第17讲 伴性遗传和人类遗传病（复习课件）（湖南专用）2026年高考生物一轮复习讲练测

第17讲 伴性遗传和人类遗传病 湖南专用 | 2026高考一轮复习 2026年高考一轮复习 【上好课】2026年高考生物一轮复习备课系列 第五单元 基因的传递规律 1 2025 01 考情解码·考点定标 智能导览·极速定位 02 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 04 真题感知·命题洞见 考点一　基因在染色体上的假说与证据 知识点1 萨顿的假说 知识点2 摩尔根果蝇杂交实验（假说—演绎法） 考向1 萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维 考向2 摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维能力 考点二　伴性遗传的类型和特点 知识点1 伴性遗传的概念以及类型 知识点2 伴性遗传的应用 考向1 伴性遗传概念、类型和遗传特点，考查知识辨析能力 考向2 伴性遗传的应用，考查知识迁移能力 考点三　人类遗传病的类型及其特点 知识点1 人类常见遗传病 知识点2 遗传病的检测和预防 考向1 人类遗传病的类型和特点，考查知识记忆能力 考向2 人类遗传病的监测、预防和调查，考查知识迁移能力 05 学以致用·能力提升 含2025年高考真题 人类基因组计划 01 考情解码·考点定标 考情解码·考点定标 考点要求 考查形式 2025年 2024年 2023年 伴性遗传的遗传规律 选择题 非选择题 重庆卷T14，2分 广东卷T10，2分 湖北卷T18，2分 北京卷T7，2分 江苏卷T24分 重庆卷T15，2分 贵州卷T6，2分 重庆卷T13，2分 辽宁卷T20，2分 湖南卷T9，2分 遗传系谱图 选择题 非选择题 四川卷T12，2分 湖北卷T18，2分 浙江卷T20，2分 天津卷T17分 重庆卷T15，2分 山东卷T8，2分 河北卷 重庆卷T13，2分 辽宁T20，2分 染色体组型和性别决定 选择题 非选择题 安徽卷T12，2分 海南卷T15，2分 北京卷T4，2分 4 考情解码·考点定标 考情分析 1．从命题题型和内容上看，伴性遗传与人类遗传病是高中生物遗传学部分的重中之重，也是高考的必考点和常考点。它综合了基因分离定律、自由组合定律、减数分裂、基因与染色体的关系、变异等多个核心概念，是考查学生逻辑推理能力、信息获取与处理能力，经常出现在选择题、填空题、实验设计题和遗传计算大题中。 2．从命题思路上看 （1）直接考查基本概念，如伴X隐性遗传的特点、遗传病类型判断依据、系谱图初步分析，难度较低。 （2）提供简单的家系遗传图谱，要求判断遗传病类型（常显/常隐/伴X显/伴X隐/伴Y）、特定个体的基因型、患病概率计算（尤其是涉及性别概率时）。 （3）结合文字描述、表格数据或简单图示（如电泳图），要求推断基因位置、遗传方式、亲子关系等。 复习目标 1．明确解题思路：将复杂的遗传问题抽象化、模型化，运用遗传学定律进行严密的逻辑推理。 2．理解读图识标：提取关键信息，锁定关键个体，特别注意“突破口”个体。 3．理解画遗传图解：对于复杂问题，画图解是理清思路、避免错误的关键。 4．理解命题模式：复杂情境，模块综合，比如自由组合+伴性遗传+基因工程，创新题型等。 5 02 体系构建·思维领航 体系构建·思维领航 03 考点突破·考向探究 知识点1  萨顿的假说 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 （1）实验材料：蝗虫细胞 （2）实验依据：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中， 形态结构相对稳定 存在形式 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对的基因，一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自于父方，一条来自于母方 形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合 （3）假说内容：基因是由染色体携带者从亲代传递给下一代的（基因就在染色体上）。 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验（假说——演绎法） 杂交实验 遗传图解： 红眼 白眼 （1）果蝇杂交实验——问题的提出 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验（假说——演绎法） 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 杂交实验 遗传图解： 红眼 白眼 结果分析 ①红眼为显性 ②红眼：白眼=3:1，符合分离定律 ③白眼症状的表现总是与性别相联系 （1）果蝇杂交实验——问题的提出 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验（假说——演绎法） 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 （2）假设解释——作出假设 ①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。 ②对杂交实验的解释（如图）： 知识点2  摩尔根果蝇杂交实验（假说——演绎法） 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 （3）测交验证 亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配， 子代中红眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=　　　　　　。 继而又用白眼雌蝇和野生红眼雄蝇杂交，子代中　 　　　　　　　　=1∶1。  1∶1∶1∶1 红眼雌蝇∶白眼雄蝇 （4）结论： 控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。 基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。  