专题01 可遗传的变异（期中复习讲义）（4大知识+3大考向） 高二生物上学期沪科版

专题01 可遗传的变异 内容速览 明·期中考情 通·必备知识 知识点一 基因重组造成变异的多样性 知识点二 基因突变是生物变异的根本来源 知识点三 染色体变异会导致性状变化 知识点四 人类遗传病可以检测和预防 综·核心突破 考向1 变异类型的判断和比较 考向2 变异在育种中的应用分析 考向3 人类遗传病的系谱分析与概率计算 练·分层实战 复习目标 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 核心考点 1. 基因重组的两种方式（交叉互换、自由组合） 2. 基因突变的碱基变化类型与性状关系 3. 染色体组、单倍体、多倍体的判断与应用 4. 人类遗传病的判断与系谱分析 考情总结 期中常结合减数分裂图像考查基因重组；基因突变与染色体变异易混淆；人类遗传病系谱图分析是高频题型，需掌握“无中生有”“有中生无”等判断技巧 █知识点一　基因重组造成变异的多样性 重点归纳 1、 基因重组：指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因之间的重新组合，结果使后代中出现不同于亲本的类型。 2、 基因重组的时间及方式： （1） 基因重组的时间：减数第一次分裂前期， 减数第一次分裂后期， （2） 重组类型：①同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换； ②非同源染色体上的非等位基因自由组合； （3）重组结果：产生新的基因型，不产生新的基因。 效果检测 1. （基础概念）下列有关基因重组的叙述，正确的是（　　） A. 雌雄配子结合形成受精卵时，能发生基因重组 B. 基因重组可产生新的基因 C. 造成兄弟姐妹间性状差异的主要原因是基因重组 D. 同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体分开而重组 2. （过程判断）下列描述发生在如图所示阶段的是（　　） A．DNA的精确复制 B．纺锤体解体消失 C．发生基因重组 D．非同源染色体自由组合 3.（综合应用）水稻的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T）对易感锈病（t）为显性，两对基因独立遗传。现有纯合高秆抗锈病和纯合矮秆易感锈病两个品种，通过杂交育种培育能稳定遗传的矮秆抗锈病新品种。请回答： (1) 杂交育种所依据的遗传学原理是________。 (2) 在F₂中，矮秆抗锈病植株的基因型是________，其中能稳定遗传的个体占________。 █知识点二 基因突变是生物变异的根本来源 重点归纳 1、 基因突变：DNA分子中碱基替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变。 2、 基因突变的时期：有丝分裂、减数分裂间期都可能发生基因突变。 3、 基因突变的原因： （1） 自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误； （2） 环境引起的因素：提高突变率；①物理因素：X射线、紫外线等；②化学因素③生物因素：病毒等 4、 基因突变的特点：①普遍性；②随机性；③不定向性：产生多个等位基因；④低频性 ⑤中性 5、 基因突变的意义：生物变异的根本来源，是产生新的等位基因的途径，产生生物进化的原始材料。 【提醒】 （1）基因突变对性状的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 插入 大 插入位置前不影响，影响插入后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失后的序列 （2）基因突变不一定会导致生物性状改变的原因： ①基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。 效果检测 1. （类型判断）某个基因内部插入了三个相邻的碱基对，这种变异属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异 2.（影响分析）下列关于基因突变与性状关系的叙述，错误的是（　　） A. 基因突变不一定引起生物性状的改变 B. 基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系 C. 有些基因突变对生物体既无害也无益 D. 体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代 3.（实际应用）下列过程不涉及基因突变的是（ ） A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 B．运用CRISP-Cas9基因修饰新技术替换某个基因中的特定碱基 C．宽叶不抗病与窄叶抗病杂交培育宽叶抗病植物 D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险 █知识点三 染色体变异会导致性状变化 染色体结构变异：缺失，重复，倒位，易位 1、 类型 非整倍体变异：21三体综合征 染色体数目变异 整倍体变异：三倍体无籽西瓜 2、 染色体组：一套完整的非同源染色体 3、 二倍体：体细胞内含有 2 个染色体组 多倍体：体细胞内含有 3 个或 3 个以上的染色体组 单倍体：配子、由配子直接发育而来的细胞或个体（可含一个或几个染色体组） 例：果蝇（2n=8） 4、 变异的原理及其应用 （1） 杂交育种（原理：基因重组）：具不同优势性状的个体杂交后选种 （杂交→自交→选优） 优点：将多个优良性状集中在一起； 缺点：年限较长。 （2） 诱变育种（原理：基因突变）：用物理射线或化学物质处理 优点：变异频率高 （3） 多倍体育种（原理：染色体变异）：用秋水仙素处理，使染色体加倍。 优点：植物器官较大，营养物质高； （4） 单倍体育种：（原理：染色体变异）：对种子植物的花粉离体培养，获得单倍体植株后用秋水仙素处理，使染色体加倍。 优点：明显缩短育种年限；提高纯合率 效果检测 1.（概念辨析）下列关于染色体组的叙述，不正确的是（　　） A. 一个染色体组中不含同源染色体 B. 一个染色体组中各个染色体的形态、功能各不相同 C. 单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组 D. 人工诱导多倍体常用的方法是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 2.（类型判断）染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ） A．甲可以导致戊的形成 B．乙可以导致丙的形成 C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D．乙可以导致戊的形成 3.（育种应用）与杂交育种相比，单倍体育种的主要优点是（　　） A. 明显缩短育种年限 B. 产生新的基因型 C. 操作简便易行 D. 