专题03 生物变异-【暑假自学课】2025年新高二生物暑假提升精品讲义（人教版2019）

专题03 生物变异 内容导航 考点聚焦：核心考点+高考考点，有的放矢 重点速记：知识点和关键点梳理，查漏补缺 难点强化：难点内容标注与讲解，能力提升 复习提升：真题感知+提升专练，全面突破 核心考点聚焦 1、基因突变的概念、特点与实例 2、基因重组的类型与意义（自由组合/交叉互换/转基因） 3、染色体结构变异类型（缺失/重复/倒位/易位） 4、染色体数目变异（整倍化/非整倍化） 5、生物变异在育种中的应用（杂交/诱变/多倍体育种） 6、人类遗传病的类型与防控（染色体病/单基因病） 7、基因检测与基因治疗原理 高考考点聚焦 常考考点 真题举例 基因突变的概念、特点与实例 2025·山东卷·第6题 基因重组的类型与意义 2025·黑吉辽卷·第20题 染色体结构变异类型 2025·黑吉辽卷·第24题 染色体数目变异 2025·江苏卷·第18题 生物变异在育种中的应用 2025·河南卷·第13题 人类遗传病的类型与防控 2025·浙江卷·第20题 基因检测与基因治疗原理 2025·河北卷·第15题 一、基因突变 不可遗传变异：仅由 环境因素 改变引起的变异，遗传物质 未改变 (改变/未改变)。 1. 变异 eg：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。 可遗传变异：由 遗传物质 改变引起的变异，来源有 基因突变 、 基因重组 和 染色体变异 。eg：在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴等。 2. 概念：DNA分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的 基因结构 的改变。 基因突变的实例：人类 镰刀型细胞贫血症 ，可用 显微镜 观察红细胞的形状做出诊断。 直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被 替换 。 根本原因：血红蛋白基因中的一个 碱基对 被替换。 3. 对蛋白质和生物性状的影响 类型 对肽链(蛋白质)的影响 对性状的影响 替换 影响 小 ，只改变肽链中 1 个氨基酸的种类或 不改变 性状改变：突变前后转录形成的密码子决定 不同 氨基酸 性状不变：突变前后转录形成的密码子决定 同种 氨基酸 增添 缺失 影响 大 ，插入或缺失位点 后 的氨基酸序列全部改变 性状 一定 (一定/不一定)改变 练习：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有： ①在增添(缺失)部位对应的mRNA中形成终止密码子，翻译出的肽链 变短 (变长/变短)。 ②使转录出的mRNA中的密码子位置后移，翻译出的肽链 变长 (变长/变短)，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部 改变 (不变/改变)。 4. 对后代的影响 (1)配子突变：若发生在 配子 中，将 遵循 (遵循/不遵循)遗传规律传递给后代。 (2)体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 不能 (能/不能)遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性 繁殖(如扦插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的 原癌 基因和 抑癌 基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。 5. 诱发基因突变的因素： 物理 因素：如 紫外线 、 X射线 及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 ( (外因) )5. 诱发基因突变的因素： 化学 因素：如 亚硝酸 、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基。 5. 诱发基因突变的因素： 生物 因素：如某些 病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 6. 基因突变的内因： DNA分子复制 时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 7. 发生时期：主要发生于细胞分裂的 间 期，即 有丝分裂间期 和 减数第一次分裂间期 。 8. 特点 (1)普遍性：无论是低等生物还是高等生物都可能发生。(发生范围： 所有生物 ) (2)随机性：可发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的 不同部位 。 (3) 不定向性 ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 等位基因 。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境 不能 (能/不能)决定基因突变的方向。 显性突变：aa→Aa，当代 表现 (表现/不表现)，一旦发生即可表现出相应性状。 隐性突变：AA→Aa，当代 不表现 (表现/不表现)，后代生物个体中一旦表现即为纯合体。 (4) 低频性 ：自然状态下，基因突变的频率是很低的。但人为诱发突变的频率 较高 (高/低)。 (5) 多害少利性 。基因突变对生物自身大多是有害的。 9. 结果：产生 新的基因 ，控制新的性状。改变了基因的 种类 ，但不改变基因的 数量 和在染色体上的 位置 。 10. 意义：基因突变是 新基因 产生的途径，是生物变异的 根本来源 ，是 生物进化 的原始材料。 二、基因重组 1. 概念：指生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中，控制不同性状的 基因 重新组合。 2. 类型 类型 发生时期 实质 自由组合型 减Ⅰ后期 非同源 染色体上的 非等位 基因自由组合。 交叉互换型 减Ⅰ前期 同源 染色体上的 等位 基因有时会随着 非姐妹染色单体 的交换而发生交换。 3. 结果：产生 新的基因型 ，出现新的表现型。 4. 意义：是 生物变异 的重要来源，对 生物进化 具有重要意义。 5. 姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析(见右图) (1)若为体细胞(有丝分裂)，则原因是发生了 基因突变 。 (2)若为生殖细胞(减数分裂)，则原因是发生了 基因突变 或 基因重组 。 (3)若问A、a形成的根本原因，则原因是发生了 基因突变 。 (4)若提示“间期”，则原因是发生了 基因突变 。 若提示“减数第一次分裂前期”，则原因是发生了 基因重组 。 三、染色体变异 1. 基因突变和染色体变异的比较 (1)基因突变：分子水平变化，显微镜下不能观察到。 (2)染色体变异：细胞水平变化，显微镜下能观察到。染色体变异包括染色体结构变异和染色体数量变异。 2. 染色体结构变异 类型 概念 图示 结果 对生物的影响 缺失 染色体某一片段缺失，如人的 猫叫综合 征 染色体上基因的 数量 改变 大多数染色体结构变异对生物体是 有害 的，有的甚至会导致生物体 死亡 重复 染色体中某一片段重复 易位 染色体某一片段移接到另一条 非同源 染色体上 染色体上基因的 位置 改变 倒位 染色体中某一片段位置颠倒180° 3. 染色体数目变异 ( 图 5-9 雄果蝇的染色 体组图解 )(1)类型 ①细胞内 个别染色体 的增加或减少，如人类的 21三体综合 征。 ②细胞内染色体以 染色体组 的形式成倍的增加或减少，如三倍体无子西瓜、雄峰。 (2)染色体组 ①三要素：属于 非同源 染色体、形态和功能 各不相同 、 含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的 全套遗传信息 。 练习：右图雄果蝇体细胞中 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y 为一个染色体组。 ②计算：染色体组数＝相同形态染色体的条数＝＝控制同一性状的基因个数 1个染色体组中染色体条数＝染色体形态数＝控制不同性状的基因种类数 练习：图1中有 3 个染色体组，每组中有 3 条染色体 图2中有 4 个染色体组，每组中有 2 条染色体 图3中有 3 个染色体组，每组中有 2 条染色体 (3)二倍体和多倍体 ①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有 2 个染色体组的个体，叫做二倍体，如人、果蝇。 ①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做 三倍体 ，如香蕉。 ①概念：由 受精卵 发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做 四倍体 ，如马铃薯。 ②多倍体植株特点：茎秆 粗壮 、叶片、果实和种子 比较大 ，糖类和蛋白质等营养物质的 含量 高。 ③多倍体育种(人工诱导多倍体) a.方法：用 低温 或 秋水仙素 (最常用且最有效)处理 萌发的种子 或 幼苗 。 b.原理：秋水仙素(或低温)作用于细胞分裂的 前 期，能够 抑制纺锤体的形成 ，导致染色体不 能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 加倍 。(如AaBb AAaaBBbb ) c.举例：三倍体无子西瓜的培育。 