专题05 遗传与人类健康（山东专用）-【好题汇编】备战2024-2025学年高一生物下学期期末真题分类汇编（山东专用）

专题05 遗传与人类健康（解析版） 一、单选题 1．（23-24高一下·山东临沂·期末）下列关于人类基因组计划的说法，不正确的是（　　） A．谋取利益 B．解释多种生命现象 C．破解人类遗传和生老病死之迷 D．找到治疗各种疾病的更好方法 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】人类基因组计划 【分析】人类基因组计划：人类基因的测序并了解其组成、结构、功能和相互关系．英文简称HGP，其意义在于对于人类疾病的诊断和预防等具有重要意义。 【详解】A、“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA（基因）的碱基对排列顺序。从而绘制人类基因组图谱，从基因层而解释各种生命现象，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的，不是以谋取利益为目的的，A错误； B、只有破译了人体细胞内全部DNA所含的遗传信息，才能解释多种生命现象，这是人类基因组计划探究的意义所在，B正确； C、“人类基因组计划”中的基因测序工作就是测定DNA（基因）的碱基对排列顺序，只有这样，才能探究人类生、老、病、死、思维、记忆等是怎么回事，破解人类遗传和生老病死之迷，C正确； D、通过人类基因组计划，可以找到新的诊断和治疗疾病的方法，为人类更好生存提供强有力的支撑，D正确。 故选A。 2．（23-24高一下·山东临沂·期末）在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　） A．保护被调查人的隐私 B．以家庭为单位逐个调查 C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D．先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因 【答案】C 【难度】0.65 【知识点】人类遗传病的类型及实例、调查人群中的遗传病 【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、在调查人类某种遗传病遗传方式时，需要保护被调查人的隐私，A正确； B、在调查人类某种遗传病遗传方式时应该调查患者的家庭，以该家庭为单位逐个进行调查，B正确； C、在调查某遗传病发病率时最好选择单基因遗传病，原因是多基因遗传病不仅受基因控制，同时受环境因素影响较大，C错误； D、先天性愚型患者有3条21号染色体，可以通过染色体检查确定病因，D正确。 故选C。 3．（23-24高一下·山东临沂·期末）国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列有关叙述错误的是（　　） A．血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩 B．禁止近亲结婚能降低各种的发病率 C．人类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询产前诊断 D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种或先天性疾病 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传病的检测和预防 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、血友病为伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为H、h，血友病妇女（XhXh）与正常男性（XHY）婚配，所生女孩（XHXh）均正常，所生男孩（XhY）均患血友病，因此生育后代时适宜选择女孩，A正确； B、近亲带有相同隐性致病基因的可能性较大，与非近亲结婚相比，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的概率较高，因此禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，B错误； C、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，C正确； D、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，D正确。 故选B。 4．（23-24高一下·山东临沂·期末）观察胎儿或新生儿体细胞组织切片难以发现的遗传病是（　　） A．性腺发育不良（XO） B．原发性高血压 C．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血） 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】人类遗传病的类型及实例 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病；染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病。 【详解】AC、性腺发育不良（XO）和21三体综合征均为染色体异常遗传病，是由染色体变异引起的，染色体变异在显微镜下是能看到的，AC错误； B、原发性高血压是多基因遗传病，基因在显微镜下是看不到的，B正确； D、镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血）患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，在显微镜下可以观察到，D错误。 故选B。 5．（23-24高一下·山东威海·期末）研究发现，位于4号染色体上的显性基因Htt（亨廷顿基因）中碱基CAG的重复次数异常增加，导致该基因编码的Htt蛋白中谷氨酰胺的数量大大增加，引起神经元变性和死亡，使机体表现为神经系统退化、动作失调的亨廷顿舞蹈症（HD）。下列说法正确的是（　　） A．HD属于染色体结构变异导致的遗传病 B．与正常基因相比，Htt基因中嘧啶碱基的比例不变 C．可通过遗传咨询诊断胎儿是否患有HD D．HD患者的后代一定患该病 【答案】B 【难度】0.85 【知识点】基因突变、遗传病的检测和预防 【分析】遗传病的监测和预防： （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率； （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、亨廷顿舞蹈症致病基因形成的原因是HTT基因中发生CAG碱基对的增重复次数异常增加，引起了基因结构的改变，这属于基因突变，A错误； B、Htt基因依然遵循碱基互补配对的原则，所以嘧啶碱基的比例不变，B正确； C、通过遗传咨询可以推测胎儿患HD的概率，但不能确定胎儿是否患有HD，可通过产前诊断判断是否患有HD，C错误； D、HD是常染色体显性遗传病，如果患者携带正常基因，当其和正常个体婚配，后代可能正常，D错误。 故选B。 6．（23-24高一下·山东威海·期末）2022年人类基因组计划的最后一部分测序工作宣布完成，新解锁的序列大约90%来自染色体的着丝粒，这个区域结构独特，富含高度重复的碱基序列，且存在个体差异。下列说法错误的是（　　） A．人类基因组计划测定的是24条染色体上的DNA碱基序列 B．人类基因组计划测序可以确定人类所有基因的位置 C．着丝粒区域高度重复的碱基序列发生突变可能影响姐妹染色单体的分离 D．