专题04 遗传的基本规律（四川专用）-【好题汇编】2025年高考生物二模试题分类汇编

专题04 遗传的基本规律 考点概览 考点01遗传的分离定律 考点02遗传的自由组合定律 考点03伴性遗传 遗传的分离定律考点01 1、（2025·四川南充·二模）某成年女性因S基因发生突变，在3岁后患有遗传病一成骨发育不全，其典型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000。该患者（Ⅱ-2）想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生便对其部分家属进行家系分析（图1），同时测定该患者和其丈夫S基因序列，测序结果如图2。下列叙述正确的是（    ） A．该患者S基因的第786号碱基发生了G→T的替换 B．Ⅱ-4与正常男性结婚，子女患病的概率为1/9 C．Ⅲ-1与Ⅱ-2基因型相同的概率为1/2 D．该病为先天性疾病，需进行产前诊断 2、（2025·四川达州·二模）玉米（2N=20）体细胞缺失一对同源染色体中的任意一条时，可称作单体（染色体数记为2N-1，能存活并可育）。为判断控制玉米高茎与矮茎的基因是否位于2号染色体上，让纯合矮茎2号染色体单体与纯合高茎2号染色体单体杂交，F1中高茎：矮茎=2：1。在不考虑其他变异的情况下，下列分析正确的是（　　） A．控制玉米茎高度的基因不位于2号染色体上 B．F1出现2：1，原因是无2号染色体的配子致死 C．F1高茎植株体细胞中染色体数目均为19条 D．若让F1自由交配，F2中高茎：矮茎=5：3 3、（2025·四川遂宁·二模）某种自花传粉植物，其花的单生和簇生分别由等位基因R和r控制，已知R和r位于10号染色体上，在某种群中发现了一棵突变体植株，正常植株和突变体植株的相关染色体和基因如下图所示（不含R或r的受精卵不能发育）。下列相关叙述正确的是（    ）    A．与正常植株相比，突变体植株发生的可遗传变异为基因重组 B．正常植株和突变体植株经减数分裂产生的配子种类都是2种 C．突变体植株自交产生的后代中单生花植株:簇生花植株=4:1 D．某植株通过自交实验无法区分其是正常植株还是突变体植株 4、（2025·四川成都·二模）玉米品种“金穗8号”的野生型纯合子（WT）经诱变获得隐性矮秆突变体（dwr1），其株高仅为野生型的1/3。研究发现，dwr1的矮秆表型由野生型位于5号染色体上的D基因突变导致。回答下列问题： (1)若该玉米的株高仅由D/d这对基因控制，将WT玉米与dwr1玉米杂交，F1表型均为正常株高，其基因型为 ；F1自交后，F2中正常株高与矮秆的比例为 。 (2)测序发现，dwr1的d基因是野生型D基因中插入一段420bp的DNA片段形成的，但其编码的多肽链却比D基因编码的多肽链短了很多，出现这种现象的原因最可能是 。 (3)研究人员根据插入的420bpDNA片段的两端序列设计一对引物，对WT和dwr1的基因组DNA进行PCR扩增，凝胶电泳结果显示，野生型仅2号染色体能扩增得到该序列，dwr1的2号和5号染色体都能扩增得到该序列。据此分析，D基因突变的机制是 。 (4)若用dwr1与另一野生型品种（WT1）玉米杂交，F1全为正常株高，F1自交后F2表型比例为正常株高：矮秆=13：3，推测F2出现这种性状分离比例的原因是 （答出2点）。 5、（四川省乐山第一中学 二模）我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本，通过杂交育种方法并辅以分子检测技术，选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD)，L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD)，两个品系的其他染色体均来自H(如图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交，利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测，对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测，检测结果以带型表示(如图2)。 (1)为建立水稻基因组数据库，科学家完成了水稻染色体的DNA测序，在测序过程中有没有对性染色体测序？ （选填“有”或“没有”）。 (2)实验一F2中基因型THTH对应的是带型 。理论上，F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ的所有个体自交一代得到F3，在F3中带型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、的个体数量比为 。 (3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为108、120和12，表明F2群体的基因型比例偏离 定律。进一步研究发现，F1的雌配子均正常，但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常，推测无活性的花粉带有 (填“SD”或“SH”)基因。 遗传的自由组合定律考点02 1、（2025·四川绵阳·二模）人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变，可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖。某家族单基因肥胖是不仅与第2号染色体上的M、m基因有关，而且还与第18号染色体上的R、r基因有关：当m基因纯合时，不能形成阿黑皮素原；当R基因存在时，不能形成黑皮素4受体，其机理如图甲所示。该家族检测发现I-1是纯合子，I-2细胞中没有阿黑皮素原和黑皮素4受体，Ⅱ-5为纯合子，如图乙所示。人群中m的基因频率为1/100。以下分析正确的是（　　）    A．家系中严重肥胖患者合理膳食可以预防肥胖 B．Ⅲ-6和Ⅱ-3从Ⅰ-1获得同一条2号染色体的概率是1/6 C．Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个严重肥胖孩子的概率为1/3 D．Ⅲ-8与正常女性结婚，生育严重肥胖孩子的概率为1/404 2、（2025·四川德阳·二模）ABI4蛋白是一种转录因子，它会与CYP707A基因的启动子区域结合并抑制基因的表达，从而影响CYP707A酶羟基化脱落酸（ABA），使ABA保持较高含量。已知ABI4基因位于2号染色体，科学家们将一段T—DNA插入ABI4基因后，获得abi4隐性突变体，欲利用该突变体对另一种隐性突变植株abi10的突变基因进行定位，以下相关说法错误的是（    ） A．ABA主要在根冠、萎蔫的叶片合成，可以促进气孔关闭 B．与野生型比，abi4突变体种子的休眠时间将更长 C．若abi4与abi10杂交后，子二代均表现为突变型，则abi10和abi4是同一基因的不同突变类型 D．若abi4与abi10杂交后，子二代突变型的比例为7/16，则abi10的突变基因不位于2号染色体上 3、（2025·四川雅安·二模）黄瓜有雌花、雄花与两性花之分。基因A和B是控制黄瓜枝条茎端赤霉素和脱落酸合成的关键基因，对黄瓜花的性别决定有重要作用。当A基因存在时可使赤霉素浓度较高，B基因存在时可使脱落酸浓度较高，脱落酸与赤霉素的比值较高，有利于分化形成雌花。现有纯合雌株和纯合雄株杂交，F1自交后代中雌雄同株：雌株：雄株=10：3：3。下列叙述错误的是（　　） A．基因型为aaBB和aaBb的植株表现为雌株 B．基因A/a、B/b在遗传过程中遵循基因自由组合定律 C．将F2中的雌株和雄株杂交，后代雌雄同株的比例为4/9 D．将F2一雄株与雌株杂交，若后代出现雌株则该雄株为杂合子 4、（2025·四川达州渠县中学·二模）人类ABO血型系统是由第19号染色体上的H、h基因和第9号染色体上IA、IB、i基因共同控制，其中IA和IB共显性，IA和IB都对i为显性。在H基因作用下，前体物质转化为H抗原，h基因无此作用，H抗原在IA基因的作用下，转化成A抗原，H抗原在IB基因的作用下，转化成B抗原，而ii不能转变H抗原。血型与红细胞膜上抗原的关系如右表所示。基因型为HhIAi和HhIAIB的夫妇，所生孩子的血型 A:B:AB:O 的理论比例是（    ） 血型 红细胞膜上的抗原类型 A 只有A抗原 B 只有B抗原 AB 同时有A抗原和B抗原 O A、B抗原都没有或无H抗原 A．6:3:3:4 B．6:4:3:3 C．3:3:3:7 D．7:4:3:2 5、（四川省乐山第一中学 二模）玉米粒的颜色由基因A/a控制，玉米粒的形状由基因B/b控制，现用纯种黄色饱满玉米和白色皱缩玉米杂交，F1全部表现为黄色饱满。F1自交得到F2，F2的表型及比例为黄色饱满66%︰黄色皱缩9%︰白色饱满9%︰白色皱缩16%。下列对上述两对性状遗传的分析错误的是（    ） A．每对相对性状的遗传都遵循分离定律 B．两对等位基因位于一对同源染色体上 C．F1测交后代表型之比可能为4︰1︰1︰4 D．基因A和b位于一条染色体上 6、（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由两对独立遗传的等位基因A/a和B/b控制（调控机制如图），且存在上位效应：一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状。若基因A能掩盖B/b所控制的性状，称为A显性上位；若aa能掩盖B/b所控制的性状，称为a隐性上位。请回答下列问题： (1)除题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在 两种上位情况。 (2)若同时存在黑色和棕色物质，家兔毛色表现为野鼠灰色，其基因型可能有 种，出现该颜色说明家兔的毛色遗传肯定不是 上位效应。 (3)为进一步确定家兔毛色的遗传机制，研究人员选取野鼠灰色兔与基因型为aabb的白色兔杂交，子一代全为野鼠灰色兔，子一代随机交配得到子二代。 ①若子二代的表型及比例为 ，则说明可能存在 上位； ②若子二代的表型及比例为 ，则说明可能存在 上位。 (4)经实验证实，控制家兔毛色的基因存在a隐性上位效应。上述实验中子一代野鼠灰兔与子二代白兔杂交，后代的表型及比例为 。 7、（2025·四川德阳·二模）某两性植株（2N=10）具有白色、蓝色和紫色三种花色，其遗传机制如图1所示，已知A/a基因位于1号染色体上，B/b基因位于2号染色体上，请回答相关问题：    (1)基因型为AaBBdd的植株产生了aaBd基因的卵细胞，最可能的原因是 。 (2)为进行相关实验，科研人员需要知道植株基因型，通过PCR扩增相关基因后，进行电泳检测是最常用的方法。下图为6株蓝色或紫色植株的检验结果：    注：图A检测A/a（A基因碱基对增添为a基因）基因，图B检测B/b基因（B基因碱基对缺失为b基因），点样点均位于图的上侧。 ④号植株花色为 ，⑤号植株的基因型为 。 (3)为进一步探究D/d基因是否也位于1号染色体上，科研人员利用不同基因型植株做了以下一代杂交实验（不考虑基因突变和染色体片段互换）： 实验一：白花（aabbDd）×蓝花（Aabbdd）→ 实验二：白花（aabbDD）×紫花（AABBdd）→ 实验三：白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）→ 以上三组杂交实验，能判断D/d基因是否位于1号染色体上的实验是 ，若的表型及比例为 ，则D/d基因位于1号染色体；反之，则不位于1号染色体上。 (4)现有植株甲的基因型为AaBbdd，存在如图2所示变异，已知每对同源染色体至少有一条正常才能存活。将该植株进行自交，若子代表型及比例为 ，则证明异常染色体是1号染色体，且A基因位于异常染色体上。 8、（2025·四川达州·二模）茄子的花为两性花，其花和果皮因富含花青素而呈紫色，花青素的合成由两对等位基因A/a、B/b控制。为揭示茄子花青素合成的遗传机制，科研人员用纯合白花白果甲与纯合白花白果乙杂交，结果如图。请据图回答下列问题： (1)根据F2中紫花与白花的比例为 ，可初步判定等位基因A/a、B/b位于 （填“一对”或“两对”）同源染色体上。 (2)由F2中紫果与白果的比例，可推测花青素的合成还与等位基因D/d有关，基因d不抑制花中花青素的合成， （填“抑制”或“不抑制”）果皮中花青素的合成。由此假设可推知F2的白花白果中纯合子所占的比例应为 。 (3)为验证上述假设是否成立，科研团队进行了以下实验： ①对图中的F1进行测交，发现子代表现型及比例始终为 ，说明假设成立。 ②选取图中F1植株和大量F2紫花白果植株，分别从2号、3号和6号染色体提取到A/a、B/b、D/d基因并进行凝胶电泳，出现如图所示的五类结果。 该电泳结果 （填“支持”或“不支持”）上述假设，其中基因 （选填电泳图谱中的数字1～6）代表基因d。 9、（2025·四川广安·二模）我国栽种水稻历史悠久，矮秆品种的研究和推广是水稻育种的一次跨越式突破。矮秆水稻具有抗倒伏、产量高、便于管理及适应性强等优点，水稻中发现的矮化基因多达百个，应用最广的是位于第1号染色体上的半矮秆基因sdl基因，该基因由SD1基因突变而来。 (1)研究表明，SD1基因通过参与赤霉素的生物合成控制水稻的株高。请从基因控制性状的角度解释矮秆水稻产生的机理 。 (2)育种工作者通过人工诱变的方法获得了一株SDI基因突变的矮秆水稻1，将这株矮秆水稻1与野生型高秆水稻进行杂交，后代中偶然出现了一株矮秆水稻，请就此现象作出两种合理的解释 。 (3)现有另一株单基因隐性突变体矮秆水稻2，为进一步探究突变体1和突变体2是否由同一基因突变导致，请写出实验设计思路 。 ①若 ，说明两突变基因是同一基因突变产生的等位基因。 ②若 ，说明两突变基因是同源染色体上的非等位基因（不考虑互换）。 ③若 ，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因。 (4)在水稻生产中，除草剂的使用有效提高了水稻产量。为培育抗除草剂水稻新品种，科研工作者利用基因工程的技术手段将抗除草剂基因导入纯合不抗除草剂的水稻（2n）中，外源基因可插入到不同染色体上，并从中选育出纯合矮秆抗除草剂水稻3和纯合高秆抗除草剂水稻4。将水稻3和水稻4进行杂交，F1自交，统计F2的表型及数量：矮秆抗除草剂178株，矮秆不抗除草剂12株，高秆抗除草剂537株，高秆不抗除草剂36株。F2中形成该表型数量的原因是 。 10、（2025·四川宜宾·二模）鸡的羽色性状中的黑羽、白羽受A/a基因控制。研究人员将纯合黑与纯合白羽杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄个体均有黑羽与白羽两种表型且比例都为3：1，回答下列问题。 (1)黑羽相对白羽为 （填“显性”或“隐作”），F2中羽色表型相同的个体自由交配，F3中黑羽：白羽为 。 (2)SSR是DNA中的简单重复序列，细胞中非同源染色体或来源于不同品种的同源染色体上的SSR不同。科研人员扩增出亲本及F2中部分黑羽个体中的SSR序列，得到如图所示的电泳结果，则1号个体羽色的基因型为 ，A/a基因位于 号染色体上，判断依据是 。 (3)若进一步研究发现，羽毛有条纹和无条纹由位于常染色体上的B/b基因控制，两纯合亲本杂交，F1随机交配得到F2中黑羽条纹：黑羽无纹：白羽条纹：白羽无纹为7：3：1：1推测可能是由于基因型为 的雄配子不育导致的。若要验证上述推测，可进行的杂交实验是 ，预测该杂交实验的结果为 。 11、（2025届四川省攀枝花三中 二模）鸭喙具有黑（全黑）、黄（全黄）、花（黑黄相间）三种颜色，为探究鸭喙颜色的遗传规律，研究人员利用两个家系（甲和乙）中的黑喙鸭与某纯种黄喙鸭（无色素）为材料设计不同的杂交组合，为鸭的育种提供理论依据。 组别 亲本杂交组合 后代表现型及比例 第一组 家系甲（黑喙）×纯种黄喙鸭 F1中多数为黑喙鸭、少数为黄喙鸭 第二组 家系乙（黑喙）×纯种黄喙鸭 F1中多数为黑喙鸭、少数为花喙鸭 第三组 第一组F1中黑喙鸭×F1中黑喙鸭 黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭＝9∶3∶4 第四组 第一组F1中黑喙鸭×F1中黄喙鸭 黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭＝3∶1∶4 (1)已知鸭喙色的遗传与性别无关。上述四组实验中的第 组可以判断鸭喙色由两对基因控制，符合 规律。 (2)若控制鸭喙色性状的两对基因中A基因控制黑色素的生成，B基因可以使黑色素在整个喙部沉积，则第四组亲本的基因型为 。推测花喙产生的原因是 。 (3)综合上述信息可知，第一、二组杂交结果的出现可能与家系甲、乙中混有不同基因型的个体有关。据此分析，一、二组结果出现的具体原因是：家系甲 ，家系乙 。