热点02 剂量补偿效应-2025年高考生物【热点·重点·难点】专练（北京专用）

热点02 剂量补偿效应 “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。 一、基因定位的几种常见方法 1.探究基因位于细胞质、常染色体还是性染色体 通过正反交实验判断。①正反交结果不一致,且子代性状永远与母本保持一致(母系遗传),则为细胞质基因控制;②正反交结果一致,且子代性状比例在雌、雄性群体中无差异,则为常染色体基因控制;③正反交结果不一致,且无母系遗传现象或正反交结果一致,但子代性状比例在雌、雄性群体中有差异,则为伴性遗传。若题干中存在配子不育或胚胎致死等信息,则还需结合题目信息进行综合考虑。 2.探究基因位于常染色体上还是X染色体上 (1)“隐雌×显雄”法:若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断:选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以确认(如下图所示)。 若在X染色体上 P　　XaXa×XAY　     　 ↓ F1　XAXa　XaY　     (♀为显性,♂为隐性) 若在常染色体上 P　aa(♀)×AA(♂)     ↓ F1　　　 Aa　　　　 (全为显性)     (2)正反交法:若不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验进行一代杂交实验进而判断。 (3)统计法:根据子代性别、性状的数量比分析判断。 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蝇 3/4 0 1/4 0 雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8 　　根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二者相同,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的比例,雄蝇中为1∶1,雌蝇中为1∶0,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。 3.判断基因是只位于X染色体上,还是位于X、Y的同源区段 常用方法:隐性♀×显性纯合子♂   若在X、Y同源区段上 P　　XaXa×XAYA　     ↓ F1　XAXa　XaYA　　 (雌雄均为显性性状) 若只在X染色体上 P　　XaXa×XAY ↓ F1　XAXa　XaY (雄性为隐性性状) 【思维点拨】    若Y染色体上含有隐性基因,则其遗传结果与伴X遗传相同,所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交,如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。 4.基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段 常用方法:隐性的雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。 ①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现→位于常染色体上 ②若F2中雄性个体全表现为显性性状,雌性个体中既有显性性状又有隐性性状→位于X、Y染色体的同源区段上 5.基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段 常用思路:隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交,获得F2,观察F2表现型情况 6.判断新突变基因与原有控制同种性状基因的关系 新突变基因和原有控制相同性状的基因可能存在以下关系:同一基因、等位基因(同一基因不同方向的突变)、非等位基因(包括了同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非等位基因)。大部分题目考查两种隐性突变是等位基因还是非等位基因。一般解题及实验设计思路为两隐性突变体进行杂交,若子代表现均为隐性性状,则两隐性突变基因是同一基因不同方向突变的结果;若子代出现野生型,则两突变基因是非等位基因的关系。 F1野生型个体自交,根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关系:若子代野生型∶突变体=1∶1,则位于一对同源染色体上,若子代表现型为9∶3∶3∶1的变形,则位于非同源染色体上。 基因工程插入目的基因的位置判断：基因工程中目的基因的插入是随机的,若为双拷贝或多拷贝插入,插入细胞染色体中的基因可能位于同一条染色体上、一对同源染色体上、两对同源染色体上,可依据杂交或自交进行判断。 （建议用时：40分钟） 一、选择题 1．（2024·北京·模拟预测）已知某种昆虫的体色由位于2号染色体上的一对等位基因A（红色）、a（棕色）控制，且AA个体在胚胎期致死：另一对等位基因B/b也会影响昆虫的体色，只有基因B存在时，上述体色才能表现，否则表现为黑色。现有红色昆虫（甲）与黑色昆虫（乙）杂交，F1表现型及比例为红色：棕色=2：1。欲判断B、b基因是否位于2号染色体上，取F1中一只红色雄性昆虫与F1中多只棕色雌性昆虫进行交配得到F2，统计F2的表现型及比例（不考虑染色体互换）。下列叙述不正确的是（    ） A．亲本的基因型甲为AaBB、乙为Aabb B．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=2：1：1，则B、b基因在2号染色体上 C．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=1：2：1，则B、b基因在2号染色体上 D．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=3：2：3，则B、b基因不在2号染色体上 【答案】D 【分析】自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、由题干信息分析可知：红色甲虫（AaB_）与黑色甲虫（_ _bb为黑色）杂交， 中红色（AaB_）∶棕色（aaB_为棕色）＝2∶1，说明亲本都含有a基因、且甲不含有b基因，因此亲本基因型是甲为AaBB，乙为Aabb，A正确； BC、若B/b基因位于2号染色体上，则不遵循自由组合定律，遵循连锁定律：AaBb产生的配子的类型及比例是AB∶ab＝1∶1或aB∶Ab＝1∶l，aaBb产生的配子的类型及比例是aB∶ab＝1∶1，雌雄配子随机结合产生后代的基因型及比例是AaBB∶AaBb∶aaBb∶aabb＝1∶1∶1∶1或AaBb∶Aabb∶aaBB∶aaBb＝1∶1∶1∶1，分别表现为红色、红色、棕色、黑色或红色、黑色、棕色、棕色，即红色∶棕色∶黑色＝2∶1∶1或红色∶棕色∶黑色＝1∶2∶1，BC正确； D、若B/b基因不位于2号染色体上，则遵循自由组合定律：子一代中红色雄性甲虫的基因型是AaBb，多只棕色雌性甲虫的基因型是aaBb，则杂交后代的基因型及比例是（1Aa∶1aa）（3B_∶1bb）＝3AaB_∶1Aabb∶3aaB_∶1aabb，分别表现为红色、黑色、棕色、黑色，红色∶棕色∶黑色＝3∶3∶2，D错误。 故选D。 2．（2024·北京东城·二模）雌性家蚕的性染色体组成为ZW，研究人员使用X射线获得了甲、乙两只雌性突变体，均发生了Z染色体的片段缺失。利用Z染色体上不同区域对应引物进行PCR，部分结果如下图。下列说法错误的是（    ） A．在该实验中X射线用于提高突变率 B．甲与野生型杂交后代中雌性均为野生型 C．乙比甲缺失了更多的Z染色体片段 D．可利用该方法对相关基因进行定位 【答案】C 【分析】1、基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。 2、染色体变异包括染色体结构变异(重复、 缺失、易位、倒位)和染色体数目变异。 【详解】A、X射线属于物理因素，可诱发变异，在该实验中X射线用于提高突变率，A正确； B、甲是Z染色体上发生了片段缺失，野生型家蚕的两条Z染色体都是正常的，因此甲与野生型杂交后代中雌性含有一条正常的Z染色体和一条缺失片段的Z染色体，表现为野生型，B正确； C、根据图示，区域Ⅰ和Ⅲ中突变乙含有和野生型相同的片段，而突变甲不含相应的片段，区域Ⅱ中突变甲和乙都不含相应片段，因此甲比乙缺失了更多的Z染色体片段，C错误； D、缺失的Z染色体片段会导致相应基因缺失，从而使雌蚕发生表型上相应变化，因此可利用该方法对相关基因进行定位，D正确。 