4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件-2024-2025学年高一下学期生物浙科版必修2

第四章 生物的变异 第四节 人类遗传病是可以 检测和遗传的 刘瑶瑶 116办公室 1 人类遗传病是可以检测和遗传的 资料1：根据临床统计，大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。 资料2：15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 资料3：自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 资料4：一个病残儿需国家和家庭承担50万人民币的基本生活费用，每年出生：120万人*50万元=6000亿元 思考：为了预防生出患有遗传病的孩子，可以怎么做 ? 了解、学习遗传病的检测与预防， 比如遗传咨询、禁止近亲结婚、产前诊断 ... ... 2 由生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病 P107 判断下列哪些是遗传病 1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病 3 P107 遗传性疾病的分类 2、多基因遗传病 涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 1、单基因遗传病 由染色体上单个基因异常所引起的疾病。 3、染色体异常遗传病 由于染色体的数目、形态和结构异常引起的疾病。 先天性疾病、家族性疾病一定都属于遗传病吗？ 4 P107 遗传病VS先天性疾病VS家族性疾病 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员 都表现为同一种疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 病因 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 可能是遗传物质改变引起的，也可能完全是由环境因素引起的 遗传物质发生改变引起的 关系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 实例 遗传病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遗传病：如母亲在妊娠前3个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。 遗传病：如显性遗传病； 非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症。 并指、多指、白化病、先天性聋哑、血友病、色盲症、外耳道多毛等。 5 P107 遗传病VS先天性疾病VS家族性疾病 先天性疾病 家族性疾病 人类遗传病 6 P107 遗传性疾病的分类 （1）单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体单基因遗传病 X连锁 遗传病 Y连锁 遗传病 显性 隐性 多指、并指、高胆固醇血症、软骨发育不全、家族性心肌病 白化病、糖原沉积病Ⅰ型、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症 抗维生素D佝偻病、蚕豆病 红绿色盲、甲、乙型血友病 睾丸发育不全、外耳道多毛症 这类疾病的种类极多，但每一种病的发病率都很低，多属罕见病，如许多代谢缺陷病。 7 P107 遗传性疾病的分类 图4-22是一例高胆固醇血症的家系分析结果，这种病属常染色体显性遗传病。该种遗传病的致病基因是显性基因，因此亲代患者只要将一个致病基因遗传给后代，后代便可能出现病症，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点。 8 P107 遗传性疾病的分类 图4-23是糖原沉积病Ⅰ型的家系调查结果，这种病属常染色体隐性遗传病。该种遗传病的致病基因是隐性基因，只有隐性基因纯合才可能出现病症。一旦携带同种致病基因的正常亲代婚配，后代就有 25%的可能患病，因此往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。 9 P109 遗传性疾病的分类 （2）多基因遗传病 特征： ①家庭聚集现象 ②易受环境影响 ③群体中发病率高 常见病例： 唇裂（俗称兔唇）、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病等。 唇裂 冠心病 青少年型糖尿病 10 P109 遗传性疾病的分类 a.染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征——人的第5号染色体部分缺失。 b.染色体数目异常引起的遗传病， 如21三体综合征（常染色体数目异常）、 特纳综合征（性染色体数目异常45，XO）、 克兰费尔特综合征（性染色体数目异常47，XXY） （3）染色体异常遗传病 染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%。 11 P109 遗传性疾病的分类 唐氏综合征 （21三体综合征） 45条＋XY（47条） 症状：伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽，并伴有其他体格异常和发育迟缓症状。 12 P109 遗传性疾病的分类 44条＋X（45条） 特纳综合征 症状：女性卵巢和乳房等发育不良，外阴发育幼稚，有颈蹼，身材矮小，两臂八字形外伸，智力低下。 13 P109 遗传性疾病的分类 猫叫综合征 5号染色体部分缺失 症状：病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 14 遗传病的检测和预防 P110 不能和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前干什么？ 15 P111 1、不能和谁生？ 遗传病的检测和预防 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 近亲结婚会提高遗传病发病风险、造成畸形胎 摩尔根提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 16 P111 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 自己 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 遗传病的检测和预防 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病发病率 17 P109 2、能不能生？ 1.遗传咨询（遗传学指导） 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传咨询的流程如下： 遗传病的检测和预防 18 P110 遗传病的检测和预防 图 4-25 表示：各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病； 各种遗传病在青春期的发病率很低；成人很少新发染色体病，但成人单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升。 19 染色体数目变异可能导致生物性状的改变 P111 提倡“适龄生育” 20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25—34岁妇女生育的子女高50%。 40岁以上妇女生育的子女，唐氏综合征的发生率比25—34岁妇女生育的子女大约高10倍。 3、什么时候生？ 20 P112 产前诊断 遗传病的检测和预防 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 B超检查、母体外周血胎儿游离DNA检测 基因诊断 孕妇血细胞检查 4、生之前干什么？ 21 染色体数目变异可能导致生物性状的改变 P112 羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。 产前诊断 4、生之前干什么？ 22 染色体数目变异可能导致生物性状的改变 P113 绒毛细胞检查是20世纪末发展起来的一项新的产前诊断技术。它主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查 产前诊断 4、生之前干什么？ 通过检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。 23 调查人群中的遗传病 P114 （1）调查的疾病类型： 红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上） （2）调查某种遗传病的发病率 ——在人群中随机抽样调查 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 注意：①要随机抽样取样，②调查群体数量要足够大。 最好是发病率较高的单基因遗传病 24 调查人群中的遗传病 （3）调查该病的遗传方式 ——在患者家系中调查研究 P114 25 人类基因组计划可用于基因检测和治疗 是由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程，是人类生命科学史上的一项伟大的工程。 人类基因组计划最初的目标是通过国际合作，用15年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在染色体上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。 人类基因组计划（Human Genome Project，HGP） P114 26 人类基因组计划 （1）目的： 测定人类基因组的全部DNA的碱基序列， 解读其中包含的遗传信息 测定染色体： 为什么要测24条？ 人类有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的，因此对这类同源染色体只研究其中的1条即可。而性染色体X和Y有较多的非同源部分，不能由X性质推测Y，因此都测。 22条常染色体＋X＋Y P114 27 P115 人类基因组计划 人类基因组计划应用价值 （1）追踪疾病基因 （2）估计遗传风险 （3）用于优生优育 （4）建立个体DNA档案 （5）用于基因治疗 28 牛刀小试 2．有致病基因的个体一定是遗传病患者。 (　　) 1．遗传病患者的遗传物质一定发生了改变。 (　　) 3．人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵中含致病基因所引起的。 (　　) × × √ 4．遗传病一定都会遗传给下一代。 (　　) 5、遗传病患者只有将致病基因遗传给子代，子代才会患病。 (　　) 6、可通过遗传咨询预防唐氏综合征在子代发生。 (　　) × × × 7、青少年型糖尿病不适合进行遗传病调查。 (　　) √ 29 牛刀小试 1．下列关于遗传病特点的叙述，错误的是(　　) A．唇腭裂的症状与许多环境因素密切相关 B．唐氏综合征的致病基因位于21号染色体上 C．抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性 D．白化病患者的致病基因来自父母双方 B 30 牛刀小试 2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在学校随机抽样调查 B．研究艾滋病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 D 31 Thank you for listening！ $$