第四组亲本中黄喙鸭与第二组F1中花喙鸭杂交，后代的表现型及比例为 。 12、（2025·四川成都石室中学·二模）棉花雌雄同株，是一种重要的经济作物。棉纤维大多为白色，棉纤维白色（B）和红色（b）是一对相对性状。回答下列问题： (1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱，科学家培育了其他色彩的棉花植株。首先得到深红棉（棉纤维深红色，基因型为bb），再经 的方法处理，可得到单倍体植株，即为粉红棉（棉纤维粉红色）新品种。 (2)由于单倍体植株棉纤维少、产量低，育种专家对深红棉作了如图（Ⅰ和Ⅱ为染色体）所示的技术处理。图中培育新品种的处理过程发生了染色体 变异。为确认上述处理是否成功，可以利用显微镜观察根尖 区细胞分裂中期的染色体形态结构。 (3)为探究染色体缺失是否会导致配子不育，科学家将上图中的抗旱粉红棉新品种（图中基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状）与不抗旱深红棉植株杂交，分析实验结果并得出结论： 。 (4)若实验结果证实染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中，抗旱粉红棉个体所占的比例是 。 13、（2025·四川达州渠县中学·二模）某种植株红花基因D对白花基因d是完全显性。科研人员将纯合红花植株与白花植株杂交获得F1，然后利用农杆菌转化法将1个控制蓝色色素合成的B基因导入到F1植株D/d基因所在的2号染色体上，并获得了转基因幼苗甲、乙、丙、丁。对未转基因的F1植株和转基因幼苗甲、乙、丙、丁的D/d基因进行PCR扩增后，分别用限制酶EcoR I酶切，然后进行凝胶电泳并获得了如图所示结果。请回答下列问题： (1)由未转基因的F1植株的凝胶电泳图谱可知，由基因D突变成基因d的过程，发生了碱基对的 （填“增添”、“缺失”或“替换”）。 (2)bp是描述DNA长度的单位，由图可推知基因B的长度最接近 bp。结合幼苗甲、乙、丙电泳法的差异，推测限制酶EcoR I （填“能”或“不能”）酶切基因B的可能性更大，其依据是 。 (3)红色色素和蓝色色素共存时，花色为紫色；白色和蓝色共存时，花色为淡蓝色，基因D或d中插入基因后都不能表达。幼苗乙中B基因插入的位置是 （选填图中的①~⑦），预测幼苗乙长大后将开 色的花，理由是 。 (4)将成年植株甲和丙杂交，子代中开淡蓝色花植株所占比例是 。 14、（2025·四川邛崃市第一中学·二模））某自花传粉植物的籽粒圆粒（A）和皱粒（a）是一对相对性状，植株抗病（B）和感病（b）是另一对相对性状。其中基因型AA和BB的植株纯合致死。请回答下列问题：    (1)皱粒的形成是因为淀粉分支酶基因异常，最终导致淀粉含量 ，这表明基因可以通过控制 进而控制生物体的性状。 (2)研究发现圆粒抗病的杂合子具有产量高、抗性强的优势，当两对基因的位置关系为图中的 （填序号）时，自交后代均为杂合子。此时A/a和B/b两对等位基因 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。 (3)该种植物的另一相对性状高茎（D）对矮茎（d）为显性，有人提出可用矮茎植株作母本和高茎作父本进行杂交，判断D、d是否位于X染色体上，你认为 （填“有”或“没有”）必要，原因是 。 15、（四川省宜宾市第三中学·二模）“海水稻”是耐盐碱水稻，能通过细胞代谢在根部产生一种调节渗透压的代谢产物，此代谢产物在叶肉细胞和茎部却很难找到。自然状态下，“海水稻”单株生长，自花受粉。抗病、易感病以及茎的高矮是两对独立遗传的性状。抗病和易感病由基因G和g控制，抗病为显性；茎的高矮由两对独立遗传的基因（D、d、E、e）控制，同时含有基因D和E表现为矮茎，只含有基因D或E表现为中茎，其他表现为高茎。现有亲本为易感病矮茎和抗病高茎的纯合子，欲培育纯合的抗病矮茎“海水稻”品种。 (1)“海水稻”产生调节渗透压的代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到，而存在于根部细胞中的根本原因是 。 (2)某“海水稻”品种M是用野生海水稻与栽培稻杂交后，经多年耐盐碱选育获得，其耐盐碱能力远强于野生海水稻，且产量高，则获得品种M的育种原理有 。 (3)若采用杂交育种，可通过将上述两个亲本杂交，在F2的分离世代中选择抗病矮茎个体，再通过 纯合化手段，最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。若只考虑茎的高矮这一相对性状，两亲本杂交所得的F1在自然状态下繁殖，理论上F2的表现型及比例为 。 (4)若利用题干两亲本，通过单倍体育种，理论上获得纯合的抗病矮茎“海水稻”品种的概率是 ，试简述该育种过程 。 16、（四川省乐山第一中学 二模）下列有关人类遗传病的检测技术、数据等信息，请分析回答。 (1)液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，数分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，其利用了基因与性状的关系的原理是 。 (2)21三体综合征（DS）可通过对羊水中细胞的染色体数量进行检测，因羊水中存在母体细胞易误诊；用羊水中细胞的21号染色体上的一段特定核苷酸序列（HGD）含量与父母比对，可对DS做出更快速准确的诊断。 胎儿 羊水中细胞HGD相对含量 母亲、父亲体细胞HGD相对含量 A 97% 95%、53% B 87% 48%、49% C 65% 51%、0% 注：1．检测含量的误差范围±5% 2．HGD相对含量指检测的21号同源染色体上HGD所在相同位置的核苷酸序列中HGD的占比 表中胎儿最可能为DS的是 ，若是减数分裂导致的，则原因可能是 。 (3)研究发现DS发病主要是基因剂量效应导致，肌张力低下与21号染色体的M/m与D/d两对等位基因有关。当M基因含量超过m基因，且D基因含量不低于d基因时会表现为肌张力低下。肌张力正常的夫妻生育一个孩子表现为肌张力低下（非DS），若丈夫的基因如图1所示，请推测其妻子的基因分布并标注在图2上 ：若该夫妻再生育一个非DS孩子，其肌张力正常的概率是 。    伴性遗传考点03 1、（2025·四川德阳·二模）尿道下裂是男性特有的单基因遗传性生殖器官畸形疾病，严重影响患者的生长发育和生活质量。某医学研究团队对一例患者的家系调查后作出如下的家系图，并对家系中的部分成员采取血样进行基因分析，标记特定基因后进行PCR，向PCR产物中加入特定的限制酶处理，之后进行凝胶电泳，电泳结果如图所示。不考虑性染色体同源区段遗传，下列分析不合理的是（    ）    A．该病致病基因不可能是常染色体上的显性或隐性基因 B．该限制酶处理会将致病基因切割成大小两个DNA片段 C．该家系的尿道下裂致病基因是由Ⅰ-2引入到该家系的 D．Ⅲ-2和正常男性婚配所生子女患尿道下裂的概率是1/2 2、2025·四川德阳·二模）鹦鹉是常见的家养宠物鸟，性别决定方式为ZW型。长喙和短喙由基因A/a控制，羽毛黄色和绿色由基因B/b控制。选择两只长喙黄毛雌雄鹦鹉为亲本进行杂交实验，产生的如表所示。已知亲本之一产生的某些基因型配子不育，不考虑Z、W染色体的同源区段。下列相关说法中正确的是（    ） 长喙、黄毛 长喙、绿毛 短喙、黄毛 短喙、绿毛 雌鸟（只） 151 452 150 149 雄鸟（只） 602 0 302 0 A．两对相对性状中显性性状分别是长喙、绿毛 B．喙的长短基因位于Z染色体上，亲本基因型为、。 C．父本产生的配子存在不育，该不育配子的基因型为 D．长喙绿毛的个体产生的配子及比例为 3、（2025·四川广安·二模）2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。左图所示的“玻璃人”血友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图所示。下列说法正确的是（    ）    A．由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8 C．对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有11.5kb条带 D．基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者 4、（2025·四川宜宾·二模）某植物的性别决定方式为XY型，茎高、花色和叶宽性状分别由一对等位基因控制。将高茎红花宽叶雌株与矮茎白花窄叶雄株杂交，F1全部为高茎红花宽叶，F1自交产生的F2中雌株表型及比例为高茎红花宽叶：高茎白花窄叶=3：1，雄株表型及比例为高茎红花宽叶：矮茎红花宽叶：高茎白花窄叶：矮茎白花窄叶=3：3：1：1。F2中高茎红花宽叶雌雄植株随机授粉获得F3（不考虑突变和互换），下列叙述正确的是（    ） A．F3中高茎红花宽叶个体所占比例为1/9 B．该植物控制茎高的等位基因仅位于X染色体上 C．F2高茎红花宽叶雌株中的纯合子所占比例为1/6 D．F1产生配子时，控制红花和窄叶的基因移向同一极 5、（2025届四川省攀枝花三中 二模）甲、乙两种遗传病的系谱图如下图所示，已知人群中男性乙病的患病率为 1/100，Ⅱ3 和Ⅱ4 同卵双胞胎；Ⅱ2 和Ⅱ8 均无甲病和乙病的家属史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变，下列叙述正确的是 A．凡是细胞里的遗传物质发生改变的都称遗传病 B．Ⅲ3 患两病的原因是Ⅱ4 产生配子时发生了非等位基因的自由组合 C．若Ⅲ2 与Ⅲ4 婚配，在正常情况下生育一患病孩子的概率为 1/4 D．若Ⅲ1 与一个表现型正常女性婚配，他们女儿患乙病的概率约为 1% 6、（2025·四川成都石室中学·二模）如图为某家族的遗传病家系图，Ⅱ3个体不含致病基因。据图分析错误的是（    ） A．该遗传病的致病基因位于X染色体且为隐性遗传 B．Ⅲ7的致病基因由的致病基因通过Ⅱ4传递获得 C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个儿子患这种遗传病的概率是1/2 D．Ⅲ6和正常男性婚配生育患这种病儿子的概率是1/4 7、（2025·四川邛崃市第一中学·二模）先天性聋哑的遗传方式有常染色体隐性遗传（这类患者在15岁开始发病）、伴X染色体隐性遗传。患病基因位于常染色体上用A或a表示，位于X染色体上用B或b表示。下图是某家庭关于先天性聋哑的遗传系谱图。在不考虑新的突变和染色体变异的情况下，下列说法正确的是（    ） A．Ⅱ5的遗传方式与Ⅱ6的遗传方式完全相同 B．Ⅱ6基因型和Ⅱ9基因型均为aaXBXb C．Ⅱ5的一个次级精母细胞中至少存在1个患病基因 D．Ⅱ7和Ⅱ8的孩子在15岁后健康的概率为7/9 8、（四川省宜宾市第三中学·二模）家蚕（ZW）是一种重要的经济昆虫，以其生产的蚕丝闻名。家蚕的繁殖通常是通过有性生殖进行的，但在某些情况下，家蚕也可以通过孤雌生殖（由卵细胞发育成个体）进行繁殖。孤雌生殖的结果有生雌和生雄两种，过程如图所示，已知染色体组成为WW的个体不能存活。下列分析不合理的是（    ） 生雌：未受精的雌蚕的卵巢卵细胞发育为雌蚕 生雄：未受精的雌蚕的卵巢卵细胞发育为雄蚕 A．热水处理后，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZW B．自然发生条件下，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZZ C．卵细胞发育为雌蚕个体的过程经历了有丝分裂和细胞分化等 D．孤雌生雄过程减数分裂异常，孤雌生雌过程减数分裂正常 9、（2025·四川遂宁·二模）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（    ）    A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3 C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因 D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3 10、（2025·四川绵阳·二模）果蝇（2N=8条）是遗传实验常用材料，性状（刚毛与截毛；红眼与白眼；有眼与无眼等）多，子代个体多等特征。某实验室保存有野生型和一些隐性突变型果蝇，隐性突变性状、相关基因以及基因在染色体上的位置，如下表所示。回答下列问题： 隐性突变果蝇编号 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 隐性突变性状 截毛 白眼 残翅 黑体 无眼 短肢 隐性突变基因 t r d b e a 突变基因所在染色体 XY X II III IV ？ (1)果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因型有 ，该性状遗传与性别 （填“有关”或“无关”）。有一只XXY的截毛果蝇（双亲均为刚毛），分析其变异的原因只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成，那么，该双亲的基因型是 。 (2)现有基因型为EeXrXr的果蝇甲，镜检发现其一条Ⅳ号染色体移接到一条X染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。已知甲在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极，配子的存活力正常，子代个体若含有结构异常的染色体会致死50%，不考虑其他突变和染色体互换。甲×⑤，得到F1，当F1雌雄个体性状及比例为 ，说明是e所在的染色体发生了移接。若再让F1中有眼个体自由交配，F2中有眼雌性个体数 （填“多于”“等于”或“少于”）有眼雄性个体数。 (3)现发现一新的隐性突变个体⑥若干，请以实验室中果蝇（均为纯合子）为材料设计杂交实验，判定A/a所在的染色体。已知A/a不在Y染色体上，要求简要写出实验思路、结果及结论： 。 11、（2025·四川雅安·二模）强直性肌营养不良（DM）是一种罕见的遗传病，临床症状常包括肌强直、肌无力和肌萎缩等，患者往往同时伴有多系统受累的并发症。DM分为1型（DM1）和2型（DM2），DM1主要发病机制是DMPK基因的CTG重复片段异常扩增（致病范围为>50次），引起毒性mRNA异常聚集，导致剪切因子水平异常，出现基因剪接错误，进而导致临床症状。回答下列问题： (1)编码某种激酶蛋白的DMPK基因主要在肌肉和神经系统中表达，DM1主要发病机制体现了基因表达产物与性状的关系是 。 (2)研究表明DM1是一种常染色体显性遗传病，上图中II-5出现该病症的原因最可能是 。II-5和II-6想再生育一个不患DM1的孩子，可采取的方法有 。 (3)遗传早现是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。经临床检查，II-5的CTG重复次数约100次，Ⅲ-1重复次数约900次，且II-1比II-5发病时间更早、症状更严重。试分析DM1出现遗传早现最可能的原因是 。 (4)研究发现DMPK基因（A/a）位于19号染色体上，另一人类遗传病（甲病）致病基因（B/b）位于X染色体上，且该病在女性群体中发病率为1/2500，下图为研究者对该家系部分个体两种病相关基因的电泳图，图中条带 代表甲病基因，Ⅱ-5基因型为 ，II-5和II-6再生一健康小孩（两病皆不患）的概率为 。 12、（四川省宜宾市第三中学·二模）研究表明果蝇的眼色受两对等位基因A、a和B、b控制，其生化机理如下图所示。科学家让纯合红眼雌蝇与纯合白眼雄蝇杂交，F1中雌蝇全为紫眼，雄蝇全为红眼；再让F1的雌雄果蝇相互交配，F2的表现型及比例为紫眼：红眼：白眼=3:3:2。据此回答下列问题： （1）基因B位于 染色体上。 （2）控制果蝇眼色的两对基因在遗传上 （符合；不符合）孟德尔遗传定律，你判断的理由是 。 （3）上述杂交组合中亲本的基因型是 ；F2中表现型为红眼的果蝇中，与亲本基因型相同的占 。 （4）某科研机构培育有各种纯合的红眼和白眼雌雄果蝇，为了得到紫眼的雌雄果蝇，请你设计一个方案，写出双亲的表现型和基因型： 。 （5）有研究发现，某植物的花色同时受多对等位基因控制（如A、a；B、b；D、d；……）。当个体的基因型中每对等位基因都至少含有一个显性基因时（即A_B_D_……）才开红花，否则开白花。现有甲、乙、丙、丁4个纯合白花品系，相互之间进行杂交，杂交组合、后代表现型及其比例如下： 则本实验中，依据上图中的杂交组合 可判断，该植物的花色至少受 对等位基因的控制。 