能产生新的基因 █知识点四 人类遗传病可以检测和预防 1、 常见遗传病的种类： （1） 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传：软骨发育不全 常染色体隐性遗传：白化病 伴 X 染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病； （遗传特点：人群中发病人数女性大于男性） 伴 X 染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病。 （遗传特点：人群中发病人数男性多于女性） （2） 多基因遗传病：受两对及两对以上等位基因控制的遗传病（易受环境影响） 原发性高血压、唇裂等。 （3） 染色体病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因 21三体综合征（唐氏综合征） 2、 遗传病的预防： （1） 禁止近亲结婚：近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率明显增加；（近亲：指直系血亲及三代以内的旁系血亲） （2） 适龄生育：24－29岁为较佳的生育年龄。 （3） 婚前体检：婚前健康检查。 （4） 遗传咨询：病情诊断→系谱图分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出 预防措施。 （5）产前诊断：包括基因检测、B 超检查、染色体分析、性别检测等。 3、 遗传病判断： （1）判断显隐性 “无中生有”→ 隐性 “有中生无”→ 显性 注意：双亲都没病，或者双亲都有病才能用此口诀。 （2）假设在X染色体上 隐性：女病父必病；母病子必病。男性患者多于女性。 显性：子病母必病；父病女必病。女性患者多于男性 效果检测 1.（类型判断）下列人类遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（　　） A. 白化病 B. 红绿色盲 C. 唐氏综合征 D. 抗维生素D佝偻病 2.（系谱分析）图是某白化病家族的遗传系谱，请推测Ⅱ2与Ⅱ3这对夫妇生白化病孩子几率是（ ） A．0 B．1/9 C．1/36 D．1 3.（预防措施）禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育，以及遗传咨询、产前诊断等，都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是（ ） A．禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率 B．随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅降低 C．因车祸上臂致残的夫妇生育时需要针对子代是否发生同样残疾进行遗传咨询 D．家族中无遗传病史的夫妇无需进行产前诊断 █考向1 变异类型的判断和比较 【解题方法】 · 看是否产生新基因：是→基因突变；否→基因重组或染色体变异 · 看是否镜下可见：是→染色体变异；否→基因突变或重组 · 看是否涉及染色体结构/数目：是→染色体变异 【典例分析1】 (23-24高二上·上海曹杨中学·期中)请根据图片或文字选出相应的变异类型。 (1)①对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (2)②对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (3)③对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (4)④对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (5)⑤对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (6)在人的 HD 基因中，存在一段以三个相邻核酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的 HD基因中，EGA 的重复序列异常扩增且重复次数越多，病情越严重。由此推测导致该病的变异类型是（ ） A．基因突变 B．染色体非整倍化变异 C．基因重复 D．染色体整倍体变异 █考向2 变异在育种中的应用分析 【解题方法】 1.明确育种目标：是想集中优良性状（杂交育种）？诱导新性状（诱变育种）？获得器官大、营养高的品种（多倍体育种）？还是快速获得纯种（单倍体育种）？ 2.匹配育种原理：将目标与各育种方法的原理（基因重组、基因突变、染色体变异）对应。 3.比较优缺点：结合不同育种方法的流程、年限、优缺点进行选择判断。 【典例分析2】 （22-23高二上·上海·期末）我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道:“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”意思是谷物不仅成熟期有早晚，而且在多种性状上都有着差异。在农业生产中，常采用不同的育种方式来培育新品种。 (1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ） A、杂交育种的原理是基因重组 B、杂交育种可以集中亲本优良性状 C、F1的表现型是高秆抗锈病 D、杂交育种可以产生新基因 (2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ） A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff (3)单倍体育种的主要优点是（ ） A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交 (4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ） ①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④ (5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ） A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体 (6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ） A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化 █考向3 人类遗传病的系谱分析与概率计算 【解题方法】 1.定显隐：“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性。 2.判位置： 隐性遗传看女病：若“女病父必病”则为伴X隐性；若女病父正常，则为常隐。 显性遗传看男病：若“男病母必病”则为伴X显性；若男病母正常，则为常显。 3.巧计算：先确定基因型及概率，再运用乘法原理和加法原理计算。伴性遗传注意性别与性状的关联。 【典例分析3】 （22-23高二上·上海·期末）20 世纪初，英国医生加罗德（A．E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。 (1)该病是由 （显/隐）性基因控制的。 (2)判断依据是_______。 A、I1和 I2生出Ⅱ5 B、I3和 I4生出Ⅱ6 C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14 D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15 (3)Ⅳ15的基因型是 ，是杂合子的概率是 。 (4)Ⅲ11为纯合子的概率是 。 期中基础通关练（测试时间：10分钟） 1.玉米是世界重要的粮食作物，雌花开在叶腋处，雄花开在顶端（雌雄同株）。已知某玉米植株的基因型为aabb(A/a位于第2号染色体，B/b位于第10号染色体），其周围生长着其 他基因型的玉米植株。该玉米植株子一代基因型有多种变异类型，但不可能出现下列选 项中的（ ）。 A. Aabb B. AABb C. aaBb D. AaBb 2．玉米的A/a基因决定糊粉层颜色，显性基因A存在时糊粉层表现为有色，而仅有a存在时糊粉层表现为无色。有一株基因型为Aa的玉米，其体细胞中一条染色体片段缺失，如图所示。若以该植株为父本，与aa植株进行杂交，子代中有10%的有色籽粒出现。已知含有片段缺失染色体的花粉不能成活，则对这一杂交结果解释最合理的是（    ） A．正常染色体上的基因a突变为A所致 B．缺失染色体上的基因A突变为a所致 C．非同源染色体之间发生自由组合所致 D．同源染色体之间发生交叉互换所致 3．某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种类型的变异，不成对的同源染色体在减数分裂过程中会发生随机分配。图甲中字母表示染色体片段。下列叙述正确的是（ ） A．图示中各生物变异都是染色体变异 B．图示中的变异类型均涉及碱基数目的改变 C．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生 D．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子 4．如图所示为在细胞分裂时染色体之间可能发生的现象，①②可能导致的变异类型依次是（ ） A．染色体易位、基因突变 B．染色体易位、基因重组 C．基因重组、染色体易位 D．基因重组、染色体缺失 期中重难突破练（测试时间：10分钟） （24-25高二上·上海·期中）短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因（骨形态发生蛋白受体基因BMPR）定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。 (1)根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于 染色体 性遗传病。（编号选填） ①常②性③显④隐 (2)据图1所示系谱图分析，II-2的基因型为 （用H/h表示），II-4和II-5再生一个孩子患短指症的概率是 。 正常情况下，骨形态发生蛋白（BMP）与骨形态发生蛋白受体（BMPR）结合后，激活SMAD信号转导通路，促进成骨细胞分化为骨细胞（图2）。研究发现，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生。 (3)根据题意，若正常的BMPR基因发生________，可导致短指症的发生。 A．碱基对重复 B．碱基对替换 C．碱基对插入 D．碱基对缺失 (4)图3为精氨酸的结构式。据题干分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是________。 A．① B．② C．③ D．④ (5)根据图2所示信息，分析“BMPR基因异常导致短指”的可能机制 。 小李家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5’-ATAT……ATAT-3’”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因（推测该基因可能为短指症新的致病基因）的周边。图4示该家族部分系谱。 (6)据图4分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是 。（编号选填） ①a②b③c④d⑤e⑥f⑦g⑧h (7)据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于_________。 A．染色体结构缺失 B．染色体结构重复 C．染色体数目变异 D．碱基对的增加 (8)医生对小李家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括： 。（编号选填） ①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA ②测定体内是否存在BMP2蛋白 ③测定BMP2基因的甲基化水平 期中综合拓展练（测试时间：10分钟） （2025高二下·上海宝山·学业考试）迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）是一种罕见的遗传性软骨发育不良疾病，通常儿童中后期起病，引起骨和软骨发育障碍，以下为一患病家系图谱。已知该家系是因为TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致患病。 (1)TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致的变异属于__。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体片段缺失 D．染色体数目变异 (2)据图分析，该家系SEDT的遗传方式可能为_____。 A．常染色体隐性遗传病 B．常染色体显性遗传病 C．X染色体隐性遗传病 D．X染色体显性遗传病 (3)对图中的家系个体进一步进行基因检测，下列哪一个体的检测结果可以进一步判断SEDT为X染色体遗传病_____。 A．Ⅰ-2个体有片段缺失的基因 B．Ⅱ-3个体无片段缺失的基因 C．Ⅱ-5个体有片段缺失的基因 D．Ⅱ-6个体无片段缺失的基因 (4)基于以上判断，Ⅱ-3个体的基因型为 （相关基因用T/t表示），若她与Ⅱ-4个体再生一个孩子，孩子患SEDT的概率为 。 (5)SEDT携带者个体的下列细胞一定会发生T、t基因分离的是 。 (6)致病基因从亲代传递到Ⅱ-2个体所经历的途径为 。 ①Ⅰ-1体细胞→Ⅱ-2 ②Ⅰ-1初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 ③Ⅰ-2体细胞→Ⅱ-2 ④Ⅰ-2初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 (7)该家系中的Ⅲ-4已是适婚年龄，若要避免生出患有SEDT的后代，可采纳的婚育建议有_____。 A．该病家系个体应不婚不育 B．孕前本人进行基因检测 C．孕后对胎儿进行基因检测 D．产后对患儿进行早期干预 (8)TRAPPC2基因的表达过程如图所示，请判断图5家系中的TRAPPC2基因缺失的片段较可能位于哪些区段，并简单说明原因 。 