知识点2  摩尔根果蝇杂交实验（假说——演绎法） 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 【教材拾遗归纳】 果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点有： ①个体小，容易饲养； ②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代 ；③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代；④有明显的相对性状，便于观察和统计；⑤染色体数目少，便于观察。 3对常染色体、 1对性染色体XX 3对常染色体、 1对性染色体XY 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 教材深挖 1.（必修2 P29~31正文） 萨顿提出了“基因位于染色体上”的假说，摩尔根用实验证明了“基因在染色体上”。请思考生物体细胞中的基因一定都位于染色体上吗？请说明理由。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 不一定。①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或质粒DNA上。 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 教材深挖 2.（必修2 P32拓展应用2） 生物如果丢失或增加一条或若干条染色体就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细胞中染色体数目虽然减少一半，但它们仍能正常生活，请解释这一现象。 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少一半，但仍具有一整套染色体组，携带有控制该种生物体所有性状的一整套基因，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 易错排查 1.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。（　　） 2.体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。（　　） 3.摩尔根果蝇杂交实验证明了基因在染色体上且呈线性排列。（　　） 4.孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题，用测交实验进行验证的。（　　） 5.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因突变。（　　） √ × × √ × 考向1   萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维 知识夯基 考向研析 例1.（2024·东北师大附中模拟）下列有关果蝇基因和染色体的叙述，正确的是（　　） A.控制果蝇性状的所有基因平均分布在果蝇的染色体上 B.位于果蝇一对同源染色体上相同位置的基因控制不同的性状 C.果蝇的非等位基因都位于非同源染色体上 D.位于果蝇X或Y染色体上的基因，其相应的性状表现与一定的性别相关联 D × 每条染色体上或同源染色体的每条染色体上也含有非等位基因。 基因在染色体的假说与证据 考点一 × 控制果蝇性状的基因主要分布在染色体上，但不是平均分布，此外在线粒体中也含有少量的基因。 × 位于果蝇一对同源染色体上相同位置的基因为等位基因或相同基因，控制同一种性状。 考向1   萨顿假说及基因与染色体的关系，考查理性思维 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 例2.（2024·山东威海模拟）美国遗传学家萨顿用蝗虫作实验材料，通过研究精子和卵细胞的形成过程提出了“基因在染色体上”的假说。已知雌蝗虫（2n=24）的性染色体组成为XX，雄蝗虫（2n=23）的性染色体组成为XO。下列说法错误的是（　　） A.蝗虫卵巢一个细胞中最多可观察到4条X染色体 B.蝗虫初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期可观察到12个四分体 C.同一蝗虫个体有丝分裂中期细胞与减数分裂Ⅱ后期细胞相比，染色体数目和核DNA分子数目均相同 D.萨顿提出假说的依据是基因和染色体的行为存在明显的平行关系 C × 减数分裂Ⅱ后期细胞无同源染色体，由于着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，所以染色体数目与有丝分裂中期相同，但核DNA分子数目与有丝分裂中期不同。 考向2   摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 例1.（2024·河南焦作模拟）摩尔根用白眼雄果蝇和野生型红眼雌果蝇杂交，F1雌、雄果蝇均为红眼，F1雌、雄果蝇杂交，F2果蝇表型及比例如图。已知X染色体与Y染色体存在同源区段和非同源区段，X、Y染色体同源区段上存在等位基因，而非同源区段不存在对应的等位基因。下列叙述不正确的是（　　） A.摩尔根等人以果蝇为研究材料， 统计后代雌雄个体眼色性状的比例，认同了基因位于染色体上的理论 B.根据F2中的表型及比例，可判断眼色遗传遵循基因分离定律 C.根据上述过程可确定控制白眼的基因位于X染色体上，Y染色体上不含其等位基因 D.仅利用上述实验材料通过一次杂交实验无法验证相关基因是否位于X、Y染色体同源区段上 C 考向2   摩尔根的果蝇杂交实验分析，考查理性思维 知识夯基 考向研析 基因在染色体的假说与证据 考点一 例2.（2024·北京卷）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（　　） 果蝇X染色体上一些基因的示意图 A.所示基因控制的性状均表现为伴性遗传 B.所示基因在Y染色体上都有对应的基因 C.所示基因在遗传时均不遵循孟德尔遗传规律 D.