13、（2025·四川遂宁·二模）某雌雄异株植物（2n=24）性别决定类型为XY型，自然状态下，叶片形状有条形、披针形、卵形三种。研究小组为研究其叶形的遗传方式，选择两对纯合亲本进行以下两组杂交实验（控制叶形的基因不在Y染色体上，不考虑突变）。 (1)若对该植物进行基因组测序，需要检测 条染色体上的碱基序列。 (2)若叶形由一对等位基因控制，用A、a表示，由两对等位基因控制，用A,a和B,b表示，以此类推。据实验分析，叶形这一性状至少由 对等位基因决定，则实验一的F1中披针形的基因型是 ，F2表型比例为1:3:3的原因是 。 (3)取实验一的F2条形叶雌株与实验二中F1的披针形个体进行杂交，子代中披针形植株占 ；子代中雌株的基因型有 种。 (4)若该植物的花色有两对等位基因（E,e及F,f）决定，已知E决定开红花，F决定开蓝花，E和F同时出现开紫花，其余开白花。某同学欲研究控制花色的基因在染色体上的位置，将红花雌株与蓝花雄株杂交，子一代中红花：蓝花：紫花：白花=1:1:1:1，该结果不能判定这两对基因独立遗传。请绘制亲本基因在染色体上的位置图，并加上必要的文字说明，解释不能判定这两对基因独立遗传的理由 （注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置，画在答题纸的圆圈中）。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题04 遗传的基本规律 考点概览 考点01遗传的分离定律 考点02遗传的自由组合定律 考点03伴性遗传 遗传的分离定律考点01 1、（2025·四川南充·二模）某成年女性因S基因发生突变，在3岁后患有遗传病一成骨发育不全，其典型症状为易发骨折、脊柱侧弯畸形等，该病在人群中的发病率为1/10000。该患者（Ⅱ-2）想通过辅助生殖技术生育1名健康后代，医生便对其部分家属进行家系分析（图1），同时测定该患者和其丈夫S基因序列，测序结果如图2。下列叙述正确的是（    ） A．该患者S基因的第786号碱基发生了G→T的替换 B．Ⅱ-4与正常男性结婚，子女患病的概率为1/9 C．Ⅲ-1与Ⅱ-2基因型相同的概率为1/2 D．该病为先天性疾病，需进行产前诊断 【答案】C 【知识点】人类遗传病的类型及实例、基因突变、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】分析图1可知，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，相关基因用S/s示，由图2可知，Ⅱ-1为杂合子Ss，Ⅱ-2为纯合子ss。 【详解】A、据图2可知，该患者S基因的第786号碱基发生了G→A的替换，A错误； B、该病在人群中的发病率为1/10000，人群中正常男性的基因型及概率为SS:Ss=99:2；Ⅱ-4的基因型及概率为SS:Ss=1:2，Ⅱ-4与正常男性结婚，子女患病的概率=2/101×2/3×1/4=1/303，B错误； C、Ⅱ-1为杂合子Ss，Ⅱ-2为纯合子ss，Ⅲ-1基因型为ss的概率为1/2，C正确； D、题干中提到该病是3岁后发病，不是先天性疾病，D错误。 故选C。 2、（2025·四川达州·二模）玉米（2N=20）体细胞缺失一对同源染色体中的任意一条时，可称作单体（染色体数记为2N-1，能存活并可育）。为判断控制玉米高茎与矮茎的基因是否位于2号染色体上，让纯合矮茎2号染色体单体与纯合高茎2号染色体单体杂交，F1中高茎：矮茎=2：1。在不考虑其他变异的情况下，下列分析正确的是（　　） A．控制玉米茎高度的基因不位于2号染色体上 B．F1出现2：1，原因是无2号染色体的配子致死 C．F1高茎植株体细胞中染色体数目均为19条 D．若让F1自由交配，F2中高茎：矮茎=5：3 【答案】D 【知识点】分离定律综合问题分析（异常现象分析）、染色体数目的变异 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、高茎：矮茎=2：1，可知高茎是显性，让纯合矮茎2号染色体单体与纯合高茎2号染色体单体杂交，若基因不位于2号染色体上，F₁应全部为高茎（显性），与题意不符，A错误； B、若控制玉米茎高度的基因Ⅱ号染色体上，纯合矮茎2号染色体单体基因型为aO（O表示缺失的2号染色体），纯合高茎2号染色体单体基因型为AO，两者杂交，理论上其后代的基因型以及比例为AO：Aa：aO：OO=1：1：1：1，但后代高茎：矮茎=2：1=2∶1，说明不含Ⅱ号染色体个体（OO）不能存活，B错误； C、F₁高茎植株包括AO（19条）和Aa（20条），因此染色体数不均为19条，C错误； D、F1产生的配子种类以及比例为A：a：O=1：1：1，让F1自由交配，F2中高茎的基因型为AA、Aa和A，矮茎的基因型为aa和a，因此高茎：矮茎=（1/3×1/3+2×1/3×1/3+2×1/3×1/3）：（1/3×1/3+2×1/3×1/3）=5：3，D正确。 故选D。 3、（2025·四川遂宁·二模）某种自花传粉植物，其花的单生和簇生分别由等位基因R和r控制，已知R和r位于10号染色体上，在某种群中发现了一棵突变体植株，正常植株和突变体植株的相关染色体和基因如下图所示（不含R或r的受精卵不能发育）。下列相关叙述正确的是（    ）    A．与正常植株相比，突变体植株发生的可遗传变异为基因重组 B．正常植株和突变体植株经减数分裂产生的配子种类都是2种 C．突变体植株自交产生的后代中单生花植株:簇生花植株=4:1 D．某植株通过自交实验无法区分其是正常植株还是突变体植株 【答案】C 【知识点】基因分离定律的实质和应用、染色体结构的变异 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、由图可知，突变体植株中1号染色体与10号染色体部分片段发生互换，因此，突变体植株发生了染色体结构变异（易位），A错误； B、正常植株中R与r位于一对同源染色体上，而突变体植株中R与r位于非同源染色体上，因此，正常植株会产生两种比例均等的配子，而突变体植株会产生四种比例均等的配子，B错误； C、突变体植株产生的雌雄配子以及比例为R0∶Rr∶0r∶00=1∶1∶1∶1（0表示不含R或r基因），不含R或r的受精卵不能发育，故植株甲自交产生的子代中花单生∶花簇生=（1/4×1+1/4×1+1/4×2/4+1/4×2/4）∶（1/4×1/4+1/4×1/4+1/4×1/4）=12/16∶3/16=4∶1，C正确； D、正常植株中R与r位于一对同源染色体上，而突变体植株中R与r位于非同源染色体上，要区分某植株是正常植株还是突变体植株，可让该植株自交，观察子代表型及比例。若该植株是正常植株，自交产生的子代基因型以及比例为RR∶Rr∶rr=1∶2∶1，故子代植株花单生∶花簇生=3∶1。若该植株是突变体植株，该制造产生的雌雄配子以及比例为R0∶Rr∶0r∶00=1∶1∶1∶1（0表示不含R或r基因），不含R或r的受精卵不能发育，其自交产生的子代中花单生∶花簇生=4∶1，可见某植株通过自交实验可区分其是正常植株还是突变体植株，D错误。 故选C。 4、（2025·四川成都·二模）玉米品种“金穗8号”的野生型纯合子（WT）经诱变获得隐性矮秆突变体（dwr1），其株高仅为野生型的1/3。研究发现，dwr1的矮秆表型由野生型位于5号染色体上的D基因突变导致。回答下列问题： (1)若该玉米的株高仅由D/d这对基因控制，将WT玉米与dwr1玉米杂交，F1表型均为正常株高，其基因型为 ；F1自交后，F2中正常株高与矮秆的比例为 。 (2)测序发现，dwr1的d基因是野生型D基因中插入一段420bp的DNA片段形成的，但其编码的多肽链却比D基因编码的多肽链短了很多，出现这种现象的原因最可能是 。 (3)研究人员根据插入的420bpDNA片段的两端序列设计一对引物，对WT和dwr1的基因组DNA进行PCR扩增，凝胶电泳结果显示，野生型仅2号染色体能扩增得到该序列，dwr1的2号和5号染色体都能扩增得到该序列。据此分析，D基因突变的机制是 。 (4)若用dwr1与另一野生型品种（WT1）玉米杂交，F1全为正常株高，F1自交后F2表型比例为正常株高：矮秆=13：3，推测F2出现这种性状分离比例的原因是 （答出2点）。 【答案】(1) Dd 3：1 (2)插入420bp片段后导致mRNA中提前出现终止密码子，使翻译提前终止 (3)2号染色体上的420bp序列插入至5号染色体的D基因中 (4)株高由两对独立遗传的基因控制；植株不含D基因且另一对基因中含显性基因时才表现为矮秆 【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的翻译、基因突变、PCR扩增的原理与过程 【分析】分离定律的实质：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 【详解】（1）将WT玉米与dwr1玉米杂交，F1表型均为正常株高，说明正常株高为显性，且双亲纯合，F1的基因型为Dd；F1自交后，F2中正常株高（D_）与矮秆（dd）的比例为3∶1。 （2）若插入420bp片段后导致mRNA中提前出现终止密码子，使翻译提前终止，则其编码的多肽链却比D基因编码的多肽链短了很多。 （3）420bpDNA片段的两端序列设计一对引物，野生型仅2号染色体能扩增得到该序列，dwr1的2号和5号染色体都能扩增得到该序列，说明2号染色体上的420bp序列插入至5号染色体的D基因中，最终也会扩增出产物，出现条带。 （4）13∶3为9∶3∶3∶1的变式，因此株高由两对独立遗传的基因控制，且正常株高：矮秆=13：3，说明植株不含D基因且另一对基因（假设用B、b表示）中含显性基因时才表现为矮秆，即ddB_表现为矮杆。 5、（四川省乐山第一中学 二模）我国科学家利用栽培稻(H)与野生稻(D)为亲本，通过杂交育种方法并辅以分子检测技术，选育出了L12和L7两个水稻新品系。L12的12号染色体上带有D的染色体片段(含有耐缺氮基因TD)，L7的7号染色体上带有D的染色体片段(含有基因SD)，两个品系的其他染色体均来自H(如图1)。H的12号和7号染色体相应片段上分别含有基因TH和SH。现将两个品系分别与H杂交，利用分子检测技术对实验一亲本及部分F2的TD/TH基因进行检测，对实验二亲本及部分F2的SD/SH基因进行检测，检测结果以带型表示(如图2)。 (1)为建立水稻基因组数据库，科学家完成了水稻染色体的DNA测序，在测序过程中有没有对性染色体测序？ （选填“有”或“没有”）。 (2)实验一F2中基因型THTH对应的是带型 。理论上，F2中产生带型Ⅰ、Ⅱ的所有个体自交一代得到F3，在F3中带型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、的个体数量比为 。 (3)实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为108、120和12，表明F2群体的基因型比例偏离 定律。进一步研究发现，F1的雌配子均正常，但部分花粉无活性。已知只有一种基因型的花粉异常，推测无活性的花粉带有 (填“SD”或“SH”)基因。 【答案】(1)没有 (2) Ⅰ 3：2：1 (3) 基因分离 SH 【知识点】基因分离定律的实质和应用、人类基因组计划、PCR扩增的原理与过程 【分析】分析题意和条带可知：L12的12号染色体上含有耐缺氮基因TD，其基因型为TDTD；L7的7号染色体上含有基因SD，基因型为SDSD；H的12号染色体上的基因为TH，7号染色体上的基因为SH，基因型为SHSHTHTH；TD与TH，SD与SH遵循基因分离和自由组合定律。 【详解】（1）水稻为雌雄同株的植物，没有性染色体和常染色体之分，故测序过程中没有对性染色体测序。 （2）实验一是将L12（基因型TDTD）与H（基因型THTH）杂交，F1的基因型为TDTH，F2的基因型分别为TDTD：TDTH：THTH=1：2：1，其中THTH对应的是带型与亲本H对应的条带相同，即条带I；理论上，F2中产生带型Ⅰ：Ⅱ：Ⅲ的个体数量比为1：2：1，F2中产生带型Ⅰ（1/3THTH）、Ⅱ（2/3TDTH）的所有个体自交一代得到F3，在F3中带型Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、的个体数量比为3：2：1。 （3）实验二是将L7（基因型SDSD）与H（基因型SHSH）杂交，F1的基因型为SDSH，理论上F2的基因型分别为SDSD：SDSH：SHSH=1：2：1，其中SDSD对应的是带型与亲本L7对应的条带相同，即条带α，SDSH对应条带为β，SHSH对应条带为γ，理论上，F2中产生带型Ⅰ：Ⅱ：Ⅲ的个体数量比为1：2：1。实验二F2中产生带型α、β和γ的个体数量分别为108、120和12，表明F2群体的基因型比例偏离分离定律；进一步研究发现，F1的雌配子均正常，但部分花粉无活性，已知只有一种基因型的花粉异常，而带型γ，即SHSH的个体数量很少，可推测无活性的花粉带有SH基因。 遗传的自由组合定律考点02 1、（2025·四川绵阳·二模）人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变，可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖。某家族单基因肥胖是不仅与第2号染色体上的M、m基因有关，而且还与第18号染色体上的R、r基因有关：当m基因纯合时，不能形成阿黑皮素原；当R基因存在时，不能形成黑皮素4受体，其机理如图甲所示。该家族检测发现I-1是纯合子，I-2细胞中没有阿黑皮素原和黑皮素4受体，Ⅱ-5为纯合子，如图乙所示。人群中m的基因频率为1/100。以下分析正确的是（　　）    A．家系中严重肥胖患者合理膳食可以预防肥胖 B．Ⅲ-6和Ⅱ-3从Ⅰ-1获得同一条2号染色体的概率是1/6 C．Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个严重肥胖孩子的概率为1/3 D．Ⅲ-8与正常女性结婚，生育严重肥胖孩子的概率为1/404 【答案】D 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、人类遗传病的类型及实例 【分析】由于m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，R基因存在时不能形成黑皮素4受体，所以该家族中体重正常个体应具有M基因和r基因，基因型为MMrr或Mmrr；据题干分析可知，正常体重的基因型为M_rr，则遗传性严重肥胖基因型为mmrr、mmRr、mmRR、M_RR、M_Rr共7种。I-1是纯合子即基因型为MMrr，Ⅰ-2的基因型为mmRr,Ⅱ-5为纯合子MMrr. 【详解】A、不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖，家系中严重肥胖患者不能通过合理膳食来预防肥胖，A错误； B、I-1是纯合子即基因型为MMrr，Ⅰ-2的基因型为mmRr,Ⅱ-3为Mmrr从Ⅰ-1获得一条2号染色体的概率是1/2，   Ⅱ-4的基因型为MmRr；若Ⅱ-4与Ⅱ-5（纯合体MMrr）婚配，Ⅲ-6的基因型为MMrr或Mmrr，若基因型为MMrr从Ⅰ-1获得一条2号染色体的概率是1/2，若的基因型为Mmrr，从Ⅰ-1获得一条2号染色体的概率是0，B错误； C、I-1是纯合子即基因型为MMrr，Ⅰ-2的基因型为mmRr，可推断Ⅱ-4的基因型为MmRr ；若Ⅱ-4与Ⅱ-5（纯合体MMrr）婚配，生出严重肥胖孩子（M_Rr）的概率是1/2，C错误； D、Ⅱ-4MmRr与Ⅱ-5（纯合体MMrr）婚配，Ⅲ-8的基因型为MMrr或Mmrr，Ⅲ-8与正常女性结婚M_rr，人群中m的基因频率为1/100，M的基因频率为99/100，MM为99×99/10000，Mm 为99×2/10000，Mm 占正常的比例为99×2/99×99+99×2=2/101，Ⅲ-8 1/2Mmrr与正常女性结婚2/101Mmrr，生育严重肥胖孩子的概率为mmrr=1/4×1/2×2/101=1/404，D正确。 故选D。 2、（2025·四川德阳·二模）ABI4蛋白是一种转录因子，它会与CYP707A基因的启动子区域结合并抑制基因的表达，从而影响CYP707A酶羟基化脱落酸（ABA），使ABA保持较高含量。已知ABI4基因位于2号染色体，科学家们将一段T—DNA插入ABI4基因后，获得abi4隐性突变体，欲利用该突变体对另一种隐性突变植株abi10的突变基因进行定位，以下相关说法错误的是（    ） A．ABA主要在根冠、萎蔫的叶片合成，可以促进气孔关闭 B．与野生型比，abi4突变体种子的休眠时间将更长 C．若abi4与abi10杂交后，子二代均表现为突变型，则abi10和abi4是同一基因的不同突变类型 D．