第一年杂交：母本是 四 倍体植株，父本是 二 倍体植株，杂交目的是 获得三倍体种子 。 第二年杂交：母本是 三 倍体植株，父本是 二 倍体植株，杂交目的是 刺激子房发育成果实 。 三倍体西瓜无种子的原因：减数分裂过程中 同源染色体联会紊乱 ，不能产生正常的配子。 (4)单倍体 ①概念：由 配子 直接发育而来，体细胞中含有本物种 配子 染色体数目的个体叫单倍体，如雄峰。 注意：单倍体体细胞中含有 一个或多 个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是 单 倍体。 如二倍体的单倍体体细胞中有 一 个染色体组，六倍体的单倍体体细胞中有 三 个染色体组。 ②单倍体植株特点：植株长得 弱小 ，且高度 不育 。 ③单倍体育种 a.方法：常用 花药离体培养 的方法获得 单倍体幼苗 ，再经过 人工诱导 使染色体数目 加倍 ，重新恢复到正常植株的染色体数目。 实例分析：现有AABB、aabb两个纯合品种，需要培育基因型为aaBB的优良新品种。 过程①叫做 杂交 ，主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起，原理是 基因重组 。 过程②进行 减数分裂 ，产生了 AB、Ab、aB、ab 四种配子。 过程③叫做花药离体培养，花药取自F1代，涉及的生物技术是植物组织培养，原理是植物细胞的全能性。 过程④是人工诱导，常用的化学试剂是 秋水仙素 ，也可用 低温 处理，处理对象是 幼苗 。 图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占 1/4 。 b.优点：明显 缩短育种年限 ，后代都是 纯合子 。 4.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化 (1)原理：低温处理植物 分生组织 细胞，能够抑制 纺锤体 的形成，以致影响 染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。 (2)步骤：根尖培养(不定根长至 1 cm)→低温诱导( 4 ℃)→材料固定(试剂为 卡诺氏液 )→冲洗(试剂为体积分数为95%的酒精)→制作装片(步骤为解离→漂洗→染色→制片)→观察(先低后高)。 注：卡诺氏液的作用： 固定细胞的形态 。 能将染色体染成深色的试剂有： 龙胆紫溶液 、 醋酸洋红液 、 改良苯酚品红溶液 。 (3)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞(少数)。 (4)结论： 低温能诱导植物染色体数目加倍 。 四、人类遗传病 1. 人类遗传病 (1)概念：通常指由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 (2)类型：分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体 异常遗传病。 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 (受 一对 等 位基因控制) 常显 多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全 男女发病率 相等 、 连续 遗传 常隐 白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症 男女发病率 相等 、 隔代 遗传 X显 抗维生素D佝偻病 患者中 女＞男 、 连续 遗传 男性患者的 母亲 和 女儿 必患 X隐 红绿色盲、血友病 患者中 男＞女 、 隔代 遗传 女性患者的 父亲 和 儿子 必患 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为 男性 、 连续 遗传 多基因遗传病 (受两对以上等位基因控制) 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂 ①具 家族聚集 现象；②群体发病率 高 ；③易受 环境 因素影响 染色体异常 遗传病 结构异常 猫叫综合征 数目异常 21三体综合征(先天愚型) 注：苯丙酮尿症患者尿液中会出现大量的 苯丙酮酸 。 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率高的 单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 (2)调查发病率时，应选取 广大人群，随机抽样 ；调查遗传方式时，应选取 患者家系 。 3. 遗传病的检测和预防 (1)手段： 遗传咨询 和 产前诊断 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (2)在遗传咨询中，若后代可能患 伴性 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 女孩 。 (3)产前诊断：在胎儿 出生前 ，医生用专门的检测手段，如 羊水检查 、 B超检查 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种 遗传病 或 先天性疾病 。 (4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 隐性 (显性/隐性)遗传病的发病风险。 4. 人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解读其中包含的 遗传信息 。 (2)人类基因组测定对象： 23 条染色体，包括 22 条常染色体和 X、Y 2条性染色体。 (3)基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：测定对象为 一组常染色体和两条性染色体 ，如果蝇基因组应测定 5 条染色体。 ②无性染色体的生物：测定对象为 一个染色体组 ，如水稻(2N＝24)基因组应测定 12 条染色体。 5. 21三体综合征病因分析 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的：含2条21号染色体的卵细胞(精子)＋正常精子(卵细胞)→含3条21号染色体的受精卵。 原因分析如下：(以异常卵细胞形成为例) ①减数第一次分裂 后 期，21号 同源染色体 未分离，产生异常的 次级卵母 细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(左图) ②减数第二次分裂 后 期，21号染色体的 姐妹染色单体 分开后形成的2条21号子染色体移向细胞同一极，进而产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(右图) 五、杂交育种与诱变育种、基因工程及其应用 1. 杂交育种 (1)概念：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 (2)过程(以高产抗病小麦品种的选育为例) ①过程Ⅰ叫 杂交 ，得到的F1具备了双亲优良性状，表现出 杂种优势 现象，但种子只能用 1 年，因为 F1为杂合子，性状不能稳定遗传，自交后代会发生性状分离 。 ②过程Ⅱ叫 自交 ，后代(F2)植株中表现为高产抗病的占 9/16 ，该类型中能稳定遗传的占 1/9 。 ③过程Ⅲ的处理方法是 连续自交筛选直到不发生性状分离为止 。 ④该育种方法叫 杂交 育种，一般从 F2 代开始筛选，因为从这一代开始出现 性状分离 。 (3)原理： 基因重组 。 (4)特点：①目的性强，能将多个品种优良性状集中在一起。②杂交后代出现性状分离，育种年限较长。 (5)适用范围：只适用于进行 有性 生殖的生物，主要是植物和动物。 2. 诱变育种 (1)概念：利用 物理 因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或 化学 因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物，使生物发生 基因突变 。 (2)方法(培育植物新品种)：用 物理或化学 方法处理 萌发的种子或幼苗 ，诱发 基因突变 ，从中选取需要的突变个体，然后进行培育推广。 (3)原理： 基因突变 。 (4)特点：①可以提高 突变率 ，短时间内获得更多的变异类型。 (4)特点：②(方向上)具有 不定向 性，有利变异的个体 少 (多/少)，需大量处理实验材料。 (5)适用范围：适用于 所有生物 ，如青霉素高产菌株、太空椒、“黑农五号”大豆品种的选育。 3. 基因工程育种 (1)概念：把一种生物的 某种基因 提取出来，加以修饰改造，然后放到 另一种生物 的细胞里， 定向地 改造生物的遗传性状。 (2)原理： 基因重组 。 (3)特点：打破物种界限， 定向 改造生物的遗传性状。 (4)基因工程的工具 ①基因的“剪刀”： 限制性核酸内切酶 (简称 限制酶 )。具有 专一 性，一种限制酶只能识别一种特定的 核苷酸序列 ，并在特定的切点上切割 DNA 分子，使 磷酸二酯 键断裂。 ( G C A T A T T A T A A T A T T A T A C G 限制酶 DNA 连接酶 G C A T A T T A T A C G 磷酸二酯键 磷酸二酯键 氢 键 )②基因的“针线”： DNA连接酶 。连接脱氧核糖和磷酸交替连接而构成的DNA骨架上的缺口，形成 磷酸二酯 键。 ③基因的运载体：能将外源基因送入 受体细胞 。目前常用的运载体有 质粒 、 噬菌体 和 动植物病毒 。质粒是存在于许多 细菌 以及 酵母菌 等生物的细胞中，是拟核或细胞核外能够自主复制的很小的 环状DNA 分子。 (5)基因工程的四个步骤：提取 目的基因 → 目的基因 与 运载体 结合→将 目的基因 导入 受体细胞 →目的基因的 检测与鉴定 。 (6)应用举例：培育转基因抗虫棉、生产人胰岛素的大肠杆菌、能分解石油的“超级细菌”、能产生乙肝疫苗的酵母菌、能产生激素的超级绵羊等。 4. 育种原理 (1)杂交育种： 基因重组 。 (2)诱变育种(太空育种)： 基因突变 。 (3)单倍体育种： 染色体(数目)变异 。 (4)多倍体育种： 染色体(数目)变异 。 (5)基因工程育种： 基因重组 。 5. 育种方法的选择 (1)缩短育种年限： 单倍体育种 。 (2)增加营养物质的含量： 多倍体育种 。 (3)提高突变率，获得新的变异类型： 诱变育种 。 (4)打破物种界限，定向改造生物遗传性状： 基因工程育种 。 6. 育种程序图的识别 (1)首先识别图解中各字母表示的处理方法，这是识别各种育种方法的主要依据 A： 杂交 B： 自交 C： 花药离体 培养 D： 秋水仙素 处理 E： 物理或化学 方法处理 F： 秋水仙素 处理 G： 基因工程(转基因) 技术 H：脱分化 I：再分化 J：包裹人工种皮 (2)据以上分析可以判断育种方法 AB： 杂交 育种 CD： 单倍体 育种 E： 诱变 育种 F： 多倍体 育种 GHIJ： 基因工程 育种 7. 根据个体的基因型变化分析育种图解 ① 杂交 ，②处理方法是 连续自交筛选直到不发生性状分离 ，④⑤用 物理或化学 方法处理， ③ 花药离体 培养，⑥常用 秋水仙素 处理，⑦常用 秋水仙素 处理，⑧用到 转基因 技术。 (1)过程①②：AABB×aabb→AaBb→AAbb为 杂交 育种。 (2)过程①③⑥：AABB×aabb→AaBb→Ab→AAbb为 单倍体 育种。 (3)过程①④⑤：AABB×aabb→AaBb→AaBB→aaBB为 诱变 育种。 (4)过程①⑦：AABB×aabb→AaBb→AAaaBBbb为 多倍体 育种。 (5)过程①⑧：AABB×aabb→AaBb→AaBbE为 基因工程 育种。 1.基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异 本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合 发生 时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 适用 范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因 产生新基因组合，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源 应用 诱变育种 杂交育种 联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础 2.三种可遗传变异的辨析 (1)关于“缺失或增加” (2)“互换”的辨析 项目 易位 互换 图解 区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到 3.育种方式 ★．单倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)过程:用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，见下图： 其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养和②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。 (3)特点 ①优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程。②缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。 ★.多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)多倍体育种的过程 正在萌发的种子或幼苗 抑制纺锤体形成 染色体不分离 细胞中染色体数目加倍 多倍体植株。 (3)特点 ：①优点：与二倍体相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 ②缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。 (4)实例：三倍体无子西瓜的培育过程 ①b过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，c过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。 ②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上；获取三倍体无子果实则是在第二年的三倍体植株上。 ③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 真题感知 一、单选题 1．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 【答案】A 【解析】 A、患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明引起镰状细胞贫血的基因突变为有害突变，A错误； B、携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确； C、正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，因此说基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态，C正确； D、基因突变的不定向性指的是某一基因可以向多个方向突变，突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。 故选A。 2．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（    ） A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 【答案】D 【解析】 A、正常油菜有38条染色体，正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数=染色体数=38个，经过间期复制，核DNA分子数有76个，不相等，A正确； B、甲乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体，可知可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因，且核恢复基因位于第39条染色体，B正确； C、乙为可育株，含39条染色体，配子有两种：19和20条染色体，20条染色体的配子中含核恢复基因，故经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育，C正确； D、乙的核恢复基因位于第39条染色体，经复制初级精母细胞中的核恢复基因有2个，次级精母细胞中的核恢复基因数目为0或2个，故也可能相等，D错误。 故选D。 3．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 【答案】B 【解析】 A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误； B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确； C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误； D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。 故选B。 二、多选题 4．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 【答案】BCD 【解析】 A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误； B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确； C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确； D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。 故选BCD。 5．（2025·江苏·高考真题）图示部分竹子的进化发展史，其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（    ） A．新热带木本竹与温带木本竹杂交，是六倍体 B．竹子的染色体数目变异是可遗传的 C．四种类群的竹子共同组成进化的基本单位 D．竹子化石为研究其进化提供直接证据 【答案】BD 【解析】 A、新热带木本竹（BBCC）为四倍体，温带木本竹（CCDD）为四倍体，它们杂交，新热带木本竹产生的配子含 2 个染色体组（BC），温带木本竹产生的配子含 2 个染色体组（CD），则F1的染色体组成为 BCCD，是四倍体，A错误； B、染色体数目变异属于可遗传变异，因为这种变异是由遗传物质改变引起的，可以遗传给后代，B正确； C、进化的基本单位是种群，而四种类群的竹子不是一个种群，C错误； D、化石是研究生物进化的直接证据，竹子化石能直观地展现竹子在不同地质时期的形态、结构等特征，为研究其进化提供直接证据，D正确。 