3.3关注人类遗传病导学案-2024-2025学年高一下学期生物苏教版必修2

3.3 关注人类遗传病

学习目标

1.准确阐述单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病的概念、特点及常见类型，能够区分不同类型遗传病的遗传方式。

2.熟练掌握人类遗传病的监测和预防措施，理解遗传咨询和产前诊断在预防遗传病中的重要意义，并能解释各项措施的原理和操作流程。

3.通过对人类遗传病相关知识的学习，认识到遗传病对人类健康的影响，增强关注人类遗传病的社会责任感，树立正确的优生优育观念。

教学重难点

重点：

单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病的类型及特点。

人类遗传病的监测和预防措施。

难点：理解多基因遗传病的遗传特点；区分染色体数目异常和结构异常导致的遗传病；掌握遗传咨询和产前诊断中复杂的原理和方法 。

预习新知

知识点一：单基因遗传病和多基因遗传病

1.单基因遗传病

概念：受______对等位基因控制的遗传病。

常染色体显性遗传病：具有世代连续遗传的特点，常见的有______、并指、软骨发育不全等。

常染色体隐性遗传病：往往表现出隔代遗传的特点，常见的有______、白化病、先天性聋哑等。

伴 X 染色体显性遗传病：女性患者______男性患者，常见的有抗维生素 D 佝偻病等。

伴 X 染色体隐性遗传病：男性患者______女性患者，具有交叉遗传的特点，常见的有红绿色盲、______等。

伴 Y 染色体遗传病：患者均为______，具有限雄遗传的特点，如外耳道多毛症。

2.多基因遗传病

概念：受______等位基因控制的人类遗传病。

特点：在群体中的发病率______，易受环境因素影响，且家族聚集现象明显，遗传一般不符合孟德尔遗传定律。

常见类型：原发性高血压、______、哮喘病和青少年型糖尿病等。

知识点二：染色体遗传病

1.概念：由______异常引起的遗传病（简称染色体病），可分为______异常遗传病和染色体结构异常遗传病。

2.染色体数目异常遗传病

21-三体综合征：又称先天愚型，患者的体细胞中______21 号染色体，是由于亲代减数分裂过程中，21 号染色体没有正常分离导致的。患者表现出智力低下、发育迟缓、面容特殊等症状。

性腺发育不良：患者缺少一条 X 染色体，染色体组成为 45，XO。患者身体矮小，第二性征发育不良等。

3.染色体结构异常遗传病

例如猫叫综合征，是人的第______号染色体部分缺失引起的，患者表现出智力低下、发育迟缓、猫叫样啼哭等症状。

知识点三：人类遗传病的监测和预防

1.遗传咨询

概念：遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。

基本步骤：病情诊断→系谱分析确定遗传方式→再发风险率估计→提出防治措施，如______、进行产前诊断等。

2.产前诊断

概念：在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、______、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 。

意义：产前诊断可以大大降低______患儿的出生率，是预防遗传病发生的重要措施之一。

3.基因检测

概念：是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了解人体的基因状况。

应用：基因检测可以精确地诊断病因，预测患病风险，帮助医生制定个性化的治疗方案，还可以用于______等领域。

知识点一答案

1.一；多指；苯丙酮尿症；多于；多于；血友病；男性

2.两对以上；较高；冠心病

知识点二答案

1.染色体；染色体数目

2.多了一条

3.5

知识点三答案

1.终止妊娠

2.B 超检查；患病

3.优生优育

易错提示

1.遗传病类型判断错误：混淆不同类型单基因遗传病的遗传特点，如误将常染色体显性遗传病当成隐性遗传病；不能准确区分多基因遗传病和单基因遗传病，忽略多基因遗传病受多对等位基因控制且易受环境影响的特点 。

2.染色体遗传病理解偏差：对染色体数目异常和结构异常导致的遗传病混淆不清，不理解染色体数目变异的原因；在分析染色体遗传病时，忽略染色体变异可能发生在减数分裂或有丝分裂过程中 。

3.监测和预防措施混淆：不清楚遗传咨询和产前诊断的具体流程和区别，错误认为基因检测可以替代所有的监测手段；不理解各项预防措施在降低遗传病发病率中的不同作用 。

深化探究

问题 1：如何根据系谱图判断单基因遗传病的遗传方式？

参考答案：首先判断显隐性。若双亲正常，子代有患病个体，为隐性遗传病（即 “无中生有为隐性”）；若双亲患病，子代有正常个体，为显性遗传病（即 “有中生无为