专题01 可遗传的变异（期中知识清单） 高二生物上学期沪科版

基因突变或染色体变异导致的疾病一概念 女性患病，其父亲和儿子必患病 男性正常，其母亲和女儿必正常 红绿色盲、血友病 伴X隐性遗传 男患者多于女患者 隔代交叉遗传 男性患病，其母亲和女儿必患病 伴性遗传 女性正常，其母亲和女儿必正常 抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传 女患者多于男患者 连续遗传 单基因遗传病 只传男，不传女（父传子，子传孙） 外耳道多毛症 伴Y遗传 人类遗传病可以检测和预防 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 常染色体遗传 白化病 常染色体隐性遗传病 受两对及以上等位基因控制 特点：受环境影响， 家族聚集 多基因遗传病 实例：高血压、糖尿病等 类型：结构异常（猫叫综合征）、数目异常（唐 染色体异常遗传病 氏综合征) 禁止近亲结婚 适龄生育(24-29岁) 婚前体检 检测与预防 遗传咨询 产前诊断：基因检测、B超、染色体分析 原理：基因重组 杂交育和 原理：基因突变 诱变育种 方法：物理/化学因素处理种子或幼苗 原理：染色体数目变异 单倍体育种 方法：花药离体培养一秋水仙素处理 方法：秋水仙素处理种子或幼自 变异的原理及其应用 原理：抑制纺锤体形成，染色体加倍 多倍体育种 实例：三倍体无籽西 杂交育种：集中优良性状 诱变育种：基因突变，时间短 四种育种方法比较 多倍体育种：染色体变异，器言大 单倍体育种：缩短育种年限，纯合体 定义 有性生殖过程中控制不同性状的基因重新组台 减数第一次分裂前期：交叉互换 时间与方式 或数第一次分裂后期：自由组合 结果 产生新基因型，不产生新墓因 基因重组造成变异的多样性 生物多样性的重要原因 意义 生物变异的来源，有利于进化 时期：减前期 交叉互换 过程：同源染色体非姐妹染色单体交叉互换 类型比较 时期：减后期 自由组合 过程：非同源染色体自由组合 概念 DNA减基替换、插入或缺失导致序列改变 结果 产生新的等位基因 时期 DNA复制过程（有丝分裂、减数分裂间期） 普遍性 特点 低频性 多方向性 物理因素：X射线、紫外线等 第三章可遗传的变异 基因突变是生物变异的根本来源 提高突变频率的方式 化学因素 生物因素：某些细菌 非编码序列突变 对性状的影响 可能不改变性状的原因 密码子决定同一氨基酸 隐性突变（如AA一Aa) 根本原因：原癌基因或抑癌基因突变 细胞的癌变 原癌基因：调节细胞周期，控制生长和增殖 抑癌基因：抑制不正常增殖 个别染色体增减：21三体综合征 类型与实例 染色体组成倍增减：三倍体无籽西瓜 二倍体：受精卵发育，两个染色体组 染色体数目变异 单倍体、二倍体、多倍体比较 多倍体：受精卵发育，三个及以上染色体组 单倍体：配子发育，含配子染色体数目 染色体组 套完整的非同源染色体 缺失：片段丢失（猫叫综合征） 染色体变异会导致性状变化 重复：片段增加（果蝇棒状眼） 类型 倒位：片段位置颜倒（甲型血友病） 易位：片段移接至非同源染色体（慢性粒细胞白 染色体结构变异 血病) 结果 基因数目或排列顺序改变 影响 多数不利，甚至致死 Presented with xmind 专题01 可遗传的变异 本章内容导览 1.思维导图 2.考点清单（5大考点） 3.素养提升清单（3个易错清单、4个妙招清单、） （附高清PDF，可打印） 【考点01】基因重组造成变异的多样性★★★☆☆ 1、 基因重组：指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因之间的重新组合，结果使后代中出现不同于亲本的类型。 2、 基因重组的时间及方式 （1） 基因重组的时间：减数第一次分裂前期， 减数第一次分裂后期， （2） 重组类型：①同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换； ②非同源染色体上的非等位基因自由组合； （3） 重组结果：产生新的基因型，不产生新的基因。 （4） 意义： ①是形成生物多样性的重要原因； ②是生物变异的来源之一，有利于生物进化 3、 基因重组类型的比较 类型 交叉互换 自由组合 时期 减数第一次分裂前期 减数第一次分裂后期 过程 同源染色体联会并发生非姐妹染色单体交叉互换 非同源染色体的自由组合 结果 导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。 产生新的基因型，不产生新的基因。 ①交叉互换情况2：未发生交叉互换 情况1：发生交叉互换 亲本型配子：AB，ab；重组型配子：aB，Ab *重组型配子少于亲本型配子。（不是每个细胞都会发生交叉互换） ②自由组合 *配子：AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1 【考点02】基因突变是生物变异的根本来源★★★★★ 1、 基因突变 （1）实例分析：镰刀型细胞贫血症 致病机理： ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 （2）概念：DNA 分子中碱基替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变。 （3）结果：产生新的等位基因。【A 可突变为 a1,a2,a3，不可能突变为 B、C、D】 （4）时期：主要发生在 DNA 复制过程中【有丝分裂，减数第一次分裂的间期】 （5）特点：①普遍性（所有生物体）；②低频性；③多方向性： （6）提高基因突变频率的方式： ①物理因素：X 射线、紫外线等；②化学因素；③生物因素：某些细菌等。 （7）基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2、 基因突变对生物性状的影响 基因突变不一定导致生物性状改变的原因： (1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。 (2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 (3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。 