第3章 第3节 关注人类遗传病(Word练习)-【精讲精练】2024-2025学年高中生物必修2（苏教版2019）

第三节　关注人类遗传病 [随堂巩固] 1．人类遗传病是指(　　) A．先天性疾病 B．具有家族性的疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．基因突变引起的疾病 解析　人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病不一定都是先天性疾病，如冠心病在成年后才会发生；具有家族性的疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病。 答案　C 2．遗传病往往发病早，困扰患者终生。大多数遗传病目前尚无有效疗法。下列关于人类遗传病的说法错误的是(　　) A．人类遗传病是可以监测和预防的 B．目前预防遗传病最有效的措施是禁止近亲结婚 C．据科学家推测，每个人都有可能携带隐性致病基因 D．近亲婚配时，后代都患遗传病 解析　近亲婚配时，双方可能都是同一种致病基因的携带者，他们所生子女患隐性遗传病的机会远远高于非近亲结婚者，但并不一定都患遗传病。 答案　D 3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究黑尿症的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 D．研究性腺发育不全综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析　首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，性腺发育不全综合征是女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体遗传病，只有黑尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。 答案　B 4．下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是(　　) A．原发性高血压在人群中发病率较低 B．21三体综合征可以通过分析染色体组成进行诊断 C．遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式 D．禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险 解析　原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A错误；21三体综合征是染色体数量的变异，可以通过分析染色体组成进行诊断，B正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。 答案　B 5．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，请回答下列问题： (1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 (2)猫叫综合征是第5号染色体中的一条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自__________(填“父亲”或“母亲”)。 (3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 (4)就血友病A和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________(填“显性”或“隐性”)遗传。 解析　(1)21三体综合征患者是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能表现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失部分片段。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病A为伴X染色体隐性遗传病，父母正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患血友病A；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该病致病基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。 答案　(1)数量　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病A　隐性 [课下作业] 1．下列属于遗传病的是(　　) A．孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血 B．由于缺少维生素A，一家人均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲也是在40岁左右开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎 解析　孕妇缺铁进而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；秃发是由遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。 答案　C 2．家族性多发性结肠息肉病致病基因位于5号染色体长臂上。杂合体患者(Aa)的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。下列相关说法，错误的是(　　) A．家族性多发性结肠息肉病是一种染色体遗传病 B．家族性多发性结肠息肉病患者血性腹泻是一种癌前病变 C．家族性多发性结肠息肉病可能恶变为结肠癌 D．家族性多发性结肠息肉病引发的癌变可能发生在任何年龄段 解析　家族性多发性结肠息肉病致病基因位于5号染色体长臂上，是一种常染色体显性遗传病属于单基因遗传病，A项错误；家族性多发性结肠息肉病患者血性腹泻是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可能发生在任何年龄段，B、C、D项正确。 答案　A 3．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　) A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、有效的方法 解析　基因诊断是在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如红绿色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、有效的方法。 答案　D 4．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是(　　) A．镰状细胞贫血　　　　B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征　　　　D．猫叫综合征 解析　镰状细胞贫血患者的红细胞为镰状，正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状，通过光学显微镜观察红细胞的形态可以发现；苯丙酮尿症是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，该遗传病用光学显微镜难以发现；21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，猫叫综合征患者的第5号染色体缺失一部分，这两种病的患者细胞中染色体的改变可以在光学显微镜下直接观察到。 答案　B 5．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，则预防该遗传病的主要措施是(　　) ①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查 A．①③　　　　　　B．①② C．③④　　　　　　D．②③ 解析　由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因2l三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。 答案　A 6．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于(　　) A．伴X染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．常染色体显性遗传病 D．伴Y染色体遗传病 解析　常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。 答案　A 7．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为避免生下患病的孩子，进行了遗传咨询。以下医学指导中合理的是(　　) A．不要生育　　　　　　B．妊娠期多吃含钙食品 C．只生男孩　　　　　　D．只生女孩 解析　抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因，且该X染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母亲正常，所生儿子一定正常。 答案　C 8．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是(　　) A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因诊断 C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议 解析　遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴。 答案　B 9．请根据示意图回答下面的问题： (1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称： A________；B________；C________。 (2)该图解是________的示意图，进行该操作的主要目的是________________。 (3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由是________________。 (4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________(填“需要”或“不需要”)。理由__________________________。 解析　题图是羊膜腔穿刺术的示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否惠有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。 答案　(1)子宫　羊水　胎儿细胞　(2)羊膜腔穿刺术　确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病　(3)需要　父亲的X染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病　(4)需要　父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病 10．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析　通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，以确定兔唇畸形是否由遗传物质改变引起；通过对患者的血型调查统计分析、社会调查和家系调查的方式了解发病情况及规律。调查该城市双胞胎与该病的研究无关。 答案　B 11．如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是(　　) A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．染色体遗传病多导致流产，所以其发病率在出生后明显低于胎儿期 解析　染色体遗传病患者体细胞中不一定含有致病基因；在单基因遗传病中，体细胞中含有隐性致病基因，个体可能不会发病；图中多基因遗传病在成年人中的发病个体数量明显增高，说明多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加；染色体遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，原因是染色体遗传病往往造成极其严重的后果，多导致流产。 答案　B 12．人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是(　　) A．控制该遗传病的基因存在等位基因 B．患者的子女患病的概率为1/2 C．男性患者产生的精子均含有该病的致病基因 D．各种产前诊断方法都能检测出该遗传病 解析　人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病，说明基因在Y染色体上，X染色体上不存在该基因，因此控制该遗传病的基因不存在等位基因，A错误；患者的女儿全正常，儿子全患病，因此患者的子女患病的概率为1/2，B正确；男性患者产生的含X染色体的精子没有致病基因，C错误；产前诊断中的基因诊断可以检测出该遗传病，D错误。 答案　B 13．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析正确的是(　　) 家系 成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟(舅 舅的孩子) 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率是1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4 D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1 解析　将表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析判断，该致病基因为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能肯定；小芳母亲一定是杂合子；小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0；因小芳弟弟和表弟都正常，故二者基因型相同的概率为1。 答案　D 14．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。 (1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________________________。 如果女性患病，最可能是患者发生了_____________。 (2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时对医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。 ①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女　■●患病男、女) ②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。 ③假如你是医生，你给出的建议是：________，理由是________。若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。 解析　(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。建议选择女孩，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。 答案　(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代　基因突变 (2)①如图 ②1/2　1/8　③选择女孩　她的后代女孩不会患该病　基因诊断 15．请按要求回答(1)、(2)小题： (1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为________和________。 如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是________，只患乙病的概率是________，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是________。 (2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正常”“过多”或“缺乏”表示)： 患儿 体内苯丙 酮酸含量 体内苯丙氨 酸羟化酶含量 基因型 食疗前 食疗后 正常 解析　(1)本题已知两种遗传病的遗传方式，由题可知，两病均患的孩子只能为男孩，且基因型为rrXbY，由此可推知正常双亲的基因型为RrXBY和RrXBXb；再生育一个孩子，患病的概率＝1－R_×XB_＝；只患乙病的概率＝rr×XB_＝。(2)采用食疗法，给予患儿低苯丙氨酸饮食，只能缓解苯丙酮尿症，并不能从根本上治愈，因为这并没有改变患儿的基因型。 答案　(1)RrXBY　RrXBXb　7/16　3/16　男性 (2) 患儿 体内苯丙 酮酸含量 体内苯丙氨酸 羟化酶含量 基因型 食疗前 过多 缺乏 hh 食疗后 缺乏 hh 9 学科网（北京）股份有限公司 $$