专题05 基因突变及其他变异（江苏专用）-【好题汇编】备战2024-2025学年高一生物下学期期末真题分类汇编（江苏专用）

专题05 基因突变及其他变异 一、单选题 1．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列人类疾病不属于遗传病的是（    ） A．血友病 B．红绿色盲 C．多指 D．乙型肝炎 2．（23-24高一下·江苏扬州·期末）多倍体育种过程中秋水仙素的作用是（    ） A．促进染色体复制 B．抑制纺锤体的形成 C．促进细胞分裂 D．抑制高尔基体的活动 3．（23-24高一下·江苏盐城·期末）诱变育种依据的主要原理是（    ） A．染色体结构变异 B．基因重组 C．染色体数目变异 D．基因突变 4．（23-24高一下·江苏扬州·期末）杜兴氏肌营养不良（DMD）是一种神经肌肉疾病，形成原理如下图所示，据图分析该病的变异类型是（　　） A．基因突变 B．染色体数量变异 C．交叉互换 D．易位 5．（23-24高一下·江苏无锡·期末）某班级同学以本班同学为调查对象，调查人类红绿色盲遗传病的发病率，并设计了如下表格进行记录。下列叙述正确的是（    ） 相关表型 人数 表现正常 42 红绿色盲男性 3 红绿色盲女性 1 A．根据表格中的调查数据，可计算出本班人群中红绿色盲的发病率 B．根据表格中的调查数据，可计算出本班人群中红绿色盲的基因频率 C．可根据调查任意一个红绿色盲患者的家系系谱图，推断其遗传方式 D．选择红绿色盲进行调查的原因，主要是因为相关基因不易发生突变 6．（23-24高一下·江苏泰州·期末）遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 7．（23-24高一下·江苏徐州·期末）研究发现，抑癌基因P53的启动子在发生甲基化后丧失活性导致基因的转录受阻。下列相关叙述正确的是（    ） A．DNA 甲基化导致遗传信息发生改变 B．DNA 甲基化引起的性状改变一定遗传给后代 C．抑癌基因P53的启动子发生甲基化后影响DNA 聚合酶与之结合 D．研究 DNA 甲基化可为临床抗肿瘤治疗提供新思路 8．（23-24高一下·江苏泰州·期末）如图为雄性动物体内细胞分裂过程中，部分染色体发生的某种行为(A/a、B/b 表示相关基因且不考虑其他基因)。下列相关叙述正确的是（    ） A．该行为发生在减数第一次分裂中期 B．此种变异属于染色体结构变异中的易位 C．该行为实现了等位基因的自由组合 D．该细胞经减数分裂能产生四种精细胞 9．（23-24高一下·江苏宿迁·期末）人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，患者体内一定含有致病基因 B．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 C．研究苯丙酮尿症的遗传方式应在患者家系中研究 D．通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生 10．（23-24高一下·江苏宿迁·期末）下列关于受精作用的表述中，错误的是（　　） A．受精作用与细胞膜的流动性有关 B．受精卵中的染色体一半来自父方一半来自母方 C．在受精作用过程中，雌雄配子之间随机结合导致基因重组 D．受精作用在保证生物亲子代染色体数目的恒定上有重要作用 11．（23-24高一下·江苏盐城·期末）基因突变发生在下列哪项过程中（    ） A．DNA→RNA B．DNA→DNA C．RNA→蛋白质 D．RNA→氨基酸 12．（23-24高一下·江苏盐城·期末）下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（    ） A．唇裂 B．镰刀型细胞贫血症 C．21三体综合征 D．先天性聋哑 13．（23-24高一下·江苏泰州·期末）辐射是导致细胞中DNA的损伤原因之一。由于DNA复制的精确性以及损伤的DNA大多能得到及时修复等，自发突变频率通常能维持在一个较低的水平。下列相关叙述正确的是（    ） A．辐射可导致人体遗传物质发生定向改变 B．辐射导致的体细胞突变就是基因突变 C．损伤修复后的DNA只要DNA碱基数目未改变就未突变 D．高强度的辐射对人体危害较大的根源是损伤DNA频率高 14．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ） A．基因突变和染色体变异均可导致遗传病的发生 B．不携带致病基因的个体也可能患染色体异常遗传病 C．通过羊水检查可诊断出胎儿是否患有唐氏综合征 D．调查发病率最好选取发病率高的多基因遗传病 15．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　） A．多基因遗传病比单基因遗传病的发病率低 B．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 C．猫叫综合征患者属于染色体数目异常遗传病 D．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 16．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列有关人群中的遗传病调查以及优生措施的叙述，正确的是（　　） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．进行遗传咨询和产前诊断等可以有效防止遗传病的发生 C．不携带致病基因就不会患遗传病 D．应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查，以便调查其发病率 17．（23-24高一下·江苏扬州·期末）人的正常皮肤细胞发生癌变，对发生原因的叙述，错误的是（　　） A．皮肤生发层细胞在分裂过程中可能发生基因突变 B．癌细胞易于在体内转移与其细胞质膜上糖蛋白减少有关 C．只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因 D．通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据 18．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列现象或疾病由基因重组导致的是（　　） A．猫叫综合征 B．同胞兄妹基因型的差异 C．镰状细胞贫血 D．21三体综合征 19．（23-24高一下·江苏扬州·期末）基因A与a1、a2、a3之间的关系如图示，下叙述错误的是（　　） A．基因突变具有不定向性 B．A与a1、a2、a3互为等位基因 C．基因A可以与a1、a2、a3自由组合 D．基因突变具有可逆性 20．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列关于基因突变的叙述正确的是（　　） A．基因突变一定会导致性状的改变 B．基因突变一定是显性基因突变为隐性基因 C．基因突变一定导致遗传信息的改变 D．基因突变一定是对生物自身不利的 21．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列关于单倍体、多倍体及染色体组的表述，正确的是（　　） A．单倍体生物的体细胞中都只含一个染色体组 B．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体 C．三倍体植物不可以由受精卵发育而来 D．六倍体小麦培育得到的单倍体有三个染色体组 22．（23-24高一下·江苏连云港·期末）下列有关生物变异的叙述正确的是（　　） A．光学显微镜下无法观察到基因结构、染色体结构的改变 B．基因重组和染色体结构变异不会引起DNA碱基序列的改变 C．染色体的缺失、重复、倒位和易位的形成过程都会涉及到染色体的断裂 D．花药离体培养过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生 23．（23-24高一下·江苏连云港·期末）有性生殖对生物的遗传和变异有重要作用。下列相关叙述错误的是（　　） A．减数分裂过程发生基因重组会形成多种类型的配子 B．有性生殖产生的配子种类多样化有利于生物的进化 C．精子和卵细胞融合过程发生了非同源染色体自由组合 D．受精过程中卵细胞和精子结合的随机性是后代呈现多样性的原因之一 24．（23-24高一下·江苏苏州·期末）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生、转移与原癌基因、抑癌基因及修复基因的异常有关。相关叙述错误的是（    ） A．癌变后的结肠细胞表面糖蛋白等物质减少 B．健康人细胞中原癌基因和抑癌基因不表达 C．结肠细胞中修复基因突变会增加结肠癌发病率 D．精准医疗可提高癌症治疗的效果并减少副作用 25．（23-24高一下·江苏南京·期末）下列有关细胞癌变的叙述正确的是（    ） A．人和动物细胞的DNA上存在着原癌基因和抑癌基因 B．细胞癌变的本质是抑癌基因突变为原癌基因 C．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞正常的生长和增殖 D．癌细胞能够无限增殖，是因为细胞膜上的糖蛋白减少 26．（23-24高一下·江苏镇江·期末）软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，相关叙述正确的是（    ） A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查 B．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率 C．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行诊断 D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险 27．（23-24高一下·江苏·期末）下列人类遗传病中，属于伴X染色体隐性遗传病的是（    ） A．白化病 B．红绿色盲 C．21三体综合征 D．冠心病 28．（23-24高一下·江苏·期末）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，该病是由一系列基因突变导致的。下列叙述错误的是（    ） A．癌症是基因突变的累积造成的 B．抑癌基因的过量表达可能引起细胞癌变 C．癌细胞能够无限增殖 D．细胞膜上糖蛋白减少导致癌细胞扩散 29．（23-24高一下·江苏·期末）甲流病毒（IAV）是一种RNA包膜病毒。下列对IAV的叙述，正确的是（    ） A．基因通常是具有遗传效应的DNA片段 B．基因在染色体上呈线性排列 C．变异类型包括基因突变和染色体变异 D．蛋白质的合成发生在宿主细胞中 二、多选题 30．（23-24高一下·江苏苏州·期末）下列有关染色体数目变异的叙述，不正确的是（    ） A．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 B．精子和卵细胞结合后发育来的个体，一定是二倍体或多倍体 C．生物体含一个染色体组的精子或卵细胞，最有可能是单倍体 D．单倍体的体细胞中不存在同源染色体，其植株弱小且高度不育 31．（23-24高一下·江苏泰州·期末）研究表明，Mina53基因在肝细胞中表达升高是导致其癌变的重要因素，且该基因与细胞的增殖活性及分化能力密切相关。下列相关叙述正确的是（    ） A．肝细胞癌变过程中其抑癌基因通常失去了活性 B．Mina53基因在细胞中表达升高的唯一原因是突变 C．肝肿瘤中癌细胞的增殖活性及分化能力保持一致 D．Mina53通过与其他蛋白质的相互作用来调控细胞周期 32．（23-24高一下·江苏盐城·期末）下列关于基因的叙述中，正确的是（　　） A．基因本质上都是有遗传效应的DNA片段 B．非等位基因不一定位于非同源染色体上 C．控制一对相对性状的基因可能会发生基因重组 D．遗传病是基因结构改变而引发的疾病 33．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下列关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，错误的描述是（　　） A．秋水仙素与低温诱导染色体数目加倍的原理相似 B．在进行低温诱导处理之前应将细胞杀死，便于染色 C．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 D．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 34．（23-24高一下·江苏·期末）先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述正确的是（　　） A．该病是由一个基因控制的单基因遗传病 B．该病的产生体现了基因突变的不定向性 C．含有该病致病基因的个体不一定患遗传病 D．调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查 35．（23-24高一下·江苏·期末）对实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的叙述，正确的有（    ） A．将大蒜的不定根放入冰箱冷冻室诱导培养 B．用体积分数为95%的酒精冲洗卡诺氏液2次 C．经解离、漂洗、染色和制片后在低倍镜下寻找 D．秋水仙素阻止着丝粒的分裂导致染色体数目加倍 三、解答题 36．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下图表示科学家用普通小麦作母本，用黑麦作父本，培育小黑麦的过程，A、B、D、E分别表示染色体组，每个染色体组有7条染色体。据图回答：    (1)小黑麦属于 体。 (2)F1 （不可育、可育），其原因是 。 (3)上述育种方法叫 育种，其依据的变异原理是 。 37．（23-24高一下·江苏徐州·期末）如图是某家庭红绿色盲遗传系谱图，图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉均正常。据图回答问题(基因用B、b表示)： (1)图中Ⅱ代2号的基因型是 , Ⅲ代2号的基因型是 。 (2)Ⅲ代3 号色盲基因来自Ⅰ代 号。 (3)若Ⅲ代1号和2号再生一男孩是红绿色盲的可能性是 。 (4)该遗传病的遗传遵循 定律。 38．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下图表示利用二倍体水稻的两个纯系品种（AABB和aabb）分别培育出甲、乙、丙三个新品种的过程，请据图回答： (1)获得新品种乙（Ab）的过程③为 ，乙高度不育的原因是没有 ，无法进行减数分裂产生配子。 (2)与①②过程相比，经过①③④过程获得新品种甲（AAbb）的育种优势是 。 (3)过程⑤常用秋水仙素处理培育新品种丙，其育种的遗传学原理是 ，品种丙为 倍体。 一、单选题 1．（23-24高一下·江苏·期末）单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是（　　） A．二倍体生物的单体可用2n-1来表示 B．单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体 C．三倍体生物可用2n+1来表示 D．可用基因诊断的方法检测21-三体综合征 2．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下列关于“低温诱导染色体数目变化”实验操作的叙述，错误的是（    ） A．需用甲紫染色观察低温诱导的植物染色体数目变化 B．需用卡诺氏液固定细胞形态，然后用95%酒精冲洗2次 C．将洋葱先后两次放在冰箱冷藏室的目的，是提高染色体变异的概率 D．低温诱导大蒜根尖时间过短，可能导致难以观察到染色体加倍的细胞 3．（23-24高一下·江苏南通·期末）下列关于变异及人类遗传病的叙述，错误的是（　　） A．基因突变与染色体结构变异都可导致碱基序列的改变 B．通过基因检测确定不携带致病基因的胎儿也有可能患遗传病 C．21三体综合征患者减数分裂时同源染色体联会紊乱导致不能产生可育配子 D．用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因可达到治疗的目的 4．（23-24高一下·江苏南通·期末）下列关于豌豆（2n=14）的基因、DNA、染色体、染色体组的叙述，错误的是（　　） A．DNA分子的碱基数之和大于其上基因的碱基数之和 B．一条染色体中可含1或2个DNA及多个基因 C．一个染色体组含有控制生物性状的整套核基因 D．一个染色体组中含有6条常染色体和1条性染色体 5．（23-24高一下·江苏南通·期末）下列关于中学生物实验的叙述，正确的是（　　） A．观察黑藻细胞质流动实验中，所有细胞叶绿体的环流方向相同 B．提取和分离光合色素实验中，研磨时加入SiO2以保护叶绿素 C．探究酵母菌呼吸方式实验中，检测酒精前需适当延长培养时间 D．调查高度近视发病率实验中，应在学生足够多的学校进行调查 6．（23-24高一下·江苏苏州·期末）某生物的基因型为 AABbEe，同学们绘制了该生物体的一个细胞示意图，以下有关叙述正确的是（    ） A．该细胞处于有丝分裂后期 B．该细胞是次级精母细胞或次级卵母细胞 C．基因B/b与E/e之间的遗传遵循自由组合定律 D．该细胞中a基因来源于基因突变或交叉互换 7．（23-24高一下·江苏徐州·期末）科研人员欲寻找诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的最适温度。下列相关叙述正确的是（    ） A．该实验可设置一系列零下低温条件诱导大蒜染色体数目加倍 B．根尖先用卡诺氏液固定，95%酒精冲洗后解离、漂洗、染色、制片 C．显微镜下观察到根尖分生区细胞，可能含有N、2N、4N或8N条染色体 D．低温主要抑制纺锤体牵引染色体向两极移动，而使染色体加倍 8．（23-24高一下·江苏泰州·期末）向小鼠腹腔内注射秋水仙素，3小时后收集并固定骨髓细胞，染色后在显微镜下观察，可见一个细胞中的染色体(下图)。下列相关叙述正确的是（    ）    A．图示细胞图像是前期分裂相 B．秋水仙素主要抑制高尔基体形成 C．实验过程中通常要进行低渗处理 D．可用红细胞替代骨髓细胞制备染色体标本 9．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下列关于基因的叙述，正确的是（    ） A．对T2噬菌体而言，基因是具有遗传效应的RNA片段 B．大肠杆菌基因的碱基总数等于其拟核DNA分子的碱基总数 C．位于不同染色体上的非等位基因遵循基因的自由组合定律 D．基因中碱基排列顺序的改变主要发生在DNA分子复制过程中 10．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图是基因型为AAXBXb的动物的细胞分裂过程示意图，相关叙述正确的是（    ）    A．图示细胞中含有2个染色体组，4条染色单体 B．图示细胞的子细胞需发生变形后才能发生受精作用 C．图中的a成为A的等位基因，B和B不是等位基因 D．a基因的形成与同源染色体的姐妹染色单体间的互换有关 11．（23-24高一下·江苏盐城·期末）下图是某动物精原细胞减数分裂过程中染色体的部分行为变化示意图，部分染色体片段缺失或重复均导致精子死亡。以下相关叙述，正确的是（　　） A．图甲变异的类型是染色体倒位 B．图甲反映了猫叫综合征的发病机理 C．图乙的四条染色体含8个DNA分子 D．A方式产生的精子死亡率低于B方式 12．（23-24高一下·江苏无锡·期末）芸薹属栽培种中二倍体种芸薹、黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图（图中A、B、C分别代表不同的染色体组，数字代表体细胞中的染色体数目）。下列叙述错误的是（　　） A．黑芥与芸薹培育芥菜的过程中发生了染色体数目变异和基因重组 B．埃塞俄比亚芥性母细胞在减数分裂时，可观察到17个四分体 C．甘蓝型油菜与黑芥杂交，子代体细胞中含有27对同源染色体 D．甘蓝型油菜与甘蓝杂交，子代体细胞含3个染色体组且高度不育 13．（23-24高一下·江苏·期末）下列有关生物学实验的叙述正确的是（　　） A．“观察蝗虫精母细胞减数分裂装片”实验中，改用蝗虫的卵巢做材料不影响实验效果 B．“制作DNA双螺旋结构模型”实验中，准备的四种碱基材料必须数量相等 C．“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验中，可观察到所有细胞的染色体数均加倍 D．“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中，要放置不含抗生素的无菌滤纸片作对照 14．（23-24高一下·江苏·期末）基因型为AaBb的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞能无限增殖，图中①②③④过程均可发生在癌细胞中 B．若基因A/a、B/b位于一对同源染色体上，也可能通过①过程产生4种生殖细胞 C．③过程产生的基因a1和基因a的本质区别是碱基对排列顺序不同 D．④过程产生的细胞可能发生了染色体结构变异或染色体数目变异 15．（23-24高一下·江苏·期末）科学家用基因编辑技术由野生型番茄（HH）获得突变体番茄（hh），突变位置见下图。发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成酶相关基因ACS2的表达及果实中乙烯含量，导致番茄果实成熟期改变。下列叙述正确的是（　　）    A．由图推测基因H突变为h的原因是第146位插入了碱基对C-G B．蛋白h较短，是由于碱基对增添导致基因h上的终止密码子提前出现 C．翻译时具有A-U之间的配对，转录时则没有 D．基因ACS2通过控制蛋白质的结构直接调控果实成熟期 16．（23-24高一下·江苏连云港·期末）下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”的实验，叙述正确的是（　　） A．低温处理材料能抑制纺锤体形成，阻止着丝粒被纺锤丝拉断 B．洋葱需放入冰箱冷冻室（-18℃）环境下处理一周，等长出1cm的根待用 C．用卡诺氏液固定细胞形态后需用体积分数为95%的酒精冲洗2~3次 D．该实验需通过解离、染色、漂洗、制片等实验顺序才能用于观察 17．（23-24高一下·江苏连云港·期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．遗传咨询和产前诊断可以检测和治疗遗传病 B．单基因遗传病和染色体遗传病都一定含有致病基因 C．进行人类遗传病调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 D．可利用多个患病家系的调查数据，计算某种遗传病的发病率 18．（23-24高一下·江苏连云港·期末）每年的2月4日是“世界抗癌日”，下列关于细胞癌变的叙述错误的是（　　） A．不健康的生活方式是潜在的致癌因素 B．原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中 C．亚硝酸盐和烟碱等是常见的化学致癌物 D．癌细胞的产生涉及到一系列原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累 19．