第3章 第3节 关注人类遗传病(Word教参)-【精讲精练】2024-2025学年高中生物必修2（苏教版2019）

第三节　关注人类遗传病 [学习目标] 1．通过资料分析，能够对常见遗传病进行合理分类，认识遗传病的发病风险和相关危害。 2．通过小组合作，能够对单基因遗传病进行家系分析，并提出合理的建议。 3．通过案例分析，能够总结出遗传咨询的一般过程和主要的优生措施。 4．通过学习，认同我国的人口政策及“近亲结婚”的危害，能够为身边的人在优生方面提供有价值的建议。 知识点一　单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 新知梳理　素养奠基 1．单基因遗传病 (1)概念：由一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型及举例 ①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多发性结肠息肉病、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如红绿色盲、血友病A、镰状细胞贫血、黑尿症等。 2．多基因遗传病 (1)概念：由多对非等位基因共同控制遗传性状的遗传病。 (2)特点 ①多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。例如，精神分裂症是危害极大的精神疾病，属于多基因遗传病，其遗传度为80%。 ②多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。患者的近亲发病率一般比普通人群高得多。 (3)举例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和先天性心脏病等。 3．染色体遗传病 (1)常染色体遗传病 ①由常染色体数量异常引起的遗传病，如21三体综合征。 ②由常染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 (2)性染色体遗传病 由性染色体异常引起的疾病，最常见的是性染色体数量的增加或减少引起的遗传病。如性腺发育不全综合征等。 【判断正误】 1．无脑儿和黑尿症属于多基因遗传病。(×) 2．遗传因素所起作用的大小称为遗传度。(√) 3．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(×) 4．无论是单基因遗传病，还是多基因遗传病，近亲结婚所生子女比非近亲结婚所生子女的发病率要高很多。(√) 探究学习　素养形成 1．仔细阅读教材P95－97内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。 (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。 (2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病均遵循孟德尔遗传定律。 提示：(1)错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境的双重影响。 (2)错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。 2．21三体综合征患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，约50%患者先天性早夭。如图表示的是21三体综合征患者的部分染色体组型图解。 从材料可以看出，21三体综合征是由什么原因导致的遗传病？ 提示：由于常染色体中的第21号染色体比正常人多了一条。 3．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： (1)根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。 (2)图示②过程会导致21三体综合征的形成吗？分析原因。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。 (4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：(1)减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)会。减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (3)会。也可能是由精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。 (4)能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞含一条21号染色体(正常)的概率为1/2，含两条21号染色体(不正常)的概率为1/2。 【归纳总结】 1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 2.多基因遗传病特点 (1)累加效应。遗传性状的表现随致病基因数量的累加而加强。 (2)家族聚集。患者亲属的患病率高于群体患病率，但在一个家庭中遗传方式并不明显。 (3)易受环境因素的影响。 (4)群体中发病率比较高。由于每个致病基因都有一定的致病作用(虽然很微弱)，所以多基因遗传病在群体中发病率较高。 3．单基因遗传病 (1)特点：传递方式符合孟德尔遗传定律；新突变所致的患者可无家族病史。 (2)类型 类型 与性别的关系 遗传特点 遗传规律 实例 常染色体显性遗传病 男女患病机会均等 连续遗传 遵循孟 德尔遗 传定律 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 隔代遗传 白化病、先天性聋哑 伴X染色体显性遗传病 女性患者多于男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 男性患者多于女性 隔代遗传、 交叉遗传 红绿色盲、血友病A 伴Y染色体遗传病 只有男性患者 连续遗传 外耳道多毛症 4.染色体遗传病类型 类型 遗传病 病因 症状 常染色体 遗传病 猫叫综合征 (结构变异) 5号染色体缺 失一部分 婴幼儿期哭声似小猫叫，小头，婴儿满月状脸，少年长脸，两眼间距过宽 21三体综合征 (数量变异) 比正常人多了 一条21号染色体 智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊面容，眼间距宽，外眼角上斜，舌常伸出口外，50%的患者出现先天性早夭 性染色体 遗传病 性腺发育不全 综合征(数量变异) 比正常女性 少一条X染色体 身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛，有颈蹼，外观虽为女性，但卵巢发育不良，乳房不发育，无生育能力 先天性睾丸发育不 全综合征(数量变异) 比正常男性多 了一条X染色体 患者为男性，第二性征不发育，睾丸发育不全，无生育能力，有女性化表现，四肢长，智力一般较低 XYY综合征(数量变异) 比正常男性多了 一条Y染色体 患者表型正常，身材高大，睾丸发育不全并且多数缺乏生育能力，自我克制力差，易产生攻击行为 题组通关　素养案例 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病 C．血友病A属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指由多对非等位基因控制的人类遗传病 解析　21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属于染色体数量异常引起的遗传病。 答案　B 2．下列关于21三体综合征的叙述，错误的是(　　) A．该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病 B．该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致 C．