四个与眼色表型相关基因互为等位基因 A X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与题图所示基因对应的基因，B项错误；在性染色体上的基因（位于细胞核内）仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，题图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律，C项错误；等位基因是指位于一对同源染色体相同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，题图中四个与眼色表型相关的基因位于同一条染色体上，其基因不是等位基因，D项错误。 伴性遗传的类型和特点 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 （1）伴性遗传的概念： 考点二 位于　　　　　上的基因控制的性状，在遗传上总是和 相关联的现象。 性染色体 性别 提醒：性染色体上的基因在遗传时与性别相关联，但未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛症基因则位于Y染色体上。 （2）伴性遗传的类型： ① 伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例 XBXb XBXb XbY　 伴性遗传的类型和特点 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 （2）伴性遗传的类型： ① 伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例 考点二 XBXb XBXb XbY　 提醒： Ⅰ、男患者致病基因只能来自母亲，以后只能传给女儿。 Ⅱ、男患者多于女患者。 伴性遗传的类型和特点 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 （2）伴性遗传的类型： ② 伴X染色体显性遗传——以抗维生素D佝偻病为例 考点二 提醒： Ⅰ、女患者多于男患者。 Ⅱ、男患者的母亲和女儿都患病。 伴性遗传的类型和特点 知识点1  伴性遗传的概念以及类型 知识夯基 考向研析 （2）伴性遗传的类型： ③ 伴Y染色体遗传——外耳道多毛症 考点二 提醒： Ⅰ、患者全为男性，女性全部正常。 Ⅱ、没有显隐性之分。 Ⅲ、父传子，子传孙，具有世代连续性。 伴性遗传的类型和特点 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 （1）推测后代患病概率，指导优生 考点二 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生　　　　;  原因：　 　　　　　　  抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生　　　　;  原因：　　 　　　　　  女孩　 该夫妇所生男孩均患色盲，女孩正常 男孩 该夫妇所生女孩全患病，男孩正常 伴性遗传的类型和特点 知识点2  伴性遗传的应用 知识夯基 考向研析 （2）根据性状推断性别，指导生产实践 考点二 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花（B）对非芦花（b）为显性，选育雌鸡的杂交实验过程及遗传图解如下。 ①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 ②遗传图解： ③选择子代：从F1中选择表型为“非芦花”的个体保留。 ZBZb ZbW 伴性遗传的类型和特点 知识夯基 考向研析 考点二 教材深挖 1.（必修2 P31图2-9与P35图2-12） 果蝇的性染色体XY和人的性染色体XY，其中的Y染色体与各自的X染色体在大小上有什么不一样的特点： 。  2.（必修2 P35图2-12） 人类的X染色体和Y染色体在大小和携带的基因种类上都不一样。许多位于X染色体上的基因在Y染色体上无相应等位基因的原因：  　。  果蝇的Y染色体比X染色体大，人的Y染色体比X染色体小。 X染色体比Y染色体大，携带的基因多 伴性遗传的类型和特点 知识夯基 考向研析 考点二 教材深挖 3.（必修2 P37正文） 色盲基因（相关基因用B、b表示）和抗维生素D佝偻病基因（相关基因用D、d表示）同样都是位于X染色体的非同源区段，前者遗传特点是“男性患者多于女性患者”，而后者遗传特点是“女性患者多于男性患者”，为什么？   色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两条X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性患者”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性患者”。 伴性遗传的类型和特点 知识夯基 考向研析 考点二 教材深挖 4.（必修2 P40非选择题3） “牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡，以后却变成公鸡，长出公鸡的羽毛，发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度，这种现象出现的原因可能是？   性别和其他性状类似，也是受遗传物质和环境共同影响的，性反转现象可能是某种环境因素，使性腺出现反转现象，但遗传物质和染色体组成不变。 伴性遗传的类型和特点 知识夯基 考向研析 考点二 易错排查 1.性状的遗传表现出与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。（　　） 2.人类的X染色体和Y染色体，无论大小还是携带的基因种类和数量都有差别。X染色体比Y染色体大，携带的基因多。（　　） 3.红绿色盲男性的色盲基因只能来自母亲，将来也只能传给儿子。（　　） 4.抗维生素D佝偻病男性患者的母亲和女儿都是患者。（　　） × √ × √ 伴性遗传的类型和特点 考点二 考向1   伴性遗传概念、类型和遗传特点，考查知识辨析能力 知识夯基 考向研析 例1.（2024·山东德州期末）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病。若人群中男性红绿色盲发病率为P，男性抗维生素D佝偻病发病率为Q。下列叙述正确的是（　　） A.抗维生素D佝偻病女患者的父亲和儿子一定患该病 B.人群中女性红绿色盲发病率大于P，抗维生素D佝偻病发病率小于Q C.红绿色盲和抗维生素D佝偻病都属于人类遗传病中的单基因遗传病 D.