若abi4与abi10杂交后，子二代突变型的比例为7/16，则abi10的突变基因不位于2号染色体上 【答案】B 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因突变、其他植物激素的产生、分布和功能 【分析】植物激素是指由植物体内产生，能从产生部位运送到作用部位，对植物的生长发育有显著影响的微量有机物。植物激素在植物体内含量微小，但在调节植物生长发育上的作用非常重要。 【详解】A、ABA在根冠、萎蔫叶片合成，可促进气孔关闭，这是ABA的基本生理功能，A正确； B、abi4突变体中AB14基因功能受影响，ABA含量降低， 而ABA能促进种子休眠，ABA含量降低，种子休眠时间应变短，不是更长，B错误； C、若abi4与abi10杂交，子二代均表现为突变型。 符合一对等位基因杂交的遗传规律，说明二者是同一基因的不同突变类型，C正确； D、若子二代突变型比例为7/16，符合两对等位基因位于非同源染色体上（遵循自由组合定律）的性状分离比（9∶3∶3∶1的变形）， 已知abi4突变基因在2号染色体上，所以可推出abi10的突变基因不位于2号染色体上，D正确。 故选B。 3、（2025·四川雅安·二模）黄瓜有雌花、雄花与两性花之分。基因A和B是控制黄瓜枝条茎端赤霉素和脱落酸合成的关键基因，对黄瓜花的性别决定有重要作用。当A基因存在时可使赤霉素浓度较高，B基因存在时可使脱落酸浓度较高，脱落酸与赤霉素的比值较高，有利于分化形成雌花。现有纯合雌株和纯合雄株杂交，F1自交后代中雌雄同株：雌株：雄株=10：3：3。下列叙述错误的是（　　） A．基因型为aaBB和aaBb的植株表现为雌株 B．基因A/a、B/b在遗传过程中遵循基因自由组合定律 C．将F2中的雌株和雄株杂交，后代雌雄同株的比例为4/9 D．将F2一雄株与雌株杂交，若后代出现雌株则该雄株为杂合子 【答案】C 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用 【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】AB、纯合雌株和纯合雄株杂交，F1自交后代中雌雄同株：雌株：雄株=10：3：3，是9：3：3：1的变式，故基因A/a、B/b在遗传过程中遵循自由组合定律。又因为A基因存在时赤霉素浓度较高，B基因存在时脱落酸浓度较高，且脱落酸与赤霉素的比值较高时有利于分化形成雌花，故基因型为aaB_（aaBB或aaBb）的个体表现为雌株，基因型为A_bb（AAbb或Aabb）的个体表现为雄株，基因型为A_B_（AABB、AaBB、AABb、AaBb）、aabb的个体表现为雌雄同株，AB正确； C、将F₂中的雌株（1/3aaBB、2/3aaBb）和雄株（1/3AAbb、2/3Aabb）杂交，其中雌配子及比例是1/3ab、2/3aB，雄配子及比例是2/3Ab、1/3ab，两者杂交后代雌雄同株（A-B-＋aabb）=（2/3×2/3）＋（1/3×1/3）=5/9，C错误； D、将F2一雄株（AAbb或Aabb）与雌株杂交，若后代出现雌株（aa）则该雄株为杂合子，D正确。 故选C。 4、（2025·四川达州渠县中学·二模）人类ABO血型系统是由第19号染色体上的H、h基因和第9号染色体上IA、IB、i基因共同控制，其中IA和IB共显性，IA和IB都对i为显性。在H基因作用下，前体物质转化为H抗原，h基因无此作用，H抗原在IA基因的作用下，转化成A抗原，H抗原在IB基因的作用下，转化成B抗原，而ii不能转变H抗原。血型与红细胞膜上抗原的关系如右表所示。基因型为HhIAi和HhIAIB的夫妇，所生孩子的血型 A:B:AB:O 的理论比例是（    ） 血型 红细胞膜上的抗原类型 A 只有A抗原 B 只有B抗原 AB 同时有A抗原和B抗原 O A、B抗原都没有或无H抗原 A．6:3:3:4 B．6:4:3:3 C．3:3:3:7 D．7:4:3:2 【答案】A 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用 【分析】由题意可知，H和IA同时存在时，可以表达A抗原；H和IB同时存在时，可以表达B抗原。 【详解】由题意可知，H和IA同时存在时，可以表达A抗原，表现为A型血；H和IB同时存在时，可以表达B抗原，表现为B型血，H和IA、IB同时存在时，可以表达A抗原和B抗原，表现为AB型血，其余全为O型血。基因型为HhIAi和HhIAIB的夫妇，子代的基因型及比例为H—IAIA：H—IAi∶H—IBi：H—IAIB：hhIAIA：hhIAIB :hhIBi：hhiAi=3：3：3:3:1:1:1:1，所生孩子的血型 A:B:AB:O 的比例是6:3:3:4，A正确，BCD错误。 故A。 5、（四川省乐山第一中学 二模）玉米粒的颜色由基因A/a控制，玉米粒的形状由基因B/b控制，现用纯种黄色饱满玉米和白色皱缩玉米杂交，F1全部表现为黄色饱满。F1自交得到F2，F2的表型及比例为黄色饱满66%︰黄色皱缩9%︰白色饱满9%︰白色皱缩16%。下列对上述两对性状遗传的分析错误的是（    ） A．每对相对性状的遗传都遵循分离定律 B．两对等位基因位于一对同源染色体上 C．F1测交后代表型之比可能为4︰1︰1︰4 D．基因A和b位于一条染色体上 【答案】D 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、基因连锁与交换定律 【分析】由题意可知，纯种黄色饱满玉米和白色皱缩玉米杂交，F1全部表现为黄色饱满，说明黄色饱满为显性性状；F2中黄色：白色=75%:25%=3:1，饱满：皱缩=75%:25%=3:1，但四种表现型比例不是9:3:3:1，说明两对相对性状分别遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律。 【详解】A、由分析可知，每对相对性状F2中性状分离比均为3：1，故每对相对性状的遗传都遵循分离定律，A正确； B、由分析可知，F2的表型及比例为66:9:9:16，不符合9:3:3:1，说明两对相对性状不遵循基因的自由组合定律，即两对等位基因位于一对同源染色体上，B正确； C、由题意黄色饱满66%、黄色皱缩9%、白色饱满9%：白色皱缩16%，说明F1产生配子AB:Ab:aB:ab=4:1:1:4，而测交时隐性纯合子只产生ab一种配子，故F1测交后代表现型比为4:1:1:4，C正确； D、纯种黄色饱满玉米（AABB）与和白色皱缩玉米（aabb）杂交，后代中黄色饱满和白色皱缩的比例较大，说明AB和ab的配子较多，说明AB连锁，ab连锁，即基因A、B位于同一条染色体上，且有Ab、aB配子，说明同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，若基因A和b位于同一条染色体上，黄色和皱缩这两对性状的比例应该较多，D错误。 故选D。 6、（2025·四川南充·二模）已知家兔毛色由两对独立遗传的等位基因A/a和B/b控制（调控机制如图），且存在上位效应：一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状。若基因A能掩盖B/b所控制的性状，称为A显性上位；若aa能掩盖B/b所控制的性状，称为a隐性上位。请回答下列问题： (1)除题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在 两种上位情况。 (2)若同时存在黑色和棕色物质，家兔毛色表现为野鼠灰色，其基因型可能有 种，出现该颜色说明家兔的毛色遗传肯定不是 上位效应。 (3)为进一步确定家兔毛色的遗传机制，研究人员选取野鼠灰色兔与基因型为aabb的白色兔杂交，子一代全为野鼠灰色兔，子一代随机交配得到子二代。 ①若子二代的表型及比例为 ，则说明可能存在 上位； ②若子二代的表型及比例为 ，则说明可能存在 上位。 (4)经实验证实，控制家兔毛色的基因存在a隐性上位效应。上述实验中子一代野鼠灰兔与子二代白兔杂交，后代的表型及比例为 。 【答案】(1)B显性上位、b隐性上位 (2) 4 A显性、B显性或显性 (3) 野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4 a隐性 野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4 b隐性 (4)野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4 【知识点】验证性实验与探究性实验、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、基因自由组合定律的实质和应用 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）依题意，一对等位基因能掩盖另一对非等位基因所控制的性状的现象称为上位效应，则除了题干所述上位情况外，家兔毛色遗传还可能存在基因B能掩盖A/a所控制的性状、bb能掩盖A/a所控制的性状两种情况，即存在B显性上位、b隐性上位。 （2）依题意，野鼠灰色家兔同时含黑色和棕色物质，则A基因和B基因都进行了表达，可推断灰色个体基因型为A-B-，共4种基因型，也说明A基因和B基因之间互不掩盖，出现该颜色说明家兔的毛色遗传肯定不是A显性、B显性或显性上位效应。 （3）依题意，野鼠灰色兔（A-B-）与基因型为aabb的白色兔杂交，子一代全为野鼠灰色兔（A-B-），说明亲本野鼠灰色兔基因型为AABB，子一代野鼠灰色兔基因型为AaBb。子一代（AaBb）随机交配，则子二代基因型为：9A-B-：3A-bb：3aaB-：1aabb。若a隐性上位，则子二代相应表型为：野鼠灰毛：黑毛：白毛=9：3：4；若b隐性上位，则子二代相应表型为：野鼠灰毛：棕毛：白毛=9：3：4； （4）子一代野鼠灰兔（AaBb）与子二代白兔（1aaBB：2aaBb：1aabb）时，单独考虑A/a基因，子代基因型及比例为1Aa：1aa；单独考虑B/b，子代基因型及比例为：1BB：2Bb：1bb。综合以上两对基因，则子代基因型及比例为：3AaB-：1Aabb：4aa- -，控制家兔毛色的基因存在a隐性上位效应，故后代的表型及比例为：野鼠灰毛：黑毛：白毛=3：1：4。 7、（2025·四川德阳·二模）某两性植株（2N=10）具有白色、蓝色和紫色三种花色，其遗传机制如图1所示，已知A/a基因位于1号染色体上，B/b基因位于2号染色体上，请回答相关问题：    (1)基因型为AaBBdd的植株产生了aaBd基因的卵细胞，最可能的原因是 。 (2)为进行相关实验，科研人员需要知道植株基因型，通过PCR扩增相关基因后，进行电泳检测是最常用的方法。下图为6株蓝色或紫色植株的检验结果：    注：图A检测A/a（A基因碱基对增添为a基因）基因，图B检测B/b基因（B基因碱基对缺失为b基因），点样点均位于图的上侧。 ④号植株花色为 ，⑤号植株的基因型为 。 (3)为进一步探究D/d基因是否也位于1号染色体上，科研人员利用不同基因型植株做了以下一代杂交实验（不考虑基因突变和染色体片段互换）： 实验一：白花（aabbDd）×蓝花（Aabbdd）→ 实验二：白花（aabbDD）×紫花（AABBdd）→ 实验三：白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）→ 以上三组杂交实验，能判断D/d基因是否位于1号染色体上的实验是 ，若的表型及比例为 ，则D/d基因位于1号染色体；反之，则不位于1号染色体上。 (4)现有植株甲的基因型为AaBbdd，存在如图2所示变异，已知每对同源染色体至少有一条正常才能存活。将该植株进行自交，若子代表型及比例为 ，则证明异常染色体是1号染色体，且A基因位于异常染色体上。 【答案】(1)减数分裂Ⅱ后期，a基因所在的两条姐妹染色单体分开后未移向细胞两极，同时进入了一个卵细胞 (2) 紫色 AABBdd (3) 三 紫花：白花=1：1或全为白花 (4)紫花：蓝花：白花=3：1：2 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、染色体结构的变异、减数分裂异常情况分析、电泳鉴定 【分析】分析图1可知，紫色素基因型为A_B_dd，中间物质（蓝色）基因型为A_bbdd，前体物质（白色）基因型为aaB_D_+aabbD_+A_bbD_+A_B_D_+aabbdd+aaB_dd。图2发生了染色体的片段缺失，属于染色体结构变异。 【详解】（1）基因型为AaBBdd的植株正常减数分裂形成的卵细胞基因型为ABd或aBd，基因型为AaBBdd的植株产生了aaBd基因的卵细胞，最可能的原因是减数分裂Ⅱ后期，a基因所在的两条姐妹染色单体分开后未移向细胞两极，同时进入了一个卵细胞。 （2）分析图1可知，蓝色植株基因型为A_bbdd，紫色植株基因型为A_B_dd；分析电泳图，图A中距离点样点最近的为a，远离点样点的为A（A基因碱基对增添为a基因）；图B中距离点样点最近的为B，远离点样点的是b（B基因碱基对缺失为b基因）；则④号植株AaBbdd，其花色为紫色，⑤号植株的基因型为AABBdd，其花色为紫色。 （3）实验一，无论D/d基因是否位于1号染色体上，白花（aabbDd）×蓝花（Aabbdd）➡F1均为紫：白=1：3；无论D/d基因是否位于1号染色体上，白花（aabbDD）×紫花（AABBdd）➡F1均为白色；若D/d基因位于1号染色体上，白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）➡F1紫花：白花=1：1或全为白花；若D/d基因位于1号染色体上，白花（AaBBDd）×白色（aabbdd）➡F1紫花：白花=1：3；可见以上三组杂交实验，能判断D/d基因是否位于1号染色体上的实验是实验三。 （4）由于A/a基因位于1号染色体上，B/b基因位于2号染色体上，这两对基因遵循自由组合定律；假设异常染色体是1号染色体，且A基因位于异常染色体上，根据题干信息可知，植株甲的基因型为AaBbdd自交后代中AABBdd 1份+AABbdd 2份+AAbbdd 1份死亡，紫色（AaBBdd 2份+AaBbdd 4份）：蓝色(Aabbdd 2份）：白色（aaBBdd 1份+aaBbdd 2份+aabbdd 1份）=6：2：4=3：1：2。 8、（2025·四川达州·二模）茄子的花为两性花，其花和果皮因富含花青素而呈紫色，花青素的合成由两对等位基因A/a、B/b控制。为揭示茄子花青素合成的遗传机制，科研人员用纯合白花白果甲与纯合白花白果乙杂交，结果如图。请据图回答下列问题： (1)根据F2中紫花与白花的比例为 ，可初步判定等位基因A/a、B/b位于 （填“一对”或“两对”）同源染色体上。 (2)由F2中紫果与白果的比例，可推测花青素的合成还与等位基因D/d有关，基因d不抑制花中花青素的合成， （填“抑制”或“不抑制”）果皮中花青素的合成。由此假设可推知F2的白花白果中纯合子所占的比例应为 。 (3)为验证上述假设是否成立，科研团队进行了以下实验： ①对图中的F1进行测交，发现子代表现型及比例始终为 ，说明假设成立。 ②选取图中F1植株和大量F2紫花白果植株，分别从2号、3号和6号染色体提取到A/a、B/b、D/d基因并进行凝胶电泳，出现如图所示的五类结果。 该电泳结果 （填“支持”或“不支持”）上述假设，其中基因 （选填电泳图谱中的数字1～6）代表基因d。 【答案】(1) 9：7 两对 (2) 抑制 3/14 (3) 紫花紫果：紫花白果：白花白果=1：1：6 支持 6 【知识点】电泳鉴定、基因自由组合定律的实质和应用 【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1） 由题给 F₂ 中“紫花”（36）∶“白花”（28）＝9∶7，是9∶3∶3∶1的变式可知，等位基因A/a、B/b位于两对同源染色体上。 （2）根据题干，基因d不抑制花中花青素的合成，但抑制果皮中花青素的合成，结合题中 F₂ 紫果∶白果的表现，可推知第三对基因 D/d 只抑制果皮中花青素的合成，而对花中的花青素合成不起抑制作用因此，基因d的作用是抑制果皮中花青素的合成；进一步可算出，在 F₂ 总数中白花白果占 28/64，其中有 6 种纯合基因型均表现为白花白果（ aaabbdd、aaBBdd 、AAbbdd、AABBdd等），其发生概率之和为 6/64，故在这 28/64 株白花白果中，纯合个体所占比例为 (6/64) ÷ (28/64) ＝ 3/14。 （3）①F₁AaBbDd 与 aabbdd 测交时，F₁ 可产生 8 种等比配子，与 aabbdd 配子（abd一种）结合后，子代表型紫花紫果：紫花白果：白花白果=1：1：6。 ②从图中电泳带型可见，所有 F₂ 紫花白果植株在 D/d 位点均呈隐性纯合带型（与推断 dd 一致），且与上述三基因独立分配、d 只抑制果皮的假设相符，故电泳结果支持该假设；由图可知，所有的植株均含有基因6，故可确第 6 号电泳带代表 d 基因。 