3.4人类遗传病可以检测和预防课件2022-2023学年高一下学期生物沪科版必修2

第4节 人类遗传病可以检测和预防 第三章 可遗传的变异 什么是遗传病？ ⭐遗传病：由于细胞中的基因突变或染色体变异导致的遗传性疾病。 遗传病有什么 特点呢？ 特点一：先天性 先天性疾病都是 遗传病吗？ 特点二：不一定在出生时表现，可以在出生后经过一段时间才表现出来 遗传病有什么 特点呢？ 特点三：有明显的家族性 Ⅰ Ⅱ Ⅲ IV 某个家族中血友病的发病情况 遗传病有什么 特点呢？ 人类遗传分析方法——系谱法 正常女性 正常男性 配偶关系 患者 先证者 （家系中首先被发现的患者） 系谱分析是遗传咨询和遗传诊断常用的方法 1.单基因遗传病 致病基因位于常染色体上的遗传病——常染色体遗传病 致病基因位于性染色体上的遗传病——伴性遗传病 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传（限雄遗传） 伴X染色体显性遗传 你知道哪些单基因遗传病的类型？ 遗传病常见类型 由一对等位基因控制的疾病 常染色体显性遗传病 实例： 连续遗传 男女患病大致相等 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 遗传特点： 软骨发育不全症 基因型： 患者：AA、Aa 正常：aa 常染色体隐性遗传病 实例： 隔代遗传 男女患病大致相等 遗传特点： 白化病 基因型： 患者：aa 正常：AA 携带者：Aa 伴X染色体显性遗传病 实例： 遗传特点： ①女性患者多于男性患者 ②具有连续遗传现象 ③男患母女患 抗维生素D佝偻病 基因型： 患者：XAXA、XAXa、XAY 正常： XaXa 、XaY 伴X染色体隐性遗传病 实例： Ⅰ Ⅱ Ⅲ IV 红绿色盲、血友病 遗传特点： ②隔代遗传 ①男性发病率高于女性 ③女患父子患 基因型： 患者： XaXa 、XaY 正常：XAXA、XAY 携带者： XAXa 伴Y染色体遗传病（限雄遗传） 实例： 传男不传女 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 遗传特点： 代代相传 外耳道多毛症 遗传病常见类型 2.多基因遗传病 由两对及两对以上等位基因控制的遗传病 每对基因的作用是微效、具有累积效应的 疾病的表现更易受环境因素影响 常见疾病： 原发性高血压、精神分裂症、糖尿病、唇腭裂（俗称兔唇）等。 唇裂 遗传病常见类型 3.染色体病：由染色体数目或结构变异引起 唐氏综合征 猫叫综合征 采取积极措施检测和预防遗传病 （1）禁止近亲结婚 降低隐性遗传病发病率 近亲： 直系血亲或者三代之内旁系血亲 （2）提倡婚前体检和适龄生育 （3）遗传咨询 采取积极措施检测和预防遗传病 病情诊断 系谱分析确定遗传方式 再发风险率估计 提出预防措施 （4）产前诊断 染色体分析 基因检测 检测染色体变异引起的疾病 检测单基因遗传病 B超 对胎儿进行形态观察 （5）环境控制和人为干预 备孕和孕期避免接触射线、烟草、酒精等，降低基因突变风险 苯丙酮尿症患者无法代谢苯丙氨酸，导致中枢神经受损，智力发育障碍，可采取低苯丙氨酸奶粉喂养来避免发病。 采取积极措施检测和预防遗传病 人类单基因遗传病类型的判断口决： 有中生无为显性 女病男正非伴性 男病女正非伴性 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 显性遗传看男病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 1 2 6 5 3 12 11 13 10 8 9 4 7 1 2 4 8 6 10 13 7 3 9 11 5 14 12 甲家族 乙家族 常染色体显性 常染色体隐性 1.若4号不携带致病基因，那么该病为 ？ 2.若h是该病的致病基因, 3号、4号的基因型分别为_____、_____他们生一个患病孩子的概率 ____，再生一个男孩是患病的概率_____，生一个女儿患病概率_______ 练习 3.8号、10号生一个患病孩子的概率_______，建议生_____（男孩还是女孩） 伴X隐性遗传病 XHXh XHY 1/4 1/2 0 女孩 1/8 谢谢观看！ $$