着丝粒区域高度重复的碱基序列可以作为亲子鉴定的依据 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】DNA分子的结构和特点、基因突变、人类基因组计划 【分析】人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 【详解】A、人类中女性体细胞染色体组成为22对常染色体+1对性染色体（XX），男性体细胞染色体组成为22对常染色体+1对性染色体（XY），可见人类基因组计划测定的是24条染色体上的DNA碱基序列，A正确； B、人类基因组计划测序是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，以构建详细的人类基因 组遗传图和物理图，并期望通过分析人类每个基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制，B错误； C、着丝粒分裂导致姐妹染色单体分离，若着丝粒区域高度重复的碱基序列发生突变可能影响姐妹染色单体的分离，C正确； D、题干信息：染色体的着丝粒，这个区域结构独特，富含高度重复的碱基序列，且存在个体差异，可见着丝粒区域高度重复的碱基序列可以作为亲子鉴定的依据，D正确。 故选B。 7．（23-24高一下·山东泰安·期末）最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A。如表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列说法正确的是（    ） 比较指标 ① ② ③ ④ 患者白癜风面积 30% 20% 10% 5% 酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9 A．①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化 B．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变 C．②③中的氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中的碱基排列顺序也不会改变 D．白癜风是由酪氨酸酶基因发生基因突变造成的，因此通过产前诊断无法确诊 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的转录、遗传信息的翻译、基因突变、遗传病的检测和预防 【分析】1、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。 2、碱基对替换往往引起mRNA上的一个密码子变化，碱基对的增添或缺失往往引起多个密码子的变化。 【详解】A、基因突变不会改变tRNA的种类和数量，因此①②③④中tRNA的数量都没有变化，A错误； B、①④可能是因为控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变，①可能是终止密码子延后出现，④可能是终止密码子提前出现，B正确； C、②③中酶A的氨基酸数目没有发生变化，但是基因控制合成的酶的种类发生变化，说明发生了基因突变，故转录细胞的mRNA的碱基序列发生改变，C错误； D、白癜风与人的白化病都是由酪氨酸酶基因发生基因突变造成的，可以通过产前诊断（基因检测）进行确诊，D错误。 故选B。 8．（23-24高一下·山东济宁·期末）苯丙酮尿症、白化病、多指、并指均为常染色体单基因遗传病。下列叙述正确的是（    ） A．苯丙酮尿症与白化病的发生均与苯丙氨酸的代谢异常有关 B．人群中多指的发病率小于其致病基因的基因频率 C．一对并指患者结婚生出健康孩子的概率是1/4 D．人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病 【答案】A 【难度】0.65 【知识点】基因、蛋白质与性状的关系、人类遗传病的类型及实例 【分析】人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指、多指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 【详解】A、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，白化病患者则无法正常合成黑色素，黑色素是由苯丙氨酸经过一系列转化形成的，因此苯丙酮尿症与白化病的发生均与苯丙氨酸的代谢异常有关，A正确； B、多指是常染色体显性遗传，假定多指的基因频率为p（0<p<1），人群中多指的发病率为1-（1-p）2，1-（1-p）2-p=p（1-p），由于0＜p＜1，所以p（1-p）＞0，即1-（1-p）2＞p，因此人群中多指的发病率大于其致病基因的基因频率，B错误； C、并指是常染色体显性遗传，一对都是杂合子的并指患者结婚生出健康孩子的概率是1/4，但题干中并没有说是杂合子，C错误； D、多基因遗传病有家族聚集现象，在人群中其发病率一般高于单基因遗传病，D错误； 故选A。 9．（23-24高一下·山东济宁·期末）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显性遗传病，发病与年龄相关，含有致病基因的个体16岁后开始出现症状，大概40岁完全发病。如图是HHT的某家系图，绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。下列说法正确的是（    ） A．HHT在男性中的发病率高于在女性中的发病率 B．若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则该基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 C．Ⅲ-1与Ⅲ-3可能都携带HHT致病基因，二者基因型相同的概率为1/4 D．Ⅲ-2成年后与无HHT致病基因的男性婚配，生出患HHT男孩的概率为1/8 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【分析】伴X染色体显性遗传的特点：女性患病率高于男性；男性患病，母亲和女儿都会患病。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显性遗传病，发病与年龄相关，父亲Ⅰ-1患病，但是有正常的女儿Ⅱ-3，则不是伴性遗传，位于常染色体上，属于常染色体显性遗传病。 【详解】A、父亲Ⅰ-1患病，但是有正常的女儿Ⅱ-3，则该病不是伴性遗传，致病基因位于常染色体上，HHT是常染色体显性遗传病，在男性中的发病率等于在女性中的发病率，A错误； B、若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则其该病致病基因来自Ⅱ-4，Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1，B错误； C、Ⅱ-2是杂合子，Ⅱ-1是隐性纯合子，Ⅲ-1与Ⅲ-3可能携带HHT致病基因，也可能为隐性纯合子，二者基因型相同的概率为(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2，C错误； D、Ⅲ-2携带致病基因的概率为1/2，成年后与不携带该病致病基因的男性婚配，则生出患该病儿子的概率1/2×1/2×1/2=1/8，D正确。 故选D。 10．（23-24高一下·山东东营·期末）肢带型肌营养不良是一种常染色体遗传病，患者主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，某男性患者因ISPD基因异常而患此病，其父母、妹妹表型正常。对患者家系进行相关基因检测，发现该患者及其父亲均携带第1231位点碱基对突变的ISPD基因，其母亲和妹妹不携带该异常基因，但患者及其母亲、妹妹携带部分碱基对缺失的 ISPD基因。下列叙述错误的是（    ） A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．患者患病与发生染色体缺失有关 C．患者的致病基因来自其父亲和母亲 D．患者妹妹与不携带致病基因的男性婚配，孩子均不患病 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】基因突变、人类遗传病的类型及实例 【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。 【详解】A 、患者父母表型正常，而患者患病，说明该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，A正确； B、患者及其母亲、妹妹携带部分碱基对缺失的 ISPD 基因，但是与染色体缺失无关，B错误； C、患者父亲携带第 1231 位点碱基对突变的 ISPD 基因，母亲携带部分碱基对缺失的 ISPD 基因，所以患者的致病基因来自其父亲和母亲，C正确； D、患者妹妹携带部分碱基对缺失的 ISPD 基因，为致病基因携带者，与不携带致病基因的男性婚配，孩子不可能患病，D正确。 