故选BD。 6．（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 【答案】AB 【解析】 A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误； B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误； C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确； D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。 故选AB。 三、解答题 7．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 【答案】 (1)分离 (2)不能 基因突变的频率很低 (3)13：3 ffDd (4)基因无法正常表达 ② 20/二十 【解析】 （1）豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。 （2）基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。 （3）分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：顶生（ffD_=3）=13：3，可见（2）中顶生亲本的基因型为ffDd。 （4）分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。 根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。 提升专练 一、单选题 1．人镰状细胞贫血是基因突变造成的，患者血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（    ） A．密码子的简并能一定程度上减少基因突变的影响 B．人缺铁性贫血症的发病机理与镰状细胞贫血的不同 C．以上基因突变后，DNA分子中嘌呤碱基数量与嘧啶碱基的不同 D．该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接影响生物性状 【答案】C 【解析】 A、密码子的简并性是指一种氨基酸可能由一个或多个密码子编码，密码子的简并性能一定程度上减少基因突变的影响，A正确； B、人缺铁性贫血症是缺少微量元素Fe，导致血红蛋白含量降低所致，其发病机理与镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血）的不同（基因突变），B正确； C、基因突变是指DNA分子中发生碱基（对）的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，基因突变后，DNA分子中嘌呤碱基数量与嘧啶碱基的相等，C错误； D、人镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血）患者血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸，该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接影响生物性状，D正确。 故选C。 2．尿黑酸尿症为是受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述错误的是（    ） A．该实例证明了基因突变具有不定向性的特点 B．尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同 C．上述突变未改变DNA的碱基互补配对方式 D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 【答案】A 【解析】 A、该实例每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为 T，第2个位点的T突变为G，证明了基因突变具有随机性的特点，A错误； B、该致病基因位于常染色体，尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同，B正确； C、基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失，该突变不会改变 DNA 的碱基互补配对方式，C正确； D、该患者每个致病基因上存在2个突变位点，则一对染色体上有4个突变位点，体细胞在有丝分裂复制后最多可能存在8个突变位点，D正确。 故选A。 3．变异在生物界普遍存在，包括可遗传和不可遗传变异。下列关于生物变异的说法正确的是（    ） A．抑菌圈中出现大肠杆菌菌落，可能是部分大肠杆菌发生基因突变和染色体变异 B．基因型为Avya的小鼠毛色表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型，属于可遗传变异 C．纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交后F1自交，F2中出现3∶1的性状分离比，是基因重组的结果 D．低温处理洋葱根尖细胞6小时，制片后可在显微镜下观察到细胞中染色体数目均加倍 【答案】B 【解析】 A、大肠杆菌属于原核生物，细胞中没有染色体，所以不存在染色体变异，A错误； B、小鼠基因甲基化修饰属于表观遗传，属于可遗传变异，B正确； C、豌豆高茎和矮茎由一对相对性状决定，不存在基因重组， F2中出现3∶1性状分离比是雌雄配子随机结合的结果，C错误； D、低温诱导染色体加倍效率并不是100%，不能保证所有细胞都加倍，D错误。 故选B。 4．生物的某些变异可通过细胞分裂中染色体的行为来识别。进行有性生殖的某二倍体动物细胞分裂过程中发生的变异类型如图所示，图中字母表示染色体上的基因，其中变异类型为基因重组的是（    ） A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 【答案】C 【解析】 题图分析，图甲为染色体结构变异中的重复，图乙为染色体数目变异，图丙为基因重组，图丁为染色体结构变异中的易位，C正确。 故选C。 5．如下图所示，甲、乙、丙、丁分别表示不同的生物变异类型，其中丙中的基因2由基因1变异而来。下列叙述正确的是（    ） A．图甲可以表示减数分裂过程中的基因重组 B．图乙可以表示减数分裂过程中的交叉互换 C．图丙中的变异一定会使该基因表达的肽链变长 D．图丁中的变异一定属于染色体结构变异中的缺失 【答案】A 【解析】 A、图甲表示互换，发生在减数分裂的四分体时期，互换属于基因重组的一种情况，A正确； B、图乙表示染色体结构变异中的易位，B错误; C、图丙中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失，这种缺失有可能导致转录出的肽链上的终止密码子提前出现，由此导致翻译出的肽链变短，C错误; D、图丁中，若上方染色体正常，则下方染色体发生染色体结构变异中的缺失；若下方染色体正常，则上方染色体发生染色体结构变异中的重复，D错误。 故选D。 6．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期的染色体行为来识别。下图表示减数分裂过程中某对同源染色体的联会情况，下列叙述正确的是（    ） A．该变异为染色体结构变异中的缺失 B．该变异可使基因中的碱基对数目发生改变 C．该变异会使染色体上基因的数目发生改变 D．在光学显微镜下不能观察到图示变异类型 【答案】C 【解析】 A、图中“环形圈”的出现，是由于两条同源染色体中的上面一条多了一段或是下面一条少了一段，因此属于染色体结构变异中的重复或缺失，A错误； B、染色体变异不会使基因中的碱基对数目发生改变，B错误； C、染色体结构变异中的重复或缺失会使染色体上基因的数目发生改变，C正确； D、染色体结构变异在光学显微镜下能观察到，D错误。 故选C。 7．某原鸡（2n=24）的卵原细胞在分裂过程中，相关时期细胞内的核DNA数目和染色体数目的变化及两者关系如图示的点①~⑥，不考虑变异的情况下，其中含2个W染色体的是（    ） A．①② B．①③ C．②⑤ D．③④ 【答案】C 【解析】 由图可知，①对应减数分裂产生的子细胞；②对应有丝分裂产生的子细胞、减数分裂Ⅱ后期和末期；③对应减数分裂Ⅱ前期、中期；④对有丝分裂前期和中期、减数分裂Ⅰ；⑤对应有丝分裂后期；⑥对应S期。其中含2个W染色体的时期可以是②⑤，ABD错误，C正确。 故选C。 8．利用尖叶蕉（2N=22）和长梗蕉（2N=22）能获得三倍体无子香蕉，培育过程如图所示，其中A、B表示染色体组。下列说法正确的是（    ） A．①利用秋水仙素处理尖叶蕉幼苗可抑制着丝粒的分裂，使其发生染色体数目变异 B．取①处理后的芽尖按“固定→解离→染色→制片”操作制成装片后可观察统计染色体数目 C．无子香蕉细胞中没有同源染色体，因此无法产生正常配子 D．无子香蕉细胞中最多含有6个染色体组、66条染色体 【答案】D 【解析】 A、①利用秋水仙素处理尖叶蕉种子或幼苗是为了抑制纺锤丝形成，A 错误； B、取①处理后的芽尖按“固定→解离→漂洗→染色→制片”操作制成装片后可观察统计染色体数目，B 错误； C、尖叶蕉（4N=AAAA）和长梗蕉（2N=BB）进行杂交，无子香蕉细胞中的染色体组成为 AAB，有同源染色体 AA，但联会时 B 无法联会，故无法产正常配子，C 错误； D、三倍体无子香蕉细胞在有丝分裂后期时，细胞中含有 6 个染色体组、66 条染色体，D 正确。 