①谷氨酸：②缬氨酸：③基 因突变：④基因碱基序列；⑤替 换为② ,根本原因是发生了③ ,碱基对由一替换成 换、增添或缺失；⑥碱基序列。 【识记点2】 A。 ①原癌基因：②抑癌基因； (2)结果：④ 发生改变。 ③能够无限增殖：④形态结构发 生显著变化：⑤糖蛋白；⑥黏着 2.基因突变的概念 性：⑦分散和转移 DNA分子中发生碱基的⑤ ,而引起的基因⑥ 的 【识记点3】 改变，叫作基因突变。 修敲黑板的 ①有性生殖；②重新组合； 识记点2细胞的癌变 ③新的基因型；④重组性状。 (1)人和动物细胞的DNA上存在与癌变相关的基因： ① 、② 0 (2)癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：③ 敲黑板⊙ ④ 、细胞膜上的⑤ 等物质减少，细胞之间的 基因的变化 ⑥ 显著降低，容易在体内⑦ ,等等。 (1)基因在代代相传中会发 生哪些变化？ 识记点3基因重组 (2)这些变化对生物的生存 (1)概念：在生物体进行① 的过程中，控制不同性状的 会产生什么样的影响？ 基因的② ,称为基因重组。 (2)结果：产生③ ,导致④ 的出现。 (3)意义：形成生物多样性的重要原因之一。 130 第5章基因突变及其他变异通 重难拓展 重难点(1 血红蛋白C病与镰状细胞贫血的发病原因 敲黑板⊙ 是什么 基因突变的发生与实例 1.血红蛋白C病与镰状细胞贫血的发病原因 (1)镰状细胞贫血可通过显 血红蛋白C病和镰状细胞贫血都是由于基因的结构改变而 微镜观察 产生的遗传病。镰状细胞贫血可通过显微镜观察」 (2)镰状细胞贫血和轻度贫 血的发病原因是基因结构的 (血红蛋白C病) (镰状细胞贫血) 血红蛋白 异常(HbC)正常(HbA)异常(HbS) 改变。 (3)基因突变若发生在配子 氨基酸 直接 原囚 赖氨酸 谷氨酸 缬氨酸 中，经受精后将遵循遗传规律传 递给后代：若发生在体细胞中， 信使RNA AAG GAG GUG 一般不能遗传。 (4)有些植物体细胞发生的 基因 根本 TTC CTC CAC 基因突变，可通过无性繁殖传递 原因 AAG GAG 给后代。 转换 颠换 (5)人体某些体细胞基因的 突变，有可能导致细胞分裂失 碱基对的替换 控，甚至发生癌变。 2.基因突变 敲黑板 ”基因突变为分子水平的改变 (1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的 基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 一个或多个碱基的改变 (2)基因突变对基因表达程度的影响： 正常基因片段 基因突变类型 影响范围 对多肽链的影响 AACCG替换 TTGGC 小 只改变1个氨基酸 或不改变 ATCCG CCG 不影响缺失位置前 TAGGC GGC缺失 大 的序列，影响缺大 位置后的序列 ACCG增添 不影响插入位置前 诊考策鱼 大 TAAGGC 的序列，影响插入 位置后的序列 基因部分碱基对缺失的推断 例①(2025·八省联考云南卷)我国学者对棕白色大熊猫棕 (1)联系DNA结构，理解 嘌呤数等于嘧啶数 色毛产生的机制进行研究，发现其棕色毛的产生与1号同源染色 (2)结合基因表达，理解 体上BACE基因（编码某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25个碱 DNA碱基缺失引起mRNA相 基对)有关，这一缺失导致毛色由黑色变为棕色。下列说法错误的 应变化、密码子变化，分析终止 是( 密码子位置变化。 A.BACE基因突变时缺失的嘧啶数等于嘌呤数 (3)基因结构改变，引起相 B.BACE突变基因上的终止密码子位置可能提前或延后 应蛋白质结构改变 (4)从进化的角度，理解突 C.BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变 变与进化的关系。 D.该突变可以为生物进化提供原材料◆诊考第 131 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化R」 解析根据碱基互补配对原则可知，BACE基因突变时缺失的嘧啶数等 于嘌吟数，A正确；缺失25个碱基对，则转录出的mRNA缺少25个碱基， mRNA上相连的可编码1个氨基酸的3个碱基为1个密码子，BACE基因 突变后RNA上终止密码子可能提前或延后出现，基因上对应的终止子可 能提前或延后出现，B错误；由于BACE基因突变导致毛色由黑色变为棕 色，说明BACE蛋白结构随着BACE基因突变发生改变，C正确；基因突变 可以为生物进化提供原材料，D正确。 答案B 重难点(2基因突变的原因和特点是什么 敲黑板⊙ 1.基因突变的原因及结果 基因突变“变什么” (1)观察：属于分子内部结 Dna 复制 DNA 构的改变，无法在显微镜下观察 (野生型基因) (野生型基因) 到，但是可以通过显微镜观察红 ①物理因素 引起 外因了②化学因素冫诱变因紊 、③生物因素 原因 细胞的形态是否发生变化，进而 复制异常 内因：碱基对变化 判断是否患有镰状细胞贫血。 