（23-24高一下·江苏连云港·期末）镰状细胞贫血是由基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致谷氨酸被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（　　） A．该基因突变后，mRNA中的碱基数目没有改变 B．该基因突变并未改变基因中碱基对的排列顺序 C．氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能 D．患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂 20．（23-24高一下·江苏苏州·期末）下列关于基因重组的叙述正确的是（    ） A．有丝分裂和减数分裂中均一定能发生基因重组 B．受精时精子和卵细胞的随机结合导致基因重组 C．表型正常的夫妇生出了一个患白化病的孩子是基因重组的结果 D．同源染色体和非同源染色体上的非等位基因均可发生基因重组 21．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下列有关生物学实验或探究实践的叙述正确的是（    ） A．制作含6个碱基对的DNA结构模型时，需要准备磷酸和脱氧核糖的连接物21个 B．在“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中，离抑菌圈越近的细菌耐药性越强 C．在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，根尖经卡诺氏液处理后放入冷藏室诱导培养 D．在“建立减数分裂中染色体变化的模型”实验中，制作3对同源染色体，需要2种颜色的橡皮泥 22．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图表示减数分裂Ⅰ细胞内两对染色体形成的“十字形”联会结构，其中字母表示相关基因。对该变异类型的叙述正确的是（    ）    A．染色体中部分片段缺失 B．染色体中部分片段增加 C．染色体的某一片段的位置发生颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 23．（23-24高一下·江苏·期末）突变和基因重组是生物进化的原材料。下列对突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．突变包括染色体变异和DNA甲基化 B．有丝分裂中期用秋水仙素处理能抑制纺锤体的形成 C．单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体变异 D．三倍体高度不育的原因是不能形成配子 二、多选题 24．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下图为我国科研人员新发现的肠癌调控机制示意图，下列叙述错误的有（    ） A．图中的X基因应该为某种原癌基因 B．激活的β-catenm蛋白能促进TET2入核并催化X基因甲基化 C．抑制TET2的活性或促进β-catenm蛋白的活动可使肿瘤消退 D．基因甲基化和去甲基化的过程中不涉及磷酸二酯键的生成与断裂 25．（23-24高一下·江苏无锡·期末）甲、乙两病分别由两对独立遗传的基因控制。下图为某家系甲、乙两病的遗传系谱图，相关叙述正确的有（    ）    A．若2号不携带甲病基因，则甲病基因在X染色体上 B．若2号不携带甲病基因，则4号是杂合子的概率为2/3 C．若2号携带甲病基因，则4号与1号基因型相同的概率是4/9 D．经检查，1、2号均不携带乙病基因，则5号致病基因来源于基因突变 26．（23-24高一下·江苏徐州·期末）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病。下列相关叙述正确有（    ） A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．只通过遗传咨询不可以确定胎儿是否患唐氏综合征 27．（23-24高一下·江苏泰州·期末）下列有关单倍体的叙述，正确的是（    ） A．单倍体体细胞中一定只含一个染色体组 B．单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目 C．玉米的单倍体一般是纯种可直接用于农业生产 D．由未受精的卵细胞直接发育而来的雄蜂是单倍体 28．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图中途径I和II表示两种作物的培育过程，其中A、B和D代表染色体组，①~③代表处理过程。下列叙述正确的有（    ） 途径I:二粒小麦(AABB)×节节麦(DD)→F1植株(ABD)普通小麦 途径Ⅱ:矮秆易感病品系×高秆抗病品系→高秆抗病单倍体幼苗纯合的矮秆抗病水稻 A．过程①通常选择F1的种子或幼苗进行处理 B．过程②也可选择初级卵母细胞进行离体培养 C．过程③筛选出符合生产要求的个体约占1/4 D．途径I和II过程均发生了染色体数目变异 29．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图中途径I和II表示两种作物的培育过程，其中A、B和D代表染色体组，①~③代表处理过程。下列叙述正确的有（    ） 途径Ⅰ：二粒小麦（AABB）×节节麦（DD）F1植株（ABD）普通小麦（AABBDD） 途径Ⅱ：矮秆易感病品系×高秆抗病品系高秆抗病单倍体幼苗纯合的矮秆抗病水稻 A．过程①通常选择F1的种子或幼苗进行处理 B．过程②也可选择初级卵母细胞进行离体培养 C．过程③筛选出符合生产要求的个体约占1/4 D．途径I和II过程均发生了染色体数目变异 30．（23-24高一下·江苏·期末）研究发现，人体皮肤细胞中的p53蛋白可通过抑制Bcl2基因表达并促进Bax基因表达来诱导细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．人体所有细胞中均含有p53基因、Bcl2基因和Bax基因 B．Bcl2基因的表达产物可抑制细胞凋亡 C．Bax基因的表达产物可抑制细胞凋亡 D．p53蛋白抑制剂可用于抑制皮肤癌细胞的增殖 31．（23-24高一下·江苏泰州·期末）如图表示某雄性个体(基因型为AaBb，基因所在的位置如图1所示)产生的4个精细胞中染色体以及基因的分布情况，图中字母表示相关基因。下列相关叙述错误的是 （    ） A．甲形成过程中基因重组发生在减数第一次分裂后期. B．乙产生的原因是减数第二次分裂间期基因A 完成了复制 C．丙的产生是染色体发生了互换，导致非等位基因组合 D．丁的产生可能是减数第一次分裂前的间期发生了基因突变 32．（23-24高一下·江苏南通·期末）下图是某单基因遗传病系谱图，双亲均携带一个单碱基替换导致的致病基因，且替换位点不同。对家庭成员一对同源染色体上相关基因进行测序，两条编码链（非转录模板链）测序结果见下表。相关叙述正确的有（　　） 家庭成员 1 2 3 4 测序结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位第420位 ……G……A…… ……G……G…… 第412位第420位 ？ ……G……A…… ……？……？…… 第412位第420位 A．综合系谱图和测序结果分析，3号测序结果应为 B．若致病基因位于常染色体上，4号为纯合子的概率是1/3 C．若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，1号的致病基因位于X染色体上 D．若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，1号和2号再生一个患病孩子的概率是1/4 三、解答题 33．（23-24高一下·江苏无锡·期末）传统栽培马铃薯是同源四倍体，因其染色体组成复杂，一般采用无性繁殖。我国科研人员用二倍体马铃薯替代四倍体马铃薯，用种子繁殖替代薯块无性繁殖，改变了其育种方式。请回答问题： (1)与二倍体马铃薯相比，同源四倍体马铃薯属于 变异，在生产过程中，其优点主要表现为 。 (2)四倍体马铃薯在减数分裂过程中，会出现多种同源染色体的组合和分离现象。若只考虑同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极的情况，将基因组成为RRRR的紫茎植株与rrrr的绿茎植株杂交，F1的基因型为 。F1与rrrr的植株杂交，F2的表型及比例为 。 (3)科研人员用二倍体马铃薯替代四倍体进行育种，但二倍体马铃薯普遍存在自交不亲和的现象（即自花授粉后不能完成受精）。科研人员培育出二倍体自交亲和植株RH，让其与自交不亲和植株进行杂交，实验结果如下图所示（自交亲和与自交不亲和由一对等位基因控制）。 ①根据杂交实验结果推测，显性性状为 ，判断依据是 。 ②F1中自交亲和的植株自交，子代未出现3：1的性状分离比，请尝试作出合理解释 。 (4)在长期无性繁殖中，大量的隐性有害突变基因可以 形式存在，导致二倍体马铃薯易出现自交衰退的现象，其原因可能是 。 34．（23-24高一下·江苏徐州·期末）小鼠脑源性神经营养因子(BDNF)能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF 基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。图1为BDNF基因的表达及调控过程，图2为tRNA的结构。请回答下列问题：    (1)甲过程需要 酶催化，乙过程发生的场所为 。 (2)图2中tRNA 的功能是 , 该tRNA上的反密码子为 (按5'→3'方向书写),转运的氨基酸为 。 (CGA: 精氨酸; GCU: 丙氨酸; AGC: 丝氨酸) (3)由图1可知, miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是 , 从而使BDNF基因表达的mRNA 无法与核糖体结合，干扰翻译过程。精神分裂症小鼠与正常小鼠相比，丙过程 (从“减弱” “不变”“增强”中选填)，基于上述分析，请提出一种治疗该疾病的思路 。 (4)若 BDNF 基因中一个 C-G碱基对胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，该过程属于 (变异类型)。则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中异常的DNA 占比为 。与正常DNA分子相比，异常DNA 的稳定性低，其原因为 。 35．（23-24高一下·江苏宿迁·期末）蝴蝶（2N=56）的性别决定方式为ZW型，蝴蝶的长口器（R）对短口器（r）为显性，且R、r仅位于Z染色体上，野生型蝴蝶有长口器和短口器两种类型。研究人员通过基因工程培育出一种特殊的长口器蝴蝶雄性品系（ZRZr），其中一条Z染色体上携带隐性致死基因t。已知当t基因纯合（ZtZt，ZtW）时导致胚胎死亡。据题意回答下列问题（以下均不考虑互换与基因突变等特殊情况）： (1)研究该种蝴蝶的基因组，应测定 条染色体上DNA的序列。若要通过一次交配产生的子代性状来判断性别，请写出可选择杂交组合： （只写出基因型即可）。 (2)为确定长口器蝴蝶雄性品系（ZRZr）中致死基因t位于哪条Z染色体上，研究人员让该蝴蝶品系与短口器雌性个体交配，发现子代蝴蝶表型为雄性长口器：雄性短口器：雌性短口器=1：1：1。由此可以判断致死基因t位于 （填“ZR”或“Zr”）染色体上；利用上述得到的子代雄性长口器蝴蝶与另一野生型雌性长口器蝴蝶杂交，后代中长口器蝴蝶占 ；若后代还出现一只成活的性染色体组成为ZZW的短口器蝴蝶，从变异类型分析，该短口器蝴蝶形成属于 ；从减数分裂形成配子的过程分析，该蝴蝶出现的原因是 。 (3)蝴蝶的紫翅（M）对黄翅（m）为显性，位于常染色体上，用两种纯合的野生型蝴蝶进行杂交得到F1，F1雌雄交配得F2，F2出现4种表型且比例为紫翅长口器：紫翅短口器：黄翅长口器黄翅短口器=5：3：3：1，究其原因是有一种雌配子不育，则该不育雌配子的基因型是 ，亲本纯合野生型蝴蝶的基因型是 。 (4)科研人员将两个绿色荧光蛋白基因（用·表示）导入上述（3）中F1的常染色体或Z染色体上。下图甲、乙、丙表示F1雄蝶的三种导入位置，F1雌蝶导入位置同雄蝶一致。已知M基因在1号染色体上。    用乙图所示的F1雄蝶和导入相同位置的雌蝶交配，后代中发出绿色荧光的紫翅雄蝶占 ；若甲、乙、丙三个类型分别与基因型为mmZrW的普通个体测交，子代蝴蝶中发出绿色荧光的概率从大到小依次为 。 36．（23-24高一下·江苏泰州·期末）转座重组是DNA分子上的碱基序列从一个位置转移到另一个位置的现象，发生转座的DNA片段称为转座子或者“跳跃基因”。科学家在玉米(2n=20)杂交实验中首先发现了这种跳跃基因系统—Ac/Ds系统(如下图所示)。请回答下列问题： (1)Ds基因的形成很可能是Ac基因的碱基序列 所致。 (2)Ac基因属于自主型转座子，能通过 两过程合成转座酶；Ds基因属于非自主型的，在Ac基因协助下也能进行转座，原因是 。 (3)玉米种子的颜色由胚乳细胞中紫色色素基因C决定。胚乳由受精极核(2个极核和一个精子结合形成)发育形成。Ac/Ds系统的存在，使玉米胚乳呈现不同的颜色，其原理如下图： 请回答： ①玉米是 倍体，其胚乳细胞中含有 个染色体组。 ②一个Ds从突变的C基因中切离出，至少有 个磷酸二酯键发生断裂；Ds从C切离后，玉米籽粒将出现 ，原因是 。 37．（23-24高一下·江苏泰州·期末）RNA编辑是某些RNA，特别是mRNA前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸，导致DNA所编码的mRNA发生改变。载脂蛋白B(apoB)是负责脂类转运的蛋白质，在人体中主要有两种亚型：一种为肝、肾细胞分泌的apoB-100蛋白，另一种为肠道分泌的apoB-48蛋白。下图表示apoB基因在不同细胞中表达出apoB-100蛋白或apoB-48蛋白的过程。请回答下列问题： (1)与载脂蛋白B加工有关的细胞器有 。 (2)过程②需要的RNA有 。apoB-48蛋白与apoB-100蛋白的氨基酸数目 (填“相同”或“不同”)，原因是 。 (3)RNA编辑导致的可遗传变异属于 (填“基因突变”或“表观遗传”)，依据是 。 (4)研究者发现核糖体上刚合成的apoB-100前端有一段特殊的短肽(S)，推测其是一段“信号序列”，具有引导肽链的合成转移到内质网上继续进行的功能。下表为研究者设计的实验： 组别 A B 处理 不携带S肽段的放射性同位 素标记的肽链＋内质网 携带S肽段的放射性同位 素标记的肽链＋内质网 孵育一段时间后离心，使内质网沉积 在离心管底部，核糖体分布在上层， 比较底层和上层的放射性强弱 放射性主要集中在 放射性主要集中在 预测实验现象并得到相应结论，证明了上述推测的正确性。 38．（23-24高一下·江苏镇江·期末）东亚飞蝗（♀：22+XX，♂：22+X）是一种严重危害我国农业生产的害虫，存在散居型和群居型两种分布类型，散居型个体可释放“集群信息素”使散居型蝗虫个体表现出聚集行为转化为群居型，产生更大危害。东亚飞蝗的体色黄色和褐色受一对等位基因A和a控制。为研究东亚飞蝗的遗传机制，从遗传学角度实现对东亚飞蝗种群的控制，科研人员开展了下列实验。请回答下列问题。 (1)东亚飞蝗的性别是由 决定的。雌性东亚飞蝗的体细胞中染色体数目最多为 条，雄性东亚飞蝗产生的次级精母细胞中含有 条X染色体。 (2)体色性状中的显性性状为 ；控制体色的基因位于 染色体上。就体色基因而言，实验一和实验二的F1雌性个体基因型相同的概率为 。 (3)农业生产实践发现，水稻成熟季节a基因频率会不断下降，原因是 。 (4)研究表明，是否能产生“集群信息素”受到另一对等位基因B和b控制。为确定该对基因是否与体色基因位于同源染色体上，及其控制性状的显隐性关系，可选择能产生“集群信息素”的个体与异性不能产生“集群信息素”的个体进行 实验，若两组实验的子代均为能产生“集群信息素”类型，则表明该对基因位于 染色体上，且 为显性性状。 (5)利用60CO处理能产生“集群信息素”的黄色体色品系，获得能产生“集群信息素”基因和褐色基因紧密连锁（位于同一条染色体上，且不发生互换）的个体（记作N），该育种过程发生的变异类型为 。科研人员认为利用N繁衍后代可降低东亚飞蝗的适应性，起到对种群数量的控制，理由是 。 39．（23-24高一下·江苏盐城·期末）玉米（2N=20）是重要的粮食作物之一。请回答下列问题： (1)测定玉米基因组DNA序列时，需测定 条染色体上的DNA碱基序列。 (2)采用A、B两株玉米进行下图示遗传实验，实验中涉及到的传粉方式是 。    (3)玉米的高秆（H）对矮秆（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。下图表示利用品种甲（HHRR）和乙（hhrr）通过三种育种方法（A~C）培育优良品种矮秆抗病（hhRR）植株的过程。    Ⅰ.品种甲、乙杂交的操作步骤是 （用文字和箭头写出主要的操作步骤即可）。 Ⅱ.用方法A培育优良品种时，获得②hR植株常用的方法为 。②hR植株是 ，往往长得弱小，高度不育，为获得可育植株④hhRR，目前最常用且最有效的方法是采用 处理②hR植株。 Ⅲ.用方法B培育优良品种应用的原理是 。用方法B培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2植株中自交会发生性状分离的基因型共有 种，这些植株在全部F2中的比例为 。若将F2的全部高秆抗病植株去除雄蕊，用F2矮秆抗病植株的花粉随机授粉，则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占 。 Ⅳ.图中所示的方法C最难获得优良品种，其原因是 。 40．（23-24高一下·江苏盐城·期末）苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其发病机理如下图：由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（酶①）结构异常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累，损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题： (1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。基因控制性状的方式除上图中的方式之外，基因还可通过控制 直接控制生物体的性状。我国政府启动不含苯丙氨酸奶粉补助项目，通过减少苯丙氨酸摄入来改善新生儿患者症状，说明生物的表型由 。 (2)以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。 ①苯丙酮尿症的遗传方式为 ；进行性肌营养不良病的致病基因位于 染色体上。 ②II-3和II-1 基因型相同的概率为 。若II-3与II-4生了一个患进行性肌营养不良病的克莱费尔特症（XXY）患者，则该患儿是因 （选择“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成基因型为 的配子与另一方正常配子结合形成受精卵。 ③若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）。若Ⅱ-1再次怀上胎儿，为排除该胎儿是否可能患苯丙酮尿症，可采取的产前诊断措施是 。 A．B超检查  B．染色体组型分析 C．基因检测  D．羊水检查 (3)科研人员调查得人群中苯丙酮尿症的发病率为1/10000，将该人群当作一个遗传平衡的群体，则其内苯丙酮尿症携带者的基因型频率为 。 41．（23-24高一下·江苏连云港·期末）我国盐碱地面积广，主要粮食作物难以生长。下图是某科研小组尝试利用普通水稻（2n=24）培育耐盐水稻新品种的育种方案。请回答下列问题： (1)①所示的过程最可能使萌发的种子发生了 （填可遗传变异类型），进而选育出耐盐的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子出苗后不久就死亡、产量和品质下降等情况，这说明了该变异具有 的特点；为了获得更多的耐盐植株新品种，可进行的操作是 。 (2)若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，且耐盐性状由显性基因控制，则过程②的目的是 。经过程②一代自交、筛选得到的耐盐植株中纯合子占1/3，则经过第三代自交并筛选获得的耐盐植株中纯合子占 。 (3)若要在较短时间内获得耐盐新品种，可选图中 （填数字）途径所用的方法，该过程利用的遗传学原理是 ；此方法在培育过程中形成的单倍体植株表现出 的特点；该方案中秋水仙素的作用对象是 ，其作用原理是 。 42．（23-24高一下·江苏苏州·期末）青花菜(2n=18)是一种具有防癌功能的保健蔬菜。科研人员用秋水仙素溶液处理二倍体青花菜的幼芽得到四倍体。图 1 为四倍体青花菜花粉母细胞减数分裂的显微照片。图2为染色体桥形成示意图。请回答下列问题：    (1)观察青花菜的减数分裂，常选用其 (选填“幼嫩”或“成熟”)的花药，先放入 中浸泡，以固定细胞的形态，然后用 冲洗两次。 (2)实验中，依据观察到的细胞中染色体 ，来判断细胞所处分裂时期。图1中 A-D的先后顺序为 (用字母和箭头表示)，其中图1中的D 细胞正常情况下的染色体数目为 条。 (3)据图2分析，花粉母细胞在 (填时期)出现倒位环，进而在染色体分离时出现染色体桥和断片，引起 变异。另外，四倍体青花菜在减数分裂过程中会出现向两极移动缓慢的落后染色体，其最终形成微核或消失在细胞质中，引起 变异。据此推测，四倍体较二倍体的结实率 (选填“升高”或“降低”)。    (4)科研人员进一步探究秋水仙素浓度和处理时间对形成四倍体青花菜诱导率的影响，得到图3所示结果，四倍体青花菜诱导率的适宜处理方法是 。    43．（23-24高一下·江苏泰州·期末）大麦是高度自交植物，配制杂种相当困难。育种工作者采用染色体诱变的方法培育获得三体品系。该品系的一对染色体上有紧密连锁(不发生交叉互换)的两个基因，一个是雄性不育基因(ms)，使植株不能产生花粉，  另一个是黄色基因(r)，控制种皮的颜色。这两个基因的显性等位基因 Ms 能形成正常花粉，  R 控制茶褐色种皮。带有这两个显性基因的染色体片段易位连接到另一染色体片段上，形成一条额外染色体，其它染色体正常，成为三体，该品系的自交后代可分离出两种植株，如下图所示。请回答下列问题： (1)已知大麦的正常体细胞染色体是7对，育成的新品系三体大麦体细胞染色体为 条。该三体的细胞在减数分裂时至少可形成 个正常的四分体。这种变异类型属于 。 (2)三体大麦减数分裂时，其它染色体都能正常配对，唯有这条额外的染色体，在减数第一次分裂后期随机分向一极，减数第二次分裂过程正常。形成的花粉中，有额外染色体的花粉无受粉能力。三体大麦减数第一次分裂后期细胞两极染色体数目之比为 ，减数分裂结束后可产生的配子基因型是 。. (3)三体大麦自花授粉后，雄性不育个体和雄性可育个体所对应的种皮颜色分别是 ，理论上二者的比例为 。 (4)若该三体植株自交，所结的黄色种子占 80%，且发育成的植株均为雄性不育，其余为茶褐色种子，发育成的植株可育。该结果说明三体植株产生的含有7条染色体和含有8条染色体的可育雌配子的比例是 ，可能的原因是 (5)与传统杂交育种方法比较，  此育种方法采用不育系的优点是 。 44．（23-24高一下·江苏镇江·期末）四倍体百合是一类著名的观赏植物，具有花色丰富、花型多样等优点。