故选C。 3．（2024·北京西城·二模）斑点牛分为褐色和红色，相关基因位于常染色体上。育种人员将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，实验结果如下表。相关叙述错误的是（    ） 子代 表现型 比例 F1 褐色公牛：红色母牛 1：1 F2 褐色公牛：红色公牛：褐色母牛：红色母牛 3：1：1：3 A．斑点牛体色的表现型与性别有关 B．该性状受2对独立遗传基因控制 C．F1公牛、母牛的相关基因型相同 D．反交实验结果应与上述结果相同 【答案】B 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、分析题意，将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，子代中性状与性别有关联，说明斑点牛体色的表现型与性别有关，A正确； B、斑点牛相关基因位于常染色体上，且据F2可知，同一性别内均出现3∶1的分离比，说明该性状受1对基因控制，B错误； C、将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，F1是褐色公牛：红色母牛=1∶1，且F2中公牛与母牛均有3：1的分离比，说明F1公牛、母牛的相关基因型相同，均为杂合子，C正确； D、该基因位于常染色体上，反交实验结果应与上述结果相同，D正确。 故选B。 4．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（　　） 杂交组合 F1体重（g） F1胫长（cm） ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1633 1050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1635 1530 6.76 6.13 A．β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 【答案】D 【分析】由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。鸡的性别决定方式为ZW型。 【详解】A、由题意可知，正交和反交F1胫长不同，说明控制胫长的基因位于性染色体上，而鸡的性别决定方式为ZW型，所以β基因位于Z染色体上，A错误； B、由反交实验可以看出，控制矮小性状的β基因为隐性，B错误； C、正反交子代中雄性的基因型均为杂合子，基因型相同，C错误； D、由题意“β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点”可知，β基因可以影响多个性状，D正确。 故选D。 5．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不正确的是（    ） A．此病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2 C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2 D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查 【答案】C 【分析】假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，女性患病，其父亲和儿子必为患者。 【详解】A、根据图解，双亲正常，儿子患病，推断该病为隐性遗传病，结合题意可判断该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅲ2的父亲正常，则致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3是携带者，则致病基因来自Ⅰ2，所以Ⅲ2的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正确； C、Ⅲ3可能是携带者，也可能正常，与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2×1/4=1/8，C错误； D、假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，所以可以通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查，D正确。 故选C。 6．（2024·北京海淀·一模）C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因， 使其具有棒眼性状， 果蝇中D 基因纯合会致死。用X射线照射大量雄果蝇， 为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变， 使它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇与正常雄蝇杂交， 统计发现F2中雌蝇与雄蝇之比约为3：1.下列有关杂交实验的分析，不正确的是（    ） A．雄果蝇均不携带D基因 B．在 X射线这种物理因素作用下可损伤果蝇细胞内的 DNA C．上述杂交实验的F₁中棒眼果蝇占 1/2 D．X射线可能引发部分雄果蝇X染色体上出现隐性纯合致死基因 【答案】C 【分析】根据题意可知，C品系果蝇仅在X染色体上存在 D基因，使其具有棒眼性状，果蝇中D基因纯合会致死，用X射线照射大量雄果蝇，为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变，使它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇常雄蝇杂交，统计发现F2中雌蝇与雄蝇之比约为3:1。 【详解】A、雄果蝇的基因型为XDY，是纯合子，因此会致死，在雄果蝇中没有XDY基因型，A正确； B、X射线会导致基因突变，其原理是细胞内的DNA损伤，B正确； C、上述杂交实验中，亲本雌果蝇的基因型是 XDXd，雄果蝇的基因型是XdY，因此杂交后代中基因型为XDXd、XdXd和XdY，比例为1: 1:1，棒眼果蝇的比例占1/3，C错误； D、正常情况下，F1棒眼雌果蝇与雄果蝇杂交后代中雌雄比例如上为2:1，若子代中出现雌雄比例为3:1，则可能是X射线引起部分雄果蝇X染色体上的基因突变为致死基因，传递给F1雌果蝇，F1雌果蝇再与正常雄果蝇杂交后代中 XDY基因型致死外还有其他基因型的致死，导致雌雄比例为3:1，D正确。 故选C。 7．（2024·北京朝阳·一模）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。 下列叙述不正确的是（　　） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 【答案】C 【分析】分析题图可知：图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。 【详解】A、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，f基因被切割成两个片段说明突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点，A正确。 B、图1中，Ⅰ-1与Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，说明该病为隐性遗传病。