学科网（北京）股份有限公司 $ 专题01 可遗传的变异 内容速览 明·期中考情 通·必备知识 知识点一 基因重组造成变异的多样性 知识点二 基因突变是生物变异的根本来源 知识点三 染色体变异会导致性状变化 知识点四 人类遗传病可以检测和预防 综·核心突破 考向1 变异类型的判断和比较 考向2 变异在育种中的应用分析 考向3 人类遗传病的系谱分析与概率计算 练·分层实战 复习目标 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡 6.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 核心考点 1. 基因重组的两种方式（交叉互换、自由组合） 2. 基因突变的碱基变化类型与性状关系 3. 染色体组、单倍体、多倍体的判断与应用 4. 人类遗传病的判断与系谱分析 考情总结 期中常结合减数分裂图像考查基因重组；基因突变与染色体变异易混淆；人类遗传病系谱图分析是高频题型，需掌握“无中生有”“有中生无”等判断技巧 █知识点一　基因重组造成变异的多样性 重点归纳 1、 基因重组：指生物体在有性生殖过程中，控制不同性状的基因之间的重新组合，结果使后代中出现不同于亲本的类型。 2、 基因重组的时间及方式： （1） 基因重组的时间：减数第一次分裂前期， 减数第一次分裂后期， （2） 重组类型：①同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换； ②非同源染色体上的非等位基因自由组合； （3）重组结果：产生新的基因型，不产生新的基因。 效果检测 1. （基础概念）下列有关基因重组的叙述，正确的是（　　） A. 雌雄配子结合形成受精卵时，能发生基因重组 B. 基因重组可产生新的基因 C. 造成兄弟姐妹间性状差异的主要原因是基因重组 D. 同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体分开而重组 【答案】C 【解析】A错误，雌雄配子结合形成受精卵属于受精作用，而基因重组发生在减数分裂过程中（如四分体时期的交叉互换和自由组合）；B错误，基因重组产生新的基因型，不产生新基因；C、兄弟姐妹间的性状差异主要由基因重组导致。在减数分裂形成配子时，同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，以及交叉互换，使配子基因组合多样化，再加上雌雄配子的随机结合，最终导致遗传差异，C正确；D错误，同源染色体上的等位基因随同源染色体分开而分离，非同源染色体上的非等位基因才发生自由组合。 2. （过程判断）下列描述发生在如图所示阶段的是（　　） A．DNA的精确复制 B．纺锤体解体消失 C．发生基因重组 D．非同源染色体自由组合 【答案】C 【解析】A、图中同源染色体两两配对，形成四分体，一对中心体分别移向细胞两极，同时发出星射线，说明图示细胞处于减数第一次分裂前期，DNA的复制发生在减数分裂前的间期，而不在减数第一次分裂前期，A不符合题意； B、该时期纺锤体正在形成，B不符合题意； C、该时期可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间片段的互换，从而引起基因重组，C符合题意； D、非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期，不在该时期，D不符合题意。 故选C。 3.（综合应用）水稻的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（T）对易感锈病（t）为显性，两对基因独立遗传。现有纯合高秆抗锈病和纯合矮秆易感锈病两个品种，通过杂交育种培育能稳定遗传的矮秆抗锈病新品种。请回答： (1) 杂交育种所依据的遗传学原理是________。 (2) 在F₂中，矮秆抗锈病植株的基因型是________，其中能稳定遗传的个体占________。 【答案】 (1) 基因重组 (2) ddTT或ddTt；1/3 【解析】 (1) 杂交育种通过杂交将不同亲本的优良基因组合到一起，原理是基因重组。(2) F₂中矮秆抗锈病基因型为ddT_，包括ddTT和ddTt，比例为1:2，故能稳定遗传的ddTT占1/3。 █知识点二 基因突变是生物变异的根本来源 重点归纳 1、 基因突变：DNA分子中碱基替换、插入或缺失所引起的基因碱基序列改变。 2、 基因突变的时期：有丝分裂、减数分裂间期都可能发生基因突变。 3、 基因突变的原因： （1） 自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误； （2） 环境引起的因素：提高突变率；①物理因素：X射线、紫外线等；②化学因素③生物因素：病毒等 4、 基因突变的特点：①普遍性；②随机性；③不定向性：产生多个等位基因；④低频性 ⑤中性 5、 基因突变的意义：生物变异的根本来源，是产生新的等位基因的途径，产生生物进化的原始材料。 【提醒】 （1）基因突变对性状的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 插入 大 插入位置前不影响，影响插入后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失后的序列 （2）基因突变不一定会导致生物性状改变的原因： ①基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，也不会导致性状的改变。 效果检测 1. （类型判断）某个基因内部插入了三个相邻的碱基对，这种变异属于（　　） A. 基因突变 B. 基因重组 C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异 【答案】A 【解析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，称为基因突变。 2.（影响分析）下列关于基因突变与性状关系的叙述，错误的是（　　） A. 基因突变不一定引起生物性状的改变 B. 基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系 C. 有些基因突变对生物体既无害也无益 D. 体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代 【答案】B 【解析】基因突变具有不定向性，其发生与环境无明确的因果关系，环境只是通过自然选择对突变进行筛选。 3.（实际应用）下列过程不涉及基因突变的是（ ） A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 B．运用CRISP-Cas9基因修饰新技术替换某个基因中的特定碱基 C．宽叶不抗病与窄叶抗病杂交培育宽叶抗病植物 D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险 【答案】C 【分析】基因突变指的是基因中碱基对的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变，是生物变异的根本来源；诱导基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 【详解】A、经紫外线照射后，诱发酵母菌发生了基因突变，可获得红色素产量更高的红酵母，A不符合题意； B、基因中的特定碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变，B不符合题意； C、宽叶不抗病与窄叶抗病杂交培育宽叶抗病植物，属于基因重组，没有涉及基因突变，C符合题意； D、香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生了替换，属于基因突变，D不符合题意。 