碱基对糌换， 增添或缺失 (2)改变：“基因结构的改 产生了 脱氧核苷酸的种类、数量、排列顺序改变 变”指的是碱基的种类、数量或 新基因 实质 基因结构发牛改变 排列顺序发生改变，而不是双螺 旋结构的改变。 遗传信总改变 可能产生新性状 结果 基因突变不改变染色体上 →也可能不影响性状 产生突变基因（等位基因》 ◆敲黑板 基因的位置和数量，只改变基因 密码子简并性 的碱基序列，产生“新基因”。 2.基因突变的特点 (3)病毒：有些病毒（如SARS 普遍存在 无论是低等生物还是高等动植物都会发生 病毒)的遗传物质是RNA,RNA 时间的 的病泰烫易 可发生在生物个体发育的任何时期 发生突变 随机性 分子中碱基的增添、缺失或替 部位的 换，引起病毒性状改变，广义上 可发生于体细胞，也可发生于生殖细胞 基随机随机性 也称为基因突变。 发生过程的 可发生于无丝分裂、减数分裂、有丝分裂 (4)发生时期：DNA在正常 随机性 情况下为双螺旋结构，较为稳 特 DNA的 可发生在不同的DNA分子上 定，但当其开始复制时，双链解 点 随机性 或同一DNA分子的不同部位 螺旋变成单链结构，这时DNA 不定向 个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等 的稳定性会大大降低，极易受到 位基因→复等位基因产生的基础 外界环境的干扰而导致碱基的 频率很低—对某一个生物个体来说，突变的频率很低，对一 种类、数量或排列顺序发生改 个种群或一个物种来说，突变基因的总量并不少 变，进而导致基因突变 3.基因突变的分类 自发突变：在自然条件下偶尔发生的突变。 诱发突变：人为诱发产生的突变，可以提高突变率，提供更多 的变异性状以便选择。 如用紫外线、X射线照射或亚硝酸盐等处理 132 第5章基因突变及其他变异通 4.基因突变的意义及应用 意义：基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来 源，为生物进化提供了丰富的原材料。 应用：①提高基因突变率，加速育种进程。②产生新基因，大 幅度地改良某些性状。③获得前所未有的新性状。 例②(2023·湖南卷)酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先 转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最 终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。 ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人 群中该突变的基因频率不足5%，而在东亚人群中高达30%。下 列叙述错误的是()。 A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高 B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物 C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过 蛋白质控制生物性状 D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而 诊考策0 预防酒精中毒 服用头孢应避免饮酒的逻辑 解析ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能 ALDH2基因突变 正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该 种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更 头孢一ADH2活性下降或丧失 高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙 乙醇 酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒 (饮酒)→乙醒一乙酸C0、H0 精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明 积累·危害机体 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢 酶2的化学本质是蛋白质，C正确；酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口 服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。 答案D 修诊考策淘 重难点3细胞癌变的原因是什么 1.实例分析 记方法@ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发 癌变 生的简化模型 原癌基因表达 突变 蛋自质正带 活性↑ 细胞 变的 致癌因子 体上抑病 2色休 上原密星因 细胞快速塔殖 座因. 