专题06 人类遗传病与生物进化（上海专用）高一生物下学期

专题06人类遗传病与生物进化 答案版 1．【答案】(1)AD (2)ABCD (3) ①② ④⑤⑦ (4)D (5)D (6)偏高 (7)原因：因PAH基因缺陷，PKU患者体内PAH活性低，导致苯丙氨酸积累，酪氨酸含量偏低，高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统，在通过血脑屏障时，高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少，在神经细胞内合成的多巴胺也少，影响新生儿认知功能的发展，导致智力低下；建议：严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入，尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物（或同时增加酪氨酸的摄入） 2．【答案】(1)ABCD (2) 人群 患者家系 (3)①③ (4)⑤ (5)D (6)C (7)② (8)① (9)仅位点2的突变对其有影响。位点1发生突变后，转录形成的密码子决定的氨基酸还是酪氨酸（或氨基酸未发生改变），对G6PD酶的结构和功能没有影响；点位2突变后，转录形成的密码子决定的氨基酸由精氨酸变成了亮氨酸，改变了G6PD的结构，使其功能受到影响，导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血 3．【答案】(1)B (2)A (3)B (4) 否 AA或者Aa (5)D (6)C (7)D (8)B (9)A 4．【答案】(1)ACD (2)B (3)低 (4)B (5)② (6)抑制 gsdf 基因启动子区域甲基化，促进gsdf 基因表达 (7)BCD (8)①②③ 5．【答案】(1)B (2) ① ③ ② (3)C (4)D (5)比较两种黄连木植株叶片，四倍体黄连木植株叶片宽厚且深绿色 (6)ABCD 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06人类遗传病与生物进化 1．(23-24高一下·上海扬子中学·期中)我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关（苯丙氨酸和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，酪氨酸是制造多巴胺的原料，神经细胞中酪氨酸的量影响多巴胺的合成量）；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。    (1)已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，Ⅲ-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有_______。 A．苯丙氨酸水平偏高 B．肤色较常人偏黑 C．多巴胺水平偏高 D．PAH活性低甚至无活性 (2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是_______。 A．婚检 B．孕前检查 C．产前筛查 D．产前诊断 (3)相关基因用Hh表示，Ⅱ-2个体的基因型可能为____________（编号选填）。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无h基因，则Ⅲ-2个体致病基因可能来自于______________（编号选填）· ①HH②Hh③hh④Ⅱ-3⑤自身的基因突变⑥Ⅱ-4体细胞基因突变⑦Ⅱ-4精细胞基因突变 (4)按上题的推测，则Ⅱ-3中不可能存在的细胞有______________。 A．  B．   C．   D．   (5)图（a）中下列物质不可存在于内环境中的是_________。 A．苯丙氨酸 B．酪氨酸 C．多巴胺 D．大中性氨基酸载体1 (6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平__________（偏高/偏低），则为疑似患儿，需要进一步复查确认。 (7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议。_________。 2．(24-25高一下·上海中学·期中)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞膜缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血，图1为一蚕豆病家系遗传图谱，相关基因用G/g表示。 (1)在进行遗传病调查和分析的活动中，需注意___（多选）。 A．真实地记录数据 B．采用科学的方法处理数据 C．进行调查时注重隐私保密 D．应取得被调查者的同意 (2)若要调查蚕豆病的发病率，调查对象应是___（人群/患者家系），若要调查并分析蚕豆病的遗传方式，调查对象应是___（人群/患者家系）。 (3)由图1可知，蚕豆病可能属于___（编号选填）。 ①常染色体隐性遗传病 ②常染色体显性遗传病 ③X染色体隐性遗传病     ④X染色体显性遗传病 (4)对图1中的家系个体进一步进行基因检测，发现I-2个体无蚕豆病致病基因，据此推测Ⅱ-1个体的基因型应为___（编号选填）。 ①GG②GG或Gg③Gg④XGXG⑤XGXG或XGXg⑥XGXg (5)若I-1和I-2个体再生育一个孩子，孩子患病的概率为___（单选）。 A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 (6)Ⅱ-2个体的下列细胞时期会发生XY染色体分离的是___（单选）。 A．造血干细胞分裂后期 B．造血干细胞分裂前期 C．初级精母细胞分裂后期 D．次级精母细胞分裂后期 (7)Ⅱ-2个体从亲代获得的致病基因所经历的传递途径为___（编号选填）。 ①I-1初级卵母细胞→第一极体→卵细胞→Ⅱ-2 ②I-1初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 ③I-2初级精母细胞→第一极体→精细胞→Ⅱ-2 ④I-2初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 (8)将正常人与蚕豆病患者的红细胞分别和疟原虫一起进行培养，观察到相对于正常人红细胞，蚕豆病患者红细胞内少见寄生活虫，据此推测，在疟疾高发的地区，蚕豆病的发病率与其他地区相比较会___（编号选填）。 ①较高②较低③无显著差异 对图1中的Ⅱ-2个体的G6PD基因进行碱基检测，并与正常的G6PD基因进行对比，结果如图2，未呈现的部分碱基序列完全相同，涉及的密码子编码的氨基酸如表。 密码子 UAC UAU CUU CGU 氨基酸 酪氨酸 酪氨酸 亮氨酸 精氨酸 (9)据图2可知，Ⅱ-2个体G6PD基因发生了两个位点的突变，结合相关信息判断并解释：该个体红细胞易受损伤而发生破裂溶血，是仅仅位点1或位点2突变导致，还是两个位点突变都对其有影响___。 3．(22-23高一下·上海奉贤区致远高级中学·期中)半乳糖代谢需要半乳糖激酶、尿苷转移酶等酶的参与，缺乏任何一种酶均会导致半乳糖血症，其部分代谢过程如图所示，根据所缺酶的不同，可将该病分为多种类型，如缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，缺乏正常半乳糖激酶导致Ⅱ型。已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体。    (1)尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于（    ） A．五碳糖的种类 B．碱基的排列顺序 C．碱基的种类 D．核苷酸的种类 (2)若 基因D 控制表异构酶的合成，据上图分析，基因型为 dd 的个体可能会表现出类似________（Ⅰ型/Ⅱ型）半乳糖血症的症状。 A．Ⅰ型 B．Ⅱ型 小明（男）和小红（女）分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，小明、小红各自的父母、哥哥都不患半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。 (3)已知缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型半乳糖血症，尿苷转移酶基因定位于9号染色体。根据题干信息可判断小明父亲的基因型为________（只考虑Ⅰ型半乳糖血症，相关基因用B/b表示）。 A．BB B．Bb C．bb D．BB 或 Bb (4)已知小红的父母、哥哥都不患半乳糖血症，小红患Ⅱ型半乳糖血症，由此可推测半乳糖酶基因_________（选填“是”或“否”）位于X染色体上。小红哥哥的基因型为________（只考虑Ⅱ型半乳糖血症，相关基因用A/a表示）。 (5)已知小明和小红分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。根据题干信息，可判断小明和小红的基因型依次为（    ）。 A．AaBb 、aaBb B．aaBB 、AAbb C．aaBb 、Aabb D．AAbb 、 aaBB (6)若小明和小红结婚，他们所生的孩子________。 A．不患Ⅰ型半乳糖血症，可能患Ⅱ型半乳糖血症 B．不患Ⅱ型半乳糖血症，可能患Ⅰ型半乳糖血症 C．既不患Ⅰ型半乳糖血症，也不患Ⅱ型半乳糖血症 D．既可能患Ⅰ型半乳糖血症，也可能患Ⅱ型半乳糖血症 (7)若小明和小红色觉均正常，但小红的父亲患红绿色盲（X连锁隐性遗传），小明和小红的基因型依次是________。（只考虑红绿色盲，相关基因用H/h表示） A．Hh      Hh B．HH   Hh C．XHY XHXH D．XHY XHXh (8)结合（7）题信息，小明和小红婚后所生的儿子和女儿患红绿色盲的概率依次为________。 A．100%  0% B．50%  0% C．0%  100% D．0%  50% (9)下列关于红绿色盲的叙述正确的是（    ） A．患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率 B．患病亲本的性别不会影响男、女子代红绿色盲的发病率 C．父亲携带的致病基因可以传给儿子，也可以传给女儿 D．母亲携带的致病基因只能传给儿子，不能传给女儿 4．(23-24高一下·上海扬子中学·期中)自然界中，存在着多种性别决定的方式。