专题04 遗传的基本规律（江苏专用）-【好题汇编】2025年高考生物二模试题分类汇编

专题04遗传的基本规律 考点概览 考点01 基因的分离定律 考点02 基因的自由组合定律 考点03 伴性遗传 基因的分离定律考点01 1．（2025·江苏·二模）已知果蝇灰身（B）对黑身（b）为显性，B/b位于常染色体上。科研人员用药物M处理某黑身果蝇的早期胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇（甲）。为验证药物M引发甲胚胎期发生了显性突变，下列实验设计和结果预测合理的是（    ） A．将甲与黑身果蝇杂交，后代中出现灰身果蝇 B．取甲的体细胞置于光学显微镜下，观察到显性基因存在 C．将甲与黑身果蝇杂交并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇 D．将黑身果蝇自由交配并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇 【答案】A 【分析】果蝇体色由常染色体上的基因控制，灰身（B）对黑身（b）为显性，黑身的基因型为bb，灰身果蝇基因型为BB或Bb，科研人员用药物M处理一果蝇胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇（记为甲），若药物M引发个体甲胚胎期发生的是显性突变，则甲的基因型为Bb。 【详解】A、将甲与其他黑身（bb）个体杂交，若药物M引发个体甲胚胎期发生的是显性突变，则甲的基因型为Bb，后代的基因型为Bb或bb，则后代会出现灰身。若没有发生显性突变，甲的基因型仍然是bb，则后代不会出现灰身，因此将甲与其他黑身个体杂交，观察后代表现型，后代中出现灰身果蝇，能验证药物M引发个体甲胚胎期发生的是否是显性突变，A正确； B、在光学显微镜下，观察不到细胞的基因，B错误； C、将甲与黑身果蝇杂交并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇，可能是杂交后的子代F1胚胎期细胞发生了显性突变，并不能验证是药物M引发甲胚胎期发生了显性突变，C错误； D、与C类似，也可能是药物M导致子代胚胎期细胞发生显性突变，该实验设计不能用来验证药物M引发个体甲胚胎期发生显性突变，D错误。 故选A。 2．（2025·江苏南通·二模）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+为正常节律，突变基因XL和Xs分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，Xs对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XsY杂交得F1,F1雌雄自由交配得F2。相关叙述正确的是（    ） A．F1中雌雄个体数之比为2:1 B．F1中短节律个体占1/3 C．F2中雌雄个体数之比为4:3 D．F2雄性个体中短节律个体占2/3 【答案】ACD 【分析】基因的自由组合定律是指两对或两对以上的染色体上的控制生物相对性状的遗传规律，其实质是等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、XLX+与XsY杂交得F1，个体基因型为XLXs、XLY(不能存活）、XsX+、X+Y，F1中雌雄个体数之比为2:1，A正确； B、根据A分析可知得F1存活个体基因型及比例为XLXs：XsX+：X+Y=1：1：1，其中XsX+为短节律个体，由于是30℃条件下，XLXs也表现为短节律，所以F1中短节律个体占，B错误； C、根据A分析可知得F1存活个体基因型及比例为XLXs：XsX+：X+Y=1：1：1，这些个体自由交配过程中，雌配子种类及比例为XL：Xs：X+=1：2：1，雄配子X+：Y=1:1，所得的F2中个体基因型及比例为XLX+:XsX+:X+X+:XLY:XsY:X+Y=1：2：1：1:2：1，其中XLY个体死亡，所以F2中雌雄个体数之比为4:3，C正确； D、根据C项分析可知F2雄性个体基因型及比例为XsY:X+Y=2:1，其中短节律个体Xs Y占，D。正确 故选ACD。 3．（2025·江苏南通·二模）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+为正常节律，突变基因XL和XS分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。相关叙述正确的是（    ） A．F1中雌雄个体数之比为2：1 B．F1中短节律个体占1/3 C．F2中雌雄个体数之比为4：3 D．F2雄性个体中短节律个体占2/3 【答案】ACD 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，且XLY在30℃条件下不能存活，因此F1中雌雄个体数之比为2：1，A正确； B、F1中存活的基因型及比例为XLXS：XSX+：X+Y=1：1：1，XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性，XL的表达受温度调控，30℃时不表达，XSX+表型为短节律，因此短节律个体占2/3，B错误； C、F1中存活的基因型及比例为XLXS：XSX+：X+Y=1：1：1，F1雌雄自由交配得F2，F1中雌配子种类及比例为XL：XS：X+=1：2：1，且XLY个体不能存活，因此F2中雌雄个体数之比为4：3，C正确； D、F1中雌配子种类及比例为XL：XS：X+=1：2：1，且XLY个体不能存活，因此F2中雄性个体基因型及比例为XSY：X+Y=2：1，即短节律个体占2/3，D正确。 故选ACD。 4．（2025·江苏泰州·二模）下列有关孟德尔一对相对性状杂交实验的叙述中，错误的是（　　） A．孟德尔提出显性性状是由显性基因控制属于假说—演绎法中“假说”的内容 B．推断测交后代会出现两种性状且比例为1：1属于“演绎”的结果 C．F2性状分离比为3：1是分离定律的实质 D．测交实验的结果与演绎预测结果相符，说明假说成立 【答案】AC 【分析】孟德尔发现遗传定律用了假说-演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论。①提出问题：在纯合亲本杂交和F1自交两组豌豆遗传实验基础上提出问题；②做出假设：生物的性状是由细胞中的遗传因子决定的；体细胞中的遗传因子成对存在；配子中的遗传因子成单存在；受精时雌雄配子随机结合；③演绎推理：如果这个假说是正确的，这样F1会产生两种数量相等的配子，这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型；④实验验证：测交实验验证，结果确实产生了两种数量相等的类型；⑤得出结论：分离定律的提出。 【详解】A、孟德尔在揭示遗传学定律时，并没有基因的概念，A错误； B、先设计测交实验，再根据假说内容进行演绎推理，推断F1测交后代会出现两种表现型且比例为1：1，这属于“演绎推理”的内容，B正确； C、杂合子（Aa）个体产生配子时，A与a彼此分离，形成配子A与配子a的比例为1：1，是分离定律的实质，杂合子自交，由于杂合子分别产生A：a=1：1的雌配子与A：a=1：1的雄配子，雌雄配子随机结合，导致后代出现3：1的性状分离比，C错误； D、演绎推理是在假说的基础上进行的，测交实验的结果与演绎预测结果相符，说明假说成立，D正确。 故选AC。 5．（2025·江苏南通·二模）水稻是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。研究人员为培育具有杂种优势的水稻新品种，利用品系1（A1A1，雄性不育）、品系2（A2A2，育性正常）、品系3（A3A3，育性正常），进行如下实验： 实验一：将品系1与品系2杂交。F1均为雄性不育植株，将F1与亲本回交获得F2； 实验二：将品系1与品系3杂交，F1均育性正常，将F1自交获得F2。 (1)上述杂交实验中，在授粉前必须对品系1采取的操作是 。 (2)基因A1、A2、A3的产生体现基因突变具有 的特点，在遗传中遵循 定律，据实验一和实验二判断A1、A2、A3的显隐性关系为 。育性正常的水稻基因型有 。 (3)若杂交一和二的F1杂交，则后代雄性不育株占 。若实验二中的F2自由交配，得到的后代中雄性不育个体占 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。为了对A1基因进行染色体定位，电泳检测实验二品系1、品系3、F2中雄性不育植株的SSR的扩增产物，结果如下图。推测A1基因位于 号染色体。F2雄性不育株中8号产生的原因最可能是： 。 （填序号）是F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体。 【答案】(1)套袋 (2) 不定向性 分离 A3>A1>A2 A2A2、A3A3、A3A1、A3A2 (3) 1/2 1/6 (4) 5 F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换 1、5、6、8、11、12、15 【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一 对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分 裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上 的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过 程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源 染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）两性花的杂交实验步骤是母本去雄（人工去雄）→套袋→人工授粉→套袋，上述杂交实验中，品系1是雄性不育，不需要去雄，所以在授粉前必须对品系1采取的操作是套袋。 （2）基因A1、A2、A3是位于同源染色体相同位置上的不同基因，体现了基因突变具有不定向性的特点，由于这3个基因位于同源染色体相同位置，所以在遗传中遵循基因的分离定律； 实验一中品系（A1A1）与品系2（A2A2）杂交，F1的基因型为A1A2，均为雄性不育植株，说明A1对A2为显性，实验二中品系1（A1A1）与品系3（A3A3）杂交，F1的基因型为A3A1，均育性正常，说明A3对A1为显性，所以A1、A2、A3的显隐性关系为A3>A1>A2。育性正常的水稻基因型有A2A2、A3A3、A3A1、A3A2。 （3）实验一的F1基因型为A1A2，实验二的F1基因型为A3A1，它们杂交后代的基因型及比例为A3A1：A3A2：A1A1：A1A2=1：1：1：1，其中雄性不育株（A1A1、A1A2）占1/2。实验二中F1基因型为A3A1，自交得到F2，其基因型及比例为A3A3：A3A1：A1A1=1：2：1，产生的雌配子类型及比例为A3：A1=1：1，产生的雄配子类型及比例为A3：A1=2：1，自由交配得到的后代中雄性不育个体（A1A1）占1/2×1/3=1/6。 （4）从电泳检测结果图来看，F2雄性不育植株1~15的2号染色体SSR扩增产物不全部含雄性不育品系1的2号染色体SSR，而5号染色体SSR扩增产物全部含品系3的5号染色体SSR，说明雄性不育的基因与5号染色体SSR有关，表明控制雄性不育的基因位于5号染色体。F2中雄性不育株的8号的5号染色体SSR，既有品系1的条带也有品系3的条带，说明F1减数分裂时四分体中非姐妹染色单体之间互换。F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体应该同时含有品系1的2号染色体SSR和品系3的2号染色体SSR，在图中对应的是1、5、6、8、11、12、15号个体。 基因的自由组合定律考点02 6．（2025·江苏盐城·二模）研究发现，玉米细胞质中T基因导致雄性不育，可被显性核恢复基因（R基因）恢复育性，作用机理如图所示。相关基因型的表示方法：质基因写在括号外，核基因写在括号内，如T（RR）。下列叙述正确的是（    ） A．减数分裂中R基因和T基因可以自由组合 B．T基因通常以精子为载体传递给下一代 C．R蛋白通过阻止T基因的表达恢复育性 D．T（Rr）的玉米自交，后代约有1/4为雄性不育个体 【答案】D 【分析】根据题意可知，玉米含有T基因时可表示雄性不育，但存在R基因时又恢复育性，说明生物的性状是核质共同作用的结果。 【详解】A、自由组合定律是指位于非同源染色体上的非等位基因在减数分裂过程中自由组合。R基因位于细胞核，T基因位于细胞质，它们不遵循自由组合定律，A错误； B、玉米的质基因主要通过卵细胞传递给下一代，而不是精子，所以T基因通常以卵细胞为载体传递给下一代，B错误； C、由图可知，R蛋白与线粒体膜上的T蛋白结合，从而阻止T蛋白发挥作用（并非阻止T基因表达），恢复育性，C错误； D、自交过程中，T基因可随母本遗传给子代，所以子代中雄性不育个体的基因型应为T（rr）；基因型为Rr的玉米自交，产生基因型为rr的个体的概率为1/4，即雄性不育个体的概率＝1/4，D正确。 故选D。 7．（2025·江苏泰州·二模）黄瓜花的类型（见下表）主要由A/a、B/b、D/d三对基因控制。a控制形成两性花，A控制形成单性花；B控制形成雌性株，b控制形成雌雄同株，d能增强雌雄同株中雌花的比例而形成强雌株。科研人员利用纯系亲本进行了如下杂交实验，请回答下列问题： 两性花 一朵花既有雌蕊又有雄蕊 单性花 雌性株 全株只有雌花 雌雄同株 一株上既有雌花又有雄花，比例相近 强雌株 全株雌花比例远高于雄花 (1)植株上 （填“雄花”或“雌花”或“两性花”）  数量多是获得高产杂种优势黄瓜的基础。控制黄瓜性别的三对基因在染色体上的位置分布为 。 (2)实验一亲本强雌性株的基因型为 。在实验的过程中需要对两组实验的F1进行诱雄处理， 目的是 。 (3)实验一F2中：雌性株的基因型有 种，雌性株与两性花株杂交，后代中两性花株的比例为 ，强雌株与雌雄同株杂交后代中强雌株的比例为 。 (4)实验二亲本雌性株三对基因中含有一对隐性基因，其基因型为 ， F2的表型及比例为 。 【答案】(1) 雌花 三对基因位于非同源染色体上 (2) AAbbdd 便于观察和统计不同性别的植株数量 (3) 12 1/3 8/27 (4) AABBdd 雌性株：雌雄同株：强雌株=12：3：1 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）要获得高产杂种优势黄瓜，雌花数量多是基础。若要判断控制黄瓜性别的三对基因在染色体上的位置分布，由题可知，亲本为纯系，故实验一中强雌株为AAbbdd，两性花株为aa_ _ _ _，F1为雌性株，故应为AaBbDd(因为强雌株只能提供b和d，所以若要满足F1雌性株的性状，必须从亲本两性花株中得到B和D，再根据性状判断，A、B、D均为显性)，反推亲本两性花为aaBBDD。通过分析实验一的F2可知，雌性株为A_B_ _ _，基因型比例应该为3/4×3/4=9/16，两性花株为aa_ _ _ _，基因型比例应该为1/4，强雌株应为A_ bbdd，基因型比例应该为3/4×1/4×1/4=3/64，雌雄同体应该为A_bbD_，基因型比例应该为3/4×3/4×1/4=9/64，所以F2比例为9/16：1/4：3/64：9/64=36：16：3：9。由上述分析可知，上述三对基因的遗传符合自由组合定律，所以这三对基因在染色体上的位置分布为三对基因位于非同源染色体上。 （2）a控制形成两性花，A控制形成单性花；B控制形成雌性株，b控制形成雌雄同株，d能增强雌雄同株中雌花的比例而形成强雌株，实验一亲本强雌性株为纯合子，因此基因型为AAbbdd。在实验的过程中需要对两组实验的F1进行诱雄处理， 目的是便于观察和统计不同性别的植株数量。 （3）实验一F2雌性株基因型为A_B_ _ _，总共有2×2×3=12 种不同的雌性株基因型。雌性花与两性花杂交，求后代两性花比例，只需要考虑A/a这一对等位基因，即A_与aa杂交，后代aa的比例，即2/3×1/2=1/3。强雌株与雌雄同株杂交，强雌株应为3A_bbdd(1/3AAbbdd、2/3Aabbdd），雌雄同体应该为9A_bbD_（1/9AAbbDD，2/9AabbDD，2/9AAbbDd，4/9AabbDd），得到强雌株A_bbdd的组合是1/3AAbbdd×2/9AAbbDd，1/3AAbbdd×4/9AabbDd，2/3Aabbdd×2/9AAbbDd，2/3Aabbdd×4/9AabbDd，概率是1/3×2/9×1/2＋1/3×4/9×1/2＋2/3×2/9×1/2＋2/3×4/9×3/4×1/2=8/27。 （4）由上分析，而且亲本为纯合，故实验二亲本为AAbbDD×AABB_ _，题干说雌性株有一隐性基因，故为AABBdd，则后代全部为雌性株AABbDd，自交后代全部是AA，对于BbDd，符合9:3:3:1，B_D _为雌性株，B_dd为雌性株，bbD_ 为雌雄同株，bbdd为强雌株。故后代比例为雌性株:雌雄同株:强雌株=12:3:1。 8．（2025·江苏南通·二模）已知鸭的蹼色受常染色体上的3对等位基因（C/c,M/m,Y/y）控制，其中C控制黑色素合成，M促进黑色素在脚蹼沉积，Y促进类胡萝卜素在脚蹼沉积。C存在时，M数量多于Y时表现为黑蹼；M数量少于Y或不含M和Y时表现为黄蹼；M、Y数量相等时表现为花蹼。C不存在时表现为黄蹼。科研人员用花蹼、黑蹼和黄蹼3个纯系亲本进行如下杂交实验，请回答下列问题： (1)群体中花蹼的基因型为 ，黄蹼的基因型有 种。 (2)实验一中，亲本基因型分别是 、 从F2中随机选取等量的花蹼与黑蹼，让它们自由交配，后代中黑蹼占 。 (3)实验二中F2黑蹼与F1基因型相同的概率是 。能否通过测交实验来检测F2黄蹼是否为纯合子？简要说明理由。 。 (4)实验三F2中花蹼自由交配，后代出现花蹼纯合子的概率是 。 (5)研究发现，C基因也在鸭的羽毛细胞中表达，同时羽色还受常染色体上另一对等位基因T、t（不在C/c、M/m、Y/y所在染色体上）控制，T促进黑色素在羽毛中的沉积且具有剂量效应，形成黑羽、灰羽、白羽3种表型。若选取实验二F2中的灰羽黄蹼进行测交实验，则后代的表型及比例是 。 【答案】(1) CCMMYY、CcMMYY、CCMmYy、CcMmYy 17 (2) CCMMYY CCMMyy 5/9 (3) 4/9 不能，F2黄蹼有5种基因型，测交后代都是黄蹼 (4)16/225 (5)灰羽黄蹼：白羽黄蹼=1:2 【分析】根据题干信息分析，花蹼的基因型为CCMMYY、CcMMYY、CCMmYy、CcMmYy；黄蹼因型为C-MmYY、C-mmY-、C-mmyy、cc----，共17种基因型；黑蹼的基因型为C-MMYy、C-MMyy、C-Mmyy。 【详解】（1）C控制黑色素合成，M促进黑色素在脚蹼沉积，Y促进类胡萝卜素在脚蹼沉积。C存在时，M数量多于Y时表现为黑蹼；M数量少于Y或不含M和Y时表现为黄蹼；M、Y数量相等时表现为花蹼，即花蹼同时需要C、M、Y，且M和Y数量相等，因此群体中花蹼的基因型为CCMMYY、CcMMYY、CCMmYy、CcMmYy，黄蹼需要满足的要求是有C存在，M数量少于Y或不含M和Y；或者C不存在时，因此基因型为C-MmYY、C-mmY-、C-mmyy、cc----，共17种基因型。 （2）C存在时，M数量多于Y时表现为黑蹼，因此黑蹼基因型为C_Mmyy、C_MMYy、C_MMyy，因此实验一中亲本黑蹼的基因型为CCMMyy，花蹼与黑蹼杂交F1全为黑蹼，且F2性状分离比为花蹼：黑蹼1：3，说明F1有一对杂合，可推知亲本花蹼基因型为CCMMYY，F1基因型为CCMMYy，F2中黑蹼的基因型为CCMMYy：CCMMyy=2：1，花蹼基因型为CCMMYY，若从F2里各取相同数量的花蹼与黑蹼自由交配，即YY：Yy：yy=3：2：1，产生配子的种类及比例为Y：y=2：1，因此黑蹼（Yy+yy）所占的比例为1/3×1/3+2×1/3×2/3=5/9。 （3）实验二亲本黑蹼基因型为CCMMyy，F1雌雄个体相互杂交获得的F2表型及比例为黑蹼：黄蹼=9:7，为9:3:3:1变式，说明F1是双杂合子，且子一代不出现花蹼，因此亲本黄蹼基因型为ccmmyy，F1基因型为CcMmyy，黑蹼的基因型为C-MMYy、C-MMyy、C-Mmyy，F2黑蹼的概率为3/4×3/4=9/16，与F1基因型相同的黑蹼概率1/2×1/2=1/4，因此实验二中F2黑蹼与F1基因型相同的概率是（1/4）÷（9/16）=4/9。F2中黄蹼基因型CCmmyy、Ccmmyy、ccMMyy、ccMmyy、ccmmyy五种，测交就是与ccmmyy杂交，测交的子代都是黄蹼，无法确定F2黄蹼是否为纯合子。 （4）实验三的F2花蹼：黄蹼：黑蹼=15:34:15，共64，说明F1为三杂合子，F1基因型为CcMmYy，F2中的花蹼基因型种类及比例为CCMMYY：CcMMYY：CCMmYy：CcMmYy=1:2:4:8，实验三F2中花蹼自由交配，产生配子CMY的概率为1/15+2/15×1/2+4/15×1/4+8/15×1/8=4/15，后代出现花蹼纯合子CCMMYY的概率是4/15×4/15=16/225。 （5）实验二F2中黄蹼基因型CCmmyy、Ccmmyy、ccMMyy、ccMmyy、ccmmyy五种，根据题干信息可知，C基因也在鸭的羽毛细胞中表达，同时羽色还受常染色体上另一对等位基因T、t控制，T促进黑色素在羽毛中的沉积且具有剂量效应，形成黑羽、灰羽、白羽3种表型，灰羽基因型为C-Tt，综合分析，实验二F2中的灰羽黄蹼基因型种类及比例为CCmmyyTt：CcmmyyTt=1:2，CCmmyyTt测交的结果是灰羽黄蹼：白羽黄蹼=1:1，CcmmyyTt测交的结果是灰羽黄蹼：白羽黄蹼=1:3，白羽黄蹼的概率为1/3×1/2+2/3×3/4=2/3，即后代的表型及比例是灰羽黄蹼：白羽黄蹼=1:2。 伴性遗传考点03 9．（2025·江苏南通·二模）表皮松解性掌跖角化症是一种单基因（KRT9基因）遗传病，如图为该病的一个家族系谱图，已知I2个体没有该病的致病基因。下列叙述错误的有（    ） A．表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是常染色体显性遗传 B．I1产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因 C．如只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子只有I1、Ⅱ3和Ⅱ4 D．Ⅱ2和Ⅱ3生育的后代Ⅲ1患病概率为1/2，可通过B超检测性别判断胎儿是否患病 【答案】CD 【分析】据图分析：图中男女患者均有，Ⅰ2个体没有该病的致病基因，但所生子女有的正常、有的患病，故该病不可能为隐性遗传病，是显性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，则II1应为患者，所以只能是常染色体显性遗传病。 【详解】A、Ⅰ2个体没有该病的致病基因，致病基因由Ⅰ1传给下一代并且男女都有患病，所以不可能为隐性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，则II1应为患者，所以只能是常染色体显性遗传病，A正确； B、结合A选项可知，该病为常染色体显性遗传病，I1基因型为Aa，故产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因， B正确； C、如只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子有I1、Ⅱ3和Ⅱ4，III2，C错误； D、结合A选项可知，该病为常染色体显性遗传病，故Ⅱ2基因型为aa，Ⅱ3基因型为Aa，则Ⅱ2与Ⅱ3生育的后代III1患病概率为1/2，该病不能通过B超检测性别判断胎儿是否患病， D错误。 故选CD。 10．（2025·江苏泰州中学·二模）图1为某种单基因遗传病的系谱图，在人群中该病致病基因频率为1/10。用某种限制酶对图1中部分个体的该病相关基因切割后电泳，其结果如图2所示。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病 B．该病最可能是正常基因发生了部分碱基对的缺失所致 C．8号个体携带该病致病基因的概率为1/3 D．若9号为男性，与正常女性婚配，生育患病孩子的概率为3/44 【答案】BC 【分析】该病为隐性，若为常染色体遗传，则1、2号个体电泳结果图应相同，故该病为伴X染色体隐性遗传病 【详解】A、该病为隐性，若为常染色体遗传，则1、2号个体电泳结果图应相同，故该病为伴X染色体隐性遗传病（用a表示），A正确； B、由电泳条带可知，1号个体只含有1.2kb和0.6kb两条带，只含正常基因（A），2号个体既含有正常基因，也含致病基因，致病基因（a）被酶切后，会得到0.4kb、0.6kb、0.8kb这三个片段，致病基因与正常基因相比，只多出一个限制酶切点，DNA总长度不变，应是发生了碱基对的替换所致，B错误； C、3号的基因型为XᴬY，4号的基因型为XᴬXᵃ，则8号携带致病基因（基因型为XᴬXᵃ）的可能性为1/2，C错误； D、6号基因型根据电泳图谱应为XᴬXa，若9号为男性，基因型为1/2XᴬY、1/2XᵃY，与正常女性婚配，根据基因频率推算人群中正常女性为2/11XᴬXᵃ、9/11XᴬXᴬ，生育患病孩子的概率为1/2×2/11×1/4＋1/2×2/11×1/2＝3/44，D正确。 故选BC。 11．（2025·江苏盐城·二模）染色体平衡易位是指染色体的片段仅发生位置的改变，没有片段的增减。检测图示某染色体平衡易位家系（平衡易位染色体为1号、3号染色体）个体染色体，发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，III-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的有（    ） A．I-1体细胞中共含有26种形态不同的染色体 B．染色体平衡易位携带者的基因数目发生了改变 C．III-2和III-3流产的原因是发生了染色体平衡易位 D．II-1和II-2的后代是色觉正常的平衡易位携带者的概率为1/16 【答案】BCD 【分析】“染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减”，属于染色体结构变异，使得染色体上具有的排列顺序发生改变。 【详解】A、I-1体细胞中含有22种正常常染色体、2种异常常染色体，加上XY，共26种形态不同的染色体，A正确; B、染色体平衡易位是指染色体的片段发生位置改变，没有染色体片段的增减，则染色体平衡易位携带者的基因数目未发生改变，B错误； C、Ⅲ-2一条1号染色体缺失1个片段，Ⅲ-3的一条3号染色体增加1个片段，不符合平衡易位，C错误； D、假设色盲相关基因为B、b，则Ⅱ-1为XBY，Ⅱ-2为XBXb，II-1和II-2的后代是色觉正常（1/4XBXB、1/4XBXb、1/4XBY）的概率为3/4，II-1染色体正常，产生的配子染色体正常，II-2为女平衡易位携带者，根据Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，III-3的一条3号染色体增加1个片段可知，II-2的1号染色体一条正常、一条异常，II-2的3号染色体一条正常、一条异常，故II-2产生平衡易位染色体的配子的概率为1/4（即含一条缺失一段的1号染色体和一条增加一段的3号染色体，没有片段增减），II-1和II-2的后代是平衡易位携带者概率为1/4，因此II-1和II-2的后代是色觉正常的平衡易位携带者的概率为3/4×1/4=3/16，D错误。 故选BCD。 12．（2025·江苏·二模）秀丽隐杆线虫（简称“线虫”）是遗传学中重要的模式生物。线虫有雌雄同体（XX，2n=12）和雄虫（XO，2n-1=11）两种性别，雄虫仅占群体的0.2%。雌雄同体能自体受精或与雄虫交配，但雌雄同体的不同个体之间不能交配。 (1)正常情况下，线虫产生雄性后代的交配方式为 （填“自交”“杂交”或“自交和杂交”）。仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续，自然界中雄虫存在的意义是 。 (2)线虫的正常培养温度为20℃，研究发现将雌雄同体线虫置于30℃一段时间，收回正常培养环境后，种群中雄虫比例会升高，推测升高温度使雌雄同体线虫的减数分裂发生了异常，该异常发生在（填“减Ⅰ”、“减Ⅱ”、“减Ⅰ或减Ⅱ”） 。 (3)研究发现常染色体上的Tra-1基因对线虫的性别决定起重要作用，不具有Tra-1基因的线虫都会发育为雄虫。现通过转基因技术破坏线虫受精卵的一个Tra-1基因，使其发育成熟后自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中性别及比例为 。将F2放置在适宜环境中使其不断自体受精，理论上正常Tra-1基因的基因频率变化趋势为 （填“上升”、“下降”、“不变”）。 (4)QF/QUAS是人工合成的基因表达调控系统，QF表达产物能够与诱导型启动子（QUAS）结合，并驱动下游基因的表达。科研人员将QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上，将一个QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上。现利用上述转基因线虫进行杂交得F1，F1中红色荧光个体相互交配得到F2，实验结果如下。 F1 F2 红色荧光个体：无色个体=1：3 红色荧光个体：无色个体=9：7 ①仅根据上述杂交结果 （填“能”或“不能”）判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因是否插入Ⅱ号染色体上，依据是 。 ②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同，推测最可能的原因是 ，若统计F2中无色雄虫占比是 ，说明推测是正确的。 【答案】(1) 杂交 使后代呈现多样性，以适应多变的自然环境 (2)减Ⅰ或减Ⅱ (3) 雌雄同体：雄虫=5：1 上升 (4) 能 F2杂交结果显示表型及比例是9：7，符合基因的自由组合定律，可确定QUAS—红色荧光蛋白基因没有插入Ⅱ号染色体上 QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的X染色体上 5/16 【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合； 2、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】（1）因为雌雄同体的不同个体之间不能交配，雌雄同体能自体受精或与雄虫交配，而雄性后代是由含X的卵细胞和含O的精子结合形成的，含O的精子只能来自雄虫，所以正常情况下，线虫产生雄性后代的交配方式为杂交；仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续，自然界中雄虫存在的意义是通过与雌雄同体交配，增加遗传多样性，因为杂交过程中基因的重新组合会产生更多的变异类型，使后代呈现多样性，有利于种群在自然选择中更好地适应多变的自然环境，推动种群的进化。 （2）正常情况下雌雄同体产生的配子都含X染色体。将雌雄同体线虫置于30℃一段时间后，种群中雄虫比例升高，雄虫的性染色体为XO，说明减数分裂Ⅰ后期两条X的同源染色体染色体未分开或减数分裂Ⅱ后期X姐妹染色单体未分离，导致产生了不含X染色体的配子，这些不含X染色体的配子与含X染色体的配子结合，就会产生XO的雄虫。 （3）假设正常Tra-1基因用A表示，破坏后的用a表示。受精卵的基因型为Aa，发育成熟后自体受精（Aa×Aa），F1的基因型及比例为AA:Aa:aa=1:2:1。AA和Aa发育为雌雄同体，aa发育为雄虫。