5.1.1基因突变和基因重组第一课时课件-2025-2026学年高一下学期生物人教版必修2

第5章基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 第一课时 1 01 生物界中的变异现象 什么是变异？ 亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象。 02 变异 基因重组 基因突变 基因突变 环境影响 表型 = 基因型 + 环境 02 变异 表型 （改变） 基因型 （改变） 环境 （改变） 来源 可遗传的变异 不可遗传的变异 基因突变 基因重组 染色体变异 由亲代生殖细胞内 遗传物质的改变引起 仅由环境的影响造成 注意：表观遗传属于不可遗传变异，基因碱基序列不变（基因型不变），表型改变。 问题探讨 02 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导，然后在地面选择优良的品种进行培育。 太空南瓜 普通南瓜 基因突变的实例——镰状细胞贫血 03 正常红细胞 【 资料1】1910年，一位黑人病人到医院看病，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但均对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 镰状红细胞 镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？ 基因突变的实例——镰状细胞贫血 03 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 …… …… 正常血红蛋白 异常血红蛋白 ①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。 思考：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？ 其根本原因是？ 基因突变的实例——镰状细胞贫血 03 T A ②根本病因： 编码血红蛋白的基因的 U 转 录 翻译 碱基对发生替换 A 基因突变的实例——镰状细胞贫血 03 相应性状的改变 相应蛋白质的改变 相应氨基酸的改变 mRNA中的碱基（密码子)改变 基因中的单个碱基对的替换 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？ 基因突变 04 编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添 合成的淀粉分支酶异常 豌豆皱缩 编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失 合成的CFTR转运蛋白异常 患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损 编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换 血红蛋白 结构异常 镰刀红细胞 基因突变 04 DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。 替换 增添 缺失 碱基序列 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 发生时间： 通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 实质：基因结构的改变 基因突变 04 处于什么时期的细胞，容易发生基因突变？ 因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。 细胞分裂前的间期 基因突变 04 Q: 基因突变会改变基因的数目和位置吗？ 基因突变产生新基因，但不会改变染色体上基因的数量和位置 基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，但一条染色体上的基因的位置和数量并未改变 基因突变 04 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 发生一个碱基对的替换_______会导致蛋白质的改变(密码子具有简并性) 不一定 替换 基因突变 04 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ DNA TAC CAT GAT ATT mRNA AUG GUA CUA UAA 起始密码子 缬氨酸 亮氨酸 终止密码子 DNA TAC C mRNA AUG G 起始密码子 甘氨酸 苏氨酸 异亮氨酸 增添 CA TGA TAT T GU ACU AUA A 发生一对碱基对的增添会导致后续mRNA中_____密码子改变，往往导致氨基酸的种类、数目、排列数量发生改变，也可使得终止密码子延后，肽链延长，从而使蛋白质结构改变。 多个 基因突变 04 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ DNA TAC CAT GAT ATT mRNA AUG GUA CUA UAA 起始密码子 缬氨酸 亮氨酸 终止密码子 DNA TAC CA mRNA AUG GU 起始密码子 缬氨酸 酪氨酸 缺失 发生一对碱基对的缺失会导致mRNA中_____密码子的改变，往往导致蛋白质结构改变 多个 G ATA TT C UAU AA 基因突变 04 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 缺失 DNA TAC CAT GAT ATT mRNA AUG GUA CUA UAA 起始密码子 缬氨酸 亮氨酸 终止密码子 DNA TAC mRNA AUG 起始密码子 亮氨酸 终止密码子 GAT ATT CUA UAA 基因突变可能导致终止密码子提前或延后出现，翻译提前或延后终止，合成的多肽链变短或变长 基因突变 04 碱基的增添、缺失对所对应的蛋白质氨基酸序列及性状有什么影响呢？ 碱基对 对氨基酸序列的影响 影响范围 替换 只改变 个氨基酸的种类或 。 替换的结果也可能使肽链 。 增添 插入或缺失位置 不影响， 影响缺失或插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是 ，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 小 合成终止 前 后 靠前 大 大 1 不改变（密码子的简并性） 3的倍数 基因突变 04 Q1：DNA分子中碱基序列的改变一定会导致基因突变吗？ ①编码区中发生碱基序列的改变，属于基因突变， 如图中基因1、2、3。 ②非编码区中发生碱基序列的改变， 不属于基因突变。 不一定 DNA片段 基因1 基因2 基因3 非编码区 非编码区 编码区 注意：DNA分子结构改变≠基因结构改变 基因突变 04 Q2：基因突变是否一定会引起生物性状改变？ 1.突变部位：突变可能发生基因的非编码序列上。 2.密码子简并性：基因突变前后密码子决定的是同一种氨基酸。 3.隐性突变：如AA→Aa，不会导致性状的改变。 4.有些突变改变了个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 5.若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。 不一定 亮氨酸 原密码子 U U A 突变密码子 U U 密码子的简并性 G A 基因突变 04 Q3：基因突变是否一定会遗传给后代？ 不一定 基因突变 发生在配子中 发生在体细胞中 将遵循遗传规律传递给后代 一般不能遗传 有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 备孕、怀孕期间应尽量避免接触辐射性物质，还需要养成良好的生活习惯，多锻炼身体，而且要注意营养均衡。 基因突变的实例——癌症 03 基因突变的实例——癌症 03 1、癌细胞的特点： ③易扩散：细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移。 ①不死：能够无限增殖； ②变态：形态结构发生显著变化； 正常的成纤维细胞 癌变后的成纤维细胞 基因突变的实例——癌症 03 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。 2、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞 讨论1：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因 基因突变的实例——癌症 03 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型。 2、探究：正常细胞为什么会转化为癌细胞 讨论2：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生基因突变 基因突变的实例——癌症 03 原癌基因 相应蛋白质活性过强 突变或过量表达 癌基因 抑癌基因 蛋白质活性减弱或失去活性 突变 失去抑制作用 表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖，或者促进细胞凋亡 与癌变相关的基因 可能 可能 基因突变的实例——癌症 03 肿瘤细胞 3、细胞癌变的机理： 癌细胞 正常细胞 原癌基因 抑癌基因 突变 突变 癌基因 失去抑制作用 不能控制 不受控制，恶性增殖 致癌因子 基因突变的实例——癌症 03 无机化合物，如石棉； 有机化合物，如黄曲霉素 物理致癌因子 主要指辐射， 如紫外线、X射线 病毒致癌因子 化学致癌因子 致癌病毒含有病毒癌基因及与致癌有关的核酸序列 HPV病毒 4、致癌因子 物理因素 化学因素 生物因素 基因突变 04 Q4：基因突变的原因？ 内因: 外因 自然条件下DNA复制出错自发产生突变 紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA； 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基； 物理因素: 化学因素: 生物因素: 某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA； RNA RNA DNA DNA DNA DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。 基因突变 04 资料1：基因突变在生物界是普遍存在的。 基因突变的特点 ①普遍性 资料2：基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的任何部位。  ②随机性 资料3：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 ③低频性 随机性体现在时间随机和部位随机 资料4：在自然状态下，大多数基因突变都是有害的。 ④ 多害少利性 基因突变 04 基因突变的特点 资料5: ①金鱼具有多种不同的突变类型 ⑤不定向性 注意：真核生物基因突变：产生新的基因（等位基因） 病毒和原核生物：产生新的基因 基因突变 04 基因突变的意义 基因突变 产生 的途径 生物变异的根本来源 产生新性状 生物进化的原始材料 是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。 新基因（等位基因） 基因突变 04 基因突变的意义 ①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。 ②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。 ③中性突变：不会导致新的性状出现。 基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？ 生存的环境 练习 05 1．判断正误 基因突变一定引起基因结构改变，但不一定引起生物体性状的改变。( ) 2．基因突变一定会导致( ) A.性状改变 B.遗传信息的改变 C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变 3．产生镰状细胞贫血的根本原因是( ) A.红细胞易变形破裂 B.血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变 C.mRNA中一个碱基发生了改变 D.基因中一个碱基对发生了改变 √ B D THANK YOU 本节课就上到这里，谢谢大家！ EVCapture4.1.9软件录制 Lavf57.25.100 本视频由湖南一唯信息科技开发的EV录屏软件录制，www.ieway.cn $