半滑舌鳎是我国沿海地区养殖率较高的经济鱼种，雄鱼染色体组成为 ZZ，雌鱼为ZW。但是，幼鱼在28℃时，ZW鱼发育为表型雄性，称为伪雄鱼 (用Z*W 表示)。如图是半滑舌鳎性别决定和体形模式图。    (1)性别二态指第二性征为基础的非生殖系统特征差异，比如：体重积累、生长形态等。下列相关推测正确的是 。 A．半滑舌鳎鱼具有性别二态性 B．伪雄鱼比雌鱼具有更高的经济价值 C．雌鱼有更大的体型有利于增加产卵量 D．性别二态现象是生物进化的结果 (2)已知伪雄鱼可以产生雄性配子，子代 Z*W 在 22℃下生长依然发育为伪雄鱼，且Z 或Z*染色体是鱼类生存所必需的。请预测在 22℃下饲养的Z*W和ZW鱼杂交后中表现型为雌鱼的比例 。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．2/3 研究表明：gsdf基因在半滑舌鳎性别分化过程中起到重要作用，不同性别表现的半滑舌鳎性腺中 gsdf基因的甲基化图谱， 如图甲所示。    (3)相比雌鱼，雄鱼与伪雄鱼 gsdf 基因启动子区域甲基化水平___________(高/低/大致相同)。 (4)据图甲分析，关于半滑舌鳎性别分化的机制，相关叙述正确的是 A．甲基化使 DNA 所含的遗传信息发生改变 B．DNA 甲基化使半滑舌鳎性状发生改变 C．gsdf基因的甲基化程度不能遗传给后代 D．gsdf 基因表达产物有利于发育成雄鱼 (5)据图甲分析，半滑舌鳎gsdf基因的表达调控发生在图乙中的过程_________(填图中编号)。    (6)据上述信息和所学知识，从分子层面提出提高半滑舌鳎鱼养殖产量的建议。_____________________________________________________________。 (7)XY 和 ZW型是最常见的性别决定方式，科学家将以半滑舌鳎为代表的鲽形目鱼类(身体扁平，双眼偏转至头颅同侧)与其他生物的 DNA 构建了进化关系树，可判断生物间的亲缘关系如下图。据图分析，下列叙述正确的是 。    A．利用 DNA 判断生物进化关系属于进化的细胞学证据 B．半滑舌鳎和鸟类亲缘关系较远，但来源于共同的祖先 C．由鲽形目鱼类的形态特征可推测其可能为水体底栖生物 D．有些生物的性别不一定通过性染色体来决定 (8)综合以上材料可知生物体性别决定的影响因素有__________。(编号选填) ①性染色体                   ②基因                  ③环境因素 5．(23-24高一下·上海黄浦区大同中学·期中)黄连木（2n=30）是城市及风景区的优良绿化树种。科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株（4n=60），培育抗性能力更强的黄连木新品种。 (1)科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株。已知秋水仙素能抑制纺锤体的形成，因此秋水仙素直接影响的分裂时期是_____。 A．分裂间期 B．分裂前期 C．分裂中期 D．分裂后期 (2)科研人员为了探究秋水仙素诱变黄连木种子的适宜浓度，实验中设置的对照组是_____，实验组是_____，检测的指标是_____。（编号选填） ①经无菌水浸泡处理相同时间的黄连木种子 ②处理后的黄连木种子出苗率 ③不同浓度秋水仙素溶液处理相同时间的黄连木种子 ④不同浓度秋水仙素溶液处理不同时间的黄连木种子 (3)若想观察四倍体黄连木植株的染色体数目和形态，应该选择的时期是_____。 A．分裂间期 B．分裂前期 C．分裂中期 D．分裂后期 (4)上述观察到染色体数目和形态的时期中染色体的行为是_____。 A． B． C． D． 表和图为生长4个月后二倍体和四倍体黄连木植株的生理参数。 表黄连木叶形、色素和叶片渗透调节物质含量比较 类别 叶宽（mm） 叶厚（mm） 叶绿素总量（mg•g-1） 类胡萝卜素（mg•g-1） 游离脯氨酸（μg•g-1） 可溶性糖（mg•g-1） 可溶性蛋白（mg•g-1） 二倍体 14.04 1.22 0.70 0.19 19.11 119.86 2.73 四倍体 21.54 2.11 1.27 0.23 27.96 167.49 5.16 （注：SOD和POD具有清除自由基的功效，过多的自由基对细胞有害） (5)据表数据分析，快速区分两种黄连木植株的方法是_____。 (6)据表、图和题干信息可知，与二倍体黄连木植株相比较，四倍体黄连木植株的优势是_____。 A．吸水能力强 B．吸光能力强 C．抗自由基能力强 D．抗病虫害能力强 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题06人类遗传病与生物进化 1．(23-24高一下·上海扬子中学·期中)我国大部分地区将先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等几种先天性遗传性疾病列入新生儿筛查项目，新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，也是公共卫生防控成功的典范之一。