但其花粉育性低，严重影响百合的繁育工作。为探究四倍体百合花粉育性低的机制，科研人员利用二倍体百合（2n=24）培育出同源四倍体并进行了四倍体百合花粉母细胞的核型分析。请回答下列问题。 (1)除采用低温处理外，还可利用 （试剂）处理二倍体百合的幼苗以获得四倍体百合。四倍体百合和二倍体百合属于不同的物种，判断依据是 。 (2)进行核型分析时，应选择花蕾期而非盛花期的花药，原因是 。取出的花药，需及时置于 中浸泡1～2h，目的是 。然后再用95%的酒精冲洗2次。因花粉母细胞大多处于分散状态，无需进行解离，可直接进行 后制片，并在显微镜下进行观察。 (3)图1和图2为四倍体百合分裂的部分观察结果。图1细胞处于 时期，细胞中含有 对同源染色体。正常情况下，染色体在纺锤丝的牵引下运动，平均分配到细胞两极，图1中箭头处指的是滞后染色体，是由于个别染色体或断裂的染色体在分裂后期停留于赤道板位置或处于距两极较远的位置所致，分析染色体未平均移动到两极的原因可能是 。 (4)微核是由细胞核外的染色体构成的核块。结合图1分析，图2细胞中箭头所指的微核形成的原因是 。图2细胞产生的子细胞存在的染色体变异类型有 。综合上述分析，试解释四倍体百合花粉不育的原因可能是 。 45．（23-24高一下·江苏无锡·期末）某研究小组以芹菜为材料，开展染色体核型分析实验。 (1)染色体变异包括 和 两大类。通过染色体核型分析，可判断机体是否发生了染色体变异。 (2)芹菜根尖细胞染色体标本的制备过程如下表，请完善表中有关内容。 实验步骤的目的 简要操作过程 获取实验材料 取芹菜新生根尖 组织。 提高处于分裂 期细胞的比例 将剪取的幼根置于0.2%的秋水仙碱水溶液处理2~4h。 去除 ，使细胞分离 用纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖细胞。 使细胞适度膨胀，便于细胞内的 更好地分散。 用低浓度的KCl处理一段时间。 固定细胞形态 根尖放入 中浸泡0.5h，然后用 冲洗2次。 染色、制片、镜检 用甲紫溶液染色处理后，加盖盖玻片，铅笔橡皮头轻敲盖玻片，使 。置于显微镜下观察，寻找具有分裂相的细胞。 (3)下图是以同一品种芹菜根尖和花粉母细胞为材料进行核型分析，选出的两个典型图像。 ①图1是 细胞的染色体，判断的主要依据是 。 ②根据图1、图2能确定该品种细胞中未发生的变异类型有 。 A．基因突变    B．单体    C．基因重组    D．三体 / 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题05 基因突变及其他变异 一、单选题 1．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列人类疾病不属于遗传病的是（    ） A．血友病 B．红绿色盲 C．多指 D．乙型肝炎 【答案】D 【分析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾 病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类。 【详解】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾 病，血友病和红绿色盲属于单基因遗传病，多指属于多基因遗传病，乙型肝炎不属于遗传病而是传染病，D正确，ABC错误。 故选D。 2．（23-24高一下·江苏扬州·期末）多倍体育种过程中秋水仙素的作用是（    ） A．促进染色体复制 B．抑制纺锤体的形成 C．促进细胞分裂 D．抑制高尔基体的活动 【答案】B 【分析】多倍体形成的主要原因是由于体细胞在正常有丝分裂过程中，染色体已经复制，但由于受到某些外界环境因素（温度、湿度骤变等）的影响，使得细胞中纺锤体的形成受阻，染色体不能分配到子细胞中去，于是形成染色体加倍的细胞。 【详解】多倍体育种过程中秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成从而导致染色体数目加倍，B符合题意。 故选B。 3．（23-24高一下·江苏盐城·期末）诱变育种依据的主要原理是（    ） A．染色体结构变异 B．基因重组 C．染色体数目变异 D．基因突变 【答案】D 【分析】诱变育种是指利用物理或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 【详解】诱变育种依据的主要原理是基因突变，ABC错误，D正确。 故选D。 4．（23-24高一下·江苏扬州·期末）杜兴氏肌营养不良（DMD）是一种神经肌肉疾病，形成原理如下图所示，据图分析该病的变异类型是（　　） A．基因突变 B．染色体数量变异 C．交叉互换 D．易位 【答案】D 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。 【详解】由图可知，杜兴氏肌营养不良病是由于常染色体和X染色体互换了片段，而常染色体和X染色体属于非同源染色体，所以该变异类型为染色体结构变异中的易位，D正确，ABC错误。 故选D。 5．（23-24高一下·江苏无锡·期末）某班级同学以本班同学为调查对象，调查人类红绿色盲遗传病的发病率，并设计了如下表格进行记录。下列叙述正确的是（    ） 相关表型 人数 表现正常 42 红绿色盲男性 3 红绿色盲女性 1 A．根据表格中的调查数据，可计算出本班人群中红绿色盲的发病率 B．根据表格中的调查数据，可计算出本班人群中红绿色盲的基因频率 C．可根据调查任意一个红绿色盲患者的家系系谱图，推断其遗传方式 D．选择红绿色盲进行调查的原因，主要是因为相关基因不易发生突变 【答案】A 【分析】查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、表格中的数据展示出本班共多少人及男女患者人数，因此可以计算出本版的红绿色盲发病率=患病人数班级总人数×100%。A正确； B、调查红绿色盲在人群中的基因频率时，要求调查的样本足够的多，而且要随机取样，以班级为单位不符合，B错误； C、若调查的是遗传病的遗传方式，由于人类后代数量有限，则应以患者家庭为单位进行调查，调查多个家系，然后画出系谱图，再判断遗传方式，C错误； D、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等，而不是相关基因不易发生突变，D错误； 故选A。 6．（23-24高一下·江苏泰州·期末）遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．男方幼年曾因外伤截肢 B．亲属中有智力障碍患者 C．女方是先天性聋哑患者 D．亲属中有血友病患者 【答案】A 【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传咨询可预防遗传病的发生，非遗传病不需要遗传咨询。 【详解】A、男方幼年曾因外伤截肢，不属于遗传病，不需要遗传咨询，A正确； B、智力障碍可能是某种遗传病导致的，常见的遗传因素就是染色体异常，也可能是基因突变引起，患者的智力低于常人，所以亲属中有智力障碍患者，需要遗传咨询，B错误； CD、先天性聋哑和血友病都属于单基因遗传病，女方是先天性聋哑患者与亲属中有血友病患者的都需要遗传咨询，CD错误。 故选A。 7．（23-24高一下·江苏徐州·期末）研究发现，抑癌基因P53的启动子在发生甲基化后丧失活性导致基因的转录受阻。下列相关叙述正确的是（    ） A．DNA 甲基化导致遗传信息发生改变 B．DNA 甲基化引起的性状改变一定遗传给后代 C．抑癌基因P53的启动子发生甲基化后影响DNA 聚合酶与之结合 D．研究 DNA 甲基化可为临床抗肿瘤治疗提供新思路 【答案】B 【分析】DNA分子能够储存足够量的遗传信息；遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序之中，碱基排列顺序的千变万化，构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定的排列顺序，又构成了每一个DNA分子的特异性。 【详解】A、DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团，此种变化不影响DNA中碱基的排列顺序，故被甲基化的DNA片段中遗传信息没有发生改变，A错误； B、DNA甲基化属于表观遗传，引起的性状改变一定遗传给后代，B正确； C、DNA聚合酶参与DNA复制，RNA聚合酶识别并结合启动子，启动转录，抑癌基因P53的启动子甲基化后可能影响RNA聚合酶与之结合，使其无法转录，C错误； D、抑癌基因的作用是抑制细胞的不正常增殖，由题干信息可知，抑癌基因P53的启动子在发生甲基化后丧失活性导致基因的转录受阻，抑癌基因不能正常表达，就不能抑制细胞的不正常增殖，所以研究 DNA甲基化不能为临床抗肿瘤治疗提供新思路，D错误。 故选B。 8．（23-24高一下·江苏泰州·期末）如图为雄性动物体内细胞分裂过程中，部分染色体发生的某种行为(A/a、B/b 表示相关基因且不考虑其他基因)。下列相关叙述正确的是（    ） A．该行为发生在减数第一次分裂中期 B．此种变异属于染色体结构变异中的易位 C．该行为实现了等位基因的自由组合 D．该细胞经减数分裂能产生四种精细胞 【答案】D 【分析】题图分析：该图所示为四分体时期的（交叉）互换，该行为发生在减数第一次分裂前期，（交叉）互换的结果使配子的种类增加。 【详解】A、同源染色体的非姐妹染色单体之间的（交叉）互换发生在减数第一次分裂前期，A错误； B、图示的互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组，B错误； C、该行为实现了同源染色体上非等位基因的重组，但不属于自由组合，C错误； D、减数分裂结束时，图示四条染色单体会分到四个子细胞内，故其经减数分裂可产生ABC、ABc、abB、abc四种配子，D正确。 故选D。 9．（23-24高一下·江苏宿迁·期末）人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．人类遗传病是由遗传物质改变引起的，患者体内一定含有致病基因 B．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 C．研究苯丙酮尿症的遗传方式应在患者家系中研究 D．通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生 【答案】C 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）、伴Y遗传病； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、遗传病患者体内不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，A错误； B、单基因遗传病是指受一对基因控制的遗传病，B错误； C、研究苯丙酮尿症的遗传方式应在患者家系中研究，遗传病的发病率需要在人群中随机取样调查，C正确； D、通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，能够有效预防和减少遗传病的发生，D错误。 故选C。 10．（23-24高一下·江苏宿迁·期末）下列关于受精作用的表述中，错误的是（　　） A．受精作用与细胞膜的流动性有关 B．受精卵中的染色体一半来自父方一半来自母方 C．在受精作用过程中，雌雄配子之间随机结合导致基因重组 D．受精作用在保证生物亲子代染色体数目的恒定上有重要作用 【答案】C 【分析】受精作用是指精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程，精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子有一半来自卵细胞。 【详解】A、受精作用是指精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程，细胞融合与细胞膜的流动性有关，A正确； B、精子和卵细胞的细胞核融合，受精卵中的染色体一半来自父方，一半来自母方，B正确； C、基因重组发生在减数分裂过程中，而雌雄配子的随机结合发生在受精作用过程中，C错误； D、通过减数分裂产生的生殖细胞中染色体数目减半，通过受精作用，精子与卵细胞中的染色体结合在一起，保证生物亲子代染色体数目的恒定，D正确。 故选C。 11．（23-24高一下·江苏盐城·期末）基因突变发生在下列哪项过程中（    ） A．DNA→RNA B．DNA→DNA C．RNA→蛋白质 D．RNA→氨基酸 【答案】B 【分析】1、基因突变的特点：基因突变具有普遍性、低频性（个体的基因突变率低，但种群中个体数，其突变率较高）、随机性、不定向性、多害少利性。 2、基因突变发生在形成DNA的碱基配对时期，即DNA复制时期，一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期。 【详解】A、从DNA→RNA为转录过程，不会发生基因突变，A错误； B、基因突变发生在形成DNA的碱基配对时期，即DNA复制时期，DNA→DNA为DNA的复制过程，可发生基因突变，B正确； C、从RNA→蛋白质为翻译过程，不会发生基因突变，C错误； D、mRNA碱基排列顺序可以转变为氨基酸的排列数序，该过程不会发生基因突变，D错误。 故选B。 12．（23-24高一下·江苏盐城·期末）下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是（    ） A．唇裂 B．镰刀型细胞贫血症 C．21三体综合征 D．先天性聋哑 【答案】C 【分析】人类的遗传病分为三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常。染色体异常病是由于染色体数目异常或结构异常形成的疾病，最常见的如猫叫综合征和21三体综合征（又叫先天愚型）。 【详解】A、唇裂是一种多基因遗传病，A错误； B、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，B错误； C、染色体异常病是由于染色体数目异常或结构异常形成的疾病，最常见的如猫叫综合征和21三体综合征，C正确； D、先天聋哑是单基因遗传病，D错误。 故选C。 13．（23-24高一下·江苏泰州·期末）辐射是导致细胞中DNA的损伤原因之一。由于DNA复制的精确性以及损伤的DNA大多能得到及时修复等，自发突变频率通常能维持在一个较低的水平。下列相关叙述正确的是（    ） A．辐射可导致人体遗传物质发生定向改变 B．辐射导致的体细胞突变就是基因突变 C．损伤修复后的DNA只要DNA碱基数目未改变就未突变 D．高强度的辐射对人体危害较大的根源是损伤DNA频率高 【答案】D 【分析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添、或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 【详解】A、辐射确实是一种能够导致人体遗传物质（主要是DNA）发生改变的物理因素，但这种改变是随机的、非定向的，A错误； B、辐射导致的体细胞突变属于可遗传变异，包括基因突变和染色体变异，B错误； C、DNA分子中发生碱基对的替换、增添、或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，均属于基因突变，损伤修复后的DNA如果DNA碱基数目未改变（碱基对的替换）也可能是突变，C错误； D、紫外线、X射线等辐射能损伤细胞内的DNA引起基因突变，而高强度的辐射损伤DNA频率高，对人体危害较大，D正确。 故选D。 14．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（    ） A．基因突变和染色体变异均可导致遗传病的发生 B．不携带致病基因的个体也可能患染色体异常遗传病 C．通过羊水检查可诊断出胎儿是否患有唐氏综合征 D．调查发病率最好选取发病率高的多基因遗传病 【答案】D 【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括基因病和染色体病，其中基因病是由于基因结构改变而引起的疾病，A正确； B、不携带致病基因的个体也可能患遗传病，如染色体结构或数目异常引起的疾病，B正确； C、唐氏综合征属于染色体病，故通过羊水检查胎儿细胞中的染色体诊断出胎儿是否患有该疾病，C正确； D、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，D错误。 故选D。 15．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下列关于人类遗传病的说法正确的是（　　） A．多基因遗传病比单基因遗传病的发病率低 B．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 C．猫叫综合征患者属于染色体数目异常遗传病 D．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 【答案】B 【分析】人类遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病又分为染色体数目异常遗传病和染色体结构异常遗传病。 【详解】AB、多基因传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，多基因遗传病比单基因遗传病的发病率高，A错误，B正确； C、猫叫综合征是由于5号染色体缺失导致的，属于染色体结构异常遗传病，C错误； D、21三体综合征患者体细胞第21号染色体比正常人多出一条，因此该患者的体细胞中染色体数目为47条，D错误； 故选B。 16．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列有关人群中的遗传病调查以及优生措施的叙述，正确的是（　　） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．进行遗传咨询和产前诊断等可以有效防止遗传病的发生 C．不携带致病基因就不会患遗传病 D．应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查，以便调查其发病率 【答案】B 【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个致病基因引起的遗传病，A错误； B、采取遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚等措施可对遗传病进行检测和预防，可以有效防止遗传病的发生，防止有缺陷的胎儿出生，B正确； C、不携带遗传病致病基因的人也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误； D、调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，D错误。 故选B。 17．（23-24高一下·江苏扬州·期末）人的正常皮肤细胞发生癌变，对发生原因的叙述，错误的是（　　） A．皮肤生发层细胞在分裂过程中可能发生基因突变 B．癌细胞易于在体内转移与其细胞质膜上糖蛋白减少有关 C．只有癌细胞中能同时发现突变的原癌基因和抑癌基因 D．通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据 【答案】C 【分析】细胞癌变的原因分为外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。癌细胞的特征：具有无限增殖的能力；细胞形态发生显著变化；细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少。 【详解】A、基因突变具有随机性，故皮肤生发层细胞在分裂过程中可能发生基因突变，A正确； B、细胞表面发生改变，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易于在体内转移，B正确； C、人体所有细胞中同时存在原癌基因和抑癌基因，细胞发生癌变是原癌基因或抑癌基因突变的结果，C错误； D、癌细胞形态结构发生显著改变，通过镜检观察细胞形态可作为判断细胞癌变的依据，D正确。 故选C。 18．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列现象或疾病由基因重组导致的是（　　） A．猫叫综合征 B．同胞兄妹基因型的差异 C．镰状细胞贫血 D．21三体综合征 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】AD、猫叫综合征、21三体综合征属于染色体变异造成的遗传病，AD错误； B、同胞兄妹基因型的差异是由基因重组导致的，B正确； C、镰状细胞贫血是常染色体隐性基因控制的遗传病，患者的父母很可能都携带该病的致病基因，C错误。 故选B。 19．（23-24高一下·江苏扬州·期末）基因A与a1、a2、a3之间的关系如图示，下叙述错误的是（　　） A．基因突变具有不定向性 B．A与a1、a2、a3互为等位基因 C．基因A可以与a1、a2、a3自由组合 D．基因突变具有可逆性 【答案】C 【分析】基因突变的结果是形成等位基因，进而产生新的基因型。基因突变是随机发生的，具有不定向的；多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。基因突变的频率是很低的，在自然界是普遍存在的。 【详解】A、由图中可以看出，每个基因都可以向多个方向突变，体现了基因突变的不定向性，A正确； B、基因突变的结果是形成等位基因，图中A基因可以突变为a1、a2、a3，A与a1、a2、a3互为等位基因，B正确； C、一对等位基因只遵循基因的分离定律，两对及两对以上的等位基因才遵循基因的自由组合定律，A与a1、a2、a3为一组复等位基因，遵循分离定律，C错误； D、由图可知，A能突变为a1，a1也能突变为A，说明基因突变具有可逆性，D正确。 故选C。 20．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列关于基因突变的叙述正确的是（　　） A．基因突变一定会导致性状的改变 B．基因突变一定是显性基因突变为隐性基因 C．基因突变一定导致遗传信息的改变 D．基因突变一定是对生物自身不利的 【答案】C 【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 【详解】A、若基因突变后密码子具有简并性，或突变发生在非编码区，或发生了隐形突变，则基因突变后生物性状并未改变，A错误； B、基因突变可以是显性基因突变为隐性基因，也可以是隐性基因突变为显性基因，B错误； C、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，所以基因突变一定导致遗传信息的改变，C正确； D、基因突变具有多害少利的特点，也有可能是对生物自身有利的，D错误。 故选C。 21．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下列关于单倍体、多倍体及染色体组的表述，正确的是（　　） A．单倍体生物的体细胞中都只含一个染色体组 B．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体 C．