3、细胞的癌变 (1)根本原因 原癌基因或抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 (2)相关基因的作用 原癌基因：主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖的进程。 抑癌基因：主要抑制细胞不正常的增殖。 (3)癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 【考点03】染色体变异会导致性状变化★★★☆☆ 1、 染色体数目变异 （1）类型及实例 类型 实例 个别染色体的增减 21三体综合征 以染色体组形式成倍增减 三倍体无籽西瓜 （2）单倍体、二倍体和多倍体的比较 比较项目 二倍体 多倍体 单倍体 概念 由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体 由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 由配子发育而来的，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 染色体组的数目 两个 三个或三个以上 不确定 性状表现 正常 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 长的弱小，含有奇数个染色体组的表现为高度不育（雄蜂除外） 实例 人、果蝇等几乎全部动物 香蕉、马铃薯 蜜蜂的雄蜂 发育过程 （3） 染色体组 由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常由两套染色体，我们将一套完整的非同源染色体称为该物种的染色体组。 ①概念 ②图示分析 图中的雄果蝇体细胞染色体中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组，与其精子中的染色体组成相同。 2、 染色体结构变异 （1）概念： 在自然条件或人为因素的影响下，由染色体结构的改变导致的生物体性状的变异 （2）类型 图解 变化 名称 举例 染色体b片段丢失 缺失 猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成 染色体b片段增加 重复 果蝇棒状眼的形成 同一条染色体上某一片段（a、b）位置颠倒 倒位 甲型血友病 染色体的某一片段（d、g）移接到另一条非同源染色体上 易位 慢性粒细胞白血病 （3）结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状变异 （4）对生物的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至导致生物体死亡 【考点04】变异的原理及其应用★★★☆☆ 1、杂交育种 （1）概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法 （2）基本原理：基因重组 （3）过程（以高产抗病小麦品种的选育为例） （4）杂交育种的优缺点 优点：可以把多个品种的优良性状集中在一起。 缺点：①杂交育种只能利用已有基因的重组，按需选择，并不能创造新基因；②杂交后代会出现分离现象，育种进程缓慢，过程复杂；③杂交育种只能用同一物种或亲缘关系较近的物种进行杂交。 （5）适用范围 杂交育种适用于能进行有性生殖的个体，且相关基因遵循细胞核遗传规律，只进行无性生殖的个体无法通过杂交育种的方法培育新品种。 （6）应用 ①农业生产：改良作物品质，提高农作物单位面积产量。 ②家畜、家禽的育种，如引进优质种牛与本地品种杂交，可培育出优良的品种。 2、诱变育种 1.概念：利用物理因素（如X射线、Y射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变，从而获得新品种的育种方法。 2.原理：基因突变。 3.诱变因素 （1）物理因素：X射线、y射线、紫外线以及激光等的照射都可以使生物在DNA复制过程中发生基因突变。 （2）化学因素：许多化学药剂能够在DNA复制时，使 DNA 发生碱基对的增添、缺失、替换等，导致基因突变。 4.方法 运用物理或化学的手段处理萌发的种子或幼苗，诱发基因突变，从中选取需要的突变个体，然后进行培育推广。 5.优缺点 （1）优点 ①提高突变率，能够产生多种多样的新类型，为育种创造丰富的原材料。 ②大幅度地改良某些性状，增强抗逆性。 （2）缺点 ①由于基因突变的不定向性、低频性，因此突变产生的有利变异个体往往不多，育种具有一定的盲目性。 ②突变个体难以集中多个优良性状，需要处理大量的材料。 3、单倍体育种（以二倍体植物为例） 1.基本原理：染色体（数目）变异 2.主要方法 花药（离体培养） 单倍体幼苗（人工诱导，用秋水仙素处理） 染色体数目加倍，得到染色体数目正常的纯合子 3.优点：明显缩短育种年限，二倍体植物单倍体育种所得个体均为纯合体 4.缺点：技术复杂 4、多倍体育种 1.方法：用秋水仙素处理 2.处理材料：萌发的种子或幼苗 3.原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍 4.实例：三倍体无籽西瓜 （1）两次传粉 ①第一次传粉：杂交获得三倍体种子 ②第二次传粉：刺激子房发育成果实 （2）三倍体西瓜无籽的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能产生正常配子 4、 四种育种方法的比较 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 原理 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 方法 杂交 激光、射线或化学药品处理 秋水仙素处理萌发种子或幼苗 花药离体培养 后加倍 优点 可集中优良性状 时间短 器官大和营养物质含量高 缩短育种年限 缺点 育种年限长 盲目性及突变频率较低 动物中难以开展 成活率低，只适用于植物 举例 高秆抗病与矮秆感病杂交获得矮秆抗病品种 高产青霉菌株的育成 三倍体西瓜 抗病植株的育成 【考点05】人类遗传病可以检测和预防★★★★★ 1、概念 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病，统称为遗传病。 