第五章 基因突变及其他变异（B卷）单元测试2025--2026学年高一生物学人教版（2019）必修二

2026年春单元测试AB卷 B卷——专项突破卷（参考答案） 1.答案：B 解析：原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程，A正确；人体的正常细胞中存在着原癌基因和抑癌基因，B错误；抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，癌症患者体内存在抑癌基因，C正确。 2.答案：A 解析：基因重组发生在减数第一次分裂过程中，A错误；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，因此一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体在减数第一次分裂的四分体时期会因非姐妹染色单体的交叉互换而导致基因重组，B正确；R型细菌转变为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段插入R型细菌的DNA分子中，这种变异属于基因重组，C正确；基因重组发生在有性生殖的过程中，与减数分裂密切相关，因此有丝分裂过程中一般不发生基因重组，D正确。 3.答案：C 解析：图甲表示减数第一次分裂前期同源染色体非姐妹染色单体发生交换，图乙表示减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。乙类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础，A错误；乙类型的基因重组发生于非同源染色体的非等位基因之间，B错误；基因重组可产生新的基因型，是生物变异的重要来源，C正确；纯合子只能产生一种配子，自交不会出现基因重组现象，自交子代也不会出现性状分离，D错误。 4.答案：D 解析：在生物个体发育的不同时期，细胞内基因的表达具有选择性，即图中基因a、b、c不一定都能表达，D错误。 5.答案：B 解析：已知该突变体合成的蛋白质氨基端与Z蛋白氨基端部分氨基酸序列相同，羧基端与Y蛋白羧基端部分氨基酸序列相同，又因为翻译时合成蛋白质的方向是由氨基端到羧基端，所以，突变位点位于Z与Y基因之间，且Z基因位于Y基因的上游，A、D错误；同时说明缺失碱基数目为3的整倍数，若不是3的整倍数，会导致移码，突变位点后对应氨基酸序列不同于突变前，B正确，C错误。 6.答案：C 解析：c-Myc基因属于原癌基因，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，A错误；利用iPS细胞治疗单基因遗传病，只是用iPS细胞分化出的正常细胞替代病变细胞，患者体内依旧携带致病基因，B错误；iPS细胞为诱导多能干细胞，类似胚胎干细胞，同时具备多向分化潜能和自我更新能力，C正确；每个人的细胞表面都带有一组与别人不同的蛋白质一组织相容性抗原，也叫人类白细胞抗原，简称HLA，使用非亲缘iPS细胞不能解决干细胞移植中HLA造成的免疫排斥，D错误。 7.答案：A 解析：图甲所示现象是由于两条同源染色体中的上面一条多了一段或下面一条少了一段，发生了染色体结构变异，其中形成的环可能是重复环或缺失环，因此属于染色体结构变异中的重复或缺失；图乙中的“十字形结构”的出现，是由于非同源染色体上的同源区段发生了联会现象，该种变异属于染色体结构变异中的易位，A错误，C正确。减数第一次分裂前期，同源染色体联会形成四分体，图甲、乙所示染色体行为都出现在减数第一次分裂前期，B正确。已知在细胞分裂时图中染色体能正常分离和组合，配子中基因齐全即可育，图乙所示细胞产生的配子若得到左上和右下未发生易位的染色体，或者右上和左下发生易位的染色体，则配子可育，D正确。 8.答案：D 解析：图中甲、乙、丙若由受精卵发育而来，则分别来自三倍体、二倍体三倍体，若由配子发育而来，则均来自单倍体；丁只含有1个染色体组，来自单倍体 综上所述，图甲~丁都可能是来自单倍体的细胞，甲丙可称作三倍体，A正确，D错误；图甲中含有三个A基因，所示基因型既可对应图丙，也可对应图乙中的“三体”部分，B正确；图乙的“三体”现象可能是亲本减数第一次分裂同源染色体没有分离导致的，也可能是亲本减数第二次分裂姐妹染色单体分开形成的两条子染色体没有分离导致的，C正确。 9.答案：A 解析：普通小麦为六倍体（配子中含有3个染色体组），长穗偃麦草为二倍体（配子中含有1个染色体组），二者杂交产生的F1中含有4个染色体组，A正确；低温诱导染色体数目加倍的原理是低温能够抑制纺锤体的形成，而不是抑制染色体着丝粒分裂，B错误；乙（42W+7E）含1个来自长穗偃麦草的染色体组，产生的配子中染色体数目是21+（0~7），即可产生8种染色体数目不同的配子，C错误；丁体细胞中含有1条来自长穗偃麦草的染色体，丁能产生含1条来自长穗偃麦草染色体的配子（记为E）和含0条来自长穗偃麦草染色体的配子（记为O），且比例为1:1，则丁自交子代中，EE：EO：OO=1:2:1，因此含有2条来自长穗偃麦草染色体的植株戊占1/4，D错误。 