图2中，限制酶M处理家系成员的F基因后，Ⅱ-3有6.5kb和5.0kb片段，说明F基因突变产生隐性致病基因（f）经限制酶切割后产生了6.5kb和5.0kb片段，而6.5kb+5.0kb=11.5kb，致病基因可能由正常基因发生碱基对的替换形成 ，替换前的正常基因（F基因）序列不能被限制酶M识别，图中11.5kb片段即为F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2与Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-3基因型为ff，Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型为Ff，与电泳结果不符，因此，该病不可能为常染色体隐性遗传病，该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，B正确； C、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，Ⅲ-1的基因型为XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-1或I-2一致，C错误； D、该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因，Ⅱ-1基因型为XFY，Ⅱ-2基因型为XFXf，生出患病孩子XFY的概率为1/4，D正确。 故选C。 8．（2024·北京西城·一模）杜氏肌营养不良为单基因遗传病，由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致，最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图，相关分析错误的是（    ） 1. A．D基因不在Y染色体上 B．I-2和II-4必为致病基因携带者 C．Ⅲ-3产生正常配子的概率为50% D．建议IV-2在产前进行基因筛查 【答案】B 【分析】题图分析：杜氏肌营养不良是一种表现为进行性肌无力，亲代双亲均未患病，其子代儿子出现患病，该病为隐性遗传病。 【详解】A、由Ⅳ-4、Ⅳ-5患病，其父亲正常可知，该病基因D不在Y染色体上，A正确； B、亲代双亲均未患病，其子代儿子出现患病，该遗传病可能为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则I-2和Ⅲ-4（都正常）不含致病基因，B错误； C、若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为XDXd，其产生的配子XD：Xd=1：1，故正常配子占50%；若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为Dd，其产生的配子D：d=1：1，故正常配子占50%，C正确； D、若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ-3的基因型为XDXd，Ⅲ-4的基因型为XDY，因此Ⅳ-2的基因型为XDXD或XDXd，所生儿子可能是患者，因此产前要进行基因筛查，D正确。 故选B。 9．（2024·北京东城·一模）新型抗虫棉T与传统抗虫棉R19、sGK均将抗虫基因整合在染色体上，但具有不同的抗虫机制。对三者进行遗传分析，杂交组合及结果如下表所示。以下说法错误的是（　　） 杂交组合 F1 F2 ①T×R19 全部为抗虫株 全部为抗虫株 ②T×sGK 全部为抗虫株 抗虫株∶感虫株=15∶1 A．T与R19的抗虫基因可能位于一对同源染色体上 B．T与sGK的抗虫基因插入位点在非同源染色体上 C．杂交组合②的F2抗虫株中抗虫基因数量不一定相同 D．R19与sGK杂交得到的F2中性状分离比为3：1 【答案】D 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】A、T×R19杂交，F1全部为抗虫植株，F2全部为抗虫植株，可推测T与R19的抗虫基因可能位于一对同源染色体上，所含的配子均含有抗虫基因导致，A正确； B、根据T×sGK杂交结果分析，F1全部为抗虫植株，F2中抗虫：不抗虫=15：1，该比值是9：3：3：1的变形，可知T与sGK的抗虫基因插入位点在非同源染色体上，B正确； C、设相关基因是A/a、B/b，其中A-B-、A-bb和aaB-的类型均表现为抗虫，故杂交组合②的F2抗虫株中抗虫基因数量不一定相同，C正确； D、设T基因型是AAbb，则sGK是aaBB，R19是A1A1AA，R19与sGK杂交后F1的基因型是A1A（连锁）aBb，两对基因独立遗传（A1A可看做一个基因），F2中性状分离比为15∶1，D错误。 故选D。 10．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 【答案】B 【分析】Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病。 【详解】A、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、该病女性患者基因型可能是杂合子，其儿子可能从母亲那里获得一条含有隐性基因的X染色体，故儿子不一定患病，B错误； C、女性患者发病晚，患病家系的女性可能携带致病基因，故生育前应进行基因检测，C正确； D、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一个L基因突变就致病，女性患者发病晚，多数男性患者发病早，症状更严重，男女发病不同可能与L蛋白的量有关，D正确。 故选B。 二、非选择题 11．（2024·全国·模拟预测）我国育种工作者发现了一株花药萎缩、雌蕊正常的雄性不育突变体小麦。为将此雄性不育基因应用于小麦育种，研究者进行了相关实验。 (1)突变体小麦（2n=6X=42，AABBDD）是异源六倍体，其中A、B和D代表三个不同的 。 (2)用雄性不育株与正常小麦杂交，后代稳定出现雄性不育株与可育株，且比例接近 ，据此推测雄性不育与可育由一对等位基因（M/m）控制，且雄性不育是显性性状。为确定雄性不育基因在染色体上的位置，研究者进行了图1所示的杂交实验。 小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解。图1中不育株与四倍体可育小麦（2n=4X=28，AABB）杂交，所得F1均与正常小麦进行杂交，连续进行此操作，统计发现每代不育个体占比 ，可知不育M基因位于D组染色体。 (3)为对M基因进行精确定位，实验人员培育了含有D染色体组的可育小麦（AABBDD）和Dn进行杂交实验（图2）。Dn为可育小麦D组染色体端体系列（端体是指只含有着丝粒和一个臂的染色体，“D1L”表示D组1号染色体均只有长臂，其余染色体正常；“D7S”表示D组7号染色体均只有短臂，其余染色体正常）。 雄性不育株与D1S杂交，观察F2植株育性和1号染色体形态是否正常，统计植株数量。据此判断M基因在D组染色体上的具体位置： ①若 ，则M基因位于D组1号染色体短臂。 ②若 ，则M基因位于D组1号染色体长臂。 ③若 ，则M基因不位于D组1号染色体。 (4)研究发现控制小麦茎秆长度的基因R/r与M/m位于同一对染色体上，其中矮秆为显性性状。请选择下列实验材料设计杂交实验，写出遗传图解，以实现用矮秆性状标记雄性不育基因 。 实验材料：纯合高秆雄性不育小麦、杂合高秆雄性不育小麦、野生型小麦、纯合的矮秆可育小麦。 【答案】(1)染色体组 (2) 1：1 逐代下降 (3) 可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈多：多：少：少，且前两种个体数量接近、后两种个体数量接近 可育染色体异常：不育染色体正常≈1：1 可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈1：1：1：1 (4) 【分析】1、基因分离定律的实质：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 2、基因自由组合定律的实质是：等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 3、减数分裂过程中同源染色体上的基因交叉互换导致控制不同性状的非等位基因重新组合（在配子中）。 【详解】（1）在大多数生物的体细胞中，染色体 都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中 每套非同源染色体称为一个染色体组；每个染色体组包括形态和功能不同的非同源染色体。突变体小麦（2n=6X=42，AABBDD）是异源六倍体，其中A、B和D代表三个不同的染色体组。 （2）雄性不育株基因型为AABBDD，正常小麦基因型为AABB，用雄性不育株（AABBDD）与正常小麦（AABB）杂交，后代稳定出现雄性不育株（AABBDD）与可育株（AABB），可见，雄性不育株（AABBDD）作为母本产生的配子为ABDD和AB，而父本产生配子为AB，由于雄性不育株（AABBDD）产生的ABDD：AB=1：1，可见用雄性不育株与正常小麦杂交，后代稳定出现雄性不育株与可育株，且比例接近1：1。