三倍体植物不可以由受精卵发育而来 D．六倍体小麦培育得到的单倍体有三个染色体组 【答案】D 【分析】每套非同源染色体称为一个染色体组；体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体；体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。 【详解】A、单倍体生物体细胞中，含有本物种配子染色体组数，不一定含有一个染色体组，可能含有多个染色体组，A错误； B、二倍体是指由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。故直接说体细胞中含有两个染色体组的个体不一定是二倍体，B错误； C、三倍体植物可以由三倍体种子发育而来，而三倍体种子可以由四倍体植株与二倍体植株杂交形成的受精卵发育而来，C错误； D、由配子发育而来的个体，体细胞中不管含几个染色体组，都称为单倍体，所以由六倍体小麦的配子发育成的单倍体中有三个染色体组，D正确。 故选D。 22．（23-24高一下·江苏连云港·期末）下列有关生物变异的叙述正确的是（　　） A．光学显微镜下无法观察到基因结构、染色体结构的改变 B．基因重组和染色体结构变异不会引起DNA碱基序列的改变 C．染色体的缺失、重复、倒位和易位的形成过程都会涉及到染色体的断裂 D．花药离体培养过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生 【答案】C 【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，其中染色体变异可通过光学显微镜观察。 【详解】A、学显微镜下无法观察到基因结构的改变，但是能观察到染色体结构的改变，A错误； B、基因重组中的同源染色体的非姐妹染色体之间互换片段和染色体结构变异会引起DNA碱基序列的改变，B错误； C、染色体的缺失、重复、倒位和易位的形成过程都会涉及到染色体的断裂，C正确； D、花药离体培养过程中只涉及有丝分裂，基因突变和染色体变异均有可能发生，而基因重组发生在减数分裂过程中，D错误。 故选C。 23．（23-24高一下·江苏连云港·期末）有性生殖对生物的遗传和变异有重要作用。下列相关叙述错误的是（　　） A．减数分裂过程发生基因重组会形成多种类型的配子 B．有性生殖产生的配子种类多样化有利于生物的进化 C．精子和卵细胞融合过程发生了非同源染色体自由组合 D．受精过程中卵细胞和精子结合的随机性是后代呈现多样性的原因之一 【答案】C 【分析】在有性生殖过程中，减数分裂形成的配子中，染色体组合具有多样性，导致了不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。 【详解】A、减数分裂过程中会发生非同源染色体的自由组合以及同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换进而通过基因重组产生了多样的配子，A正确； B、有性生殖产生的配子种类多样化以及受惊过程中雌雄配子的随机结合，进而产生了多样的后代，为生物进化提供了丰富的原材料，因而有利于生物的进化，B正确； C、精子和卵细胞融合过程的随机性使得有性生殖产生的后代有多种表现型，有利于生物进化，但该过程中没有非同源染色体的自由组合，C错误； D、受精过程中卵细胞和精子结合的随机性是后代呈现多样性的原因之一，为生物进化提供原材料，有利于生物进化，D正确。 故选C。 24．（23-24高一下·江苏苏州·期末）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，其发生、转移与原癌基因、抑癌基因及修复基因的异常有关。相关叙述错误的是（    ） A．癌变后的结肠细胞表面糖蛋白等物质减少 B．健康人细胞中原癌基因和抑癌基因不表达 C．结肠细胞中修复基因突变会增加结肠癌发病率 D．精准医疗可提高癌症治疗的效果并减少副作用 【答案】B 【分析】1、癌细胞的特征：（1）能够无限增殖。（2）形态结构发生显著变化。（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少。 2、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 【详解】A、癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致细胞间的黏着性降低，容易发生分散和转移，A正确； B、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，因此健康人细胞中原癌基因和抑癌基因正常表达，B错误； C、根据题干信息可知，结肠癌与原癌基因、抑癌基因及修复基因的异常有关，修复基因突变会增加结肠癌发病率，C正确； D、精准医疗可提高癌症治疗的效果并减少副作用，D正确。 故选B。 25．（23-24高一下·江苏南京·期末）下列有关细胞癌变的叙述正确的是（    ） A．人和动物细胞的DNA上存在着原癌基因和抑癌基因 B．细胞癌变的本质是抑癌基因突变为原癌基因 C．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞正常的生长和增殖 D．癌细胞能够无限增殖，是因为细胞膜上的糖蛋白减少 【答案】A 【分析】1、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 2、癌细胞的主要特征：具有无限增殖的能力；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少。 【详解】A、原癌基因和抑癌基因在人体和动物正常细胞中普遍存在，防止细胞发生癌变，A正确； B、细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因等多个基因累积突变的结果，B错误； C、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，C错误； D、癌细胞能够无限增殖，是因为癌细胞遗传物质中的原癌基因和抑癌基因发生突变，D错误。 故选A。 26．（23-24高一下·江苏镇江·期末）软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，相关叙述正确的是（    ） A．调查该病的发病率需在患者家系中进行随机调查 B．人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率 C．可通过观察羊水中胎儿细胞的染色体形态进行诊断 D．该病起源于基因突变，如果双亲正常，后代一定无发病风险 【答案】B 【分析】由题干信息知，软骨发育不全是一种常染色体显性单基因遗传病，调查该病的发病率应在人群中随机调查，调查该病的遗传方式则需在患者家系中进行调查。 【详解】A、调查某一遗传病的发病率应在人群中随机调查，调查该病的遗传方式则需在患者家系中进行调查，A错误； B、由于该病是常染色体上的显性基因遗传病，用A/a表示相关基因，则该病发病率可表示为1-P（aa），致病基因频率表示为P（A）=1-P（a），有1-P（aa）>1-P（a），故人群中该病发病率大于其致病基因的基因频率，B正确； C、由题干信息知，该病是一种常染色体显性单基因遗传病，故通过观察胎儿细胞中的染色体形态无法判断胎儿是否患该病，C错误； D、该病起源于基因突变，如果双亲正常，产生配子的过程中发生突变，则会有发病风险，D错误。 故选B。 27．（23-24高一下·江苏·期末）下列人类遗传病中，属于伴X染色体隐性遗传病的是（    ） A．白化病 B．红绿色盲 C．21三体综合征 D．冠心病 【答案】B 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、白化病属于常染色体隐性遗传病，A错误； B、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，B正确； C、21三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误； D、冠心病属于后天产生的非遗传物质改变的疾病，不属于遗传病，D错误。 故选B。 28．（23-24高一下·江苏·期末）结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，该病是由一系列基因突变导致的。下列叙述错误的是（    ） A．癌症是基因突变的累积造成的 B．抑癌基因的过量表达可能引起细胞癌变 C．癌细胞能够无限增殖 D．细胞膜上糖蛋白减少导致癌细胞扩散 【答案】B 【分析】细胞癌变是由多个原癌基因和抑癌基因突变引起的。 【详解】A、细胞癌变是由多个原癌基因和抑癌基因突变引起的，A正确； B、原癌基因控制细胞增殖和生长，原癌基因过量表达可能引起细胞癌变，B错误； C、癌细胞分裂次数不受限制，能够无限增殖，C正确； D、细胞膜上糖蛋白减少使得细胞的黏着性降低，导致癌细胞易扩散，D正确。 故选B。 29．（23-24高一下·江苏·期末）甲流病毒（IAV）是一种RNA包膜病毒。下列对IAV的叙述，正确的是（    ） A．基因通常是具有遗传效应的DNA片段 B．基因在染色体上呈线性排列 C．变异类型包括基因突变和染色体变异 D．蛋白质的合成发生在宿主细胞中 【答案】D 【分析】1、基因的概念：基因通常是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。 2、基因和染色体的关系：基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。 【详解】A、对IAV而言，基因是具有遗传效应的RNA片段，A错误； B、甲流病毒（IAV）无染色体，B错误； C、甲流病毒（IAV）无染色体，变异类型为基因突变，C错误； D、甲流病毒（IAV）营寄生生活，需要借助宿主细胞的核糖体合成蛋白质，故蛋白质的合成发生在宿主细胞中，D正确。 故选D。 二、多选题 30．（23-24高一下·江苏苏州·期末）下列有关染色体数目变异的叙述，不正确的是（    ） A．含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体 B．精子和卵细胞结合后发育来的个体，一定是二倍体或多倍体 C．生物体含一个染色体组的精子或卵细胞，最有可能是单倍体 D．单倍体的体细胞中不存在同源染色体，其植株弱小且高度不育 【答案】ACD 【分析】1、单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体；凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体；体细胞中可以含有1个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，仅有一个染色体组的生物是单倍体。2、凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体，均称为二倍体；几乎全部动物和过半数的高等植物都属于二倍体。3、凡是由受精卵发育而来，且体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体，均称为多倍体；如香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体，普通小麦是六倍体。 【详解】A、含有两个染色体组的生物体，不一定是单倍体，如果该生物体是由配子发育而来，则为单倍体；如果该生物体是由受精卵发育而来，则为二倍体，A错误； B、凡是由受精卵发育而来，体细胞中含有几个染色体组的生物个体，就称为几倍体，故精子和卵细胞结合后发育来的个体，一定是二倍体或多倍体，B正确； C、单倍体指的是生物个体水平，而非细胞水平，含有一个染色体组的精子或卵细胞属于细胞不是个体，C错误； D、由二倍体生物形成的单倍体的体细胞中不存在同源染色体一般不育，但由某些多倍体生物形成的单倍体则可能含有同源染色体且可育，D错误。 故选ACD。 31．（23-24高一下·江苏泰州·期末）研究表明，Mina53基因在肝细胞中表达升高是导致其癌变的重要因素，且该基因与细胞的增殖活性及分化能力密切相关。下列相关叙述正确的是（    ） A．肝细胞癌变过程中其抑癌基因通常失去了活性 B．Mina53基因在细胞中表达升高的唯一原因是突变 C．肝肿瘤中癌细胞的增殖活性及分化能力保持一致 D．Mina53通过与其他蛋白质的相互作用来调控细胞周期 【答案】AD 【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 【详解】A、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，A正确； B、虽然基因突变可以导致基因表达的变化，但Mina53基因在细胞中表达升高并不总是由突变引起的，其他因素，如转录因子调控、环境因素等，也可以影响基因的表达水平，B错误； C、在肝肿瘤中，癌细胞的增殖活性和分化能力往往是不一致的，癌细胞可能具有高增殖活性但低分化能力，C错误； D、Mina53基因在肝细胞中表达升高是导致其癌变的重要因素，作为参与细胞周期调控的一个关键分子，很可能与其他蛋白质形成复合物，从而发挥其在细胞周期中的调控作用，D正确。 故选AD。 32．（23-24高一下·江苏盐城·期末）下列关于基因的叙述中，正确的是（　　） A．基因本质上都是有遗传效应的DNA片段 B．非等位基因不一定位于非同源染色体上 C．控制一对相对性状的基因可能会发生基因重组 D．遗传病是基因结构改变而引发的疾病 【答案】BC 【分析】1、染色体的主要成分是DNA和蛋白质，染色体是DNA的主要载体； 2、基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，DNA和基因的基本组成单位都是脱氧核苷酸。 3、基因在染色体上，且一条染色体含有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。 【详解】A、基因通常是有遗传效应的DNA片段，有些生物遗传物质是RNA，这类生物的基因是指有遗传效应的RNA片段，A错误； B、非等位基因不一定位于非同源染色体上，也可以位于同源染色体的不同位置，B正确； C、性状与基因之间不一定是一一对应的关系，例如有些性状由多对等位基因控制，所以控制一对相对性状的基因可能会发生基因重组，C正确； D、遗传病是遗传物质发生改变而引发的疾病，D错误。 故选BC。 33．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下列关于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，错误的描述是（　　） A．秋水仙素与低温诱导染色体数目加倍的原理相似 B．在进行低温诱导处理之前应将细胞杀死，便于染色 C．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞 D．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 【答案】BD 【分析】1、低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。 2、该实验的步骤为：选材→固定→解离（解离后细胞已经死亡）→漂洗→染色（用龙胆紫、醋酸洋红等碱性染料）→制片。 【详解】A、在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似，都是有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成，A正确； B、在进行低温诱导处理之前将细胞杀死，染色体无法加倍，B错误； C、低温处理后，部分细胞染色体数目加倍，所以在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞，C正确； D、由于在制作装片过程中，要进行解离，使细胞失去活性，所以在显微镜下不可能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程，D错误。 故选BD。 34．（23-24高一下·江苏·期末）先天性肌强直病有Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）两种类型。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下列叙述正确的是（　　） A．该病是由一个基因控制的单基因遗传病 B．该病的产生体现了基因突变的不定向性 C．含有该病致病基因的个体不一定患遗传病 D．调查该病的发病率需要在医院相关科室中随机取样调查 【答案】BC 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、该病是由一对等位基因控制的单基因遗传病，A错误； B、先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不定向性，B正确； C、如果先天性肌强直病是隐性遗传病，则含有该病致病基因的个体不一定患遗传病，为该病的携带者，C正确； D、为了更加科学、准确调查该遗传病的发病率，应在广大人群中进行调查，特别注意随机取样，且调查群体要足够大，D错误。 故选BC。 35．（23-24高一下·江苏·期末）对实验“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”的叙述，正确的有（    ） A．将大蒜的不定根放入冰箱冷冻室诱导培养 B．用体积分数为95%的酒精冲洗卡诺氏液2次 C．经解离、漂洗、染色和制片后在低倍镜下寻找 D．秋水仙素阻止着丝粒的分裂导致染色体数目加倍 【答案】BC 【分析】在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，利用低温抑制纺锤体的形成，以致影响染色体移向细胞两极，使细胞中染色体数目加倍。 【详解】A、将大蒜的不定根在冰箱的低温室内诱导培养，可抑制细胞分裂中纺锤体的形成，使染色体数目加倍，A错误； B、体积分数为95%的酒精可用于洗涤细胞固定过程中使用的卡诺氏液，B正确； C、经过解离、漂洗、染色和制片，低倍镜下寻找到物像后，将物像移动到视野中央，换高倍镜观察，C正确； D、秋水仙素可阻止细胞分裂中纺锤体的形成，着丝粒是自动断裂，与秋水仙素无关，D错误。 故选BC。 三、解答题 36．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下图表示科学家用普通小麦作母本，用黑麦作父本，培育小黑麦的过程，A、B、D、E分别表示染色体组，每个染色体组有7条染色体。据图回答：    (1)小黑麦属于 体。 (2)F1 （不可育、可育），其原因是 。 (3)上述育种方法叫 育种，其依据的变异原理是 。 【答案】(1)（异源）八倍 (2) 不可育 没有同源染色体的存在，减数分裂联会紊乱，不能产生可育的配子 (3) 多倍体 染色体数目变异 【分析】题图分析，八倍体小黑麦的培育过程：普通六倍体小麦与二倍体黑麦杂交获得异源四倍体小麦，由于其其中没有同源染色体的存在，不能产生可育的配子，无法产生后代，而通过利用秋水仙素处理使得染色体数目加倍，从而获得八倍体小黑麦。 【详解】（1）小黑麦染色体组成为AABBDDEE，据题干信息知A、B、D、E分别表示染色体组，每个染色体组有7条染色体，因此小黑麦属于（异源）八倍体，体细胞中有56条染色体。 （2）据图分析普通六倍体小麦与二倍体黑麦杂交获得F1为异源四倍体小麦，由于其没有同源染色体的存在，减数分裂联会紊乱，不能产生可育的配子，因此无法产生后代不可育。 （3）体 细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体；图示为多倍体育种，原理是利用染色体数目变异。 37．（23-24高一下·江苏徐州·期末）如图是某家庭红绿色盲遗传系谱图，图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉均正常。据图回答问题(基因用B、b表示)： (1)图中Ⅱ代2号的基因型是 , Ⅲ代2号的基因型是 。 (2)Ⅲ代3 号色盲基因来自Ⅰ代 号。 (3)若Ⅲ代1号和2号再生一男孩是红绿色盲的可能性是 。 (4)该遗传病的遗传遵循 定律。 【答案】(1) XBXb XBXB或XBXb (2)4 (3)1/4 (4)分离 【分析】分析题意可知，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，由此可以先确定男孩Ⅲ3和他的外祖父Ⅰ4的基因型均为XbY；然后根据Ⅲ3判断其母亲Ⅱ2的基因型，再判断亲子代的基因型。 【详解】（1）因父亲为色盲，故图中Ⅱ代2号的基因型是XBXb，则其女儿Ⅲ代2号可能的基因型XBXB或XBXb。 （2）Ⅲ代3号色盲基因来自其母亲Ⅱ代2号，而Ⅱ代2号的色盲基因来自Ⅰ代4号。 （3）Ⅱ代1号基因型为XBY，2号基因型为XBXb，Ⅲ代2号可能的基因型1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅲ代1号XBY和2号再生一男孩是红绿色盲的可能性是1/21/2=1/4。 （4）色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其遗传遵循基因的分离定律。 38．（23-24高一下·江苏扬州·期末）下图表示利用二倍体水稻的两个纯系品种（AABB和aabb）分别培育出甲、乙、丙三个新品种的过程，请据图回答： (1)获得新品种乙（Ab）的过程③为 ，乙高度不育的原因是没有 ，无法进行减数分裂产生配子。 (2)与①②过程相比，经过①③④过程获得新品种甲（AAbb）的育种优势是 。 (3)过程⑤常用秋水仙素处理培育新品种丙，其育种的遗传学原理是 ，品种丙为 倍体。 【答案】(1) 花药（花粉）离体培养 同源染色体 (2)明显缩短育种年限 (3) 染色体（数目）变异 四 【分析】1、育种包括杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种和转基因技术等。 2、分析题图可知①②表示杂交育种；①③④表示单倍体育种；①⑤表示多倍体育种。 【详解】（1）①③④表示单倍体育种过程，其中获得新品种乙（Ab）的过程③为花药（花粉）离体培养，由于乙是AaBb个体产生的花粉形成的，故乙为单倍体，其不含有同源染色体，在减数分裂过程中无法正常联会配对，无法进行减数分裂产生配子。 （2）①②过程表示杂交育种，①③④表示单倍体育种；与杂交育种相比，单倍体育种的优点为明显缩短育种年限。 （3）秋水仙素可以抑制纺锤体的形成导致染色体数目加倍，过程⑤常用秋水仙素处理培育新品种丙，其育种的遗传学原理是染色体（数目）变异，品种丙为四倍体。 一、单选题 1．（23-24高一下·江苏·期末）单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，而三体是指二倍体生物细胞中多了1条染色体。若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，则下列相关叙述正确的是（　　） A．二倍体生物的单体可用2n-1来表示 B．单倍体是指体细胞中含有一个染色体组的个体 C．三倍体生物可用2n+1来表示 D．可用基因诊断的方法检测21-三体综合征 【答案】A 【分析】单倍体是具有体细胞染色体数为本物种配子染色体数的生物个体，凡是由配子发育而来的个体，均称为单倍体。