4.4 人类遗传病是可以检测和预防的 （课件）-【步步高】2023-2024学年高一生物学必修2 遗传与进化（浙科版2019）

第四节 人类遗传病是可以检测和预防的 第四章　生物的变异 学习目标 1.举例说出人类遗传病的类型和发病风险。 2.探讨遗传病的检测和预防。 3.活动：调查人群中的遗传病。 一、人类遗传病的类型及其在人体不同发育阶段的发病风险 内容索引 课时对点练 二、遗传咨询和优生、调查人类遗传病及人类基因组计划 一 人类遗传病的类型及其在人体不同发育阶段的发病风险 4 教材梳理 1.遗传病的概念 凡是由于 或受精卵里的 发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2.遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念：由染色体上 个基因的异常所引起的疾病。 ②特点：种类极多，但每一种病的发病率都很 。 ③病例：软骨发育不全、多指、并指等。 生殖细胞 遗传物质 单 低 (2)多基因遗传病 ①概念：涉及 个基因和许多种 的遗传病。 ②特点：病因和遗传方式都比较复杂，不易与 疾病相区分；由于 不是单一因素，因此在患者后代中的发病率大约只有 。 ③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 许多 环境因素 后天获得性 遗传基础 1%～10% (3)染色体异常遗传病 ①概念：由于染色体的 、 或 异常引起的疾病。 ②特点：往往造成自发性流产。 ③病例：唐氏综合征、特纳综合征、克兰费尔特综合征、猫叫综合征等。 数目 形态 结构 3.活动：根据材料分析各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险曲线的意义 (1)一般来说， 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。 (2)新出生婴儿和儿童容易表现 和 。 (3)各种遗传病在 的发病率很低。 (4)成人很少新发染色体病，但成人的 比青春期发病率高。 (5)更显著的是 的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 染色体异常 单基因病 多基因病 青春期 单基因病 多基因遗传病 (1)单基因遗传病在群体中发病率比较高(　　) × 多基因遗传病在群体中发病率比较高。 (2)不含致病基因的胎儿一定不会患遗传病(　　) 不含致病基因的胎儿可能患染色体异常遗传病。 × 判断正误 9 (3)显性遗传病在青春期发病率都比较高，而隐性遗传病比较低(　　) × 各种遗传病在青春期的发病率很低。 判断正误 10 (3)___________________ (4)___________________ (1)___________________ (2)___________________ 任务一：单基因遗传病遗传方式的判断和染色体异常遗传病的病因分析 1.如图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。 核心探讨 常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 伴X染色体显性遗传 2.唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题： (1)据图分析唐氏综合征发病的原因有哪些？ 提示　唐氏综合征形成的原因：减数第一次分裂后期同源染色体未分离，或者减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未分离，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)唐氏综合征女性患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？并说明理由。 提示　能生育正常孩子；生育正常孩子的概率为1/2。唐氏综合征女性患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。 核心归纳 1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母 亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 核心归纳 2.减数分裂异常引起的遗传病 (1)某对同源染色体在减数分裂时分离异常分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体分离后形成的两条染色体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如图所示： 核心归纳 核心归纳 (2)性染色体在减数分裂时分离异常分析 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常 (卵原细胞减数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 MⅠ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO MⅡ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY — — O XO 1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的有几项 ①苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可以降低苯丙酮尿症的发生 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③唐氏综合征属于染色体结构变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全 ⑤不含致病基因的胎儿不可能患遗传病 ⑥镰刀形细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出 A.三项 B.四项 C.五项 D.六项 典题应用 √ 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可有效降低苯丙酮尿症的发生，①正确； 多基因遗传病在群体中的发病率比较高，常有家族聚集现象，②正确； 唐氏综合征是由于21号染色体多了1条导致的，属于染色体数目变异遗传病，可通过显微镜观察染色体数目进行检测，③错误； 软骨发育不全是显性遗传病，故只要有一个软骨发育不全基因，就会患软骨发育不全，④正确； 不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病，如染色体异常遗传病，⑤错误； 镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，但其红细胞为镰刀状，可在显微镜下观察到其形态；猫叫综合征为5号染色体片段缺失，属于染色体结构变异，也可用光学显微镜检测出，⑥正确。 2.人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 √ 二 遗传咨询和优生、调查人类遗传病及人类基因组计划 23 教材梳理 1.遗传咨询和优生 (1)遗传咨询的概念：又称遗传学指导，它可以为 患者或_______ 异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状 的可能性，并详细解答有关病因、 、表现程度、诊治方法、预后情况及 等问题。 遗传病 遗传性 再度发生 遗传方式 再发风险 (2)遗传咨询的基本程序 (3)产前诊断的常用方法：羊膜腔穿刺和 。 