故选B。 11．（23-24高一下·山东济南·期末）一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。下列相关说法或措施正确的是（    ） A．这对夫妇通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可完全避免该胎儿得这种遗传病 B．通过对这对夫妇的基因型进行分析，他们生下一个健康男孩的概率是50% C．可通过在女方家族中开展调查来了解该隐性遗传病在人群中的发病率 D．若该夫妇的女儿与一表型正常男性婚配，可能生出患病男孩 【答案】D 【难度】0.85 【知识点】人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防、调查人群中的遗传病 【分析】由题意可知，女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病，该遗传病很可能为伴X染色体隐性遗传。若为伴X染色体隐性遗传，该女性的基因型是XbXb，男方表型正常，则其基因型为XBY，子代中女儿都正常，儿子都患病。 【详解】A、通过遗传咨询、产前诊断和基因检测在一定的程度上能够有效的预防胎儿得遗传病，但不能完全避免，A错误； B、该女性的基因型是XbXb，男方表型正常，则其基因型为XBY，子代中女儿都正常，儿子都患病。故这对夫妇生下一个健康男孩的概率是0，B错误；      C、发病率要在广大人群中进行调查，C错误； D、该夫妇女儿的基因型为XBXb，表型正常男性的基因型为XBY，两者可能生出患病男孩，D正确。 故选D。 12．（23-24高一下·山东德州·期末）为调查某遗传病的遗传方式，科研人员进行了走访调查并依据所得信息绘制了遗传系谱图，如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（    ） A．走访调查的对象应为该遗传病的患者家系 B．若I-1不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传 C．若Ⅱ-4携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传 D．若该病为伴X染色体隐性遗传，则I-2和Ⅱ-3的基因型相同 【答案】B 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、调查人群中的遗传病 【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等，若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、由题意可知，该调查是为了调查某遗传病的遗传方式，所以应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，A正确； B、用A/a表示相关基因，若该病为常染色体遗传病，那么该病为常染色体隐性遗传，Ⅲ-5号患病，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4号基因型为Aa，若I-1不携带致病基因，其基因型是AA，I-2基因型为Aa，也符合该系谱图，B错误； C、该病为隐性遗传病，若Ⅱ-4携带致病基因但未患病且不考虑X、Y染色体同源区段，所以Ⅱ-4应该为杂合子，即该病为常染色体隐性遗传，C正确；               D、用A/a表示相关基因，若该病为伴X染色体隐性遗传，且不考虑X、Y染色体同源区段，则Ⅱ-3的基因型为XAXa，I-1不患病，所以I-1基因型为XAY，I-2基因型为XAXa，即I-2和Ⅱ-3的基因型相同，D正确。 故选B。 13．（23-24高一下·山东枣庄·期末）人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是（    ） A．人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 B．“调查人群中的遗传病”时，应选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象 C．基因检测可通过检测人体细胞中的DNA 序列来精确的诊断病因 D．单基因遗传病是受一对等位基因控制的，所以发病率高于多基因遗传病 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】人类遗传病的类型及实例、遗传病的检测和预防、调查人群中的遗传病 【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，其类型主要有：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病等。 【详解】A、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确； B、人类遗传病调查的基本步骤是确定调查的遗传病、设计表格、调查记录以及汇总统计分析，所以进行遗传病调查时常选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，B正确； C、基因检测是通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体的基因情况，基因检测可以精确的诊断病因，C正确； D、单基因遗传病是受一对等位基因控制的，多基因遗传病在群体中发病率比较高，所以单基因发病率比多基因发病率低，D错误。 故选D。 14．（23-24高一下·山东烟台·期末）某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病，相关的遗传系谱图如下。已知乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致，20%由于α蛋白306位氨基酸替换所致，Ⅱ-3为乙病杂合子。不考虑XY同源区段及突变，下列说法错误的是（    ）    A．甲、乙两病的致病基因都不位于Y染色体上 B．若Ⅲ-1 患甲病，则甲病一定为常染色体隐性遗传病 C．仅考虑乙病， I-1 和I-2的基因组成不同 D．若Ⅰ-1不携带甲病致病基因，则Ⅱ-2是杂合子的概率为3/4 【答案】D 【难度】0.65 【知识点】基因分离定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【分析】题图分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，Ⅱ-3患乙病，说明乙病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ-4患有甲病，则甲病是隐性遗传病。但不能确定甲病相关基因的位置。 【详解】A、Y染色体上的遗传病表现为限雄遗传，根据遗传系谱图可知，乙病为常染色体隐性遗传病，而Ⅰ-1表现正常，Ⅱ-4患有甲病，据此可判断甲病的致病基因不位于Y染色体上，A正确； B、若Ⅲ-1 患甲病，而Ⅱ-1不患甲病，因而可推测甲病一定为常染色体隐性遗传病，B正确； C、仅考虑乙病， I-1 和I-2均为杂合子，但题中显示Ⅱ-3患乙病，且为为乙病杂合子，据此可判断I-1 和I-2的基因组成不同，C正确； D、若Ⅰ-1不携带甲病致病基因，则可判断甲病为伴X隐性遗传病，若相关基因用A/a表示，则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型可表示为XAXa和XAY，则Ⅱ-2是杂合子的概率为1/2，D错误。 故选D。 二、实验题 15．（23-24高一下·山东泰安·期末）菜粉蝶（体细胞中染色体数为2n=50，性别决定为ZW型）的幼虫是一种农业害虫。菜粉蝶的眼色和翅色分别由一对等位基因控制，在研究其遗传机制时，将一对纯合菜粉蝶杂交得到F1，让F1的一只雌蝶和一只雄蝶交配，得到的F2有1355只，F2的表现型统计结果如图。 (1)菜粉蝶基因组测序需测定 条染色体上的DNA序列，菜粉蝶眼色和翅色的遗传中 为显性，紫翅基因与黄翅基因的根本区别为 ，仅根据图中数据，不能说明两对相对性状的遗传遵循基因自由组合定律，理由是 。 (2)如果控制眼色和翅色的基因位于两对同源染色体上，则存在三种情况： 其一， ； 其二，眼色基因位于Z染色体，翅色基因位于常染色体上； 其三， 。 现有纯合菜粉蝶若干可供选择，回答以下问题： ①若仅通过一次杂交实验来鉴别以上三种情况，可选择的杂交组合是 。 ②写出能支持第二种情况的实验结果 。 【答案】(1) 26 绿眼和紫翅 基因中的脱氧核苷酸序列不同 图中数据只反应了 每一对相对性状单独分析的结果，不能表明两对性状之间的遗传关系 (2) 两对基因都位于常染色体上 翅色基因位于Z 染色体，眼色基因位于常染色体上 绿眼紫翅雌性×白眼黄翅雄性 子代雄性为绿眼紫翅，雌性为白眼紫翅 【难度】0.65 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因在染色体上位置的判定方法问题、人类基因组计划 【分析】自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）菜粉蝶的体细胞中染色体数为2n=50，性别决定为ZW型，要测定其基因组序列，需要测定24条常染色体＋Z＋W染色体，共26条染色体数目；据题意可知，将一对纯合菜粉蝶杂交得到F1，让F1的一只雌蝶和一只雄蝶交配，得到的F2中，单独考虑翅色，F2中紫翅∶黄翅=3∶1，说明紫翅对黄翅是显性性状；单独考虑眼色，F2中绿眼∶白眼=3∶1，说明绿眼对白眼是显性性状；对于菜粉蝶而言，基因是有遗传效应的DNA片段，紫翅基因与黄翅基因的根本区别为基因中的脱氧核苷酸序列不同；图中数据只反应了 每一对相对性状单独分析的结果，不能表明两对性状之间的遗传关系。 （2）分析题意，如果控制眼色和翅色的基因位于两对同源染色体上，则存在三种情况：两对等位基因分别位于2对同源染色体上，则遵循自由组合定律，如果都位于常染色体上，则两对相对性状的遗传与性别无关；控制眼色的基因位于Z染色体上，则眼色遗传与性别有关；控制翅色的基因位于Z染色体上，则翅色的遗传与性别有关，因此可以用绿眼紫翅雌性×白眼黄翅雄性，观察子代的表现型及比例。 若第二种情况正确，即眼色基因位于Z染色体，翅色基因位于常染色体上，设控制翅型的基因为A/a，控制颜色的基因为B/b，则纯合雌性绿眼紫翅的基因型为AAZBW，纯合雄性白眼黄翅的基因型为aaZbZb，则子代的基因型为AaZbW和AaZBZb，即子代雄性为绿眼紫翅，雌性为白眼紫翅。 三、解答题 16．（23-24高一下·山东威海·期末）已知甲、乙遗传病分别由等位基因A/a和B/b控制（其中一种病的遗传方式为伴性遗传），甲病的发病率为1/2500。下图1表示某家系中有关甲病和乙病的遗传系谱图，其中Ⅱ1为女性甲病患者，Ⅱ2为男性乙病患者，其他个体均表现正常；图2表示该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果（每种基因电泳后出现1个条带，且不同基因的电泳条带不同。例如，基因型为Aabb的个体的基因电泳后显示3个不同的条带）。不考虑基因突变和染色体变异的发生。 (1)乙病的遗传方式为 ；调查甲病的发病率应在 （填“家系”或“人群”）中进行。 (2)根据图1和图2的相关信息可推知，Ⅱ1中的乙病致病基因来自I代中的 号个体；Ⅱ2的基因型为 ；条带①和条带③依次代表基因 电泳的结果。 (3)Ⅱ3与某正常男性婚配，子代患甲病的概率是 ；若该正常男性的妹妹也是甲病患者，则Ⅱ3与该男性婚配后子代既不患甲病也不患乙病的概率是 。 【答案】(1) 伴X染色体隐性遗传 人群 (2) 1 AaXbY A、B (3) 1/153 7/9 【难度】0.65 【知识点】利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、调查人群中的遗传病、电泳鉴定 【分析】1、由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 2、根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生了Ⅱ1为女性甲病患者，可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性病；同时生出Ⅱ2男性乙病患者，说明乙病是隐性病，结合图2的电泳结果可推知图2中条带①为A基因，条带②a基因，条带③为B基因，条带④b基因，Ⅰ2不患乙病且只有条带③，为纯合子，不携带致病基因，据此说明乙病为X染色体隐性病。 【详解】（1）根据Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生了Ⅱ1为女性甲病患者，可推知甲病的遗传方式为常染色体隐性病；同时生出Ⅱ2男性乙病患者，说明乙病是隐性病，结合图2的电泳结果可推知图2中条带①为A基因，条带②a基因，条带③为B基因，条带④b基因，Ⅰ2不患乙病且只有条带③，为纯合子，不携带致病基因，据此说明乙病为X染色体隐性病。 调查某种遗传病的发病率应在人群中进行，而调查某种遗传病的遗传方式则应在患者家系中调查。 （2）根据图1和图2的相关信息可推知，条带①为A基因，条带②a基因，条带③为B基因，条带④b基因，Ⅰ2不患乙病且只有条带③，为纯合子，不携带致病基因，Ⅱ1中的乙病致病基因只能来自I代中的1号个体；Ⅱ2的基因型为AaXbY 。 （3）根据图1和图2的相关信息可推知，Ⅱ3的基因型为A- XBX-   ( 2/3Aa或1/3AA，1/2XBXB 或1/2XBXb），若其与某正常男性婚配，由于甲病（aa）的发病率为1/2500，则a=1/50，A=49/50，正常男性中AA：Aa=49：2，Aa占比为2/51 ，所以子代患甲病的概率是2/3× 2/51  ×1/4=1/153。 若该正常男性的妹妹也是甲病患者，可推知该正常男性的基因型为2/3AaXBY或1/3AAXBY  则Ⅱ3与该男性婚配后子代患甲病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9，患乙病的概率是1/2×1/4=1/8，既不患甲病也不患乙病的概率是（1-1/9）×（1-1/8）=7/9。 17．（23-24高一下·山东青岛·期末）如图为甲、乙两种遗传病的某家系图，其中一种病是红绿色盲病，用等位基因B/b表示；另一种病是白化病，用等位基因D/d表示。    (1)根据系谱图中信息可判断 （填“甲”或“乙”）病为红绿色盲。若调查红绿色盲病的遗传方式，应在 中（填“患者家系”或“广大人群”）调查。 (2)I1号个体的基因型为 ，Ⅱ7号的乙病致病基因来自 号。 (3)已知人群中甲病的发病率是1/8100，Ⅲ11与正常男性结婚，生一个两病均患孩子的概率为 。若调查的男女数目相等，红绿色盲病在男性中的发病率为7%，则在女性中携带者的概率是 。 (4)若Ⅱ7和Ⅱ8又生了一个性染色体组成为XBXBY的孩子，不考虑基因突变和其他变异，造成这种现象的原因可能是 。 【答案】(1) 乙 患者家系 (2) DdXBXb Ⅰ1 (3) 89/64792 13.02% (4)其母亲或者其父亲减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致的 【难度】0.4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、调查人群中的遗传病、减数分裂异常情况分析 【分析】根据无中生有为隐性可知，甲病和乙病均为隐性遗传病，因为Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，却生出了患甲病的女儿Ⅱ5，因此可判断甲病为常染色体隐性遗传病，据题意甲病为白化病，乙病为红绿色盲病，红绿色盲病为伴X染色体隐性遗传病。 【详解】（1）根据系谱图中信息可判断红绿色盲病为乙病，因为乙病是X染色体隐性遗传病，而乙病表现的遗传特征符合，另一种病是常染色体隐性遗传病，即为甲病。若调查红绿色盲病的遗传方式，应在患者家系中调查。 （2） I1号表现正常，但生出了患两病的儿子，因而可判断该个体的基因型为DdXBXb，II7号两病均患，其相关基因型可表示为ddXbY，对于甲病，其致病基因来自双亲，而对于乙病，其致病基因来自母亲，即II7号的乙病致病基因来自致病基因来自Ⅰ1。 （3）已知人群中甲病的发病率是1/8100，即dd在人群中出现的概率为1/8100，则d的基因频率为1/90，D的基因频率为89/90，II7号的基因型为ddXbY，则Ⅲ11的基因型为DdXBXb，Ⅲ11与正常男性（D_XBY）结婚，该正常男性DD的概率为7921/8099，Dd的概率为178/8099，生一个两病都患孩子的概率为178/8099×1/4×1/4=89/64792。 若调查的男女数目相等，红绿色盲病在男性中的发病率为7%，即Xb的基因频率为7%，则在女性中女性携带者的概率是2×7%×93%=13.02%。 （4）II7号的基因型为XbY，II8号的基因型为XBXB或XBXb，不考虑基因突变，则该异常个体的出现可能是异常的精子（XbY）和正常的卵细胞（XB）结合造成的，也可能是异常的卵细胞（XBXb）和正常的精子（Y）结合形成的，因此可能的原因是其母亲或者其父亲减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致的。 一、不定项选择题 1．（23-24高一下·山东东营·期末）细胞中某对同源染色体只来源于父母一方的个体称为单亲二体(UPD)，其形成机制如图所示。一对携带白化病致病基因的杂合双亲形成了UPD后代，已知白化病基因位于11号染色体上。下列叙述错误的是（    ） A．上述亲本形成异常配子的原因一定是减数分裂Ⅱ异常 B．上述双亲形成的11号染色体UPD后代为白化病患者 C．11号染色体UPD 的白化病女孩的致病基因分别来自父亲和母亲 D．若双亲患伴X染色体显性遗传病，生出的健康女儿可能是X 染色体UPD 【答案】ABC 【难度】0.65 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、染色体数目的变异、人类遗传病的类型及实例、减数分裂异常情况分析 【分析】由题中信息可知单亲二体（UPD）中某对同源染色体只来源于父母中的一方。正常配子和突变的二体配子结合形成三体合子，三体合子中三体染色体随机丢失一条，共有三种情况，形成UPD的概率为1/3。 【详解】A、异常配子的原因可能是减数分裂Ⅰ异常或者减数分裂Ⅱ异常，A错误； B、上述双亲形成的11号染色体UPD后代中有可能出现白化病患者，也有可能为正常个体，B错误； C、由题中“某对同源染色体只来源于父母中的一方，单亲二体（UPD）”可知，11号染色体UPD的白化病女孩的致病基因全部来自父亲或全部来自母亲，而不是分别来自父亲和母亲，C错误； D、双亲患伴X染色体显性遗传病，只有当母亲是杂合子，且女儿是X染色体UPD（都来自母方）的情况下才可能是健康的，D正确。 故选ABC。 2．（23-24高一下·山东菏泽·期末）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病由 A、a 基因控制，乙病由 B、b 基因控制，两对基因独立遗传，且Ⅲ-4不携带甲、乙病的致病基因，不考虑基因突变。下列说法正确的是（    ）    A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-2 基因型为AaXBXb概率为1 C．若Ⅲ-1的性染色体为XBXbXb，则可能是Ⅱ-2 在减数分裂Ⅱ时出现了问题 D．可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防 【答案】BCD 【难度】0.4 【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【分析】1、分析甲病：题图遗传系谱图正常的Ⅱ-1、Ⅱ-2的子代Ⅲ-2患病，可知甲病属于隐性遗传病；假如甲病是伴X染色体隐性遗传病（伴X染色体隐性遗传病特点：女患其父亲和儿子一定患病），则Ⅰ-1的子代Ⅱ-3一定患病，这与题图不符，故甲病不是伴X染色体隐性遗传病而是常染色体隐性遗传病；则Ⅲ-2，Ⅰ-1的基因型均为aa，Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型均为Aa。 2、分析乙病：题图遗传系谱图正常的Ⅲ-3、Ⅲ-4的子代Ⅳ-2、Ⅳ-3均患病，可知乙病属于隐性遗传病，若乙病属于常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-携带乙病致病基因，这与题干信息不符，故乙病是伴X染色体隐性遗传病；则Ⅳ-2、Ⅳ-3的基因型均为XBY；Ⅲ-3的基因型为XBXb。 【详解】A、题图正常的Ⅱ-1、Ⅱ-2的子代Ⅲ-2患甲病，正常的Ⅲ-3、Ⅲ-4的子代Ⅳ-2、Ⅳ-3均患乙病，由“无中生有”可以判断出甲乙两种病都是隐性遗传病；如果甲病是伴X染色体隐性遗传病，依据伴X染色体隐性遗传病遗传特点，则Ⅱ-3一定患甲病，这与题图不符，故甲病是常染色体隐性遗传病；Ⅲ-4不携带乙病的致病基因但子代有患病个体，故乙病为伴X隐性遗传病，A错误； B、甲病属于常染色体隐性遗传病，乙病属于伴X染色体隐性遗传病，根据遗传系谱图，只看甲病，Ⅱ-2基因型为Aa，只看乙病，Ⅳ-2、Ⅳ-3的致病基因来自Ⅲ-3，Ⅲ-3的致病基因来自于Ⅱ-2，故Ⅳ-2、Ⅳ-3及基因型为XbY，则Ⅲ-3的基因型为XBXb，Ⅱ-2的基因型为XBXb，因此Ⅱ-2基因型为AaXBXb概率为1，B正确； C、Ⅱ-1的基因型为XBY，Ⅱ-2的基因型为XBXb，若Ⅲ-1的性染色体为XBXBXb，则可能是Ⅱ-1提供了正常精子XB，Ⅱ-2提供异常卵细胞XBXb，异常卵细胞形成的原因是减数分裂Ⅰ时同源染色体非分离，C正确； D、为了响应国家优生优育政策，可通过传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，可有效降低遗传病发病率，D正确。 故选BCD 。 3．（23-24高一下·山东青岛·期末）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后进行电泳的部分结果。下列说法正确的是（    ） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 【答案】ABD 【难度】0.4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例、DNA重组技术的基本工具 【分析】分析题图可知：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。 【详解】A、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确； B、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该病不可能为常染色体隐性遗传病，该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确； C、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-1或I-2一致，C错误； D、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XFY的概率为1/4，D正确。 故选ABD。 4．（23-24高一下·山东潍坊·期末）某科研小组在四个患者家系中开展了单基因遗传病的调查，并绘制了部分遗传系谱图（图中深颜色表示患者）。不考虑突变和X、Y染色体的同源区段，下列分析正确的是（    ）    A．若患甲家系遗传病的女性在人群中占32%，则男性中患该病的概率为64%或80% B．若乙家系Ⅱ代男性全患病，则该病遗传方式为伴Y染色体遗传 C．可能患抗维生素D佝偻病的家系是乙、丙、丁 D．家系丁中，女儿一定是杂合子 【答案】A 【难度】0.4 【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、人类遗传病的类型及实例 【分析】1、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起，也可能由隐性致病基因所引起。 2、伴X染色体隐性遗传病的特点是：患者中男性远多于女性；男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿；女患者的父亲和儿子一定是患者。伴X染色体显性遗传病的特点是：患者中女性多于男性；男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性正常；男患者的母亲和女儿都是患者。