故选C。 █知识点三 染色体变异会导致性状变化 染色体结构变异：缺失，重复，倒位，易位 1、 类型 非整倍体变异：21三体综合征 染色体数目变异 整倍体变异：三倍体无籽西瓜 2、 染色体组：一套完整的非同源染色体 3、 二倍体：体细胞内含有 2 个染色体组 多倍体：体细胞内含有 3 个或 3 个以上的染色体组 单倍体：配子、由配子直接发育而来的细胞或个体（可含一个或几个染色体组） 例：果蝇（2n=8） 4、 变异的原理及其应用 （1） 杂交育种（原理：基因重组）：具不同优势性状的个体杂交后选种 （杂交→自交→选优） 优点：将多个优良性状集中在一起； 缺点：年限较长。 （2） 诱变育种（原理：基因突变）：用物理射线或化学物质处理 优点：变异频率高 （3） 多倍体育种（原理：染色体变异）：用秋水仙素处理，使染色体加倍。 优点：植物器官较大，营养物质高； （4） 单倍体育种：（原理：染色体变异）：对种子植物的花粉离体培养，获得单倍体植株后用秋水仙素处理，使染色体加倍。 优点：明显缩短育种年限；提高纯合率 效果检测 1.（概念辨析）下列关于染色体组的叙述，不正确的是（　　） A. 一个染色体组中不含同源染色体 B. 一个染色体组中各个染色体的形态、功能各不相同 C. 单倍体生物的体细胞中只含有一个染色体组 D. 人工诱导多倍体常用的方法是秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 【答案】C 【解析】单倍体是体细胞中含有配子染色体数目的个体，其染色体组数不一定是一个，如四倍体植物的单倍体含有两个染色体组。 2.（类型判断）染色体之间的交换可能导致染色体结构或基因序列的变化。下图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ） A．甲可以导致戊的形成 B．乙可以导致丙的形成 C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D．乙可以导致戊的形成 【答案】D 【分析】基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合；染色体结构变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。 【详解】AD、戊表示染色体结构变异中的易位，甲表示同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换，属于基因重组，乙表示易位，所以甲不能形成戊，所以乙可以导致戊的形成，A错误，D正确； B、乙表示非同源染色体上非姐妹单体之间的易位，乙属于染色体结构变异；丙表示重复，属于染色体结构变异，B错误； C、丁可表示基因突变或交叉互换，若是基因突变则不能由甲形成，C错误。 故选D。 3.（育种应用）与杂交育种相比，单倍体育种的主要优点是（　　） A. 明显缩短育种年限 B. 产生新的基因型 C. 操作简便易行 D. 能产生新的基因 【答案】A 【解析】单倍体育种通过对花药离体培养得到的单倍体幼苗进行秋水仙素加倍，可直接获得纯合体，从而明显缩短育种年限。 █知识点四 人类遗传病可以检测和预防 1、 常见遗传病的种类： （1） 单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病 常染色体显性遗传：软骨发育不全 常染色体隐性遗传：白化病 伴 X 染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病； （遗传特点：人群中发病人数女性大于男性） 伴 X 染色体隐性遗传：红绿色盲、血友病。 （遗传特点：人群中发病人数男性多于女性） （2） 多基因遗传病：受两对及两对以上等位基因控制的遗传病（易受环境影响） 原发性高血压、唇裂等。 （3） 染色体病：由染色体数量或结构变异所致，往往涉及许多基因 21三体综合征（唐氏综合征） 2、 遗传病的预防： （1） 禁止近亲结婚：近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率明显增加；（近亲：指直系血亲及三代以内的旁系血亲） （2） 适龄生育：24－29岁为较佳的生育年龄。 （3） 婚前体检：婚前健康检查。 （4） 遗传咨询：病情诊断→系谱图分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出 预防措施。 （5）产前诊断：包括基因检测、B 超检查、染色体分析、性别检测等。 3、 遗传病判断： （1）判断显隐性 “无中生有”→ 隐性 “有中生无”→ 显性 注意：双亲都没病，或者双亲都有病才能用此口诀。 （2）假设在X染色体上 隐性：女病父必病；母病子必病。男性患者多于女性。 显性：子病母必病；父病女必病。女性患者多于男性 效果检测 1.（类型判断）下列人类遗传病中，属于染色体异常遗传病的是（　　） A. 白化病 B. 红绿色盲 C. 唐氏综合征 D. 抗维生素D佝偻病 【答案】C 【解析】唐氏综合征是21号染色体多了一条引起的，属于染色体数目异常遗传病。 2.（系谱分析）图是某白化病家族的遗传系谱，请推测Ⅱ2与Ⅱ3这对夫妇生白化病孩子几率是（ ） A．0 B．1/9 C．1/36 D．1 【答案】B 【分析】白化病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，由于Ⅱ1与Ⅱ4患病，基因型都是aa，所以亲代中的个体都是杂合体，基因型都是Aa。 【详解】白化病是常染色体隐性遗传病，设控制白化病的基因为A、a，根据患病个体的基因型为aa，可知亲本基因型均为Aa，故Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都为1/3AA、2/3Aa，则这对夫妻生白化病孩子的概率=2/3×2/3×1/4= 1/9。 3.（预防措施）禁止近亲结婚，提倡婚前体检和适龄生育，以及遗传咨询、产前诊断等，都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是（ ） A．禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率 B．随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅降低 C．因车祸上臂致残的夫妇生育时需要针对子代是否发生同样残疾进行遗传咨询 D．家族中无遗传病史的夫妇无需进行产前诊断 【答案】A 【详解】A、在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加，因此禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率，A正确； B、随着女性生育年龄的增加，子代患染色体病的概率将大幅提高，所以提倡婚前体检和适龄生育，B错误； C、因外伤致残不是遗传病，不会遗传给后代，因此因外伤致残的夫妇生育时不需要进行遗传咨询，C错误； D、家族中无遗传病史的夫妇有可能会生出染色体异常的孩子如21三体综合征，因此也需要进行产前诊断，D错误。 █考向1 变异类型的判断和比较 【解题方法】 · 看是否产生新基因：是→基因突变；否→基因重组或染色体变异 · 看是否镜下可见：是→染色体变异；否→基因突变或重组 · 看是否涉及染色体结构/数目：是→染色体变异 【典例分析1】 (23-24高二上·上海曹杨中学·期中)请根据图片或文字选出相应的变异类型。 (1)①对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (2)②对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (3)③对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (4)④对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (5)⑤对应的变异类型是（ ） A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复 (6)在人的 HD 基因中，存在一段以三个相邻核酸（CAG）为单位的重复序列。亨廷顿舞蹈症患者的 HD基因中，EGA 的重复序列异常扩增且重复次数越多，病情越严重。由此推测导致该病的变异类型是（ ） A．基因突变 B．染色体非整倍化变异 C．基因重复 D．染色体整倍体变异 【答案】(1)A (2)B (3)D (4)C (5)B (6)A 【详解】（1）据图可知，①中染色体的基因由Fm变为mF，发生了倒位。 故选A。 （2）②对应染色体缺少了m基因，但多了一段其他染色体，属于易位。 故选B。 （3）与正常染色体相比，③多了b基因，属于重复。 故选D。 （4）与正常染色体相比，④少了e基因，属于缺失。 故选C。 （5）⑤是非同源染色体之间发生了片段的移接，故对应的变异类型是易位。 故选B。 （6）基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。据题干信息分析，引起该疾病的变异为基因突变。 故选A。 █考向2 变异在育种中的应用分析 【解题方法】 1.明确育种目标：是想集中优良性状（杂交育种）？诱导新性状（诱变育种）？获得器官大、营养高的品种（多倍体育种）？还是快速获得纯种（单倍体育种）？ 2.匹配育种原理：将目标与各育种方法的原理（基因重组、基因突变、染色体变异）对应。 3.比较优缺点：结合不同育种方法的流程、年限、优缺点进行选择判断。 【典例分析2】 （22-23高二上·上海·期末）我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道:“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗。”意思是谷物不仅成熟期有早晚，而且在多种性状上都有着差异。在农业生产中，常采用不同的育种方式来培育新品种。 (1)用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，通过杂交育种培育矮秆抗锈病（ddTT）新品种。下列叙述中不正确的是（ ） A、杂交育种的原理是基因重组 B、杂交育种可以集中亲本优良性状 C、F1的表现型是高秆抗锈病 D、杂交育种可以产生新基因 (2)基因型为 Ff 的植株，通过一粒花粉离体培养获得的幼苗，经秋水仙素处理后，长成的基因型是（ ） A、Ff 或 ff B、FF 和 ff C、Ff D、FF 或 ff (3)单倍体育种的主要优点是（ ） A、缩短育种年限 B、获得纯种后代 C、产量明显提高 D、不需要杂交 (4)杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种，依据的原理依次为（ ） ①基因重组 ②基因突变 ③染色体结构的变异 ④染色体数目的变异A、①②③④ B、②①③③ C、②①④④ D、①②④④ (5)用二倍体植物的花粉离体培养而成的植物是（ ） A、单倍体 B、二倍体 C、三倍体 D、四倍体 (6)无籽西瓜是通过人工诱变的方法培育出来的，其生物变异属于（ ） A、基因突变 B、染色体结构的变化 C、基因重组 D、染色体数目的变化 【答案】(1)D (2)D (3)A (4)D (5)A (6)D 【详解】（1）AB、杂交育种可以集中亲本优良性状，原理是基因重组，A、B正确； C、用水稻高秆抗锈病（DDTT）和矮秆不抗锈病（ddtt）作亲本，F1基因型是DdTt，表现为高秆抗锈病，C正确； D、杂交育种只能产生新的基因型，不能产生新基因，D错误。 故选D。 （2）基因型为Ff的植株，其花药中的花粉离体培养获得的幼苗基因型是F、f，经秋水仙素处理后，获得FF或ff植株。 故选D。 （3）与常规的杂交育种等相比，单倍体育种的主要优点是能够明显缩短育种年限。故选A。 （4）杂交育种的原理是①基因重组，诱变育种的原理是②基因突变，多倍体育种和单倍体育种的原理都是④染色体数目变异。故选D。 （5）花粉是植物细胞减数分裂形成的配子，配子未经受精作用，直接发育而来的个体称为单倍体，故选A。 （6）三倍体无籽西瓜是由四倍体与二倍体西瓜杂交获得的，培育原理是染色体数目的变异，故选D。 █考向3 人类遗传病的系谱分析与概率计算 【解题方法】 1.定显隐：“无中生有”为隐性，“有中生无”为显性。 2.判位置： 隐性遗传看女病：若“女病父必病”则为伴X隐性；若女病父正常，则为常隐。 显性遗传看男病：若“男病母必病”则为伴X显性；若男病母正常，则为常显。 3.巧计算：先确定基因型及概率，再运用乘法原理和加法原理计算。伴性遗传注意性别与性状的关联。 【典例分析3】 （22-23高二上·上海·期末）20 世纪初，英国医生加罗德（A．E.Garrod）通过调查尿黑酸黑尿症患者的家族史，发现该病符合孟德尔遗传定律。这是历史上第一次将人类遗传病与孟德尔遗传定律联系起来，从而揭开了遗传病研究的序幕。白化病是由常染色体上的基因控制的遗传病，以下是某家族该遗传病系谱图（受基因 A，a 控制）。 (1)该病是由 （显/隐）性基因控制的。 (2)判断依据是_______。 A、I1和 I2生出Ⅱ5 B、I3和 I4生出Ⅱ6 C、Ⅱ7和Ⅱ8生出Ⅲ12、Ⅲ13、Ⅲ14 D、Ⅲ9和Ⅲ10生出Ⅳ15 (3)Ⅳ15的基因型是 ，是杂合子的概率是 。 (4)Ⅲ11为纯合子的概率是 。 【答案】(1)隐 (2)B (3) AA或Aa 2/3 (4)0 【详解】（1）分析题图，图中的III9和III10均正常，但其儿子IV16患病，说明该病是由隐性基因控制的。 （2）隐性遗传病符合“无中生有”的特点，据图可知，图中的I3和 I4生出Ⅱ6，或者III9和III10生出IV16，均符合上述特点。故选B。 （3）据图可知，IV16患病，基因型是aa，则其双亲III9和III10均为杂合子Aa；IV15基因型是AA（1/3）或Aa（2/3），是杂合子Aa的概率是2/3。 （4）由于II6患病，基因型是aa，一定会将a基因遗传给III11，则III11一定是杂合子Aa。 期中基础通关练（测试时间：10分钟） 1.玉米是世界重要的粮食作物，雌花开在叶腋处，雄花开在顶端（雌雄同株）。