假设不育M基因位于D组染色体上，则根据题意：小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解，不育株（AABBD）产生的配子ABD：AB=1：2，而四倍体可育小麦产生配子为AB，则所得F1均与正常小麦进行杂交，连续进行此操作，统计发现每代不育个体（AABBD）占比逐代降低。 （3）分析题图可知，用雄性不育株（AABBDD）与D1S（端体可育株mm）杂交得F1，则F1为D1S端体杂合子，表现为不育（根据第（2）问可知，不育为显性性状），且小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解；用正常可育小麦（隐性）为F1中的不育株授粉，然后筛选出F2中的不育株进行细胞学观察； ①若可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈多：多：少：少，且前两种个体数量接近、后两种个体数量接近，则M基因位于D组1号染色体短臂。 ②若可育染色体异常：不育染色体正常≈1：1，则M基因位于D组1号染色体长臂。 ③若可育染色体异常：不育染色体正常：不育染色体异常：可育染色体正常≈1：1：1：1，则M基因不位于D组1号染色体。 （4）可选择杂合高秆雄性不育rrMm为母本，与纯合高秆雄性不育RRmm为父本进行杂交，选择矮秆雄性不育与高秆可育杂交，从而选择矮秆不育即为目标个体，遗传图解如下： 12．（2024·北京东城·二模）水稻是人类重要的粮食作物之一，种子的胚乳由外向内分别为糊粉层和淀粉胚乳，通常糊粉层为单层活细胞，主要累积蛋白质、维生素等营养物质；淀粉胚乳为死细胞，主要储存淀粉。选育糊粉层加厚的品种可显著提高水稻的营养。 (1)用诱变剂处理水稻幼苗，结穗后按图1处理种子。埃文斯蓝染色剂无法使活细胞着色。用显微镜观察到胚乳中未染色细胞层数 的即为糊粉层加厚的种子，将其对应的含胚部分用培养基培养，筛选获得不同程度的糊粉层加厚突变体tal、ta2等，这说明基因突变具有 的特点。 (2)突变体tal与野生型杂交，继续自交得到F2种子，观察到野生型：突变型=3∶1，说明该性状的遗传遵循基因 定律。利用DNA的高度保守序列作为分子标记对F2植株进行分析后，将突变基因定位于5号染色体上。根据图2推测突变基因最可能位于 附近，对目标区域进行测序比对，发现了突变基因。 (3)由tal建立稳定品系t，检测发现籽粒中总蛋白、维生素等含量均高于野生型，但结实率较低。紫米品系N具有高产等优良性状。通过图3育种方案将糊粉层加厚性状引入品系N中，培育稳定遗传的高营养新品种。 ①补充完成图3育种方案 。 ②运用KASP技术对植物进行检测，在幼苗期提取每株植物的DNA分子进行PCR，加入野生型序列和突变型序列的相应引物，两种引物分别携带红色、蓝色荧光信号特异性识别位点，完成扩增后检测产物的荧光信号（红色、蓝色同时存在时表现为绿色荧光）。图3育种方案中阶段1和阶段2均进行KASP检测，请选择其中一个阶段，预期检测结果并从中选出应保留的植株。 ③将KASP技术应用于图3育种过程，优点是 。 【答案】(1) 增多 不定向性 (2) 分离 M83 (3) 阶段1：检测结果出现红色和绿色荧光，保留出现绿色荧光信号的植株。阶段2：检测结果出现红色、绿色和蓝色荧光，保留出现蓝色荧光信号的植株 在幼苗期即可测定基因型，准确保留目标植株，加快育种进程 【分析】基因突变： ⑴概念：是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫基因突变； ⑵特点： ①普遍性：生物界中普遍存在； ②随机性：生物个体发育的任何时期和任何部位都有可能发生； ③低频性：突变频率很低； ④有害性：一般是有害的，少数是有利的； ⑤不定向性：可以产生一个以上的等位基因。 【详解】（1）由题意可知，通常糊粉层为单层活细胞，选育糊粉层加厚的品种是活细胞且细胞层数增多了，因此要选择的糊粉层加厚的种子应为显微镜观察到胚乳中未染色细胞层数增多的种子；将其对应的含胚部分用培养基培养，筛选获得不同程度的糊粉层加厚突变体tal、ta2等，这说明基因突变具有不定向性的特点； （2）突变体tal与野生型杂交，继续自交得到F2种子，观察到野生型：突变型=3：1，说明该性状的遗传遵循基因分离定律；根据图2推测突变基因最可能位于发生重组个体数较少的区域附近，即M83附近，对目标区域进行测序比对，发现了突变基因； （3）①要通过图3的育种方案（杂交育种），首先是选择亲本杂交获得F1，让F1代与品系N回交获得F2，让F2代自交得到植株2，对植株2进行品质检测，最终挑选出稳定遗传的高营养新品种，育种方案如图所示： ； ②图3育种方案中阶段1和阶段2均进行KASP检测，阶段1：检测结果出现红色和绿色荧光，保留出现绿色荧光信号的植株；阶段2：检测结果出现红色、绿色和蓝色荧光，保留出现蓝色荧光信号的植株； ③将KASP技术应用于图3育种过程，优点是在幼苗期即可测定基因型，准确保留目标植株，加快育种进程。 13．（2024·北京朝阳·二模）栽培水稻（二倍体）主要有亚洲栽培稻和非洲栽培稻两种类型，二者育性均正常，杂交可以产生具有杂种优势的后代，但远缘杂交带来的杂种不育现象，严重限制了杂种优势的利用。研究人员对杂种不育的相关基因进行了研究。 (1)亚洲栽培稻与非洲栽培稻进行杂交，得F1，F1自交得F2，观察每一代植株的花粉育性。亲本花粉育性正常，F1花粉一半不育，F2植株花粉可育与一半不育之比为1：1。请写出F1产生的雌配子种类数及比例 。 (2)研究发现非洲栽培稻与花粉育性相关的基因G。 ①将非洲栽培稻的一个G基因敲除（基因型记为Gg）并自交，后代中GG、Gg、gg的个体数之比为107：123：16。以上结果可知，Gg个体产生的不含 基因的花粉育性极低（不育）。 ②Gg做母本与亚洲栽培稻杂交，F1的基因型有 种。 ③观察发现gg个体花粉全可育。综合以上信息可知在花粉半不育性状产生中，G基因的作用是 。 (3)Gg细胞中转入一个G基因，整合至染色体上，获得的转基因个体花粉育性有大幅度提高，则G基因被转入的位置及花粉可育的占比是：位置一及占比 ；位置二及占比 。 【答案】(1)两种、1：1 (2) G 两 杀死不含G基因的雄配子（保护含G基因的花粉） (3) 被转入到原G基因的非同源染色体上，3/4 被转入g基因所在染色体上，1（或比例介于0.75~1之间） 【分析】由题意可知，亚洲栽培稻和非洲栽培稻杂种花粉育性降低，研究者试图通过基因敲除的方法研究育性降低的原因。 【详解】（1）经统计，F2植株花粉育性的表现型及比例为可育：一半不育=1:1，可育与不可育由一对基因控制，F1产生的雌配子种类数为两种，比例为1：1。 （2）①将非洲栽培稻的一个G基因敲除（基因型记为Gg）并自交，后代中GG、Gg、gg的个体数之比为107：123：16。Gg个体产生的不含G基因的花粉育性极低（不育）。 ②Gg做母本与亚洲栽培稻杂交，F1的基因型有GG、Gg，共2种。 ③观察发现gg个体花粉全可育，综合以上信息可知在花粉半不育性状产生中，G基因的作用是杀死不含G基因的雄配子（保护含G基因的花粉）。 （3）G基因被转入的位置及花粉可育的占比是：位置一被转入到原G基因的非同源染色体上，占比为3/4，位置二被转入g基因所在染色体上，占比为1。 14．（2024·北京海淀·一模）野生型棉花种子有短绒毛，经济价值较高的栽培棉花品种甲的种子有长绒毛。突变体棉花乙种子无绒毛， 可简化制种过程。为研究棉花种子绒毛性状的遗传机制， 研究者进行了系列实验。 (1)研究者用上述棉花品种进行下表所示杂交实验， 杂交结果如下表。 组别 杂交组合 F1表型 F2表型及分离比 I 甲 × 野生型 全为短绒毛 短绒毛：长绒毛=3：1 Ⅱ 乙 × 野生型 全为无绒毛 无绒毛：短绒毛=3：1 Ⅲ 甲 × 乙 全为无绒毛 无绒毛：长绒毛=3：1 ①棉花种子绒毛的长、短为一对相对性状，控制此性状的基因（A/a）位于8号染色体。据杂交组合Ⅰ判断，长绒毛性状受一对等位基因中的 性基因控制。 ②据杂交组合Ⅱ、Ⅲ， 推测决定种子无绒毛性状的基因与A/a基因之间可能的位置关系： 。 (2)检测发现，乙中位于8号染色体的A基因上游DNA 序列与野生型存在显著差异。研究者设计特异性引物并分别对两种棉花DNA 进行PCR 扩增，检测结果如图1推测种子无绒毛是A基因上游插入了一个约6.8kb的片段导致，证据是 。 (3)研究者推测插入片段仅通过促进与其在同一条染色体上的基因表达来调控绒毛性状。请从①~⑥选择合适的植物材料与操作， 为图1验证上述推测提供两个实验证据， 写出相应组合，并描述转基因实验组和非转基因对照组的实验结果 。 ①野生型植株②棉花乙植株③完全敲除8号染色体的插入片段④敲除8号染色体的A 基因（不包括插入片段）⑤将插入片段导入非8号染色体⑥将A基因（不包括插入片段）导入非8号染色体 (4)长链脂肪酸合成基因D促进绒毛伸长。为研究A基因和D基因调控棉花绒毛长度的机制，实验处理及结果如图2。综合上述信息，任选野生型、甲植株、乙植株中的一种，阐释棉花种子绒毛性状的调控机制 。 【答案】(1) 隐 均位于8号染色体，与A /a位于相同位置；决定无绒毛性状的基因与A位于8号染色体的同一条染色体的不同位置且不发生交换 (2)棉花乙的PCR产物大小约8.0kb，野生型的PCR产物大小约1.2kb (3)①⑤，实验组种子有短绒毛，①种子有短绒毛；②③⑤，实验组种子有短绒毛，②种子无绒毛；②④⑥，实验组种子有短绒毛，②种子无绒毛 (4)野生型：D基因促进绒毛伸长，A基因抑制D基因，绒毛生长受抑制，短绒毛 甲植株：D基因促进绒毛伸长，a基因解除对D基因的抑制，绒毛生长不受抑制，长绒毛。 乙植株：D基因促进绒毛伸长，插入片段促进A基因表达，进一步增强A基因抑制D基因，绒毛生长受完全抑制，无绒毛。 【分析】由图1可知，棉花乙的PCR产物大小约8.0kb，野生型的PCR产物大小约1.2kb； 由图2可知，敲除D基因，绒毛不伸长，说明D基因促进绒毛伸长，A基因和a基因都不促进绒毛伸长，通过对D基因的影响来影响绒毛的生长，野生型和甲植株种子绒毛长度相比，A基因的存在抑制绒毛生长，则对D基因是抑制作用，甲植株和乙植株相比，A基因抑制作用更强，即插入片段促进A基因表达。 【详解】（1）①由题干和图表可知，甲是长绒毛，野生型是短绒毛，乙为无绒毛，甲与野生型杂交，F1全为短绒毛，F2中短绒毛：长绒毛=3：1，故长绒毛为隐性基因控制； ②由图表中杂交组合Ⅱ、Ⅲ可知，无绒毛对短绒毛为显性，无绒毛对长绒毛为显性，则推测决定种子无绒毛性状的基因与A/a基因之间可能的位置关系可能有两种，一是与A/a基因位置相同，一种是与一直A连锁，即均位于8号染色体，与A /a位于相同位置；决定无绒毛性状的基因与A位于8号染色体的同一条染色体的不同位置且不发生交换。 （2）由图1可知，棉花乙的PCR产物大小约8.0kb，野生型的PCR产物大小约1.2kb，可推测出种子无绒毛是A基因上游插入了一个约6.8kb的片段导致。 （3）根据电泳图可知，有插入片段的乙无绒毛，无插入片段的野生型为短绒毛，且野生型和乙中均含有A基因。为验证推测插入片段仅通过促进与其在同一条染色体上的基因表达来调控绒毛性状，所提供实验材料中①和②可以用来做对照，且实验组选择的实验材料中必含有⑤。组合一选择①和⑤，①为野生型植株，种子有短绒毛，⑤是将插入片段导入非8号染色体，因为插入片段仅通过促进与其在同一条染色体上的基因表达来调控绒毛性状，所以预测⑤种子有短绒毛。组合二可以选择②③⑤，预测实验结果是对照组②（棉花乙植物）种子无绒毛；实验组③完全敲除8号染色体的插入片段、实验组⑤将插入片段导入非8号染色体种子均为短绒毛。组合二也可以选择②④⑥，预测实验结果是对照组②（棉花乙植物）种子无绒毛；实验组④⑥种子有短绒毛。 （4）由图2可知，敲除D基因，绒毛不伸长，说明D基因促进绒毛伸长，A基因和a基因都不促进绒毛伸长，通过对D基因的影响来影响绒毛的生长，野生型和甲植株种子绒毛长度相比，A基因的存在抑制绒毛生长，则对D基因是抑制作用，甲植株和乙植株相比，A基因抑制作用更强，即插入片段促进A基因表达。故阐释棉花种子绒毛性状的调控机制：野生型：D基因促进绒毛伸长，A基因抑制D基因，绒毛生长受抑制，短绒毛；甲植株：D基因促进绒毛伸长，a基因解除对D基因的抑制，绒毛生长不受抑制，长绒毛；乙植株：D基因促进绒毛伸长，插入片段促进A基因表达，进一步增强A基因抑制D基因，绒毛生长受完全抑制，无绒毛。 15．（2024·北京通州·一模）阅读下面文章，回答相关问题。 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制（黑色B，黄色b）。B对b为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、黄斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。 玳瑁猫为什么会呈现黑黄斑块的毛色呢？1949年，巴尔等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体（命名为巴氏小体）而雄猫中没有。进一步研究发现，巴氏小体是一条凝缩且失活的X染色体。人体细胞中也存在巴氏小体，若X染色体有两条或多条时，巴氏小体数比X染色体数少1条。 1961年，莱昂提出了“莱昂假说”，认为“巴氏小体是遗传上失活的X染色体，这种失活在胚胎发育早期随机发生，且在体细胞中不可逆转。一旦细胞中某条X染色体失活，由该细胞增殖而来的所有子细胞都具相同的失活X染色体”。该观点很好地解释玳瑁猫毛色的原因。 X染色体失活是如何发生的呢？研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。胚胎发育早期，Xist基因在一条X染色体上强烈表达，并包裹该染色体。Xist RNA本身并不能引发沉默，但它聚集了其他修饰和浓缩染色质的因子，这些因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。通常在失活的染色体上，会有许多基因的启动子甲基化而失去了转录活性，而Xist基因却没有被甲基化，可以持续产生XistRNA，而另一条有活性的X染色体可以转录形成Tsix RNA，Tsix RNA可以与Xist RNA互补配对，抑制Xist RNA的转录调控。其次，与细胞内其他染色体相比，失活的X染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关；Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导异染色质（转录活性低）的形成，从而抑制该区域基因表达。请回答下列相关问题。 （1）由文中信息可知，玳瑁猫的性别一定是 性。玳瑁猫的黑、黄斑块毛色是由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析下图，表示Y和H区域的细胞示意图分别是 （填出图中的正确选项）。 （2）结合文意，玳瑁猫与黑色猫杂交后代中的表现型（包括颜色和性别）及其比例为 。 （3）请根据文章内容推测：正常雄性哺乳动物在胚胎发育过程中，体细胞中Xist基因 （选填“会”或“不会”）大量转录。 （4）文中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？ 。 A．DNA甲基化                        B．组蛋白的去乙酰化 C．非编码RNA的调控                 D．组蛋白的甲基化修饰 （5）对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，比如： ①鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加 （男子或女子)项目的运动员的白细胞进行染色镜检，若发现运动员细胞中 时，将不能参加该项比赛 。此方法比性染色体组成的检测更简便易行。 ②性染色体数目异常原因分析：某克氏综合征患者性别为男性，但先天睾丸发育不良，经镜检发现是性染色体异常，体细胞中有47条染色体，细胞核中有1个巴氏小体。推断患者的性染色体组成最可能是 。若该患者的母亲卵细胞正常，推测其父亲产生异常精子的性染色体组成是 ，原因是 。 【答案】 雌 丁和丙 黑色雌猫:玳瑁猫（雌）:黑色雄猫 :黄色雄猫=1:1:1:1 不会 ABCD 女子； 无巴氏小体 XXY； XY 在减数第一次分裂后期，X、Y染色体没有分离 【解析】猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制（黑色B，黄色b）。B对b为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、黄斑块的混合体，取名“玳瑁猫”，由于雄性个体中不含B或b等位基因，所以玳瑁猫只出现在雌猫中。巴氏小体是一条凝缩且失活的X染色体。若X染色体有两条或多条时，巴氏小体数比X染色体数少1条，所以巴氏小体只出现在雌猫中，且两条X染色体中有一条变为巴氏小体。 【详解】（1）根据题意可知，猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制（黑色B，黄色b），Y染色体上没有其等位基因，B对b为完全显性，杂合子表现为玳瑁猫，由于雄性个体只有X染色体上含有毛色基因，不会出现杂合子，所以玳瑁猫的性别一定是雌性。