男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给自己的儿子 C × 抗维生素D佝偻病女患者，基因型为XDXD或XDXd，若该患者基因型为XDXd，其父亲和儿子不一定患该病。 × 红绿色盲的遗传特点之一为男性发病率高于女性，而抗维生素D佝偻病正相反，因此人群中女性红绿色盲发病率小于P，抗维生素D佝偻病发病率大于Q。 伴性遗传的类型和特点 考点二 考向1   伴性遗传概念、类型和遗传特点，考查知识辨析能力 知识夯基 考向研析 例2.（2024·全国甲卷）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1,F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是（　　） A.直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B.直翅灰体♀×弯翅黄体♂ C.弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D.灰体紫眼♀×黄体红眼♂ A 根据题意，3对性状分别由独立遗传的3对等位基因控制，可设控制果蝇翅型、体色和眼色的3对等位基因分别为A/a、B/b、C/c。A项中亲本的基因型为AAXbXb×aaXBY,F1的基因型为AaXBXb、AaXbY,F1相互交配得F2,F2的表现型及比例为直翅灰体（A_XB_）∶直翅黄体（A_XbXb、A_XbY）∶弯翅灰体（aaXB_）∶弯翅黄体（aaXbXb、aaXbY）=3∶3∶1∶1，A项符合题意。 伴性遗传的类型和特点 考点二 考向2   伴性遗传的应用，考查知识迁移能力 知识夯基 考向研析 例1.（2024·重庆卷）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（　　） A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡 B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4 C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别 D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同 B 根据题意，t基因为双链的DNA结构，ALV为逆转录病毒，其核酸为单链的RNA结构，二者的结构不同符合题意。D选项错误。 伴性遗传的类型和特点 考点二 考向2   伴性遗传的应用，考查知识迁移能力 知识夯基 考向研析 例2.（2021·山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制，且Y染色体上不含其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1，下列关于F1的说法错误的是（　　） A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为1/6 D 根据题意，缺刻翅基因XB的基因频率为（1/3×1/2）/（1/3+1/3+1/3×1/2），即1/5。D选项错误。 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 （1）概念：由　　　　　　　而引起的人类疾病，主要可以分为　　　　遗传 病、　　　　遗传病和　　　　 　　遗传病三大类。  考点三 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 （2）人类遗传病的特点、类型及实例 常染色体遗传 伴X染色体显性 性染色体遗传 多指、并指、软骨发育不全等 抗维生素D佝偻病等 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体遗传 外耳道多毛症等 单基因遗传病 显性 隐性 伴X染色体隐性 （受一对等位基因控制的遗传病） 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 【知识拓展】 白发：酪氨酸酶活性低 白化病是由于酪氨酸缺乏或者是功能减退，引起的一种皮肤的附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍，所导致的遗传性的白斑病。患者视网膜没有色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光、皮肤、眉毛、头发以及其他体毛，都是白色或者是黄白色的。白化病是一种常染色体隐性遗传，多发生在近亲结婚的人群当中。苯丙酮尿症也是一种常染色体的隐性遗传，是一种遗传性氨基酸代谢缺陷的疾病，主要临床特征是表现为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕，以及鼠气味等等。 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 （2）人类遗传病的特点、类型及实例 多基因遗传病 ①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 ②特点：常表现为家族聚集；在群体中的发病率较高；易受环境影响 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 （2）人类遗传病的特点、类型及实例 染色体异常遗传病 ①概念：由染色体变异引起的遗传病。 ②特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 ③类型： 染色体结构异常，如猫叫综合征等。 染色体数目异常，如21三体综合征、特纳氏综合征等。 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 （2）人类遗传病的特点、类型及实例 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 （3）遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 发病率 广大人群　   考虑年龄、性别等因素,群体　　 　  患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 随机抽样 足够大 注意：最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上），不宜选择多基因遗传病，因为其容易受环境因素影响。 