F1中雌雄同体（1/3AA、2/3Aa）自体受精，1/3AA自交后代全是AA（雌雄同体），2/3Aa自交后代为2/3×(1/4AA +1/2Aa+1/4aa)，即1/6AA（雌雄同体）、1/3Aa（雌雄同体）、1/6aa（雄虫）。所以F2中雌雄同体：雄虫=(1/3+1/6+1/3):1/6=5:1；在不断自体受精过程中，aa（雄虫）不能进行自体受精，会逐渐被淘汰，A（即Tra-1基因）基因频率会不断上升。 （4） ①若两对基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律，F1中红色荧光个体（假设为双杂合子）相互交配，F2中红色荧光个体（双显性状）：无色个体（其他三种性状组合）=9:7，这是自由组合定律中9:3:3:1的变式 。若QUAS—红色荧光蛋白融合基因插入Ⅱ号染色体上，即两对基因位于一对同源染色体上，不遵循自由组合定律，F2的性状分离比不会是9:7。所以仅根据上述杂交结果能判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因没有插入Ⅱ号染色体上，依据是F2中红色荧光个体：无色个体=9:7，符合基因自由组合定律的性状分离比。 ②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同，最可能的原因是QUAS-红色荧光蛋白基因可能插入雌雄同体线虫的X染色体上。假设QF基因用A表示，无QF基因用a表示，QUAS—红色荧光蛋白基因用B表示，无该基因用b表示，由于F2中红色荧光个体：无色个体=9:7，可知F1红色荧光个体是双杂合子（假设为AaBb）。又因为QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上，QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上，若控制体色的基因位于X染色体上，且F2中红色荧光个体：无色个体=9:7，则F1中红色荧光个体基因型为AaXBXb（雌雄同体）和AaXBO（雄虫），雌雄同体的不同个体之间不能交配，只能与雄虫交配，F2中无色雄虫（aaXO、A_XbO）的比例为1/4×1/2+3/4×1/4=5/16。所以若统计F2中无色雄虫占比是5/16，说明推测是正确的。 13．（2025·江苏·二模）发作性运动诱发性运动障碍（PKD）和1型发作性共济失调（EA1）是两种罕见的人类神经系统失调遗传病，PKD和EA1与位于12号染色体上编码钾通道的基因KCNA1突变有关。下图是三个无关联家系的遗传系谱图，家系1、家系2患者均表现为PKD，家系3患者均表现为EA1；下表是部分个体中KCNA1及其突变基因的相关情况。请回答下列问题。 家系 个体 KCNA1及其突变基因部分序列 1 Ⅲ2 正常基因（+）：CATGACCACTG 突变基因（T）：CATGAACACTG 2 Ⅱ1 正常基因（+）：TGAGGGTGATC 突变基因（V）：TCAGGATCATC 3 Ⅱ1 正常基因（+）：GGCGCGCCAGG 突变基因（A）：GGCCCACCAGG (1)根据上表，KCNA1突变为T是由DNA碱基对 引起的；KCNA1不仅能突变为T，还能突变为V和A，这说明基因突变具有 性，T、V、A互为 基因。 (2)PKD的遗传方式是 ：家系2、家系3中Ⅰ2的基因型分别是 、 。 (3)若家系1中Ⅲ1与家系3中Ⅱ1婚配，他们生育一个健康女儿的概率是 。 (4)在家系1和家系2的所有患者中， 致病基因的来源最可能与其他患者不同，理由是 。 (5)突变基因T和A表达都会导致神经细胞膜上钾通道功能缺失，但家系1的患者临床表现为PKD，家系3的患者临床表现为EA1，其原因可能是 。 【答案】(1) 替换 不定向 等位 (2) 常染色体显性遗传 V/V或者V/+ A/+ (3)1/8 (4) 家系1的II3 只有家系1中II3的亲代表型正常，其致病基因最可能来自亲代产生的突变型配子，而其他患者则是亲代本身的致病基因遗传 (5)神经系统失调疾病的发生不是单一因素的作用，还可能受到其它基因和（或）环境因素的影响。 【分析】题干中表述PKD和EAI与位于12号染色体上编码钾通道的基因KCNA1突变有关，可知该基因位于常染色体上，家系1的Ⅲ1为患者，所以其一定含有T基因，同时他的母亲不患病，则基因型为+/+，所以家系1的Ⅲ1的基因型为T/+。 【详解】（1）正常基因（+）：CATGACCACTG，突变基因（T）：CATGAACACTG，可知，正常基因（+）和突变基因（T）的区别是，正常基因中的一个碱基C变为了A，其余碱基序列保持相同，所以该突变为DNA碱基对的替换引起的。KCNAl基因不仅能突变为T，还能突变为V和A，这说明KCNA1基因可以发生不同方向的突变，即符合基因突变具有不定向性的特点。同一个基因突变产生了一个以上的新基因，他们相互之间互称为等位基因。 （2）题干中表述PKD和EAI与位于12号染色体上编码钾通道的基因KCNA1突变有关，可知该基因位于常染色体上。根据家系1中Ⅲ3基因型为T/+，表型为患病，说明突变基因T对正常基因为显性，所以PKD的遗传方式为常染色体显性遗传。 家系2也是PKD，即常染色体显性遗传，家系2II1基因型为V/+，其父亲不患病为+/+，故家系2I1的V基因来自其母亲，所以其母亲基因型可为V/V或者V/+。 家系3的Ⅱ1基因型为A/+，表型为EA1患病，即A基因对正常基因为显性，所以EA1的遗传方式也是常染色体显性遗传。家系3的II1基因型为A/+，其父亲表型正常，所以他的A基因来自其母亲，其母亲基因型为A/A或者A/+；但是其母亲离婚后与家系3的表型正常的I3婚配，所生女儿Ⅱ2表型正常，即基因型为+/+，故家系3的Ⅱ2的基因型不可能为A/A；所以家系3的I2的基因型为A/+。 （3）家系1的Ⅲ1为患者，所以其一定含有T基因，同时他的母亲不患病，则基因型为+/+，所以家系1的Ⅲ1的基因型为T/+；家系3的Ⅱ1基因型为A/+，由于PKD与EA1都是常染色体显性遗传病，故两者生育一个健康女儿的基因型是+/+，概率是1/2×1/2×1/2=1/8。 （4）分析家系1，发现II3的表型为PKD，但是其父母正常，基因型都为+/+，说明II3的致病基因来自其父母一方或者父母双方在减数分裂产生配子时发生了突变，产生了T基因遗传给了II3；家系1的另外两位患者Ⅲ1和Ⅲ2的致病基因很可能都来自II3的遗传，也可能来自各自母亲产生配子时突变形成的T基因。 分析家系2的I2为患者，由于其父母表型未知，在系谱图中未表示出来，所以I2其致病基因可能来自父母的遗传，也可能来自父母突变产生的V基因传递给I2；而Ⅱ2的V基因可能来自I2的遗传，也可能来自I1的突变。 综上所述，只有家系1的II3的致病基因一定来自其表型正常的父母减数分裂突变后形成了含有T的配子的遗传，即其致病基因最可能来自亲代产生的突变型配子，而其他患者则是亲代本身的致病基因遗传。因此，在家系1和家系2的所有患者中，家系1的II3致病基因的来源最可能与其他患者不同。 （5）在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状。同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要作用。因此突变基因T和A虽然都会导致神经细胞膜上钾通道功能缺失，但其患者临床表现不同的原因可能是神经系统失调疾病的发生不是单一因素的作用，还可能受到其它基因和（或）环境因素的影响。 14．（2025·江苏南京·二模）果蝇是遗传学研究过程中的经典实验材料。请回答下列问题： (1)果蝇作为遗传学实验的材料，其优势有 。 (2)果蝇的红眼对白眼显性（D、d），直刚毛对焦刚毛显性（B、b），两对基因都位于X染色体上。将表型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，F1表型比为红眼直刚毛雌：红眼焦刚毛雄：白眼直刚毛雄=2：1：1，雌果蝇细胞中的基因组成及位置可能是图1中的 。 (3)已证明灰身和黑身基因（A、a）位于1号染色体上，另一对位于X染色体非同源区段的等位基因（R、r）会影响黑身果蝇的体色深度。研究者设计了以下实验进行探究： ①利用黑身雌蝇（aaXRXR）与灰身雄蝇（AAXrY）杂交，F1全为灰身，F2雌蝇中灰身：黑身=3：1：；雄蝇中灰身：黑身：深黑身=6：1：1。F2深黑身雄蝇的基因型是 。 ②现有一只黑身雌蝇（aaXRXR），其细胞中X与Ⅱ号染色体发生如图2所示变异。变异细胞减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复①实验，F2的雄蝇中深黑身个体占 。 (4)控制卷翅（F）和正常翅（f）的一对等位基因位于常染色体上。有一只纯合卷翅IV号染色体三体雌果蝇，产生的配子至少有一条IV号染色体，且染色体组成异常不致死。设计实验探究F、f基因是否位于IV号染色体上。 实验思路：用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1自由交配，统计F2的 。 预期结果及结论：①若出现 ，则说明F、f基因不在IV号染色体上；②若出现 ，则说明F、f基因位于IV号染色体上。 (5)某种基因有纯合致死效应，致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了隐性致死突变。设计了以下实验： 实验步骤：将这只雄蝇和正常雌蝇杂交，得到的F1，相互交配，统计F2雄蝇所占比例。 结果预测：①如果F2雄蝇占1/2，则X染色体上没有发生致死突变； ②如果F2雄蝇占 ，则X染色体上发生了完全致死突变； ③如果F2雄蝇占 ，则X染色体上发生了不完全致死突变。 【答案】(1)后代数量多，生活周期短，有多对易于区分的相对性状 (2)B (3) aaXrY 1/32 (4) 表型及比例 卷翅:正常翅3:1 卷翅:正常翅=8:1 (5) 1/3 1/3~1/2之间 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。 【详解】（1）果蝇后代数量多，生活周期短，有多对易于区分的相对性状，常作为遗传学实验的材料。 （2）A、将表型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，若为图A所示，则后代全为红眼直刚毛，A错误； B、若为图B所示，产生的雌配子为1/2XDb、1/2XdB，雄果蝇基因型为XDBY，产生的雄配子为1/2XDB、1/2Y，后代为红眼直刚毛雌（XDBXDb、XDBXdB）：红眼焦刚毛雄（XDbY）：白眼直刚毛雄（XdBY）=2：1：1，B正确； C、两对基因都位于X染色体上，不可能如C中两对染色体上所示，C错误； D、若为图D所示，产生的雌配子为1/2XDB、1/2Xdb，雄果蝇基因型为XDBY，产生的雄配子为1/2XDB、1/2Y，后代为红眼直刚毛雌（XDBXDB、XDBXdb）：红眼直刚毛雄（XDBY）：白眼焦刚毛雄（XdbY）=2：1：1，D错误。 