绒毛细胞检查 2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防方式 (1)调查遗传病的类别：最好选择群体发病率较高的 。 (2)调查结果的分析：估算遗传病 或判断遗传病的遗传方式等。 (3)探讨人类常见遗传病的监测和预防方式。 单基因遗传病 发病率 3.人类基因组计划 (1)目标：构建详细的人类基因组 和 ，并期望通过分析人类每个基因的 和基因在染色体上的 ，使医学专家们了解疾病的分子机制。 (2)应用价值：①追踪 ；②估计遗传风险；③用于 ；④建立个体DNA档案；⑤用于 。 遗传图 物理图 功能 位置 疾病基因 优生优育 基因治疗 (1)近亲结婚后代的所有遗传病的发病率明显增加(　　) × 近亲结婚后代的隐性遗传病的发病率明显增加。 (2)遗传是畸胎产生的唯一原因，因此禁止近亲结婚可以避免畸胎出现 (　　) 畸胎产生的原因有遗传因素和环境因素两类，禁止近亲结婚可以降低畸胎出现的概率。 × 判断正误 28 (3)人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 (　　) √ 判断正误 29 任务二：分析遗传咨询和遗传病的调查 1.结合材料分析回答下列问题： 有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 核心探讨 提示　需要；因为表现正常的女性有可能是该遗传病的携带者，她与男性患者结婚，孕育的男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示　女性；女性患者与正常男性结婚，孕育的所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。 2.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由。 提示　红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (2)某研究学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题，另一研究学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题，调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。 提示　A组研究红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断。B组调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，按照公式计算发病率。 (3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 3.如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率的关系。 从图中你可以得出什么结论？ 提示　从图中可以得出的结论是子女唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高；母亲的生育年龄超过40岁，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 核心归纳 分析遗传病实例的一般方法 (1)确定性状是由基因控制的，属于遗传病。 (2)判断相对性状的显性与隐性。 (3)根据表型初步确定基因型。 (4)正确推导亲代产生的配子种类及其比例以及推导后代发病率。 3.随着我国“全面放开三孩”政策的实施，高龄孕妇越来越多，做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列有关优生措施的叙述，正确的是 A.进行遗传咨询能够避免遗传缺陷的胎儿的出生 B.通过B超可检测胎儿是否患镰刀形细胞贫血症 C.通过基因诊断不一定能将所有单基因遗传病的胎儿都检测出来 D.通过基因诊断可检测胎儿是否患唐氏综合征 典题应用 √ 进行遗传咨询不一定能够避免具有遗传缺陷的胎儿的出生，A错误； 镰刀形细胞贫血症形成的原因是基因突变，无法通过B超观察到镰刀状红细胞，故无法判断胎儿是否患镰刀形细胞贫血症，B错误； 基因诊断用于单基因遗传病的检测是有一个准确率的，这个准确率并不是百分之百，C正确； 唐氏综合征是染色体异常遗传病，不含有致病基因，所以基因诊断不能检测出胎儿是否患唐氏综合征，D错误。 A.该调查对家庭采取随机抽样 B.根据第一类家庭调查结果可推测该病可能是伴X染色体隐性遗传病 C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变 D.第三类家庭中部分母亲为纯合子 4.如表是某种单基因遗传病的调查结果。根据结果分析，下列叙述不正确的是 √ 类型 第一类 第二类 第三类 父亲 正常 正常 患病 母亲 患病 正常 正常 儿子 全患病 正常50人，患病3人 正常38人，患病8人 女儿 全正常 正常49人 正常29人，患病6人 第二类家庭中出现3名患儿且均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病为伴X染色体隐性遗传病(用B、b表示)，父亲的基因型为XBY，母亲的基因型多数为XBXB，少部分母亲为携带者(XBXb)，C错误。 网络构建 课时对点练 三 41 题组一　人类常见遗传病的类型及发病风险 1.(2023·绍兴高一统考)下列遗传病中属于常染色体单基因遗传病的是 A.白化病 B.红绿色盲 C.唇裂 D.猫叫综合征 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 白化病属于常染色体隐性单基因遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，唇裂属于多基因遗传病，猫叫综合征是由于第5号染色体片段的缺失引起的，是染色体结构异常遗传病。 2.(2023·金华高一期中)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是 A.唐氏综合征 B.镰刀形细胞贫血症 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 唐氏综合征患者细胞中多了一条21号染色体，其形成的原因可能是减数分裂过程中出现染色体数目异常，A符合题意； 镰刀形细胞贫血症属于单基因遗传病，不是染色体数目异常引起的，B不符合题意； 猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C不符合题意； 苯丙酮尿症属于单基因遗传病，不是染色体数目异常引起的，D不符合题意。 3.下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是 A.多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病 B.唇裂、先天性心脏病、精神分裂症等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 A.染色体异常遗传病在胎儿期高发可 导致婴儿存活率下降 B.青春期发病风险低更容易使致病基 因在人群中保留 C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗 传病的致病基因 D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 染色体异常遗传病在胎儿期高发可 导致胎儿的出生率降低，出生的婴 儿中患染色体病的概率大大降低， 从而保证了婴儿的存活率，A错误； 青春期发病风险低，使其更容易遗 传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确； 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 图示表明，早期胎儿多基因遗传病 的发病率较低，从胎儿期到出生后 发病率逐渐升高，因此部分早期胎 儿含有多基因遗传病的致病基因， C错误； 图示只是研究了染色体异常遗传病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。 