10.答案：C 解析：A、由分析可知，细胞中含有一个染色体组的是d图和g图，A错误； B、由分析可知，细胞中含有两个染色体组的是c图和h图，B错误； C、由分析可知，细胞中含有三个染色体组的是a图和b图，C正确； D、由分析可知，细胞中含有四个染色体组的是e图和f图，D错误； 故选C。 11.答案：B 解析：该同源染色体的四条染色体上的基因序列为ABCDE、adcbe、ebcDE、adCBA（丢失），双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂，由题图解读可知，次级卵母细胞中一条染色单体上的基因组成不可能是ebcAB,A正确；综合题图解读中的4种情况可知，卵细胞的基因组成最多有10种可能，B错误；若卵细胞的基因组成是Dcbe，为题图解读中的情况2，则第二极体的基因组成可能是ABCDE、adcbe、E，C正确；若卵细胞的基因组成是EDc，为题图解读中的情况3，则双着丝粒桥断裂位点发生在c、b之间，D正确。 12.答案：D 解析：Ⅱ7和Ⅱ8均患甲病，Ⅲ13不患病，说明该病为显性遗传病，若为伴X染色体显性遗传病，则Ⅲ11应该患甲病，因此甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ3和Ⅱ4均不患乙病，Ⅲ10患乙病，说明该病为隐性遗传病，可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；已知乙病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为XBXb,Ⅱ3基因型为XBY，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ4基因型为Bb，Ⅱ3基因型为Bb，Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为2/3。B错误；先考虑甲病相关基因，Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅲ13基因型均为aa，Ⅱ7、Ⅲ10基因型均为Aa,Ⅲ2基因型为AA或Aa；再考虑乙病相关基因，若乙病为常染色体隐性遗传病，则Ⅰ2基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ10基因型为Bb，Ⅲ12、Ⅲ13基因型为BB或Bb，Ⅱ3和Ⅲ13基因型不一定相同，若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅰ2、Ⅲ10基因型为XbY,Ⅱ3、Ⅱ6、Ⅱ7、Ⅲ12、Ⅲ13基因型为XBY，Ⅱ3和Ⅲ13基因型相同，C错误；若Ⅱ3无乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ9基因型为1/2aaXBXB，1/2aaXBXb，Ⅲ12基因型为1/3AAXBY，2/3AaXBY，先考虑甲病，子代患甲病的概率为1-2/3×1/2=2/3，正常的概率为1/3，再考虑乙病，子代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，正常的概率为7/8，生患病孩子的概率为1-1/3×7/8=17/24,D正确。 13.答案：D 解析：第一步：分析该患者多的一条18号染色体的来源。18三体综合征患者的18号染色体比正常人多一条，18三体综合征属于染色体数目异常遗传病，由图可知，该患者同时具有分别含基因H1、H2和H4的染色体，而父亲具有分别含基因H1和H4的染色体，母亲具有分别含基因H2和H3的染色体，故该患者患病是由该患者父亲产生的精子异常导致的，A正确。第二步：进一步分析变异情况下的减数分裂过程。不考虑同源染色体互换，父亲的精原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体未分离，同时进入同一个次级精母细胞，该次级精母细胞最终形成的精子同时具有分别含基因H1和H4的染色体，该精子与正常卵子结合后可导致患病，B正确；考虑同源染色体互换，父亲的精原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体未分离，同时进入同一个次级精母细胞，该次级精母细胞形成的精子可能同时具有分别含基因H1和H4的染色体，该精子与正常卵子结合后可导致患病，C正确；考虑同源染色体互换，精原细胞经减数分裂Ⅰ形成的次级精母细胞可能同时含基因H1和H4，次级精母细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体未分离，同时进入同一个精子，该精子同时具有分别含基因H1和H4的染色体，与正常卵子结合后可导致患病，D错误。 