体细胞中可以含有1个或几个染色体组，花药离体培养得到的是单倍体，雄蜂也是单倍体，仅有一个染色体组的生物是单倍体。 【详解】A、若某二倍体生物体细胞中的染色体数为2n，单体是指二倍体生物细胞中缺失1条染色体，因此，二倍体生物的单体可用2n-1来表示，A正确； B、单倍体是由配子直接发育成的个体，可能含有一个染色体组，也可能含有2个或多个染色体组，B错误； C、三倍体含有3个染色体组，三倍体生物可用3n来表示，C错误； D、基因诊断可检测基因是否发生改变，而21-三体综合征形成的原因是染色体数目变异，因此，不能用基因诊断的方法来检，D错误。 故选A。 2．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下列关于“低温诱导染色体数目变化”实验操作的叙述，错误的是（    ） A．需用甲紫染色观察低温诱导的植物染色体数目变化 B．需用卡诺氏液固定细胞形态，然后用95%酒精冲洗2次 C．将洋葱先后两次放在冰箱冷藏室的目的，是提高染色体变异的概率 D．低温诱导大蒜根尖时间过短，可能导致难以观察到染色体加倍的细胞 【答案】C 【分析】低温诱导植物染色体数目的变化的原理是低温抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，已复制的染色体分开而没有形成两个子细胞，从而使染色体数目加倍。 【详解】A、甲紫可将染色体染色，因此可用甲紫染色观察低温诱导的植物染色体数目变化，A正确； B、“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验中，剪去诱导处理的根尖，放入卡诺氏液浸泡，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗两次，B正确； C、通过将洋葱在冰箱冷藏室（4℃）放置一周，这一步骤的目的是让洋葱适应低温环境，为后续的实验做好准备。接着，将洋葱取出后，放在清水中培养，待长出1cm左右的不定根时，再次将整个装置放入冰箱冷藏室（4℃）诱导培养48~72小时。这一过程通过抑制纺锤体的形成，导致染色体不能被拉向两极，从而使细胞不能分裂成两个子细胞。这样，植物细胞的染色体数目发生变化，提高了染色体变异的概率，C错误； D、低温诱导大蒜根尖时间过短，不能很好地抑制纺锤体的形成，所以可能导致难以观察到染色体加倍的细胞，D正确。 故选C。 3．（23-24高一下·江苏南通·期末）下列关于变异及人类遗传病的叙述，错误的是（　　） A．基因突变与染色体结构变异都可导致碱基序列的改变 B．通过基因检测确定不携带致病基因的胎儿也有可能患遗传病 C．21三体综合征患者减数分裂时同源染色体联会紊乱导致不能产生可育配子 D．用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因可达到治疗的目的 【答案】C 【分析】①基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。②基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。③人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 【详解】A、基因突变会因DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起基因碱基序列的改变，染色体结构变异会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，进而导致染色体上DNA分子中碱基序列的改变，A正确； B、通过基因检测能够确定胎儿是否携带致病基因，但不能确定胎儿的染色体数目和结构是否正常，因此通过基因检测确定不携带致病基因的胎儿也有可能患染色体异常遗传病，B正确； C、21三体综合征患者的体细胞中较正常人多了一条21号染色体，减数分裂时，三条21号染色体中的任意两条联会并分别移向细胞两极，没有联会的一条21号染色体随机移向细胞的一极，因此能产生可育配子，C错误； D、用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因，正常基因在患者细胞中表达，从而达到治疗疾病的目的，D正确。 故选C。 4．（23-24高一下·江苏南通·期末）下列关于豌豆（2n=14）的基因、DNA、染色体、染色体组的叙述，错误的是（　　） A．DNA分子的碱基数之和大于其上基因的碱基数之和 B．一条染色体中可含1或2个DNA及多个基因 C．一个染色体组含有控制生物性状的整套核基因 D．一个染色体组中含有6条常染色体和1条性染色体 【答案】D 【分析】1、基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。 2、基因和染色体的关系：基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。 【详解】A、一个DNA分子上可含有成百上千个基因，DNA分子的碱基数之和大于其上基因的碱基数之和，A正确； B、染色体是DNA的主要载体，一条染色体上含有1个或2个DNA分子，基因是具有遗传效应的DNA片段，因此一条染色体中有多个基因，B正确； C、细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组，因此一个染色体组含有控制生物性状的整套核基因，C正确； D、豌豆没有性染色体，D错误。 故选D。 5．（23-24高一下·江苏南通·期末）下列关于中学生物实验的叙述，正确的是（　　） A．观察黑藻细胞质流动实验中，所有细胞叶绿体的环流方向相同 B．提取和分离光合色素实验中，研磨时加入SiO2以保护叶绿素 C．探究酵母菌呼吸方式实验中，检测酒精前需适当延长培养时间 D．调查高度近视发病率实验中，应在学生足够多的学校进行调查 【答案】C 【分析】绿叶中色素的提取和分离实验中，提取色素时需要加入无水乙醇、石英砂和碳酸钙，其中无水乙醇或丙酮的作用是溶解色素；石英砂的作用是使研磨更充分；碳酸钙的作用是防止研磨过程中色素被破坏。 【详解】A、观察黑藻细胞质流动实验中，所有细胞叶绿体的环流方向可以朝一个方向流动，也可以朝不同方向流动，A错误； B、提取和分离光合色素实验中，研磨时加入碳酸钙的作用是防止研磨过程中叶绿素被破坏，B错误； C、由于葡萄糖也能与酸性重铬酸钾反应发生颜色变化，因此，应将酵母菌的培养时间适当延长以耗尽溶液中的葡萄糖，C正确； D、高度近视（600度以上）是单基因遗传病，在调查高度近视发病率实验中，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，D错误。 故选C。 6．（23-24高一下·江苏苏州·期末）某生物的基因型为 AABbEe，同学们绘制了该生物体的一个细胞示意图，以下有关叙述正确的是（    ） A．该细胞处于有丝分裂后期 B．该细胞是次级精母细胞或次级卵母细胞 C．基因B/b与E/e之间的遗传遵循自由组合定律 D．该细胞中a基因来源于基因突变或交叉互换 【答案】C 【分析】根据题意和图示分析可知：图示细胞处于减数第二次分裂后期，没有同源染色体，着丝点已分裂，染色体移向细胞两极。 【详解】A、图示细胞没有同源染色体,处于减数第二次分裂后期，A错误； B、由该细胞细胞质均等分裂，判断该细胞是次级精母细胞或第一极体，B错误； C、由于基因B/b与基因E/e分别位于两对同源染色体上，所以其遗传遵循自由组合定律，C正确； D、由于该哺乳动物的基因型为AABbEe，所以图示细胞中，a基因只来自基因突变，D错误。 故选C。 7．（23-24高一下·江苏徐州·期末）科研人员欲寻找诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍的最适温度。下列相关叙述正确的是（    ） A．该实验可设置一系列零下低温条件诱导大蒜染色体数目加倍 B．根尖先用卡诺氏液固定，95%酒精冲洗后解离、漂洗、染色、制片 C．显微镜下观察到根尖分生区细胞，可能含有N、2N、4N或8N条染色体 D．低温主要抑制纺锤体牵引染色体向两极移动，而使染色体加倍 【答案】B 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验：（1）低温诱导染色体数目加倍实验的原理：低温能抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（2）该实验的步骤为：选材→固定→冲洗→解离→漂洗→染色→制片。（3）该实验采用的试剂有卡诺氏液（固定）、甲紫溶液（染色），质量分数为15%的盐酸溶液和体积分数为95%的酒精溶液（解离）。 【详解】A、该实验可设置一系列零上低温条件诱导大蒜染色体数目加倍，零下低温冻伤根尖，A错误； B、低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验基本过程为：先用低温诱导→卡诺试液固定→95%酒精冲洗→解离→漂洗→染色→制片，B正确； C、低温诱导染色体数目加倍可能出现没有加倍的细胞，诱导加倍的细胞继续进行正常的有丝分裂，则可看到含有2N、4N或8N条染色体的细胞，由于根尖细胞不能进行减数分裂，故不会有N条染色体，C错误； D、低温主要抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向细胞两极（而非抑制纺锤体牵引染色体向两极移动），从而引起细胞内染色体数目加倍，D错误。 故选B。 8．（23-24高一下·江苏泰州·期末）向小鼠腹腔内注射秋水仙素，3小时后收集并固定骨髓细胞，染色后在显微镜下观察，可见一个细胞中的染色体(下图)。下列相关叙述正确的是（    ）    A．图示细胞图像是前期分裂相 B．秋水仙素主要抑制高尔基体形成 C．实验过程中通常要进行低渗处理 D．可用红细胞替代骨髓细胞制备染色体标本 【答案】C 【分析】利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗．秋水仙素能抑制有丝分裂时纺缍丝的形成，染色体不能移动，使得已经加倍的染色体无法平均分配，细胞也无法分裂。 【详解】AB、秋水仙素是一种生物碱，可以抑制纺锤体的形成，进而形成多倍体，长时间秋水仙素处理后，细胞不能进入后期，因此所有细胞都集中在中期，图示细胞图像是中期分裂相，AB错误； C、实验过程中通常要进行低渗处理，防止骨髓细胞细胞吸水涨破，C正确； D、小鼠成熟的红细胞是高度分化细胞，没有细胞核，不能进行细胞分裂，不能替代骨髓细胞制备染色体标本，D错误。 故选C。 9．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下列关于基因的叙述，正确的是（    ） A．对T2噬菌体而言，基因是具有遗传效应的RNA片段 B．大肠杆菌基因的碱基总数等于其拟核DNA分子的碱基总数 C．位于不同染色体上的非等位基因遵循基因的自由组合定律 D．基因中碱基排列顺序的改变主要发生在DNA分子复制过程中 【答案】D 【分析】基因通常是具有遗传效应的DNA片段，非等位基因可位于非同源染色体上，也可以位于同源染色体上。 【详解】A、T2噬菌体遗传物质的DNA，对T2噬菌体而言，基因是具有遗传效应的DNA片段，A错误； B、只有具有遗传效应的DNA片段才是基因，DNA上有些片段不具有遗传效应，故大肠杆菌拟核中DNA的碱基总数多于其上所有基因的碱基总数，B错误； C、位于非同源染色体上的非等位基因才遵循基因的自由组合定律，C错误； D、DNA复制时双链解旋，结构不稳定，容易发生基因突变，故基因中碱基排列顺序的改变主要发生在DNA分子复制过程中，D正确。 故选D。 10．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图是基因型为AAXBXb的动物的细胞分裂过程示意图，相关叙述正确的是（    ）    A．图示细胞中含有2个染色体组，4条染色单体 B．图示细胞的子细胞需发生变形后才能发生受精作用 C．图中的a成为A的等位基因，B和B不是等位基因 D．a基因的形成与同源染色体的姐妹染色单体间的互换有关 【答案】C 【分析】图示细胞不含同源染色体，着丝粒断裂，为减数第二次分裂后期。 【详解】A、图示细胞已经发生着丝粒分离，姐妹染色体单体分离，故细胞中含有2个染色体组，0条染色单体，A错误； B、图示细胞没有同源染色体，细胞质均等分裂，可表示次级精母细胞或第一极体分裂后期，若为次级精母细胞，则产生的子细胞需发生变形后才能发生受精作用，若为第一极体，则不与精子结合，不参与受精作用，B错误； C、控制一对相对性状同一表型的基因称为等位基因，如A与a，B与b，B与B不是等位基因基因，而是相同基因，C正确； D、由于该生物的基因型为AA，因此图示中a的形成是基因突变的结果，而不是减数分裂I发生了同源染色体的姐妹染色单体间的互换形成的，D错误。 故选C。 11．（23-24高一下·江苏盐城·期末）下图是某动物精原细胞减数分裂过程中染色体的部分行为变化示意图，部分染色体片段缺失或重复均导致精子死亡。以下相关叙述，正确的是（　　） A．图甲变异的类型是染色体倒位 B．图甲反映了猫叫综合征的发病机理 C．图乙的四条染色体含8个DNA分子 D．A方式产生的精子死亡率低于B方式 【答案】C 【分析】染色体结构变异的基本类型：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失，例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。（2）重复：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 【详解】A、易位是染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，图甲变异的类型是染色体易位，A错误； B、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，而图甲变异的类型是染色体易位，B错误； C、乙图所示时期细胞中的染色体发生了配对，处于减数第一次分裂前期，此时图乙的四条染色体，含有8条染色单体，含8个DNA分子，C正确； D、由图可知，按B方式分离得到的精子有2种，一种为含两条正常染色体（12345和6789），另一种为含相互易位的染色体（12389和6745），不存在染色体片段缺失或重复，根据题干信息可知，都可以存活，因此按B方式产生的精子都不致死；按A方式产生的精子有两种情况，一种情况：一种为含有染色体（12345和12389），另一种为含有的染色体（6789和6745），或者另一种情况：一种为含有染色体（12345和6745），另一种为含有的染色体（6789和12389），这两种情况都存在染色体的缺失和重复，由题意可知，都会死亡，因此按A方式产生的精子都会死亡，因此A方式产生的精子死亡率高于B方式，D错误。 故选C。 12．（23-24高一下·江苏无锡·期末）芸薹属栽培种中二倍体种芸薹、黑芥和甘蓝通过相互杂交和自然加倍形成了四倍体种，关系如图（图中A、B、C分别代表不同的染色体组，数字代表体细胞中的染色体数目）。下列叙述错误的是（　　） A．黑芥与芸薹培育芥菜的过程中发生了染色体数目变异和基因重组 B．埃塞俄比亚芥性母细胞在减数分裂时，可观察到17个四分体 C．甘蓝型油菜与黑芥杂交，子代体细胞中含有27对同源染色体 D．甘蓝型油菜与甘蓝杂交，子代体细胞含3个染色体组且高度不育 【答案】C 【分析】人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。 【详解】A、黑芥与芸墓培育芥菜的过程中发生了减数分裂、受精作用、低温诱导，减数分裂过程发生基因重组，低温诱导过程发生了染色体数目变异，A正确； B、埃塞俄比亚芥（BBCC），共有34条染色体，减数分裂过程中可观察到17个四分体，B正确 C、甘蓝型油菜（AACC）与黑芥（BB）杂交，子代的染色体组成为ABC，子代体细胞中不含同源染色体，C错误； D、甘蓝型油菜（AACC）与甘蓝（CC）杂交，子代体细胞含3个染色体组（ACC），其中A没有同源染色体，不能产生可育的配子，不可育，D正确。 故选C。 13．（23-24高一下·江苏·期末）下列有关生物学实验的叙述正确的是（　　） A．“观察蝗虫精母细胞减数分裂装片”实验中，改用蝗虫的卵巢做材料不影响实验效果 B．“制作DNA双螺旋结构模型”实验中，准备的四种碱基材料必须数量相等 C．“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验中，可观察到所有细胞的染色体数均加倍 D．“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中，要放置不含抗生素的无菌滤纸片作对照 【答案】D 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验;用低温处理植物的分生组织细胞， 能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物体细胞的染色体数目发生变化。该实验使用的试剂有卡诺试液、甲紫溶液、质量分数为15%的盐酸，体积分数为95%的酒精。 【详解】A、蝗虫的卵巢中卵原细胞的减数分裂是不连续的，不宜用来作为观察减数分裂的实验材料，A错误； B、“制作DNA双螺旋结构模型”实验中，准备的四种碱基材料的数量不需要相等，但A和T的数量、C和G的数量需要相等，B错误； C、“低温诱导植物细胞染色体数目变化”实验中，只能观察到部分细胞的染色体数加倍，并非所有细胞的染色体数均加倍，C错误； D、“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中，要放置不含抗生素的无菌滤纸片作对照，从含抗生素的滤纸片周围的菌落上挑取抗药性细菌，D正确。 故选D。 14．（23-24高一下·江苏·期末）基因型为AaBb的某二倍体动物，可以产生如下图中各种基因型的细胞，下列叙述错误的是（　　） A．癌细胞能无限增殖，图中①②③④过程均可发生在癌细胞中 B．若基因A/a、B/b位于一对同源染色体上，也可能通过①过程产生4种生殖细胞 C．③过程产生的基因a1和基因a的本质区别是碱基对排列顺序不同 D．④过程产生的细胞可能发生了染色体结构变异或染色体数目变异 【答案】A 【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合；（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。 【详解】A、分析题图可知，①是有性生殖的生物减数分裂形成配子的过程，癌细胞不能进行减数分裂，A错误； B、由于在减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体可能发生互换，故即使基因A/a、B/b位于一对同源染色体上，也可能通过①过程产生4种生殖细胞，B正确； C、③基因突变的过程，基因a1和基因a的本质区别是碱基对排列顺序不同，C正确； D、④过程产生的细胞的原因：可能是有丝分裂过程中，细胞内染色体某片段缺失或染色体数目减少了一条；也可能是减数分裂过程中细胞内染色体数目增加了一条，D正确。 故选A。 15．（23-24高一下·江苏·期末）科学家用基因编辑技术由野生型番茄（HH）获得突变体番茄（hh），突变位置见下图。发现突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成酶相关基因ACS2的表达及果实中乙烯含量，导致番茄果实成熟期改变。下列叙述正确的是（　　）    A．由图推测基因H突变为h的原因是第146位插入了碱基对C-G B．蛋白h较短，是由于碱基对增添导致基因h上的终止密码子提前出现 C．翻译时具有A-U之间的配对，转录时则没有 D．基因ACS2通过控制蛋白质的结构直接调控果实成熟期 【答案】A 【分析】基因表达是指将来自基因的遗传信息合成功能性基因产物的过程。基因表达产物通常是蛋白质，所有已知的生命，都利用基因表达来合成生命的大分子；转录过程由RNA聚合酶催化，以DNA为模板，产物为RNA，RNA聚合酶沿着一段DNA移动，留下新合成的RNA链；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，场所在核糖体。 【详解】A、据图分析可知，基因h是由基因H编码区第146位碱基后插入一个C后突变产生，插入一个C后导致基因h后的碱基排列顺序发生改变，即终止密码子的位置提前，导致翻译过程提前终止，所以致使h蛋白比H蛋白少93个氨基酸，A正确； B、据图可知，基因H与基因h相比，基因h上的确是增添了碱基对C-G，但终止密码子位于mRNA上，不是位于基因上，B错误； C、翻译时具有A-U之间的配对，转录时也具有A-U之间的配对，C错误； D、据题干信息分析可知，突变体中DML2基因的表达发生改变，进而影响乙烯合成酶相关基因ACS2的表达及果实中乙烯含量，导致番茄果实成熟期改变，说明基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，D错误。 故选A。 16．（23-24高一下·江苏连云港·期末）下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”的实验，叙述正确的是（　　） A．低温处理材料能抑制纺锤体形成，阻止着丝粒被纺锤丝拉断 B．洋葱需放入冰箱冷冻室（-18℃）环境下处理一周，等长出1cm的根待用 C．用卡诺氏液固定细胞形态后需用体积分数为95%的酒精冲洗2~3次 D．该实验需通过解离、染色、漂洗、制片等实验顺序才能用于观察 【答案】C 【分析】低温诱导染色体数目加倍实验方法步骤：（1）将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内( 4℃)放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃)进行培养。待蒜长出约1 cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48～72 h。（2）剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。（3）制作装片，包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同。（4）先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 【详解】A、用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，着丝粒的分裂并不受低温的影响，A错误； B、洋葱需放入冰箱冷藏室(4℃)环境下处理一周，B错误； C、卡诺氏液中的作用是固定细胞形态，用卡诺氏液固定细胞形态后需用体积分数为95%的酒精冲洗2~3次，C正确； D、该实验制作装片，包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤，D错误。 故选C。 17．（23-24高一下·江苏连云港·期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．遗传咨询和产前诊断可以检测和治疗遗传病 B．单基因遗传病和染色体遗传病都一定含有致病基因 C．进行人类遗传病调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 D．