由于黄色为隐性性状，黑色为显性性状，图示个体含有两条同型的X染色体，为雌猫，Y区域均为黄色，说明产色素干细胞中的X染色体上含有b基因，且雌性个体含有的两条X染色体中的另一条X染色体凝缩为巴氏小体，可知为丁图，同理，H区域为黑色，说明产色素干细胞中的X染色体上含有B基因，且雌性个体含有的两条X染色体中的另一条X染色体凝缩为巴氏小体，可知为丙图。 故选丁和丙。 （2）玳瑁猫（XBXb）与黑色猫（XBY）杂交后代基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY，比例为1∶1∶1∶1，由于雌性个体中两条X染色体中的一条会随机形成巴氏小体，所以XBXB表现为黑色雌猫，XBXb会表现为玳瑁雌猫，而XBY为黑色雄猫，XbY为黄色雄猫，所以杂交后代表现型为黑色雌猫∶玳瑁猫（雌）∶黑色雄猫∶黄色雄猫=1∶1∶1∶1。 （3）Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子，XistRNA本身并不能引发沉默，但它聚集了其他修饰和浓缩染色质的因子，这些因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生，从而使X染色体上相关基因不能表达，而且一旦细胞中某条X染色体失活，由该细胞增殖而来的所有子细胞都具相同的失活X染色体，而雄性个体只含有一条X染色体，X染色体上的相关基因能正常表达，从而使雄性个体表现不同的毛色，所以正常雄性哺乳动物在胚胎发育过程中，体细胞中Xist基因不会大量转录。 （4）根据题意“研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码XistRNA分子。胚胎发育早期，Xist基因在一条X染色体上强烈表达，并包裹该染色体。XistRNA本身并不能引发沉默，但它聚集了其他修饰和浓缩染色质的因子，这些因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。通常在失活的染色体上，会有许多基因的启动子甲基化而失去了转录活性，而Xist基因却没有被甲基化，可以持续产生XistRNA，而另一条有活性的X染色体可以转录形成TsixRNA，TsixRNA可以与XistRNA互补配对，抑制XistRNA的转录调控。其次，与细胞内其他染色体相比，失活的X染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关；XistRNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导异染色质（转录活性低）的形成，从而抑制该区域基因表达”可知，导致X染色体失活的原因包括DNA甲基化、组蛋白的去乙酰化、非编码RNA的调控、组蛋白的甲基化修饰等原因，即ABCD正确。 （5）①巴氏小体只出现在XY型生物的雌性个体中，而巴氏小体又能在显微镜下观察到，所以可用于性别鉴定。一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色镜检，若发现运动员细胞中无巴氏小体时，说明其为男性，将不能参加该项比赛 。 ②某克氏综合征患者性别为男性，但先天睾丸发育不良，经镜检发现是性染色体异常，体细胞中有47条染色体，细胞核中有1个巴氏小体，说明其体细胞内含有两条X染色体，其中一条形成了巴氏小体，故可推断患者的性染色体组成最可能是XXY。若该患者的母亲卵细胞正常（含有一条X性染色体），则形成XXY的精子应含XY性染色体，所以可推测其父亲在产生配子时，减数第一次分裂后期，X、Y染色体没有分离。 【点睛】本题考查伴性遗传和巴氏小体形成的原因，意在考查考生获取信息、总结结论的能力。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 热点02 剂量补偿效应 “剂量补偿效应”指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活。研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。Xist RNA聚集的因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。失活的X染色体比细胞内其他染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关。Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导染色质高度螺旋形成巴氏小体。 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)。B对b为完全显性，但雌性杂合子的毛色却表现为黑橙相间的混合体，取名“玳瑁猫”。 一、基因定位的几种常见方法 1.探究基因位于细胞质、常染色体还是性染色体 通过正反交实验判断。①正反交结果不一致,且子代性状永远与母本保持一致(母系遗传),则为细胞质基因控制;②正反交结果一致,且子代性状比例在雌、雄性群体中无差异,则为常染色体基因控制;③正反交结果不一致,且无母系遗传现象或正反交结果一致,但子代性状比例在雌、雄性群体中有差异,则为伴性遗传。若题干中存在配子不育或胚胎致死等信息,则还需结合题目信息进行综合考虑。 2.探究基因位于常染色体上还是X染色体上 (1)“隐雌×显雄”法:若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断:选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以确认(如下图所示)。 若在X染色体上 P　　XaXa×XAY　     　 ↓ F1　XAXa　XaY　     (♀为显性,♂为隐性) 若在常染色体上 P　aa(♀)×AA(♂)     ↓ F1　　　 Aa　　　　 (全为显性)     (2)正反交法:若不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验进行一代杂交实验进而判断。 (3)统计法:根据子代性别、性状的数量比分析判断。 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蝇 3/4 0 1/4 0 雄蝇 3/8 3/8 1/8 1/8 　　根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二者相同,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的比例,雄蝇中为1∶1,雌蝇中为1∶0,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。 3.判断基因是只位于X染色体上,还是位于X、Y的同源区段 常用方法:隐性♀×显性纯合子♂   若在X、Y同源区段上 P　　XaXa×XAYA　     ↓ F1　XAXa　XaYA　　 (雌雄均为显性性状) 若只在X染色体上 P　　XaXa×XAY ↓ F1　XAXa　XaY (雄性为隐性性状) 【思维点拨】    若Y染色体上含有隐性基因,则其遗传结果与伴X遗传相同,所以设计实验时应选择Y染色体上带有显性基因的个体进行杂交,如XaXa×XAYA、XaXa×XaYA、XAXa×XaYA等。 4.基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段 常用方法:隐性的雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2表现型情况。 ①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现→位于常染色体上 ②若F2中雄性个体全表现为显性性状,雌性个体中既有显性性状又有隐性性状→位于X、Y染色体的同源区段上 5.基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段 常用思路:隐性雌性个体与显性纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交,获得F2,观察F2表现型情况 6.