【考点清单】专题04 基因突变及其他变异（12大考点）-2024-2025学年高一生物下学期期末考点大串讲（人教版2019必修2）

必背专题04基因突变及其他变异 考点01基因突变的实例和概念 考点02基因突变的原因、特点和意义 考点03细胞的癌变 考点04基因重组 考点05染色体数目的变异 考点06人工诱导多倍体及其应用 考点07低温诱导植物细胞染色体数目的变化 考点08单倍体及单倍体育种 考点09染色体结构的变异 考点10人类常见遗传病的类型 考点11调查人群中的遗传病 考点12遗传病的检测和预防 ▉考点01基因突变的实例和概念 1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 4．基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 ▉考点02基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外界因素(连线) (1)物理因素：如紫外线、X射线。这类因素通过物理作用损伤细胞内的DNA，增加细胞癌变风险。 (2)化学因素：像亚硝酸盐、碱基类似物。它们可直接或间接改变DNA分子结构，诱导基因突变引发癌变。 (3)生物因素：例如某些病毒。病毒感染细胞后，其基因可整合到宿主细胞基因组中，干扰细胞正常调控机制，促使细胞癌变。 (2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的特点 (1)_普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 3．基因突变的意义 (1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 (2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 4．基因突变的应用——诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ▉考点03细胞的癌变 1．原癌基因和抑癌基因 (1)原癌基因 ①功能：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 ②突变后果：相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因 ①功能：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ②突变后果：相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 2．癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 【名师点拨】 1．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2．癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 3．细胞癌变是细胞异常分化的结果。 ▉考点04基因重组 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (2)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 3．意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 4．基因重组的两种类型 (1)图1中发生互换的是同源染色体上的等位基因，发生重组的是同源染色体上的非等位基因。 (2)图2中发生重组的是非同源染色体上的非等位基因。 ▉考点05染色体数目的变异 1．染色体变异的概念及种类 (1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 (2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。 2．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 3．二倍体和多倍体 (1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 (2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 (3)多倍体 ①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 ②形成原因(以三倍体和四倍体为例) ③特点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低、晚熟等缺点。 ▉考点06人工诱导多倍体及其应用 项目 人工诱导多倍体 方法 用秋水仙素诱发或用低温处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 ▉考点07低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1．实验原理 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 2．实验步骤与现象 (1)实验步骤 ①诱导培养 培养不定根：将蒜在冰箱冷藏室内放置一周。取出后，把蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）培养，待蒜长出约1cm长的不定根。 低温诱导：将长出不定根的蒜放入冰箱冷藏室（4℃）内，诱导培养48-72h。 ②固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，再用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 ③制作装片：依次进行解离、漂洗、染色、制片操作。 ④观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，再用高倍镜观察。 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 【名师点拨】实验中几种试剂的使用方法和作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞 清水 漂洗解离后的根尖约10min 洗去解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min 使染色体着色 ▉考点08单倍体及单倍体育种 1．单倍体 (1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。 (3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 2．单倍体育种的原理和操作过程 (1)原理：染色体数目变异。 (2)过程 用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程如图所示： 其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理单倍体幼苗诱导染色体数目加倍。 (3)优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。 【易错提醒】对单倍体认识的三个易错点 (1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 (2)单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 (3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 ▉考点09染色体结构变异 1．类型 图解 变化 名称 举例 染色体b片段缺失 缺失 果蝇缺刻翅的形成 染色体b片段增加 重复 果蝇棒状眼的形成 染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上 易位 果蝇花斑眼的形成 同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒 倒位 果蝇卷翅的形成 2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 4．染色体易位与互换的比较 项目 染色体易位 互换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 5．染色体结构变异与基因突变的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 变化实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 碱基排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 ▉考点10人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 5．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 ▉考点11调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 4．调查过程 ▉考点12遗传病的检测和预防 1．遗传病的检测和预防 (1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询的内容和步骤 医生首先对咨询对象进行身体检查，了解其家族病史，判断是否患有某种遗传病→接着分析该遗传病的遗传方式→在此基础上推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，比如进行产前诊断、终止妊娠等。 (3)产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2．基因检测 (1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 (2)意义 ①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 ②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$ 必背专题04基因突变及其他变异 考点01基因突变的实例和概念 考点02基因突变的原因、特点和意义 考点03细胞的癌变 考点04基因重组 考点05染色体数目的变异 考点06人工诱导多倍体及其应用 考点07低温诱导植物细胞染色体数目的变化 考点08单倍体及单倍体育种 考点09染色体结构的变异 考点10人类常见遗传病的类型 考点11调查人群中的遗传病 考点12遗传病的检测和预防 ▉考点01基因突变的实例和概念 1．基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 2．概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 3．基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 4．基因突变对氨基酸序列的影响。 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 一般不影响插入位置前的序列，而影响插入位置后的序列 缺失 大 一般不影响缺失位置前的序列，而影响缺失位置后的序列 ▉考点02基因突变的原因、特点和意义 1．基因突变的原因 (1)外界因素(连线) (1)物理因素：如紫外线、X射线。这类因素通过物理作用损伤细胞内的DNA，增加细胞癌变风险。 (2)化学因素：像亚硝酸盐、碱基类似物。它们可直接或间接改变DNA分子结构，诱导基因突变引发癌变。 (3)生物因素：例如某些病毒。病毒感染细胞后，其基因可整合到宿主细胞基因组中，干扰细胞正常调控机制，促使细胞癌变。 (2)内部因素：DNA复制偶尔发生错误。 2．基因突变的特点 (1)_普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 (4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。 3．基因突变的意义 (1)对生物体来说，基因突变有的是有害的，有的是有利的，还有的是中性的。 (2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。 4．基因突变的应用——诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ▉考点03细胞的癌变 1．原癌基因和抑癌基因 (1)原癌基因 ①功能：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 ②突变后果：相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变。 (2)抑癌基因 ①功能：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 ②突变后果：相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 2．癌细胞的特征 能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 【名师点拨】 1．原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。 2．癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。 3．细胞癌变是细胞异常分化的结果。 ▉考点04基因重组 1．概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2．类型 (1)互换型 在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。 (2)自由组合型 生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着非同源染色体的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 3．意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。 4．基因重组的两种类型 (1)图1中发生互换的是同源染色体上的等位基因，发生重组的是同源染色体上的非等位基因。 (2)图2中发生重组的是非同源染色体上的非等位基因。 ▉考点05染色体数目的变异 1．染色体变异的概念及种类 (1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。 (2)种类：染色体数目的变异和染色体结构的变异。 2．染色体数目变异的类型 (1)细胞内个别染色体的增加或减少。 (2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。 3．二倍体和多倍体 (1)染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。 (2)二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。 (3)多倍体 ①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 ②形成原因(以三倍体和四倍体为例) ③特点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加，也存在结实率低、晚熟等缺点。 ▉考点06人工诱导多倍体及其应用 项目 人工诱导多倍体 方法 用秋水仙素诱发或用低温处理 处理对象 萌发的种子或幼苗 原理 能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使细胞内染色体数目加倍 应用 含糖量高的甜菜和三倍体无子西瓜的培育 ▉考点07低温诱导植物细胞染色体数目的变化 1．实验原理 用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。 2．实验步骤与现象 (1)实验步骤 ①诱导培养 培养不定根：将蒜在冰箱冷藏室内放置一周。取出后，把蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）培养，待蒜长出约1cm长的不定根。 低温诱导：将长出不定根的蒜放入冰箱冷藏室（4℃）内，诱导培养48-72h。 ②固定细胞形态：剪取诱导处理的根尖0.5-1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5-1h，再用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 ③制作装片：依次进行解离、漂洗、染色、制片操作。 ④观察：先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象，再用高倍镜观察。 (2)现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。 【名师点拨】实验中几种试剂的使用方法和作用 试剂 使用方法 作用 卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h 固定细胞形态 体积分数为95%的酒精 冲洗卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液 与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定处理的根尖 解离根尖细胞 清水 漂洗解离后的根尖约10min 洗去解离液 甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5min 使染色体着色 ▉考点08单倍体及单倍体育种 1．单倍体 (1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。 (2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。 (3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。 2．单倍体育种的原理和操作过程 (1)原理：染色体数目变异。 (2)过程 用高秆抗病(DDTT)和矮秆不抗病(ddtt)小麦品种，培育矮秆抗病小麦的过程如图所示： 其中单倍体育种的核心步骤为①花药离体培养、②秋水仙素处理单倍体幼苗诱导染色体数目加倍。 (3)优点：单倍体育种能明显缩短育种年限，子代均为纯合子。 【易错提醒】对单倍体认识的三个易错点 (1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。 (2)单倍体并非都不育：如多倍体的配子含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体，可育并能产生后代。 (3)单倍体是生物个体，而不是配子；精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。 ▉考点09染色体结构变异 1．类型 图解 变化 名称 举例 染色体b片段缺失 缺失 果蝇缺刻翅的形成 染色体b片段增加 重复 果蝇棒状眼的形成 染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上 易位 果蝇花斑眼的形成 同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒 倒位 果蝇卷翅的形成 2．结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。 3．对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。 4．染色体易位与互换的比较 项目 染色体易位 互换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 5．染色体结构变异与基因突变的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 变化实质 基因发生碱基的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 碱基排列顺序改变 基因数目或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 ▉考点10人类常见遗传病的类型 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。 ②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 (2)特点 ①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。 ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。 (2)类型 ①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。 ②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。 5．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 联系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 ▉考点11调查人群中的遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率＝×100%。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。 4．调查过程 ▉考点12遗传病的检测和预防 1．遗传病的检测和预防 (1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询的内容和步骤 医生首先对咨询对象进行身体检查，了解其家族病史，判断是否患有某种遗传病→接着分析该遗传病的遗传方式→在此基础上推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，比如进行产前诊断、终止妊娠等。 (3)产前诊断 ①时间：胎儿出生前。 ②手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等。 ③目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 2．基因检测 (1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 (2)意义 ①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 ②基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 3．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 / 学科网（北京）股份有限公司 $$