伴Y染色体遗传的特点是：父传子、子传孙；患者都是男性。 【详解】A、甲家系中，父母均无病但生出患病男孩，甲家系遗传病应为常染色体隐性遗传病或者伴X染色体隐性遗传病。若为常染色体隐性遗传病，女性患者基因型可写为aa，若患甲家系遗传病的女性在人群中占32%，则女性中患该病的概率=男性中患该病的概率=32%，则人群中患该病的概率=64%；若为伴X染色体隐性遗传病，女性患者基因型可写为XaXa，若患甲家系遗传病的女性在人群中占32%，则女性中患该病（XaXa）的概率=64%=致病基因Xa频率的平方，所以致病基因Xa的频率=80%，男性患者的基因型为XaY，男性只要含有Xa基因即为患者，所以男性中患该病的概率=致病基因频率=80%，A正确； B、若乙家系Ⅱ代男性全患病，该病的遗传方式可能是伴Y染色体遗传，但由于调查人数较少，无法确定该病的遗传方式一定是伴Y染色体遗传，B错误； C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是：男患者的母亲和女儿一定是患者。家系乙中I代父亲生病但是II代女儿未患病、II代儿子患病但I代母亲未患病，不符合伴X染色体显性遗传病的特点，不可能是患抗维生素D佝偻病的家系，C错误； D、伴Y染色体遗传的特点是患者均为男性，伴X染色体隐性遗传病的特点是女患者的父亲和儿子都是患者，家系丁中I代母亲患病、II代女儿患病，不满足伴Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传病的特点，可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则父亲基因型为aa、母亲基因型为Aa、儿子基因型为aa、女儿基因型为Aa（杂合子）；若为常染色体隐性遗传病，则父亲的基因型为Aa、母亲基因型为aa、儿子基因型为Aa、女儿基因型为aa（纯合子）；若为伴X染色体显性遗传病，则父亲的基因型为XaY、母亲基因型为XAXa、儿子基因型为XaY、女儿基因型为XAXa（杂合子），所以家系丁中，女儿不一定是杂合子，D错误。 故选A。   二、解答题 5．（23-24高一下·山东东营·期末）进行性脊柱性肌萎缩症(SMA)与假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA 由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳(可分离不同基因，marker为标准品)图，Ⅱ-6和Ⅲ-9个体的结果丢失。回答下列问题。    (1)人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。分析图1、2可知DMD的遗传方式为 。 (2)Ⅲ-9的DMD致病基因来自Ⅰ代的 ，请将Ⅱ-6和Ⅲ-9的电泳结果标注在图2中 。 (3)Ⅰ-2和Ⅱ-6基因型相同的概率为 ， Ⅱ-6与Ⅱ-7 再生一个孩子患病的概率为 。 (4)请使用简单的遗传学方法区分某个肌肉力量不足的女性患者是 SMA 还是 DMD： 。 【答案】(1) 遗传物质 伴X 染色体隐性遗传 (2) Ⅰ-2 (或者2)    (3) 100% 7/16 (4)调查该患者家族病史，分析遗传病的传递方式或调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状的可能为DMD，无相应症状的一定为SMA 【难度】0.4 【知识点】利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、遗传病的检测和预防 【分析】图1分析，1号和2号均不患SMA，所生的5号患SMA，说明SMA为常染色体隐性遗传病；6号和7号均不患DMD，所生的9号患DMD，结合图2电泳结果分析，若DMD为常染色体隐性遗传，则7号含有正常基因和致病基因，应该出现两个电泳条带，而此时只有一个电泳条带，说明DMD为伴X染色体隐性遗传。 【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。6号和7号均不患DMD，所生的9号患DMD，结合图2电泳结果分析，若DMD为常染色体隐性遗传，则7号含有正常基因和致病基因，应该出现两个电泳条带，而此时只有一个电泳条带，说明DMD为伴X染色体隐性遗传。 （2）Ⅲ-9的基因型为XbY，基因Xb来自Ⅱ-6，Ⅱ-6基因型为XBXb，基因Xb来自Ⅰ-2。7号不患病，不含致病基因，说明7号显示的条带为B基因，6号含有B和b基因，9号只有b基因，电泳结果如下图所示：    （3）1号和2号所生的5号患SMA，说明两者的基因型分别是Aa和Aa，两人所生的8号患DMD，说明两者的基因型是XBXb和XBY，即Ⅰ-2基因型AaXBXb。6号和7号所生的9号两病都患，说明6号的基因型为AaXBXb。Ⅰ-2和Ⅱ-6基因型相同的概率为100%。Ⅱ-7基因型为AaXBY，两人婚配再生一个孩子正常的概率为3/4×3/4=9/16，患病的概率=1-9/16=7/16。 （4）区分某个肌肉力量不足的女性患者是 SMA 还是 DMD简单的遗传学方法是调查该患者家族病史，分析遗传病的传递方式或调查该患者的父亲是否有相应的症状，有相应症状的可能为DMD，无相应症状的一定为SMA。 6．（23-24高一下·山东青岛·期末）着色性干皮病（XP）是一种少见的人类单基因遗传性皮肤病，患者因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XP（由XPC基因控制合成），而在出生后表现为对阳光极度敏感、皮肤出现严重斑点等症状。为研究XP的致病原理，研究人员对患者致病基因及其母亲正常基因的某特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，部分结果如下图所示。 (1)人类遗传病除单基因遗传病外，还包括 和 两种。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，除基因检测之外，还包括 （答出两种即可）。 (2)由上图可知，患者致病基因中的该片段发生了 ，其发生的改变会使相应蛋白质中的氨基酸变为 （可能用到的密码子：GAA谷氨酸，GAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氨酸，ACU苏氨酸，AUU异亮氨酸，UGA终止密码子，UAA终止密码子）。 (3)紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡，人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞，它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白，起到转运黑素体、增加黑色素的作用。图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树，树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。 ①研究肤色进化时，可检测不同地区人群的OCA2基因序列，这种证据属于 。下图中OCA2突变基因的基因频率较低的人群是 。 ②长期生活在紫外线较弱地区的人群具有肤色较浅的适应性特征，根据达尔文的自然选择学说，适应形成的必要条件是 。 【答案】(1) 多基因遗传病 染色体异常遗传病 羊水检查、孕妇血细胞检查 (2) 碱基的替换 苏氨酸 (3) 分子水平证据 非洲人群 群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择 【难度】0.65 【知识点】遗传信息的翻译、基因突变、人类遗传病的类型及实例、自然选择与适应的形成 【分析】1、人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。 2、产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变。 【详解】（1）人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。 