故选D。 9．离子束诱变育种是将低能重离子注入到生物体、组织或细胞内，使其产生变异。该技术应用于药用植物的研究，不仅克服了辐射诱变的盲目性，而且能降低辐射诱变的负效应。下列相关叙述正确的是（    ） A．离子束诱变可以导致细胞染色体变异，不可以导致基因突变 B．一般情况下，离子束诱变植物产生的有害变异少于有利变异 C．通过离子束诱变育种产生的具有优良效用的药用植物是新物种 D．离子束诱变植物育种较辐射诱变育种处理的育种材料相对较少 【答案】D 【解析】 A、诱变既可导致基因突变也可导致染色体变异，A错误； B、诱变产生的有害变异一般多于有利变异，B错误； C、突变可能产生新性状，不一定产生新物种，C错误； D、由题意可知，离子束诱变育种克服了辐射诱变的盲目性，所以处理的材料相应较少，D正确。 故选D。 10．遗传与变异现象在医学研究、农业育种、生物技术产业等领域都有广泛的应用。下列关于遗传学应用及其相关原理的说法，错误的是（    ） A．我国培育的形态各异的金鱼与基因突变、基因重组以及自然选择有关 B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关 C．在刑侦领域中，DNA指纹技术的应用与DNA多样性和特异性有关 D．根据早期雏鸡的羽毛特征区分雌性和雄性与伴性遗传有关 【答案】A 【解析】 A、我国培育的形态各异的金鱼与基因突变、基因重组以及人工选择有关。自然选择是筛选出适应当下环境生存的个体，而人工选择是培养符合人类需要的生物品种或性状，A错误； B、基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关，B正确； C、DNA具有多样性和特异性，所以在刑侦领域中，DNA指纹技术的应用与之有关，C正确； D、在伴性遗传中，亲代的雌鸡选显性性状，雄鸡选隐性性状，在后代中雄性全为显性，雌性全为隐性，所以可以根据性状判断性别，D正确。 故选A。 二、非选择题 11．某二倍体作物有高产易感病甲（DDtt）和低产抗病乙（ddTT）两个纯合品种，利用甲、乙品种进行如图所示的作物育种，请分析回答下列问题： (1)太空育种是利用太空中的特殊环境，使生物发生变异，进而培育作物新品种的育种技术，太空育种的主要原理是 。 (2)过程①②的育种方法为 ，该育种方法利用的主要原理是 。 (3)过程④可采用的方法有 ，让植株戊和植株己杂交，发现子代高度不育，原因是 。 (4)过程①⑤⑥的育种方法为 ，过程⑤表示 ，利用该方法培育新品种的优点是 。 【答案】 (1)基因突变 (2)杂交育种 基因重组 (3)秋水仙素处理或低温诱导 植株戊是二倍体，植株己是四倍体，其杂交子代为三倍体，减数分裂时联会紊乱，不能产生可育配子 (4)单倍体育种 花药（或花粉）离体培养 能明显缩短育种年限，得到的个体都是纯合子 【解析】 （1）太空育种就是将作物种子或诱变材料搭乘返回式卫星送到太空 ，利用太空特殊的环境诱变作用, 使种子产生变异, 再返回地面培育作物新品种的育种新技术，太空育种的主要原理是基因突变。 （2）过程①②的育种方法为杂交育种。杂交育种的原理是基因重组，在杂交育种的过程中将不同亲本的优良性状集中于一体。 （3）过程④是将幼苗DdTt变成植物己DDddTTtt，该育种方法属于多倍体育种，常用秋水仙素处理或低温诱导幼苗得到。植物戊（DDTT）是二倍体，植株己（DDddTTtt）是四倍体，两者杂交，子代为三倍体，减数分裂时联会紊乱，不能产生可育配子，因此子代高度不育。 （4）过程①⑤⑥的育种方法为单倍体育种，常用花药离体培养获得单倍体植株，再人工诱导染色体数目加倍，过程⑤表示花药（或花粉）离体培养。单倍体育种的优点是能明显缩短育种年限，得到的个体都是纯合子。 12．人类的血友病是伴性遗传的，相关基因用D、d表示。患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白，所以凝血发生障碍，在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。某遗传病调查小组调查某家庭三代的发病情况，绘制出下图所示的遗传系谱图。请回答下列问题： (1)该病的遗传类型是 遗传病。 (2)如果Ⅱ6和Ⅱ7再生一个小孩，是血友病的几率为 ，是血友病男孩的几率为 。 (3)Ⅲ2的基因型是 ，是血友病基因携带者的几率为 。如果Ⅲ2和Ⅲ6婚配，后代出现血友病的几率为 。 (4)已知Ⅲ1同时又是白化病患者，则Ⅲ4也是白化病患者的几率为 ，如果Ⅱ1和Ⅱ2再生一个小孩，既是白化病又是血友病的几率为 。 【答案】 (1)伴X隐性 (2)1/4 1/4 (3)XDXD或XDXd 1/2 1/8 (4)1/4 1/16 【解析】 （1）Ⅱ6和Ⅱ7生出患病小孩，说明该病为隐性遗传病，是伴性遗传且没有出现父传子、子传孙的情况，说明基因位于X染色体上。 （2）如果Ⅱ6XDXD和Ⅱ7XDY再生一个小孩，是血友病XdY的几率为1/4，即是血友病男孩XdY的几率为1/4。 （3）Ⅱ1XDY和Ⅱ2XDXd生出Ⅲ2的基因型是XDXD或XDXd，是血友病基因携带者的几率为1/2。如果Ⅲ2（1/2XDXD或1/2XDXd）和Ⅲ6XDY婚配，后代出现血友病的几率为1/2×1/4=1/8。 （4）已知Ⅲ1同时又是白化病患者，则Ⅱ1和Ⅱ2均为携带者，则Ⅲ4也是白化病患者的几率为1/4。如果Ⅱ1和Ⅱ2再生一个小孩，既是白化病又是血友病的几率为1/4×1/4=1/16。 13．针对近年来青蒿素在全球部分地区出现的“抗药性”难题，我国著名药学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者屠呦呦及其团队提出了应对“青蒿素抗药性”难题的可行性治疗方案，已知野生青蒿为二倍体（2n=18），四倍体中青蒿素含量较高。回答下列问题： (1)在人工条件下，采用秋水仙素处理二倍体青蒿的 可以获得四倍体青蒿，秋水仙素的作用原理是 。 (2)四倍体青蒿体细胞中一般具有 个染色体组，每个染色体组含有 条染色体。 (3)若将四倍体青蒿与二倍体青蒿杂交，则获得的子代为 倍体，一般情况下，该子代植株 （填“能”或“不能”）通过自交产生后代，原因是 。 (4)进一步研究发现青蒿素抗药性的产生是基因突变的结果，这种突变可以发生在生物个体发育的任何时期，这体现了基因突变具有 特点。 【答案】 (1)萌发的种子或幼苗 抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向两级，从而引起细胞内染色体加倍 (2)4 9 (3)三 不能 三倍体植株减数分裂时联会紊乱，不能形成可育配子 (4)随机性 【解析】 （1）在人工条件下，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致（分裂后期）染色体不能移向细胞两极，使染色体数目加倍，产生多倍体，故采用秋水仙素处理二倍体青蒿萌发的种子或幼苗可以获得四倍体青蒿。 （2）二倍体青蒿中有18条染色体，四倍体青蒿体细胞中一般具有4个染色体组，染色体数为36条，每个染色组含有9条染色体。 （3）若将四倍体青蒿与二倍体青蒿杂交，获得的子代体细胞中含有三个染色体组，即为三倍体，三倍体体细胞中由于含有三个染色体组，因而在减数分裂过程中会出现同源染色体联会紊乱的现象，因而不能产生正常的配子，故表现高度不育，不能通过自交产生后代。 （4）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，说明基因突变具有随机性。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题03 生物变异 内容导航 考点聚焦：核心考点+高考考点，有的放矢 重点速记：知识点和关键点梳理，查漏补缺 难点强化：难点内容标注与讲解，能力提升 复习提升：真题感知+提升专练，全面突破 核心考点聚焦 1、基因突变的概念、特点与实例 2、基因重组的类型与意义（自由组合/交叉互换/转基因） 3、染色体结构变异类型（缺失/重复/倒位/易位） 4、染色体数目变异（整倍化/非整倍化） 5、生物变异在育种中的应用（杂交/诱变/多倍体育种） 6、人类遗传病的类型与防控（染色体病/单基因病） 7、基因检测与基因治疗原理 高考考点聚焦 常考考点 真题举例 基因突变的概念、特点与实例 2025·山东卷·第6题 基因重组的类型与意义 2025·黑吉辽卷·第20题 染色体结构变异类型 2025·黑吉辽卷·第24题 染色体数目变异 2025·江苏卷·第18题 生物变异在育种中的应用 2025·河南卷·第13题 人类遗传病的类型与防控 2025·浙江卷·第20题 基因检测与基因治疗原理 2025·河北卷·第15题 一、基因突变 不可遗传变异：仅由 改变引起的变异，遗传物质 (改变/未改变)。 1. 变异 eg：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。 可遗传变异：由 改变引起的变异，来源有 、 和 。 eg：在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴等。 2. 概念：DNA分子中发生 的 、 和 ，而引起的 的改变。 基因突变的实例：人类 ，可用 观察红细胞的形状做出诊断。 直接原因：血红蛋白分子中的一个氨基酸被 。 根本原因：血红蛋白基因中的一个 被替换。 3. 