该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致 D．该病是由患者增加了一条21号常染色体导致的 解析　21三体综合征属于染色体遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；是由患者增加了一条21号染色体导致的，D正确。 答案　A 知识点二　人类遗传病的监测和预防 新知梳理　素养奠基 1．监测和预防的目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。 2．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中调查，并保证调查的群体足够大，要随机进行。 某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 3．遗传咨询 (1)概念：应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 (2)意义：有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。 4．禁止近亲结婚 (1)原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的可能性大大增加。 (2)目的：有效地降低遗传病的发病率。 5．产前诊断 (1)概念：医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查，如羊膜腔穿刺术，但有一定的风险。 (2)血液检测DNA：通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿DNA，来分析胎儿的遗传物质，从而实现非侵入性产前检测。 【判断正误】 1．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。(√) 2．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(√) 3．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。(×) 4．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(√) 探究学习　素养形成 1．一对夫妇，妻子是红绿色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？ 提示：这对夫妻所生儿子都患红绿色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。 2．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一方为由X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题： (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ (2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示：(1)需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。 (2)女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。 3．性染色体组成为XXY的人是父方精子异常还是母方卵细胞异常所致？ 提示：XXY患儿的出生既可能是母方产生卵细胞时减数第一次分裂或减数第二次分裂异常所致，也可能是父方产生精子时减数第一次分裂异常所致。 【归纳总结】 1．调查遗传病的发病率与遗传方式的比较 调查项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 发病率＝×100% 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型 2.遗传咨询与优生 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出医学指导(终止妊娠、产前诊断等) 提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展产前诊断 如羊膜腔穿刺术 3.遗传病的监测、预防与治疗 题组通关　素养案例 1．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(　　) A．患白化病的女性与正常男性结婚，适宜选择生女孩 B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 C．羊膜腔穿刺术是产前诊断的唯一手段 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 解析　白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊膜腔穿刺术、血液检测DNA等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。 答案　B 2．国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列叙述正确的是(　　) A．调查某单基因遗传病的遗传方式时，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大 B．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断 C．通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 解析　调查某单基因遗传病的遗传方式时，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A项错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B项正确；胎儿不携带致病基因，但可能患染色体遗传病，C项错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D项错误。 答案　B [材料情境] 资料1　广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。 资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照射人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。 探究： (1)资料1中的数据是怎样获得的？ (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查： ①怎样选取调查的样本？ ②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示：(1)在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出： 遗传病的发病率＝×100%。 (2)①在患有该遗传病的家系中进行调查。 ②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 [课堂小结] 1．重要概念 (1)人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 (2)基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 2．生命观念：运用遗传与变异的观点，探讨遗传病的再发风险率和相关危害。 3．科学探究：基于对相关资料查阅，设计并实施单基因遗传病调查和分析。 4．科学思维：基于事实和证据，总结遗传咨询的一般过程和主要的优生措施。 5．社会责任：基于生物学的基本观点，分析遗传病和近亲结婚的危害并提出防控措施。 学科网（北京）股份有限公司 $$