天古 K-ras头活 18号染色休 抑癌基因表达蛋白质/癌编胞 细倒胞骗变是多 突变 上抑挂因 活性↓ C失活 ·个基因空变累 树的结界 其h其因 17号柒色体日 变化 抑运生因53 可消恋 册瘤扩大 活 ◆[记方法 133 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化RJ 抑癌基因及原癌基因的突变，使得正常上皮细胞分裂失控，导 敲黑板) 致结肠癌的发生。 三类常见的致癌因子 (1)外因：主要是三类致癌因子，即物理致癌因子、化学致癌因 (1)物理致癌因子：主要指 子和生物致癌因子。 紫外线、X射线及其他辐射等。 ●敲黑板 (2)化学致癌因子：无机化 (2)内因：原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 合物，如亚硝酸盐、石棉、砷化 2.癌细胞的特点 八人是一类基因而不是一个基因，健康人细 →胞中部存在 物、铬化物等：有机化合物，如 (1)无限增殖。 苯、黄曲霉毒素等。 (2)形态结构发生显著变化。 (3)生物致瘟因子：能使细 胞发生癌变的病毒，如Rous肉 (3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降 瘤病毒等。 低，容易在体内分散和转移。 ◆拓视野 例3(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因 拓视野。 ·系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控地增殖。下 肿瘤与癌 列叙述错误的是()。 (1)肿瘤的概念 机体某些组织的细胞与其 A.在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第 他组织生长不协调，表现为病理 十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变 性异常增生的一个不正常的组 B.在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化 织块，医学上称为肿瘤 抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变 (2)肿瘤的类型 C.在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因V-yc发生异常 根据肿瘤对人体的危害程 度，可以分为良性肿瘤和恶性 扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变 肿瘤。 D.在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体 ①恶性肿瘤：无限增殖，能 互换片段，原癌基因αbl过度表达，表明基因重组可导致癌变 分散和转移，生长迅速，可以向 解析在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位 周围扩散，破坏周围组织、器官， 氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，可能是由于碱基的替换造成的，属于基因突 咸胁生命，人们习惯称之为“癌”。 变，表明基因突变可导致癌变，A正确；抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了 ②良性肿瘤：无限增殖，不 分散和转移，逐渐生长时压迫周 基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变，B正确；原癌基因N-myC发生 围组织，但不破坏周围组织，对 异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导 人体健康危害不大。 致癌变，C正确；9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明 防易错可 染色体变异可导致癌变，D错误。 基因重组的类型 答案D (1)非同源染色体上的非等 重难点④基因重组及其意义是什么 位基因的自由组合（减数分裂I 1.概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 后期)。 (2)同源染色体上的非姐妹 不同性状的基因的重新组合。 染色单体之间发生互换（减数分 2.发生时期：有性生殖的生物在减数分裂形成配子时。 裂I前期)。 、并非受精作用实现◆防易错型 134 第5章基因突变及其他变异 3.意义 对点练 (1)有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进 下列配子产生的过程中没 而产生基因组合多样化的子代。 有发生基因重组的是()。 (2)基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重 基因组成为令上的个 要意义。 体产生了Ab和ab的配子 B.基因组成为 A B 4.