产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 （2）由图可知，患者致病基因中的该片段发生了碱基替换，即由原来母亲中正常基因中的A变成了患儿基因中的G，这种改变会使该基因转录出的mRNA上的密码子发生改变，由原来的AUU变成ACU，相应蛋白质中的氨基酸由异亮氨酸变为苏氨酸。 （3）①检测不同地区人群的OCA2基因序列，是比较DNA的分子结构，所以这种证据属于分子水平证据。题干信息知OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白，起到转运黑素体、增加黑色素的作用，因为非洲人群肤色深，这说明非洲人群的OCA2基因几乎没有突变，所以说OCA2突变基因的基因频率较低的人群是非洲人群。 ②关于适应的形成，达尔文的自然选择学说认为群体中出现可遗传的有利变异和环境的定向选择是适应形成的必要条件。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题05 遗传与人类健康（原卷版） 一、单选题 1．（23-24高一下·山东临沂·期末）下列关于人类基因组计划的说法，不正确的是（　　） A．谋取利益 B．解释多种生命现象 C．破解人类遗传和生老病死之迷 D．找到治疗各种疾病的更好方法 2．（23-24高一下·山东临沂·期末）在“调查人类某种遗传病遗传方式”的活动中，下列做法错误的是（　　） A．保护被调查人的隐私 B．以家庭为单位逐个调查 C．调查某遗传病的发病率最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 D．先天性愚型患者可以通过染色体检查确定病因 3．（23-24高一下·山东临沂·期末）国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列有关叙述错误的是（　　） A．血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩 B．禁止近亲结婚能降低各种的发病率 C．人类遗传病监测和预防的主要手段是遗传咨询产前诊断 D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种或先天性疾病 4．（23-24高一下·山东临沂·期末）观察胎儿或新生儿体细胞组织切片难以发现的遗传病是（　　） A．性腺发育不良（XO） B．原发性高血压 C．21三体综合征 D．镰刀型细胞贫血症（镰状细胞贫血） 5．（23-24高一下·山东威海·期末）研究发现，位于4号染色体上的显性基因Htt（亨廷顿基因）中碱基CAG的重复次数异常增加，导致该基因编码的Htt蛋白中谷氨酰胺的数量大大增加，引起神经元变性和死亡，使机体表现为神经系统退化、动作失调的亨廷顿舞蹈症（HD）。下列说法正确的是（　　） A．HD属于染色体结构变异导致的遗传病 B．与正常基因相比，Htt基因中嘧啶碱基的比例不变 C．可通过遗传咨询诊断胎儿是否患有HD D．HD患者的后代一定患该病 6．（23-24高一下·山东威海·期末）2022年人类基因组计划的最后一部分测序工作宣布完成，新解锁的序列大约90%来自染色体的着丝粒，这个区域结构独特，富含高度重复的碱基序列，且存在个体差异。下列说法错误的是（　　） A．人类基因组计划测定的是24条染色体上的DNA碱基序列 B．人类基因组计划测序可以确定人类所有基因的位置 C．着丝粒区域高度重复的碱基序列发生突变可能影响姐妹染色单体的分离 D．着丝粒区域高度重复的碱基序列可以作为亲子鉴定的依据 7．（23-24高一下·山东泰安·期末）最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关。当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A。如表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况，下列说法正确的是（    ） 比较指标 ① ② ③ ④ 患者白癜风面积 30% 20% 10% 5% 酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目 1.1 1 1 0.9 A．①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化 B．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变 C．②③中的氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中的碱基排列顺序也不会改变 D．白癜风是由酪氨酸酶基因发生基因突变造成的，因此通过产前诊断无法确诊 8．（23-24高一下·山东济宁·期末）苯丙酮尿症、白化病、多指、并指均为常染色体单基因遗传病。下列叙述正确的是（    ） A．苯丙酮尿症与白化病的发生均与苯丙氨酸的代谢异常有关 B．人群中多指的发病率小于其致病基因的基因频率 C．一对并指患者结婚生出健康孩子的概率是1/4 D．人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病 9．（23-24高一下·山东济宁·期末）遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种单基因显性遗传病，发病与年龄相关，含有致病基因的个体16岁后开始出现症状，大概40岁完全发病。如图是HHT的某家系图，绘制图谱时，Ⅱ代个体的年龄都已经超过40岁，Ⅲ代个体的年龄都未到16岁。下列说法正确的是（    ） A．HHT在男性中的发病率高于在女性中的发病率 B．若Ⅲ-5携带HHT致病基因，则该基因可能来自Ⅰ-1或Ⅰ-2 C．Ⅲ-1与Ⅲ-3可能都携带HHT致病基因，二者基因型相同的概率为1/4 D．Ⅲ-2成年后与无HHT致病基因的男性婚配，生出患HHT男孩的概率为1/8 10．（23-24高一下·山东东营·期末）肢带型肌营养不良是一种常染色体遗传病，患者主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，某男性患者因ISPD基因异常而患此病，其父母、妹妹表型正常。对患者家系进行相关基因检测，发现该患者及其父亲均携带第1231位点碱基对突变的ISPD基因，其母亲和妹妹不携带该异常基因，但患者及其母亲、妹妹携带部分碱基对缺失的 ISPD基因。下列叙述错误的是（    ） A．该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．患者患病与发生染色体缺失有关 C．患者的致病基因来自其父亲和母亲 D．患者妹妹与不携带致病基因的男性婚配，孩子均不患病 11．（23-24高一下·山东济南·期末）一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。下列相关说法或措施正确的是（    ） A．这对夫妇通过遗传咨询、产前诊断和基因检测可完全避免该胎儿得这种遗传病 B．通过对这对夫妇的基因型进行分析，他们生下一个健康男孩的概率是50% C．可通过在女方家族中开展调查来了解该隐性遗传病在人群中的发病率 D．若该夫妇的女儿与一表型正常男性婚配，可能生出患病男孩 12．（23-24高一下·山东德州·期末）为调查某遗传病的遗传方式，科研人员进行了走访调查并依据所得信息绘制了遗传系谱图，如图所示。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（    ） A．走访调查的对象应为该遗传病的患者家系 B．若I-1不携带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传 C．若Ⅱ-4携带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传 D．若该病为伴X染色体隐性遗传，则I-2和Ⅱ-3的基因型相同 13．（23-24高一下·山东枣庄·期末）人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是（    ） A．人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 B．“调查人群中的遗传病”时，应选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象 C．