专题11 伴性遗传与人类遗传病 题组2-【区块练】2021-2025年五年高考真题分类汇编生物

一、选择题 1.(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ2基因型为Xa3Y，Ⅱ1和Ⅱ4基因型均为Xa4Y，Ⅳ1为纯合子的概率为(　　) A.　　　　　　　　 B. C. D. 2.(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是(　　) A.正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样 B.分别从F1代群体Ⅰ和Ⅱ选择亲本可以避免近交衰退 C.为缩短育种时间应从F1代群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D.F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 3.(2022·广东卷)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 4.(2022·浙江卷)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。 下列叙述正确的是(　　) A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 5.(2021·河北卷)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ­2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是(　　) A.家系甲Ⅱ­1和家系乙Ⅱ­2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B.若家系乙Ⅰ­1和Ⅰ­2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000 二、非选择题 6.(2025·江苏卷)某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题： 组别 ① ② ③ P F1 F2 黑眼×白眼 ↓ 黑眼 ↓⊗ 黑眼∶黄眼∶白眼 12 ∶ 3 ∶ 1 　 黑眼×黄眼 ↓ 黑眼 ↓⊗ 黑眼∶黄眼 3∶1 黑眼×黄眼 ↓ 黑眼∶黄眼 1∶1　 (1)组别①F1黑眼个体产生配子的基因组成有____________________；F2中黑眼个体基因型有________种。 (2)组别②亲本的基因型为____________；F2中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为________________。 (3)组别③的亲本基因型组合可能有____________________________。 (4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交，F1相互交配产生F2。 (ⅰ)F2中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为____________________________；F2中白眼个体基因型有________种。 (ⅱ)F2白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有____________________。 (ⅲ)若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上F2的个体数量至少需有________个。 7.(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。 回答下列问题： (1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为__________________(列出算式即可)。 (2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较________________________的差异。 (3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 8.(2023·浙江卷6月)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。 回答下列问题： (1)甲病的遗传方式是________，判断依据是___________________________________________。 (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有________种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体________(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。 (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有________种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。 (4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白________；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为____________________________________________________________。 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题11　题组二 1.解析　根据题干信息和系谱图可以推出Ⅲ1和Ⅲ2的相关基因型及概率，推导过程如下： 由上述分析可知，Ⅲ1的基因型及概率为Xa3Xa4、Xa1Xa4、Xa2Xa4，Ⅲ2的基因型及概率为Xa3Y、Xa1Y、Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ1产生的卵细胞种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4，Ⅲ2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3，故Ⅳ1为纯合子的概率为×(Xa1Xa1)＋×(Xa2Xa2)＋×(Xa3Xa3)＝，D正确。 答案　D 2.解析　卷羽亲代的基因型是FF，片羽亲代的基因型是ff，F1的基因型为Ff，表现为半卷羽，A正确；近交衰退产生的原因是近交增加了有害等位基因纯合的概率，导致个体适应能力下降，F1群体Ⅰ和群体Ⅱ来自不同的亲本杂交，分别从F1群体Ⅰ和群体Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退，B正确；根据题意，需要获取体型矮小的卷羽鸡(FFZdZd和FFZdW)，故需要F1中基因型为ZdW(雌性)与ZDZd(雄性)的个体杂交，故需要从F1群体Ⅰ中选择母本进行杂交，C错误；结合以上分析可知，杂交后的F2中可获得基本型为FFZdZd和FFZdW的目的性状能够稳定遗传的种鸡，D正确。 答案　C 3.解析　该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。 答案　C 4.解析　由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，陔遗传病的女性患者多于男性患者，故A错误。由以上分析可知Ⅰ1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个基因A，故B错误。只研究甲病，Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅰ2的基因型为Aa，可推出Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干可知，Ⅱ5不携带致病基因，即Ⅱ5的基因型为AA，Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为2/3Aa×1AA×1/2×1/2＝1/6，故C正确。