9、（2025·四川广安·二模）我国栽种水稻历史悠久，矮秆品种的研究和推广是水稻育种的一次跨越式突破。矮秆水稻具有抗倒伏、产量高、便于管理及适应性强等优点，水稻中发现的矮化基因多达百个，应用最广的是位于第1号染色体上的半矮秆基因sdl基因，该基因由SD1基因突变而来。 (1)研究表明，SD1基因通过参与赤霉素的生物合成控制水稻的株高。请从基因控制性状的角度解释矮秆水稻产生的机理 。 (2)育种工作者通过人工诱变的方法获得了一株SDI基因突变的矮秆水稻1，将这株矮秆水稻1与野生型高秆水稻进行杂交，后代中偶然出现了一株矮秆水稻，请就此现象作出两种合理的解释 。 (3)现有另一株单基因隐性突变体矮秆水稻2，为进一步探究突变体1和突变体2是否由同一基因突变导致，请写出实验设计思路 。 ①若 ，说明两突变基因是同一基因突变产生的等位基因。 ②若 ，说明两突变基因是同源染色体上的非等位基因（不考虑互换）。 ③若 ，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因。 (4)在水稻生产中，除草剂的使用有效提高了水稻产量。为培育抗除草剂水稻新品种，科研工作者利用基因工程的技术手段将抗除草剂基因导入纯合不抗除草剂的水稻（2n）中，外源基因可插入到不同染色体上，并从中选育出纯合矮秆抗除草剂水稻3和纯合高秆抗除草剂水稻4。将水稻3和水稻4进行杂交，F1自交，统计F2的表型及数量：矮秆抗除草剂178株，矮秆不抗除草剂12株，高秆抗除草剂537株，高秆不抗除草剂36株。F2中形成该表型数量的原因是 。 【答案】(1)SD1基因编码催化赤霉素合成的酶，当基因发生突变时，酶的活性（酶量）降低，使赤霉素的含量降低，导致株高变矮 (2)高秆水稻产生配子时发生了隐性突变；高秆水稻产生配子时含显性高秆基因的染色体片段丢失；高秆水稻产生配子时含显性高秆基因的染色体丢失 (3) 将突变体1和2进行杂交，F1自交，统计F1和F2的表型及比例 F1全为矮秆，F2全为矮秆 F1全为高秆，F2高秆：矮秆=1：1 F1全为高秆，F2高秆：矮秆=9：7 (4)高（矮）秆基因和抗除草剂基因独立遗传，水稻3和水稻4上的抗除草剂基因位于非同源染色体上 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因连锁与交换定律、基因、蛋白质与性状的关系、基因突变 【分析】自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）基因对性状的控制有两种方式，一是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状；二是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。因为SD1基因通过参与赤霉素的生物合成控制水稻的株高，赤霉素生物合成是一个代谢过程，所以矮秆水稻产生的机理是：SD1基因发生突变，导致其参与合成赤霉素相关的酶的结构改变或活性降低，使得赤霉素合成量降低，从而影响水稻株高，表现为矮秆。 （2）将矮秆水稻1与野生型高秆水稻杂交，后代中偶然出现矮秆水稻，可能原因如下：第一种解释：基因突变具有低频性和不定向性，有可能在杂交过程中，野生型高秆水稻的SD1基因再次发生突变，突变为矮秆基因，导致后代出现矮秆水稻。第二种解释：在减数分裂形成配子过程中，矮秆水稻1的矮秆基因所在染色体发生了染色体片段缺失，在杂交后代中，若该缺失染色体与携带正常矮秆基因的染色体组合，就可能出现矮秆性状（因为缺失部分基因后，隐性性状可能得以表达）。 （3）实验设计思路为：将突变体1和突变体2进行杂交，观察并统计F1和F2的表型及比例。若F1全为矮秆，F2中也全为矮杆，说明两突变基因是同一基因突变产生的复等位基因。因为同一基因突变产生的复等位基因，杂交后F1为隐性杂合子，表现为矮秆，F1自交后代还是矮杆。若F1全为高秆，F2中矮秆：高秆=1:1，说明两突变基因是同源染色体上的非等位基因（不考虑互换）。当两突变基因是同源染色体上的非等位基因时，F1基因型相当于双杂合但基因连锁，F1产生两种配子，自交后代会出现矮秆:高秆=1:1的比例。若F1全为高秆，F2中矮秆:高秆=9:7，说明两突变基因是非同源染色体上的非等位基因。非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律，F1为双杂合子，自交后代F2会出现9:3:3:1的变形，即矮秆:高秆=9:7。 （4）将水稻3（纯合矮秆抗除草剂）和水稻4（纯合高秆抗除草剂）进行杂交，F1自交，F2中矮秆抗除草剂:矮秆不抗除草剂:高秆抗除草剂:高秆不抗除草剂= 178:12:537:36≈15:1:45:3 = (3:1)×(15:1)，说明控制矮秆与高秆、抗除草剂与不抗除草剂这两对相对性状的基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律，具体到每对相对性状，矮杆：高杆=3:1，抗病：不抗病=15:1，由此还可以得出水稻3和水稻4上的抗除草剂基因位于非同源染色体上。 10、（2025·四川宜宾·二模）鸡的羽色性状中的黑羽、白羽受A/a基因控制。研究人员将纯合黑与纯合白羽杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄个体均有黑羽与白羽两种表型且比例都为3：1，回答下列问题。 (1)黑羽相对白羽为 （填“显性”或“隐作”），F2中羽色表型相同的个体自由交配，F3中黑羽：白羽为 。 (2)SSR是DNA中的简单重复序列，细胞中非同源染色体或来源于不同品种的同源染色体上的SSR不同。科研人员扩增出亲本及F2中部分黑羽个体中的SSR序列，得到如图所示的电泳结果，则1号个体羽色的基因型为 ，A/a基因位于 号染色体上，判断依据是 。 (3)若进一步研究发现，羽毛有条纹和无条纹由位于常染色体上的B/b基因控制，两纯合亲本杂交，F1随机交配得到F2中黑羽条纹：黑羽无纹：白羽条纹：白羽无纹为7：3：1：1推测可能是由于基因型为 的雄配子不育导致的。若要验证上述推测，可进行的杂交实验是 ，预测该杂交实验的结果为 。 【答案】(1) 显性 2：1 (2) Aa 11 F2中黑羽个体均含P111号染色体的SSR，且11号染色体SSR的电泳结果比为2：1，说明羽色表型与11号染色体的SSR相关联 (3) aB 让F1雄性个体与白羽无纹雌性杂交 黑羽条纹：黑羽无纹：白羽无纹=1：1：1（子代中无白羽条纹出现） 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因 【分析】基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在产生配子时，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，基因自由组合定律同时也遵循基因的分离定律。 【详解】（1）研究人员将纯合黑与纯合白羽杂交得到F1，F1相互交配得到F2，F2中雌雄个体均有黑羽与白羽两种表型且比例都为3：1，故黑羽为显性性状，白羽为隐性性状。则F1为Aa，F2中AA:Aa:aa=1:2:1，使F2中羽色表型相同的个体自由交配，即黑羽与黑羽交配（相当于1/4AA自交，2/4Aa自交，1/4AA与2/4Aa杂交），白羽与白羽交配（1/4aa自交），展开计算可知：AA=1/4+2/4×1/4+1/4×2/4×1/2=7/16，Aa=2/4×2/4+1/4×2/4×1/2=5/16，aa=2/4×1/4+1/4=6/16，故F3中黑羽：白羽为12:6，即2:1。 （2）结合图示可知，1号个体含有P1的3号染色体SSR和11号染色体的SSR，又含有P2的11号染色体的SSR，故为杂合的黑羽个体，故其基因型为Aa。F2中黑羽个体均含P111号染色体的SSR，且11号染色体SSR的电泳结果比为2：1，故可说明羽色表型与11号染色体的SSR相关联，即A/a基因位于11号染色体上。 （3）F1随机交配得到F2中黑羽条纹：黑羽无纹：白羽条纹：白羽无纹为7：3：1：1，为9:3:3:1的变式，这两对等位基因位于非同源染色体上，符合自由组合定律，子一代的基因型为AaBb。结合比例可知，有条纹：无条纹=2:1，且有条纹为显性性状，用B表示，故含有B的配子致死，可能为AB或aB，结合比例可知，是由于基因型为aB的雄配子不育导致的。若要验证上述推测，可选择含有aB基因的F1为父本（AaBb），与基因型为aabb（白羽无纹）的母本进行测交实验，以验证父本产生的雄配子比例，由于基因型为aB的雄配子不育，故父本产生的配子及比例为AB：Ab：ab=1:1:1，子代的表型及比例为黑羽条纹（AaBb）：黑羽无纹（Aabb）：白羽无纹（aabb）=1：1：1，即子代中无白羽条纹（aaBb）个体出现。 11、（2025届四川省攀枝花三中 二模）鸭喙具有黑（全黑）、黄（全黄）、花（黑黄相间）三种颜色，为探究鸭喙颜色的遗传规律，研究人员利用两个家系（甲和乙）中的黑喙鸭与某纯种黄喙鸭（无色素）为材料设计不同的杂交组合，为鸭的育种提供理论依据。 组别 亲本杂交组合 后代表现型及比例 第一组 家系甲（黑喙）×纯种黄喙鸭 F1中多数为黑喙鸭、少数为黄喙鸭 第二组 家系乙（黑喙）×纯种黄喙鸭 F1中多数为黑喙鸭、少数为花喙鸭 第三组 第一组F1中黑喙鸭×F1中黑喙鸭 黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭＝9∶3∶4 第四组 第一组F1中黑喙鸭×F1中黄喙鸭 黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭＝3∶1∶4 (1)已知鸭喙色的遗传与性别无关。上述四组实验中的第 组可以判断鸭喙色由两对基因控制，符合 规律。 (2)若控制鸭喙色性状的两对基因中A基因控制黑色素的生成，B基因可以使黑色素在整个喙部沉积，则第四组亲本的基因型为 。推测花喙产生的原因是 。 (3)综合上述信息可知，第一、二组杂交结果的出现可能与家系甲、乙中混有不同基因型的个体有关。据此分析，一、二组结果出现的具体原因是：家系甲 ，家系乙 。第四组亲本中黄喙鸭与第二组F1中花喙鸭杂交，后代的表现型及比例为 。 【答案】(1) 三和四 自由组合 (2) AaBb和aaBb 能合成黑色素，但色素未能沉积在整个喙部，造成喙部黑黄相间 (3) 黑喙鸭中有少量杂合子，其基因型为AABB和AaBB 大部分基因型为AABB，此外还混有少量基因型为AABb的黑喙鸭 黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭=1∶1∶2 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用 【分析】若鸭的喙色由一对等位基因控制，则F1中不同喙色个体进行杂交，F2最多有两种表现型，与表中杂交组合三、四呈现的信息不符，说明鸭的喙色由两对等位基因控制； 再依据杂交组合三的F2的性状分离比为黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭=9∶3∶4和杂交组合四的F2的性状分离比为黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭=3∶1∶4可进一步推知这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。 用Aa和Bb表示控制该性状的基因，黑喙鸭基因型是A_B_，aabb表现为黄喙鸭。 【详解】（1）已知鸭喙色的遗传与性别无关，四组实验中第三组实验F2的性状分离比为黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭=9∶3∶4（为9∶3∶3∶1的变式），说明这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律；此外，第四组的F2有三种表现型的个体，也能说明这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律。 （2）A基因控制黑色素的生成，B基因可以使黑色素在整个喙部沉积，则A_B_表现黑色，aaB_和aabb表现为黄喙鸭，A_bb是花喙鸭，第四组黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭＝3∶1∶4，A_bb的比例为1/8=1/4×1/2，结合亲本基因型黑喙鸭A_B_和黄喙鸭aa__，所以亲本基因型是AaBb和aaBb； B基因控制黑色素的合成，A基因影响黑色素在喙部的沉积，由此推测花喙（aaB_）形成的原因：能合成黑色素，但色素未能沉积在整个喙部，造成喙部黑黄相间。 （3）已知本实验亲代黄喙鸭的基因型为aabb。分析图示：aabb与品系甲或乙中的黑喙鸭杂交，F1中有极少数的黄喙鸭，其余均为黑喙鸭，说明品系甲的黑喙鸭中有少量杂合子，其基因型为AABB和AaBB。 品系乙大部分基因型为AABB，此外还混有少量基因型为AABb的黑喙鸭。 第四组亲本中黄喙鸭aaBb与第二组F1中花喙鸭Aabb杂交，后代基因型及其比例为AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb=1∶1∶1∶1，后代的表现型及比例为黑喙鸭∶花喙鸭∶黄喙鸭=1∶1∶2。 【点睛】熟知基因自由组合定律的实质与应用是解答本题的关键，能根据表格信息进行合理的分析与应用是解答本题的关键，要求考生根据表中杂交组合呈现的“F1喙色的表现型、F2的表现型及比例”为切入点，明辨相关基因所遵循的遗传定律，再依据题意明辨基因与性状的关系。在此基础上，推出相关基因型从而求解。 12、（2025·四川成都石室中学·二模）棉花雌雄同株，是一种重要的经济作物。棉纤维大多为白色，棉纤维白色（B）和红色（b）是一对相对性状。回答下列问题： (1)目前各种天然彩棉很受大众喜爱，科学家培育了其他色彩的棉花植株。首先得到深红棉（棉纤维深红色，基因型为bb），再经 的方法处理，可得到单倍体植株，即为粉红棉（棉纤维粉红色）新品种。 (2)由于单倍体植株棉纤维少、产量低，育种专家对深红棉作了如图（Ⅰ和Ⅱ为染色体）所示的技术处理。图中培育新品种的处理过程发生了染色体 变异。为确认上述处理是否成功，可以利用显微镜观察根尖 区细胞分裂中期的染色体形态结构。 (3)为探究染色体缺失是否会导致配子不育，科学家将上图中的抗旱粉红棉新品种（图中基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状）与不抗旱深红棉植株杂交，分析实验结果并得出结论： 。 (4)若实验结果证实染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种自交产生的子代中，抗旱粉红棉个体所占的比例是 。 【答案】(1)花药离体培养 (2) 结构 分生 (3) 若后代的表型及比例为抗旱深红棉：抗旱粉红棉：不抗旱深红棉：不抗旱粉红棉，则配子可育；若后代的表型及比例为抗旱深红棉；不抗旱深红棉，则配子不可育 (4)3/8 【知识点】单倍体育种、染色体结构变异和数目变异综合 【分析】分析题意：基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状，位于染色体Ⅰ上，与控制颜色的基因分别位于不同的染色体上，遵循基因的自由组合定律。 【详解】（1）分析题意可知，深红棉是二倍体，可通过花药离体培养后染色体数目减半，再通过后续操作的方法获得单倍体植株。 （2）根据题意和图示分析可知：经处理后粉红棉细胞Ⅱ染色体短缺，故发生了染色体结构变异；由于染色体变异可通过显微镜观察，故可通过观察根尖分生区细胞有丝分裂中期的染色体形态结构变化来确认处理是否成功。 （3）①基因A、a分别控制抗旱与不抗旱性状，位于染色体Ⅰ上，与控制颜色的基因分别位于不同的染色体上，遵循基因的自由组合定律。故如果抗旱粉红棉新品种与不抗旱深红棉植株测交，若配子可育：抗旱粉红棉新品种其基因型可写成Aab0，其产生的配子有四种：A0、Ab、a0、ab，比例为1∶1∶1∶1，不抗旱深红棉植株产生一种配子ab，测交后代就有四种表型，比例为抗旱深红棉：抗旱粉红棉：不抗旱深红棉：不抗旱粉红棉=1∶1∶1∶1。 ②若染色体缺失会导致配子不育，则抗旱粉红棉新品种只能产生2种配子：Ab、ab，比例为1∶1，不抗旱深红棉植株产生一种配子ab，测交后代就有2种表型，比例为抗旱深红棉：不抗旱深红棉=1∶1。 （4）若经实验验证染色体的片段缺失不影响配子的存活，则图中的抗旱粉红棉新品种Aab0自交产生的子代中抗旱粉红棉占3/4A×1/2b0=3/8。 13、（2025·四川达州渠县中学·二模）某种植株红花基因D对白花基因d是完全显性。