人类遗传病的类型及其特点 知识点1  人类常见遗传病 知识夯基 考向研析 考点三 【知识拓展】明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分 依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者 关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 人类遗传病的类型及其特点 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 （1）手段：主要包括　　 　 　和　　 　 　、禁止近亲结婚和提倡适龄生育等。  遗传咨询 产前诊断 （2）遗传咨询的内容和步骤 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 人类遗传病的类型及其特点 知识点2  遗传病的检测和预防 知识夯基 考向研析 考点三 （3）产前诊断 ① 时间：胎儿出生前（早期胚胎） ②手段：羊水检测、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 Ⅰ、羊水检查（染色体异常遗传病检查） Ⅱ、B超检查（外观是否畸形、性别检查） Ⅲ、孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血） Ⅳ、基因诊断（单基因遗传病检查，运用基因探针进行DNA分子杂交） 人类遗传病的类型及其特点 知识夯基 考向研析 考点三 1.（必修2第94页正文） 基因检测是通过检测　 　　　　　　　　，以了解人体的基因状况，基因检测可以精确地诊断病因。  2.（必修2第95页小字内容） 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。 这种提法的依据可能是 ;  你的看法是 ：  教材深挖 人体细胞中的DNA序列 基因控制生物体的性状这一生物学规律 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就与基因无关。 人类遗传病的类型及其特点 知识夯基 考向研析 考点三 3.（必修2 P93正文） 对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人　　　　　　　　　　　　，原因是 　  　　　　　　　　　　。  教材深挖 多一条21号染色体 父亲或母亲在进行减数分裂时产生配子，21号染色体未正常分离 易错排查 1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。（　　） 2.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。（　　） 3.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。（　　） 4.基因检测可以精确地诊断病因，从而避免各种遗传病的发生。（　　） × √ × × 考向1   人类遗传病的类型和特点，考查知识记忆能力 知识夯基 考向研析 例1.（2024·广东肇庆模拟）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A.基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测 B.遗传病患者一定都携带有相应的致病基因 C.21三体综合征患者也可产生正常的配子 D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率 × 调查遗传病的发病率，应该在广大人群中随机调查，D项错误。 人类遗传病的类型及其特点 考点三 × 部分基因突变引发的遗传病能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测，A项错误。 × 遗传病患者不一定携带有相应的致病基因，如染色体异常遗传病患者不携带致病基因，B项错误。 C 考向1   人类遗传病的类型和特点，考查知识记忆能力 知识夯基 考向研析 例2.（2025·湖南部分学校高三月考）短串联重复序列（STR）是染色体DNA中由2～6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对所占比例均大于C—G碱基对所占比例。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点的基因的STR进行扩增，结果如图所示。下列有关叙述正确的是（　　） 人类遗传病的类型及其特点 考点三 B 注：M为标准DNA片段，n1、n2、n3、n4为STR的不同重复次数。 A.与等长DNA相比，含STR的DNA稳定性更强，其转录发生于细胞核中 B.该患儿可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的 C.该患儿与其父亲或母亲体内该位点的基因的STR重复次数是完全相同的 D.21三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到 考向2   人类遗传病的监测、预防和调查，考查知识迁移能力 知识夯基 考向研析 例1.（2024·河南安阳模拟）通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是（　　） A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率 B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病 C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段 D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者 人类遗传病的类型及其特点 考点三 C 通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A项错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病，B项错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C项正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D项错误。 