对蛋白质和生物性状的影响 类型 对肽链(蛋白质)的影响 对性状的影响 替换 影响 ，只改变肽链中 个氨基酸的种类或 性状改变：突变前后转录形成的密码子决定 氨基酸 性状不变：突变前后转录形成的密码子决定 氨基酸 增添 缺失 影响 ，插入或缺失位点 的氨基酸序列全部改变 性状 (一定/不一定)改变 练习：若基因的中部增添(缺失)1个碱基对，则出现的情况有： ①在增添(缺失)部位对应的mRNA中形成终止密码子，翻译出的肽链 (变长/变短)。 ②使转录出的mRNA中的密码子位置后移，翻译出的肽链 (变长/变短)，增添(缺失)位点后氨基酸序列全部 (不变/改变)。 4. 对后代的影响 (1)配子突变：若发生在 中，将 (遵循/不遵循)遗传规律传递给后代。 (2)体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 (能/不能)遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 繁殖(如扦插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的 基因和 基因的多次突变，有可能发展为癌细胞。 5. 诱发基因突变的因素： 因素：如 、 及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 ( (外因) )5. 诱发基因突变的因素： 因素：如 、 等能改变核酸的碱基。 5. 诱发基因突变的因素： 因素：如某些 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 6. 基因突变的内因： 时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 7. 发生时期：主要发生于细胞分裂的 期，即 和 。 8. 特点 (1) ：无论是低等生物还是高等生物都可能发生。(发生范围： ) (2) ：可发生在生物个体发育的 、细胞内不同的 分子上、同一DNA分子的 。 (3) ：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的 。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境 (能/不能)决定基因突变的方向。 显性突变：aa→Aa，当代 (表现/不表现)，一旦发生即可表现出相应性状。 隐性突变：AA→Aa，当代 (表现/不表现)，后代生物个体中一旦表现即为纯合体。 (4) ：自然状态下，基因突变的频率是很低的。但人为诱发突变的频率 (高/低)。 (5) 。基因突变对生物自身大多是有害的。 9. 结果：产生 ，控制新的性状。改变了基因的 ，但不改变基因的 和在染色体上的 。 10. 意义：基因突变是 产生的途径，是生物变异的 ，是 的原始材料。 二、基因重组 1. 概念：指生物体在进行 生殖的 分裂过程中，控制不同性状的 重新组合。 2. 类型 类型 发生时期 实质 自由组合型 染色体上的 基因自由组合。 交叉互换型 染色体上的 基因有时会随着 的交换而发生交换。 3. 结果：产生 ，出现新的表现型。 4. 意义：是 的重要来源，对 具有重要意义。 5. 姐妹染色单体上含有等位基因的原因分析(见右图) (1)若为体细胞(有丝分裂)，则原因是发生了 。 (2)若为生殖细胞(减数分裂)，则原因是发生了 或 。 (3)若问A、a形成的根本原因，则原因是发生了 。 (4)若提示“间期”，则原因是发生了 。 若提示“减数第一次分裂前期”，则原因是发生了 。 三、染色体变异 1. 基因突变和染色体变异的比较 (1)基因突变： 水平的变化，显微镜下 观察到。 (2)染色体变异： 水平的变化，显微镜下 观察到。 染色体变异包括染色体 变异和染色体 变异。 2. 染色体结构变异 类型 概念 图示 结果 对生物的影响 缺失 染色体某一片段缺失，如人的 征 染色体上基因的 改变 大多数染色体结构变异对生物体是 的，有的甚至会导致生物体 重复 染色体中某一片段重复 易位 染色体某一片段移接到另一条 染色体上 染色体上基因的 改变 倒位 染色体中某一片段位置颠倒180° ( 图 5-9 雄果蝇的染色 体组图解 )3. 染色体数目变异 (1)类型 ①细胞内 的增加或减少，如人类的 征。 ②细胞内染色体以 的形式成倍的增加或减少，如三倍体无子西瓜、雄峰。 (2)染色体组 ①三要素：属于 染色体、形态和功能 、 含有控制该种生物生长、发育、遗传和变异的 。 练习：右图雄果蝇体细胞中 或 为一个染色体组。 ②计算：染色体组数＝相同形态染色体的条数＝＝控制同一性状的基因个数 1个染色体组中染色体条数＝染色体形态数＝控制不同性状的基因种类数 练习：图1中有 个染色体组，每组中有 条染色体 图2中有 个染色体组，每组中有 条染色体 图3中有 个染色体组，每组中有 条染色体 (3)二倍体和多倍体 1 概念：由 受精卵 发育 体细胞中含有 个染色体组的个体，叫做二倍体，如人、果蝇。 概念：由 发育而来， 体细胞中含有三个染色体组的个体，叫做 ，如香蕉。 1 概念：由 受精卵 发育 体细胞中含有四个染色体组的个体，叫做 ，如马铃薯。 2 ②多倍体植株特点：茎秆 、叶片、果实和种子 ，糖类和蛋白质等营养物质的 高。 ③多倍体育种(人工诱导多倍体) a.方法：用 或 (最常用且最有效)处理 或 。 b.原理：秋水仙素(或低温)作用于细胞分裂的 期，能够 ，导致染色体不 能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 。(如AaBb ) c.举例：三倍体无子西瓜的培育。 第一年杂交：母本是 倍体植株，父本是 倍体植株，杂交目的是 。 第二年杂交：母本是 倍体植株，父本是 倍体植株，杂交目的是 。 三倍体西瓜无种子的原因：减数分裂过程中 ，不能产生正常的配子。 (4)单倍体 ①概念：由 直接发育而来，体细胞中含有本物种 染色体数目的个体叫单倍体，如雄峰。 注意：单倍体体细胞中含有 个染色体组；体细胞中含有一个染色体组的一定是 倍体。 如二倍体的单倍体体细胞中有 个染色体组，六倍体的单倍体体细胞中有 个染色体组。 ②单倍体植株特点：植株长得 ，且高度 。 ③单倍体育种 a.方法：常用 的方法获得 ，再经过 使染色体数目 ，重新恢复到正常植株的染色体数目。 实例分析：现有AABB、aabb两个纯合品种，需要培育基因型为aaBB的优良新品种。 过程①叫做 ，主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起，原理是 。 过程②进行 ，产生了 四种配子。 过程③叫做 ，花药(花粉)取自 代，涉及的生物技术是 ， 原理是 。 过程④是人工诱导，常用的化学试剂是 ，也可用 处理，处理对象是 。 图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占 。 b.优点：明显 ，后代都是 。 4.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化 (1)原理：低温处理植物 细胞，能够抑制 的形成，以致影响 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。 (2)步骤：根尖培养(不定根长至 cm)→低温诱导( ℃)→材料固定(试剂为 )→冲洗(试剂为 )→制作装片(步骤为 → → →制片)→观察(先低后高)。 注：卡诺氏液的作用： 。 能将染色体染成深色的试剂有： 、 、 。 (3)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞(少数)。 (4)结论： 。 四、人类遗传病 1. 人类遗传病 (1)概念：通常指由于　 　改变而引起的人类疾病。 (2)类型：分为 遗传病、 遗传病和 异常遗传病。 类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 (受 等 位基因控制) 常显 多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全 男女发病率 、 遗传 常隐 、先天性聋哑、苯丙酮尿症 男女发病率 、 遗传 X显 患者中 、 遗传 男性患者的 和 必患 X隐 患者中 、 遗传 女性患者的 和 必患 伴Y 人类的外耳道多毛症 患者全为 、 遗传 多基因遗传病 (受 等位基因控制) ①具 现象；②群体发病率 ；③易受 因素影响 染色体异常 遗传病 结构异常 数目异常 注：苯丙酮尿症患者尿液中会出现大量的 。 2.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。 (2)调查发病率时，应选取 ；调查遗传方式时，应选取 。 3. 遗传病的检测和预防 (1)手段： 和 ，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展。 (2)在遗传咨询中，若后代可能患 (伴性/伴常染色体)遗传病，则医生会建议生男孩或女孩。 练习：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，医生应建议这对夫妇生育 。 (3)产前诊断：在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种 或 。 (4)我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加 (显性/隐性)遗传病的发病风险。 4. 人类基因组计划 (1)目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。 (2)人类基因组测定对象： 条染色体，包括 条常染色体和 2条性染色体。 (3)基因组计划测定对象的判断 ①有性染色体的生物：测定对象为 ，如果蝇基因组应测定 条染色体。 ②无性染色体的生物：测定对象为 ，如水稻(2N＝24)基因组应测定 条染色体。 5. 21三体综合征病因分析 21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的：含2条21号染色体的卵细胞(精子)＋正常精子(卵细胞)→含3条21号染色体的受精卵。 原因分析如下：(以异常卵细胞形成为例) ①减数第一次分裂 期，21号 未分离，产生异常的 细胞，进而形成了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(左图) ②减数第二次分裂 期，21号染色体的 分开后形成的2条21号子染色体移向细胞同一极，进而产生了含有2条21号染色体的异常卵细胞。(右图) 五、杂交育种与诱变育种、基因工程及其应用 1. 杂交育种 (1)概念：将两个或多个品种的　 　通过交配集中在一起，再经过　 　，获得新品 (2)过程(以高产抗病小麦品种的选育为例) 种的方法。 ①过程Ⅰ叫 ，得到的F1具备了双亲优良性状，表现出 现象，但种子只能用 年，因为 。 ②过程Ⅱ叫 ，后代(F2)植株中表现为高产抗病的占 ，该类型中能稳定遗传的占 。 ③过程Ⅲ的处理方法是 。 ④该育种方法叫 育种，一般从 代开始筛选，因为从这一代开始出现 。 (3)原理： 。 (4)特点：①目的性 ，能将多个品种的优良性状集中在一起。 ②杂交后代会出现 现象，育种年限 。 (5)适用范围：只适用于进行 生殖的生物，主要是植物和动物。 2. 诱变育种 (1)概念：利用 因素(如X射线、γ射线、紫外线、激光等)或 因素(如亚硝酸、硫酸二乙酯等)来处理生物，使生物发生 。 (2)方法(培育植物新品种)：用 方法处理 ，诱发 ，从中选取需要的突变个体，然后进行培育推广。 (3)原理： 。 (4)特点：①可以提高 ，短时间内获得更多的变异类型。 (4)特点：②(方向上)具有 性，有利变异的个体 (多/少)，需大量处理实验材料。 (5)适用范围：适用于 ，如青霉素高产菌株、太空椒、“黑农五号”大豆品种的选育。 3. 基因工程育种 (1)概念：把一种生物的 提取出来，加以修饰改造，然后放到 的细胞里， 改造生物的遗传性状。 (2)原理： 。 (3)特点：打破物种界限， 改造生物的遗传性状。 (4)基因工程的工具 ①基因的“剪刀”： (简称 )。具有 性，一种限制酶只能识别一种特定的 ，并在特定的切点上切割 分子，使 键断裂。 ( G C A T A T T A T A A T A T T A T A C G 限制酶 DNA 连接酶 G C A T A T T A T A C G 磷酸二酯键 磷酸二酯键 氢 键 )②基因的“针线”： 。连接脱氧核糖和磷酸交替连接而构成的DNA骨架上的缺口，形成 键。 ③基因的运载体：能将外源基因送入 。目前常用的运载体有 、 和 。质粒是存在于许多 以及 等生物的细胞中，是拟核或细胞核外能够自主复制的很小的 分子。 (5)基因工程的四个步骤：提取 → 与 结合→将 导入 →目的基因的 。 (6)应用举例：培育转基因抗虫棉、生产人胰岛素的大肠杆菌、能分解石油的“超级细菌”、能产生乙肝疫苗的酵母菌、能产生激素的超级绵羊等。 4. 育种原理 (1)杂交育种： 。 (2)诱变育种(太空育种)： 。 (3)单倍体育种： 。 (4)多倍体育种： 。 (5)基因工程育种： 。 5. 育种方法的选择 (1)缩短育种年限： 。 (2)增加营养物质的含量： 。 (3)提高突变率，获得新的变异类型： 。 (4)打破物种界限，定向改造生物遗传性状： 。 6. 育种程序图的识别 (1)首先识别图解中各字母表示的处理方法，这是识别各种育种方法的主要依据 A： B： C： 培养 D： 处理 E： 方法处理 F： 处理 G： 技术 H：脱分化 I：再分化 J：包裹人工种皮 (2)据以上分析可以判断育种方法 AB： 育种 CD： 育种 E： 育种 F： 育种 GHIJ： 育种 7. 根据个体的基因型变化分析育种图解 ① ，②处理方法是 ，④⑤用 方法处理， ③ 培养，⑥常用 处理，⑦常用 处理，⑧用到 技术。 (1)过程①②：AABB×aabb→AaBb→AAbb为 育种。 (2)过程①③⑥：AABB×aabb→AaBb→Ab→AAbb为 育种。 (3)过程①④⑤：AABB×aabb→AaBb→AaBB→aaBB为 育种。 (4)过程①⑦：AABB×aabb→AaBb→AAaaBBbb为 育种。 (5)过程①⑧：AABB×aabb→AaBb→AaBbE为 育种。 1.基因突变和基因重组的比较 项目 基因突变 基因重组 变异本质 基因分子结构发生改变 基因的重新组合 发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期 适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物 结果 产生新基因 产生新基因组合，不产生新基因 意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源 应用 诱变育种 杂交育种 联系 通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础 2.三种可遗传变异的辨析 (1)关于“缺失或增加” (2)“互换”的辨析 项目 易位 互换 图解 区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 原理 染色体结构变异 基因重组 观察 可在显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到 3.育种方式 ★．单倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)过程:用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程，见下图： 其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养和②秋水仙素处理诱导染色体数目加倍。 (3)特点 ①优点：与杂交育种相比，单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子，加速育种进程。②缺点：技术复杂且需与杂交技术结合使用。 ★.多倍体育种 (1)原理：染色体数目变异。 (2)多倍体育种的过程 正在萌发的种子或幼苗 抑制纺锤体形成 染色体不分离 细胞中染色体数目加倍 多倍体植株。 (3)特点 ：①优点：与二倍体相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。 ②缺点：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植物往往发育迟缓，结实率低。 (4)实例：三倍体无子西瓜的培育过程 ①b过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，c过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。 ②获取三倍体种子是在第一年四倍体植株上；获取三倍体无子果实则是在第二年的三倍体植株上。 ③无子的原因：三倍体西瓜进行减数分裂时，由于同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子。 真题感知 一、单选题 1．（2025·山东·高考真题）镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（    ） A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变 B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失 C．基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态 D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性 2．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（    ） A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等 B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因 C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育 D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等 3．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。 下列叙述正确的是（    ） A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同 B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3 C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的 D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能 二、多选题 4．