14.答案：C 解析：女性携带者为杂合子，正常情况下，减数分裂过程中等位基因分离、卵细胞中该病致病基因有1个或0个，A正确。研究发现该病致病基因位于X染色体上，由于男性只要携带致病基因就会发病，而女性需要致病基因纯合才发病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，所以G6PD缺乏症患者中男性多于女性；家系中女性患者的致病基因必然来自其父亲且会传给其儿子，所以家系中往往女性患者的父亲和儿子都是患者，B正确。患该病的男性（XaY）与表现正常的女性（XAXA或XAXa）结婚，若女性基因型为XAXA，则子代中儿子（XAY）、女儿（XAXa）都正常；若女性基因型为XAXa，则儿子、女儿患病概率均为50%，儿子和女儿患病的概率相同，C错误。因为基因突变导致G6PD活性降低，红细胞受氧化损伤而引起溶血性贫血，这体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，D正确。 15.答案：A 解析：设该隐性基因为a，若患者是丈夫（XaY），妻子表现正常，妻子基因型可能是XAXa，胎儿是儿子（XAY、XaY）或女儿（XAXa、XaXa）都有可能患病，所以需要进行基因检测，A正确，C错误；若患者是妻子（XaXa），则丈夫基因型为（XAY），若胎儿是儿子（XaY）肯定患病，胎儿是女儿（XAXa）肯定不患病，均不需要进行基因检测，B、D错误。 16.（除标注外，每空2分，共9分）（1）RNA聚合酶（1分）；mRNA、tRNA、rRNA （2）脱氧核苷酸（或碱基）排列顺序不同；G替换为A（或G→A）（1分） （3）基因突变后转录产生的mRNA中提前出现了终止密码子，导致翻译过程提前结束；低频性（1分） 解析：（1）过程①是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程为转录，需要RNA聚合酶的催化；过程②为翻译，场所是细胞质的核糖体上，过程②所需的RNA是mRNA、tRNA、rRNA。 （2）基因A与基因a为等位基因，基因A与基因a不同的根本原因是脱氧核苷酸（碱基）的排列顺序不同。基因是有遗传效应的DNA片段，不同的基因中脱氧核苷酸的数目、排列顺序不同，使得基因具有特异性。据图可知，正常基因A发生了碱基对的替换，即由G→A，突变成β-地中海贫血症基因a。 （3）图中看出，替换后的部位转录形成的密码子为UAG，该密码子为终止密码子，使翻译提前终止。因此若异常mRNA进行翻译产生了异常β-珠蛋白，则该异常β-珠蛋白与正常β-珠蛋白相比相对分子质量要小。β-地中海贫血症十分罕见说明基因突变具有低频性，严重时会导致个体死亡说明基因突变具有多害性。 17.（除标注外，每空1分，共9分）（1）糖蛋白 （2）②③④（2分） （3）信号分子；A蛋白；蛋白激酶；转录 （4）饮食清淡少油，多食用富含维生素D的食物（2分） 解析：（1）结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，由于癌细胞膜表面糖蛋白的减少而易扩散和转移。 （2）①结肠癌细胞的遗传物质发生改变，①正确；②细胞内酶的活性降低是细胞衰老的特征，②错误；③结肠癌细胞体外培养不具有接触抑制现象，③错误；④结肠癌细胞代谢旺盛，较正常细胞分裂周期短，④错误。故选：②③④。 （3）①据图分析，W蛋白作为一种信号分子，可与结肠干细胞表面的受体特异性结合。无W蛋白时，β-cat蛋白与A蛋白结合，在蛋白激酶的催化下导致β-cat蛋白磷酸化被降解最终抑制结肠干细胞的增殖。②W蛋白存在时，可促使β-cat蛋白进入细胞核激活T基因的转录过程最终导致结肠干细胞增殖失控，形成癌细胞。 （4）研究发现过度肥胖与W蛋白的过度表达有关，为有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生，建议过度肥胖者在饮食上应清淡少油，多食用富含维生素D的食物。 18.（除标注外，每空1分，共9分）（1）缺失；数目减少 （2）断裂 （3）联会；6；①④（2分） （4）进行染色体筛查，对染色体异常胎儿终止妊娠等（2分） 解析：（1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失，导致其上的基因数目减少。 （2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。 （3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的联会现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6种类型的卵细胞，其中含有编号为①④染色体的配子是正常配子，其余均为异常配子。 （4）由于Ⅱ5是仅表型正常，但其细胞内染色体不正常，染色体变异与基因突变相比较，染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，它产生的配子中有5/6是不正常的，这样Ⅱ5和Ⅱ6生一个健康孩子的概率是1/6，若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，可对胎儿进行染色体筛查，对染色体异常胎儿选择性流产（或“通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植”）来实现。 19.（除标注外，每空1分，共10分）（1）A或a （2）Aa （3）两者都携带相同的致病基因，近亲结婚后代患遗传病的机会增加（2分）；1/4（2分） （4）需要；患病男性的基因组成是aa，Ⅳ15的基因组成可能是AA或Aa，他们的孩子存在患病的可能（2分）；C 解析：（1）题图中Ⅰ3和Ⅰ4表现正常，其儿子Ⅱ6患病，说明该病为隐性遗传病，又因为Ⅱ8患病而Ⅲ12不患病，可进一步推知该病为常染色体隐性遗传病，Ⅰ3的基因型为Aa，产生的卵细胞的基因型为A或a。 （2）Ⅱ7的基因型是Aa或AA，Ⅱ8基因型是aa，则Ⅲ12的基因型是Aa。 （3）Ⅲ11和Ⅲ13的基因型均为Aa，二者是近亲，携带相同的致病基因，近亲结婚后使后代患病概率增加，所以根据婚姻法规定，Ⅲ11和Ⅲ13不能结婚；若他们结婚，生育的孩子患该遗传病的概率为1/4。 （4）患病男性的基因型是aa，Ⅳ15的基因型是AA或Aa，他们的孩子存在患病的可能，因此，需对胎儿进行基因检测。 20.（除标注外，每空2分，共18分）（1）①成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）；②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了；③母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XDY精子；XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵 （2）常染色体显性（1分）；伴X染色体隐性（1分）；17/24 （3）24；男性白细胞携带人类的全套遗传物质（遗传信息），并且采样非常方便 解析：（1）①图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XDY），母亲患红绿色盲（XdXd），生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xd卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XDY精子。XDY精子与Xd卵细胞结合形成XDXdY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。 （2）确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3+2/3×1/2=2/3，患乙病的概率为1/2×1/4=1/8，则生育的子女中不患病的概率为（1-2/3）×（1-1/8）=7/24，所以患病的概率1-7/24=17/24。 （3）人类体细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体（22条常染色体+X+Y）进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质（遗传信息），并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。 学科网（北京）股份有限公司 $第五章 基因突变及其他变异 分值：100 分 时间：60分钟 1. 基因突变与细胞癌变 高频考点：基因突变的概念、本质与特点；基因突变对转录、翻译过程的影响；原癌基因与抑癌基因的生理功能；细胞癌变的分子机理；基因突变与生物性状的关联规律。 考情：选择题必考基础考点，多以概念辨析、临床实例（β-地中海贫血症、结肠癌）形式考查；非选择题常结合转录翻译流程图进行填空设问，分值占比 8-12 分。 2. 基因重组 核心内容：基因重组的三种类型；基因重组的发生时期与细胞学基础；基因重组与基因突变的核心区别；基因重组对生物多样性的意义。 