图（a）为苯丙氨酸在机体内的部分代谢过程，已知过高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺是一种神经递质，与认知功能等相关（苯丙氨酸和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，酪氨酸是制造多巴胺的原料，神经细胞中酪氨酸的量影响多巴胺的合成量）；图（b）为一新生儿PKU患者家系图谱。    (1)已知图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷，致苯丙氨酸代谢障碍所致。相对于正常人，Ⅲ-2个体可能会出现有差异的代谢指标或生理特征有_______。 A．苯丙氨酸水平偏高 B．肤色较常人偏黑 C．多巴胺水平偏高 D．PAH活性低甚至无活性 (2)新生儿筛查是出生缺陷三级防控的最后一道防线，以下可能属于第一、二道防线的是_______。 A．婚检 B．孕前检查 C．产前筛查 D．产前诊断 (3)相关基因用Hh表示，Ⅱ-2个体的基因型可能为____________（编号选填）。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无h基因，则Ⅲ-2个体致病基因可能来自于______________（编号选填）· ①HH②Hh③hh④Ⅱ-3⑤自身的基因突变⑥Ⅱ-4体细胞基因突变⑦Ⅱ-4精细胞基因突变 (4)按上题的推测，则Ⅱ-3中不可能存在的细胞有______________。 A．  B．   C．   D．   (5)图（a）中下列物质不可存在于内环境中的是_________。 A．苯丙氨酸 B．酪氨酸 C．多巴胺 D．大中性氨基酸载体1 (6)对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查，检测的项目是促甲状腺激素水平，若该激素水平__________（偏高/偏低），则为疑似患儿，需要进一步复查确认。 (7)若不在新生儿时期就开始采取干预和治疗措施，PKU患者会较常人明显智力低下，结合图文解释其原因，并针对此病在饮食干预上提出一条合理的建议。_________。 【答案】(1)AD (2)ABCD (3) ①② ④⑤⑦ (4)D (5)D (6)偏高 (7)原因：因PAH基因缺陷，PKU患者体内PAH活性低，导致苯丙氨酸积累，酪氨酸含量偏低，高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统，在通过血脑屏障时，高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少，在神经细胞内合成的多巴胺也少，影响新生儿认知功能的发展，导致智力低下；建议：严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入，尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物（或同时增加酪氨酸的摄入） 【详解】（1）AD、PKU患者的PAH基因缺陷，PAH活性低甚至无活性，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸水平偏高，AD正确； B、PKU患者PAH活性低甚至无活性，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，无法产生黑色素，故PKU患者肤色较常人偏白，B错误； C、PKU患者苯丙氨酸水平偏高，高浓度的苯丙氨酸会损伤神经系统，多巴胺水平偏低，C错误。 故选AD。 （2）ABCD、婚检、 孕前检查、 产前筛查、 产前诊断都能在一定程度上预防遗传病的产生和发展，大大降低病儿的出生率，属于新生儿筛查的第一、二道防线，ABCD正确。 故选ABCD。 （3）由题意可知“图（b）中家系个体患PKU的原因是位于12号染色体的PAH基因缺陷”可知，该病为常染色体遗传病，Ⅱ-3、Ⅱ-4不患病，生出患病的Ⅲ-2个体，说明该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ-2个体的基因型hh，Ⅱ-3的基因型为Hh，Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都可能为Hh、HH，Ⅱ-2个体的基因型可能为①HH，②Hh。后家庭成员经基因检测发现男性个体都无h基因，说明Ⅱ-4的基因型为HH，Ⅲ-2个体致病原因为基因突变，Ⅲ-2个体致病基因可能来自于④Ⅱ-3、⑤自身的基因突变、⑦Ⅱ-4精细胞基因突变。 （4）Ⅱ-3个体的基因型为Hh，A细胞表示处于减数第一次分裂后期的初级卵母细胞；B细胞表示处于减数第二次分裂后期的极体，分离的子染色体的基因型相同；C细胞表示有丝分裂后期，上下两条染色体是姐妹染色单体分开后形成的染色体，所含基因相同，左右两条染色体属于同源染色体，所含的基因应为等位基因；D细胞表示处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞，但分离的子染色体的基因型应该相同，ABC正确，D错误。 故选D。 （5）ABC、苯丙氨酸、酪氨酸、多巴胺可存在于内环境，ABC正确； D、大中性氨基酸载体1位于细胞膜上，不存于内环境中，D错误。 故选D。 （6）当新生儿患有先天性甲状腺功能减低症（CH）时，甲状腺激素的分泌量减少，对下丘脑和垂体的抑制作用减弱，促甲状腺激素水平偏高，则为疑似患儿，需要进一步复查确认。 （7）因PAH基因缺陷，PKU患者体内PAH活性低，导致苯丙氨酸积累，酪氨酸含量偏低，高浓度苯丙氨酸会直接损伤新生儿的神经系统系统，在通过血脑屏障时，高浓度的苯丙氨酸会和酪氨酸竞争大中性氨基酸载体1，使得进入到脑部神经细胞中的酪氨酸更少，在神经细胞内合成的多巴胺也少，影响新生儿认知功能的发展，导致智力低下，因此PKU患者会较常人明显智力低下。对该病在饮食方面的建议：严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入，尽量避免进食苯丙氨酸含量高的食物（或同时增加酪氨酸的摄入）。 2．(24-25高一下·上海中学·期中)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞膜缺乏正常的G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血，图1为一蚕豆病家系遗传图谱，相关基因用G/g表示。 (1)在进行遗传病调查和分析的活动中，需注意___（多选）。 A．真实地记录数据 B．采用科学的方法处理数据 C．进行调查时注重隐私保密 D．应取得被调查者的同意 (2)若要调查蚕豆病的发病率，调查对象应是___（人群/患者家系），若要调查并分析蚕豆病的遗传方式，调查对象应是___（人群/患者家系）。 (3)由图1可知，蚕豆病可能属于___（编号选填）。 ①常染色体隐性遗传病 ②常染色体显性遗传病 ③X染色体隐性遗传病     ④X染色体显性遗传病 (4)对图1中的家系个体进一步进行基因检测，发现I-2个体无蚕豆病致病基因，据此推测Ⅱ-1个体的基因型应为___（编号选填）。 ①GG②GG或Gg③Gg④XGXG⑤XGXG或XGXg⑥XGXg (5)若I-1和I-2个体再生育一个孩子，孩子患病的概率为___（单选）。 A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 (6)Ⅱ-2个体的下列细胞时期会发生XY染色体分离的是___（单选）。 A．造血干细胞分裂后期 B．造血干细胞分裂前期 C．初级精母细胞分裂后期 D．次级精母细胞分裂后期 (7)Ⅱ-2个体从亲代获得的致病基因所经历的传递途径为___（编号选填）。 ①I-1初级卵母细胞→第一极体→卵细胞→Ⅱ-2 ②I-1初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 ③I-2初级精母细胞→第一极体→精细胞→Ⅱ-2 ④I-2初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 (8)将正常人与蚕豆病患者的红细胞分别和疟原虫一起进行培养，观察到相对于正常人红细胞，蚕豆病患者红细胞内少见寄生活虫，据此推测，在疟疾高发的地区，蚕豆病的发病率与其他地区相比较会___（编号选填）。 ①较高②较低③无显著差异 对图1中的Ⅱ-2个体的G6PD基因进行碱基检测，并与正常的G6PD基因进行对比，结果如图2，未呈现的部分碱基序列完全相同，涉及的密码子编码的氨基酸如表。 密码子 UAC UAU CUU CGU 氨基酸 酪氨酸 酪氨酸 亮氨酸 精氨酸 (9)据图2可知，Ⅱ-2个体G6PD基因发生了两个位点的突变，结合相关信息判断并解释：该个体红细胞易受损伤而发生破裂溶血，是仅仅位点1或位点2突变导致，还是两个位点突变都对其有影响___。 【答案】(1)ABCD (2) 人群 患者家系 (3)①③ (4)⑤ (5)D (6)C (7)② (8)① (9)仅位点2的突变对其有影响。位点1发生突变后，转录形成的密码子决定的氨基酸还是酪氨酸（或氨基酸未发生改变），对G6PD酶的结构和功能没有影响；点位2突变后，转录形成的密码子决定的氨基酸由精氨酸变成了亮氨酸，改变了G6PD的结构，使其功能受到影响，导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血 【详解】（1）在进行遗传病调查和分析的活动中，需注意要真实地记录数据、采用科学的方法处理数据、进行调查时注重隐私保密、应取得被调查者的同意，ABCD均正确，故选ABCD。 （2）若要调查蚕豆病的发病率，调查对象应是人群，若要调查并分析蚕豆病的遗传方式，调查对象应是患者家系； （3）由图1可知，双亲正常，Ⅱ-2患病，则蚕豆病为隐性遗传病，且致病基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，故选①③； （4）对图1中的家系个体进一步进行基因检测，发现I-2个体无蚕豆病致病基因，说明Ⅱ-2的致病基因只能来自I-1，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，据此推测Ⅱ-1个体的基因型应为XGXG或XGXg，故选⑤； （5）若I-1和I-2个体再生育一个孩子，孩子患病的概率为1/4，ABC错误、D正确。 故选D。 （6）XY染色体是同源染色体，同源染色体分离发生在减数分裂I后期，即初级精母细胞分裂后期，ABD错误、C正确。 故选C。 （7）Ⅱ-2个体从亲代获得的致病基因所经历的传递途径为I-1初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2，①③④错误、②正确。 