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（    ） A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型 B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型 C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8 D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9 5．（2025·江苏·高考真题）图示部分竹子的进化发展史，其中A~D和H代表不同的染色体组。下列相关叙述正确的有（    ） A．新热带木本竹与温带木本竹杂交，是六倍体 B．竹子的染色体数目变异是可遗传的 C．四种类群的竹子共同组成进化的基本单位 D．竹子化石为研究其进化提供直接证据 6．（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（    ） 注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测 A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500 B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同 C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变 D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病 三、解答题 7．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。 (1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。 (2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 。 (3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。 腋生表型 顶生表型 基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff DD + + - DD - - + Dd + + - Dd - - + dd + + + dd - - - 结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 。 (4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。 在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。 提升专练 一、单选题 1．人镰状细胞贫血是基因突变造成的，患者血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（    ） A．密码子的简并能一定程度上减少基因突变的影响 B．人缺铁性贫血症的发病机理与镰状细胞贫血的不同 C．以上基因突变后，DNA分子中嘌呤碱基数量与嘧啶碱基的不同 D．该实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接影响生物性状 2．尿黑酸尿症为是受一对基因控制的常染色体隐性遗传病，某该病患者经过基因测序，发现每个致病基因上存在2个突变位点，第1个位点的C突变为T，第2个位点的T突变为G。下列叙述错误的是（    ） A．该实例证明了基因突变具有不定向性的特点 B．尿黑酸尿症在男女人群中的发病率相同 C．上述突变未改变DNA的碱基互补配对方式 D．该患者体细胞中最多可存在8个突变位点 3．变异在生物界普遍存在，包括可遗传和不可遗传变异。下列关于生物变异的说法正确的是（    ） A．抑菌圈中出现大肠杆菌菌落，可能是部分大肠杆菌发生基因突变和染色体变异 B．基因型为Avya的小鼠毛色表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型，属于可遗传变异 C．纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交后F1自交，F2中出现3∶1的性状分离比，是基因重组的结果 D．低温处理洋葱根尖细胞6小时，制片后可在显微镜下观察到细胞中染色体数目均加倍 4．生物的某些变异可通过细胞分裂中染色体的行为来识别。进行有性生殖的某二倍体动物细胞分裂过程中发生的变异类型如图所示，图中字母表示染色体上的基因，其中变异类型为基因重组的是（    ） A．甲 B．乙 C．丙 D．丁 5．如下图所示，甲、乙、丙、丁分别表示不同的生物变异类型，其中丙中的基因2由基因1变异而来。下列叙述正确的是（    ） A．图甲可以表示减数分裂过程中的基因重组 B．图乙可以表示减数分裂过程中的交叉互换 C．图丙中的变异一定会使该基因表达的肽链变长 D．图丁中的变异一定属于染色体结构变异中的缺失 6．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期的染色体行为来识别。下图表示减数分裂过程中某对同源染色体的联会情况，下列叙述正确的是（    ） A．该变异为染色体结构变异中的缺失 B．该变异可使基因中的碱基对数目发生改变 C．该变异会使染色体上基因的数目发生改变 D．在光学显微镜下不能观察到图示变异类型 7．某原鸡（2n=24）的卵原细胞在分裂过程中，相关时期细胞内的核DNA数目和染色体数目的变化及两者关系如图示的点①~⑥，不考虑变异的情况下，其中含2个W染色体的是（    ） A．①② B．①③ C．②⑤ D．③④ 8．利用尖叶蕉（2N=22）和长梗蕉（2N=22）能获得三倍体无子香蕉，培育过程如图所示，其中A、B表示染色体组。下列说法正确的是（    ） A．①利用秋水仙素处理尖叶蕉幼苗可抑制着丝粒的分裂，使其发生染色体数目变异 B．取①处理后的芽尖按“固定→解离→染色→制片”操作制成装片后可观察统计染色体数目 C．无子香蕉细胞中没有同源染色体，因此无法产生正常配子 D．无子香蕉细胞中最多含有6个染色体组、66条染色体 9．离子束诱变育种是将低能重离子注入到生物体、组织或细胞内，使其产生变异。该技术应用于药用植物的研究，不仅克服了辐射诱变的盲目性，而且能降低辐射诱变的负效应。下列相关叙述正确的是（    ） A．离子束诱变可以导致细胞染色体变异，不可以导致基因突变 B．一般情况下，离子束诱变植物产生的有害变异少于有利变异 C．通过离子束诱变育种产生的具有优良效用的药用植物是新物种 D．离子束诱变植物育种较辐射诱变育种处理的育种材料相对较少 10．遗传与变异现象在医学研究、农业育种、生物技术产业等领域都有广泛的应用。下列关于遗传学应用及其相关原理的说法，错误的是（    ） A．我国培育的形态各异的金鱼与基因突变、基因重组以及自然选择有关 B．基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关 C．在刑侦领域中，DNA指纹技术的应用与DNA多样性和特异性有关 D．根据早期雏鸡的羽毛特征区分雌性和雄性与伴性遗传有关 二、非选择题 11．某二倍体作物有高产易感病甲（DDtt）和低产抗病乙（ddTT）两个纯合品种，利用甲、乙品种进行如图所示的作物育种，请分析回答下列问题： (1)太空育种是利用太空中的特殊环境，使生物发生变异，进而培育作物新品种的育种技术，太空育种的主要原理是 。 (2)过程①②的育种方法为 ，该育种方法利用的主要原理是 。 (3)过程④可采用的方法有 ，让植株戊和植株己杂交，发现子代高度不育，原因是 。 (4)过程①⑤⑥的育种方法为 ，过程⑤表示 ，利用该方法培育新品种的优点是 。 12．人类的血友病是伴性遗传的，相关基因用D、d表示。患者的血浆中缺少抗血友病球蛋白，所以凝血发生障碍，在受伤流血时不能自然止血，很容易引起失血死亡。某遗传病调查小组调查某家庭三代的发病情况，绘制出下图所示的遗传系谱图。请回答下列问题： (1)该病的遗传类型是 遗传病。 (2)如果Ⅱ6和Ⅱ7再生一个小孩，是血友病的几率为 ，是血友病男孩的几率为 。 (3)Ⅲ2的基因型是 ，是血友病基因携带者的几率为 。如果Ⅲ2和Ⅲ6婚配，后代出现血友病的几率为 。 (4)已知Ⅲ1同时又是白化病患者，则Ⅲ4也是白化病患者的几率为 ，如果Ⅱ1和Ⅱ2再生一个小孩，既是白化病又是血友病的几率为 。 13．针对近年来青蒿素在全球部分地区出现的“抗药性”难题，我国著名药学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者屠呦呦及其团队提出了应对“青蒿素抗药性”难题的可行性治疗方案，已知野生青蒿为二倍体（2n=18），四倍体中青蒿素含量较高。回答下列问题： (1)在人工条件下，采用秋水仙素处理二倍体青蒿的 可以获得四倍体青蒿，秋水仙素的作用原理是 。 (2)四倍体青蒿体细胞中一般具有 个染色体组，每个染色体组含有 条染色体。 (3)若将四倍体青蒿与二倍体青蒿杂交，则获得的子代为 倍体，一般情况下，该子代植株 （填“能”或“不能”）通过自交产生后代，原因是 。 (4)进一步研究发现青蒿素抗药性的产生是基因突变的结果，这种突变可以发生在生物个体发育的任何时期，这体现了基因突变具有 特点。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$