判断新突变基因与原有控制同种性状基因的关系 新突变基因和原有控制相同性状的基因可能存在以下关系:同一基因、等位基因(同一基因不同方向的突变)、非等位基因(包括了同源染色体上的非等位基因或非同源染色体上的非等位基因)。大部分题目考查两种隐性突变是等位基因还是非等位基因。一般解题及实验设计思路为两隐性突变体进行杂交,若子代表现均为隐性性状,则两隐性突变基因是同一基因不同方向突变的结果;若子代出现野生型,则两突变基因是非等位基因的关系。 F1野生型个体自交,根据子代性状分离比可判断两对等位基因的位置关系:若子代野生型∶突变体=1∶1,则位于一对同源染色体上,若子代表现型为9∶3∶3∶1的变形,则位于非同源染色体上。 基因工程插入目的基因的位置判断：基因工程中目的基因的插入是随机的,若为双拷贝或多拷贝插入,插入细胞染色体中的基因可能位于同一条染色体上、一对同源染色体上、两对同源染色体上,可依据杂交或自交进行判断。 （建议用时：40分钟） 一、选择题 1．（2024·北京·模拟预测）已知某种昆虫的体色由位于2号染色体上的一对等位基因A（红色）、a（棕色）控制，且AA个体在胚胎期致死：另一对等位基因B/b也会影响昆虫的体色，只有基因B存在时，上述体色才能表现，否则表现为黑色。现有红色昆虫（甲）与黑色昆虫（乙）杂交，F1表现型及比例为红色：棕色=2：1。欲判断B、b基因是否位于2号染色体上，取F1中一只红色雄性昆虫与F1中多只棕色雌性昆虫进行交配得到F2，统计F2的表现型及比例（不考虑染色体互换）。下列叙述不正确的是（    ） A．亲本的基因型甲为AaBB、乙为Aabb B．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=2：1：1，则B、b基因在2号染色体上 C．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=1：2：1，则B、b基因在2号染色体上 D．若F2表现型及比例为红色：棕色：黑色=3：2：3，则B、b基因不在2号染色体上 2．（2024·北京东城·二模）雌性家蚕的性染色体组成为ZW，研究人员使用X射线获得了甲、乙两只雌性突变体，均发生了Z染色体的片段缺失。利用Z染色体上不同区域对应引物进行PCR，部分结果如下图。下列说法错误的是（    ） A．在该实验中X射线用于提高突变率 B．甲与野生型杂交后代中雌性均为野生型 C．乙比甲缺失了更多的Z染色体片段 D．可利用该方法对相关基因进行定位 3．（2024·北京西城·二模）斑点牛分为褐色和红色，相关基因位于常染色体上。育种人员将纯种红色斑点母牛与纯种褐色斑点公牛杂交，实验结果如下表。相关叙述错误的是（    ） 子代 表现型 比例 F1 褐色公牛：红色母牛 1：1 F2 褐色公牛：红色公牛：褐色母牛：红色母牛 3：1：1：3 A．斑点牛体色的表现型与性别有关 B．该性状受2对独立遗传基因控制 C．F1公牛、母牛的相关基因型相同 D．反交实验结果应与上述结果相同 4．（2024·北京丰台·二模）β基因控制的矮小黄鸡具有单冠、胫短、胸宽等特点。为了研究矮小黄鸡的遗传特性，研究者利用正常黄羽鸡进行了正反交实验，结果如下表。下列说法正确的是（　　） 杂交组合 F1体重（g） F1胫长（cm） ♂ ♀ ♂ ♀ 正交 矮小黄鸡♂×正常黄羽♀ 1633 1050 6.78 4.96 反交 矮小黄鸡♀×正常黄羽♂ 1635 1530 6.76 6.13 A．β基因位于X染色体上 B．控制矮小性状的β基因为显性 C．正反交子代中雄性的基因型不同 D．β基因可以影响多个性状 5．（2024·北京门头沟·一模）假性肥大性肌营养不良是基因突变引起的伴性遗传病，主要表现为肌无力和运动功能减退。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员相关基因酶切电泳结果。下列叙述不正确的是（    ） A．此病是伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2 C．Ⅲ3与正常男性婚配所生孩子为携带者的概率是1/2 D．可通过基因检测等产前诊断进行该病的筛查 6．（2024·北京海淀·一模）C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因， 使其具有棒眼性状， 果蝇中D 基因纯合会致死。用X射线照射大量雄果蝇， 为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变， 使它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇与正常雄蝇杂交， 统计发现F2中雌蝇与雄蝇之比约为3：1.下列有关杂交实验的分析，不正确的是（    ） A．雄果蝇均不携带D基因 B．在 X射线这种物理因素作用下可损伤果蝇细胞内的 DNA C．上述杂交实验的F₁中棒眼果蝇占 1/2 D．X射线可能引发部分雄果蝇X染色体上出现隐性纯合致死基因 7．（2024·北京朝阳·一模）F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。以下图1为该遗传病的家系图谱，图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后，进行电泳的部分结果。 下列叙述不正确的是（　　） A．突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点 B．该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因 C．Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与I-2一致 D．若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率为1/4 8．（2024·北京西城·一模）杜氏肌营养不良为单基因遗传病，由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致，最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图，相关分析错误的是（    ） 1. A．D基因不在Y染色体上 B．I-2和II-4必为致病基因携带者 C．Ⅲ-3产生正常配子的概率为50% D．建议IV-2在产前进行基因筛查 9．（2024·北京东城·一模）新型抗虫棉T与传统抗虫棉R19、sGK均将抗虫基因整合在染色体上，但具有不同的抗虫机制。对三者进行遗传分析，杂交组合及结果如下表所示。以下说法错误的是（　　） 杂交组合 F1 F2 ①T×R19 全部为抗虫株 全部为抗虫株 ②T×sGK 全部为抗虫株 抗虫株∶感虫株=15∶1 A．T与R19的抗虫基因可能位于一对同源染色体上 B．T与sGK的抗虫基因插入位点在非同源染色体上 C．杂交组合②的F2抗虫株中抗虫基因数量不一定相同 D．R19与sGK杂交得到的F2中性状分离比为3：1 10．（2024·北京丰台·一模）Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 二、非选择题 11．（2024·全国·模拟预测）我国育种工作者发现了一株花药萎缩、雌蕊正常的雄性不育突变体小麦。为将此雄性不育基因应用于小麦育种，研究者进行了相关实验。 (1)突变体小麦（2n=6X=42，AABBDD）是异源六倍体，其中A、B和D代表三个不同的 。 (2)用雄性不育株与正常小麦杂交，后代稳定出现雄性不育株与可育株，且比例接近 ，据此推测雄性不育与可育由一对等位基因（M/m）控制，且雄性不育是显性性状。为确定雄性不育基因在染色体上的位置，研究者进行了图1所示的杂交实验。 小麦减数分裂时不成对的染色体随机移向两极，且常呈落后状态，大约有50%被遗弃在细胞质中，最终被降解。图1中不育株与四倍体可育小麦（2n=4X=28，AABB）杂交，所得F1均与正常小麦进行杂交，连续进行此操作，统计发现每代不育个体占比 ，可知不育M基因位于D组染色体。 (3)为对M基因进行精确定位，实验人员培育了含有D染色体组的可育小麦（AABBDD）和Dn进行杂交实验（图2）。Dn为可育小麦D组染色体端体系列（端体是指只含有着丝粒和一个臂的染色体，“D1L”表示D组1号染色体均只有长臂，其余染色体正常；“D7S”表示D组7号染色体均只有短臂，其余染色体正常）。 雄性不育株与D1S杂交，观察F2植株育性和1号染色体形态是否正常，统计植株数量。据此判断M基因在D组染色体上的具体位置： ①若 ，则M基因位于D组1号染色体短臂。 ②若 ，则M基因位于D组1号染色体长臂。 ③若 ，则M基因不位于D组1号染色体。 (4)研究发现控制小麦茎秆长度的基因R/r与M/m位于同一对染色体上，其中矮秆为显性性状。请选择下列实验材料设计杂交实验，写出遗传图解，以实现用矮秆性状标记雄性不育基因 。 实验材料：纯合高秆雄性不育小麦、杂合高秆雄性不育小麦、野生型小麦、纯合的矮秆可育小麦。 12．（2024·北京东城·二模）水稻是人类重要的粮食作物之一，种子的胚乳由外向内分别为糊粉层和淀粉胚乳，通常糊粉层为单层活细胞，主要累积蛋白质、维生素等营养物质；淀粉胚乳为死细胞，主要储存淀粉。选育糊粉层加厚的品种可显著提高水稻的营养。 (1)用诱变剂处理水稻幼苗，结穗后按图1处理种子。埃文斯蓝染色剂无法使活细胞着色。用显微镜观察到胚乳中未染色细胞层数 的即为糊粉层加厚的种子，将其对应的含胚部分用培养基培养，筛选获得不同程度的糊粉层加厚突变体tal、ta2等，这说明基因突变具有 的特点。 (2)突变体tal与野生型杂交，继续自交得到F2种子，观察到野生型：突变型=3∶1，说明该性状的遗传遵循基因 定律。利用DNA的高度保守序列作为分子标记对F2植株进行分析后，将突变基因定位于5号染色体上。根据图2推测突变基因最可能位于 附近，对目标区域进行测序比对，发现了突变基因。 (3)由tal建立稳定品系t，检测发现籽粒中总蛋白、维生素等含量均高于野生型，但结实率较低。紫米品系N具有高产等优良性状。通过图3育种方案将糊粉层加厚性状引入品系N中，培育稳定遗传的高营养新品种。 ①补充完成图3育种方案 。 ②运用KASP技术对植物进行检测，在幼苗期提取每株植物的DNA分子进行PCR，加入野生型序列和突变型序列的相应引物，两种引物分别携带红色、蓝色荧光信号特异性识别位点，完成扩增后检测产物的荧光信号（红色、蓝色同时存在时表现为绿色荧光）。图3育种方案中阶段1和阶段2均进行KASP检测，请选择其中一个阶段，预期检测结果并从中选出应保留的植株。 ③将KASP技术应用于图3育种过程，优点是 。 13．（2024·北京朝阳·二模）栽培水稻（二倍体）主要有亚洲栽培稻和非洲栽培稻两种类型，二者育性均正常，杂交可以产生具有杂种优势的后代，但远缘杂交带来的杂种不育现象，严重限制了杂种优势的利用。研究人员对杂种不育的相关基因进行了研究。 (1)亚洲栽培稻与非洲栽培稻进行杂交，得F1，F1自交得F2，观察每一代植株的花粉育性。亲本花粉育性正常，F1花粉一半不育，F2植株花粉可育与一半不育之比为1：1。请写出F1产生的雌配子种类数及比例 。 (2)研究发现非洲栽培稻与花粉育性相关的基因G。 ①将非洲栽培稻的一个G基因敲除（基因型记为Gg）并自交，后代中GG、Gg、gg的个体数之比为107：123：16。以上结果可知，Gg个体产生的不含 基因的花粉育性极低（不育）。 ②Gg做母本与亚洲栽培稻杂交，F1的基因型有 种。 ③观察发现gg个体花粉全可育。综合以上信息可知在花粉半不育性状产生中，G基因的作用是 。 (3)Gg细胞中转入一个G基因，整合至染色体上，获得的转基因个体花粉育性有大幅度提高，则G基因被转入的位置及花粉可育的占比是：位置一及占比 ；位置二及占比 。 14．（2024·北京海淀·一模）野生型棉花种子有短绒毛，经济价值较高的栽培棉花品种甲的种子有长绒毛。突变体棉花乙种子无绒毛， 可简化制种过程。为研究棉花种子绒毛性状的遗传机制， 研究者进行了系列实验。 (1)研究者用上述棉花品种进行下表所示杂交实验， 杂交结果如下表。 组别 杂交组合 F1表型 F2表型及分离比 I 甲 × 野生型 全为短绒毛 短绒毛：长绒毛=3：1 Ⅱ 乙 × 野生型 全为无绒毛 无绒毛：短绒毛=3：1 Ⅲ 甲 × 乙 全为无绒毛 无绒毛：长绒毛=3：1 ①棉花种子绒毛的长、短为一对相对性状，控制此性状的基因（A/a）位于8号染色体。据杂交组合Ⅰ判断，长绒毛性状受一对等位基因中的 性基因控制。 ②据杂交组合Ⅱ、Ⅲ， 推测决定种子无绒毛性状的基因与A/a基因之间可能的位置关系： 。 (2)检测发现，乙中位于8号染色体的A基因上游DNA 序列与野生型存在显著差异。研究者设计特异性引物并分别对两种棉花DNA 进行PCR 扩增，检测结果如图1推测种子无绒毛是A基因上游插入了一个约6.8kb的片段导致，证据是 。 (3)研究者推测插入片段仅通过促进与其在同一条染色体上的基因表达来调控绒毛性状。请从①~⑥选择合适的植物材料与操作， 为图1验证上述推测提供两个实验证据， 写出相应组合，并描述转基因实验组和非转基因对照组的实验结果 。 ①野生型植株②棉花乙植株③完全敲除8号染色体的插入片段④敲除8号染色体的A 基因（不包括插入片段）⑤将插入片段导入非8号染色体⑥将A基因（不包括插入片段）导入非8号染色体 (4)长链脂肪酸合成基因D促进绒毛伸长。为研究A基因和D基因调控棉花绒毛长度的机制，实验处理及结果如图2。综合上述信息，任选野生型、甲植株、乙植株中的一种，阐释棉花种子绒毛性状的调控机制 。 15．（2024·北京通州·一模）阅读下面文章，回答相关问题。 猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制（黑色B，黄色b）。B对b为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、黄斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。 玳瑁猫为什么会呈现黑黄斑块的毛色呢？1949年，巴尔等人发现在雌猫的神经细胞间期核中有一个染色很深的染色质小体（命名为巴氏小体）而雄猫中没有。进一步研究发现，巴氏小体是一条凝缩且失活的X染色体。人体细胞中也存在巴氏小体，若X染色体有两条或多条时，巴氏小体数比X染色体数少1条。 1961年，莱昂提出了“莱昂假说”，认为“巴氏小体是遗传上失活的X染色体，这种失活在胚胎发育早期随机发生，且在体细胞中不可逆转。一旦细胞中某条X染色体失活，由该细胞增殖而来的所有子细胞都具相同的失活X染色体”。该观点很好地解释玳瑁猫毛色的原因。 X染色体失活是如何发生的呢？研究表明，X染色体的失活起始于“X染色体失活中心”的Xist基因转录产生长链非编码Xist RNA分子。胚胎发育早期，Xist基因在一条X染色体上强烈表达，并包裹该染色体。Xist RNA本身并不能引发沉默，但它聚集了其他修饰和浓缩染色质的因子，这些因子可能促使DNA甲基化和组蛋白修饰的发生。通常在失活的染色体上，会有许多基因的启动子甲基化而失去了转录活性，而Xist基因却没有被甲基化，可以持续产生XistRNA，而另一条有活性的X染色体可以转录形成Tsix RNA，Tsix RNA可以与Xist RNA互补配对，抑制Xist RNA的转录调控。其次，与细胞内其他染色体相比，失活的X染色体的乙酰化程度要低很多，而组蛋白的去乙酰化与基因组不转录的区域相关；Xist RNA招募的修饰因子促使H3组蛋白第27位赖氨酸甲基化，可以诱导异染色质（转录活性低）的形成，从而抑制该区域基因表达。请回答下列相关问题。 （1）由文中信息可知，玳瑁猫的性别一定是 性。玳瑁猫的黑、黄斑块毛色是由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析下图，表示Y和H区域的细胞示意图分别是 （填出图中的正确选项）。 （2）结合文意，玳瑁猫与黑色猫杂交后代中的表现型（包括颜色和性别）及其比例为 。 （3）请根据文章内容推测：正常雄性哺乳动物在胚胎发育过程中，体细胞中Xist基因 （选填“会”或“不会”）大量转录。 （4）文中提到的与X染色体失活机制相关的表观遗传方式有哪些？ 。 A．DNA甲基化                        B．组蛋白的去乙酰化 C．非编码RNA的调控                 D．组蛋白的甲基化修饰 （5）对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，比如： ①鉴定性别：一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加 （男子或女子)项目的运动员的白细胞进行染色镜检，若发现运动员细胞中 时，将不能参加该项比赛 。此方法比性染色体组成的检测更简便易行。 ②性染色体数目异常原因分析：某克氏综合征患者性别为男性，但先天睾丸发育不良，经镜检发现是性染色体异常，体细胞中有47条染色体，细胞核中有1个巴氏小体。推断患者的性染色体组成最可能是 。若该患者的母亲卵细胞正常，推测其父亲产生异常精子的性染色体组成是 ，原因是 。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$