故选②。 （8）由题意可知，相对于正常人红细胞，蚕豆病患者红细胞内少见寄生活虫，据此推测，在疟疾高发的地区，蚕豆病的发病率与其他地区相比较会较高，①正确、②③错误。 故选①。 （9）据图2可知，Ⅱ-2个体G6PD基因发生了两个位点的突变，结合相关信息判断并解释：该个体红细胞易受损伤而发生破裂溶血，是仅仅位点1或位点2突变导致，还是两个位点突变都对其有影响是仅位点2的突变对其有影响。位点1发生突变后，转录形成的密码子决定的氨基酸还是酪氨酸（或氨基酸未发生改变），对G6PD酶的结构和功能没有影响；点位2突变后，转录形成的密码子决定的氨基酸由精氨酸变成了亮氨酸，改变了G6PD的结构，使其功能受到影响，导致红细胞易受损伤而发生破裂溶血。 3．(22-23高一下·上海奉贤区致远高级中学·期中)半乳糖代谢需要半乳糖激酶、尿苷转移酶等酶的参与，缺乏任何一种酶均会导致半乳糖血症，其部分代谢过程如图所示，根据所缺酶的不同，可将该病分为多种类型，如缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，缺乏正常半乳糖激酶导致Ⅱ型。已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体。    (1)尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于（    ） A．五碳糖的种类 B．碱基的排列顺序 C．碱基的种类 D．核苷酸的种类 (2)若 基因D 控制表异构酶的合成，据上图分析，基因型为 dd 的个体可能会表现出类似________（Ⅰ型/Ⅱ型）半乳糖血症的症状。 A．Ⅰ型 B．Ⅱ型 小明（男）和小红（女）分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，小明、小红各自的父母、哥哥都不患半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。 (3)已知缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型半乳糖血症，尿苷转移酶基因定位于9号染色体。根据题干信息可判断小明父亲的基因型为________（只考虑Ⅰ型半乳糖血症，相关基因用B/b表示）。 A．BB B．Bb C．bb D．BB 或 Bb (4)已知小红的父母、哥哥都不患半乳糖血症，小红患Ⅱ型半乳糖血症，由此可推测半乳糖酶基因_________（选填“是”或“否”）位于X染色体上。小红哥哥的基因型为________（只考虑Ⅱ型半乳糖血症，相关基因用A/a表示）。 (5)已知小明和小红分别患Ⅰ型和Ⅱ型半乳糖血症，且双方均不携带对方家族的致病基因。根据题干信息，可判断小明和小红的基因型依次为（    ）。 A．AaBb 、aaBb B．aaBB 、AAbb C．aaBb 、Aabb D．AAbb 、 aaBB (6)若小明和小红结婚，他们所生的孩子________。 A．不患Ⅰ型半乳糖血症，可能患Ⅱ型半乳糖血症 B．不患Ⅱ型半乳糖血症，可能患Ⅰ型半乳糖血症 C．既不患Ⅰ型半乳糖血症，也不患Ⅱ型半乳糖血症 D．既可能患Ⅰ型半乳糖血症，也可能患Ⅱ型半乳糖血症 (7)若小明和小红色觉均正常，但小红的父亲患红绿色盲（X连锁隐性遗传），小明和小红的基因型依次是________。（只考虑红绿色盲，相关基因用H/h表示） A．Hh      Hh B．HH   Hh C．XHY XHXH D．XHY XHXh (8)结合（7）题信息，小明和小红婚后所生的儿子和女儿患红绿色盲的概率依次为________。 A．100%  0% B．50%  0% C．0%  100% D．0%  50% (9)下列关于红绿色盲的叙述正确的是（    ） A．患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率 B．患病亲本的性别不会影响男、女子代红绿色盲的发病率 C．父亲携带的致病基因可以传给儿子，也可以传给女儿 D．母亲携带的致病基因只能传给儿子，不能传给女儿 【答案】(1)B (2)A (3)B (4) 否 AA或者Aa (5)D (6)C (7)D (8)B (9)A 【详解】（1）基因中碱基的特定的排列顺序构成了每个DNA分子的特异性，因此尿苷转移酶基因和半乳糖激酶基因的区别在于碱基的排列顺序，ACD错误，B正确。 故选B。 （2）由图示可知，表异构酶同尿苷转移酶都会影响半乳糖-1-磷酸转化为葡萄糖-1-磷酸，若基因D控制表异构酶的合成，基因型为dd的个体可能会表现出类似I型半乳糖血症的症状，A正确，B错误。 故选A。 （3）缺乏正常尿苷转移酶导致Ⅰ型，已知尿苷转移酶基因定位于9号染色体，故小明（男）患的Ⅰ型半乳糖血症为常染色体隐性遗传病。小明患病基因型为bb，父母不患病，基因型都为Bb，故ACD错误，B正确。 故选B。 （4）小红 （女） 患Ⅱ型半乳糖血症，父母、哥哥都不患半乳糖血症，则Ⅱ型半乳糖血症为常染色体隐性遗传病，可知半乳糖糖基因不位于X染色体，小红患病基因型为aa，其父母基因型都为Aa，小红哥哥不患病，其基因型为AA或Aa。 （5）由于双方不携带对方家族的致病基因，因此小明的基因型为AAbb，小红的基因型为aaBB，ABC错误，D正确。 