科研人员将纯合红花植株与白花植株杂交获得F1，然后利用农杆菌转化法将1个控制蓝色色素合成的B基因导入到F1植株D/d基因所在的2号染色体上，并获得了转基因幼苗甲、乙、丙、丁。对未转基因的F1植株和转基因幼苗甲、乙、丙、丁的D/d基因进行PCR扩增后，分别用限制酶EcoR I酶切，然后进行凝胶电泳并获得了如图所示结果。请回答下列问题： (1)由未转基因的F1植株的凝胶电泳图谱可知，由基因D突变成基因d的过程，发生了碱基对的 （填“增添”、“缺失”或“替换”）。 (2)bp是描述DNA长度的单位，由图可推知基因B的长度最接近 bp。结合幼苗甲、乙、丙电泳法的差异，推测限制酶EcoR I （填“能”或“不能”）酶切基因B的可能性更大，其依据是 。 (3)红色色素和蓝色色素共存时，花色为紫色；白色和蓝色共存时，花色为淡蓝色，基因D或d中插入基因后都不能表达。幼苗乙中B基因插入的位置是 （选填图中的①~⑦），预测幼苗乙长大后将开 色的花，理由是 。 (4)将成年植株甲和丙杂交，子代中开淡蓝色花植株所占比例是 。 【答案】(1)替换 (2) 200 不能 基因B无论是插入基因D或d中，基因D或d都只增加了200bp (3) ② 淡蓝 基因d控制合成了白色色素，基因B控制合成了蓝色色素 (4)1/4 【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、基因突变 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）D基因有1个限制酶切割位点，d基因不含限制酶切位点，分析图II可知，D、d基因片段大小分别为1200bp，D基因被限制酶切割后形成300bp和900bp两个片段，由此可知，由基因D突变成基因d的过程，发生了碱基对的替换。 （2）D、d基因片段大小为1200bp，D基因被限制酶切割后形成300bp和900bp两个片段，由幼苗甲可知，B基因插到d基因片段上，相应片段大小增大，为1400bp，因此B基因的长度为1400bp-1200bp=200kb。基因B无论是插入基因D或d中，基因D或d都只增加了200bp，因此限制酶EcoR I不能酶切基因B的可能性更大。 （3）幼苗乙的片段长度是500bp、900bp和1200bp，说明B基因插到D基因酶切后形成的300bp的片段上，即幼苗乙中B基因插入的位置是②，破坏了D基因，能同时呈现蓝色（B）和白色（d），幼苗乙呈现呈淡蓝色。 （4）幼苗甲的片段长度是300bp、900bp和1400bp，说明B基因插到d基因上，破坏了d基因，能同时呈现红花（D）和蓝色（B），即幼苗甲的基因型为BD，幼苗丙的片段长度是300bp、1100bp和1200bp，说明B基因插到D基因上，破坏了D基因，能同时呈现白花（d）和蓝色（B），即幼苗丙的基因型为Bd，将成年植株甲和丙杂交，子代的基因型为Dd（红花）、Bd（淡蓝色）、BD（紫色）、BB（蓝色），子代中开淡蓝色花植株所占比例是1/4。 14、（2025·四川邛崃市第一中学·二模））某自花传粉植物的籽粒圆粒（A）和皱粒（a）是一对相对性状，植株抗病（B）和感病（b）是另一对相对性状。其中基因型AA和BB的植株纯合致死。请回答下列问题：    (1)皱粒的形成是因为淀粉分支酶基因异常，最终导致淀粉含量 ，这表明基因可以通过控制 进而控制生物体的性状。 (2)研究发现圆粒抗病的杂合子具有产量高、抗性强的优势，当两对基因的位置关系为图中的 （填序号）时，自交后代均为杂合子。此时A/a和B/b两对等位基因 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律。 (3)该种植物的另一相对性状高茎（D）对矮茎（d）为显性，有人提出可用矮茎植株作母本和高茎作父本进行杂交，判断D、d是否位于X染色体上，你认为 （填“有”或“没有”）必要，原因是 。 【答案】(1) 降低 酶的合成来控制代谢过程 (2) ① 不遵循 (3) 没有 自花传粉的植物没有性染色体 【知识点】孟德尔一对相对性状的杂交实验、基因自由组合定律的实质和应用、基因、蛋白质与性状的关系、基因连锁与交换定律 【分析】基因控制生物性状的方式： 1、基因是通过控制蛋白质的合成来控制性状。比如血红蛋白，基因控制血红蛋白的合成直接控制一系列性状。 2、基因是通过控制酶的合成进而控制代谢过程来控制性状。 【详解】（1）淀粉分支酶基因异常，导致淀粉分支酶活性大大降低，进而使得淀粉含量降低，淀粉在细胞中具有保留水分的作用，当豌豆成熟时，淀粉含量低的种子表现为皱粒，这表明基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物体的性状。 （2）分析题图可知：图①个体会产生Ab和aB这两种配子，自交后产生的子代基因型为AAbb（致死）、aaBB（致死）、AaBb；图②个体会产生AB和ab这两种配子，自交后产生的子代基因型为AABB（致死）、aabb、AaBb；图③个体会产生AB、ab、Ab、aB这四种配子，自交后产生的子代基因型为AABB（致死）、AaBB（致死）、AABb（致死）、AaBb、AAbb（致死）、Aabb、aaBB（致死）、aaBb、aabb，故当两对基因的位置关系为图中的①时，自交后代均为杂合子；由于A与b位于一条染色体上，a与B位于一条染色上，此时A/a和B/b两对等位基因不遵循自由组合定律(非同源染色体上的非等位基因遵循自由组合定律)。 （3）豌豆花为两性花，自花传粉，豌豆植株雌雄同株，无性染色体，故没有必要用矮茎植株作母本和高茎作父本进行杂交，判断D、d是否位于X染色体上。 15、（四川省宜宾市第三中学·二模）“海水稻”是耐盐碱水稻，能通过细胞代谢在根部产生一种调节渗透压的代谢产物，此代谢产物在叶肉细胞和茎部却很难找到。自然状态下，“海水稻”单株生长，自花受粉。抗病、易感病以及茎的高矮是两对独立遗传的性状。抗病和易感病由基因G和g控制，抗病为显性；茎的高矮由两对独立遗传的基因（D、d、E、e）控制，同时含有基因D和E表现为矮茎，只含有基因D或E表现为中茎，其他表现为高茎。现有亲本为易感病矮茎和抗病高茎的纯合子，欲培育纯合的抗病矮茎“海水稻”品种。 (1)“海水稻”产生调节渗透压的代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到，而存在于根部细胞中的根本原因是 。 (2)某“海水稻”品种M是用野生海水稻与栽培稻杂交后，经多年耐盐碱选育获得，其耐盐碱能力远强于野生海水稻，且产量高，则获得品种M的育种原理有 。 (3)若采用杂交育种，可通过将上述两个亲本杂交，在F2的分离世代中选择抗病矮茎个体，再通过 纯合化手段，最后得到稳定遗传的抗病矮茎品种。若只考虑茎的高矮这一相对性状，两亲本杂交所得的F1在自然状态下繁殖，理论上F2的表现型及比例为 。 (4)若利用题干两亲本，通过单倍体育种，理论上获得纯合的抗病矮茎“海水稻”品种的概率是 ，试简述该育种过程 。 【答案】(1)基因选择性表达 (2)基因重组、基因突变 (3) 连续自交 高茎：中茎：矮茎=1∶6∶9 (4) 1/8 利用亲本杂交获得F1，种植F1，提取F1的花粉进行花药离体培养，获得幼苗后，用秋水仙素处理幼苗，逐一分开移栽到易感病环境，表现抗病且为矮茎的就是所需品种 【知识点】9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因突变、基因重组、单倍体育种 【分析】由题可知，亲本易感病矮茎基因型为ggDDEE，抗病高茎基因型为GGddee。培育纯合的抗病矮茎的方法有：杂交育种、诱变育种和单倍体育种。 【详解】（1）细胞分化是细胞在形态、结构和生理功能上发生稳定性差异的过程，其实质是基因的选择表达，因此“海水稻”产生调节渗透压的代谢产物在茎部和叶肉细胞中很难找到的根本原因是基因选择性表达。 （2）杂交育种的原理是通过基因重组把两个或多个优良基因集合在一起。“经多年耐盐碱选育获得，其耐盐碱能力远强于野生海水稻，且产量高”说明进行了诱变育种，其原理是基因突变。因此获得品种M的育种原理有基因重组和基因突变。 （3）如果采用杂交育种的方式，将上述两个亲本杂交，得F1，F1自交所得F2中选出抗病矮茎个体（D_E_R_），再通过连续自交及逐代淘汰的手段，最终获得能稳定遗传的抗病矮茎品种（DDEERR）。一般情况下，控制性状的基因数量越多，需进行多次的自交和筛选操作才能得到所需的纯合品种。若只考虑茎的高矮这一相对性状，两亲本杂交所得的F1基因型为DdEe，F1在自然状态下繁殖即自交，理论上F2的表现型及比例为矮茎（D_E_）∶中茎（3 D_ee+3 ddE_）：高茎（ddee）=9∶6∶1。 （4）要得到纯合的抗病矮茎基因型为GGDDEE，通过单倍体育种，亲本易感病矮茎基因型为ggDDEE，抗病高茎基因型为 GGddee，F1为GgDdEe，可产生8种比例相等的花粉，所以理论上获得纯合的抗病矮茎“海水稻”品种的概率是1/8。 16、（四川省乐山第一中学 二模）下列有关人类遗传病的检测技术、数据等信息，请分析回答。 (1)液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术可以做到用一滴血样，数分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，其利用了基因与性状的关系的原理是 。 (2)21三体综合征（DS）可通过对羊水中细胞的染色体数量进行检测，因羊水中存在母体细胞易误诊；用羊水中细胞的21号染色体上的一段特定核苷酸序列（HGD）含量与父母比对，可对DS做出更快速准确的诊断。 胎儿 羊水中细胞HGD相对含量 母亲、父亲体细胞HGD相对含量 A 97% 95%、53% B 87% 48%、49% C 65% 51%、0% 注：1．检测含量的误差范围±5% 2．HGD相对含量指检测的21号同源染色体上HGD所在相同位置的核苷酸序列中HGD的占比 表中胎儿最可能为DS的是 ，若是减数分裂导致的，则原因可能是 。 (3)研究发现DS发病主要是基因剂量效应导致，肌张力低下与21号染色体的M/m与D/d两对等位基因有关。当M基因含量超过m基因，且D基因含量不低于d基因时会表现为肌张力低下。肌张力正常的夫妻生育一个孩子表现为肌张力低下（非DS），若丈夫的基因如图1所示，请推测其妻子的基因分布并标注在图2上 ：若该夫妻再生育一个非DS孩子，其肌张力正常的概率是 。    【答案】(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 (2) C 母亲在形成卵细胞时减数第二次分裂过程姐妹染色单体未分离 (3)    3/4 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因、蛋白质与性状的关系、染色体数目的变异、人类遗传病的类型及实例 【分析】1、基因的分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性,在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）液相串联质谱判读技术可以做到用一滴血样，分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，这些代谢物化学本质不是蛋白质，因此可判断基因与性状的关系为基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 （2） 检测含量的误差范围±5%，据表格数据分析可知，胎儿A母亲体细胞HGD相对含量为95%，说明两条21号染色体上都存在HGD序列，父亲体细胞HGD相对含量为53%，说明一条21号染色体存在HGD序列，另一条染色体不存在，减数分裂时，雌配子中21号染色体存在HGD，存在HGD的雄配子：不存在HGD雄配子=1：1，因此产生胎儿的21号染色体的组成可能为两条存在HGD或一条21号染色体存在HGD序列，另一条染色体不存在，而胎儿A羊水中细胞HGD相对含量为97%，说明胎儿A的21号染色体的组成可能为两条存在HGD；而胎儿B母亲体细胞HGD相对含量为48%，说明一条21号染色体上存在HGD序列，另一条染色体不存在HGD序列，父亲体细胞HGD相对含量为49%，说明一条21号染色体存在HGD序列，另一条染色体不存在HGD序列，减数分裂时，父亲和母亲的产生的配子都是存在HGD的配子：不存在HGD配子=1：1，而胎儿B的羊水中细胞HGD相对含量为87%，说明是由父亲和母亲21号染色体存在HGD序列的雌雄配子发育而来的，21号的两条染色体都存在HGD序列；而胎儿C母亲体细胞HGD相对含量为51%，说明一条21号染色体上存在HGD序列，另一条染色体不存在HGD序列，父亲体细胞HGD相对含量为0%，说明两条21号染色体都不存在HGD序列，减数分裂时，母亲的产生的配子都是存在HGD的配子：不存在HGD配子=1：1，而父亲产生的配子都不存在HGD序列，而胎儿B的羊水中细胞HGD相对含量为65%，说明胎儿C的21号染色体上，有两条都存在HGD序列，而根据父母配子的分析，正常情况下，胎儿C只能一条染色体上存在HGD序列，因此，推测表中胎儿最可能为DS的是C，可能是母亲在形成卵细胞时减数第二次分裂过程姐妹染色单体未分离，导致配子中含有两条21号染色体，且其上都存在HGD序列，与父亲的配子结合，最终形成了的受精卵发育成了胎儿C。 （3）根据题意，DS发病主要是基因剂量效应导致，肌张力低下与21号染色体的M/m与D/d两对等位基因有关。当M基因含量超过m基因，且D基因含量不低于d基因时会表现为肌张力低下，即基因型为MMDd的个体表型就是肌张力低下；根据图示，父本的基因型为Mmdd，要生一个基因型为MMDd的孩子，则母亲的基因型为M-Dd，而根据题意，母亲是正常的，因此母亲的基因型为MmDd，妻子的基因分布标注如图  ；若该夫妻再生育则孩子的基因型及比例为MMDd（肌张力低下）：Mmdd（肌张力正常）：MmDd（肌张力正常）：mmdd（肌张力正常）=1：1：1：1，其肌张力正常的概率是3/4。 伴性遗传考点03 1、（2025·四川德阳·二模）尿道下裂是男性特有的单基因遗传性生殖器官畸形疾病，严重影响患者的生长发育和生活质量。某医学研究团队对一例患者的家系调查后作出如下的家系图，并对家系中的部分成员采取血样进行基因分析，标记特定基因后进行PCR，向PCR产物中加入特定的限制酶处理，之后进行凝胶电泳，电泳结果如图所示。不考虑性染色体同源区段遗传，下列分析不合理的是（    ）    A．该病致病基因不可能是常染色体上的显性或隐性基因 B．该限制酶处理会将致病基因切割成大小两个DNA片段 C．该家系的尿道下裂致病基因是由Ⅰ-2引入到该家系的 D．Ⅲ-2和正常男性婚配所生子女患尿道下裂的概率是1/2 【答案】D 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例、电泳鉴定 【分析】无中生有为显性，隐性看女病，女病男正非伴性； 有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性； 【详解】AB、由遗传家系图看出，Ⅱ-5和Ⅱ-6不患病，但是Ⅲ-3患病可以推出为隐性遗传病，再结合电泳图，可以看出，Ⅲ-3只含有隐性遗传因子，但是他被切割成了两个片段，所以说在致病基因上有限制酶的酶切位点 ，被切成两个片段，若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-5和Ⅱ-6都应该有隐性的致病基因，但是由电泳图可以看出，Ⅱ-6无致变基因，所以该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，AB不符合题意； C、由上面的AB选项分析可知，该致病基因为伴X染色体隐性遗传病由Y一代的2引入该家系，C不符合题意； D、由电泳图可以看出，Ⅲ-2为杂合子（XAXa）正常男性XAY，进行婚配，所生子女患尿道下裂的概率1/4，D符合题意。 故选D。 2、2025·四川德阳·二模）鹦鹉是常见的家养宠物鸟，性别决定方式为ZW型。长喙和短喙由基因A/a控制，羽毛黄色和绿色由基因B/b控制。选择两只长喙黄毛雌雄鹦鹉为亲本进行杂交实验，产生的如表所示。已知亲本之一产生的某些基因型配子不育，不考虑Z、W染色体的同源区段。下列相关说法中正确的是（    ） 长喙、黄毛 长喙、绿毛 短喙、黄毛 短喙、绿毛 雌鸟（只） 151 452 150 149 雄鸟（只） 602 0 302 0 A．两对相对性状中显性性状分别是长喙、绿毛 B．喙的长短基因位于Z染色体上，亲本基因型为、。 C．父本产生的配子存在不育，该不育配子的基因型为 D．长喙绿毛的个体产生的配子及比例为 【答案】C 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【分析】自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、亲本为长喙黄毛，后代出现了短喙、绿毛，所以显性性状为长喙、黄毛，A错误； BC、观察子代中雌雄表现型及比例，对于喙的长短，雌鸟中长喙∶短喙≈2∶1，雄鸟中长喙∶短喙≈2∶1；对于羽毛颜色，雌鸟中黄毛∶绿毛≈1∶2，雄鸟全是黄毛。