可利用多个患病家系的调查数据，计算某种遗传病的发病率 【答案】C 【分析】人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 【详解】A、遗传咨询和产前诊断等手段,能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗，A错误； B、人类遗传病中，单基因遗传病和多基因遗传病都是由致病基因引起的，但染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，B错误； C、进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，C正确； D、通过对多个患病家系的调查可分析遗传病的传递方式，不能计算某种遗传病的发病率，D错误。 故选C。 18．（23-24高一下·江苏连云港·期末）每年的2月4日是“世界抗癌日”，下列关于细胞癌变的叙述错误的是（　　） A．不健康的生活方式是潜在的致癌因素 B．原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中 C．亚硝酸盐和烟碱等是常见的化学致癌物 D．癌细胞的产生涉及到一系列原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累 【答案】B 【分析】癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 【详解】A、不健康生活方式，比如熬夜、喝酒，是潜在的致癌因素，A正确； B、原癌基因和抑癌基因普遍存在于所有体细胞中，并非只存在于癌细胞中，只不过在癌细胞中两种基因已发生突变，B错误； C、亚硝酸盐和烟碱等属于化学致癌因子，属于常见的致癌物，C正确； D、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中 至少5~6个基因发生突变，才能赋予癌细胞所有的特征，这是一种积累效应，因此癌细胞的产生涉及到一系列原癌基因与抑癌基因的致癌突变的积累，D正确。 故选B。 19．（23-24高一下·江苏连云港·期末）镰状细胞贫血是由基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致谷氨酸被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（　　） A．该基因突变后，mRNA中的碱基数目没有改变 B．该基因突变并未改变基因中碱基对的排列顺序 C．氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能 D．患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂 【答案】B 【分析】人的镰状细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 【详解】AB、镰状细胞贫血是基因突变造成的，由基因中的一个A/T被T/A替换，因此，基因中碱基数目没有改变，但是改变了碱基对的排列顺序，A正确，B错误； C、镰状细胞贫血是基因突变造成的，该突变导致编码的谷氨酸被替换为缬氨酸，使得氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能，C正确； D、镰状细胞贫血的患者，红细胞呈弯曲的镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，D正确。 故选B。 20．（23-24高一下·江苏苏州·期末）下列关于基因重组的叙述正确的是（    ） A．有丝分裂和减数分裂中均一定能发生基因重组 B．受精时精子和卵细胞的随机结合导致基因重组 C．表型正常的夫妇生出了一个患白化病的孩子是基因重组的结果 D．同源染色体和非同源染色体上的非等位基因均可发生基因重组 【答案】D 【分析】基因重组： （1）生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合，叫作基因重组。 （2）类型：①自由组合：发生在减数分裂Ⅰ的后期（非同源染色体的自由组合）。②交叉互换：减数分裂Ⅰ的四分体时期（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）。除此之外，外源基因的导入也会引起基因重组。 【详解】A、有丝分裂过程染色体不会发生交叉互换和自由组合，无基因重组，A错误； B、基因重组是指进行有性生殖的生物在减数分裂形成配子时，控制不同性状的基因的重新组合，不会发生在受精过程中，B错误； C、白化病为单基因遗传病，受一对等位基因控制，而基因重组至少要涉及两对等位基因，C错误； D、在减数第一次分裂前期同源染色体中非姐妹染色单体发生交叉互换和减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合都是非等位基因的重新组合，属于基因重组，D正确。 故选D。 21．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下列有关生物学实验或探究实践的叙述正确的是（    ） A．制作含6个碱基对的DNA结构模型时，需要准备磷酸和脱氧核糖的连接物21个 B．在“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中，离抑菌圈越近的细菌耐药性越强 C．在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，根尖经卡诺氏液处理后放入冷藏室诱导培养 D．在“建立减数分裂中染色体变化的模型”实验中，制作3对同源染色体，需要2种颜色的橡皮泥 【答案】D 【分析】1、在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，根尖先放入冷藏室诱导培养再经卡诺氏液处理固定细胞形态。 2、DNA的双螺旋结构：①DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成的；②DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架，碱基在内侧；③两条链上的碱基通过氢键连接起来，形成碱基对且遵循碱基互补配对原则。 【详解】A、制作含6个碱基对的DNA结构模型时，首先需要构建12个脱氧核苷酸，其中包括了12个磷酸和脱氧核糖之间的连接物，6个脱氧核苷酸组成的单链中还需要5个脱氧核糖和磷酸之间的连接物，因此构建6个碱基对的DNA结构模型时，共需要准备磷酸和脱氧核糖的连接物12+10=22个，A错误； B、在“探究抗生素对细菌的选择作用”实验中，平板上的菌落直径越大对应的细菌耐药性越强，B错误； C、在“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中，根尖先放入冷藏室诱导培养再经卡诺氏液处理固定细胞形态，C错误； D、在“建立减数分裂中染色体变化的模型”实验中，重点是需要区分同源染色体，制作3对同源染色体，可采用不同大小表示，同源染色体区分需要2种颜色的橡皮泥，D正确。 故选D。 22．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图表示减数分裂Ⅰ细胞内两对染色体形成的“十字形”联会结构，其中字母表示相关基因。对该变异类型的叙述正确的是（    ）    A．染色体中部分片段缺失 B．染色体中部分片段增加 C．染色体的某一片段的位置发生颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 【答案】D 【分析】染色体结构变异包括： 缺失，染色体中某一片段的缺失，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病； 重复，染色体增加了某一片段，例如，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的； 倒位，染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列； 易位，染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 【详解】A、图中显示，两对染色体形成的“十字形”联会结构，且其中的片段没有丢失形成的原因是两对染色体中的非同源染色体之间发生了片段的交换，A错误； B、结合图示信息可以看出，两对同源染色体之间发生交换片段的过程中，染色体中没有发生部分片段增加，B错误； C、染色体的某一片段的位置发生颠倒在联会过程中会形成发卡式联会，与图示不同，C错误； D、图示十字架联会形成的原因是染色体片段移接到非同源染色体上导致的，D正确。 故选D。 23．（23-24高一下·江苏·期末）突变和基因重组是生物进化的原材料。下列对突变和基因重组的叙述，正确的是（    ） A．突变包括染色体变异和DNA甲基化 B．有丝分裂中期用秋水仙素处理能抑制纺锤体的形成 C．单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体变异 D．三倍体高度不育的原因是不能形成配子 【答案】C 【分析】秋水仙素作用的机理：人工诱导多倍体的方法很多，如低温处理，目前最常用且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来可能发育成多倍体植株。 【详解】A、突变包括染色体变异和基因突变，A错误； B、有丝分裂中期用秋水仙素处理不能抑制纺锤体的形成，因为有丝分裂中期纺锤体已经形成，B错误； C、单倍体育种和多倍体育种的原理都是染色体变异，都需要设法诱导染色体数目加倍，C正确； D、三倍体高度不育的原因是在减数分裂过程中由于联会紊乱因而不能形成正常的配子，进而表现为高度不育，D错误。 故选C。 二、多选题 24．（23-24高一下·江苏无锡·期末）下图为我国科研人员新发现的肠癌调控机制示意图，下列叙述错误的有（    ） A．图中的X基因应该为某种原癌基因 B．激活的β-catenm蛋白能促进TET2入核并催化X基因甲基化 C．抑制TET2的活性或促进β-catenm蛋白的活动可使肿瘤消退 D．基因甲基化和去甲基化的过程中不涉及磷酸二酯键的生成与断裂 【答案】ABC 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。 【详解】A、据图可知，左图中X基因甲基化后肿瘤恶化，右图中X基因上游去甲基化后肿瘤消退，据此推测图中的X基因应该为某种抑癌基因，A错误； BC、分析题图，激活的β-catenin 蛋白能够促进TET2入核，TET2属于去甲基化酶，其作用是催化抑癌基因去甲基化，故提高TET2的活性或促进β-catenm蛋白的活动可使肿瘤消退，BC错误； D、基因甲基化和去甲基化的过程中不涉及碱基序列的改变，不涉及磷酸二酯键的生成与断裂，D正确。 故选ABC。 25．（23-24高一下·江苏无锡·期末）甲、乙两病分别由两对独立遗传的基因控制。下图为某家系甲、乙两病的遗传系谱图，相关叙述正确的有（    ）    A．若2号不携带甲病基因，则甲病基因在X染色体上 B．若2号不携带甲病基因，则4号是杂合子的概率为2/3 C．若2号携带甲病基因，则4号与1号基因型相同的概率是4/9 D．经检查，1、2号均不携带乙病基因，则5号致病基因来源于基因突变 【答案】ACD 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。 （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。 （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】AB、根据题干可知，甲乙两病都符合“无中生有为隐性”，5号为乙病患病女性，但其父2号表现正常，所以致病基因不在X染色体，位于常染色体；又因为两种致病基因位于非同源染色体上，所以甲病的致病基因可能位于另一对常染色体或X染色体上，设甲病用A、a表示，乙病用B、b表示，若2号不携带甲病基因，则甲病基因在X染色体上，1号基因型为BbXAXa，2号为BbXAY，4号是纯合子的概率是1/3×1/2=1/6，则为杂合子的概率为5/6，A正确，B错误； C、若2号携带甲病基因，则甲病为常染色体隐性遗传，1号和2号的基因型都是AaBb，4号表现型正常，所以4号有AABB(1/9)、AABb(2/9)、AaBB(2/9)、AaBb(4/9)四种基因型，4号与1号基因型相同的概率是4/9×1=4/9，C正确； D、乙病是常染色体隐性遗传病，1、2号均不携带乙病基因，即1、2号个体基因型为BB，正常情况下不可能生出患病（bb）的个体，所以5号致病基因来源于基因突变，D正确。 故选ACD。 26．（23-24高一下·江苏徐州·期末）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病。下列相关叙述正确有（    ） A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．只通过遗传咨询不可以确定胎儿是否患唐氏综合征 【答案】ABD 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如多指、并指和软骨发育不全）、常染色体隐性遗传病（如白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如唐氏综合征）。 【详解】A、该病患病原因可能是是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，也可能是父亲减数分裂的过程出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒分裂后形成的两条子染色体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞或者精子，且该病与母亲年龄密切相关，故病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离，A正确； B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，患者细胞中的染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，而中期是观察染色体数目的最佳时期，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确； C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误； D、只通过遗传咨询不可以确定胎儿是否患唐氏综合征，还应通过产前诊断等途径进行诊断，D正确。 故选ABD。 27．（23-24高一下·江苏泰州·期末）下列有关单倍体的叙述，正确的是（    ） A．单倍体体细胞中一定只含一个染色体组 B．单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目 C．玉米的单倍体一般是纯种可直接用于农业生产 D．由未受精的卵细胞直接发育而来的雄蜂是单倍体 【答案】BD 【分析】由受精卵发育而成的个体，若体细胞含两个染色体组，则为二倍体，若含三个或三个以上染色体组的则为多倍体;单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体生物的单倍体则可以含多个染色体组。 【详解】A、单倍体是由配子直接发育而来的，不一定只含一个染色体组，A错误； B、单倍体是由配子直接发育而来的，单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目，B正确； C、玉米是二倍体，其单倍体不可育，不可直接用于农业生产，C错误； D、雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的，为单倍体，D正确。 故选BD。 28．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图中途径I和II表示两种作物的培育过程，其中A、B和D代表染色体组，①~③代表处理过程。下列叙述正确的有（    ） 途径I:二粒小麦(AABB)×节节麦(DD)→F1植株(ABD)普通小麦 途径Ⅱ:矮秆易感病品系×高秆抗病品系→高秆抗病单倍体幼苗纯合的矮秆抗病水稻 A．过程①通常选择F1的种子或幼苗进行处理 B．过程②也可选择初级卵母细胞进行离体培养 C．过程③筛选出符合生产要求的个体约占1/4 D．途径I和II过程均发生了染色体数目变异 【答案】CD 【分析】题图分析：途径Ⅰ二粒小麦与节节麦属于不同物种，杂交子代获得F1，经过人工处理，染色体数目加倍后获得普通麦，属于多倍体育种，原理是染色体变异。途径Ⅱ亲本杂交获得F1，取F1花粉离体培养获得单倍体，诱导染色体加倍获得纯合子，属于单倍体育种。 【详解】A、F1植株无同源染色体，联会紊乱不能形成种子，过程①的F1无种子，A错误； B、过程②中初级卵母细胞同源染色体未分离，染色体数目未减半，离体培养获得的子代不是单倍体，B错误； C、假设亲本相关基因用D/d、T/t表示，途径Ⅱ亲本基因型为DDTT和ddtt，F1基因型为DdTt，花粉基因型为DT、Dt、dT、dt，单倍体幼苗基因型为DT、Dt、dT、dt，诱导染色体加倍后植株基因型为DDTT、DDtt、ddTT、ddtt，比例为1:1:1:1，其中基因型为ddTT（矮杆抗病）的植株符合生产要求，比例为1/4，C正确； D、途径Ⅰ亲本杂交获得F1经染色体数目加倍后获得普通小麦，属于多倍体育种；途径Ⅱ亲本杂交获得F1，取F1花粉离体培养获得单倍体，诱导染色体加倍获得纯合子，属于单倍体育种，两者原理都是染色体变异，D正确。 故选CD。 29．（23-24高一下·江苏镇江·期末）下图中途径I和II表示两种作物的培育过程，其中A、B和D代表染色体组，①~③代表处理过程。下列叙述正确的有（    ） 途径Ⅰ：二粒小麦（AABB）×节节麦（DD）F1植株（ABD）普通小麦（AABBDD） 途径Ⅱ：矮秆易感病品系×高秆抗病品系高秆抗病单倍体幼苗纯合的矮秆抗病水稻 A．过程①通常选择F1的种子或幼苗进行处理 B．过程②也可选择初级卵母细胞进行离体培养 C．过程③筛选出符合生产要求的个体约占1/4 D．途径I和II过程均发生了染色体数目变异 【答案】CD 【分析】途径Ⅰ为多倍体育种，产生的普通小麦为六倍体；途径Ⅱ为单倍体育种，单倍体是由配子直接发育来的生物体，花粉中有植物的雄配子，培育单倍体幼苗常采用花粉离体培养的方法获得，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，引起染色体数目加倍。 【详解】A、途径Ⅰ为多倍体育种，F1植株（ABD）为三倍体，染色体联会紊乱不能产生可育配子，不可育，没有种子，故应对其幼苗进行处理，A错误； B、途径Ⅱ为单倍体育种，过程②为花药离体培养，初级卵母细胞的核遗传物质是生殖细胞的两倍，故不能用初级卵母细胞进行离体培养，B错误； C、矮秆易感病品系×高秆抗病品系→高秆抗病，子代高秆抗病为双杂合子，减数分裂产生四种配子，比例为1∶1∶1∶1，故过程③筛选出符合生产要求的个体约占1/4，C正确； D、途径Ⅰ为多倍体育种，途径Ⅱ为单倍体育种，均发生了染色体数目变异，D正确。 故选CD。 30．（23-24高一下·江苏·期末）研究发现，人体皮肤细胞中的p53蛋白可通过抑制Bcl2基因表达并促进Bax基因表达来诱导细胞凋亡。下列叙述错误的是（　　） A．人体所有细胞中均含有p53基因、Bcl2基因和Bax基因 B．Bcl2基因的表达产物可抑制细胞凋亡 C．Bax基因的表达产物可抑制细胞凋亡 D．p53蛋白抑制剂可用于抑制皮肤癌细胞的增殖 【答案】ACD 【分析】1、细胞凋亡是由基因决定的细胞编程序死亡的过程。细胞凋亡是生物体正常发育的基础，能维持组织细胞数目的相对稳定，是机体的一种自我保护机制。在成熟的生物体内，细胞的自然更新、被病原体感染的细胞的清除，是通过细胞凋亡完成的。 2、细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。 【详解】A、人体的各种体细胞均由受精卵发育而来，故人体的体细胞中含有p53、Bcl2和Bax基因，但生殖细胞是通过减数分裂形成的，染色体数目减半，不一定含有p53、Bcl2和Bax基因，A错误； BC、p53蛋白可通过抑制Bcl2基因表达并促进Bax基因表达来诱导细胞凋亡，故Bcl2基因的表达产物可抑制细胞凋亡，Bax基因的表达产物可促进细胞凋亡，B正确，C错误； D、p53蛋白能够诱导细胞凋亡，因此研发p53蛋白抑制剂会阻止细胞凋亡，不利于抑制皮肤癌细胞的增殖，D错误。 故选ACD。 31．（23-24高一下·江苏泰州·期末）如图表示某雄性个体(基因型为AaBb，基因所在的位置如图1所示)产生的4个精细胞中染色体以及基因的分布情况，图中字母表示相关基因。下列相关叙述错误的是 （    ） A．甲形成过程中基因重组发生在减数第一次分裂后期. B．乙产生的原因是减数第二次分裂间期基因A 完成了复制 C．丙的产生是染色体发生了互换，导致非等位基因组合 D．丁的产生可能是减数第一次分裂前的间期发生了基因突变 【答案】BC 【分析】可遗传变异的类型：基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因重组是指同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合。染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。 【详解】A、甲为正常的精细胞，形成过程中发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的后期，A正确； B、乙中多了一条含A的染色体，可能是减数第二次分裂后期着丝粒分裂后，染色单体形成的染色体未分离造成的，减数第二次分裂间期不会发生基因复制，B错误； C、丙细胞中含a的染色体上出现了非等位基因b，而b基因一开始位于另一条非同源染色体上的，说明发生了染色体的易位，导致非等位基因组合，C错误； D、丁细胞中基因a或b可能由亲本细胞中原本含有的a或b基因复制产生，也可能是亲本细胞在减数分裂Ⅰ前的间期由A或B基因突变产生，D正确。 故选BC。 32．（23-24高一下·江苏南通·期末）下图是某单基因遗传病系谱图，双亲均携带一个单碱基替换导致的致病基因，且替换位点不同。对家庭成员一对同源染色体上相关基因进行测序，两条编码链（非转录模板链）测序结果见下表。相关叙述正确的有（　　） 家庭成员 1 2 3 4 测序结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位第420位 ……G……A…… ……G……G…… 第412位第420位 ？ ……G……A…… ……？……？…… 第412位第420位 A．综合系谱图和测序结果分析，3号测序结果应为 B．若致病基因位于常染色体上，4号为纯合子的概率是1/3 C．若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，1号的致病基因位于X染色体上 D．若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，1号和2号再生一个患病孩子的概率是1/4 【答案】ABD 【分析】根据遗传系谱图判断，该病属于隐性遗传病，有因为双亲均携带一个致病基因，基因可能位于常染色体上，也可能位于X、Y染色体的同源区段。 