应用—杂交育种 的个 a b (1)优点：目的性强，通过杂交使位于不同个体上的优良性状 体产生了AB、ab、Ab和aB的 集中在一个个体上(“集优”)；可表现“杂种优势”。 配子 (2)缺点：育种所需时间较长。 C基因组成为是5 的个 a b 5.特点 体产生了ab、aB、Ab和AB的 配子 (1)基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对或两对 一对相对性状的遗传，后代出现的新类型可能 以上的基因之间。 来源于性状分离或基因突变 D基因组成为冬里里 e b c (2)基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不 的个体产生了ABC、ABc、abC 和abc的配子 产生新的基因。 (3)基因重组不会产生新性状，只会出现原有性状的重新组合。 A「基因组成为 A b 的个 6 修对点练通 体，A和b连锁，a和b基因连 例④(2024·福建卷)人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织 锁，同源染色体分离产生了Ab 和ab的配子，此过程中没有发 的主要结构蛋白，由两条1链和一条2链组成，1链由17号染 生基因重组，A符合题意；其余 色体上的COL1A1编码，2链由7号染色体上的COL1A2编码。 选项所述均发生了基因重组。] 某夫妻因部分工型胶原蛋白结构异常导致疾病发生，检测发现丈 诊考策。 夫存在1个突变的COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2。下 丈夫体内胶原蛋白结构异 列叙述错误的是()。 常概率的计算应围绕结构进行。 (1)胶原蛋白异常分析： A.人体中的COL1A1和COL1A2为非等位基因 I型胶原蛋白分子由两条α1链 B.该夫妻所患疾病都属于常染色体显性遗传病 和一条2链组成。al链由 C.丈夫体内I型胶原蛋白结构异常的概率是1/2 COL1A1编码，丈夫体内α1链 的生成：由于COL1A1杂合，每 D.该夫妻生下正常女孩的概率是1/8 条a1链有50%概率正常、50% 解析分析题意，COL1A1和COL1A2基因分别位于17号和7号染色 概率异常（假设等位基因随机表 体上，两个基因属于非等位基因，A正确；检测发现丈夫存在1个突变的 达)。α2链正常(100%) COL1A1,妻子存在1个突变的COL1A2,即一个基因突变后就患病，说明 (2)胶原蛋白分子结构异常 的条件：至少一条al链突变。两 该病是显性遗传病，又因为相关基因位于常染色体，故是常染色体显性遗传 条α1链均正常的概率=(1/2)× 病，B正确；设COL1A1突变基因用A表示，正常基因用a表示，COL1A2 (1/2)=1/4。因此，结构异常的 突变基因用B表示，正常基因用b表示，则夫妻基因型分别是Aabb、aaBb, 概率=1一1/4=3/4（包括一条 该夫妻生下正常女孩的概率是1/2×1/2(aabb)×1/2(女孩)=1/8，D正确。 或两条1链突变的情况)， C错误 答案C ◆诊考策通 135 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化RJ 关键能力提升 题型方法 题型1】 基因重组的类型与发生机制 非同源染色体同源染色体上 人工基因 重组 上非等位基因非等位基因间 重组（转基 类型 例①[深挖教材：教材P84基因重组] 间的重组 的重组 因技术) (2025·山东阶段练习)在减数分裂I前期，同 发生减数分裂I减数分裂I四 源染色体的非姐妹染色单体之间发生同源重 目的基因导 时间后期 分体时期 入细胞后 组，即来自亲本双方的DNA链进行互换，形成 重组DNA序列，减数分裂同源重组始于程序 同源染色体分 目的基因经 性DNA双链断裂(DSB),这些DSB随后以同 开，等位基因分同源染色体的 载体导入受 离，非同源染色非姐妹染色单 源染色体为模板进行修复。我国科学家构建 发生 体自由组合，导体之间发生交 体细胞，导 了基于体外表达纯化的小鼠SPO11-TOP6BL 致目的基因 机制致非同源染色叉互换，导致染 体上非等位基色单体上的基 与受体细胞 复合体，成功实现了减数分裂形成的DSB体外 中的基因发 重构。下列叙述错误的是( )。 因间的重新因重新组合 生重组 组合 A.同源重组时可在同源染色体之间建立 新的连接 重组质粒 O B.重组DNA序列，可增加遗传多样性 图像 导入 示意 C.出现DSB后必然产生互换、基因重组 史O 受体细胞 D.SPO11-TOP6BL复合体参与了DSB的 ①只产生新的基因型，并未产生新的基因→ 形成 无新蛋白质； 解析同源染色体的非姐妹染色单体之间发生同 ②发生于真核生物有性生殖的核遗传中 源重组，来自亲本双方的DNA链进行互换，形成重组 特点 (DNA重组技术除外)； DNA序列，说明同源重组时可在同源染色体之间建 ③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越 立新的连接，A正确；重组DNA序列，可以实现非等 大→基因重组类型越多→后代变异越多 位基因的重新组合，从而可增加遗传多样性，B正确； 注意：(1)如果基因型为BB和bb,则引起姐妹 出现DSB后交换的可能是相同基因的DNA片段，不 染色单体B与b不同的原因是基因突变」 一定实现基因重组，C错误；基于体外表达纯化的小 鼠SPO11-TOP6BL复合体，成功实现了减数分裂形 (2)如果基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B 成的DSB体外重构，说明SPO11-TOP6BL复合体参 与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 与了DSB的形成，D正确。 (3)如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基 答案C 因不同，则为基因突变的结果。 深挖教材 (4)如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基 基因重组包括非同源染色体上非等位基因间 因不同，则可能发生了基因突变或交又互换 的重组，同源染色体上非等位基因间的重组、转基 因技术。基因重组是学生学习的难，点，也是高考考 跟踪练幻如图表示某动物一个精原细胞 查的重点和难点，需要学习时贯穿综合思维。现对 分裂染色体配对时的一种情况，A~D为染色 相关内容总结如下： 体上的基因。下列分析正确的是()。 136 第5章基因突变及其他变异通 C D AB C D 列为P1,下面为P2)。患者的父亲、母亲均未患病，结 C D: 合三人的基因序列可知，父亲的基因型为P1,母亲的 DC 基因型为Pp2。 AB CD A B C D 位点① 位点② A.该变异属于基因重组，发生于减数分裂 父亲 GT9gTGG:AGGAGAA→P I前期 CTOTTGG ACGACAAP GTCCTGG. B.两条非姐妹染色单体相互交换的基因 母亲 AGGAGAA}→P [GT©gG9 AGGGGAA+p 不能进行表达 GTOTTGG..AGGAGAA}→p C.每条染色体在该次分裂的后期着丝粒 忠者 GTOCTGG·AGGGGAA→p 分裂 故未突变P基因的位点①碱基对为C一G,A错 D.这种变异会产生新的基因和基因型 未突变P基因位点②碱基对为A一T 误：结合三人的患病情况可知，①和②位，点的突变均 题型2基因突变的结果分析 导致P基因功能发生改变，B正确；由图可知，若患者 例②(2024·河北卷)（多选）单基因隐性 同源染色体非姐妹染色单体的①和②位，点间发生交 遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所： 换，可得到①②位点均正常的染色单体，可使其产生 示为某患者及其父母同源染色体上P基因的 正常配子，C正确；由父母的染色体相关序列可知，父 相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条 母突变的①②位点不在一条染色体上，所以不考虑其 链，其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母 他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于 同一条染色体上，D正确。 亲分别具有①②突变位点，但均未患病。患者 答案BCD 弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的 名师支招 是( )。 不同基因突变的思维框架 位点① 位点② (1)利用生物表型、基因型和环境条件之间的 父亲 GTOCTGG.....AGGAGAA 关系进行分析判断： GTdTTGG…AGGAGAA 引起不可遗传的变异 GTdcGG.·AGGAGAA 母亲 GTCCTGG......AGGGGAA 表型 基因型（内因） 环境条件（外因） GTdTTGG·AGGAGAA 患者 基因重组 GTCCTGG…AGGGGAA 引 导致可遗传的变异 基因突变 起 A.未突变P基因的位点①碱基对为A一T 改变 B.①和②位点的突变均会导致P基因功 染色体变异 能的改变 (2)探究基因突变是显性突变还是隐性突变。 可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通 C.患者同源染色体的①和②位点间发生 过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类 交换，可使其产生正常配子 型。对于某些植物，还可以利用突变体自交，观察 D.不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的 后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的 ①和②突变位点不会位于同一条染色体上 判定。 解析该病为单基因隐性遗传病，由P基因突变 (3)判断基因突变是发生在性染色体上还是发 所致。患者的同源染色体上P基因均发生了突变，且 生在常染色体上。 