故选B。 （3）①F2中才出现深黑身，说明深黑身为隐性，受r基因控制，因此F2深黑身雄蝇的基因型是aaXrY。②黑身雌蝇(aaXRXR)发生染色体易位后，I号、Ⅱ号染色体组成了新染色体，由题意可知，进行减数分裂时只能产生两种配子，正常的aXR、和异常连锁的aXR。重复实验①，则F1雌蝇中有1/2aaXRXr正常，有1/2AaXRXr异常(含7条染色体，a与XR连锁)，同时F1雄蝇中有1/2AaXRY正常，有1/2AaXRY异常(含7条染色体，a与XR连锁)。雌雄随机交配使用配子法，而F2的雄蝇中只有基因型为aaXRY为深黑身，只考虑F2雄蝇中概率情况下，即F1雄蝇已确定提供了含Y的雄配子，所以在含Y的雄配子中，bY的概率为1/4。F1雌蝇中只有1/2AaXRXr的正常雌蝇能产生1/8aXr卵细胞，故F2的雄蝇中深黑身个体所占比例为1/4×1/8=1/32。 （4）要研究F、f基因是否位于IV号染色体上，可用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1自由交配，统计F2的表型及比例。①若F、f基因不在IV号染色体上，则纯合卷翅IV号染色体三体雌果蝇×正常翅雄蝇，亲本基因型为FF×ff，F1为Ff，F2为卷翅∶正常翅=3∶1。②若F、f基因位于IV号染色体上，则纯合卷翅IV号染色体三体雌果蝇×正常翅雄蝇，亲本基因型为FFF×ff，雌配子为FF∶F=1∶1，F1为1/2FFf、1/2Ff，F1产生的配子为1/2FFf→1/2（1/6FF、1/6f、1/3Ff、1/3F）、1/2Ff→1/2（1/2F、1/2f），即F1产生的配子为1/12FF、1/6Ff、1/3f、5/12F，F2中正常翅（ff）为1/3×1/3=1/9，卷翅为8/9，为卷翅∶正常翅=8∶1。 （5）②若X染色体上发生了完全致死突变，假设该基因用a表示，正常基因用A表示，则该果蝇为XaY，与正常的雌果蝇XAXA杂交，F1为XAXa、XAY，F2为XAXA、XAXa、XAY、XaY（致死），雄性占1/3。③若X染色体上发生了不完全致死突变，该果蝇为XaY，与正常的雌果蝇XAXA杂交，F1为XAXa、XAY，F2为XAXA、XAXa、XAY、XaY（不完全致死），完全致死，雄性占1/3，不至死，雄性占1/2，因此不完全致死雄性占1/3~1/2之间。 15．（2025·江苏省前黄中学·二模）家蚕的性别决定方式为ZW型，科研人员现通过实验研究控制家蚕光泽眼与正常眼（A/a）、正常体色与透明体色（B/b）、黄色茧与白色茧（D/d）三对相对性状的基因的位置。选择纯合正常眼透明体色黄色茧雄蚕与光泽眼正常体色白色茧雌蚕杂交，F1雄蚕均为光泽眼正常体色黄色茧，雌蚕均为光泽眼透明体色黄色茧。F1相互交配得F2，F2表型及比例为光泽眼正常体色黄色茧：光泽眼透明体色黄色茧：正常眼透明体色黄色茧：光泽眼正常体色白色茧：光泽眼透明体色白色茧：正常眼透明体色白色茧为6:3:3:2:1:1。 (1)根据F2可初步判断，上述三对基因位于 对同源染色体上，控制体色的基因位于 染色体上。F1中无论雌蚕还是雄蚕均为黄色茧，由此 （填“能”或“不能”）判断茧色基因位于常染色体上。 (2)控制眼型的基因在 染色体上，判断的理由是 ，写出F1雌蚕的基因型 。 (3)若已初步定位茧色基因位于2号染色体上，现在以2号染色体为三体的家蚕验证这一结论，选择纯合三体黄色茧家蚕与正常白色茧家蚕杂交，F1与正常白色茧家蚕回交，理论上F2表型及比例为 ，可验证该结论；但实际F2表型及比例为 ，进一步研究发现这是由于染色体数目异常的配子传递到子代的概率会下降一半。 (4)为进一步确定茧色基因在2号染色体上的具体位置，科研人员利用SSR进行定位。SSR是DNA中的特异性序列，不同家蚕品系的同一号染色体上SSR不同，本次实验选用了2号染色体的4个SSR，其在染色体上的位置如图1所示。用白色茧家蚕品系甲和另一黄色茧家蚕品系乙杂交得F1，F1相互交配得到F2。对上述杂交实验F2中某表型个体的SSR进行PCR扩增并电泳。结果如图2所示。 据图2判断所检测个体的表型为 。茧色基因的具体位置是 。 【答案】(1) 2/二/两 Z（仅Z染色体/Z染色体非同源区段） 不能 (2) ZW染色体同源区段 F2中光泽眼正常体色：光泽眼透明体色：正常眼透明体色=2:1:1，说明控制体色和眼型的基因位于一对同源染色体上；而控制体色的基因位于Z染色体上，F1全为光泽眼，说明控制眼型的基因位于ZW染色体同源区段上（“F1全为光泽眼”必须写出） DdZabWA (3) 黄色茧：白色茧=2:1 黄色茧：白色茧=19:14 (4) 白色茧 SSR2—SSR3之间 【分析】由题意可知，纯合正常眼透明体色黄色茧雄蚕与光泽眼正常体色白色茧雌蚕杂交，F1雄蚕均为光泽眼正常体色黄色茧，雌蚕均为光泽眼透明体色黄色茧，F1中体色在雌雄中表现不同，说明控制体色的基因位于Z染色体上。F1相互交配得F2，F2表型及比例为光泽眼正常体色黄色茧：光泽眼透明体色黄色茧：正常眼透明体色黄色茧：光泽眼正常体色白色茧：光泽眼透明体色白色茧：正常眼透明体色白色茧为6:3:3:2:1:1，是9:3:3:1的变式，说明这三对等位基因在两对同源染色体上。 【详解】（1）纯合正常眼透明体色黄色茧雄蚕与光泽眼正常体色白色茧雌蚕杂交，F1雄蚕均为光泽眼正常体色黄色茧，雌蚕均为光泽眼透明体色黄色茧，F1中体色在雌雄中表现不同，说明控制体色的基因位于Z染色体上。F1相互交配得F2，F2表型及比例为光泽眼正常体色黄色茧：光泽眼透明体色黄色茧：正常眼透明体色黄色茧：光泽眼正常体色白色茧：光泽眼透明体色白色茧：正常眼透明体色白色茧为6:3:3:2:1:1，是9:3:3:1的变式，说明这三对等位基因在两对同源染色体上。F1中无论雌蚕还是雄蚕均为黄色茧，由此不能判断茧色基因位于常染色体上，其可能位于Z和W的同源区段上。 （2）由题意可知，F2中光泽眼正常体色：光泽眼透明体色：正常眼透明体色=2:1:1，说明控制体色和眼型的基因位于一对同源染色体上；而控制体色的基因位于Z染色体上，F1全为光泽眼，说明控制眼型的基因位于Z和W染色体同源区段上。可推知亲本为DDZabZab×ddZABWA，则F1雌蚕的基因型为DdZabWA。 （3）选择纯合三体黄色茧家蚕DDD与正常白色茧家蚕dd杂交，F1（1/2Dd、1/2DDd）可产生配子为5/12D、4/12d、2/12Dd、1/12DD，与正常白色茧家蚕回交，理论上F2表型及比例为黄色茧（5/12Dd+2/12Ddd+1/12DDd）：白色茧（4/12dd）=2:1。若染色体数目异常的配子传递到子代的概率会下降一半，则F1为2/3Dd、1/3DDd，产生的配子为16/35D、14/35d、2/35Dd、1/35DD），则F2表型及比例为黄色茧（16/35Dd+2/35Ddd+1/35DDd）：白色茧（14/33d）=19：14。 （4）由图2可知，所检测个体的4个SSR都含有甲所含有的条带，说明所检测个体的表型与甲相同，为白色茧。SSR2和SSR3分别只有7号和8号与甲不同，且与SSR2、SSR3条带位置相差不大，说明茧色基因与SSR2、SSR3紧密连锁，其具体位置在SSR2—SSR3之间。 16．（2025·江苏省盐城市射阳县射阳中学·二模）马德隆畸形常表现为骨骼发育障碍导致的腕部畸形和疼痛无力，多在青春期出现症状，与性染色体同源区段PAR1（如图1）上的SHOX基因突变有关。图3为某马德隆畸形家族系谱图。 (1)图2中Ⅲ-1的致病基因只源自于Ⅰ-1的Y染色体，据此判断该病属于 （①显性/②隐性）遗传病。 (2)Ⅲ-1的基因型为 （相关基因用A、a表示），她和Ⅲ-2生一个健康孩子的概率是 。 (3)从减数分裂产生配子的角度，分析Ⅰ-1将致病基因遗传给Ⅲ-1的过程 。 (4)据题意推测，在Ⅱ-2体内可能存在的细胞有 。 (5)为生育一个健康孩子，Ⅲ-1夫妇可采取的措施有______。 A．对Ⅲ-2进行基因检测 B．孕前进行遗传咨询，评估发病风险 C．孕后进行胎儿细胞检查 D．孕后对胎儿进行B超检查 研究发现，孕妇血浆游离 DNA（cfDNA）中存在胎儿游离DNA（cffDNA），采用无创产前cfDNA 综合筛查技术检测孕妇血浆中cfDNA，能使胎儿遗传病检出率提高60.7%。考虑安全性，孕期Ⅲ-1选择使用cfDNA 综合筛查技术进行产前诊断。 (6)从Ⅲ-1血浆中提取到cfDNA，利用 技术可获取SHOX基因并完成测序。 (7)经检测发现，孕妇Ⅲ-1的cfDNA中含有SHOX突变基因，相关编码连序列如图3所示。该突变是由于第 位碱基 （缺失/插入/替换），造成正常序列中第 个密码子变为终止密码子，使翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链中，最后一个氨基酸的名称为 。(可能用到的密码子：AUG 甲硫氨酸；UUU 苯丙氨酸；UUG 亮氨酸；GUA缬氨酸；CGU精氨酸；CAC 组氨酸；ACG苏氨酸；UAG 终止密码子) 【答案】(1)① (2) XAXa 1/2 (3)Ⅰ-1（的基因型为XaYA），通过减数分裂产生的将含YA的精子与Ⅰ-2的Xa卵细胞结合产生了基因型为XaYA的Ⅱ-2；Ⅱ-2在减数分裂时X、Y染色体发生了同源区段互换片段（交叉互换），产生了含XA的精子，与Ⅱ-1的Xa卵细胞结合产生了基因型为XAXa的Ⅲ-1 (4)①③④ (5)BC (6)PCR (7) 21 缺失 75 苏氨酸 【分析】1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 2.分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【详解】（1）图2中Ⅲ-1的致病基因只源自于Ⅰ-1的Y染色体，且均表现为患病，可知，该病属于显性遗传病。 （2）由于该病为显性遗传病，Ⅱ-1的基因型为XaXa，而Ⅲ-1为患者，所以其基因型为XAXa，Ⅲ-2的基因型为XaY，所以其产生正常孩子（XaXa、XaY）的概率为1/2。 （3）结合图1可知，PAR1为X、Y染色体的同源区段，且该病为显性遗传病，可知，Ⅰ-2的基因型为XaXa，Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型也为XaXa，则Ⅰ-1的基因型为XaYA，故Ⅱ-2的基因型也为XaYA，Ⅱ-1的基因型为XaXa，正常情况下Ⅲ-1的基因型应为XaXa，而Ⅲ-1之所以患病，是由于Ⅱ-2个体X、Y染色体的同源区段发生了交叉互换所导致，产生了XA的精子，与Ⅱ-1的Xa卵细胞结合产生了基因型为XAXa的Ⅲ-1。 （4）结合小问3可知，Ⅱ-2的基因型也为XaYA，当其进行有丝分裂分裂时，可能在有丝分裂后期存在图③中的图像，若精原细胞在减数分裂过程中，在不发生交叉互换的情况下，存在图①中的图像，若存在交叉互换的情况下，X染色体的两条姐妹染色单体上可能存在A、a不同的基因，则在减数第二次分裂后期，存在如图④中的图像，综上，①③④正确，②错误。 故选①③④。 （5）A、由于Ⅲ-1的基因型为XAXa，为患者，Ⅲ-2的基因型为XaYa，表型正常，且不携带致病基因，所以不需要对Ⅲ-2进行基因检测，A错误； B、由于该病的致病基因位于性染色体上，所以孕前可进行遗传咨询，评估发病风险，B正确； C、孕后可对胎儿进行细胞检查，对染色体进行分析、序列测定等，进而做到早诊断、早干预，C正确； D、由于马德隆畸形常多在青春期出现症状，所以无法通过孕后对胎儿进行B超检查发现，D错误。 故选BC。 （6）从Ⅲ-1血浆中提取到cfDNA，可利用PCR技术获取SHOX基因并完成测序。 （7）据图3可知，突变序列与正常序列相比较，第21位碱基发生了缺失，造成正常序列中的第75个密码子变为终止密码子，使翻译终止。突变基因所编码的多肽链中，第74个氨基酸的密码子为ACG，所以最后一个氨基酸的名称为苏氨酸。 17．（2025·江苏盐城·二模）果蝇共有3对常染色体，编号为II、III、IV。某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。研究者在一个果蝇纯系中发现了几只黑檀体果蝇（雌蝇、雄蝇都有）。假设黑檀体是常染色体上的单基因隐性突变性状，而它们同代的其他个体都是灰体。 (1)某灰体果蝇的4种突变性状各由一种显性突变基因控制，并且突变基因纯合的胚胎死亡，其基因分布如下图所示（不考虑新的基因突变和染色体变异）。 ①若只考虑II号和III号染色体，图示灰体果蝇雌雄个体间相互交配产生的子代成体的所有基因型是 。灰体果蝇的上述四个性状 （选填“能”或“不能”）稳定遗传。 ②用黑檀体雌蝇和灰体雄蝇杂交，子代果蝇中黑檀体个体和灰体个体的比例为1：1，并且所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑檀体，所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰体。说明控制灰体和黑檀体的基因位于 号染色体上。 (2)果蝇控制红眼和白眼的基因位于X染色体上且红眼对白眼为显性。为验证基因的遗传规律，某同学让纯合白眼黑檀体雄果蝇与红眼灰体（野生型）雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。实验结果中： ①能够验证自由组合定律的F1表型是 ，F2表型及分离比是 （不考虑性别）。 ②验证伴性遗传时应分析的相对性状是 ，能够验证伴性遗传的F2表型及分离比为 。 (3)科研人员用大剂量射线照射处理实验室中的甲、乙两管果蝇： ①甲管中果蝇在传代过程中，雌果蝇与雄果蝇的比值逐代增大。假设出现上述现象的原因是该果蝇种群中某条性染色体上的基因M发生了隐性突变，成为隐性纯合不完全致死基因m，分析m基因所在的染色体并写出判断依据 。 ②乙管中出现一个完全致死基因n，基因n在纯合时使胚胎致死。科研人员将构建的一只红眼果蝇（XnDXd）与白眼果蝇（XdY）杂交，F1中雄果蝇占比为 ；F1雌雄果蝇随机交配，产生的F2中X的基因频率为 。 【答案】(1) AaCcSsTt 能 III (2) 灰体红眼 灰体红眼：灰体白眼：黑檀体红眼：黑檀体白眼=9：3：3：1 眼色/红眼和白眼 红眼雌性：红眼雄性：白眼雄性=2：1：1 (3) m仅位于Y染色体上，雄蝇（XYm）部分死亡或m仅位于X染色体上，雄蝇的死亡率（XmY）高于雌蝇（XmXm） 1/3 10/11 【分析】基因是位于X染色体上还是位于常染色体上的判断（1）若相对性状的显隐性是未知的，且亲本皆为纯合子，则用正交和反交的方法。①若正交和反交的后代表现型相同，都表现同一亲本的性状，则这对基因位于常染色体上；②若正交后代全表现为甲性状，而反交后代中雌性全表现为甲性状，雄性全表现为乙性状，则甲性状为显性性状，且基因位于X染色体上。（2）若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交的方法。①若基因位于X染色体上，则后代中雌雄个体的表现型完全不同，雌性个体表现显性性状，雄性个体表现隐性性状；②若基因位于常染色体上，则雌雄后代的表现型与性别无关。 【详解】（1）①根据图解可知，图示果蝇的基因型为AaCcSsTt，由于分别有两对基因连锁，因此产生的配子基因型为AcSt、AcsT、aCSt、aCsT，雌雄个体间相互交配，又由于“突变基因纯合的胚胎不活”，因此子代成体果蝇的基因型为AaCcSsTt，该果蝇可以杂合子形式连续稳定遗传。 ②黑檀体是常染色体上的单基因隐性突变性状，而它们同代的其他个体都是灰体，用黑檀体雌蝇和灰体雄蝇杂交，子代果蝇中黑檀体个体和灰体个体的比例为1：1，说明灰体为杂合子，同时发现，子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑檀体，所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰体，说明黑檀体基因与正常刚毛基因、钝圆平衡棒基因连锁，灰体基因与短刚毛基因、正常平衡棒基因连锁，即控制灰体和黑檀体的基因位于III号染色体上。 （2）用E/e表示体色，用W/w表示眼色，则某同学让纯合白眼黑檀体雄果蝇eeXwY与红眼灰体（野生型）雌果蝇EEXWXW进行杂交得到F1（EeXWXw、EeXWY），F1相互交配得到F2（E_XW_、E_XwY、eeXW_、eeXwY）。 ①能够验证自由组合定律的F1表型是红眼灰体，F2表型及分离比是E_XW_灰体红眼：E_XwY灰体白眼：eeXW_黑檀体红眼：eeXwY黑檀体白眼=9：3：3：1。 ②验证伴性遗传时应分析的相对性状是由X染色体的W/w控制的眼色，能够验证伴性遗传的F2表型及分离比为XWX_红眼雌性：XWY红眼雄性：XwY白眼雄性=2：1：1。 （3）①若m仅位于X染色体，果蝇种群中，XmXm的出现概率比XmY 低，雌蝇的死亡率低，雄蝇的死亡率高，雌蝇/雄蝇的比值会逐代增大；若m基因仅仅在Y染色体上，XYm部分死亡，雌蝇/雄蝇的比值会逐代增大。 ②一只红眼果蝇（XnDXd）与白眼果蝇（XdY）杂交，F1基因型及比例1XnDXd：1XdXd：1XnDY：1XdY，由于基因n在纯合时使胚胎致死，基因型为XnDY的雄果蝇致死，则F1中雄果蝇XdY在后代中的占比为1/3。F1雌果蝇产生的配子为1/4XnD、3/4Xd，雄果蝇产生的配子为1/2Xd、1/2Y，F1雌雄果蝇随机交配子代基因型为1/8XnDXd：3/8XdXd：1/8XnDY（雄性致死）：3/8XdY，则产生的F2中Xd的基因频率=（1+6+3）÷（2+6+3）=10/11。   18．（2025·江苏淮安·二模）已知家蚕（2N=56）蚕茧颜色有黄色和白色，黄色对白色为显性，受等位基因D/d 控 制，但该基因的表达受到另一对等位基因（H/h）的影响，两对等位基因位于常染色体上。 (1)要对雌蚕的基因组进行测序，需要测定 条染色体。 (2)为探究 H/h 、D/d 两对基因间的相互作用及 D/d 基因的位置，科学家做了两组杂交实验，结果如下表。 亲本组合 F1 F2 实验一 黄茧×白茧 全为白茧 白茧：黄茧=13:3 实验二 白茧×白茧 白茧：黄茧=3:1 ? ①根据实验一可推测 H 基因会 D基因的表达。已知实验二中一个亲本的基因型与实验一中 F1的基因型相同，则另一白茧亲本的基因型为 ，F1自由交配，F2中黄茧雄蚕的比例为 。 ②SSR 是 DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上的 SSR 不同，不同品种的同源染色体上 SSR也不同，利用 SSR 技术可以进行基因定位。科学家将纯合黄茧蚕与隐性纯合白茧蚕杂交得到 F1，F1 相互交配得到 F2，扩增出亲本及若干 F2 代个体中的 SSR 序列用于确定 D基因的位置，部分电泳结果如下图所示： 根据电泳图谱可判断 D/d 基因位于 号染色体上，11 号个体的 7 号染色体 SSR 与其他个体不同的原因可能是发生了 。 (3)研究发现，家蚕的某些性状遗传为延迟遗传，表现为核基因表达晚了一代的现象，在这种遗传方式中子代的表型受母体基因型的制约而不由自身基因型决定。为探究蚕茧形状的遗传方式，科学家利用稳定遗传的亲本做了正反交实验。 上述正反交的实验结果 （填“能”或“不能”）证明蚕茧形状的遗传一定是延迟遗传，理由是 。若存在延迟遗传，请在下列实验基础上完善实验思路来证明椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的。实验思路：用上述正反交实验中的F1 分别自由交配得 F2，观察正反交结果中 F2 的表现型及其比例。实验结果为： 。 【答案】(1)29 (2) 抑制 ddhh 63/512 7 基因突变或基因重组（交换） (3) 不能 也可能是存在细胞质遗传 正反交结果中F2表现型均为椭圆形 【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）家蚕进行基因组测序，需要测定27条常染色体+Z染色体+W染色体，共29条。 （2）①实验一F2中白茧：黄茧＝13:3，比例和为 16，说明这两对等位基因位于两对同源染色体上。 实验一F1的基因型为DdHh，结合题干信息黄色为D 基因控制，再结合白茧：黄茧＝13:3，说明H基因会 抑制D基因的表达；因此白茧性状对应的基因型有 D_H_、ddH_、ddhh，黄茧对应的基因型有D hh，实验二亲本中已有一个基因型是DdHh，根据白茧：黄茧=3:1，可知另一个白茧的基因型可能是ddhh；实验二F1的基因型及比例为DdHh:Ddhh:ddHh:ddhh=1:1:1:1，F1自由交配，采用配子法，其中Dh占3/16，dh占9/16，则F2中黄茧雄蝉所占的比例为×（3/16×3/16+2×3/16×9/16）=63/512。 ②由图可知，几乎所有F2中的白色个体都含有亲本白茧中7号染色体上的SSR，由此说明D/d基因位于7号染色体上；11号个体出现7号染色体SSR可能的原因是发生了基因突变或基因重组（减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体发生互换）。 （3）上述正反交结果表明子一代的表现型与母本相同，也可能是细胞质遗传，无法直接判断是延迟遗传；若存在延迟遗传，且椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的（假设用字母A表示），说明正交中F1椭圆形的基因型是Aa，反交中F1圆形基因型也为Aa，欲验证是延迟遗传，则需要在上述正反交实验的基础上，再用F1分别自由交配得F2，则正交和反交的结果都为椭圆形，这就排除了细胞质遗传。