故选D。 （6）由于双方不携带对方家族的致病基因，因此小明的基因型为AAbb，小红的基因型为aaBB，其孩子基因型为AaBb，均不患病，ABD错误，C正确。 故选C。 （7）红绿色盲相关基因为H/h，小红父亲基因型为XhY，小红必然携带红绿色盲致病基因，其基因型为XHXh，小明相关基因型为XHY，ABC错误，D正确。 故选D。 （8）小红基因型为XHXh，小明基因型为XHY，他们的儿子必然从小明那继承Y染色体，从小红处继承X染色体，患病概率为1/2，他们的女儿必然从小明那里继承XH染色体，因此女儿的基因型为XHX-不患病，患病率为0，因此B正确，ACD错误。 故选B。 （9）AB、红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，母亲患病儿子一定患病，女儿不一定患病，因此患病亲本的性别会影响男、女子代红绿色盲的发病率，A正确，B错误； C、父亲的致病基因一定传给其女儿，不能传给儿子，C错误； D、母亲携带的致病基因可以传给女儿，也可以传给儿子，D错误。 故选A。 4．(23-24高一下·上海扬子中学·期中)自然界中，存在着多种性别决定的方式。半滑舌鳎是我国沿海地区养殖率较高的经济鱼种，雄鱼染色体组成为 ZZ，雌鱼为ZW。但是，幼鱼在28℃时，ZW鱼发育为表型雄性，称为伪雄鱼 (用Z*W 表示)。如图是半滑舌鳎性别决定和体形模式图。    (1)性别二态指第二性征为基础的非生殖系统特征差异，比如：体重积累、生长形态等。下列相关推测正确的是 。 A．半滑舌鳎鱼具有性别二态性 B．伪雄鱼比雌鱼具有更高的经济价值 C．雌鱼有更大的体型有利于增加产卵量 D．性别二态现象是生物进化的结果 (2)已知伪雄鱼可以产生雄性配子，子代 Z*W 在 22℃下生长依然发育为伪雄鱼，且Z 或Z*染色体是鱼类生存所必需的。请预测在 22℃下饲养的Z*W和ZW鱼杂交后中表现型为雌鱼的比例 。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．2/3 研究表明：gsdf基因在半滑舌鳎性别分化过程中起到重要作用，不同性别表现的半滑舌鳎性腺中 gsdf基因的甲基化图谱， 如图甲所示。    (3)相比雌鱼，雄鱼与伪雄鱼 gsdf 基因启动子区域甲基化水平___________(高/低/大致相同)。 (4)据图甲分析，关于半滑舌鳎性别分化的机制，相关叙述正确的是 A．甲基化使 DNA 所含的遗传信息发生改变 B．DNA 甲基化使半滑舌鳎性状发生改变 C．gsdf基因的甲基化程度不能遗传给后代 D．gsdf 基因表达产物有利于发育成雄鱼 (5)据图甲分析，半滑舌鳎gsdf基因的表达调控发生在图乙中的过程_________(填图中编号)。    (6)据上述信息和所学知识，从分子层面提出提高半滑舌鳎鱼养殖产量的建议。_____________________________________________________________。 (7)XY 和 ZW型是最常见的性别决定方式，科学家将以半滑舌鳎为代表的鲽形目鱼类(身体扁平，双眼偏转至头颅同侧)与其他生物的 DNA 构建了进化关系树，可判断生物间的亲缘关系如下图。据图分析，下列叙述正确的是 。    A．利用 DNA 判断生物进化关系属于进化的细胞学证据 B．半滑舌鳎和鸟类亲缘关系较远，但来源于共同的祖先 C．由鲽形目鱼类的形态特征可推测其可能为水体底栖生物 D．有些生物的性别不一定通过性染色体来决定 (8)综合以上材料可知生物体性别决定的影响因素有__________。(编号选填) ①性染色体                   ②基因                  ③环境因素 【答案】(1)ACD (2)B (3)低 (4)B (5)② (6)抑制 gsdf 基因启动子区域甲基化，促进gsdf 基因表达 (7)BCD (8)①②③ 【详解】（1）A、性别二态指第二性征为基础的非生殖系统特征差异，幼鱼在28℃时，ZW鱼发育为表型雄性，即出现非生殖系统特征差异的第二性征，说明半滑舌鳎鱼具有性别二态性，A正确； B、据图可知，半滑舌鳎雌鱼相对于雄鱼具有绝对的生长优势，雌鱼的身长和体重都比伪雄鱼大，说明雌鱼具有更高的经济价值，B错误； C、一般来说，体型大的雌鱼产卵能力超过多条体型小的雌鱼之和，因此雌鱼有更大的体型有利于增加产卵量，C正确； D、性别二态现象是长期自然选择的结果，是生物进化的结果，D正确。 故选ACD。 （2）根据题意分析可知：伪雄鱼的性染色体为Z*W ，在22℃下生长依然发育为伪雄鱼，说明 ZW是雌性，ZZ是雄性。Z*W 和ZW鱼杂交，在 22℃下饲养，后代的基因型及比例为 ZZ: ZW: Z*W : WW=1: 1: 1: 1，其中WW不能存活，所以后代的表现型及比例为雄性:雌性=2: 1，表现型为雌鱼的比例为1/3，B正确，ACD错误。 故选B。 （3）伪雄鱼的性染色体为Z*W，雄鱼的性染色体为ZZ，雌鱼的性染色体为ZW，相比雌鱼，雄鱼与伪雄鱼 gsdf 基因启动子区域甲基化水平高。 （4）A、表观遗传是指细胞内基因序列没有改变，但发生DNA甲基化、组蛋白修饰等，使基因的表达发生可遗传变化的现象，因此甲基化不会使 DNA 所含的遗传信息发生改变，A错误； B、甲基化会使生物性状发生改变，使半滑舌鳎性状发生改变，B正确； C、表观遗传是可以遗传的，gsdf基因的甲基化程度能遗传给后代，C错误； D、据图可知，雄鱼与伪雄鱼 gsdf 基因启动子区域甲基化水平低，易表达，说明gsdf 基因表达产物有利于发育成雄鱼，D错误。 