突变位点不同，设患者基因型为P1p2(上面的基因序 137 重难点手册高中生物学：必修2遗传与进化J 如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表 易错警示 现与性别无关；如果突变基因位于性染色体上，后 误区（①有关基因突变的分析判断失误 代的性状表现与性别有关。 例③人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕 酿踪练②饲养的某种小白鼠群体中（有 见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视 雌雄正常尾和短尾多只)，一对正常尾的双亲 力缓慢下降，一般在40岁以后发病，常有家族 鼠生了一只短尾雄鼠。这只短尾雄鼠是基因 史。如图所示，在某个连续传递三代的玻璃体 突变的直接结果，还是由它的双亲携带的隐性 淀粉样变性的家庭中，第I代发病情况不详， 短尾基因造成的？兴趣小组做了如下探究（只第Ⅱ~Ⅳ代共有？人发病，男女发病概率均 考虑常染色体遗传和一个配种季节)。提出 等。请分析材料并回答下列问题 假设： 假设1：双亲都是隐性短尾基因的携带者。 假设2：短尾雄鼠为显性突变，且短尾雄鼠 为显性纯合子。 假设3：短尾雄鼠为显性突变，且短尾雄鼠 为杂合子。 ☐健康男性○健康女性☐男性患者○女性患者 设计并完成实验：用这对正常尾双亲中的 (1)根据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样 雌鼠与该短尾雄鼠交配，观察并记录子代尾的 变性最可能的遗传方式为 表型。 (2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白 实验结果：子代出现正常尾鼠和短尾鼠。 (TTR)空间结构异常，提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的 实验结论：双亲都是隐性短尾基因的携带 DNA并进行PCR扩增，扩增产物测序结果发 者，即假设1成立。 现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1一种，而 实验分析讨论：有人认为该实验过程及结 Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2两种。 果不足以完成相应的探究，请进行有关内容的 ·GCACTTGGCATC… 改进： …CGTGAACCGTAG… (1)用 交配，观察并记 T1基因碱基序列 录子代尾的表型及比例。 (2)预测实验结果及结论： …GCACTTCGCATC ①若子代 则 …CGTGAAGCGTAG 证明该短尾雄鼠为显性突变，且短尾雄鼠为纯 T2基因碱基序列 合子。 ①根据T1基因和T2基因碱基序列推断， ②若子代 ,则 Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是 证明该短尾雄鼠为显性突变，且短尾雄鼠为杂 ,T1基因与T2基因的关系为 合子。 ③若子代 ②根据遗传系谱图和基因测序结果 证明双亲都是隐性短尾基因的携带者。 (填“可以”或“不可以”)确定玻璃体 138 第5章基因突变及其他变异通 淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个：环境。 终身正常孩子的概率为 防错档案 (3)通过进一步研究发现，TTR基因序列 (1)基因突变发生的时间：不只发生在细胞分 有多种变异，体现了基因突变的 特 裂间期（有丝分裂间期和减数分裂I前的间期）。 点，TTR基因的突变 (填“一定”或 由于基因突变的随机性，生物个体的任何部位 “不一定”)会导致TTR变异，原因是 或任何细胞，生物个体发育的任何时期，都可以发 生基因突变。只不过在DNA分子复制过程中，碱 该机制的意义是降低突变的多 基配对在诱因作用下容易出现差错，导致基因突变 害性。 率较高而已。 (4)I-1和I-2在40岁前的视力状况最 (2)基因突变的结果：不一定产生原基因的等 可能为 该实例说明表型是由 位基因 决定的。 只有当基因突变发生在真核生物染色体上时， 解析(1)遗传方式的判断。题干中的“男女发病 新的基因才是它的等位基因。 概率均等”“连续传递三代”，说明最可能的遗传方式 (3)多数基因突变并不引起生物性状的改变。 为常染色体显性遗传。(2)新情境条件下基因突变的 ①多种密码子决定同一种氨基酸。 分析判断。扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基 ②基因在细胞中的表达是有选择性的。 因序列仅有T1一种，Ⅲ-2正常，应为隐性基因纯合， ③某些突变虽然改变了蛋白质中个别位置的 Ⅲ-1的TTR基因序列有T1和T2两种，则Ⅲ-1为杂 个别氨基酸的种类，但不影响该蛋白质的功能。 合子。据此，可确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式为 ④隐性基因的突变在杂合子中也不会引起性 常染色体显性遗传，不可能为伴性遗传。