题组二　遗传咨询和优生 5.下列有关遗传咨询的基本程序，排列正确的是 ①病情诊断　②染色体/生化测定　③系谱分析　④遗传方式分析/发病率测算　⑤提出防治措施 A.①③②④⑤ B.②①③④⑤ C.②③④①⑤ D.①②③④⑤ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 6.一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是 A.若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B.若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C.若患者是妻子，需对儿子进行基因检测 D.若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 已知血友病为伴X染色体隐性遗传病，若患者是妻子(设相关基因用H/h表示)，则妻子的基因型为XhXh，儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的X染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C错误； 若患者是丈夫，妻子表现正常，则丈夫基因型为XhY，妻子基因型为XHXh或XHXH，子女均有可能患病，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 题组三　调查人群中的遗传病、人类基因组计划 7.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B不合理； 艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C不合理； 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，所以可选择研究红绿色盲的遗传方式，且应在患者家系中调查，D合理。 8.下列有关人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是 ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据 A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③② 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 对点训练 15 16 √ 人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。 9.下列关于人类遗传病及基因组计划的说法，正确的是 A.人类基因组计划需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序列 B.调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病， 如高血压等 C.有致病基因的一定患遗传病，没有致病基因的一定不患遗传病 D.调查某种遗传病的遗传方式时，需在患病家系中调查 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 对点训练 16 √ 人类基因组计划需测定24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)上DNA分子中全部的碱基对序列，A错误； 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而高血压属于多基因遗传病，B错误； 有致病基因的不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者正常，没有致病基因的也可能患染色体异常遗传病，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 对点训练 16 (2023·金华高一期末)阅读下列材料，完成第10～12小题： 某种遗传性肾炎是一种单基因遗传病，随着年龄的增长，病情进展可逐渐出现水肿、肾功能不全，最终发展至尿毒症。该病在某家系中代代相传且患者女性多于男性，男性患者的女儿一定患病，女性患者的儿子可能不患病。 10.依据上述材料分析，这种遗传性肾炎的致病基因最可能是 A.X染色体上的显性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.常染色体上的隐性基因 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 综合强化 √ 由题意“该病在某家系中代代相传且患者女性多于男性，男性患者的女儿一定患病，女性患者的儿子可能不患病”可知，该病最可能是伴X染色体显性遗传病，故致病基因最可能是X染色体上的显性基因，A符合题意。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 综合强化 11.依据上述材料分析，下列叙述正确的是 A.该病可通过遗传咨询进行治疗 B.近亲结婚的子女一定会患该病 C.在患者的家系中调查可研究该病的发病率 D.可通过产前诊断的方法确定胎儿是否患该病 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 √ 通过遗传咨询可判断遗传病的遗传方式，预测患病风险，但不能进行治疗，A错误； 近亲结婚的子女不一定会患该病，如父母双方均不患该病的情况下，其子女不会患该病，B错误； 发病率应在人群中随机调查，在患者的家系中调查可研究该病的遗传方式，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 12.该家系中的一个女性患者，其母亲和外祖母患病，其余家庭成员均正常。预测其父母再生一个患病女孩的概率为 A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 √ 假设相关基因用A、a表示，则该患者的父亲正常基因型为XaY，母亲患病基因型为XAXa(因为该患者的外祖母患病，外祖父正常)，再生一个患病女孩(XAXa)的概率为1/2×1/2＝1/4，B正确。 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 XaXa×XAY 选择生男孩 B 血友病 伴X染色体隐性遗传病 XbXb×XBY 选择生女孩 C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩 D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断 13.如表是四种人类遗传病的亲本组合和优生指导。下列相关说法不正确的是 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 √ 白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别来避免后代遗传病的发生，C错误。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 14.如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是 A.若发病原因为减数分裂异常，则患者2 　体内的额外染色体一定来自父方 B.若发病原因为减数分裂异常，则患者2 　的父亲的MⅡ后期可能发生了差错 C.若发病原因为减数分裂异常，则患者1 　体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有 丝分裂过程异常所致 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 √ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。 16 15.(2023·嘉兴高一检测)我国有20%～30%的人患有遗传病，遗传病不仅给患者带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。请回答下列有关人类遗传病的相关问题： (1)人类遗传病通常是指__________改变而引起的人类疾病。主要分为三大类：单基因遗传病、 多基因遗传病和____________遗传病。 (2)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患__________________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于____性遗传。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 遗传物质 染色体异常 镰刀形细胞贫血症 血友病 隐 血友病为伴X染色体隐性遗传病，镰刀形细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，所以正常双亲有可能为致病基因的携带者，后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病，但不可能患伴X染色体隐性遗传病，因为其父亲一定会传正常基因给她。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 (3)唐氏综合征一般是由于第21号染色体______异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其_____(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 数目 母亲 唐氏综合征是由于染色体数目异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。唐氏综合征患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，该患者的A基因只能来自父亲，两个a基因来自母亲。据此可推断，该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (4)原发性高血压属于_____基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在群体中发病率______。 (5)通过遗传咨询和__________等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 多 较高 产前诊断 16.视网膜色素变性是一种致盲性遗传 病，致病基因被定位于3号染色体上。 如图是一个视网膜色素变性家系的部 分遗传图谱。请回答下列问题： (1)若要调查该病在某地区的发病率， 为保证调查的准确性应注意_______ ____________________________(写一项即可)。经了解Ⅳ－5无家族病史，结合系谱图可推知视网膜色素变性的遗传方式属于__________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 调查群 体足够大且在人群中随机调查 常染色体显性遗传 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 若要调查该病在某地区的发病率，应注意调查群体足够大且在人群中随机调查，以保证调查的准确性。根据题图分析可知，视网膜色素变性的遗传方式属于常染色体显性遗传。 (2)若Ⅳ－6和Ⅳ－7再生一个孩子，患病的概率是______。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 1/2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 该病为常染色体显性遗传病，设相关基因用A、a表示。Ⅲ－2表现正常，基因型为aa，Ⅳ－6患病，基因型为Aa，Ⅳ－7表现正常，基因型为aa，因此Ⅳ－6 和Ⅳ－7再生一个孩子，患病的概率是1/2。 (3)对患者的DNA进行测序，发现编码 视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR) 的基因发生了改变。与正常人相比发 生改变的部分碱基序列如下： 正常……GGGAGACAGAGAAGAG…… 患者……GGGAGACAGAAGAG…… 经分析可知，患者编码RPGR的基因缺失了___个碱基对，进而使RPGR蛋白_____提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 2 翻译 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 对比正常个体的基因序列和患者的基因序列可知，患者编码RPGR的基因缺失了2个碱基对(A—T、G—C)，进而使RPGR蛋白的翻译提前终止，其氨基 酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。 (4)2019年我国科学家利用基因编辑技 术将视网膜色素变性基因进行编辑后 导入患病小鼠眼部，使小鼠重获部分 视觉功能，该研究成果给该病治疗带 来了曙光。请分析上述治疗成功的小 鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后 代，并说明理由：_______________________________________________ ____________________。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 综合强化 15 16 不能，编辑后的基因不存在于生殖细胞中，不能通过有性生殖遗传给后代 A.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C.，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D.，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 由题意可知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第21号染色体是3条。MⅠ后期同源染色体分离时，只能是一极为一条染色体，另一极为两条染色体，导致MⅠ产生的两个子细胞中一个正常，另一个不正常， 致使最终产生的配子正常和异常的比例为1∶1；这对夫妇均产生正常、多 一条第21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21四体的受精卵，但因胚胎不能成活，未出生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精卵组合，所以理论上生出患病孩子 的概率为，生出患病女孩的概率为；实际可能性低于理论值的原因是多一 条染色体的精子因活力低并不易完成受精。 某遗传病的发病率＝×100% $$