故选B。 （5）据图甲分析，半滑舌鳎gsdf基因的表达调控是gsdf 基因启动子区域甲基化，影响gsdf 基因转录，图乙中①表示DNA复制，②表示转录，③表示翻译，④表示逆转录，因此半滑舌鳎gsdf基因的表达调控发生在图乙中的过程②。 （6）gsdf基因在半滑舌鳎性别分化过程中起到重要作用，gsdf 基因表达产物有利于发育形成雌鱼，因此抑制 gsdf 基因启动子区域甲基化，促进gsdf 基因表达，促进雌鱼的产生，进而提高半滑舌鳎鱼养殖产量。 （7）A、利用 DNA 判断生物进化关系属于进化的分子水平的证据，A错误； B、据图可知，半滑舌鳎和鸟类亲缘关系较远，但来源于共同的祖先，B正确； C、鲽形目物种体形侧扁，成鱼左右不对称，两眼均位于头部左侧或右侧，由鲽形目鱼类的形态特征可推测其可能为水体底栖生物，C正确； D、有些生物的性别不一定通过性染色体来决定，比如有些生物是没有性染色体的，D正确。 故选BCD。 （8）据题意可知，温度能影响半滑舌鳎鱼性别的分化，gsdf基因在半滑舌鳎性别分化过程中起到重要作用，性染色体也与性别有关，因此生物体性别决定的影响因素有①②③。 5．(23-24高一下·上海黄浦区大同中学·期中)黄连木（2n=30）是城市及风景区的优良绿化树种。科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株（4n=60），培育抗性能力更强的黄连木新品种。 (1)科研人员用秋水仙素对黄连木种子诱变获得四倍体植株。已知秋水仙素能抑制纺锤体的形成，因此秋水仙素直接影响的分裂时期是_____。 A．分裂间期 B．分裂前期 C．分裂中期 D．分裂后期 (2)科研人员为了探究秋水仙素诱变黄连木种子的适宜浓度，实验中设置的对照组是_____，实验组是_____，检测的指标是_____。（编号选填） ①经无菌水浸泡处理相同时间的黄连木种子 ②处理后的黄连木种子出苗率 ③不同浓度秋水仙素溶液处理相同时间的黄连木种子 ④不同浓度秋水仙素溶液处理不同时间的黄连木种子 (3)若想观察四倍体黄连木植株的染色体数目和形态，应该选择的时期是_____。 A．分裂间期 B．分裂前期 C．分裂中期 D．分裂后期 (4)上述观察到染色体数目和形态的时期中染色体的行为是_____。 A． B． C． D． 表和图为生长4个月后二倍体和四倍体黄连木植株的生理参数。 表黄连木叶形、色素和叶片渗透调节物质含量比较 类别 叶宽（mm） 叶厚（mm） 叶绿素总量（mg•g-1） 类胡萝卜素（mg•g-1） 游离脯氨酸（μg•g-1） 可溶性糖（mg•g-1） 可溶性蛋白（mg•g-1） 二倍体 14.04 1.22 0.70 0.19 19.11 119.86 2.73 四倍体 21.54 2.11 1.27 0.23 27.96 167.49 5.16 （注：SOD和POD具有清除自由基的功效，过多的自由基对细胞有害） (5)据表数据分析，快速区分两种黄连木植株的方法是_____。 (6)据表、图和题干信息可知，与二倍体黄连木植株相比较，四倍体黄连木植株的优势是_____。 A．吸水能力强 B．吸光能力强 C．抗自由基能力强 D．抗病虫害能力强 【答案】(1)B (2) ① ③ ② (3)C (4)D (5)比较两种黄连木植株叶片，四倍体黄连木植株叶片宽厚且深绿色 (6)ABCD 【详解】（1）纺锤体的形成在有丝分裂的前期，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，所以秋水仙素直接影响的分裂时期为分裂前期，B正确，ACD错误。 故选B。 （2）实验的目的是探究秋水仙素诱变黄连木种子的适宜浓度，所以自变量为不同浓度的秋水仙素溶液，因变量为黄连木种子的出苗率和变异率，在实践操作中，需要设置对照，以排除物理因素对实验造成的影响，所以应经无菌水浸泡处理相同时间的黄连木种子。综上所述，设置的对照组为①经无菌水浸泡处理相同时间的黄连木种子；实验组为③不同浓度秋水仙素溶液处理相同时间的黄连木种子，检测的指标（即因变量）为②处理后的黄连木种子出苗率。 （3）分裂中期染色体形态稳定数目清晰，是观察染色体的最佳时期，若想观察四倍体黄连木植株的染色体数目和形态，应该选择的时期是分裂前期，C正确，ABD错误。 故选C。 （4）分裂中期染色体的行为表现在染色体形态固定、数目清晰，整齐地排列在细胞中央的赤道板上，D正确，ABC错误。 故选D。 （5）依据表中信息可知，四倍体与二倍体相比较，叶更宽、更厚、光合色素含量更多，脯氨酸、可溶性糖，可溶性蛋白质含量更丰富，在植株的水平上，快速区分两种黄连木的方法为叶片更加宽厚且为深绿色为四倍体。 （6）A、由于四倍体植株可溶性糖和蛋白质含量更多，所以其吸收能力更强，A正确； B、表中信息可知，四倍体黄连木光合色素含量更高，所以其吸光能力更强，B正确； CD、依据柱形图可知，四倍黄连木中的SOD和POD含量更高，二者具有清除自由基的功效，延缓细胞衰老，植株健壮，所以其抗自由基能力更强，抗病虫害能力强，CD正确。 故选ABCD。 试卷第1页，共3页 / 学科网（北京）股份有限公司 $