T1基因与 状改变 T2基因碱基序列有一对碱基不同，应为碱基对替换 ⑤突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。 引起的基因突变，T1与T2互为等位基因。(3)基因 (4)基因重组的易错，点： 突变的特点与结果。根据题千“TTR基因序列有多 ①自然条件下基因重组发生的时间是在减数 种变异”，推导基因突变有不定向性的特点。根据发 分裂I后期和四分体时期，而不是在受精作用时 病与年龄段的关系，推测40岁前的视力状况为正常，！发生。 可从表型与环境关系的角度进行分析。 ②基因重组适合有性生殖的生物，但不能说 答案(1)常染色体显性遗传。(2)①基因突变 “一定”是有性生殖的生物，因为还包括“外源基因 (或碱基对的替换)；等位基因。②可以；1/2。 导入”，如基因工程。 (3)不定向性；不一定；密码子具有简并性（或不同密 ③基因突变是对某一基因而言的，基因重组在 码子能对应同一种氨基酸)。 (4)正常；基因与 两对或两对以上的基因中才会发生。 核心素养聚焦 考向(1】 癌变及其发病机制 合理的是( )。 例1(2025·重庆卷)细胞中F蛋白和M A.M基因和F基因都属于原癌基因 蛋白均可进入细胞核。X蛋白选择性地结合F B.M蛋白和F蛋白都是DNA聚合酶 蛋白或乙酰化修饰的M蛋白，从而阻止被结合 C,在癌细胞中过量表达X可能会减缓癌 的蛋白进入细胞核，具体机制如图。下列说法 细胞增殖 139跟踪练参考答案与提示通 身的序列，A错误；线粒体DNA主要通过控制合成 第2节染色体变异 相关酶，间接影响生物性状，而非直接控制，题干中 [跟踪练1]D[题图2所示变异类型是染色体结构 线虫出现的异常是线粒体DNA差异影响了线粒体 异常，数目减少，属于染色体结构和数目变异，该变 功能，进而影响了相关生理过程导致的，B错误：学 异会导致生殖细胞内的染色体组成发生变化，因此 习记忆、交配繁殖等生理过程都需要能量，父系线： 会影响子代细胞，A错误；同源染色体配对（联会） 粒体与母系线粒体功能不同，干扰细胞内正常能量 发生在减数分裂I前期，题图2所示细胞在减数分 代谢，从而影响这些生理过程，该项分析合理，C正 裂I的过程中会出现四分体，B错误；若题图2所示 确；虽然导入正常基因可能恢复父系线粒体的清除 细胞进行有丝分裂，则产生正常子细胞的概率为0， 机制，但胚胎早期已存在的父系线粒体造成的影响 因为子细胞中染色体都是3条，染色体数目都是异 难以确定是否能完全消除，所以不能确定线虫成年 常的，C错误；若题图2所示细胞进行减数分裂，任 后的各项功能一定能恢复正常，D错误。] 意配对的两条染色体移向细胞一极，另一条染色体 第5章基因突变及其他变异 随机移向细胞另一极，可能产生染色体组成为1号 和X、异常、1号和异常、X、1号、异常和X的六种精 第1节基因突变和基因重组 细胞，所以若题图2所示的多个细胞进行减数分 [跟踪练1]A[题图表示同源染色体的非姐妹染 裂，则可能产生染色体正常的子细胞(1号和X), 色单体之间互换，属于基因重组，发生在减数分裂 D正确。] [前期，A正确；两条非姐妹染色单体相互交换的 [跟踪练2]B[根据题意，“77-2”和“77-4”是三倍 基因可以进行表达，B错误；题图所示的交叉互换发 体橡胶树新品种，三倍体橡胶树由减数分裂正常形 生在减数分裂I的过程中，着丝粒还没有分裂，每 成的雄配子(n)和异常形成的雌配子(2m)结合产 条染色体上着丝粒的分裂发生在减数分裂Ⅱ后期， 生，说明该新品种三倍体与正常亲本二倍体相比以 C错误：题图所示的变异只能产生新的基因型，不 一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加，属于 能产生新的基因，只有基因突变能产生新的基因， 染色体数目变异，A正确；结合题干和题表中信息 D错误。] 可知，父本Ee产生的雄配子为E和e,母本基因型 [跟踪练2](1)该短尾雄鼠与多只正常尾雌鼠。 为Ee,产生雌配子(2)，根据题表中信息“77-2”基 (2)①全为短尾鼠。②出现正常尾鼠及短尾鼠，且 因型为EEe可知母本产生的雌配子为EE或Ee,由 比例为1：1。③出现正常尾鼠及短尾鼠，且比例不 “77-4”基因型为EEE可知母本产生的雌配子为 为1：1。 EE,那么母本在形成雌配子时可能在减数分裂I后 [(1)只有子代数量足够多时，才会出现典型的性状 期异常，也可能在减数分裂Ⅱ后期异常，因此母本 分离比，因此实验中应将该短尾雄鼠与多只正常尾 也可能产生ee的雌配子，故父本与母本杂交会产生 雌鼠交配，观察并记录子代尾的表型及比例。(2)若 基因型为eee的橡胶树品种，B错误；形成“77-2” 子代全为短尾鼠，则证明该短尾雄鼠为显性突变， EEe时的雌配子Ee(2m)可源自减数分裂I后期时， 且短尾雄鼠为纯合子；若子代出现正常尾鼠及短尾 同源染色体未分离，都移向了一极，而减数分裂Ⅱ 鼠，且比例为1：1，则证明该短尾雄鼠为显性突变， 正常进行，C正确；形成“77-4”时的唯配子EE(2), 且短尾雄鼠为杂合子；若子代出现正常尾鼠及短尾 母本减数分裂I正常，而减数分裂Ⅱ后期，姐妹染 鼠，且比例不为1：1，则证明双亲都是隐性短尾基 色单体分离形成独立的染色体后，都移向了一极， 因的携带者。] D正确。] 215