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题04遗传的基本规律 考点概览 考点01 基因的分离定律 考点02 基因的自由组合定律 考点03 伴性遗传 基因的分离定律考点01 1．（2025·江苏·二模）已知果蝇灰身（B）对黑身（b）为显性，B/b位于常染色体上。科研人员用药物M处理某黑身果蝇的早期胚胎，该胚胎发育为灰身果蝇（甲）。为验证药物M引发甲胚胎期发生了显性突变，下列实验设计和结果预测合理的是（    ） A．将甲与黑身果蝇杂交，后代中出现灰身果蝇 B．取甲的体细胞置于光学显微镜下，观察到显性基因存在 C．将甲与黑身果蝇杂交并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇 D．将黑身果蝇自由交配并用药物M处理胚胎期细胞，后代中出现灰身果蝇 2．（2025·江苏南通·二模）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+为正常节律，突变基因XL和Xs分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，Xs对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XsY杂交得F1,F1雌雄自由交配得F2。相关叙述正确的是（    ） A．F1中雌雄个体数之比为2:1 B．F1中短节律个体占1/3 C．F2中雌雄个体数之比为4:3 D．F2雄性个体中短节律个体占2/3 3．（2025·江苏南通·二模）某昆虫的昼夜节律由X染色体上的复等位基因控制。基因X+为正常节律，突变基因XL和XS分别控制长节律和短节律。XL对XS、X+为显性，XS对X+为显性。XL的表达受温度调控，30℃时不表达，且XLXL、XLY不能存活。研究人员在30℃条件下，用XLX+与XSY杂交得F1，F1雌雄自由交配得F2。相关叙述正确的是（    ） A．F1中雌雄个体数之比为2：1 B．F1中短节律个体占1/3 C．F2中雌雄个体数之比为4：3 D．F2雄性个体中短节律个体占2/3 4．（2025·江苏泰州·二模）下列有关孟德尔一对相对性状杂交实验的叙述中，错误的是（　　） A．孟德尔提出显性性状是由显性基因控制属于假说—演绎法中“假说”的内容 B．推断测交后代会出现两种性状且比例为1：1属于“演绎”的结果 C．F2性状分离比为3：1是分离定律的实质 D．测交实验的结果与演绎预测结果相符，说明假说成立 5．（2025·江苏南通·二模）水稻是两性花，其雄蕊的育性由位于同源染色体相同位置上的3个基因（A1、A2、A3）决定。研究人员为培育具有杂种优势的水稻新品种，利用品系1（A1A1，雄性不育）、品系2（A2A2，育性正常）、品系3（A3A3，育性正常），进行如下实验： 实验一：将品系1与品系2杂交。F1均为雄性不育植株，将F1与亲本回交获得F2； 实验二：将品系1与品系3杂交，F1均育性正常，将F1自交获得F2。 (1)上述杂交实验中，在授粉前必须对品系1采取的操作是 。 (2)基因A1、A2、A3的产生体现基因突变具有 的特点，在遗传中遵循 定律，据实验一和实验二判断A1、A2、A3的显隐性关系为 。育性正常的水稻基因型有 。 (3)若杂交一和二的F1杂交，则后代雄性不育株占 。若实验二中的F2自由交配，得到的后代中雄性不育个体占 。 (4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。为了对A1基因进行染色体定位，电泳检测实验二品系1、品系3、F2中雄性不育植株的SSR的扩增产物，结果如下图。推测A1基因位于 号染色体。F2雄性不育株中8号产生的原因最可能是： 。 （填序号）是F1产生的含品系1的2号染色体的配子与含品系3的2号染色体的配子受精形成的个体。 基因的自由组合定律考点02 6．（2025·江苏盐城·二模）研究发现，玉米细胞质中T基因导致雄性不育，可被显性核恢复基因（R基因）恢复育性，作用机理如图所示。相关基因型的表示方法：质基因写在括号外，核基因写在括号内，如T（RR）。下列叙述正确的是（    ） A．减数分裂中R基因和T基因可以自由组合 B．T基因通常以精子为载体传递给下一代 C．R蛋白通过阻止T基因的表达恢复育性 D．T（Rr）的玉米自交，后代约有1/4为雄性不育个体 7．（2025·江苏泰州·二模）黄瓜花的类型（见下表）主要由A/a、B/b、D/d三对基因控制。a控制形成两性花，A控制形成单性花；B控制形成雌性株，b控制形成雌雄同株，d能增强雌雄同株中雌花的比例而形成强雌株。科研人员利用纯系亲本进行了如下杂交实验，请回答下列问题： 两性花 一朵花既有雌蕊又有雄蕊 单性花 雌性株 全株只有雌花 雌雄同株 一株上既有雌花又有雄花，比例相近 强雌株 全株雌花比例远高于雄花 (1)植株上 （填“雄花”或“雌花”或“两性花”）  数量多是获得高产杂种优势黄瓜的基础。控制黄瓜性别的三对基因在染色体上的位置分布为 。 (2)实验一亲本强雌性株的基因型为 。在实验的过程中需要对两组实验的F1进行诱雄处理， 目的是 。 (3)实验一F2中：雌性株的基因型有 种，雌性株与两性花株杂交，后代中两性花株的比例为 ，强雌株与雌雄同株杂交后代中强雌株的比例为 。 (4)实验二亲本雌性株三对基因中含有一对隐性基因，其基因型为 ， F2的表型及比例为 。 8．（2025·江苏南通·二模）已知鸭的蹼色受常染色体上的3对等位基因（C/c,M/m,Y/y）控制，其中C控制黑色素合成，M促进黑色素在脚蹼沉积，Y促进类胡萝卜素在脚蹼沉积。C存在时，M数量多于Y时表现为黑蹼；M数量少于Y或不含M和Y时表现为黄蹼；M、Y数量相等时表现为花蹼。C不存在时表现为黄蹼。科研人员用花蹼、黑蹼和黄蹼3个纯系亲本进行如下杂交实验，请回答下列问题： (1)群体中花蹼的基因型为 ，黄蹼的基因型有 种。 (2)实验一中，亲本基因型分别是 、 从F2中随机选取等量的花蹼与黑蹼，让它们自由交配，后代中黑蹼占 。 (3)实验二中F2黑蹼与F1基因型相同的概率是 。能否通过测交实验来检测F2黄蹼是否为纯合子？简要说明理由。 。 (4)实验三F2中花蹼自由交配，后代出现花蹼纯合子的概率是 。 (5)研究发现，C基因也在鸭的羽毛细胞中表达，同时羽色还受常染色体上另一对等位基因T、t（不在C/c、M/m、Y/y所在染色体上）控制，T促进黑色素在羽毛中的沉积且具有剂量效应，形成黑羽、灰羽、白羽3种表型。若选取实验二F2中的灰羽黄蹼进行测交实验，则后代的表型及比例是 。 伴性遗传考点03 9．（2025·江苏南通·二模）表皮松解性掌跖角化症是一种单基因（KRT9基因）遗传病，如图为该病的一个家族系谱图，已知I2个体没有该病的致病基因。下列叙述错误的有（    ） A．表皮松解性掌跖角化症的遗传方式是常染色体显性遗传 B．I1产生的次级精母细胞在分裂后期含有0或2个致病基因 C．如只考虑KRT9基因，该家系成员中杂合子只有I1、Ⅱ3和Ⅱ4 D．Ⅱ2和Ⅱ3生育的后代Ⅲ1患病概率为1/2，可通过B超检测性别判断胎儿是否患病 10．（2025·江苏泰州中学·二模）图1为某种单基因遗传病的系谱图，在人群中该病致病基因频率为1/10。用某种限制酶对图1中部分个体的该病相关基因切割后电泳，其结果如图2所示。下列叙述错误的是（　　） A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病 B．该病最可能是正常基因发生了部分碱基对的缺失所致 C．8号个体携带该病致病基因的概率为1/3 D．若9号为男性，与正常女性婚配，生育患病孩子的概率为3/44 11．（2025·江苏盐城·二模）染色体平衡易位是指染色体的片段仅发生位置的改变，没有片段的增减。检测图示某染色体平衡易位家系（平衡易位染色体为1号、3号染色体）个体染色体，发现Ⅲ-2的一条1号染色体缺失1个片段，III-3的一条3号染色体增加1个片段，其余染色体均正常。不考虑染色体平衡易位对同源染色体的联会与分离的影响。下列叙述错误的有（    ） A．I-1体细胞中共含有26种形态不同的染色体 B．染色体平衡易位携带者的基因数目发生了改变 C．III-2和III-3流产的原因是发生了染色体平衡易位 D．II-1和II-2的后代是色觉正常的平衡易位携带者的概率为1/16 12．（2025·江苏·二模）秀丽隐杆线虫（简称“线虫”）是遗传学中重要的模式生物。线虫有雌雄同体（XX，2n=12）和雄虫（XO，2n-1=11）两种性别，雄虫仅占群体的0.2%。雌雄同体能自体受精或与雄虫交配，但雌雄同体的不同个体之间不能交配。 (1)正常情况下，线虫产生雄性后代的交配方式为 （填“自交”“杂交”或“自交和杂交”）。仅有雌雄同体线虫即可完成线虫种群的延续，自然界中雄虫存在的意义是 。 (2)线虫的正常培养温度为20℃，研究发现将雌雄同体线虫置于30℃一段时间，收回正常培养环境后，种群中雄虫比例会升高，推测升高温度使雌雄同体线虫的减数分裂发生了异常，该异常发生在（填“减Ⅰ”、“减Ⅱ”、“减Ⅰ或减Ⅱ”） 。 (3)研究发现常染色体上的Tra-1基因对线虫的性别决定起重要作用，不具有Tra-1基因的线虫都会发育为雄虫。现通过转基因技术破坏线虫受精卵的一个Tra-1基因，使其发育成熟后自体受精获得F1，F1自体受精获得的F2中性别及比例为 。将F2放置在适宜环境中使其不断自体受精，理论上正常Tra-1基因的基因频率变化趋势为 （填“上升”、“下降”、“不变”）。 (4)QF/QUAS是人工合成的基因表达调控系统，QF表达产物能够与诱导型启动子（QUAS）结合，并驱动下游基因的表达。科研人员将QF插入雄虫的一条Ⅱ号染色体上，将一个QUAS—红色荧光蛋白基因插入雌雄同体线虫的一条染色体上。现利用上述转基因线虫进行杂交得F1，F1中红色荧光个体相互交配得到F2，实验结果如下。 F1 F2 红色荧光个体：无色个体=1：3 红色荧光个体：无色个体=9：7 ①仅根据上述杂交结果 （填“能”或“不能”）判断QUAS—红色荧光蛋白融合基因是否插入Ⅱ号染色体上，依据是 。 ②进一步调查发现F2中雌雄同体和雄虫中的体色比例不同，推测最可能的原因是 ，若统计F2中无色雄虫占比是 ，说明推测是正确的。 13．（2025·江苏·二模）发作性运动诱发性运动障碍（PKD）和1型发作性共济失调（EA1）是两种罕见的人类神经系统失调遗传病，PKD和EA1与位于12号染色体上编码钾通道的基因KCNA1突变有关。下图是三个无关联家系的遗传系谱图，家系1、家系2患者均表现为PKD，家系3患者均表现为EA1；下表是部分个体中KCNA1及其突变基因的相关情况。