羽毛颜色在雌雄中的表现不同，说明控制羽毛颜色的基因（B/b）位于Z染色体上；喙的长短在雌雄中的表现没有差异，说明控制喙长短的基因（A/a）位于常染色体上，可知亲本基因型为AaZBW（雌性）、AaZBZb（雄性），正常情况下，长喙（A_）∶短喙（aa）应为3∶1，而实际子代中长喙∶短喙≈2∶1；正常情况下，黄毛：绿毛=3:1，实际上为2:1，则父本产生的配子存在不育，该不育配子的基因型为AZB，B错误，C正确； D、F1长喙绿毛的基因为AaZbW，产生的配子为AZb:aW:aZb:aW=1:1:1:1，D错误。 故选C。 3、（2025·四川广安·二模）2025年2月28日是第18个“国际罕见病日”。左图所示的“玻璃人”血友病患者家系中，Ⅱ4和Ⅲ2为患者，对该家族部分成员相关基因进行酶切和电泳，结果如图所示。下列说法正确的是（    ）    A．由图可知，血友病是常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ1再次怀孕，生一个患病男孩的概率为1/8 C．对Ⅲ3相关基因进行酶切和电泳，可能只有11.5kb条带 D．基因检测只能检测出是否为患者，无法检测出是否为携带者 【答案】C 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【分析】系谱图分析：I1和I2正常，他们的儿子Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病。 再结合电泳图，I1有两条带，I2有一条带，Ⅱ4只有一条带，且男性患者的母亲都有两条带，可判断血友病为伴X染色体隐性遗传病，且可判断含有11.5kb条带的为致病基因，（6.5+5.0）kb条带的为正常基因。 【详解】A、由系谱图可知，I1和I2正常，他们的儿子Ⅱ4患病，说明该病为隐性遗传病。 再结合电泳图，I1有两条带，I2有一条带，Ⅱ4只有一条带，且男性患者的母亲都有两条带，可判断血友病为伴X染色体隐性遗传病，而不是常染色体隐性遗传病，A错误； B、设血友病相关基因用H、h表示，Ⅱ3的基因型为XHXh，Ⅱ4的基因型为XHY，他们再次怀孕，生一个患病男孩（XhY）的概率为1/4，B错误； C、Ⅲ3可能是患病男孩，对其相关基因进行酶切和电泳，就可能只有11.5kb条带 ，C正确； D、基因检测不仅能检测出是否为患者，也能检测出是否为携带者，D错误。 故选C。 4、（2025·四川宜宾·二模）某植物的性别决定方式为XY型，茎高、花色和叶宽性状分别由一对等位基因控制。将高茎红花宽叶雌株与矮茎白花窄叶雄株杂交，F1全部为高茎红花宽叶，F1自交产生的F2中雌株表型及比例为高茎红花宽叶：高茎白花窄叶=3：1，雄株表型及比例为高茎红花宽叶：矮茎红花宽叶：高茎白花窄叶：矮茎白花窄叶=3：3：1：1。F2中高茎红花宽叶雌雄植株随机授粉获得F3（不考虑突变和互换），下列叙述正确的是（    ） A．F3中高茎红花宽叶个体所占比例为1/9 B．该植物控制茎高的等位基因仅位于X染色体上 C．F2高茎红花宽叶雌株中的纯合子所占比例为1/6 D．F1产生配子时，控制红花和窄叶的基因移向同一极 【答案】C 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因连锁与交换定律、伴性遗传的遗传规律及应用 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】 A、将高茎红花宽叶雌株与矮茎白花窄叶雄株杂交，F1全部为高茎红花宽叶，说明高茎、红花、宽叶为显性。F1自交产生的F2中雌株表型及比例为高茎红花宽叶∶高茎白花窄叶＝3∶1，雄株表型及比例为高茎红花宽叶∶矮茎红花宽叶∶高茎白花窄叶∶矮茎白花窄叶＝3∶3∶1∶1，雌性中都是高茎，雄性中高茎∶矮茎=1∶1，说明高茎与矮茎的基因位于X染色体上或位于X、Y的同源区段；雌性中红花∶白花=3∶1，雄性中红花∶白花=3∶1，说明红花与白花位于常染色体上；雌性中宽叶∶窄叶=3∶1，雄性中宽叶∶窄叶=3∶1，说明宽叶和窄叶基因位于常染色体上。由于F2中只出现了红花宽叶和白花窄叶两种表型，因此位于两对常染色体上的基因连锁，即红花基因和宽叶基因连锁，白花基因和窄叶基因连锁。 假设控制高茎和矮茎的基因用B、b表示（若位于X染色体上），亲本的相关基因型为XBXB 和XbY，F1的基因型为XBXb，XBY，F1自交，F2中高茎雌性为1/2XBXB、1/2XBXb，高茎雄性为XBY，随机授粉到F3产生高茎的概率为1-1/4×1/2矮茎（XbY）=7/8，假设亲本中红花、宽叶的基因用A、D表示，则亲本为红花宽叶AADD、白花窄叶aadd，F1为AaDd，F2红花宽叶为1/3AADD、2/3AaDd，红花宽叶产生的配子为2/3AD、1/3ad，红花宽叶随机授粉产生的F3中红花宽叶的比例为1-1/3×1/3=8/9，故F3中高茎红花宽叶个体所占比例为7/8×8/9=7/9，A错误； B、F2雌性中都是高茎，雄性中高茎∶矮茎=1∶1，该植物控制茎高的等位基因位于X染色体上或位于X、Y的同源区段，B错误； C、由A选项分析可知，F2中高茎雌性为1/2XBXB、1/2XBXb，即F2高茎雌株中1/2杂合，1/2纯合；F2红花宽叶为1/3AADD、2/3AaDd，即红花宽叶中的杂合子所占比例为2/3，纯合子为1/3，因此F2高茎红花宽叶雌株中的纯合子所占比例为1/2×1/3=1/6，C正确； D、由A选项分析可知，红花基因A和宽叶基因D连锁，白花基因a和窄叶基因d连锁，所以 F1产生配子时，控制红花和宽叶的基因移向同一极，控制白花和窄叶的基因移向另一极，D错误。 故选C。 5、（2025届四川省攀枝花三中 二模）甲、乙两种遗传病的系谱图如下图所示，已知人群中男性乙病的患病率为 1/100，Ⅱ3 和Ⅱ4 同卵双胞胎；Ⅱ2 和Ⅱ8 均无甲病和乙病的家属史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变，下列叙述正确的是 A．凡是细胞里的遗传物质发生改变的都称遗传病 B．Ⅲ3 患两病的原因是Ⅱ4 产生配子时发生了非等位基因的自由组合 C．若Ⅲ2 与Ⅲ4 婚配，在正常情况下生育一患病孩子的概率为 1/4 D．若Ⅲ1 与一个表现型正常女性婚配，他们女儿患乙病的概率约为 1% 【答案】D 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、伴性遗传的遗传规律及应用 【分析】分析遗传系谱图：Ⅱ-2和Ⅱ-3正常，其儿子Ⅲ-2号患甲病，所以甲病是隐性遗传，又因为Ⅱ-2无甲病家族史，所以甲病是伴X染色体隐性遗传；由于Ⅱ-7和Ⅱ-8正常，Ⅱ-8无乙病家族史，其儿子Ⅲ-5患乙病，所以乙病是伴X染色体隐性遗传。两种致病基因是连锁的。假设甲病的致病基因是a，乙病的致病基因是b。 【详解】A、细胞里的遗传物质发生改变不一定导致遗传病，A错误； B、由分析可知，两种病的基因是连锁的，不符合基因的自由组合定律，B错误； C、Ⅲ-2的基因型是XaBY，Ⅱ-8均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史，Ⅲ-4的基因型是1/2XABXAB或1/2XABXAb，只有XABXAb会使后代儿子患病，所以生育一患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8，C错误； D、只看乙病，Ⅲ-1的基因型是XbY，人群中男性乙病的患病率为1/100，所以Xb的频率是1/100，XB的频率为99/100，所以正常女性中杂合子的概率是2/101，女儿患乙病的概率约为2/101×1/2=1/101，约为 1%，D正确。 故选D。 6、（2025·四川成都石室中学·二模）如图为某家族的遗传病家系图，Ⅱ3个体不含致病基因。据图分析错误的是（    ） A．该遗传病的致病基因位于X染色体且为隐性遗传 B．Ⅲ7的致病基因由的致病基因通过Ⅱ4传递获得 C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个儿子患这种遗传病的概率是1/2 D．Ⅲ6和正常男性婚配生育患这种病儿子的概率是1/4 【答案】D 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、伴性遗传的遗传规律及应用 【分析】Ⅱ4和Ⅱ3所生的儿子患病，根据“无中生有为隐性”，可判断该遗传病为隐性遗传病，Ⅱ3个体不含有致病基因，可判断该病为伴X染色体上的隐性遗传病。 【详解】A、Ⅱ3和Ⅱ4所生的儿子患病，Ⅱ3个体不含致病基因，可判断该遗传病的致病基因位于X染色体上且为隐性遗传，A正确； B、男性的X染色体来自母亲，男性将X染色体传给女儿。据此分析图示可推知患者Ⅲ的致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自患者Ⅰ2，因此Ⅲ7的致病基因是由Ⅰ2的致病基因通过Ⅱ4传递获得，B正确； C、假设b为该病的致病基因，由Ⅲ为男性患者可推知，正常的Ⅱ3和Ⅱ4基因型分别为XBY,XBxb，他们再生一个儿子存在1/2XBY和1/2XbY的概率，C正确； D、Ⅱ3和Ⅱ4基因型分别为XBY，XBXb，推知Ⅲ6的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，，正常男性的基因型是XBY，Ⅲ6和正常男性婚配，生育患该病儿子的概率是1/2×1/2×1/2=1/8，D错误； 故选D。 7、（2025·四川邛崃市第一中学·二模）先天性聋哑的遗传方式有常染色体隐性遗传（这类患者在15岁开始发病）、伴X染色体隐性遗传。患病基因位于常染色体上用A或a表示，位于X染色体上用B或b表示。下图是某家庭关于先天性聋哑的遗传系谱图。在不考虑新的突变和染色体变异的情况下，下列说法正确的是（    ） A．Ⅱ5的遗传方式与Ⅱ6的遗传方式完全相同 B．Ⅱ6基因型和Ⅱ9基因型均为aaXBXb C．Ⅱ5的一个次级精母细胞中至少存在1个患病基因 D．Ⅱ7和Ⅱ8的孩子在15岁后健康的概率为7/9 【答案】D 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】无中生有为隐性的口诀是：无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，有中生无有为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。 【详解】A、Ⅱ5只有12岁，表现为患病，说明Ⅱ5的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型为XBXb、XBY，Ⅱ6为女性，表现为患病，其亲本不患病，说明Ⅱ6的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型为Aa、Aa，A错误； B、Ⅰ1、Ⅰ2个体的基因型为AaXBXb、AaXBY，Ⅱ6基因型为aaXBX_，Ⅱ9为女性，表现为患病，其亲本不患病，说明Ⅱ9的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅰ3、Ⅰ4个体的基因型为Aa、Aa，Ⅱ9基因型均为aaXBX_，B错误； C、Ⅱ5的基因型为__XbY，若Ⅱ5的基因型为AAXbY，其一个次级精母细胞的基因型为AAYY，不携带患病基因，C错误； D、Ⅱ7和Ⅱ8的基因型为2/3Aa1/2XBXb、2/3AaXBY，孩子在15岁后患病（aa__、__XbY）的概率为2/3×2/3×1/4×1+1×1/2×1/4-2/3×2/3×1/4×1/2×1/4（由于aaXbY算了两遍，需加上）=2/9，Ⅱ7和Ⅱ8的孩子在15岁后健康的概率为1-2/9=7/9，D正确。 故选D。 8、（四川省宜宾市第三中学·二模）家蚕（ZW）是一种重要的经济昆虫，以其生产的蚕丝闻名。家蚕的繁殖通常是通过有性生殖进行的，但在某些情况下，家蚕也可以通过孤雌生殖（由卵细胞发育成个体）进行繁殖。孤雌生殖的结果有生雌和生雄两种，过程如图所示，已知染色体组成为WW的个体不能存活。下列分析不合理的是（    ） 生雌：未受精的雌蚕的卵巢卵细胞发育为雌蚕 生雄：未受精的雌蚕的卵巢卵细胞发育为雄蚕 A．热水处理后，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZW B．自然发生条件下，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZZ C．卵细胞发育为雌蚕个体的过程经历了有丝分裂和细胞分化等 D．孤雌生雄过程减数分裂异常，孤雌生雌过程减数分裂正常 【答案】D 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、卵细胞的形成过程 【分析】由于家蚕(2n=56)的性别决定方式是ZW型，雄蚕的性染色体组成为ZZ，雌蚕的性染色体组成为ZW，所以雄蚕的体细胞中一般只有2条Z染色体，雌蚕的体细胞中一般含1条Z染色体，1条W染色体。 【详解】A、热水处理后，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZW，发育为雌蚕，A正确； B、自然发生条件下，卵巢产生的异常卵细胞染色体组成为ZZ，发育为雄蚕，B正确； C、卵细胞发育为雌蚕个体的过程要经历有丝分裂和细胞分化等过程，C正确； D、孤雌生雄和孤雌生雌过程减数分裂都异常，D错误。 故选D。 9、（2025·四川遂宁·二模）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（    ）    A．基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传 B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3 C．乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因 D．若甲Ⅱ3与乙Ⅱ1结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3 【答案】D 【知识点】遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、分析题意，图（a）中甲Ⅰ1与Ⅰ2正常，但生有患病的儿子Ⅱ2，说明该病是隐性遗传病，再结合图（b）可知，甲Ⅰ1与Ⅰ2都含有两条探针条带，说明其为杂合子，设相关基因是A/a，两者基因型都是Aa，由于图（b）是AQP2基因检测结果，故图（a）甲所在家系应是AQP2基因突变所致。又因为先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，则图（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1与Ⅰ2都正常，生有患病的儿子Ⅱ2，说明为隐性遗传病，再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知，基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，A正确； B、就AQP2基因而言，设相关基因是A/a，甲Ⅰ1与Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1与基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，甲Ⅱ1与乙Ⅰ1基因型相同的概率为2/3，B正确； C、乙是基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传，设相关基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在减数第一次分裂后期同源染色体分离，故乙Ⅱ2产生的每个次级精母细胞含有0（产生含有Y的细胞）或2个（产生含有Xb的细胞）致病基因，C正确； D、结合图（b）可知，乙中Ⅰ1与Ⅰ2基因型分别是Aa、AA，则乙中Ⅱ1基因型是1/2AA、1/2Aa，若甲Ⅱ3（1/3AAXBY、2/3AaXBY）与乙Ⅱ1（1/2AA、1/2Aa，1/2XBXB、1/2XBXb）结婚，仅考虑A/a，子代中aa=1/12，A=11/12，仅考虑B/b，子代男孩中XBY=3/4，XbY=1/4，故子代男孩正常概率为11/12×3/4=11/16，患CNDI的概率=1-11/16=5/16，D错误。 