已知某玉米植株的基因型为aabb(A/a位于第2号染色体，B/b位于第10号染色体），其周围生长着其 他基因型的玉米植株。该玉米植株子一代基因型有多种变异类型，但不可能出现下列选 项中的（ ）。 A. Aabb B. AABb C. aaBb D. AaBb 【答案】B 【解析】aabb的玉米植株只会提供给后代ab的配子，无论周围生长的其他植株是什么基因型，子一代植株的基因型必然包含a和b，B选项不符合。 2．玉米的A/a基因决定糊粉层颜色，显性基因A存在时糊粉层表现为有色，而仅有a存在时糊粉层表现为无色。有一株基因型为Aa的玉米，其体细胞中一条染色体片段缺失，如图所示。若以该植株为父本，与aa植株进行杂交，子代中有10%的有色籽粒出现。已知含有片段缺失染色体的花粉不能成活，则对这一杂交结果解释最合理的是（    ） A．正常染色体上的基因a突变为A所致 B．缺失染色体上的基因A突变为a所致 C．非同源染色体之间发生自由组合所致 D．同源染色体之间发生交叉互换所致 【答案】D 【解析】A、由于Aa与aa杂交后代产生10%的有色籽粒，但是也已知含有片段缺失染色体的花粉不能存活，正常来说应该子代中没有有色籽粒，因为A的花粉不能存活，但是出现了10%的有色籽粒，说明应该是出现了变异。若正常染色体上的基因a突变为A所致，后代应全为有色，A错误； B、若缺失染色体上的基因A突变为a所致，后代也不会出现有色，B错误； C、若非同源染色体自由组合，对配子没有太大影响，含有缺失片段的花粉仍不能存活，C错误； D、若同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉交换，则会产生一定数量的有色，D正确。 故选D。 3．某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种类型的变异，不成对的同源染色体在减数分裂过程中会发生随机分配。图甲中字母表示染色体片段。下列叙述正确的是（ ） A．图示中各生物变异都是染色体变异 B．图示中的变异类型均涉及碱基数目的改变 C．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生 D．如果图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子 【答案】C 【分析】1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。 2、染色体变异包括染色体结构变异(重复、缺失、易位、倒位)和染色体数目变异。 【详解】A、甲图中出现了两个基因c，发生的是染色体结构变异中的重复；乙图中发生了染色体数目个别增加，形成三体，属于染色体数目的变异；丙图表示同源染色体上非姐妹染色单体之间的发生互换，属于基因重组；丁表示非同源染色体之间的易位，属于染色体结构变异，A错误； B、图中丙为基因重组，发生原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间交换基因，不涉及碱基数目的改变，B错误； C、减数分裂过程中三种可遗传变异类型(基因突变、基因重组、染色体变异)均可发生，因此图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生，C正确； D、如果图乙为一个精原细胞，该细胞为三体细胞，异常的一组染色体在减数分裂时同源染色体随机组合，也能进行减数分裂产生正常的配子，D错误。 故选C。 4．如图所示为在细胞分裂时染色体之间可能发生的现象，①②可能导致的变异类型依次是（ ） A．染色体易位、基因突变 B．染色体易位、基因重组 C．基因重组、染色体易位 D．基因重组、染色体缺失 【答案】B 【分析】易位与互换的比较： ①易位属于染色体结构变异，能在显微镜下看到，发生在非同源染色体之间；互换并未改变染色体形态、大小及基因数目，所以不是染色体结构变异，属于基因重组，在显微镜下看不到，它发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。②交叉互换是同源染色体上非姐妹染色单体之间等位基因的互换；易位是一对非同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段互换，交换的是非等位基因。③易位能发生于有丝分裂和减数分裂；交叉互换只能发生在减数分裂过程中。④ 从定义可以看出，易位与交叉互换在本质上是相同的，都是染色体的断裂与重接。 【详解】①该图中的非姐妹染色单体发生片段互换，且发生在非同源染色体之间，属于染色体易位；②该图中的非姐妹染色单体发生片段互换，且发生在同源染色体之间，属于基因重组。 故选B。 期中重难突破练（测试时间：10分钟） （24-25高二上·上海·期中）短指症是显性遗传病。据文献资料，已知的致病基因（骨形态发生蛋白受体基因BMPR）定位于第4号染色体上。图1为某短指症家族的家系图。 (1)根据题意，BMPR基因变异导致的短指症属于 染色体 性遗传病。（编号选填） ①常②性③显④隐 (2)据图1所示系谱图分析，II-2的基因型为 （用H/h表示），II-4和II-5再生一个孩子患短指症的概率是 。 正常情况下，骨形态发生蛋白（BMP）与骨形态发生蛋白受体（BMPR）结合后，激活SMAD信号转导通路，促进成骨细胞分化为骨细胞（图2）。研究发现，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生。 (3)根据题意，若正常的BMPR基因发生________，可导致短指症的发生。 A．碱基对重复 B．碱基对替换 C．碱基对插入 D．碱基对缺失 (4)图3为精氨酸的结构式。据题干分析，精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是________。 A．① B．② C．③ D．④ (5)根据图2所示信息，分析“BMPR基因异常导致短指”的可能机制 。 小李家族患有短指症，基因测序显示：该家族中所有个体BMPR基因均正常，但在患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5’-ATAT……ATAT-3’”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内“ATAT”等的重复次数不同。进一步分析发现，这些STR均位于BMP2基因（推测该基因可能为短指症新的致病基因）的周边。图4示该家族部分系谱。 (6)据图4分析，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是 。（编号选填） ①a②b③c④d⑤e⑥f⑦g⑧h (7)据题意分析，不同个体第20号染色体STR的差异属于_________。 A．染色体结构缺失 B．染色体结构重复 C．染色体数目变异 D．碱基对的增加 (8)医生对小李家族的BMP2基因进行了测序，结果也没有发现异常。为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，检测项目应包括： 。