04 真题感知·命题洞见 真题感知·命题洞见 1．（2023年·湖南）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ） A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换 B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离 C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变 D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变 B 解析 若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAxA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意。 51 真题感知·命题洞见 2．（2021·湖南）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ） A．Ⅱ-1的基因型为XaY B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4 C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲 D．人群中基因a的频率将会越来越低 C 解析 由某女性化患者的家系图谱可知，I-1是女性携带者，基因型为XAxa，I-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是xAxa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型xAxA，是Ⅱ-5的基因型是xAy。 52 真题感知·命题洞见 3 . （2023·辽宁）减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为Ee，其减数分裂可形成4个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是（ ） A．卵细胞基因组成最多有5种可能 B．若卵细胞为Ee，则第二极体可能为EE或ee C．若卵细胞为E且第一极体不含E，则第二极体最多有4种可能 D．若卵细胞不含E、e且一个第二极体为E，则第一极体最多有3种可能 C 53 真题感知·命题洞见 D 4 .（2022·江苏 ） 摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ） A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性 B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上 C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期 D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致 解析 白眼雌蝇（xaxa）与红眼雄蝇（XAY）杂交，后代雄蝇（XaY）全部为白眼，雌蝇全为红眼（XAxa），若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，可能是基因突变所致，但不能用显微观察证明，D错误。 54 真题感知·命题洞见 5 . （2025·四川） 足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ） A．甲病为X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同 C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1 D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8 C 55 真题感知·命题洞见 C 6．（2025·广东）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ） A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离 B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离 C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离 D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离 名师点拨 特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。 解析 胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确。 56 05 学以致用·能力提升 学以致用·能力提升 人类基因组计划 人类基因组计划（human genome project，HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程，于1990年正式启动。 想一想 对人类基因序列进行测序，需要检测的染色体有哪些？ 1对常染色体上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要测定其中1条，X和Y有同源区和非同源区，非同源区上的基因不同，所以全部测定。总共测定24条染色体。 58 讲师：xxx 湖南专用 | 2026高考一轮复习 第18讲 遗传综合实验分析 下一节预告 【上好课】2026年高考生物一轮复习备课系列 59 $$