故选D。 10、（2025·四川绵阳·二模）果蝇（2N=8条）是遗传实验常用材料，性状（刚毛与截毛；红眼与白眼；有眼与无眼等）多，子代个体多等特征。某实验室保存有野生型和一些隐性突变型果蝇，隐性突变性状、相关基因以及基因在染色体上的位置，如下表所示。回答下列问题： 隐性突变果蝇编号 ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ 隐性突变性状 截毛 白眼 残翅 黑体 无眼 短肢 隐性突变基因 t r d b e a 突变基因所在染色体 XY X II III IV ？ (1)果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因型有 ，该性状遗传与性别 （填“有关”或“无关”）。有一只XXY的截毛果蝇（双亲均为刚毛），分析其变异的原因只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成，那么，该双亲的基因型是 。 (2)现有基因型为EeXrXr的果蝇甲，镜检发现其一条Ⅳ号染色体移接到一条X染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。已知甲在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极，配子的存活力正常，子代个体若含有结构异常的染色体会致死50%，不考虑其他突变和染色体互换。甲×⑤，得到F1，当F1雌雄个体性状及比例为 ，说明是e所在的染色体发生了移接。若再让F1中有眼个体自由交配，F2中有眼雌性个体数 （填“多于”“等于”或“少于”）有眼雄性个体数。 (3)现发现一新的隐性突变个体⑥若干，请以实验室中果蝇（均为纯合子）为材料设计杂交实验，判定A/a所在的染色体。已知A/a不在Y染色体上，要求简要写出实验思路、结果及结论： 。 【答案】(1) XTYT、XTYt、XtYT 有关 XTXt与XTYt (2) 红眼♀：无眼♀：白眼♂：无眼♂=1:1:1:1 少于 (3)让⑥×③、⑥×④、⑥×⑤得F1,F1雌雄相互交配，观察F2的性状及比例，若F2中出现三种性状且比例为1:2:1的杂交组合，则A/a与该杂交亲本的突变基因在同一条染色体；否则在X染色体上 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、染色体组型和性别决定、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质；进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）由表可知，截毛为隐性性状，由位于X、Y染色体上的基因t控制，则果蝇种群中刚毛雄果蝇的基因型有XTYT、XTYt、XtYT，由于该基因位于性染色体上，所以其所控制的性状的遗传与性别有关。有一只XXY的截毛果蝇（XtXtYt），说明亲本提供XtXt或XtYt配子，又由于其变异的原因只可能是由某亲本形成配子时，在减数第二次分裂中染色体分配异常造成，若是父本异常，可能提供的是XtXt或YtYt配子，说明是其母本异常导致的，即该果蝇是由XtXt和Yt受精形成的，又因为双亲为刚毛，则双亲应为XTXt与XTYt。 （2）⑤基因型为eeXRY，若甲e所在的染色体发生了移接，则其可产生配子EXr：EeXr：Xr：eXr=1：1：1：1，⑤可产生eXR和eY配子，由于子代个体若含有结构异常的染色体会致死50%，则红眼♀EeXRXr：红眼♀EeeXRXr：无眼♀eXRXr：无眼♀eeXRXr：白眼♂EeXrY：白眼♂EeeXrY：无眼♂eXrY：无眼♂eeXrY=2：1：2：1：2：1：2：1，即红眼♀：无眼♀：白眼♂：无眼♂=1：1：1：1。F2中有眼个体（红眼♀EeXRXr：红眼♀EeeXRXr=2：1，白眼♂EeXrY：白眼♂EeeXrY=2：1）自由交配，由于e转移到X染色体上，导致部分X染色体不正常，而Y正常，所以F2中有眼雌性个体数少于有眼雄性个体数。 （3）由表可知，相关基因可能在X、Y、II、III、IV上，其中⑥为短肢，可选用⑥分别与③、④、⑤杂交，F1雌雄（若在同一染色体上，则可即为Aa）相互交配，观察F2的性状及比例，若F2中出现三种性状且比例为1:2:1的杂交组合（原则上出现AA：Aa：aa=1：2：1），则A/a与该杂交亲本的突变基因在同一条染色体；否则在X染色体上。 11、（2025·四川雅安·二模）强直性肌营养不良（DM）是一种罕见的遗传病，临床症状常包括肌强直、肌无力和肌萎缩等，患者往往同时伴有多系统受累的并发症。DM分为1型（DM1）和2型（DM2），DM1主要发病机制是DMPK基因的CTG重复片段异常扩增（致病范围为>50次），引起毒性mRNA异常聚集，导致剪切因子水平异常，出现基因剪接错误，进而导致临床症状。回答下列问题： (1)编码某种激酶蛋白的DMPK基因主要在肌肉和神经系统中表达，DM1主要发病机制体现了基因表达产物与性状的关系是 。 (2)研究表明DM1是一种常染色体显性遗传病，上图中II-5出现该病症的原因最可能是 。II-5和II-6想再生育一个不患DM1的孩子，可采取的方法有 。 (3)遗传早现是指某种遗传病在连续世代中，发现其症状一代比一代严重，而发病时间一代早于一代的现象。经临床检查，II-5的CTG重复次数约100次，Ⅲ-1重复次数约900次，且II-1比II-5发病时间更早、症状更严重。试分析DM1出现遗传早现最可能的原因是 。 (4)研究发现DMPK基因（A/a）位于19号染色体上，另一人类遗传病（甲病）致病基因（B/b）位于X染色体上，且该病在女性群体中发病率为1/2500，下图为研究者对该家系部分个体两种病相关基因的电泳图，图中条带 代表甲病基因，Ⅱ-5基因型为 ，II-5和II-6再生一健康小孩（两病皆不患）的概率为 。 【答案】(1)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状 (2) 基因突变 进行基因检测，确定胎儿是否携带致病基因或筛选父亲不携带该病致病基因的精子，进行体外受精 (3)DM1发病年龄和症状严重程度与CTG重复扩增次数有关，CTG重复扩增次数越多，发病年龄越早，症状越严重 (4) ③ AaXBY 101/204 【知识点】人类遗传病的类型及实例、基因、蛋白质与性状的关系、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、伴性遗传的遗传规律及应用 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化。 【详解】（1）DM1 的发病机制是 DMPK 基因的 CTG 重复片段异常扩增，导致毒性 mRNA 聚集，剪切因子水平异常，最终引发基因剪接错误。这里的剪切因子属于调控基因表达的酶类分子，其异常通过影响 RNA 剪接这一代谢过程，间接导致性状改变。因此，体现了 “基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状” 的关系。 （2）DM1 为常染色体显性遗传病，若父母（I-1、I-2）均正常（基因型为 aa），而子代 II-5 患病（基因型为 Aa），最可能是生殖细胞形成过程中发生了显性基因突变（a→A）。 方法：由于 DM1 是显性遗传病，若 II-5（Aa）与 II-6（假设为 aa，因未患病）生育，理论上子代有 50% 概率携带 A 基因。为避免患病胎儿，可通过产前基因检测（如羊水穿刺、绒毛取样）确定胎儿是否携带致病基因；或采用辅助生殖技术（如试管婴儿），筛选父亲（II-5）不携带 A 基因的精子（含 a 基因）与母亲卵子结合，降低患病风险。 （3）遗传早现表现为后代症状比亲代更严重且发病更早。DM1 中，CTG 重复次数与病情直接相关（题干提到 II-5 重复约 100 次，Ⅲ-1 约 900 次，且 II-1 症状更严重）。推测在生殖细胞形成或胚胎发育过程中，CTG 重复序列发生不稳定扩增，导致子代重复次数显著增加，进而使发病年龄提前、症状加剧。这是典型的 “动态突变” 特征，重复序列越长，毒性 mRNA 聚集越多，对基因剪接的干扰越强。 （4）研究发现DMPK基因（A/a）位于19号染色体上，从系谱图可知甲病存在性别差异。I - 1、I - 2 表现正常，基因型为aa，II - 5 患DM，则II - 5基因型为Aa，根据电泳图，则条带②或④为a，条带①为A，则患甲病条带为③，根据电泳图，I - 1基因型为aaXBY，I - 2基因型为aaXBXb，II-5 的基因型： DM1 为常染色体显性，II-5 患病，基因型为 Aa； 甲病不患，基因型为 XBY； 综上，II-5 基因型为 AaXBY。 甲病为 X 染色体隐性遗传病（女性发病率 1/2500，符合隐性病低发特点），致病基因为Xb。 正常男性（如 I-1）基因型为 XBY，电泳图中仅含一条带（条带 2），对应 XB； 女性携带者（如 II-6）基因型为 XBXb，应含两条带（XB和 Xb）。II-5（Aa）× II-6（aa）→ 子代不患病（aa）概率为 1/2。 甲病方面： 女性群体中 Xb频率 q=1/50（因 XbXb=1/2500，q=√(1/2500)=1/50），XB频率 p=49/50。 II-6 为正常女性，基因型为 XBXB的概率 = p²/(p²+2pq)=49/51，XBXb的概率 = 2pq/(p²+2pq)=2/51。 若 II-6 为 XBXB，子代甲病不患概率为 1；若为 XBXb，子代患甲病（XbY）概率为 1/4（仅儿子可能患病，概率 1/2×1/2=1/4）。 甲病不患总概率 = 49/51×1 + 2/51×(1-1/4)= (49×4 + 2×3)/(51×4)=202/204=101/102。 综合概率：1/2（不患 DM1）×101/102（不患甲病）= 101/204。 12、（四川省宜宾市第三中学·二模）研究表明果蝇的眼色受两对等位基因A、a和B、b控制，其生化机理如下图所示。科学家让纯合红眼雌蝇与纯合白眼雄蝇杂交，F1中雌蝇全为紫眼，雄蝇全为红眼；再让F1的雌雄果蝇相互交配，F2的表现型及比例为紫眼：红眼：白眼=3:3:2。据此回答下列问题： （1）基因B位于 染色体上。 （2）控制果蝇眼色的两对基因在遗传上 （符合；不符合）孟德尔遗传定律，你判断的理由是 。 （3）上述杂交组合中亲本的基因型是 ；F2中表现型为红眼的果蝇中，与亲本基因型相同的占 。 （4）某科研机构培育有各种纯合的红眼和白眼雌雄果蝇，为了得到紫眼的雌雄果蝇，请你设计一个方案，写出双亲的表现型和基因型： 。 （5）有研究发现，某植物的花色同时受多对等位基因控制（如A、a；B、b；D、d；……）。当个体的基因型中每对等位基因都至少含有一个显性基因时（即A_B_D_……）才开红花，否则开白花。现有甲、乙、丙、丁4个纯合白花品系，相互之间进行杂交，杂交组合、后代表现型及其比例如下： 则本实验中，依据上图中的杂交组合 可判断，该植物的花色至少受 对等位基因的控制。 【答案】 X 符合 基因A位于常染色体上，基因B位于性染色体上，非同源染色体上的非等位基因可以自由组合 AAXbXb 和aaXBY 1/6 白眼雌性aaXBXB ×红眼雄性AAXbY 乙×丙、甲×丁 4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【分析】1、已知纯合红眼雌蝇与纯合白眼雄蝇交配，F1中雌蝇全为紫眼、雄蝇全为红眼，表现为与性别相关联，则紫眼和红眼的遗传为伴性遗传，B和b基因位于X染色体上；又由于有色眼：白色眼=3：1，该比例符合杂交自交的实验结果，因此可以确定A、a基因位于常染色体上。 2、分析图形可知：白色果蝇基因型是aa_ _，红眼果蝇基因型是A_XbXb或A_XbY，紫眼果蝇基因型是A_XB_。 【详解】（1）由分析可知，基因B位于X染色体上。 （2）由分析可知，这两对基因分别位于两对同源染色体上，等位基因分离的同时，非等位基因之间自由组合，因此控制果蝇眼色的两对基因在遗传上符合孟德尔遗传定律。 （3）用纯合红眼雌蝇（AAXbXb）与纯合白眼雄蝇（aa_Y）交配，F1中雌蝇眼色表现为紫眼（A_XB_），说明亲本中纯合白眼雄蝇的基因型为aaXBY；F1中紫眼雌蝇的基因型为AaXBXb，红眼雄果蝇基因型为AaXbY，让F1雌雄果蝇相互交配，由于红眼果蝇基因型是 3/4 × 1/4 A_XbXb或3/4×1/4A_XbY，因此F2中表现型为红眼的果蝇中只有雌果蝇可能与亲本基因型相同，而红眼雌果蝇的基因型包括1/4×1/4AAXbXb、1/2×1/4AaXbXb，即与亲本基因型相同的占1/6。 （4）某科研机构培育有各种纯合的红眼和白眼雌雄果蝇，为了培育出紫眼的雌雄果蝇，最简单易行的方案是白眼雌性aaXBXB×红眼雄性AAXbY。 （5）本实验的乙×丙和甲×丁两个杂交组合中，F2代中红色个体占全部个体比例为81/(81+175)=81/256=(3/4)4，根据N对等位基因自由组合且完全显性时，F2代中显性个体所占比例(3/4)4 ，可判定这两个杂交组合中都涉及到4对等位基因。 【点睛】本题考查了伴性遗传和基因自由组合定律的应用，要求考生能够根据题干中的杂交结果判断亲本的基因型，掌握基因自由组合定律的实质，能够根据亲本的基因型推测后代的表现型、基因型以及相应比例。 13、（2025·四川遂宁·二模）某雌雄异株植物（2n=24）性别决定类型为XY型，自然状态下，叶片形状有条形、披针形、卵形三种。研究小组为研究其叶形的遗传方式，选择两对纯合亲本进行以下两组杂交实验（控制叶形的基因不在Y染色体上，不考虑突变）。 (1)若对该植物进行基因组测序，需要检测 条染色体上的碱基序列。 (2)若叶形由一对等位基因控制，用A、a表示，由两对等位基因控制，用A,a和B,b表示，以此类推。据实验分析，叶形这一性状至少由 对等位基因决定，则实验一的F1中披针形的基因型是 ，F2表型比例为1:3:3的原因是 。 (3)取实验一的F2条形叶雌株与实验二中F1的披针形个体进行杂交，子代中披针形植株占 ；子代中雌株的基因型有 种。 (4)若该植物的花色有两对等位基因（E,e及F,f）决定，已知E决定开红花，F决定开蓝花，E和F同时出现开紫花，其余开白花。某同学欲研究控制花色的基因在染色体上的位置，将红花雌株与蓝花雄株杂交，子一代中红花：蓝花：紫花：白花=1:1:1:1，该结果不能判定这两对基因独立遗传。请绘制亲本基因在染色体上的位置图，并加上必要的文字说明，解释不能判定这两对基因独立遗传的理由 （注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置，画在答题纸的圆圈中）。 【答案】(1)13 (2) 2 AaXBXb(BbXAXa) 双隐性纯合致死 (3) 5/11 3 (4)当亲本基因在染色体上的位置关系如情况一或二所示，其子代也可出现上述比例，因此不能判定这两对基因独立遗传 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、伴性遗传的遗传规律及应用、基因在染色体上位置的判定方法问题 【分析】伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。 【详解】（1）某雌雄异株植物（2n=24）性别决定类型为XY型，若对该植物进行基因组测序，需要检测13条染色体上的碱基序列，也就是11条常染色体+X+Y=13条； （2）控制叶形的基因不在Y染色体上，自然状态下，叶片形状有条形、披针形、卵形三种，实验一的的F1中雌雄性表现不同，推测有一对基因位于X染色体上，F2中出现卵形∶条形∶披针形=1∶3∶3，推测叶形这一性状至少由2对等位基因决定，亲本均为纯合子，推测实验一的雌性亲本X染色体上为隐性基因，雄性亲本X染色体上为显性基因，F1中披针形的基因型是AaXBXb(假设常染色体上基因为A\a，X染色体上基因为B/b)，F2表型比例为1:3:3的原因是双隐性纯合致死。同时含有A、B表现为披针形叶，只含有B表现为卵形叶，只含有A表现为条形叶。 （3）实验一的F2条形叶雌株(1/3AAXbXb、2/3AaXbXb）与实验二中F1的披针形个体AaXBY进行杂交，只考虑常染色体遗传，子代5/6A_、1/6aa，只考虑伴性遗传，子代XBXb∶XbY=1∶1，由于双隐性纯合1/6×1/2=1/12致死，子代中披针形植株占5/11；子代中雌株的基因型有3种。 （4）已知E决定开红花，F决定开蓝花，E和F同时出现开紫花，将红花雌株与蓝花雄株杂交，子一代中红花：蓝花：紫花：白花=1:1:1:1，由于双亲均为单显性个体，当亲本基因在染色体上的位置关系如下图情况一或二所示，其子代也可出现上述比例，因此不能判定这两对基因独立遗传。 试卷第1页，共3页 1 / 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$