（编号选填） ①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA ②测定体内是否存在BMP2蛋白 ③测定BMP2基因的甲基化水平 【答案】(1) ① ③ (2) Hh 1/2 (3)B (4)D (5)BMPR基因异常导致BMPR结构发生改变，从而无法很好地结合BMP，SMAD信号转导途径无法有效激活，导致成骨细胞分化为骨细胞受阻，引起短指 (6)⑤⑧ (7)D (8)①②③ 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我恢复(频率低)。 【详解】（1）短指症是显性遗传病定位于第4号染色体上，因此，BMPR基因变异导致的短指症属于常染色体遗传病。 （2）短指症是常染色体显性遗传病，因此，据图1所示系谱图分析，Ⅱ-2的基因型为Hh，Ⅱ-4表现正常，其基因型为dd，而Ⅱ-5的基因型为Hh，则再生一个孩子患短指症的概率是1/2。 （3） 题意显示，若BMPR蛋白的第486位氨基酸由精氨酸转变为谷氨酰胺，可抑制SMAD信号转导通路激活，导致短指症的发生，则正常的BMPR基因发生的是碱基对的替换，可导致短指症的发生，即B正确。 故选B。 （4） 氨基酸的种类因为R基的不同而不同，则图中的精氨酸转变为谷氨酰胺，发生改变的基团是R基，即图中的④。 故选D。 （5） 结合图2所示信息，可知“BMPR基因异常导致短指”的可能机制是BMPR基因异常导致BMPR结构发生改变，从而无法很好地结合BMP，SMAD信号转导途径无法有效激活，导致成骨细胞分化为骨细胞受阻，引起短指。 （6） 据图4分析，根据个体的表现型以及对应的染色体上特定的序列推测，可能携带异常重复序列的第20号染色体编号是eh。 （7）患者第20号染色体的STR内部均存在着如“5′-ATAT……ATAT-3′”的异常核苷酸重复序列，且不同个体内“ATAT”等的重复次数不同，因而可知，不同个体第20号染色体STR的差异是由于碱基数目变化导致的，即D正确。 故选D。 （8）为进一步寻找致病原因，有必要对该基因表达状态进一步检测，基因表达包括转录和翻译两个步骤，因此检测项目应包括①测定BMP2基因是否转录相应的mRNA，即测定该基因是否成功转录、②测定体内是否存在BMP2蛋白，即分析基因是否成功翻译、③测定BMP2基因的甲基化水平，因为甲基化水平影响基因的正常表达，即①②③均正确。故选①②③。 期中综合拓展练（测试时间：10分钟） （2025高二下·上海宝山·学业考试）迟发性脊椎骨骺发育不良（SEDT）是一种罕见的遗传性软骨发育不良疾病，通常儿童中后期起病，引起骨和软骨发育障碍，以下为一患病家系图谱。已知该家系是因为TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致患病。 (1)TRAPPC2基因缺失2500对碱基片段导致的变异属于__。 A．基因突变 B．基因重组 C．染色体片段缺失 D．染色体数目变异 (2)据图分析，该家系SEDT的遗传方式可能为_____。 A．常染色体隐性遗传病 B．常染色体显性遗传病 C．X染色体隐性遗传病 D．X染色体显性遗传病 (3)对图中的家系个体进一步进行基因检测，下列哪一个体的检测结果可以进一步判断SEDT为X染色体遗传病_____。 A．Ⅰ-2个体有片段缺失的基因 B．Ⅱ-3个体无片段缺失的基因 C．Ⅱ-5个体有片段缺失的基因 D．Ⅱ-6个体无片段缺失的基因 (4)基于以上判断，Ⅱ-3个体的基因型为 （相关基因用T/t表示），若她与Ⅱ-4个体再生一个孩子，孩子患SEDT的概率为 。 (5)SEDT携带者个体的下列细胞一定会发生T、t基因分离的是 。 (6)致病基因从亲代传递到Ⅱ-2个体所经历的途径为 。 ①Ⅰ-1体细胞→Ⅱ-2 ②Ⅰ-1初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→Ⅱ-2 ③Ⅰ-2体细胞→Ⅱ-2 ④Ⅰ-2初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 (7)该家系中的Ⅲ-4已是适婚年龄，若要避免生出患有SEDT的后代，可采纳的婚育建议有_____。 A．该病家系个体应不婚不育 B．孕前本人进行基因检测 C．孕后对胎儿进行基因检测 D．产后对患儿进行早期干预 (8)TRAPPC2基因的表达过程如图所示，请判断图5家系中的TRAPPC2基因缺失的片段较可能位于哪些区段，并简单说明原因 。 【答案】(1)A (2)AC (3)D (4) XTXT或XTXt 1/8 (5)④ (6)④ (7)BC (8)缺失的片段可能位于基因的El、E3、E4、E5、E6区域，从该基因的表达过程可知，经转录和剪接后形成的mRNA只要完整具有以上区域对应形成的片段，即可保证合成功能正常的蛋白质，个体性状（表型），故该家系患病是因为基因缺失片段位于以上区域，使得合成的蛋白质结构和功能异常所致 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。 【详解】（1）TRAPPC 基因缺失 3000 碱基对，属于基因突变（基因内部碱基对的缺失 ），BCD错误，A正确，故选A。 （2）系谱图中 Ⅰ-1和 Ⅰ-2都正常，生出的Ⅱ-2患病，符合“无中生有为隐性”，所以可能是隐性遗传，BD错误，AC正确，故选AC。 （3）Ⅱ-6（男性 ）的检测可确认（看是否携带突变基因 ），Ⅱ-6为正常男性，若无片段缺失的基因，则可以排除常染色体隐性遗传的可能。因为如果为常染色体隐性遗传，ⅠⅠⅠ-3患病，父母必定有致病基因。ABC错误，D正确，故选D。 （4）Ⅱ-3 是正常女性（图中男患较多，最可能伴X 染色体隐性 ），基因型为1/2XTXT或1/2XTXt；Ⅱ-4 基因型为XTY，二者生育，孩子患 SEDT（XtY）概率为1/2×1/4=1/8。 （5）细胞① 处于减数第一次分裂后期，同源染色体分离，但该细胞质均等分离，该个体是男性，一般不会同时含有T和t基因，不会发生T、t基因分离；细胞② ③是减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分离，无等位基因分离；细胞④ 是减数第一次分裂后期，同源染色体分离，该细胞质不均等分离，该个体是女性，SEDT携带者个体一定含有T和t基因，一定会发生T、t基因分离。故基因分离发生在细胞④ 。 （6）Ⅰ-2（女性 ）体细胞含致病基因，经减数分裂，初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞（含致病 X 染色体 ），与 Ⅰ-1（男性 ）的 Y 精子结合，传递给 Ⅱ-2 。路径为Ⅰ-2 体细胞→Ⅰ-2 初级卵母细胞→次级卵母细胞→卵细胞→Ⅱ-2 ，体现 X 染色体隐性遗传 “母传子” 的特点，④正确，①②③错误。故选④。 （7）A、禁止近亲结婚主要降低隐性遗传病风险，不针对非近亲但携带致病基因的情况，A错误； B、孕前对 Ⅲ - 4 进行基因检测，若携带致病基因，可提前规划（如辅助生殖筛选正常胚胎 ），B正确； C、孕前对胎儿进行基因检测，可以检查出对应疾病，C正确； D、产后干预无法避免生育患病后代，只能后期治疗，D错误。 故选BC。 （8）缺失的片段可能位于基因的El、E3、E4、E5、E6区域，从该基因的表达过程可知，经转录和剪接后形成的mRNA只要完整具有以上区域对应形成的片段，即可保证合成功能正常的蛋白质，个体性状（表型），故该家系患病是因为基因缺失片段位于以上区域，使得合成的蛋白质结构和功能异常所致。 学科网（北京）股份有限公司 $