【详解】A、双亲均携带致病基因，即有一个正常基因，4号也至少含有一个正常基因，根据表格判断…G……A…属于正常基因中的碱基，…A……A…和…G……G…属于致病基因，遗传给3号导致患病，3号的测序结果应为 ， A正确； B、若致病基因位于常染色体上，用A/a表示基因，双亲均为杂合子Aa，后代的基因型为1AA、2Aa、1aa，4号正常，为纯合子的概率是1/3，B正确； C、若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，1号的致病基因位于Y染色体上，C错误； D、用A/a表示基因，则2号为XAXa、1号为XAYa，后代基因型为1XAXA、1XAXa、1XAYa、1XaYa，患病的概率是1/4，D正确。 故选ABD。 三、解答题 33．（23-24高一下·江苏无锡·期末）传统栽培马铃薯是同源四倍体，因其染色体组成复杂，一般采用无性繁殖。我国科研人员用二倍体马铃薯替代四倍体马铃薯，用种子繁殖替代薯块无性繁殖，改变了其育种方式。请回答问题： (1)与二倍体马铃薯相比，同源四倍体马铃薯属于 变异，在生产过程中，其优点主要表现为 。 (2)四倍体马铃薯在减数分裂过程中，会出现多种同源染色体的组合和分离现象。若只考虑同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极的情况，将基因组成为RRRR的紫茎植株与rrrr的绿茎植株杂交，F1的基因型为 。F1与rrrr的植株杂交，F2的表型及比例为 。 (3)科研人员用二倍体马铃薯替代四倍体进行育种，但二倍体马铃薯普遍存在自交不亲和的现象（即自花授粉后不能完成受精）。科研人员培育出二倍体自交亲和植株RH，让其与自交不亲和植株进行杂交，实验结果如下图所示（自交亲和与自交不亲和由一对等位基因控制）。 ①根据杂交实验结果推测，显性性状为 ，判断依据是 。 ②F1中自交亲和的植株自交，子代未出现3：1的性状分离比，请尝试作出合理解释 。 (4)在长期无性繁殖中，大量的隐性有害突变基因可以 形式存在，导致二倍体马铃薯易出现自交衰退的现象，其原因可能是 。 【答案】(1) 染色体数目 块根大（产量高） (2) RRrr 紫茎：绿茎=5：1 (3) 自交亲和 F2中的杂合子表现为自交亲和（F1自交后代既有纯合子又有杂合子） 含隐性基因的配子不能完成受精 (4) 杂合子 自交后会产生隐性有害基因的纯合子，表现出有害性状 【分析】多倍体育种：指利用人工诱变或者自然变异等方式，通过细胞染色体组加倍来获得多倍体育种材料，从而获得需要的优良品种的育种方法。优点是可以培育出自然界中没有的新品种等；缺点是只适于植物，结实率低等。 【详解】（1）同源四倍体含有4个染色体组，与二倍体马铃薯相比，同源四倍体马铃薯属于染色体数目变异；多倍体通常具有器官发达等优点，故在生产过程中，其优点主要表现为块根大（产量高）。 （2）栽培马铃薯的紫茎与绿茎互为相对性状，纯合紫茎RRRR（配子是RR）与纯合绿茎rrrr（配子是rr）杂交，F1基因型为RRrr；若F1植株在减数分裂过程中，同源染色体联会后平均分配且随机移向细胞两极，则F1植株（RRrr）产生的配子及比例为RR：Rr：rr=1：4：1，绿茎（rrrr）产生的配子为rr，因此两者杂交产生的F2中绿茎所占的比例为1/6，紫茎为1-1/6=5/6，故紫茎：绿茎=5：1。 （3）①据题意可知，F1自交亲和植株的自交后代既有纯合子也有杂合子，说明自交亲和植株为杂合子，表现显性性状。 ②设A/a表示控制这对性状的基因，据题意可知，F1中自交亲和的植株为杂合子（Aa），能产生含有隐性基因的配子和含有显性基因的配子，且比例为1：1，即A：a＝1：1，理论上后代应该出现3：1的性状分离比，但后代都是自交亲和（AA和Aa）个体，且纯合子（AA）和杂合（Aa）的比例是1：1，自交不亲和作父本时配子正常，因此应该是含有隐性基因（a）的雌配子不能完成受精造成的，故子代只有AA和Aa。 （4）隐性有害突变是由显性基因突变为隐性基因，通常以杂合状态存在；杂合状态的隐性有害突变基因自交后会形成纯合子，表现出不利性状，从而出现衰退现象。 34．（23-24高一下·江苏徐州·期末）小鼠脑源性神经营养因子(BDNF)能够促进和维持中枢神经系统正常的生长发育。若BDNF 基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发生。图1为BDNF基因的表达及调控过程，图2为tRNA的结构。请回答下列问题：    (1)甲过程需要 酶催化，乙过程发生的场所为 。 (2)图2中tRNA 的功能是 , 该tRNA上的反密码子为 (按5'→3'方向书写),转运的氨基酸为 。 (CGA: 精氨酸; GCU: 丙氨酸; AGC: 丝氨酸) (3)由图1可知, miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是 , 从而使BDNF基因表达的mRNA 无法与核糖体结合，干扰翻译过程。精神分裂症小鼠与正常小鼠相比，丙过程 (从“减弱” “不变”“增强”中选填)，基于上述分析，请提出一种治疗该疾病的思路 。 (4)若 BDNF 基因中一个 C-G碱基对胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，该过程属于 (变异类型)。则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中异常的DNA 占比为 。与正常DNA分子相比，异常DNA 的稳定性低，其原因为 。 【答案】(1) RNA聚合 核糖体 (2) 识别密码子并转运氨基酸 GCU 丝氨酸 (3) miRNA-195与BDNF基因表达的mRNA形成局部双链结构 增强 促进BDNF基因的转录（或抑制miRNA-195基因转录） (4) 基因突变 1/2/50% 异常DNA 的G-C比例降低 【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。 【详解】（1）据图分析，甲过程以BDNF基因的一条链为模板合成RNA，为转录，需要RNA聚合酶的催化；乙是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，表示翻译，翻译的场所是细胞质中的核糖体。 （2）tRNA是转运RNA，其主要作用是在细胞翻译过程中起到识别密码子和转运氨基酸；tRNA上含有P的一端是5'端，故按5'→3'方向书写该tRNA上的反密码子为UCG，mRNA上的密码子与之互补配对，按照5'→3'对应的密码子为AGC，故该tRNA携带的氨基酸为丝氨酸。 （3）由图1可知，miRNA-195基因转录出的miRNA-95与BDNF基因转录出的mRNA能够发生部分的碱基互补配对，因而阻止了相应的mRNA的翻译过程，即miRNA-195基因调控BDNF基因表达的机理是miRNA-195与BDNF基因表达的mRNA形成局部双链结构，从而使BDNF基因表达的mRNA无法与核糖体结合；若BDNF基因表达受阻，则会导致精神分裂症的发病，故精神分裂症患者与正常人相比，丙过程增强，若甲过程反应强度不变，则由于翻译过程受阻，BDNF的含量将减少，导致精神分裂症的发病；基于上述分析，治疗该疾病的思路可以为：促进BDNF基因的转录（或抑制miRNA-195基因转录）。 （4）基因突变是DNA分子中碱基的增添、替换或缺失，抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C-G碱基对中胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，最终发生了碱基对的替换，故属于基因突变；该DNA分子经过n次复制后，子代DNA分子一半正常，一半异常，子代DNA分子中异常的DNA占比为1/2； 正常DNA分子相比，异常DNA 的稳定性低，是因为BDNF 基因中一个 C-G碱基对最终变为T-A，而G-C之间有3个氢键，A-T之间有2个氢键，故与正常DNA分子相比，异常DNA 的稳定性低。 35．（23-24高一下·江苏宿迁·期末）蝴蝶（2N=56）的性别决定方式为ZW型，蝴蝶的长口器（R）对短口器（r）为显性，且R、r仅位于Z染色体上，野生型蝴蝶有长口器和短口器两种类型。研究人员通过基因工程培育出一种特殊的长口器蝴蝶雄性品系（ZRZr），其中一条Z染色体上携带隐性致死基因t。已知当t基因纯合（ZtZt，ZtW）时导致胚胎死亡。据题意回答下列问题（以下均不考虑互换与基因突变等特殊情况）： (1)研究该种蝴蝶的基因组，应测定 条染色体上DNA的序列。若要通过一次交配产生的子代性状来判断性别，请写出可选择杂交组合： （只写出基因型即可）。 (2)为确定长口器蝴蝶雄性品系（ZRZr）中致死基因t位于哪条Z染色体上，研究人员让该蝴蝶品系与短口器雌性个体交配，发现子代蝴蝶表型为雄性长口器：雄性短口器：雌性短口器=1：1：1。由此可以判断致死基因t位于 （填“ZR”或“Zr”）染色体上；利用上述得到的子代雄性长口器蝴蝶与另一野生型雌性长口器蝴蝶杂交，后代中长口器蝴蝶占 ；若后代还出现一只成活的性染色体组成为ZZW的短口器蝴蝶，从变异类型分析，该短口器蝴蝶形成属于 ；从减数分裂形成配子的过程分析，该蝴蝶出现的原因是 。 (3)蝴蝶的紫翅（M）对黄翅（m）为显性，位于常染色体上，用两种纯合的野生型蝴蝶进行杂交得到F1，F1雌雄交配得F2，F2出现4种表型且比例为紫翅长口器：紫翅短口器：黄翅长口器黄翅短口器=5：3：3：1，究其原因是有一种雌配子不育，则该不育雌配子的基因型是 ，亲本纯合野生型蝴蝶的基因型是 。 (4)科研人员将两个绿色荧光蛋白基因（用·表示）导入上述（3）中F1的常染色体或Z染色体上。下图甲、乙、丙表示F1雄蝶的三种导入位置，F1雌蝶导入位置同雄蝶一致。已知M基因在1号染色体上。    用乙图所示的F1雄蝶和导入相同位置的雌蝶交配，后代中发出绿色荧光的紫翅雄蝶占 ；若甲、乙、丙三个类型分别与基因型为mmZrW的普通个体测交，子代蝴蝶中发出绿色荧光的概率从大到小依次为 。 【答案】(1) 29 ZrZr和ZRW (2) ZR 2/3 染色体（数目）变异 雄性长口器蝴蝶在减数分裂II时，两条Zr染色体移向了同一极，形成了ZrZr类型的雄配子 (3) MZR MMZrW和mmZRZR (4) 1/6 甲>丙>乙 【分析】1、蝴蝶的性别决定方式为ZW型，R/r基因只存在于Z染色体上，雌性蝴蝶的基因组成为ZW，雄性染色体组成为ZZ。 2、基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）研究这种蝴蝶的基因组，应研究27条常染色体+ Z、W性染色体，应测定29条染色体上DNA的序列。蝴蝶的长口器（R）对短口器（r）为显性，且R、r仅位于Z染色体上，若要通过一次交配产生的子代性状来判断性别，可选择杂交组合ZrZr和ZRW，子代雌性（ZrW）全为短口器，雄性（ZRZr）全为长口器。 （2）若致死基因t位于ZR染色体上，长口器蝴蝶雄性品系基因型为ZRtZr，与短口器雌性个体ZrW交配，子代ZRtZr（雄性长口器）：ZRtW（致死）：ZrZr（雄性短口器）：ZrW（雌性短口器）=1：0：1：1，与题干子代蝴蝶表型为雄性长口器：雄性短口器︰雌性短口器=1：1：1一致；若致死基因t位于Zr染色体上，长口器蝴蝶雄性品系基因型为ZRZrt，与短口器雌性个体ZrW交配，子代ZRZr（雄性长口器）：ZRW（雌性长口器）：ZrtZr（雄性短口器）：ZrtW（致死）=1：1：0：1，与题干子代蝴蝶表型为雄性长口器：雄性短口器︰雌性短口器=1：1：1不一致，故致死基因t位于ZR染色体上。上述得到的子代ZRtZr（雄性长口器）与ZRW（雌性长口器）杂交，后代为ZRtZR（雄性长口器）：ZRtW（致死）：ZRZr（雄性长口器）：ZrW（雌性短口器）=1：0：1：1，因此，后代中长口器蝴蝶占2/3。短口器为隐性性状，所以性染色体为ZZW的短口器蝴蝶的基因型是ZrZrW，该短口器蝴蝶形成属于染色体（数目）变异。从亲本形成配子过程分析，原因是亲本雄性长口器蝴蝶在减数分裂II时，两条Zr染色体移向了同一极，形成了ZrZr类型的雄配子，并和含染色体的W的雌配子受精后发育而成。 （3）蝴蝶的紫翅（M）对黄翅（m）为显性，位于常染色体上，蝴蝶的长口器（R）对短口器（r）为显性，且R、r仅位于Z染色体上，现有两种纯合的野生型蝴蝶进行杂交得F1，F1相互交配得F2，F2出现4种表型，故F1基因型为MmZRZr×MmZRW，F2中正常后代紫翅长 口器：紫翅短口器：黄翅长口器：黄翅短口器9: 3: 3: 1，现为5: 3: 3: 1，两种单显类型以及双隐性类型没有至死，当雌配子为MZR配子不育时，比例符合。因此可推断该结果出现的原因是母本的含MZR基因的雌 配子不育，由此可确定亲本纯合野生型蝴蝶的基因型是MMZrW和mmZRZR。 （4） 假设绿色荧光蛋白基因用G表示，乙图所示2个G连锁在一条染色体上，由第（3）题可知，F1的翅色基因是Mm，假设G基因整合在M（紫色）基因所在的染色体上，用乙类型的个体雌雄交配，MGGmZZ雄性形成的配子MGGZ：mZ=1：1，雌性MGGmZW形成的配子中MZ雌配子不育，故雌性形成3种配子，配子比例分别为MGGW：mZ：mW=1：1：1，故子代中紫翅雄蝴蝶（MmGGZZ）所占比例为1/2×1/3=1/6。图示中甲整合的G基因位于一对同源染色体上，产生的配子都含有G基因，乙是连锁在一条同源染色体上，不发生交叉互换的话有1/2的配子含有G基因；丙图位于两对同源染色体上，产生的配子有3/4含有G基因，因此将甲乙丙分别与普通个体测交，子代中发出绿色荧光概率大小是甲＞丙＞乙。 36．（23-24高一下·江苏泰州·期末）转座重组是DNA分子上的碱基序列从一个位置转移到另一个位置的现象，发生转座的DNA片段称为转座子或者“跳跃基因”。科学家在玉米(2n=20)杂交实验中首先发现了这种跳跃基因系统—Ac/Ds系统(如下图所示)。请回答下列问题： (1)Ds基因的形成很可能是Ac基因的碱基序列 所致。 (2)Ac基因属于自主型转座子，能通过 两过程合成转座酶；Ds基因属于非自主型的，在Ac基因协助下也能进行转座，原因是 。 (3)玉米种子的颜色由胚乳细胞中紫色色素基因C决定。胚乳由受精极核(2个极核和一个精子结合形成)发育形成。Ac/Ds系统的存在，使玉米胚乳呈现不同的颜色，其原理如下图： 请回答： ①玉米是 倍体，其胚乳细胞中含有 个染色体组。 ②一个Ds从突变的C基因中切离出，至少有 个磷酸二酯键发生断裂；Ds从C切离后，玉米籽粒将出现 ，原因是 。 【答案】(1)缺失 (2) 转录和翻译 Ac基因合成的转座酶转移Ds基因 (3) 二 3 4 斑点 Ds插入C基因内部为白色，从C基因中切离为紫色，反复进行表现为斑点 【分析】DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 【详解】（1）由AcDs，据图可知，Ac基因的碱基序列缺失形成了Ds。 （2）Ac基因能通过转录和翻译两个过程合成转座酶（蛋白质）；Ds基因属于非自主型的，在Ac基因协助下也能进行转座，其原因是Ac是自主型转座子，能够合成转座酶，可以转移Ds基因。 （3）①玉米是二倍体，其体细胞中含有2个染色体组，其精子、卵细胞、极核中含有1个染色体组，而胚乳是由受精极核发育而成的，含有3个染色体组。 ②要想从一个Ds从突变的C基因中切离出，基因的化学本质是DNA，是双链，所以此处会有4个磷酸二酯键发生断裂；据图可知，将Ds基因插入至C基因内部，会呈现出白色，将Ds从C切离之后，籽粒会出现斑点，故Ds从C切离后，玉米籽粒将出现斑点。 37．（23-24高一下·江苏泰州·期末）RNA编辑是某些RNA，特别是mRNA前体的一种加工方式，如插入、删除或取代一些核苷酸，导致DNA所编码的mRNA发生改变。载脂蛋白B(apoB)是负责脂类转运的蛋白质，在人体中主要有两种亚型：一种为肝、肾细胞分泌的apoB-100蛋白，另一种为肠道分泌的apoB-48蛋白。下图表示apoB基因在不同细胞中表达出apoB-100蛋白或apoB-48蛋白的过程。请回答下列问题： (1)与载脂蛋白B加工有关的细胞器有 。 (2)过程②需要的RNA有 。apoB-48蛋白与apoB-100蛋白的氨基酸数目 (填“相同”或“不同”)，原因是 。 (3)RNA编辑导致的可遗传变异属于 (填“基因突变”或“表观遗传”)，依据是 。 (4)研究者发现核糖体上刚合成的apoB-100前端有一段特殊的短肽(S)，推测其是一段“信号序列”，具有引导肽链的合成转移到内质网上继续进行的功能。下表为研究者设计的实验： 组别 A B 处理 不携带S肽段的放射性同位 素标记的肽链＋内质网 携带S肽段的放射性同位 素标记的肽链＋内质网 孵育一段时间后离心，使内质网沉积 在离心管底部，核糖体分布在上层， 比较底层和上层的放射性强弱 放射性主要集中在 放射性主要集中在 预测实验现象并得到相应结论，证明了上述推测的正确性。 【答案】(1)内质网、高尔基体、线粒体 (2) rRNA、mRNA、tRNA等 不同 在小肠细胞中加工后的mRNA上终止密码子提前出现 (3) 表观遗传 基因碱基序列不变，但基因表达发生改变 (4) 上层 底层 【分析】根据题干信息和图形分析，apoB基因在不同的细胞中编码的蛋白质不同，在肝、肾细胞通过转录和翻译形成的是apoB-100蛋白，在小肠细胞通过转录和翻译形成的是apoB-48蛋白；小肠细胞中合成的氨基酸数减少与mRNA编辑有关，mRNA上的一密码子为CAA，编辑后变为UAA，而UAA为终止密码子，导致翻译终止，进而导致肽链变短。 【详解】（1）载脂蛋白B是蛋白质，与蛋白质加工有关的细胞器有内质网、高尔基体、线粒体。 （2）过程②是翻译，需要的RNA有rRNA、mRNA、tRNA等，乙的肽链较短，故可能对应着B–48蛋白；因为小肠细胞脱氨酶将apoBmRNA上的一个碱基C转变成了U，使该部位的密码子由CAA （谷氨酷胺的密码子） 转变成了UAA （终止密码子），翻译过程提前终止，所以apoB一48蛋白的氨基酸数目比apoB-100蛋白少。 （3） 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的增添、替换、缺失而引起基因结构的改变，而RNA编辑过程并没有改变基因的结构，而是改变了RNA的碱基序列，故不属于基因突变。而属于表观遗传，因为RNA编辑中基因碱基序列不变，但基因表达发生改变。 （4） 结合题意分析可知，本实验目的是验证核糖体上刚合成的apoB-100前端有一段特殊的短肽（S），是一段“信号序列”，实验中A组和B组的自变量是是否携带S肽段，实验处理可使内质网沉积在离心管底部，核糖体分布在上层，若实验假说正确，则A组放射性上层>底层；B组放射性上层<底层（A组放射性主要集中在上层，B组放射性主要集中在底层）。 38．（23-24高一下·江苏镇江·期末）东亚飞蝗（♀：22+XX，♂：22+X）是一种严重危害我国农业生产的害虫，存在散居型和群居型两种分布类型，散居型个体可释放“集群信息素”使散居型蝗虫个体表现出聚集行为转化为群居型，产生更大危害。东亚飞蝗的体色黄色和褐色受一对等位基因A和a控制。为研究东亚飞蝗的遗传机制，从遗传学角度实现对东亚飞蝗种群的控制，科研人员开展了下列实验。请回答下列问题。 (1)东亚飞蝗的性别是由 决定的。雌性东亚飞蝗的体细胞中染色体数目最多为 条，雄性东亚飞蝗产生的次级精母细胞中含有 条X染色体。 (2)体色性状中的显性性状为 ；控制体色的基因位于 染色体上。就体色基因而言，实验一和实验二的F1雌性个体基因型相同的概率为 。 (3)农业生产实践发现，水稻成熟季节a基因频率会不断下降，原因是 。 (4)研究表明，是否能产生“集群信息素”受到另一对等位基因B和b控制。为确定该对基因是否与体色基因位于同源染色体上，及其控制性状的显隐性关系，可选择能产生“集群信息素”的个体与异性不能产生“集群信息素”的个体进行 实验，若两组实验的子代均为能产生“集群信息素”类型，则表明该对基因位于 染色体上，且 为显性性状。 (5)利用60CO处理能产生“集群信息素”的黄色体色品系，获得能产生“集群信息素”基因和褐色基因紧密连锁（位于同一条染色体上，且不发生互换）的个体（记作N），该育种过程发生的变异类型为 。科研人员认为利用N繁衍后代可降低东亚飞蝗的适应性，起到对种群数量的控制，理由是 。 【答案】(1) X染色体数量 48 0或1或2 (2) 黄色 X 1/100% (3)水稻成熟时，稻田呈黄色，褐色个体更易被天敌捕食，导致a的基因频率下降 (4) 正反交 常 能产生“集群信息素” (5) 易位/染色体结构变异/染色体变异 能产生“集群信息素”的个体为褐色，更易被天敌发现；黄色个体不能产生“集群信息素”，不易群居；均可减少蝗虫的危害。 【分析】题图分析：由实验二可知，黄色是显性性状，褐色是隐性性状，同时控制体色的基因A和a位于性染色体X上。 【详解】（1）由于东亚飞蝗染色体组成分别是♀：22+XX，♂：22+X，故性别是由X染色体数量决定的。雌性东亚飞蝗有24条染色体，体细胞中染色体数目在有丝分裂后期最多，为48条。雄性东亚飞蝗染色体组成是22+X，产生的次级精母细胞在前期、中期中含有X染色体0或1条；后期中染色体数目加倍，含有X染色体0或2条，故雄性东亚飞蝗产生的次级精母细胞中含有0或1或2条X染色体。 （2）由实验二可知，黄色是显性性状，褐色是隐性性状，且子代的体色在不同的性别中表现不同，故控制体色的基因位于X染色体上。实验一：XaXa × XA→ XAXa（黄色雌）和Xa（褐色雄）；实验二：XAXA × Xa→ XAXa（黄色雌）和XA（黄色雄），故实验一和实验二的F1雌性个体基因型相同的概率为1。 （3）由于水稻成熟时，稻田呈黄色，褐色个体更易被天敌捕食，导致a的基因频率水稻成熟季节会不断下降。 （4）要确定另一对等位基因B和b是否位于X染色体上，可以进行正反交，若位于X上，则正反交结果不同，相反假如不位于X上（即位于常染色体上）则正反交结果相同，且B控制的显性性状是能产生“集群信息素”。 （5）由题意可知，利用60CO处理能产生使得能产生“集群信息素”的基因由常染色体上转移到X染色体上，故育种过程发生的变异类型为易位（或染色体结构变异或染色体变异）。由于能产生“集群信息素”的个体为褐色，更易被天敌发现；黄色个体不能产生“集群信息素”，不易群居；均可减少蝗虫的危害等，故N繁衍后代可降低东亚飞蝗的适应性，起到对种群数量的控制。 39．（23-24高一下·江苏盐城·期末）玉米（2N=20）是重要的粮食作物之一。请回答下列问题： (1)测定玉米基因组DNA序列时，需测定 条染色体上的DNA碱基序列。 (2)采用A、B两株玉米进行下图示遗传实验，实验中涉及到的传粉方式是 。    (3)玉米的高秆（H）对矮秆（h）为显性，抗病（R）对易感病（r）为显性，两对基因分别位于两对同源染色体上。下图表示利用品种甲（HHRR）和乙（hhrr）通过三种育种方法（A~C）培育优良品种矮秆抗病（hhRR）植株的过程。    Ⅰ.品种甲、乙杂交的操作步骤是 （用文字和箭头写出主要的操作步骤即可）。 Ⅱ.用方法A培育优良品种时，获得②hR植株常用的方法为 。②hR植株是 ，往往长得弱小，高度不育，为获得可育植株④hhRR，目前最常用且最有效的方法是采用 处理②hR植株。 Ⅲ.用方法B培育优良品种应用的原理是 。用方法B培育优良品种时，先将基因型为HhRr的植株自交获得子代（F2），F2植株中自交会发生性状分离的基因型共有 种，这些植株在全部F2中的比例为 。若将F2的全部高秆抗病植株去除雄蕊，用F2矮秆抗病植株的花粉随机授粉，则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株占 。 Ⅳ.图中所示的方法C最难获得优良品种，其原因是 。 