基因检测可通过检测人体细胞中的DNA 序列来精确的诊断病因 D．单基因遗传病是受一对等位基因控制的，所以发病率高于多基因遗传病 14．（23-24高一下·山东烟台·期末）某家系中同时存在甲、乙两种单基因遗传病，相关的遗传系谱图如下。已知乙病患者中约80%是由于α蛋白205位氨基酸缺失所致，20%由于α蛋白306位氨基酸替换所致，Ⅱ-3为乙病杂合子。不考虑XY同源区段及突变，下列说法错误的是（    ）    A．甲、乙两病的致病基因都不位于Y染色体上 B．若Ⅲ-1 患甲病，则甲病一定为常染色体隐性遗传病 C．仅考虑乙病， I-1 和I-2的基因组成不同 D．若Ⅰ-1不携带甲病致病基因，则Ⅱ-2是杂合子的概率为3/4 二、实验题 15．（23-24高一下·山东泰安·期末）菜粉蝶（体细胞中染色体数为2n=50，性别决定为ZW型）的幼虫是一种农业害虫。菜粉蝶的眼色和翅色分别由一对等位基因控制，在研究其遗传机制时，将一对纯合菜粉蝶杂交得到F1，让F1的一只雌蝶和一只雄蝶交配，得到的F2有1355只，F2的表现型统计结果如图。 (1)菜粉蝶基因组测序需测定 条染色体上的DNA序列，菜粉蝶眼色和翅色的遗传中 为显性，紫翅基因与黄翅基因的根本区别为 ，仅根据图中数据，不能说明两对相对性状的遗传遵循基因自由组合定律，理由是 。 (2)如果控制眼色和翅色的基因位于两对同源染色体上，则存在三种情况： 其一， ； 其二，眼色基因位于Z染色体，翅色基因位于常染色体上； 其三， 。 现有纯合菜粉蝶若干可供选择，回答以下问题： ①若仅通过一次杂交实验来鉴别以上三种情况，可选择的杂交组合是 。 ②写出能支持第二种情况的实验结果 。 三、解答题 16．（23-24高一下·山东威海·期末）已知甲、乙遗传病分别由等位基因A/a和B/b控制（其中一种病的遗传方式为伴性遗传），甲病的发病率为1/2500。下图1表示某家系中有关甲病和乙病的遗传系谱图，其中Ⅱ1为女性甲病患者，Ⅱ2为男性乙病患者，其他个体均表现正常；图2表示该家系部分成员与上述两病有关基因的电泳结果（每种基因电泳后出现1个条带，且不同基因的电泳条带不同。例如，基因型为Aabb的个体的基因电泳后显示3个不同的条带）。不考虑基因突变和染色体变异的发生。 (1)乙病的遗传方式为 ；调查甲病的发病率应在 （填“家系”或“人群”）中进行。 (2)根据图1和图2的相关信息可推知，Ⅱ1中的乙病致病基因来自I代中的 号个体；Ⅱ2的基因型为 ；条带①和条带③依次代表基因 电泳的结果。 (3)Ⅱ3与某正常男性婚配，子代患甲病的概率是 ；若该正常男性的妹妹也是甲病患者，则Ⅱ3与该男性婚配后子代既不患甲病也不患乙病的概率是 。 17．（23-24高一下·山东青岛·期末）如图为甲、乙两种遗传病的某家系图，其中一种病是红绿色盲病，用等位基因B/b表示；另一种病是白化病，用等位基因D/d表示。    (1)根据系谱图中信息可判断 （填“甲”或“乙”）病为红绿色盲。若调查红绿色盲病的遗传方式，应在 中（填“患者家系”或“广大人群”）调查。 (2)I1号个体的基因型为 ，Ⅱ7号的乙病致病基因来自 号。 (3)已知人群中甲病的发病率是1/8100，Ⅲ11与正常男性结婚，生一个两病均患孩子的概率为 。若调查的男女数目相等，红绿色盲病在男性中的发病率为7%，则在女性中携带者的概率是 。 (4)若Ⅱ7和Ⅱ8又生了一个性染色体组成为XBXBY的孩子，不考虑基因突变和其他变异，造成这种现象的原因可能是 。 一、不定项选择题 1．（23-24高一下·山东东营·期末）细胞中某对同源染色体只来源于父母一方的个体称为单亲二体(UPD)，其形成机制如图所示。一对携带白化病致病基因的杂合双亲形成了UPD后代，已知白化病基因位于11号染色体上。下列叙述错误的是（    ） A．上述亲本形成异常配子的原因一定是减数分裂Ⅱ异常 B．上述双亲形成的11号染色体UPD后代为白化病患者 C．11号染色体UPD 的白化病女孩的致病基因分别来自父亲和母亲 D．若双亲患伴X染色体显性遗传病，生出的健康女儿可能是X 染色体UPD 2．（23-24高一下·山东菏泽·期末）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病由 A、a 基因控制，乙病由 B、b 基因控制，两对基因独立遗传，且Ⅲ-4不携带甲、乙病的致病基因，不考虑基因突变。下列说法正确的是（    ）    A．甲病为伴X隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ-2 基因型为AaXBXb概率为1 C．若Ⅲ-1的性染色体为XBXbXb，则可能是Ⅱ-2 在减数分裂Ⅱ时出现了问题 D．可通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防 3．（23-24高一下·山东青岛·期末）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后进行电泳的部分结果。下列说法正确的是（    ） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 4．（23-24高一下·山东潍坊·期末）某科研小组在四个患者家系中开展了单基因遗传病的调查，并绘制了部分遗传系谱图（图中深颜色表示患者）。不考虑突变和X、Y染色体的同源区段，下列分析正确的是（    ）    A．若患甲家系遗传病的女性在人群中占32%，则男性中患该病的概率为64%或80% B．若乙家系Ⅱ代男性全患病，则该病遗传方式为伴Y染色体遗传 C．可能患抗维生素D佝偻病的家系是乙、丙、丁 D．家系丁中，女儿一定是杂合子   二、解答题 5．（23-24高一下·山东东营·期末）进行性脊柱性肌萎缩症(SMA)与假肥大型进行性肌营养不良症(DMD)两种遗传病症状相似，均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。SMA 由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，图1为两种遗传病的系谱图，图2为对图1中某些个体的DMD相关基因分析获得的电泳(可分离不同基因，marker为标准品)图，Ⅱ-6和Ⅲ-9个体的结果丢失。回答下列问题。    (1)人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。分析图1、2可知DMD的遗传方式为 。 (2)Ⅲ-9的DMD致病基因来自Ⅰ代的 ，请将Ⅱ-6和Ⅲ-9的电泳结果标注在图2中 。 (3)Ⅰ-2和Ⅱ-6基因型相同的概率为 ， Ⅱ-6与Ⅱ-7 再生一个孩子患病的概率为 。 (4)请使用简单的遗传学方法区分某个肌肉力量不足的女性患者是 SMA 还是 DMD： 。 6．（23-24高一下·山东青岛·期末）着色性干皮病（XP）是一种少见的人类单基因遗传性皮肤病，患者因缺乏DNA修复过程所需的一种重要蛋白质XP（由XPC基因控制合成），而在出生后表现为对阳光极度敏感、皮肤出现严重斑点等症状。为研究XP的致病原理，研究人员对患者致病基因及其母亲正常基因的某特定片段进行检测，通过测序峰图读取碱基序列，部分结果如下图所示。 (1)人类遗传病除单基因遗传病外，还包括 和 两种。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，除基因检测之外，还包括 （答出两种即可）。 (2)由上图可知，患者致病基因中的该片段发生了 ，其发生的改变会使相应蛋白质中的氨基酸变为 （可能用到的密码子：GAA谷氨酸，GAC天冬氨酸，CUU亮氨酸，CUG亮氨酸，ACU苏氨酸，AUU异亮氨酸，UGA终止密码子，UAA终止密码子）。 (3)紫外辐射会导致皮肤细胞损伤并诱发细胞凋亡，人体表皮层有一种特殊的细胞称为黑色素细胞，它产生的黑色素能阻挡紫外线。OCA2蛋白是黑色素细胞上的膜蛋白，起到转运黑素体、增加黑色素的作用。图为非洲、北欧和东亚人群的肤色进化树，树枝颜色表明了这些人群的普遍肤色水平。 ①研究肤色进化时，可检测不同地区人群的OCA2基因序列，这种证据属于 。下图中OCA2突变基因的基因频率较低的人群是 。 ②长期生活在紫外线较弱地区的人群具有肤色较浅的适应性特征，根据达尔文的自然选择学说，适应形成的必要条件是 。 试卷第1页，共3页 试卷第1页，共3页 学科网（北京）股份有限公司 $$