2、单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②常染色体隐性遗传病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 ③伴X染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病。 ④伴X染色体隐性遗传病，如红绿色盲、血友病。 3、多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点：易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4、染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如唐氏综合征等。 5、 遗传病的检测和预防 （1）禁止近亲结婚：近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率明显增加；（近亲：指直系血亲及三代以内的旁系血亲） （2）适龄生育：24－29 岁为较佳的生育年龄。 （3）婚前体检：婚前健康检查。 （4）遗传咨询：病情诊断→系谱图分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施。 （5）产前诊断：包括基因检测、B 超检查、染色体分析、性别检测等。 易错01.基因重组和基因突变概念混淆 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因 意义 是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 是生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 易错02.生物体中染色体组数的判断 ①根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，该细胞中就含有几个染色体组。如右图，每种形态的染色体都有2条，则该细胞中含有2个染色体组。 ②根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如，基因型为AAaBBB的细胞或生物体中含有3个染色体组。 ③根据染色体数目和染色体形态种类数推算含有几个染色体组。 染色体组数＝ 例如：下图中共有8条染色体，染色体形态种类数(形态、大小不相同)为2，所以染色体组数为8÷2＝4。 特别提醒所有动物和大多数高等植物都有2个染色体组。 易错03.概念辨析 （1）关于“互换”问题 ①同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换：属于基因重组。 ②非同源染色体之间的互换：属于染色体结构变异中的易位。 （2）关于“缺失”问题 ①DNA分子上若干“基因”的缺失：属于染色体结构变异。 ②基因内部若干“碱基对”的缺失：属于基因突变。 （3）关于变异的水平问题 ①分子水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变异，在光学显微镜下观察不到。 ②细胞水平：染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下可以观察到。 妙招01.“三看法” 判断基因突变与基因重组 一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。 ②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。 二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。 三看染色体 ①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲) ②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲) ③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果(如图乙) 妙招02.显性突变和隐性突变的判定  (2)判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根据子代性状表现判断。 若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。 妙招03.“两看”法界定二倍体、多倍体、单倍体   妙招04.判断遗传方式 学科网（北京）股份有限公1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题01 可遗传的变异 本章内容导览 1.思维导图 2.考点清单（5大考点） 3.素养提升清单（3个易错清单、4个妙招清单） （附高清PDF，可打印） 【考点01】基因重组造成变异的多样性★★★☆☆ 1、 基因重组：指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因之间的重新组合，结果使后代中出现不同于亲本的类型。 2、 基因重组的时间及方式 （1） 基因重组的时间：减数第一次分裂前期， 减数第一次分裂后期， （2） 重组类型：①同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换； ②非同源染色体上的非等位基因自由组合； （3） 重组结果： 。 （4） 意义： ①是形成 的重要原因； ②是 的来源之一，有利于生物进化 3、 基因重组类型的比较 类型 交叉互换 自由组合 时期 减数第一次分裂前期 减数第一次分裂后期 过程 联会并发生非姐妹染色单体 的 结果 导致控制不同性状的基因重新组合，使产生的配子具有多种多样的基因组合类型。 ，不产生新的基因。 ①交叉互换情况2：未发生交叉互换 情况1：发生交叉互换 亲本型配子：AB，ab；重组型配子：aB，Ab *重组型配子少于亲本型配子。（不是每个细胞都会发生交叉互换） ②自由组合 *配子：AB:Ab:aB:ab=1:1:1:1 【考点02】基因突变是生物变异的根本来源★★★★★ 1、 基因突变 （1）实例分析：镰刀型细胞贫血症 致病机理： ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 （2）概念：DNA 分子中碱基替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变。 （3）结果：产生 。【A 可突变为 a1,a2,a3，不可能突变为 B、C、D】 （4）时期：主要发生在 DNA 复制过程中【有丝分裂，减数第一次分裂的间期】 （5）特点：①普遍性（所有生物体）；②低频性；③多方向性： （6）提高基因突变频率的方式： ①物理因素：X 射线、紫外线等；②化学因素；③生物因素：某些细菌等。 （7）基因突变的遗传性：基因突变若发生在 中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 2、 基因突变对生物性状的影响 基因突变不一定导致生物性状改变的原因： (1) 。 (2) 。 (3) 。 3、细胞的癌变 (1)根本原因 基因或 基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 (2)相关基因的作用 原癌基因：主要负责调节 ，控制 的进程。 抑癌基因：主要抑制细胞 。 (3)癌细胞的特征 能够 增殖， 发生显著变化，细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的 显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 【考点03】染色体变异会导致性状变化★★★☆☆ 1、 染色体数目变异 （1）类型及实例 类型 实例 个别染色体的增减 21三体综合征 以 形式成倍增减 三倍体无籽西瓜 （2）单倍体、二倍体和多倍体的比较 比较项目 二倍体 多倍体 单倍体 概念 由 发育而来，体细胞中含有 个染色体组的个体 由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体 由 发育而来的，体细胞中含有 染色体数目的个体 染色体组的数目 两个 三个或三个以上 不确定 性状表现 正常 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 长的弱小，含有奇数个染色体组的表现为高度不育（雄蜂除外） 实例 人、果蝇等几乎全部动物 香蕉、马铃薯 蜜蜂的雄蜂 发育过程 （3） 染色体组 由受精卵发育而来的动植物的体细胞中通常由两套染色体，我们将 称为该物种的染色体组。 ①概念 ②图示分析 图中的雄果蝇体细胞染色体中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组，与其精子中的染色体组成相同。 2、 染色体结构变异 （1）概念： 在自然条件或人为因素的影响下，由染色体结构的改变导致的生物体性状的变异 （2）类型 图解 变化 名称 举例 染色体b片段丢失 猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成 染色体b片段增加 果蝇棒状眼的形成 同一条染色体上某一片段（a、b）位置颠倒 甲型血友病 染色体的某一片段（d、g）移接到另一条非同源染色体上 慢性粒细胞白血病 （3）结果： 发生改变，而导致性状变异 （4）对生物的影响：大多数染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至导致生物体死亡 【考点04】变异的原理及其应用★★★☆☆ 1、杂交育种 （1）概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法 （2）基本原理： （3）过程（以高产抗病小麦品种的选育为例） （4）杂交育种的优缺点 优点：可以把多个品种的优良性状集中在一起。 缺点：①杂交育种只能利用已有基因的重组，按需选择，并不能创造新基因；②杂交后代会出现分离现象，育种进程缓慢，过程复杂；③杂交育种只能用同一物种或亲缘关系较近的物种进行杂交。 （5）适用范围 杂交育种适用于能进行有性生殖的个体，且相关基因遵循细胞核遗传规律，只进行无性生殖的个体无法通过杂交育种的方法培育新品种。 （6）应用 ①农业生产：改良作物品质，提高农作物单位面积产量。 ②家畜、家禽的育种，如引进优质种牛与本地品种杂交，可培育出优良的品种。 2、诱变育种 1.概念：利用 来处理生物，使生物发生基因突变，从而获得新品种的育种方法。 2.原理： 。 3.诱变因素 （1）物理因素：X射线、y射线、紫外线以及激光等的照射都可以使生物在DNA复制过程中发生基因突变。 （2）化学因素：许多化学药剂能够在DNA复制时，使 DNA 发生碱基对的增添、缺失、替换等，导致基因突变。 4.方法 运用物理或化学的手段处理萌发的种子或幼苗，诱发基因突变，从中选取需要的突变个体，然后进行培育推广。 5.优缺点 （1）优点 ①提高突变率，能够产生多种多样的新类型，为育种创造丰富的原材料。 ②大幅度地改良某些性状，增强抗逆性。 （2）缺点 ①由于基因突变的不定向性、低频性，因此突变产生的有利变异个体往往不多，育种具有一定的盲目性。 ②突变个体难以集中多个优良性状，需要处理大量的材料。 3、单倍体育种（以二倍体植物为例） 1.基本原理： 2.主要方法 花药（ ） 单倍体幼苗（人工诱导，用 处理） 染色体数目加倍，得到染色体数目正常的纯合子 3.优点： ，二倍体植物单倍体育种所得个体均为纯合体 4.缺点：技术复杂 4、多倍体育种 1.方法：用 处理 2.处理材料：萌发的种子或幼苗 3.原理：能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍 4.