【答案】(1)10 (2)异花传粉 (3) 套袋→传粉→套袋 花药离体培养 单倍体 秋水仙素 基因重组 5 3/4 4/27 基因突变具有低频性、不定向性 【分析】1、 人工授粉过程：去雄（未成熟花的雄蕊）→套袋→授粉→套袋。 2、分析图二可知：方法A是单倍体育种，方法B是杂交育种，方法C是诱变育种。 【详解】（1）玉米（2N=20），细胞中含有2个染色体组，每个染色体组中有10条染色体，这10条染色体携带着控制生长发育的全部遗传信息，因此测定玉米基因组DNA序列时，需测定10条染色体上的DNA碱基序列。 （2）玉米的雌雄异花，实验中涉及到的传粉方式是异花传粉。 （3）Ⅰ.玉米为单性花，品种甲、乙杂交的操作步骤即人工授粉过程为套袋→传粉→套袋。 Ⅱ.植株②hR由配子发育而来，属于单倍体，获得②hR植株常用的方法为花药离体培养。为获得可育植株④hhRR，目前最常用且最有效的方法是采用秋水仙素处理②hR植株。 Ⅲ.方法B是杂交育种，应用的原理是基因重组。基因型为HhRr的植株自交，子代基因型有HHRR、HHRr、HHrr、HhRR、HhRr、HhRR、hhRR、hhRr、hhrr共9种，会发生性状分离的基因型为HHRr、HhRR、HhRr、HhRR、hhRr共5种，占。F2的高秆抗病植株中，基因型及比例为HHRR、HHRr、HhRR、HhRr，F2的矮秆抗病植株中，基因型及比例分别为hhRR、hhRr。F2高秆抗病植株产生的配子及比例为HR、Hr、hR、hr；矮秆抗病植株产生的配子及比例为hr、hR，则杂交所得子代中的纯合矮秆抗病植株（hhRR）占hR×hR=。 Ⅳ.方法C是诱变育种，其原理为基因突变，具有低频性、不定向性，难以获得优良品种。 40．（23-24高一下·江苏盐城·期末）苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，其发病机理如下图：由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶（酶①）结构异常，苯丙氨酸只能在酶②的催化下形成苯丙酮酸并在体内积累，损伤中枢神经系统。请分析回答下列问题： (1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。基因控制性状的方式除上图中的方式之外，基因还可通过控制 直接控制生物体的性状。我国政府启动不含苯丙氨酸奶粉补助项目，通过减少苯丙氨酸摄入来改善新生儿患者症状，说明生物的表型由 。 (2)以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。 ①苯丙酮尿症的遗传方式为 ；进行性肌营养不良病的致病基因位于 染色体上。 ②II-3和II-1 基因型相同的概率为 。若II-3与II-4生了一个患进行性肌营养不良病的克莱费尔特症（XXY）患者，则该患儿是因 （选择“父亲”或“母亲”）减数分裂异常，形成基因型为 的配子与另一方正常配子结合形成受精卵。 ③若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）。若Ⅱ-1再次怀上胎儿，为排除该胎儿是否可能患苯丙酮尿症，可采取的产前诊断措施是 。 A．B超检查  B．染色体组型分析 C．基因检测  D．羊水检查 (3)科研人员调查得人群中苯丙酮尿症的发病率为1/10000，将该人群当作一个遗传平衡的群体，则其内苯丙酮尿症携带者的基因型频率为 。 【答案】(1) 替换 蛋白质的结构 环境和基因共同决定 (2) 常染色体隐性遗传 X 100% 母亲 XdXd 女孩 CD (3)198/10000 【分析】题图分析：Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症，其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症，因此进行性肌营养不良症也是隐性遗传病，又由于Ⅱ-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明Ⅱ-4不含该病致病基因，所以进行性肌营养不良病的致病基因位于X染色体上。 【详解】（1）材料中的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTC，导致其编码的氨基酸发生变化，最终导致苯丙氨酸羟化酶缺乏而形成的，该过程中相应基因的碱基对发生了替换。苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体的性状。除上图中的方式之外，基因还可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。我国政府启动不含苯丙氨酸奶粉补助项目，通过减少苯丙氨酸摄入来改善新生儿患者症状，说明生物的表型由环境和基因共同决定的。 （2）①Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿症，其女儿Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。Ⅱ3和Ⅱ4不患进行性肌营养不良症，其儿子Ⅲ5患进行性肌营养不良症，因此进行性肌营养不良症也是隐性遗传病，且II4家族中没有出现过进行性肌营养不良症，即II4不携带进行性肌营养不良症的致病基因，故进行性肌营养不良症是伴X染色体隐性遗传病。 ②关于进行性肌营养不良症，Ⅱ3的基因型为XDXd，Ⅱ4的基因型为XDY；关于苯丙酮尿症，Ⅱ3的基因型为Bb，Ⅱ4的基因型为bb，Ⅲ4的基因型为Bb，关于进行性肌营养不良症，因为Ⅱ1的女儿Ⅲ1为患者，故可推知Ⅱ1的基因型为XDXd，关于苯丙酮尿症，Ⅱ1的基因型为Bb，故Ⅱ1和Ⅱ3的基因型都是BbXDXd，所以Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率为100%。Ⅱ3的基因型是BbXDXd，II-4基因型是bbXDY,了一个患进行性肌营养不良病的克莱费尔特症（XXY）患者，基因型为XdXdY，只有其母亲Ⅱ3含有Xd，所以该患儿是因母亲减数分裂异常，形成基因型为XdXd 的配子与另一方正常配子结合形成受精卵。 ③关于进行性肌营养不良症，Ⅲ1的基因型为XdXd，其所生儿子一定是进行性肌营养不良症患者（XdY）；关于苯丙酮尿症，Ⅲ1的基因型为1/3BB或2/3Bb，男女患病的概率相等，而且较低，故建议生女孩。 ABCD、苯丙酮尿症是基因突变引起的遗传病，若想检测可通过基因检测，也可通过羊水检查，由于羊水中有胎儿游离的DNA，可以对DNA进行检测，而B超检查和染色体组型分析都不能检测基因突变引起的遗传病，AB错误，CD正确。 故选CD。 （3）如果用p代表基因B的频率，q代表基因b的频率。那么，遗传平衡定律可以写成: (p+q)2=p2+2pq+q2=1，p2代表BB纯合子的频率，q2代表bb 纯合子的频率，2pq代表杂合子Bb的频率。如果一种群达到了遗传平衡，其基因型频率应当符合p2+2pq+q2=1。 科研人员调查得人群中苯丙酮尿症的发病率为1/10000，即bb频率为1/10000，则b频率为1/100，B频率为1-1/100=99/100，则苯丙酮尿症携带者的Bb频率为21/10099/100=198/10000。 41．（23-24高一下·江苏连云港·期末）我国盐碱地面积广，主要粮食作物难以生长。下图是某科研小组尝试利用普通水稻（2n=24）培育耐盐水稻新品种的育种方案。请回答下列问题： (1)①所示的过程最可能使萌发的种子发生了 （填可遗传变异类型），进而选育出耐盐的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子出苗后不久就死亡、产量和品质下降等情况，这说明了该变异具有 的特点；为了获得更多的耐盐植株新品种，可进行的操作是 。 (2)若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，且耐盐性状由显性基因控制，则过程②的目的是 。经过程②一代自交、筛选得到的耐盐植株中纯合子占1/3，则经过第三代自交并筛选获得的耐盐植株中纯合子占 。 (3)若要在较短时间内获得耐盐新品种，可选图中 （填数字）途径所用的方法，该过程利用的遗传学原理是 ；此方法在培育过程中形成的单倍体植株表现出 的特点；该方案中秋水仙素的作用对象是 ，其作用原理是 。 【答案】(1) 基因突变 多害少利 进行植物组织培养 (2) 提高耐盐稳定遗传植株的比例 7/9 (3) ③ 染色体（数目）变异 高度不育 单倍体幼苗 抑制纺锤体的形成 【分析】基因突变是指DNA中碱基对增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，诱发基因突变的因素包括物理因素、化学因素和生物因素，利用基因突变原理进行育种属于诱变育种。 【详解】（1）过程①是用γ射线处理萌发的种子，“γ射线”属于物理诱变因子，故①所示的过程最可能使萌发的种子发生了基因突变，进而选育出耐盐的新品种。但实际培育过程中，会出现处理过的种子出苗后不久就死亡、产量和品质下降等情况，这说明了该变异具有多害少利的特点；为了获得更多的耐盐植株新品种，可进行的操作是进行植株组织培养。 （2）若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，且耐盐性状由显性基因控制，则过程②的目的是提高耐盐稳定遗传植株的比例。若过程①处理并筛选得到的耐盐植株经基因检测是由于单基因突变导致的，用A表示耐盐基因，基因型为Aa，自交一次，耐盐个体的基因型是AA：Aa=1：2；第二代自交，AA=1/3+2/3×1/4＝1/2，Aa=2/3×1/2＝1/3，aa=2/3×1/4=1/6，耐盐个体AA纯合体的比例是3/5，杂合体占2/5；第三代自交AA=3/5+2/5×1/4＝7/10，Aa=2/5×1/2＝1/5，aa=2/5×1/4＝1/10，耐盐植株中AA纯合子占7/9。 （3）若要在较短时间内获得耐盐新品种，可选图中③途径所用的方法（先花药离体培养后秋水仙素加倍，即单倍体育种），该过程利用的遗传学原理是染色体（数目）变异；此方法在培育过程中形成的单倍体植株表现出高度不育的特点；该方案中秋水仙素的作用对象是单倍体幼苗，其作用原理是抑制纺锤体的形成，从而实现染色体数目的加倍。 42．（23-24高一下·江苏苏州·期末）青花菜(2n=18)是一种具有防癌功能的保健蔬菜。科研人员用秋水仙素溶液处理二倍体青花菜的幼芽得到四倍体。图 1 为四倍体青花菜花粉母细胞减数分裂的显微照片。图2为染色体桥形成示意图。请回答下列问题：    (1)观察青花菜的减数分裂，常选用其 (选填“幼嫩”或“成熟”)的花药，先放入 中浸泡，以固定细胞的形态，然后用 冲洗两次。 (2)实验中，依据观察到的细胞中染色体 ，来判断细胞所处分裂时期。图1中 A-D的先后顺序为 (用字母和箭头表示)，其中图1中的D 细胞正常情况下的染色体数目为 条。 (3)据图2分析，花粉母细胞在 (填时期)出现倒位环，进而在染色体分离时出现染色体桥和断片，引起 变异。另外，四倍体青花菜在减数分裂过程中会出现向两极移动缓慢的落后染色体，其最终形成微核或消失在细胞质中，引起 变异。据此推测，四倍体较二倍体的结实率 (选填“升高”或“降低”)。    (4)科研人员进一步探究秋水仙素浓度和处理时间对形成四倍体青花菜诱导率的影响，得到图3所示结果，四倍体青花菜诱导率的适宜处理方法是 。    【答案】(1) 幼嫩 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精 (2) 状态、数目和位置 D→B→C→A 36 (3) 减数第一次分裂前期 染色体结构 染色体数目 降低 (4)用300mg·L-1的秋水仙素处理48h 【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。其中减数第一次分裂是同源染色体联会后彼此分离并分别进入不同的子细胞中，所以减数分裂的结果是，一个原始生殖细胞形成四个子细胞，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。受精卵发育成的个体，每个正常体细胞中含有几个染色体组就称为几倍体。 【详解】（1）观察青花菜的减数分裂，常选用幼嫩的花药作为试验材料以获得更多的花粉母细胞，用卡诺氏液浸泡以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗两次。 （2）通过在高倍显微镜下观察各个时期细胞内染色体的存在状态和数目，就可以判断这些细胞分别处于细胞分裂的哪个时期。 分析图1可知，A、B、C、D分别为MⅡ末期、MⅠ后期、MⅡ中期、MⅠ中期，故此顺序为D→B→C→A。A细胞着丝粒分裂，姐妹染色单体分开，应处于减数第二次分裂后期；不考虑落后的异常染色体，图C染色体明显为两群，因此判断已经为MⅡ的细胞，图D染色体为一群，因此为MⅠ细胞。因此先后顺序应为D→B→C→A。青花菜2n=18，D为四倍体青花菜减数第一次分裂前期的图像，D 细胞正常情况下的染色体数目为36条。 （3）据图2分析，倒位环出现在同源染色体联会的时候，即发生在减数第一次分裂前期。在染色体分离时出现染色体桥和断片，引起染色体结构变异；另外，四倍体青花菜由于落后染色体最终形成微核或消失在细胞质中，导致染色体数目减少，引起染色体数目变异，据此推测，四倍体较二倍体的结实率降低。 （4）分析图3可知，用300mg·L-1的秋水仙素处理48h，四倍体青花菜的诱导率最高。 43．（23-24高一下·江苏泰州·期末）大麦是高度自交植物，配制杂种相当困难。育种工作者采用染色体诱变的方法培育获得三体品系。该品系的一对染色体上有紧密连锁(不发生交叉互换)的两个基因，一个是雄性不育基因(ms)，使植株不能产生花粉，  另一个是黄色基因(r)，控制种皮的颜色。这两个基因的显性等位基因 Ms 能形成正常花粉，  R 控制茶褐色种皮。带有这两个显性基因的染色体片段易位连接到另一染色体片段上，形成一条额外染色体，其它染色体正常，成为三体，该品系的自交后代可分离出两种植株，如下图所示。请回答下列问题： (1)已知大麦的正常体细胞染色体是7对，育成的新品系三体大麦体细胞染色体为 条。该三体的细胞在减数分裂时至少可形成 个正常的四分体。这种变异类型属于 。 (2)三体大麦减数分裂时，其它染色体都能正常配对，唯有这条额外的染色体，在减数第一次分裂后期随机分向一极，减数第二次分裂过程正常。形成的花粉中，有额外染色体的花粉无受粉能力。三体大麦减数第一次分裂后期细胞两极染色体数目之比为 ，减数分裂结束后可产生的配子基因型是 。. (3)三体大麦自花授粉后，雄性不育个体和雄性可育个体所对应的种皮颜色分别是 ，理论上二者的比例为 。 (4)若该三体植株自交，所结的黄色种子占 80%，且发育成的植株均为雄性不育，其余为茶褐色种子，发育成的植株可育。该结果说明三体植株产生的含有7条染色体和含有8条染色体的可育雌配子的比例是 ，可能的原因是 (5)与传统杂交育种方法比较，  此育种方法采用不育系的优点是 。 【答案】(1) 15 7 染色体变异 (2) 7:8(或8:7) MsmsRr和msr (3) 黄色和茶褐色 1:1 (4) 4：1 异常染色体在减数分裂时丢失(或含有异常染色体的雌配子活力差) (5)不用进行人工去雄，降低劳动成本 【分析】根据题意，该植株的基因型为MsmsmsRrr，这条额外的染色体不能正常配对，在分裂过程中随机移向细胞一极，则产生的配子为msr和MsmsRr，其中，msr的配子是正常的雄配子，MsmsRr的雄配子是异常的，不能和雌配子结合，两种雌配子的种类为msr和MsmsRr，则受精卵为msmsrr和MsmsmsRrr，表现型为黄色雄性不育和茶褐色雄性可育。 【详解】（1）根据题意，育成的新品系三体大麦体细胞中染色体比正常个体体细胞额外多一条，因此三体的细胞在减数分裂时至少可形成7个正常的四分体，育成的新品系三体大麦体细胞染色体为15条。这种变异类型属于染色体变异。 （2）根据题意，正常大麦的体细胞染色体是7对，三体大麦减数分裂时，若其他染色体都能正常配对，唯有这条额外的染色体，在后期随机分向一极，两极染色体数比为7：8；Ms与ms都处于同一极，又由于ms、r两极均有，而Ms、R仅一极有，所以配子基因型为MsmsRr和msr。 （3）根据题意，该三体大麦的基因型为MsmsmsRrr，能产生2种类型的雌配子msr和MsmsRr，1种类型的雄配子msr，因此该三体大麦自花授粉，子代黄色种皮msmsrr的种子和茶褐色种皮MsmsmsRrr的种子的理论比值为=1：1。 （4）根据题意，该植株的基因型为MsmsmsRrr(Ms与R在同一条染色体上，且染色体较短)，较短的染色体不能正常配对，在分裂过程中随机移向细胞一极，故产生的配子为msr和MsmsRr，其中，msr的配子是正常的配子，MsmsRr的配子是异常的，不能和雌配子结合，则雄性个体产生的配子只有msr能与雌配子结合，两种雌配子的种类为msr和MsmsRr，则受精卵为msmsrr和MsmsmsRrr表现型为黄色雄性不育和茶褐色可育。由于80%为黄色雄性不育，其余为茶褐色可育，因此，说明母本产生的配子msr占80%(含正常染色体数目，即7条)，配子MsmsRr占20%(含8条染色体)，故含有7条染色体和含有8条染色体的可育雌配子的比例4:1。原因可能是异常染色体在减数分裂时丢失。 （5）由于种皮颜色不同，可采用机选方式分开，方便实用，不育系的雄性不育，在生产中采用不育系配制杂种的目的是对母本不用进行去雄环节，方便杂交，降低劳动成本。 44．（23-24高一下·江苏镇江·期末）四倍体百合是一类著名的观赏植物，具有花色丰富、花型多样等优点。但其花粉育性低，严重影响百合的繁育工作。为探究四倍体百合花粉育性低的机制，科研人员利用二倍体百合（2n=24）培育出同源四倍体并进行了四倍体百合花粉母细胞的核型分析。请回答下列问题。 (1)除采用低温处理外，还可利用 （试剂）处理二倍体百合的幼苗以获得四倍体百合。四倍体百合和二倍体百合属于不同的物种，判断依据是 。 (2)进行核型分析时，应选择花蕾期而非盛花期的花药，原因是 。取出的花药，需及时置于 中浸泡1～2h，目的是 。然后再用95%的酒精冲洗2次。因花粉母细胞大多处于分散状态，无需进行解离，可直接进行 后制片，并在显微镜下进行观察。 (3)图1和图2为四倍体百合分裂的部分观察结果。图1细胞处于 时期，细胞中含有 对同源染色体。正常情况下，染色体在纺锤丝的牵引下运动，平均分配到细胞两极，图1中箭头处指的是滞后染色体，是由于个别染色体或断裂的染色体在分裂后期停留于赤道板位置或处于距两极较远的位置所致，分析染色体未平均移动到两极的原因可能是 。 (4)微核是由细胞核外的染色体构成的核块。结合图1分析，图2细胞中箭头所指的微核形成的原因是 。图2细胞产生的子细胞存在的染色体变异类型有 。综合上述分析，试解释四倍体百合花粉不育的原因可能是 。 【答案】(1) 秋水仙素 （四倍体百合与二倍体百合）存在生殖隔离 (2) 盛花期已完成减数分裂 卡诺氏液 固定细胞的形态 （漂洗）染色 (3) 减数分裂I后期 24 缺少着丝粒或纺锤丝未能与染色体正常连接 (4) 分裂末期滞后染色体未能被核膜包被，游离于主核之外，形成微核 染色体数目变异、染色体结构变异 减数分裂中出现部分染色体移动滞后或片段断裂，导致染色体未能平均进入花粉，造成花粉育性降低 【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。其中减数第一次分裂是同源染色体联会后彼此分离并分别进入不同的子细胞中，所以减数分裂的结果是，一个原始生殖细胞形成四个子细胞，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。受精卵发育成的个体，每个正常体细胞中含有几个染色体组就称为几倍体。 【详解】（1）诱导染色体加倍的方法有低温或一定浓度的秋水仙素处理；不同物种存在生殖隔离，不能进行基因交流，如四倍体百合和二倍体百合交配的后代含有三个染色体组，高度不育，故四倍体百合和二倍体百合属于不同的物种。 （2）进行核型分析时，应选择花蕾期而非盛花期的花药，原因是盛花期已完成减数分裂。装片制作时，取出的花药，需及时置于卡诺氏液中浸泡1～2h，以固定细胞的形态。用95%的酒精冲洗2次后，可直接进行染色，因为因花粉母细胞大多处于分散状态。 （3）图1发生同源染色体的分离，故细胞处于减数分裂I后期，细胞中含有24对同源染色体（四倍体细胞中含有48条染色体）。细胞中染色体移向细胞两极是依靠细胞两极的纺锤丝的牵引，故图1中染色体未平均移动到两极的原因可能是缺少着丝粒或纺锤丝未能与染色体正常连接。 （4）微核是由细胞核外的染色体构成的核块，假如分裂末期滞后染色体未能被核膜包被，游离于主核之外，则会形成微核。据以上分析可知，图2细胞产生的子细胞存在的染色体变异类型有染色体数目变异、染色体结构变异。由于减数分裂中出现部分染色体移动滞后或片段断裂，导致染色体未能平均进入花粉，造成花粉育性降低，则导致四倍体百合花粉不育。 45．（23-24高一下·江苏无锡·期末）某研究小组以芹菜为材料，开展染色体核型分析实验。 (1)染色体变异包括 和 两大类。通过染色体核型分析，可判断机体是否发生了染色体变异。 (2)芹菜根尖细胞染色体标本的制备过程如下表，请完善表中有关内容。 实验步骤的目的 简要操作过程 获取实验材料 取芹菜新生根尖 组织。 提高处于分裂 期细胞的比例 将剪取的幼根置于0.2%的秋水仙碱水溶液处理2~4h。 去除 ，使细胞分离 用纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖细胞。 使细胞适度膨胀，便于细胞内的 更好地分散。 用低浓度的KCl处理一段时间。 固定细胞形态 根尖放入 中浸泡0.5h，然后用 冲洗2次。 染色、制片、镜检 用甲紫溶液染色处理后，加盖盖玻片，铅笔橡皮头轻敲盖玻片，使 。置于显微镜下观察，寻找具有分裂相的细胞。 (3)下图是以同一品种芹菜根尖和花粉母细胞为材料进行核型分析，选出的两个典型图像。 ①图1是 细胞的染色体，判断的主要依据是 。 ②根据图1、图2能确定该品种细胞中未发生的变异类型有 。 A．基因突变    B．单体    C．基因重组    D．三体 【答案】(1) 染色体数目变异 染色体结构变异 (2) 分生区 中期 细胞壁 染色体 卡诺氏液 95%酒精 细胞分散开 (3) 花粉母 同源染色体联会 BD 【分析】据图1分析，存在同源染色体联合和同源染色体分离，则代表花粉母细胞的减数分裂；图2中染色体行为互不干扰，属于芹菜根尖细胞的有丝分裂。 染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。 【详解】（1）染色体变异包括染色体数目变异和染色体结构变异。 （2）根尖分生区细胞能进行有丝分裂，有丝分裂中期染色体形态固定、数目清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期，可用0.2%的秋水仙碱水溶液处理提高处于分裂中期细胞的比例，植物细胞壁的主要成分为纤维素和果胶，用纤维素酶和果胶酶混合液分别处理根尖细胞，去除细胞壁时细胞分离，用低浓度的KCl处理一段时间，使细胞适度膨胀，便于细胞内的染色体更好的分散。根尖卡诺氏液中浸泡0.5h固定细胞，然后用95%的酒精冲洗2次，用甲紫溶液染色处理后，加盖盖玻片，铅笔橡皮头轻敲盖玻片，使细胞分散开。 （3）①图1中细胞内同源染色体联会形成四分体，应是进行减数分裂的花粉母细胞的染色体。 ②光学显微镜下可观察到染色体，光学显微镜下不能观察到基因突变和基因重组，故不能确定该品种细胞是否发生了基因突变和基因重组。观察图 1 、图 2，该品种细胞中染色体数目正常，没有出现单体或三体。 / 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$