由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知甲病致病基因a的基因频率为1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA基因型频率为24/25×24/25，Aa基因型频率为2×24/25×1/25，换算后，正常人群中AA基因型频率为12/13，Aa基因型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型为Aa(1/2XBXB、1/2XBXb)，其婚配的正常男性基因型为(12/13AA、1/13Aa)XbY，理论上生育一个只患甲病女孩(aaXbXb)的概率为1/13Aa×1Aa×1/4×1/2XBXb×1XbY×1/4＝1/416，故D错误。 答案　C 5.解析　据题意可知，杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ­2个体基因序列正常，Ⅱ­1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ­2的基因型为XBXB，Ⅱ­1的基因型为XbY，则Ⅱ­1患病的原因可能是父亲或者母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ­2的基因型为XABXab，Ⅱ­2的基因型为XabY。据分析可知，家系甲Ⅱ­1的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，家系乙Ⅱ­2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ­1XABY和Ⅰ­2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，家系甲Ⅱ­2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ­2的基因型为XBY，Ⅰ­2的基因型为XBXb，则Ⅱ­1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ­2和家系乙Ⅱ­1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb＝1/4000，则XB＝3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误。 答案　ABD 6.解析　(1)组别①F2表型比例为12∶3∶1，为9∶3∶3∶1的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6种。(2)组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼∶黄眼＝3∶1，可知黑眼子一代为单杂合子AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。F2中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交，产生配子为2/3AB、1/3aB，后代基因型及比例为AABB∶AaBB∶aaBB＝4∶4∶1，故后代表型及比例为黑眼∶黄眼＝8∶1。(3)组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼∶黄眼＝1∶1，故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。(4)(ⅰ)aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交，F1基因型为AaBbXHXh和AaBbXhO，雌雄相互交配产生F2，由于H抑制A基因的作用，故基因型为A_ _ _XHXh、A_ _ _XHO不能表现黑色，常染色体基因型有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHXh、1XHO、1XhO、1XhXh，组合后黑眼∶黄眼∶白眼＝12∶15∶5。F2中白眼个体基因型有AAbbXHXh、AAbbXHO、AabbXHXh、AabbXHO、aabbXHXh、aabbXHO、aabbXhO、aabbXhXh，共8种。(ⅱ)F2白眼雌性个体有AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXHXh、aabbXhXh，用测交，即与aabbXhO杂交，AAbbXHXh测交后代白眼∶黑眼＝1∶1，AabbXHXh测交后代白眼∶黑眼＝3∶1，由于aabbXHXh、aabbXhXh测交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。(ⅲ)F2群体中纯合黑眼雌性的基因型为AABBXhXh和AAbbXhXh，两种基因型为F2中所占的比例均为××＝，因此纯合黑眼雌性在F2中占比为，要获得100个纯合的黑眼雌性个体，理论上F2的个体数量至少需有100÷＝3200(个)。 答案　(1)AB、Ab、aB、ab　6 (2)AABB和aaBB　黑眼∶黄眼＝8∶1 (3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB (4)(ⅰ)12∶15∶5　8　(ⅱ)aabbXHXh、aabbXhXh (ⅲ)3200 7.解析　(1)由图可知该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p。Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)(3/4)，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2(1/2)，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)(3/4)＋(1－p)2(1/2)。(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。(3)对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑违背伦理道德和法律，且存在安全隐患，不可操作。 答案　(1)常染色体显性遗传　p2＋2p(1－p)(3/4)＋(1－p)2(1/2)[或(1/2)p＋(1/2)(1－p)＋(1/2)p或1－(1/2)(1－p)或(1＋p)/2] (2)培养细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化　转基因小鼠和正常小鼠牙龈 (3)不可以，违反法律和伦理，存在安全隐患 8.解析　设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而用题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。故为确定乙病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体Ⅱ4进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa基因型频率为1/2 500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA基因型频率为(49/50)2，Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)，正常人群中AA基因型频率为(49/50)2÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝49/51，Aa基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。(4)由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受员。 答案　(1)常染色体隐性遗传　不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3(女性)　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459 (4)能转运Cl－　患乙病，神经元结构和功能受损 学科网（北京）股份有限公司 $