请回答下列问题。 家系 个体 KCNA1及其突变基因部分序列 1 Ⅲ2 正常基因（+）：CATGACCACTG 突变基因（T）：CATGAACACTG 2 Ⅱ1 正常基因（+）：TGAGGGTGATC 突变基因（V）：TCAGGATCATC 3 Ⅱ1 正常基因（+）：GGCGCGCCAGG 突变基因（A）：GGCCCACCAGG (1)根据上表，KCNA1突变为T是由DNA碱基对 引起的；KCNA1不仅能突变为T，还能突变为V和A，这说明基因突变具有 性，T、V、A互为 基因。 (2)PKD的遗传方式是 ：家系2、家系3中Ⅰ2的基因型分别是 、 。 (3)若家系1中Ⅲ1与家系3中Ⅱ1婚配，他们生育一个健康女儿的概率是 。 (4)在家系1和家系2的所有患者中， 致病基因的来源最可能与其他患者不同，理由是 。 (5)突变基因T和A表达都会导致神经细胞膜上钾通道功能缺失，但家系1的患者临床表现为PKD，家系3的患者临床表现为EA1，其原因可能是 。 14．（2025·江苏南京·二模）果蝇是遗传学研究过程中的经典实验材料。请回答下列问题： (1)果蝇作为遗传学实验的材料，其优势有 。 (2)果蝇的红眼对白眼显性（D、d），直刚毛对焦刚毛显性（B、b），两对基因都位于X染色体上。将表型为红眼直刚毛雌、雄果蝇相互交配，F1表型比为红眼直刚毛雌：红眼焦刚毛雄：白眼直刚毛雄=2：1：1，雌果蝇细胞中的基因组成及位置可能是图1中的 。 (3)已证明灰身和黑身基因（A、a）位于1号染色体上，另一对位于X染色体非同源区段的等位基因（R、r）会影响黑身果蝇的体色深度。研究者设计了以下实验进行探究： ①利用黑身雌蝇（aaXRXR）与灰身雄蝇（AAXrY）杂交，F1全为灰身，F2雌蝇中灰身：黑身=3：1：；雄蝇中灰身：黑身：深黑身=6：1：1。F2深黑身雄蝇的基因型是 。 ②现有一只黑身雌蝇（aaXRXR），其细胞中X与Ⅱ号染色体发生如图2所示变异。变异细胞减数分裂时，所有染色体同源区段须联会且均相互分离，才能形成可育配子。用该果蝇重复①实验，F2的雄蝇中深黑身个体占 。 (4)控制卷翅（F）和正常翅（f）的一对等位基因位于常染色体上。有一只纯合卷翅IV号染色体三体雌果蝇，产生的配子至少有一条IV号染色体，且染色体组成异常不致死。设计实验探究F、f基因是否位于IV号染色体上。 实验思路：用该果蝇与正常翅雄蝇进行杂交得F1，F1自由交配，统计F2的 。 预期结果及结论：①若出现 ，则说明F、f基因不在IV号染色体上；②若出现 ，则说明F、f基因位于IV号染色体上。 (5)某种基因有纯合致死效应，致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变。有一只雄果蝇偶然受到了X射线辐射，为了探究这只果蝇X染色体上是否发生了隐性致死突变。设计了以下实验： 实验步骤：将这只雄蝇和正常雌蝇杂交，得到的F1，相互交配，统计F2雄蝇所占比例。 结果预测：①如果F2雄蝇占1/2，则X染色体上没有发生致死突变； ②如果F2雄蝇占 ，则X染色体上发生了完全致死突变； ③如果F2雄蝇占 ，则X染色体上发生了不完全致死突变。 15．（2025·江苏省前黄中学·二模）家蚕的性别决定方式为ZW型，科研人员现通过实验研究控制家蚕光泽眼与正常眼（A/a）、正常体色与透明体色（B/b）、黄色茧与白色茧（D/d）三对相对性状的基因的位置。选择纯合正常眼透明体色黄色茧雄蚕与光泽眼正常体色白色茧雌蚕杂交，F1雄蚕均为光泽眼正常体色黄色茧，雌蚕均为光泽眼透明体色黄色茧。F1相互交配得F2，F2表型及比例为光泽眼正常体色黄色茧：光泽眼透明体色黄色茧：正常眼透明体色黄色茧：光泽眼正常体色白色茧：光泽眼透明体色白色茧：正常眼透明体色白色茧为6:3:3:2:1:1。 (1)根据F2可初步判断，上述三对基因位于 对同源染色体上，控制体色的基因位于 染色体上。F1中无论雌蚕还是雄蚕均为黄色茧，由此 （填“能”或“不能”）判断茧色基因位于常染色体上。 (2)控制眼型的基因在 染色体上，判断的理由是 ，写出F1雌蚕的基因型 。 (3)若已初步定位茧色基因位于2号染色体上，现在以2号染色体为三体的家蚕验证这一结论，选择纯合三体黄色茧家蚕与正常白色茧家蚕杂交，F1与正常白色茧家蚕回交，理论上F2表型及比例为 ，可验证该结论；但实际F2表型及比例为 ，进一步研究发现这是由于染色体数目异常的配子传递到子代的概率会下降一半。 (4)为进一步确定茧色基因在2号染色体上的具体位置，科研人员利用SSR进行定位。SSR是DNA中的特异性序列，不同家蚕品系的同一号染色体上SSR不同，本次实验选用了2号染色体的4个SSR，其在染色体上的位置如图1所示。用白色茧家蚕品系甲和另一黄色茧家蚕品系乙杂交得F1，F1相互交配得到F2。对上述杂交实验F2中某表型个体的SSR进行PCR扩增并电泳。结果如图2所示。 据图2判断所检测个体的表型为 。茧色基因的具体位置是 。 16．（2025·江苏省盐城市射阳县射阳中学·二模）马德隆畸形常表现为骨骼发育障碍导致的腕部畸形和疼痛无力，多在青春期出现症状，与性染色体同源区段PAR1（如图1）上的SHOX基因突变有关。图3为某马德隆畸形家族系谱图。 (1)图2中Ⅲ-1的致病基因只源自于Ⅰ-1的Y染色体，据此判断该病属于 （①显性/②隐性）遗传病。 (2)Ⅲ-1的基因型为 （相关基因用A、a表示），她和Ⅲ-2生一个健康孩子的概率是 。 (3)从减数分裂产生配子的角度，分析Ⅰ-1将致病基因遗传给Ⅲ-1的过程 。 (4)据题意推测，在Ⅱ-2体内可能存在的细胞有 。 (5)为生育一个健康孩子，Ⅲ-1夫妇可采取的措施有______。 A．对Ⅲ-2进行基因检测 B．孕前进行遗传咨询，评估发病风险 C．孕后进行胎儿细胞检查 D．孕后对胎儿进行B超检查 研究发现，孕妇血浆游离 DNA（cfDNA）中存在胎儿游离DNA（cffDNA），采用无创产前cfDNA 综合筛查技术检测孕妇血浆中cfDNA，能使胎儿遗传病检出率提高60.7%。考虑安全性，孕期Ⅲ-1选择使用cfDNA 综合筛查技术进行产前诊断。 (6)从Ⅲ-1血浆中提取到cfDNA，利用 技术可获取SHOX基因并完成测序。 (7)经检测发现，孕妇Ⅲ-1的cfDNA中含有SHOX突变基因，相关编码连序列如图3所示。该突变是由于第 位碱基 （缺失/插入/替换），造成正常序列中第 个密码子变为终止密码子，使翻译提前终止。突变基因所编码的多肽链中，最后一个氨基酸的名称为 。(可能用到的密码子：AUG 甲硫氨酸；UUU 苯丙氨酸；UUG 亮氨酸；GUA缬氨酸；CGU精氨酸；CAC 组氨酸；ACG苏氨酸；UAG 终止密码子) 17．（2025·江苏盐城·二模）果蝇共有3对常染色体，编号为II、III、IV。某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。研究者在一个果蝇纯系中发现了几只黑檀体果蝇（雌蝇、雄蝇都有）。假设黑檀体是常染色体上的单基因隐性突变性状，而它们同代的其他个体都是灰体。 (1)某灰体果蝇的4种突变性状各由一种显性突变基因控制，并且突变基因纯合的胚胎死亡，其基因分布如下图所示（不考虑新的基因突变和染色体变异）。 ①若只考虑II号和III号染色体，图示灰体果蝇雌雄个体间相互交配产生的子代成体的所有基因型是 。灰体果蝇的上述四个性状 （选填“能”或“不能”）稳定遗传。 ②用黑檀体雌蝇和灰体雄蝇杂交，子代果蝇中黑檀体个体和灰体个体的比例为1：1，并且所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑檀体，所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰体。说明控制灰体和黑檀体的基因位于 号染色体上。 (2)果蝇控制红眼和白眼的基因位于X染色体上且红眼对白眼为显性。为验证基因的遗传规律，某同学让纯合白眼黑檀体雄果蝇与红眼灰体（野生型）雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2。实验结果中： ①能够验证自由组合定律的F1表型是 ，F2表型及分离比是 （不考虑性别）。 ②验证伴性遗传时应分析的相对性状是 ，能够验证伴性遗传的F2表型及分离比为 。 (3)科研人员用大剂量射线照射处理实验室中的甲、乙两管果蝇： ①甲管中果蝇在传代过程中，雌果蝇与雄果蝇的比值逐代增大。假设出现上述现象的原因是该果蝇种群中某条性染色体上的基因M发生了隐性突变，成为隐性纯合不完全致死基因m，分析m基因所在的染色体并写出判断依据 。 ②乙管中出现一个完全致死基因n，基因n在纯合时使胚胎致死。科研人员将构建的一只红眼果蝇（XnDXd）与白眼果蝇（XdY）杂交，F1中雄果蝇占比为 ；F1雌雄果蝇随机交配，产生的F2中X的基因频率为 。 18．（2025·江苏淮安·二模）已知家蚕（2N=56）蚕茧颜色有黄色和白色，黄色对白色为显性，受等位基因D/d 控 制，但该基因的表达受到另一对等位基因（H/h）的影响，两对等位基因位于常染色体上。 (1)要对雌蚕的基因组进行测序，需要测定 条染色体。 (2)为探究 H/h 、D/d 两对基因间的相互作用及 D/d 基因的位置，科学家做了两组杂交实验，结果如下表。 亲本组合 F1 F2 实验一 黄茧×白茧 全为白茧 白茧：黄茧=13:3 实验二 白茧×白茧 白茧：黄茧=3:1 ? ①根据实验一可推测 H 基因会 D基因的表达。已知实验二中一个亲本的基因型与实验一中 F1的基因型相同，则另一白茧亲本的基因型为 ，F1自由交配，F2中黄茧雄蚕的比例为 。 ②SSR 是 DNA 中的简单重复序列，非同源染色体上的 SSR 不同，不同品种的同源染色体上 SSR也不同，利用 SSR 技术可以进行基因定位。科学家将纯合黄茧蚕与隐性纯合白茧蚕杂交得到 F1，F1 相互交配得到 F2，扩增出亲本及若干 F2 代个体中的 SSR 序列用于确定 D基因的位置，部分电泳结果如下图所示： 根据电泳图谱可判断 D/d 基因位于 号染色体上，11 号个体的 7 号染色体 SSR 与其他个体不同的原因可能是发生了 。 (3)研究发现，家蚕的某些性状遗传为延迟遗传，表现为核基因表达晚了一代的现象，在这种遗传方式中子代的表型受母体基因型的制约而不由自身基因型决定。为探究蚕茧形状的遗传方式，科学家利用稳定遗传的亲本做了正反交实验。 上述正反交的实验结果 （填“能”或“不能”）证明蚕茧形状的遗传一定是延迟遗传，理由是 。若存在延迟遗传，请在下列实验基础上完善实验思路来证明椭圆形性状是由常染色体上的一个显性基因控制的。实验思路：用上述正反交实验中的F1 分别自由交配得 F2，观察正反交结果中 F2 的表现型及其比例。实验结果为： 。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 $$