实例：三倍体无籽西瓜 （1）两次传粉 ①第一次传粉：杂交获得三倍体种子 ②第二次传粉：刺激子房发育成果实 （2）三倍体西瓜无籽的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，染色体联会紊乱，不能产生正常配子 4、 四种育种方法的比较 杂交育种 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 原理 基因重组 基因突变 染色体变异 染色体变异 方法 杂交 激光、射线或化学药品处理 秋水仙素处理萌发种子或幼苗 花药离体培养 后加倍 优点 可集中优良性状 时间短 器官大和营养物质含量高 缩短育种年限 缺点 育种年限长 盲目性及突变频率较低 动物中难以开展 成活率低，只适用于植物 举例 高秆抗病与矮秆感病杂交获得矮秆抗病品种 高产青霉菌株的育成 三倍体西瓜 抗病植株的育成 【考点05】人类遗传病可以检测和预防★★★★★ 1、概念 由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病，统称为遗传病。 2、单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①常染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②常染色体隐性遗传病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 ③伴X染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病。 ④伴X染色体隐性遗传病，如红绿色盲、血友病。 3、多基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)特点：易受 的影响；在 中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4、染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如唐氏综合征等。 5、 遗传病的检测和预防 （1）禁止近亲结婚：近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率明显增加；（近亲：指直系血亲及三代以内的旁系血亲） （2）适龄生育：24－29 岁为较佳的生育年龄。 （3）婚前体检：婚前健康检查。 （4）遗传咨询：病情诊断→系谱图分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出预防措施。 （5）产前诊断：包括 、 、 、性别检测等。 易错01.基因重组和基因突变概念混淆 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 原有基因的重新组合 发生时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期 适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物 结果 产生 ，控制新性状 产生 ，不产生新基因 意义 是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 是生物变异的重要来源，有利于生物进化 应用 人工诱变育种 杂交育种、基因工程 联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 易错02.生物体中染色体组数的判断 ①根据染色体形态判断： 。如右图，每种形态的染色体都有2条，则该细胞中含有2个染色体组。 ②根据基因型判断： 。例如，基因型为AAaBBB的细胞或生物体中含有3个染色体组。 ③根据染色体数目和染色体形态种类数推算含有几个染色体组。 染色体组数＝ 例如：下图中共有8条染色体，染色体形态种类数(形态、大小不相同)为2，所以染色体组数为8÷2＝4。 特别提醒所有动物和大多数高等植物都有2个染色体组。 易错03.概念辨析 （1）关于“互换”问题 ①同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换：属于 。 ②非同源染色体之间的互换：属于 。 （2）关于“缺失”问题 ①DNA分子上若干“ ”的缺失：属于染色体结构变异。 ②基因内部若干“ ”的缺失：属于基因突变。 （3）关于变异的水平问题 ①分子水平： 、 属于分子水平的变异，在光学显微镜下 。 ②细胞水平： 是细胞水平的变异，在光学显微镜下 。 妙招01.“三看法” 判断基因突变与基因重组 一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。 ②如果亲代细胞的基因型为Bb，而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。 二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。 三看染色体 ①如果在有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果(如图甲) ②如果在减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果(如图甲) ③如果在减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果(如图乙) 妙招02.显性突变和隐性突变的判定  (2)判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根据子代性状表现判断。 若后代全为未突变体，则为隐性突变；若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。 妙招03.“两看”法界定二倍体、多倍体、单倍体   妙招04.判断遗传方式 学科网（北京）股份有限公1 / 1 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $