第5章 基因突变及其他变异 【单元测试·基础卷】- 2024-2025学年高一生物单元速记·巧练（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 基础通关卷 （满分100分，考试用时60分钟） 一、选择题：本题共25小题，每小题2分，共50分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1．镰状细胞贫血是由基因突变引起的一种遗传病，病因如下图所示。该突变是因为DNA分子中发生了碱基的（    ） A．增添 B．缺失 C．替换 D．重复 【答案】C 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或替换，从而引起基因结构发生改变。 【详解】图中碱基序列中一个CTC变成CAC，即其中一个碱基T变成A，这是发生了碱基的替换，故ABD错误，C正确。 故选C。 2．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（　　） A．亲代的突变基因一定能传递给子代 B．只有细胞核中的基因才会发生基因突变 C．DNA分子结构的改变都属于基因突变 D．基因突变若发生在配子染色体上，可遵循基因的遗传定律传递给后代 【答案】D 【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变。DNA分子中发生替换、增添和缺失，从而引起基因结构的改变。 【详解】A、若基因突变发生在生殖细胞中，能遗传给后代；若基因突变发生在体细胞中，一般不遗传给后代，A错误； B、基因突变具有普遍性，病毒、原核生物、真核生物（包括细胞核和细胞质的基因）都会发生基因突变，B错误； C、DNA分子结构的改变不都属于基因突变，只有发生在基因内部的碱基序列改变才属于基因突变，C错误； D、基因突变若发生在配子染色体上，则会通过减数分裂过程中配子的形成传递给后代，该过程遵循基因的遗传定律，D正确。 故选D。 3．下列有关基因重组的说法，不正确的是（　　） A．非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组 B．基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中 C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D．基因重组是生物变异的根本来源 【答案】D 【分析】基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合。类型：（1）自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。（2）交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】A、减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组，A正确； B、基因重组主要发生在减数第一次分裂的后期和减数第二次分裂的后期，B正确； C、减数第一次分裂前期（四分体），同源染色体上的非等位基因可以发生重组，C正确； D、基因突变是生物变异的根本来源，D错误。 故选D。 4．研究发现，联会的实质是同源染色体之间联会复合体的组装。同源染色体片段交换后会出现交叉结。ZEP1是联会复合体的重要组成蛋白，在水稻ZEP1突变体中，同源染色体能正常配对，而联会复合体的组装却严重异常，显微镜下观察到1对同源染色体出现7个交叉结（图中箭头所指），显著多于野生型。下列叙述错误的是（    ） A．交换会引起相应基因发生重组 B．联会降低了交换发生的频率 C．联会和配对是相对独立的过程 D．联会是交换发生的必要前提 【答案】D 【分析】减数第一次分裂前期，同源染色体相互配对，此时在同源染色体的非姐妹染色单体上发生交叉互换。 【详解】A、同源染色体上的非姐妹染色单体片段交换会引起相应基因发生重组，A正确； B、据图所示，联会严重异常会有交叉结，即不联会基因交换频率增加，说明联会降低了交换发生的频率，B正确； C、水稻ZEP1突变体中，同源染色体能正常配对，而联会复合体的组装却严重异常，不能正常联会，说明联会和配对是相对独立的过程，C正确； D、题干信息表明即使联会复合体的组装却严重异常，也能发生交换，说明联会不是交换发生的必要前提，D错误。 故选D。 5．M基因位于人类1号染色体，表达产物M酶是叶酸代谢途径中的关键酶。下列叙述错误的是（　　） A．基因发生碱基对的替换，一般不会导致氨基酸序列的大量改变 B．若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则其遗传信息不变 C．一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4 D．M基因可发生不同的突变，体现了基因突变的不定向性 【答案】B 【分析】基因突变：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构改变。基因突变不改变基因的数量和排列顺序。 【详解】A、基因发生碱基对的替换，一般改变的只是个别氨基酸，一般不会导致氨基酸序列的大量改变，A正确； B、密码子具有简并性，即不同的密码子决定相同的氨基酸，据此推测，若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则并不意味着遗传信息（碱基序列）不变，B错误； C、根据基因分离定律可推测，一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4，C正确； D、M基因可发生不同的突变，进而产生了M基因的多个复等位基因，说明基因突变具有不定向性，D正确。 故选B。 6．自1985年以来，棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制，研究者进行了相关的DNA测序，结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。 以下相关推测错误的是（　　） A．熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传 B．该变异属染色体结构变异中的缺失类型 C．该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小 D．可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理 【答案】B 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】A、熊猫棕白相间的毛色特征是相关基因突变引起的，因而可能遗传，A正确； B、该变异是基因中外显子1中缺失25个碱基引起的，属基因突变，B错误； C、该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小，因为基因突变引起了终止密码提前，C正确； D、未来研究棕白相间的毛色的形成机理，可通过研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理，D正确。 故选B。 7．结直肠癌是一种消化系统恶性肿瘤，在部分患者体内检测到KRAS和P53基因突变。KRAS蛋白和P53蛋白参与调控细胞增殖和分化，KRAS蛋白异常激活、P53蛋白失活会导致不典型增生甚至癌症。下列叙述错误的是（    ） A．KRAS基因为原癌基因，P53基因为抑癌基因 B．正常细胞内不含有KRAS基因，但含有P53基因 C．癌症通常是多基因突变累积的结果 D．癌细胞能够无限增殖，容易在体内分散和转移 【答案】B 【分析】癌细胞的特征有：无限增殖，改变形态结构，易分散和转移，癌变的原因有外因和内因，外因是致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。 【详解】A、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，依据题干信息，KRAS蛋白异常激活、P53蛋白失活，故可知，KRAS基因为原癌基因，P53基因为抑癌基因，A正确； B、正常细胞内既含有KRAS基因，也含有P53基因，B错误； C、结肠癌（癌症）是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果，C正确； D、癌细胞的特征有：无限增殖，改变形态结构，易分散和转移，D正确。 故选B。 8．下列与细胞癌变相关的叙述中，正确的是（    ） A．抑癌基因突变即会导致癌变 B．癌细胞形态结构发生显著变化 C．癌细胞的细胞膜上糖蛋白增多 D．原癌基因只存在于癌细胞中 【答案】B 【分析】1、细胞癌变的原因包括内因和外因，其中外因是物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖； 2、癌细胞的主要特征：能无限增殖；细胞形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，导致细胞易扩散转移。 【详解】 A、原癌基因和抑癌基因发生基因突变会导致细胞癌变，A错误； B、癌细胞的形态结构发生显著变化，如变成球形，B正确； C、细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，导致细胞易扩散转移，C错误； D、原癌基因和抑癌基因存在于所有细胞中，D错误。 故选B。 9．铜绿假单胞菌有多种菌株，通常一种野生型噬菌体只能侵染一种，而变异的噬菌体能够侵染两种菌株。野生型噬菌体和变异噬菌体基因测序的部分结果如下图，下列叙述正确的是（    ） A．噬菌体的遗传物质是 B．噬菌体侵染具有选择性可能与蛋白质有关 C．噬菌体在细胞中以自身氨基酸为原料合成蛋白质 D．噬菌体发生的上述变异类型是碱基的缺失 【答案】B 【分析】噬菌体没有细胞结构，只能寄生在活细胞内，故噬菌体和Pa之间的种间关系是寄生。噬菌体侵染Pa时，其尾丝蛋白通过与细胞壁上的脂多糖结合进而吸附在Pa表面，不同噬菌体的尾丝蛋白不同，这就使得噬菌体的侵染具有高度的特异性（专一性）。 【详解】A、噬菌体是DNA病毒，遗传物质是DNA，A错误； B、噬菌体侵染Pa具有选择性与细胞表面的特异性受体有关，受体的本质是糖蛋白，B正确； C、噬菌体在Pa细胞中以宿主细胞氨基酸为原料合成蛋白质，C错误； D、由图可知，噬菌体发生的上述变异类型是碱基的替换，D错误。 故选B。 10．一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述正确的是（　　） A．镰刀型细胞贫血症为伴X隐性遗传病 B．若父母生育第三孩，孩子患病的概率是2/3 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 D．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白的肽链上发生了氨基酸替换 【答案】C 【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，11号染色体为常染色体，故该病受常染色体隐性致病基因控制。 【详解】A、表现正常的夫妇（根据检测结果可知，含有正常基因和突变基因，父母都是杂合子），生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（检测结果可知，只有突变基因），且致病基因位于常染色体11号上，11号染色体为常染色体，故该病受常染色体隐性致病基因控制，A错误； B、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，父母的基因型为Aa，若父母生育第三孩，孩子患病（aa）的概率为1/4，B错误； C、分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子1/3AA或杂合子2/3Aa，产生A的概率为2/3，产生a的概率为1/3，因此，女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C正确； D、镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中发生了个别碱基对的替换，D错误。 故选C。 11．基因突变有时会导致mRNA中提前出现终止密码子，使翻译过程在突变位点终止（如图）。研究人员期望得到一种tRNA（sup-tRNA）使翻译过程继续进行，从而获得有功能的全长蛋白质分子。下列叙述错误的是（　　） A．图中基因片段中①作为转录的模板链 B．翻译提前终止可能导致蛋白质原有功能丧失 C．sup-tRNA能够识别并转运相应的氨基酸 D．使图中突变基因翻译继续的sup-tRNA反密码子为AUC 【答案】A 【分析】1、基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变的特点是低频性、普遍性、少利多害性、随机性、不定向性。 2、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。 3、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。 【详解】A、由图示可知，基因发生了碱基对的替换（G-C被A-T替换），该突变“导致mRNA中提前出现终止密码子，使翻译过程在突变位点终止”，即图中基因片段中②作为转录的模板链，转录后出现终止密码子UAG，A错误； B、翻译提前终止导致蛋白质空间结构改变，进而使蛋白质原有功能丧失，B正确； C、由于“sup-tRNA能使翻译过程继续进行，从而获得有功能的全长蛋白质分子”，因此sup-tRNA能够识别并转运相应的氨基酸，C正确； D、反密码子与密码子碱基互补，由于终止密码子为UAG，因此使图中突变基因翻译继续的sup-tRNA反密码子为AUC，D正确。 故选A。 12．肠道病毒EV71为单股正链RNA（＋RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。该病毒在宿主细胞内的增殖过程如下图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A．EV71病毒的遗传物质复制时需要逆转录酶 B．EV71病毒遗传物质插入宿主细胞DNA诱发突变 C．蛋白N是一种酶，催化以RNA为模板的RNA合成 D．相比DNA病毒，EV71病毒更不易发生基因突变 【答案】C 【分析】分析题图：图示表示肠道病毒EV71在宿主细胞肠道内增殖的过程，①、②过程表示RNA的自我复制过程，需要RNA聚合酶，其中①是以+RNA为模板合成-RNA的过程，②表示以-RNA为模板合成+RNA的过程．翻译表示EV71的+RNA为模板翻译形成病毒的衣壳蛋白。 【详解】A、肠道病毒EV71为单股正链RNA（+RNA）病毒，直接以+RNA为模板翻译出蛋白质，不需要逆转录酶，A错误； B、肠道病毒不是逆转录病毒，不用将EV71病毒的遗传物质插入宿主细胞DNA中，B错误； C、①是以+RNA为模板合成-RNA的过程，②表示以-RNA为模板合成+RNA的过程，由图可知，蛋白N是一种酶，催化以RNA为模板的RNA合成，C正确； D、EV71病毒是单链RNA结构，DNA病毒是双链螺旋结构，其结构稳定性较强，故相比DNA病毒，EV71病毒更容易发生基因突变，D错误。 故选C。 13．慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（　　） A．染色体片段的缺失 B．染色体片段的增加 C．染色体片段位置的颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 【答案】D 【分析】染色体结构变异：（1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象是染色体上的部分重复引起的。（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 【详解】由图可知，9号染色体上含A基因的片段与22号染色体上含B基因的片段发生互换，形成了费城染色体，是染色体片段移接到非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。 故选D。 14．市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种虹鳟鱼涉及到的变异类型为（　　） A．染色体数目变异 B．染色体结构变异 C．基因突变 D．基因重组 【答案】A 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】分析题意，“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，该过程中涉及染色体组数目的变化，属于染色体数目变异，A符合题意。 故选A。 15．现在的栽培种香蕉是由野生香蕉（2n=22）培育而来的三倍体。下列分析错误的是（　　） A．野生香蕉减数分裂Ⅱ可观察到22条染色体 B．用秋水仙素处理栽培种香蕉幼苗可得六倍体 C．四倍体植株配子发育成的个体是二倍体 D．栽培种香蕉联会紊乱无法形成可育配子 【答案】C 【分析】四倍体可以通过减数分裂形成含有两个染色体组的配子。三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。香蕉、三倍体无子西瓜的果实中没有种子，原因就在于此。 【详解】A、野生香蕉减数分裂Ⅱ的后期，由于着丝粒分裂，可观察到22条染色体，A正确； B、秋水仙素会抑制纺锤体的形成，所以着丝粒分裂后染色体不能移向两极，使染色体数目加倍，所以用秋水仙素处理栽培种香蕉幼苗可得六倍体，B正确； C、四倍体植株配子发育成的个体是单倍体，C错误； D、栽培种香蕉为三倍体，联会紊乱无法形成可育配子，D正确。 故选C。 16．野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中编号为16A的区段（含有多个基因）发生了如下图的变化。由此可见复眼小眼数的变异属于染色体结构变异中的（    ） A．染色体片段的缺失 B．染色体片段的增加 C．染色体片段位置的颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 【答案】B 【分析】染色体变异是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，包括染色体数目变异和染色体结构变异，其中染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，分为缺失（染色体片段的丢失，引起片段上所带基因随之丢失）、重复（染色体上增加了某个相同片段）、倒位（一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒）、易位（染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上）4种类型。 【详解】据图判断，16A的区段增加，重复了片段，属于染色体片段的增加。ACD错误，B正确。 故选B。 17．下图为拟南芥（2n=10）花粉母细胞减数分裂过程不同时期的显微照片。下列判断错误的是（　　） A．细胞分裂顺序为⑥①②③④⑤⑦⑧ B．图①③中的细胞可能发生基因重组 C．图⑤⑥⑦中的细胞含有同源染色体 D．图①中的细胞含有2个染色体组 【答案】C 【分析】减数分裂过程依次经过减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂（包括前期、中期、后期、末期）、减数第二次分裂（包括前期、中期、后期、末期） 【详解】A、减数分裂过程依次经过减数第一次分裂前的间期、减数第一次分裂（包括前期、中期、后期、末期）、减数第二次分裂（包括前期、中期、后期、末期）。图中⑥表示减数第一次分裂前的间期，①表示减数第一次分裂前期，②表示减数第一次分裂中期，③表示减数第一次分裂后期，④表示减数第一次分裂末期，⑤表示减数第二次分裂中期，⑦表示减数第二次分裂后期，⑧表示减数第二次分裂末期，所以细胞分裂顺序为⑥①②③④⑤⑦⑧，A正确； B、基因重组发生在减数第一次分裂前期（交叉互换）和减数第一次分裂后期（非同源染色体自由组合），图①表示减数第一次分裂前期，图③表示减数第一次分裂后期，所以图①③中的细胞可能发生基因重组，B正确； C、同源染色体在减数第一次分裂后期分离，减数第二次分裂过程中不含同源染色体，图⑤⑦表示减数第二次分裂过程，所以图⑤⑦中的细胞不含有同源染色体，C 错误； D、图①中的细胞处于减数第一次分裂前期，此时细胞中染色体数目与体细胞相同，含有 2 个染色体组，D正确。 故选C。 18．如图是哺乳动物的一个细胞，下列说法不正确的是（    ） A．该细胞处于减Ⅰ后期 B．该个体产生的配子共有2种 C．图中有2对同源染色体，2个染色体组 D．该动物为雌性，此细胞是初级卵母细胞 【答案】B 【分析】减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂 前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。 【详解】AD、根据细胞分裂的示意图分析，该细胞中含有同源染色体，同源染色体分离且细胞质不均等分裂，所以该动物为雌性，该细胞是初级卵母细胞，细胞处于减Ⅰ后期，经分裂后会产生第一极体和次级卵母细胞，AD正确； B、次级卵母细胞经过减数第二次分裂产生一个卵细胞，所以该初级卵母细胞产生的配子只有1种。但是该雌性个体可以产生4种卵细胞，B错误； C、B基因和b基因所在的染色体互为同源染色体，d基因和D基因所在的染色体互为同源染色体，所以图中有2对同源染色体，B基因和d基因所在染色体构成一个染色体组，b基因和D基因所在染色体构成一个染色体组，即共有2个染色体组，C正确。 故选B。 19．利用秋水仙素诱导产生多倍体时，秋水仙素作用于细胞周期的（　　） A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 【答案】B 【分析】利用秋水仙素诱导产生多倍体，秋水仙素能抑制纺锤体的形成，而纺锤体形成于有丝分裂的前期，故秋水仙素作用于细胞周期的前期。 【详解】秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，从而使细胞染色体数目加倍。而在有丝分裂过程中，纺锤体的形成发生在分裂前期，所以秋水仙素作用于细胞周期的前期，B正确，ACD错误。 故选B。 20．研究发现，射线处理过的果蝇（2n＝8）品系X育性下降。为探究其原因，利用显微镜观察品系X果蝇性腺中的细胞，得到图M的结果。图中箭头所示处的“染色体桥”会在细胞分裂中发生随机断裂。以下有关叙述中，不正确的是（　　） A．图M所示细胞处于细胞分裂后期 B．染色体桥断裂直接引起染色体数目变异 C．染色体桥两侧都连有1个着丝粒 D．染色体桥断裂可能导致子细胞失去功能 【答案】B 【分析】在细胞分裂过程中，染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构。 【详解】A、在细胞分裂过程中，染色体因失去端粒而不稳定，其姐妹染色单体可能会连接在一起，着丝粒分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构，图M所示细胞存在“染色体桥”结构，其处于细胞分裂后期，A正确； B、染色体桥断裂不会引起染色体数目变异 ，可能引起染色体的结构变异（染色体桥随机断裂，导致染色体片段不一定均分），B错误； C、结合A选项的分析，染色体桥两侧都连有1个着丝粒，C正确； D、结合题干“研究发现，射线处理过的果蝇（2n＝8）品系X育性下降”，推测染色体桥断裂可能导致子细胞失去功能 ，D正确。 故选B。 21．人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（    ） A．图中所示为染色体结构变异和染色体数目变异 B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 C．女性携带者与正常男性婚配生出表现正常子女的几率为1/6 D．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 【答案】C 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】A、根据题干信息可知，14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，通过染色体易位和连接形成，发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A正确； B、可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态稳定、数目清晰，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，B正确； C、女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，故女性携带者与正常男性婚配，当女性携带者的①②两种类型的卵细胞与精子受精后，子女表现均正常，即生出表现正常子女的几率为1/3，C错误； D、根据题干信息可知，14/21平衡易位染色体是由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，正常人是46条，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，D正确。 故选C。 22．研究人员以野生型拟南芥为材料获得了细胞中染色体互换片段的品系甲（下图）。品系甲自交后代染色体组成及个体数见下表。由于部分种类配子不育，三种染色体组成的个体比例接近1：2：1。下列叙述错误的是（    ） 染色体组成 个体数（株） 1，1，2，2 9 1，1'，2，2' 23 1'，1'，2'，2' 8 其他类型 0 A．染色体1'和2'片段互换属于染色体结构变异 B．染色体1和1'在减数分裂I后期彼此分离 C．品系甲可产生染色体组成为1，2和1'，2'的配子，比例为1：1 D．品系甲与野生型杂交后代的染色体组成有4种 【答案】D 【分析】染色体结构变异的基本类型： （1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。 （2）重复：染色体增加了某一片段 果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。 （3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列 如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。 （4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域 如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。 【详解】A、染色体1'和2'是非同源染色体，二者之间片段互换属于染色体结构变异中的易位，A正确； B、染色体1和1'为同源染色体，在减数分裂I后期会发生同源染色体分离，因此1和1'彼此分离，B正确； C、根据品系甲自交后代染色体组成及个体数可知，品系甲可产生染色体组成为1，2和1'，2'的配子，比例为1∶1 ，其产生的染色体组成为1，2'和1'，2配子表现不育，C正确； D、品系甲可产生染色体组成不同的2种配子，据此可推测品系甲与野生型杂交后代的染色体组成有2种，D错误。 故选D。 23．先天耳聋是常染色体隐性遗传病。某岛上曾出现该病异常高发。下列说法错误的是（    ） A．该岛听觉正常的两人婚配，孩子不可能患耳聋 B．先天耳聋的患者婚配，理论上其子女都患该病 C．地理隔离使岛内居民易近亲婚配是该病发病率高的原因 D．增加岛民流动性、迁入新移民可降低该岛先天耳聋发病率 【答案】A 【分析】常染色体隐性遗传病的特点：常染色体隐性遗传病其子代表现的性状，可能在亲代并不表现。不表现临床症状但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可以向后代传递。  由于疾病的致病基因位于常染色体上，致病基因的传递与性别无关，因此男女患病机会均等。同时常染色体隐性遗传病患者的双亲往往无病，但都是隐性致病基因的携带者；患者同胞中1/4会患病，正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。 【详解】A、该岛听觉正常的两人婚配，若双方都是杂合子，则孩子可能患耳聋，A错误； B、由题意可知，先天耳聋是常染色体隐性遗传病，先天耳聋的患者均为隐性纯合子，二者婚配，理论上其子女都患该病，B正确； C、地理隔离使岛内居民易近亲婚配，导致隐性遗传病发病率高，C正确； D、增加岛民流动性、迁入新移民减少隐性基因的比例，可降低该岛先天耳聋发病率，D正确。 故选A。 24．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．亲属中有血友病患者 D．男方幼年曾因外伤截肢 【答案】D 【分析】遗传咨询是降低遗传病发病率的重要措施，常见的遗传咨询对象有以下几种： （1）夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者；（2）曾生育过遗传病患儿的夫妇；（3）不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；（4）不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇；（5）婚后多年不育的夫妇；（6）35岁以上的高龄孕妇；（7）长期接触不良环境因素的育龄青年男女；（8）孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇；（9）常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。 【详解】A、先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，因此女方是先天性聋哑患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，A错误； B、智力障碍可能是由遗传因素导致的，因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，B错误； C、血友病属于伴X隐性遗传病，亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询，不符合题意，C错误； D、因外伤而截肢不属于遗传病，不需要遗传咨询，符合题意，D正确。 故选D。 25．有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．基因检测可以用于诊断遗传病的病因 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有遗传病 【答案】C 【分析】遗传病的监测和预防： 1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 【详解】A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝所有遗传病的发生，A错误； B、遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断（羊水检查）确定，B错误； C、基因检测可以检测是否含有相应的致病基因，可以用于诊断遗传病的病因，C正确； D、产前诊断可确定胎儿是否患某些遗传病，不能确定胎儿是否患所有遗传病，D错误。 故选C。 二、非选择题：共5题，共50分。 26．试管婴儿技术诞生至今已经有37年的历史，该技术随着医学进步在不断成熟与完善，现在已经发展出了孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术。PGD是从体外受精的胚胎中取一到数个细胞或者取第一极体在种植前进行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。这种技术极大的改善了染色体异常人群的生育问题，有助于降低自然流产率，提高妊娠质量。 有一对夫妇，妻子有习惯性流产经历，他们接受了PGD检查。图1是PGD分析的细胞中的部分染色体及其基因分布图。图2是已获知的丈夫和妻子细胞中的部分染色体及其基因分布图，对于基因A/a和B/b，妻子是纯合子。 (1)举例PGD能够诊断分析的疾病或项目有 （至少答出2个）。 (2)据图1分析，该PGD分析的细胞是 （“胚胎细胞”或“第一极体”），判断的依据是 。 (3)诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，此变异源于 （“丈夫”或“妻子”），属于哪种类型的染色体结构变异？ 。 (4)已知基因A和B在胚胎发育中起作用，等位基因a和b没有功能。基因型AAA或BBB，或者基因A或B完全缺失，会导致个体在发育中致死。若不考虑基因突变，结合图1和图2分析，此细胞能正常发育的概率是多少？ 。 【答案】(1)血友病、先天性愚型、胚胎性别 (2) 胚胎细胞 因为细胞中存在同源染色体，而第一极体经历了减数第一次分裂，同源染色体已分离 (3) 妻子 易位 (4)1/2 【分析】由图1可知，左边1对同源染色体发生了染色体结构变异，图2可知，丈夫的染色体没有发生变异，而妻子的1条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上，属于易位。 【详解】（1）根据信息，PGD可以进行基因诊断和染色体的判断，所以可以用来进行血友病、先天性愚型、胚胎性别等的判断。 （2）根据图1分析，图中含有同源染色体，取的是胚胎细胞。 （3）由图可知，丈夫发生的是基因突变，妻子发生的是染色体结构变异中的易位，诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，说明此变异源于妻子。 （4）仔细观察图形，可发现妻子的中间两条染色体发生了局部易位，而图1中胚胎的染色体，经观察可知，第一对同源染色体中靠左的染色体应该来自父亲，靠右的染色体是来自母亲发生易位的染色体，第二对同源染色体中的一条染色体是来自父亲，另一条来自母亲未发生易位的染色体。母亲为纯合子，基因型可能为AABB、AAbb、aaBB、aabb，但基因A或B完全缺失，会导致个体在发育中致死，所以母亲基因型只能为AABB。由此可知，母亲基因型为AABB，易位之后形成该胚胎的配子为AA，而父亲产生配子AB:aB=1:1，后代基因型为AAAB致死，故胚胎能正常发育的概率是：1/2aB×AA=1/2。 27．西瓜是雌雄同株异花植物，可以杂交也可以自交，果皮深绿条纹基因A对果皮浅绿色基因a为显性。下图为三倍体无子西瓜的培育过程，请回答下列问题： (1)处理①为用60Co的射线处理甲的种子，该方法的作用机理为 （填序号）。 Ⅰ．损伤细胞内的DNA Ⅱ．改变核酸的碱基 Ⅲ．影响宿主细胞的DNA 由于基因突变具有 （答两点）的特点，不一定能够获得Aa的个体。 (2)处理②为用一定浓度的秋水仙素溶液处理乙的幼苗，该试剂的作用原理是 ，所以染色体数目加倍。为了确定植株丙的染色体数目已经加倍，可以将丙的细胞用 （填试剂名称）固定形态后制作临时装片，选择处于中期的细胞进行染色体数目统计。 (3)三倍体无子西瓜的“无子性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传变异。 【答案】(1) Ⅱ 随机性、不定向性 (2) 抑制纺锤体的形成，细胞不分裂 卡诺氏液 (3)属于 【分析】可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。 【详解】（1）用60Co的射线处理甲的种子属于诱变育种。诱变育种的原理是基因突变，改变核酸的碱基 ，所以答案为Ⅱ。 基因突变具有随机性、低频性和不定向性的特点，这些特点导致在诱变育种时不一定能够获得Aa的个体。 （2）秋水仙素的作用原理是抑制纺锤体的形成，从而导致染色体不能移向细胞两极，使得染色体数目加倍。为了确定植株丙的染色体数目已经加倍，可以将丙的细胞用卡诺氏液固定形态后制作临时装片，选择处于中期的细胞进行染色体数目统计。因为卡诺氏液可以固定细胞形态，中期的染色体形态比较固定、数目比较清晰，便于观察计数。 （3）三倍体无子西瓜的培育原理是染色体变异，染色体变异属于可遗传变异，所以三倍体无子西瓜的“无子性状”属于可遗传变异。 28．学习下列材料，回答（1）～（4）题。 “刺猬”基因的发现及研究进展 研究人员在筛选影响果蝇胚胎发育的基因时，第一次发现了“刺猬”基因，该基因突变体阻碍果蝇正常发育过程，使果蝇原本无刚毛的体节也长出了刚毛，形似刺猬，故被命名为“刺猬”基因（Hedgehog基因）。 Hedgehog基因编码分泌蛋白Hedgehog（Hh蛋白），在核糖体合成的Hh前体蛋白没有生理功能，需要进入内质网剪切并加工（如下图）：Hh前体蛋白被分解成羧基结构域（Hh—C）和氨基结构域（Hh—N）两部分，随后Hh—C充当胆固醇转移酶，结合胆固醇分子并将其转移给Hh—N，完成胆固醇化修饰的Hh—N进一步发生棕榈酸酯修饰，双重脂质修饰促进了Hh—N成熟并使其具备信号转导功能。 研究发现，胚胎时期机体依赖大量的Hh蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh蛋白逐渐失活并减少，导致细胞与个体的衰老。因此，Hh蛋白代表了一个重要的抗衰老信号。如果能够在衰老组织中重新恢复或提高Hh蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，刺激组织再生，从而逆转衰老过程。 针对这一设想，科学家已经在动脉粥样硬化、心肌缺血、骨骼肌缺血等老年疾病中开展研究。我们期待神秘的“刺猬”基因拥有更广阔的应用前景。 (1)Hh前体蛋白的合成包括转录和 。转录过程中需要的酶主要是 。 (2)用放射性同位素标记并追踪Hh蛋白的Hh—C和Hh—N，发现Hh—C发挥催化功能后离开 （填细胞器），在细胞质基质中被降解，Hh—N则被转运至 （填细胞器），并最终分泌到胞外发挥作用。 (3)关于Hh蛋白的功能，下列说法正确的是_____。 A．Hh蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用 B．Hh蛋白异常低表达可能会促进癌症的发生和发展 C．Hh蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织生长迟缓 (4)结合文中内容，说出应用Hh蛋白治疗早衰或癌症的思路 。 【答案】(1) 翻译 RNA 聚合酶 (2) 内质网 高尔基体 (3)AC (4)在早衰病人中提高Hh蛋白的表达水平，延缓早衰 (或：在癌症病人中降低 Hh蛋白的表达水平，减缓癌细胞的增殖) 【分析】转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。 【详解】（1）Hh前体蛋白是基因的表达过程，包括转录和翻译过程；转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程中需要的酶主要是RNA聚合酶。 （2）分析题意，Hh蛋白属于分泌蛋白，核糖体是蛋白质的合成车间，此后需要在内质网和高尔基体加工，用放射性同位素标记并追踪Hh蛋白的Hh—C和Hh—N，发现Hh—C发挥催化功能后离开内质网，再经高尔基体加工，并最终分泌到胞外发挥作用。 （3）A、分析题意，胚胎时期机体依赖大量的Hh蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh蛋白逐渐失活并减少，导致细胞与个体的衰老，故Hh蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用，A正确； B、分析题意，“如果能够在衰老组织中重新恢复或提高Hh蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，刺激组织再生”，据此推测Hh蛋白异常高表达可能会促进癌症的发生和发展，B错误； C、Hh蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用，Hh蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织生长迟缓，C正确。 故选AC。 （4）结合文中内容可知，应用Hh蛋白治疗早衰或癌症的思路是：在早衰病人中提高Hh蛋白的表达水平，延缓早衰 (或：在癌症病人中降低 Hh蛋白的表达水平，减缓癌细胞的增殖)。 29．蜜蜂属于完全变态发育的昆虫。蜂王（雌蜂）和工蜂由受精卵发育而成（2n=32），含有2个染色体组，工蜂不育，负责采集花粉、喂养幼虫等工作，蜂王通过减数分裂专职产卵，卵细胞是经正常的减数分裂而来。未受精的卵发育成雄蜂，体细胞含有16条染色体（n=16），只含有1个染色体组，雄蜂通过假减数分裂产生精子。图一表示形成精子的过程，图二表示蜂王进行正常减数分裂过程，回答下列问题： (1)蜜蜂的1个精原细胞可产生 个精子。1个次级精母细胞有 条染色体。 (2)雄蜂在形成精子的过程中， （填“存在”或“不存在”）同源染色体的行为变化；理由是 。从细胞质分裂方式角度分析，蜜蜂的初级精母细胞和初级卵母细胞减数分裂I过程中相同点是： 。 (3)图二中细胞①中发生的变异属于 ，其概念是生物体在进行有性生殖的过程中， 。细胞②的名称是 。 【答案】(1) 1 16或32 (2) 不存在 雄蜂是直接由卵细胞发育而来的，卵细胞中不含同源染色体，所以在进行减数分裂时，不存在同源染色行为变化 细胞质均为不均等分裂 (3) 基因重组 控制不同性状的基因的重新组合 （第一）极体 【分析】结合题干信息看出，雄蜂是单倍体，只含一个染色体组，进行的假减数分裂是经过减数分裂Ⅰ产生2个次级精母细胞，其中一个退化消失，另一个经过分产生2个子细胞，1个退化消失，最终1个初级精母细胞经过减数分裂只产生1个精子。图二反映的是正常的减数分裂过程，结合减数分裂知识可知，细胞②是第一极体，因为该细胞进行的是均等的分裂。 【详解】（1）根据题干分析可知，蜜蜂的性别是由染色体组数决定的。雄蜂通过假减数分裂产生精子，其1个精原细胞最终形成1个精子。减数分裂Ⅱ的前期和中期细胞中染色体数均为16，后期次级精母细胞染色体数目会暂时性加倍为32。 （2） 雄蜂是直接由卵细胞发育而来的，体细胞中不含同源染色体，所以在进行减数分裂时，不存在同源染色体行为变化。题干信息显示，1个初级精母细胞分裂成1个含有细胞核的次级精母细胞和1个体积较小不含细胞核的细胞（退化凋亡），说明初级精母细胞和初级卵母细胞一样，都是发生了细胞质的不均等分裂。 （3）图二中细胞①中发生的变异属于基因重组，即生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合；根据题干信息分析可知，图示为正常的减数分裂过程，只能表示卵细胞的形成过程，细胞②所处的时期是减数分裂Ⅱ，且该细胞的细胞质均等分裂，故图二中细胞②的名称是（第一）极体。 30．湖南是水稻的种植大省，选取水稻的两个品系杂交，后代出现了不育现象，这种不育现象与4号染色体上的P基因有关，科研工作者利用Ⅰ品系（一对4号染色体标注为CC）和Ⅱ品系（一对4号染色体标注为DD）进行杂交实验，其中Ⅰ品系作为母本，结果如下图： (1)对4号染色体上的P基因测序发现，Ⅰ、Ⅱ品系的P基因分别为Pa和Pb。尝试解释上图所示杂交的F2中CC植株很少的原因： (2)已知水稻H、h基因分别控制水稻植株的高秆和矮秆，但是不清楚H、h基因的位置，请设计实验来判断H、h基因是否位于4号染色体上。现有高秆Ⅰ纯合品系、矮秆Ⅰ纯合品系、高秆Ⅱ纯合品系、矮秆Ⅱ纯合品系可供选择，请简述实验方案并预期结果。 实验方案： 预期结果 (3)将Pa基因和Pb基因扩增、测序，证实Pa是突变基因，下图为两种P基因cDNA（转录的非模板链）的部分测序结果。 根据上图，可知Pa基因发生了碱基对的 ，造成蛋白质翻译在第 位氨基酸后提前终止（终止密码子：UAA、UAG、UGA，起始密码子：AUG）。 【答案】(1)是CD杂合子，F1含Pa基因的花粉几乎不育，但不影响异性配子的活性，雌雄配子随机结合，导致F2中CC（PaPa基因型）比例极低 (2) 选择高秆I纯合品系和矮秆II纯合品系杂交得，自交得，观察中高秆和矮秆的比例 若中高秆：矮秆=3：1，则H、h基因不位于4号染色体上；若中高秆和矮秆不符合3：1的比例，则H、h基因位于4号染色体上 (3) 缺失和替换 441 【分析】1、分离定律的实质是减数分裂形成配子过程中，等位基因在减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离，分别进入到不同的配子中。自由组合定律的实质是减数分裂形成配子过程中，等位基因在减数第一次分裂后期随同源染色体的分开而分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。自由组合定律是以分离定律为基础的。 2、基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。 【详解】（1） 从上述遗传图解可知，子一代的染色体组成为CD；I、Ⅱ品系的P基因分别为Pa和Pb，所以子一代的基因组成为PaPb；子一代的Pa来自I品系，在标注为C的染色体上；子一代的Pb来自Ⅱ品系，在标注为D的染色体上；子一代自交，雄配子有Pa、Pb，雌配子也有Pa、Pb，雌雄配子随机结合，若配子存活率以及合子存活率相等，则会得到子二代中PaPa∶PaPb∶PbPb=1∶2∶1的比例，但是从结果上分析，PaPa个体数极少，PaPb∶PbPb约为1∶1，由此推知应该是含有Pa的配子存活率很低，才会导致该结果出现，又结合亲本I品系CC（PaPa）作母本能产生正常的子一代，确定是含有Pa的精子（花粉）存活率低才会导致该结果。综上所述，图示杂交的F2中CC植株很少的原因是F1含Pa基因的花粉几乎不育，但不影响异性配子的活性，雌雄配子随机结合，导致F2中CC（PaPa基因型）比例极低。 （2）为了确定H、h基因是否位于4号染色体上，则需要根据与C基因连锁的Pa基因的不育特性进行设计，因此实验思路为：选择高秆I纯合品系和矮秆II纯合品系杂交得 F1 ， F1 自交得 F2 ，观察 F2 中高秆和矮秆的比例，若位于4号染色体上，则与Pa、Pb在同源染色体上，不遵循自由组合定律，则F2的性状分离比不符合高秆∶矮秆=3∶1，即由于不育基因Pa的影响导致H的花粉育性降低，即表现为高秆、矮杆比例接近1∶1，若H、h基因若不位于4号染色体上，则F2的性状分离比符合高秆∶矮秆=3∶1。 （3）对比图中的Pb基因与Pa基因可知，突变基因Pa与正常基因Pb在第1320位碱基与第1321位碱基上有不同，突变基因Pa在第1320位上缺少碱基A，并且在第1321位碱基上替换为碱基T。故突变基因发生了碱基对的缺失和替换。由于密码子是mRNA上三个相邻碱基构成的，图中显示的是转录的非模板链，即与mRNA碱基序列相同，除了mRNA中的U改换为T之外；可发现Pa基因的cDNA的3'末端三个相邻碱基为TAG，换成mRNA上的序列，则为UAG，恰好为终止密码（处于第1330、1331、1332的位置），即突变基因表现为翻译过程提前终止；起始密码子为AUG（对应于图中的ATG），起始密码子前有6个碱基，即在（1329-6）/3=441个编码氨基酸的密码子之后出现终止密码子。 24 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第5章 基因突变及其他变异 基础通关卷 （满分100分，考试用时60分钟） 一、选择题：本题共25小题，每小题2分，共50分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。 1．镰状细胞贫血是由基因突变引起的一种遗传病，病因如下图所示。该突变是因为DNA分子中发生了碱基的（    ） A．增添 B．缺失 C．替换 D．重复 2．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（　　） A．亲代的突变基因一定能传递给子代 B．只有细胞核中的基因才会发生基因突变 C．DNA分子结构的改变都属于基因突变 D．基因突变若发生在配子染色体上，可遵循基因的遗传定律传递给后代 3．下列有关基因重组的说法，不正确的是（　　） A．非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组 B．基因重组发生在有性生殖中减数分裂形成配子的过程中 C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D．基因重组是生物变异的根本来源 4．研究发现，联会的实质是同源染色体之间联会复合体的组装。同源染色体片段交换后会出现交叉结。ZEP1是联会复合体的重要组成蛋白，在水稻ZEP1突变体中，同源染色体能正常配对，而联会复合体的组装却严重异常，显微镜下观察到1对同源染色体出现7个交叉结（图中箭头所指），显著多于野生型。下列叙述错误的是（    ） A．交换会引起相应基因发生重组 B．联会降低了交换发生的频率 C．联会和配对是相对独立的过程 D．联会是交换发生的必要前提 5．M基因位于人类1号染色体，表达产物M酶是叶酸代谢途径中的关键酶。下列叙述错误的是（　　） A．基因发生碱基对的替换，一般不会导致氨基酸序列的大量改变 B．若M基因突变后氨基酸种类或蛋白质结构不变，则其遗传信息不变 C．一对基因型为Mm的夫妻生下mm的孩子的概率为1/4 D．M基因可发生不同的突变，体现了基因突变的不定向性 6．自1985年以来，棕白色相间的大熊猫屡见报导。为研究其毛色形成机制，研究者进行了相关的DNA测序，结果显示1号染色体的Bace2基因的第一外显子发生变异。 以下相关推测错误的是（　　） A．熊猫棕白相间的毛色特征可能遗传 B．该变异属染色体结构变异中的缺失类型 C．该变异使Bace2突变蛋白的分子量减小 D．可研究小鼠中的同源基因来验证该遗传机理 7．结直肠癌是一种消化系统恶性肿瘤，在部分患者体内检测到KRAS和P53基因突变。KRAS蛋白和P53蛋白参与调控细胞增殖和分化，KRAS蛋白异常激活、P53蛋白失活会导致不典型增生甚至癌症。下列叙述错误的是（    ） A．KRAS基因为原癌基因，P53基因为抑癌基因 B．正常细胞内不含有KRAS基因，但含有P53基因 C．癌症通常是多基因突变累积的结果 D．癌细胞能够无限增殖，容易在体内分散和转移 8．下列与细胞癌变相关的叙述中，正确的是（    ） A．抑癌基因突变即会导致癌变 B．癌细胞形态结构发生显著变化 C．癌细胞的细胞膜上糖蛋白增多 D．原癌基因只存在于癌细胞中 9．铜绿假单胞菌有多种菌株，通常一种野生型噬菌体只能侵染一种，而变异的噬菌体能够侵染两种菌株。野生型噬菌体和变异噬菌体基因测序的部分结果如下图，下列叙述正确的是（    ） A．噬菌体的遗传物质是 B．噬菌体侵染具有选择性可能与蛋白质有关 C．噬菌体在细胞中以自身氨基酸为原料合成蛋白质 D．噬菌体发生的上述变异类型是碱基的缺失 10．一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述正确的是（　　） A．镰刀型细胞贫血症为伴X隐性遗传病 B．若父母生育第三孩，孩子患病的概率是2/3 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/3 D．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白的肽链上发生了氨基酸替换 11．基因突变有时会导致mRNA中提前出现终止密码子，使翻译过程在突变位点终止（如图）。研究人员期望得到一种tRNA（sup-tRNA）使翻译过程继续进行，从而获得有功能的全长蛋白质分子。下列叙述错误的是（　　） A．图中基因片段中①作为转录的模板链 B．翻译提前终止可能导致蛋白质原有功能丧失 C．sup-tRNA能够识别并转运相应的氨基酸 D．使图中突变基因翻译继续的sup-tRNA反密码子为AUC 12．肠道病毒EV71为单股正链RNA（＋RNA）病毒，是引起手足口病的主要病原体之一。该病毒在宿主细胞内的增殖过程如下图所示。下列相关叙述正确的是（　　） A．EV71病毒的遗传物质复制时需要逆转录酶 B．EV71病毒遗传物质插入宿主细胞DNA诱发突变 C．蛋白N是一种酶，催化以RNA为模板的RNA合成 D．相比DNA病毒，EV71病毒更不易发生基因突变 13．慢性粒细胞白血病（CML）病人白细胞中常出现“费城染色体”，其形成机制如图所示。据图分析，此病形成过程中发生了（　　） A．染色体片段的缺失 B．染色体片段的增加 C．染色体片段位置的颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 14．市面上出现的“淡水三文鱼”其实是一种在淡水中养殖的三倍体虹鳟鱼，是由四倍体虹鳟鱼和普通二倍体虹鳟鱼杂交产生的，具有生长周期短、成本低、肉质好等特点。培育这种虹鳟鱼涉及到的变异类型为（　　） A．染色体数目变异 B．染色体结构变异 C．基因突变 D．基因重组 15．现在的栽培种香蕉是由野生香蕉（2n=22）培育而来的三倍体。下列分析错误的是（　　） A．野生香蕉减数分裂Ⅱ可观察到22条染色体 B．用秋水仙素处理栽培种香蕉幼苗可得六倍体 C．四倍体植株配子发育成的个体是二倍体 D．栽培种香蕉联会紊乱无法形成可育配子 16．野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼，是由于某个染色体中编号为16A的区段（含有多个基因）发生了如下图的变化。由此可见复眼小眼数的变异属于染色体结构变异中的（    ） A．染色体片段的缺失 B．染色体片段的增加 C．染色体片段位置的颠倒 D．染色体片段移接到非同源染色体上 17．下图为拟南芥（2n=10）花粉母细胞减数分裂过程不同时期的显微照片。下列判断错误的是（　　） A．细胞分裂顺序为⑥①②③④⑤⑦⑧ B．图①③中的细胞可能发生基因重组 C．图⑤⑥⑦中的细胞含有同源染色体 D．图①中的细胞含有2个染色体组 18．如图是哺乳动物的一个细胞，下列说法不正确的是（    ） A．该细胞处于减Ⅰ后期 B．该个体产生的配子共有2种 C．图中有2对同源染色体，2个染色体组 D．该动物为雌性，此细胞是初级卵母细胞 19．利用秋水仙素诱导产生多倍体时，秋水仙素作用于细胞周期的（　　） A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 20．研究发现，射线处理过的果蝇（2n＝8）品系X育性下降。为探究其原因，利用显微镜观察品系X果蝇性腺中的细胞，得到图M的结果。图中箭头所示处的“染色体桥”会在细胞分裂中发生随机断裂。以下有关叙述中，不正确的是（　　） A．图M所示细胞处于细胞分裂后期 B．染色体桥断裂直接引起染色体数目变异 C．染色体桥两侧都连有1个着丝粒 D．染色体桥断裂可能导致子细胞失去功能 21．人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中会形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，该联会复合物中任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（    ） A．图中所示为染色体结构变异和染色体数目变异 B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 C．女性携带者与正常男性婚配生出表现正常子女的几率为1/6 D．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体 22．研究人员以野生型拟南芥为材料获得了细胞中染色体互换片段的品系甲（下图）。品系甲自交后代染色体组成及个体数见下表。由于部分种类配子不育，三种染色体组成的个体比例接近1：2：1。下列叙述错误的是（    ） 染色体组成 个体数（株） 1，1，2，2 9 1，1'，2，2' 23 1'，1'，2'，2' 8 其他类型 0 A．染色体1'和2'片段互换属于染色体结构变异 B．染色体1和1'在减数分裂I后期彼此分离 C．品系甲可产生染色体组成为1，2和1'，2'的配子，比例为1：1 D．品系甲与野生型杂交后代的染色体组成有4种 23．先天耳聋是常染色体隐性遗传病。某岛上曾出现该病异常高发。下列说法错误的是（    ） A．该岛听觉正常的两人婚配，孩子不可能患耳聋 B．先天耳聋的患者婚配，理论上其子女都患该病 C．地理隔离使岛内居民易近亲婚配是该病发病率高的原因 D．增加岛民流动性、迁入新移民可降低该岛先天耳聋发病率 24．遗传咨询可预防遗传病的发生，但下列情形中不需要遗传咨询的是（    ） A．女方是先天性聋哑患者 B．亲属中有智力障碍患者 C．亲属中有血友病患者 D．男方幼年曾因外伤截肢 25．有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述正确的是（    ） A．禁止近亲结婚可杜绝所有遗传病的发生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．基因检测可以用于诊断遗传病的病因 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有遗传病 二、非选择题：共5题，共50分。 26．试管婴儿技术诞生至今已经有37年的历史，该技术随着医学进步在不断成熟与完善，现在已经发展出了孕前基因诊断（PGD）的胚胎分析技术。PGD是从体外受精的胚胎中取一到数个细胞或者取第一极体在种植前进行基因分析，然后移植基因正常的胚胎。这种技术极大的改善了染色体异常人群的生育问题，有助于降低自然流产率，提高妊娠质量。 有一对夫妇，妻子有习惯性流产经历，他们接受了PGD检查。图1是PGD分析的细胞中的部分染色体及其基因分布图。图2是已获知的丈夫和妻子细胞中的部分染色体及其基因分布图，对于基因A/a和B/b，妻子是纯合子。 (1)举例PGD能够诊断分析的疾病或项目有 （至少答出2个）。 (2)据图1分析，该PGD分析的细胞是 （“胚胎细胞”或“第一极体”），判断的依据是 。 (3)诊断得知这对夫妇不育与染色体结构变异有关，此变异源于 （“丈夫”或“妻子”），属于哪种类型的染色体结构变异？ 。 (4)已知基因A和B在胚胎发育中起作用，等位基因a和b没有功能。基因型AAA或BBB，或者基因A或B完全缺失，会导致个体在发育中致死。若不考虑基因突变，结合图1和图2分析，此细胞能正常发育的概率是多少？ 。 27．西瓜是雌雄同株异花植物，可以杂交也可以自交，果皮深绿条纹基因A对果皮浅绿色基因a为显性。下图为三倍体无子西瓜的培育过程，请回答下列问题： (1)处理①为用60Co的射线处理甲的种子，该方法的作用机理为 （填序号）。 Ⅰ．损伤细胞内的DNA Ⅱ．改变核酸的碱基 Ⅲ．影响宿主细胞的DNA 由于基因突变具有 （答两点）的特点，不一定能够获得Aa的个体。 (2)处理②为用一定浓度的秋水仙素溶液处理乙的幼苗，该试剂的作用原理是 ，所以染色体数目加倍。为了确定植株丙的染色体数目已经加倍，可以将丙的细胞用 （填试剂名称）固定形态后制作临时装片，选择处于中期的细胞进行染色体数目统计。 (3)三倍体无子西瓜的“无子性状” （填“属于”或“不属于”）可遗传变异。 28．学习下列材料，回答（1）～（4）题。 “刺猬”基因的发现及研究进展 研究人员在筛选影响果蝇胚胎发育的基因时，第一次发现了“刺猬”基因，该基因突变体阻碍果蝇正常发育过程，使果蝇原本无刚毛的体节也长出了刚毛，形似刺猬，故被命名为“刺猬”基因（Hedgehog基因）。 Hedgehog基因编码分泌蛋白Hedgehog（Hh蛋白），在核糖体合成的Hh前体蛋白没有生理功能，需要进入内质网剪切并加工（如下图）：Hh前体蛋白被分解成羧基结构域（Hh—C）和氨基结构域（Hh—N）两部分，随后Hh—C充当胆固醇转移酶，结合胆固醇分子并将其转移给Hh—N，完成胆固醇化修饰的Hh—N进一步发生棕榈酸酯修饰，双重脂质修饰促进了Hh—N成熟并使其具备信号转导功能。 研究发现，胚胎时期机体依赖大量的Hh蛋白促进细胞分裂与个体生长，而胚胎发育成熟后，Hh蛋白逐渐失活并减少，导致细胞与个体的衰老。因此，Hh蛋白代表了一个重要的抗衰老信号。如果能够在衰老组织中重新恢复或提高Hh蛋白的表达水平，则有望恢复老化细胞增殖，刺激组织再生，从而逆转衰老过程。 针对这一设想，科学家已经在动脉粥样硬化、心肌缺血、骨骼肌缺血等老年疾病中开展研究。我们期待神秘的“刺猬”基因拥有更广阔的应用前景。 (1)Hh前体蛋白的合成包括转录和 。转录过程中需要的酶主要是 。 (2)用放射性同位素标记并追踪Hh蛋白的Hh—C和Hh—N，发现Hh—C发挥催化功能后离开 （填细胞器），在细胞质基质中被降解，Hh—N则被转运至 （填细胞器），并最终分泌到胞外发挥作用。 (3)关于Hh蛋白的功能，下列说法正确的是_____。 A．Hh蛋白在调节干细胞增殖和分化方面发挥重要作用 B．Hh蛋白异常低表达可能会促进癌症的发生和发展 C．Hh蛋白相关基因的突变、缺失可能会导致组织生长迟缓 (4)结合文中内容，说出应用Hh蛋白治疗早衰或癌症的思路 。 29．蜜蜂属于完全变态发育的昆虫。蜂王（雌蜂）和工蜂由受精卵发育而成（2n=32），含有2个染色体组，工蜂不育，负责采集花粉、喂养幼虫等工作，蜂王通过减数分裂专职产卵，卵细胞是经正常的减数分裂而来。未受精的卵发育成雄蜂，体细胞含有16条染色体（n=16），只含有1个染色体组，雄蜂通过假减数分裂产生精子。图一表示形成精子的过程，图二表示蜂王进行正常减数分裂过程，回答下列问题： (1)蜜蜂的1个精原细胞可产生 个精子。1个次级精母细胞有 条染色体。 (2)雄蜂在形成精子的过程中， （填“存在”或“不存在”）同源染色体的行为变化；理由是 。从细胞质分裂方式角度分析，蜜蜂的初级精母细胞和初级卵母细胞减数分裂I过程中相同点是： 。 (3)图二中细胞①中发生的变异属于 ，其概念是生物体在进行有性生殖的过程中， 。细胞②的名称是 。 30．湖南是水稻的种植大省，选取水稻的两个品系杂交，后代出现了不育现象，这种不育现象与4号染色体上的P基因有关，科研工作者利用Ⅰ品系（一对4号染色体标注为CC）和Ⅱ品系（一对4号染色体标注为DD）进行杂交实验，其中Ⅰ品系作为母本，结果如下图： (1)对4号染色体上的P基因测序发现，Ⅰ、Ⅱ品系的P基因分别为Pa和Pb。尝试解释上图所示杂交的F2中CC植株很少的原因： (2)已知水稻H、h基因分别控制水稻植株的高秆和矮秆，但是不清楚H、h基因的位置，请设计实验来判断H、h基因是否位于4号染色体上。现有高秆Ⅰ纯合品系、矮秆Ⅰ纯合品系、高秆Ⅱ纯合品系、矮秆Ⅱ纯合品系可供选择，请简述实验方案并预期结果。 实验方案： 预期结果 (3)将Pa基因和Pb基因扩增、测序，证实Pa是突变基因，下图为两种P基因cDNA（转录的非模板链）的部分测序结果。 根据上图，可知Pa基因发生了碱基对的 ，造成蛋白质翻译在第 位氨基酸后提前终止（终止密码子：UAA、UAG、UGA，起始密码子：AUG）。 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$