第三章 生物的变异 主干知识排查-（课件PPT+Word教案）【步步高】2024-2025学年高一生物必修2遗传与进化教师用书（苏教版2019）

主干知识排查 一、染色体的结构变异 1.染色体结构变异主要是由染色体断裂所形成的片段不正常地重新连接所致。 2.类型：缺失、重复、倒位、易位。 3.结果：染色体的结构变异会改变染色体上基因的数量或排列顺序，从而导致性状的变异。 二、染色体数量的变异 1.染色体组：细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。 2.染色体数量的变异：染色体数量以染色体组的方式成倍地增加或减少，或个别染色体增加或减少，都称为染色体数量的变异。 3.二倍体与多倍体：由受精卵发育而成的生物个体，体细胞中含有两个染色体组的称为二倍体，含有三个或三个以上染色体组的称为多倍体。 4.单倍性变异及结果 (1)单倍性变异：体细胞含有的染色体数量等于本物种配子含有的染色体数量的变异。 (2)结果：产生单倍体。 5.多倍性变异及结果 (1)多倍性变异：与二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异是多倍性变异。 (2)结果：产生多倍体。 (3)多倍体及其育性：具有偶数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体能够配对，一般是可育的。具有奇数染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体不能正常配对，是不可育的。 6.非整倍性变异：只是增减一条或几条染色体，增减后的染色体数量不是整倍数。 7.诱变因素：在低温、电离辐射、化学药剂等的作用下，生物体的染色体数量可能发生改变，进而产生可遗传的变异。 8.杂交育种 (1)原理：基因重组。 (2)方法：杂交→自交→人工选育，连续自交，直到不再发生性状分离为止。 (3)优点：将两个或多个品种的优良性状集中在一起，操作简单。 (4)缺点：育种时间长。 9.多倍体育种 (1)原理：染色体数量变异。 (2)方法：低温或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 (3)秋水仙素作用机理及时期：抑制分裂前期形成纺锤体，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，结果细胞中的染色体数量加倍。 10.单倍体育种 (1)原理：染色体数量变异。 (2)方法：花药(花粉)离体培养→单倍体幼苗→秋水仙素处理幼苗→染色体数量加倍的纯合子。 (3)优点：明显缩短育种年限，自交后代不会发生性状分离。 11.低温诱导植物染色体数量加倍 (1)原理：低温处理有可能抑制纺锤体的形成，导致子代细胞内染色体数量发生变化。 (2)卡诺氏固定液的作用：固定细胞的形态。 (3)临时装片制备的过程：解离→漂洗→染色→压片。 三、基因突变 1.基因突变：由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起基因的碱基序列的改变。 2.染色体结构变异与基因突变的比较 项目 基因突变 染色体结构变异 实质 基因发生碱基对的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 基因的碱基排列顺序改变 基因的数量或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 3.基因突变的特点 (1)低频性：基因自发突变的频率很低。 (2)普遍性：对整个生物界来说，基因自发突变是普遍存在的。 (3)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 (4)随机性：基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期，也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上，甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位。 (5)可逆性：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变成为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为正向突变和回复突变。回复突变说明基因突变具有可逆性。 4.基因突变的遗传性 (1)发生在体细胞中的基因突变可以引起生物体在当代的形态或生理上的变化，但一般不能遗传给后代。 (2)发生在配子中的基因突变有可能在子代中表现出新性状。 5.基因突变的意义：基因突变是新基因产生的重要途径，也是生物变异的根本来源。 6.细胞癌变的原因：原癌基因和(或)抑癌基因发生突变。 7.癌细胞的主要特征 (1)在适宜的条件下，癌细胞能够无限地增殖；(2)癌细胞容易在体内分散和转移；(3)癌细胞之间无接触抑制现象。 四、基因重组 1.类型 类型 发生时期 实质 自由组合型 减数分裂后期Ⅰ 非同源染色体上的非等位基因自由组合 交换型 减数分裂前期Ⅰ(四分体时期) 同源染色体上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质互换，导致染色体上基因组成改变 2.结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换，会导致控制不同性状的基因发生重组，使子代出现不同于亲本性状组合的新类型。  3.染色体易位与交换的比较 项目 染色体易位 交换 图解 区别 发生在非同源染色体之间 发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 五、人类遗传病 1.人类遗传病：完全或部分由遗传因素决定的疾病。 2.单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 3.多基因遗传病 (1)概念：受多对非等位基因共同控制遗传性状的疾病；这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。 (2)特点 ①多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。 ②多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。 4.染色体遗传病 (1)概念：人的染色体结构或数量发生异常引起的遗传病。 (2)类型 ①常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，包括常染色体数量异常和常染色体结构异常。 ②性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。 六、人类遗传病的调查、监测和预防 1.人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防遗传病的发生。 2.措施：采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施。 3.产前诊断：指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。 4.羊膜腔穿刺术：采集羊水中胎儿的脱落细胞，用于细胞培养，当初诊为先天性代谢病时，应重点进行相应的生化分析；当初诊为染色体遗传病时，应重点进行染色体分析。 5.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素；群体足够大 ×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 1.杂交育种的优点：使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，操作简单。 2.三倍体西瓜没有种子的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，在减数分裂时同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子。 3.单倍体育种的优点：明显缩短育种年限，自交后代不发生性状分离。 4.基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？为什么？ 不一定。(1)基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中；(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变；(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。 5.原癌基因的作用：原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程。 6.抑癌基因的作用：抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变。 7.性腺发育不良(44+XO)的原因分析 (1)父亲产生的配子(22+X)正常，母亲产生的配子(22+O)异常： ①减数分裂后期Ⅰ，两条X同源染色体移向了细胞的同一极。 ②减数分裂后期Ⅱ，X染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同一极。 (2)母亲产生的配子(22+X)正常，父亲产生的配子(22+O)异常： ①减数分裂后期Ⅰ，X、Y同源染色体移向了细胞的同一极。 ②减数分裂后期Ⅱ，X或Y染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同一极。 学科网（北京）股份有限公司 $$ 主干知识排查 第三章 生物的变异 <<< 一、染色体的结构变异 1.染色体结构变异主要是由 所形成的片段不正常地重新连接所致。 2.类型： 。 3.结果：染色体的结构变异会改变染色体上基因的 ，从而导致性状的变异。 知识梳理 染色体断裂 缺失、重复、倒位、易位 数量或排列顺序 二、染色体数量的变异 1.染色体组：细胞中的一组 ，形态和功能 ，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，称为一个染色体组。 2.染色体数量的变异：染色体数量以 的方式成倍地增加或减少，或 增加或减少，都称为染色体数量的变异。 3.二倍体与多倍体：由 发育而成的生物个体，体细胞中含有两个染色体组的称为 ， 以上染色体组的称为 。 非同源染色体 各不相同 染色体组 个别染色体 受精卵 二倍体 含有三个或三个 多倍体 4.单倍性变异及结果 (1)单倍性变异：体细胞含有的染色体数量等于本物种 含有的染色体数量的变异。 (2)结果：产生单倍体。 配子 5.多倍性变异及结果 (1)多倍性变异：与二倍体细胞相比，具有更多染色体组的变异是______ 。 (2)结果：产生多倍体。 (3)多倍体及其育性：具有 染色体组的多倍体植物，在减数分裂中，若染色体 配对，一般是 的。具有 染色体组的多倍体植物，在减数分裂中染色体 正常配对，是 的。 多倍性 变异 偶数 能够 可育 奇数 不能 不可育 6.非整倍性变异：只是增减一条或几条染色体，增减后的染色体数量不是整倍数。 7.诱变因素：在 等的作用下，生物体的染色体数量可能发生改变，进而产生可遗传的变异。 8.杂交育种 (1)原理： 。 (2)方法：杂交→自交→人工选育，连续自交，直到不再发生__________ 为止。 (3)优点： ，操作简单。 (4)缺点：育种时间长。 低温、电离辐射、化学药剂 基因重组 性状分离 将两个或多个品种的优良性状集中在一起 9.多倍体育种 (1)原理： 变异。 (2)方法：低温或秋水仙素处理 。 (3)秋水仙素作用机理及时期：抑制分裂前期形成 ，导致分裂后期染色体不能移向细胞两极，结果细胞中的染色体数量加倍。 染色体数量 萌发的种子或幼苗 纺锤体 10.单倍体育种 (1)原理： 变异。 (2)方法： 培养→单倍体幼苗→ 处理幼苗→染色体数量加倍的纯合子。 (3)优点： 。 11.低温诱导植物染色体数量加倍 (1)原理： 有可能抑制 的形成，导致子代细胞内染色体数量发生变化。 (2)卡诺氏固定液的作用： 。 (3)临时装片制备的过程： → → → 。 染色体数量 花药(花粉)离体 秋水仙素 明显缩短育种年限，自交后代不会发生性状分离 低温处理 纺锤体 固定细胞的形态 解离 漂洗 染色 压片 项目 基因突变 染色体结构变异 实质 基因发生 的替换、缺失、增添 染色体上的基因片段缺失、重复、倒位及易位 对象 碱基 基因 结果 基因的碱基排列顺序改变 的数量或排列顺序改变 镜检 不可见 可见 三、基因突变 1.基因突变：由DNA分子中碱基对的 等引起基因的 的改变。 2.染色体结构变异与基因突变的比较 增添、缺失或替换 碱基序列 碱基对 基因 3.基因突变的特点 (1) ：基因自发突变的频率 。 (2) ：对整个生物界来说，基因自发突变是普遍存在的。 (3) ：一个基因可以向 发生突变，产生一个以上的 。 (4) ：基因突变可能发生在生物个体发育的 ，也可能发生在 上，甚至可能发生在同一DNA分子的 。 低频性 很低 普遍性 不定向性 不同的方向 等位基因 随机性 任何时期 不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子 不同部位 (5) ：正常生物的一个野生型基因A，可以突变为基因a，基因a又可以突变成为野生型基因A，我们把A→a、a→A的过程分别称为_______ 。回复突变说明基因突变具有可逆性。 4.基因突变的遗传性 (1)发生在 中的基因突变可以引起生物体在 的形态或生理上的变化，但一般 遗传给后代。 (2)发生在 中的基因突变有可能在 中表现出新性状。 可逆性 正向突 变和回复突变 体细胞 当代 不能 配子 子代 5.基因突变的意义：基因突变是 产生的重要途径，也是生物变异的 。 6.细胞癌变的原因：原癌基因和(或)抑癌基因发生 。 7.癌细胞的主要特征 (1)在适宜的条件下，癌细胞能够 ；(2)癌细胞容易在体内分散和 ；(3)癌细胞之间无 现象。 新基因 根本来源 突变 无限地增殖 转移 接触抑制 类型 发生时期 实质 自由 组合型 减数分裂后期Ⅰ 非同源染色体上的 自由组合 交换型 减数分裂前期Ⅰ (四分体时期) 上非姐妹染色单体之间也可能发生遗传物质互换，导致 上基因组成改变 四、基因重组 1.类型 非等位基因 同源染色体 染色体 2.结果：在减数分裂过程中，染色体所发生的 和 ，会导致控制不同性状的基因发生 ，使子代出现 亲本性状组合的新类型。  自由组合 交换 重组 不同于 3.染色体易位与交换的比较 项目 染色体易位 交换 图解     区别 发生在 之间 发生在 的非姐妹染色单体之间 属于染色体结构变异 属于基因重组 非同源染色体 同源染色体 五、人类遗传病 1.人类遗传病：完全或部分由 决定的疾病。 2.单基因遗传病：由 控制的遗传病。 3.多基因遗传病 (1)概念：受多对 共同控制遗传性状的疾病；这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用 起来就会产生一个明显的表型效应。 遗传因素 一对等位基因 非等位基因 累加 (2)特点 ①多基因遗传病受多对 (非等位基因)的累积效应和 的双重影响。 ②多基因遗传病一般有 ，与患者血缘关系 ，患病的可能性 。 致病基因 环境因素 家族性倾向 越近 越大 4.染色体遗传病 (1)概念：人的染色体 发生异常引起的遗传病。 (2)类型 ①常染色体遗传病：由 异常引起的疾病，包括常染色体_____ 异常和常染色体 异常。 ②性染色体遗传病：由 异常引起的疾病，其中由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。 结构或数量 常染色体 数量 结构 性染色体 六、人类遗传病的调查、监测和预防 1.人类遗传病监测和预防的目的：有效地预防 的发生。 2.措施：采取遗传病监测、 和 等预防措施。 3.产前诊断：指医生在胎儿 采用相应的检测手段进行的检查。 4.羊膜腔穿刺术：采集羊水中胎儿的脱落细胞，用于细胞培养，当初诊为 代谢病时，应重点进行相应的 ；当初诊为染色体遗传病时，应重点进行 分析。 遗传病 遗传咨询 产前诊断 出生前 先天性 生化分析 染色体 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群_____ 抽样 考虑年龄、性别等因素；群体 大 ×100% 遗传 方式 家系 正常情况与患病 情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型 5.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较 随机 足够 患者 1.杂交育种的优点：_____________________________________________ 。 2.三倍体西瓜没有种子的原因：三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，在减数分裂时 。 3.单倍体育种的优点： 。 长句表达 使位于不同个体的优良性状集中到一个个体上，操 作简单 同源染色体联会紊乱，无法形成可育的配子 明显缩短育种年限，自交后代不发生性状分离 4.基因中发生了碱基对的替换一定会导致生物性状发生变化吗？为什么？ ___________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 不一定。(1)基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；(2)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变；(3)基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中；(4)改变蛋白质中个别氨基酸，蛋白质的功能可能不变；(5)性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来 5.原癌基因的作用：_____________________________________________ _____________________。 6.抑癌基因的作用：_____________________________________________ ______________________。 原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程 抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，从而潜在抑制细胞癌变 7.性腺发育不良(44+XO)的原因分析 (1)父亲产生的配子(22+X)正常，母亲产生的配子(22+O)异常： ①减数分裂后期Ⅰ， 。 ②减数分裂后期Ⅱ，_____________________________________________ 。 (2)母亲产生的配子(22+X)正常，父亲产生的配子(22+O)异常： ①减数分裂后期Ⅰ， 。 ②减数分裂后期Ⅱ，_____________________________________________ 。 两条X同源染色体移向了细胞的同一极 X染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的同 一极 X、Y同源染色体移向了细胞的同一极 X或Y染色体的姐妹染色单体分离后，移向了细胞的 同一极 第三章 生物的变异 <<< $$