考情：选择题高频考点，多结合减数分裂染色体行为图考查类型判断，常与减数分裂综合命题，分值占比 6-9 分。 3. 染色体变异 核心内容：染色体结构变异（缺失、重复、倒位、易位）的判断与实例分析；染色体组的概念与判断方法；单倍体、二倍体、多倍体、三体的辨析；染色体数目变异的减数分裂成因；倒位环、易位联会的减数分裂行为与配子育性分析。 考情：本章核心重难点，选择题占比最大，是压轴题高频考点，多结合染色体行为图、核型图考查；非选择题常结合减数分裂、家系染色体检查综合设问，分值占比 15-20 分，是本章核心拉分点。 4. 人类遗传病 核心内容：单基因遗传病的遗传方式判断（常显/常隐/伴X显/伴X隐）；多基因遗传病与染色体异常遗传病的发病特点；遗传系谱图的分析与概率计算；遗传病的检测与预防手段；三体综合征的致病原因分析。 考情：五星高频考点，选择题侧重遗传病类型辨析、伴性遗传特点分析；非选择题必考大题，常结合系谱图、发病风险曲线综合考查概率计算与遗传病检测，分值占比 15-20 分。 解题步骤 核心要点 第一步：审题干/图表 圈画关键信息：变异类型、染色体行为、基因位置、遗传病显隐性、染色体组数目、减数分裂时期；明确图表中染色体结构/数目变化、系谱图亲子代患病情况、碱基序列/密码子变化 第二步：析原理 锚定核心原理：三种可遗传变异的本质区别、减数分裂染色体行为规律、孟德尔遗传定律、伴性遗传特点、细胞癌变的分子机理 第三步：推过程/结果 根据碱基序列变化推导基因突变对蛋白质的影响；根据染色体行为判断变异类型；根据系谱图推导个体基因型与发病概率；根据减数分裂异常推导配子类型与子代染色体组成 第四步：验答案 排除绝对化表述（如 “一定”“都”“只有”）；不符合变异本质、遗传规律、减数分裂逻辑的表述直接排除；概率计算需验证拆分法的合理性 题型 判断 / 核心依据 答题要点 基因突变概念与实例辨析 核心依据：基因突变是 DNA 分子中碱基对的替换、增添、缺失引起的基因碱基序列的改变；只有基因内部的碱基序列改变才属于基因突变，非基因片段的改变不属于基因突变 ①基因突变的核心影响：不改变基因的数目和位置，可产生新基因，是生物变异的根本来源②性状关联规律：碱基对替换可能因密码子简并性不改变性状；增添/缺失 3 的整倍数碱基对，仅改变局部氨基酸序列；非3整倍数会导致移码突变，提前出现终止密码子会使蛋白质分子量减小③癌变机理：原癌基因负责调控细胞周期，抑癌基因抑制细胞异常增殖；细胞癌变是原癌基因或抑癌基因发生突变导致的；两类基因普遍存在于正常体细胞中，并非只存在于癌细胞中④基因突变特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性 基因重组类型与判断 核心依据：基因重组是控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因，只产生新基因型；主要发生在减数分裂过程中，也可发生在基因工程、肺炎链球菌转化过程中 ①类型精准判断：・交叉互换型：减Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体间交换片段，发生在同源染色体之间・自由组合型：减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合，是孟德尔自由组合定律的细胞学基础・转化/基因工程型：如 R 型菌转化为 S 型菌，属于广义的基因重组②核心误区：精卵结合的受精过程不发生基因重组；有丝分裂一般不发生基因重组；一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体可因交叉互换发生基因重组③核心意义：生物变异的重要来源，是生物多样性形成的重要原因 染色体组与倍性判断 核心依据：一个染色体组是细胞中一组形态、大小各不相同的非同源染色体，携带该生物全部的遗传信息；单倍体由配子直接发育而来，二倍体/多倍体由受精卵发育而来 ①染色体组快速判断：・形态法：同一形态的染色体有几条，就含几个染色体组・基因型法：控制同一性状的基因（不分显隐）出现几次，就含几个染色体组（如AaaBBb含3个染色体组）②倍性判断核心：先看发育起点，配子发育而来→单倍体（无论含几个染色体组）；受精卵发育而来，含几个染色体组就是几倍体③易混点区分：三体属于个别染色体数目增加，仍为二倍体；三倍体是含3个完整染色体组，属于整倍性变异 染色体结构与数目变异分析 核心依据：染色体结构变异会改变染色体上基因的数目或排列顺序，可在光学显微镜下观察到；数目变异包括个别染色体增减、以染色体组为单位的增减 ①结构变异类型判断：・缺失/重复：染色体上基因数目改变，同源染色体联会出现环型结构・倒位：染色体上基因排列顺序颠倒，联会形成倒位环，交换后可产生双着丝粒桥和无着丝粒片段・易位：非同源染色体之间交换片段，属于染色体结构变异，区别于同源染色体间交叉互换的基因重组②数目变异成因：减Ⅰ同源染色体未分离，或减Ⅱ姐妹染色单体未分离，会产生染色体数目异常的配子，导致子代出现三体/单体③配子育性分析：易位/倒位的染色体在减数分裂时，配子中基因齐全即可育，可产生一定比例的可育配子 人类遗传病与遗传系谱图分析 核心依据：单基因遗传病的遗传规律；系谱图判断口诀：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性 ①遗传方式快速判断：・常染色体隐性：无中生有，女病父子可正常・伴X隐性：无中生有，男患多于女患，女病父子必病・常染色体显性：有中生无，男病母女可正常・伴X显性：有中生无，女患多于男患，男病母女必病・染色体异常遗传病：染色体数目/结构改变，无典型的孟德尔遗传规律②概率计算：用拆分法，分别计算两种遗传病的发病/正常概率，再用乘法原理组合；注意区分 “生患病男孩” 和 “生男孩患病” 的概率差异③伴X隐性特点：男性携带致病基因即患病，女性杂合子通常表现正常，患者中男性多于女性 第I卷（选择题，共45分） 一、选择题（本大题共15小题，每小题3分，共45分，每小题均有四个选项，其中只有一项符合题目要求） 1.下列有关原癌基因和抑癌基因的说法，不正确的是（ ） A.原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程 B.原癌基因和抑癌基因只存在于癌变的细胞中 C.抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖，癌症患者体内也存在抑癌基因 D.细胞癌变是原癌基因和（或）抑癌基因突变导致的 2.下列关于基因重组的叙述，不正确的是（ ） A.基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 B.一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体存在基因重组 C.R型细菌转变为S型细菌的实质是基因重组 D.有丝分裂过程中一般不发生基因重组 3.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样性的子代。如图表示基因重组的两种类型，下列叙述正确的是（ ） A.甲类型的基因重组是孟德尔自由组合定律的基础 B.两种类型的基因重组都发生于同源染色体之间 C.基因重组可产生新的基因型，是生物变异的重要来源 D.纯合子自交会因基因重组导致子代发生性状分离 4.图中a、b、c表示某一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述不正确的是（ ） A.基因a、b、c中若发生碱基对的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变 B.m、n片段中发生碱基对的增添、缺失或替换，不属于基因突变 C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性 D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c一定都能表达 5.大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻，转录时共用一个启动子（P）。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体，但该突变体能合成另一种蛋白质，此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致，而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此，科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图，并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是（ ） A. ，缺失碱基数目是3的整倍数 B. ，缺失碱基数目是3的整倍数 C. ，缺失碱基数目是3的整倍数+1 D. 缺失碱基数目是3的整倍数+2 6.我国科学家使用小分子化合物处理小鼠体细胞，成功获得诱导多能干细胞（iPS细胞），与通过导入原癌基因c-Myc等基因制备的iPS细胞相比，降低了潜在成瘤风险。下列叙述正确的是（ ） A.iPS细胞的潜在成瘤风险来自c-Myc基因抑制了细胞的分裂分化 B.单基因遗传病患者使用iPS细胞治疗后，体内不再携带致病基因 C.人工制备的iPS细胞同时具备多向分化潜能和自我更新能力 D.使用非亲缘iPS细胞能解决干细胞移植中HLA造成的免疫排斥 7.如图甲、乙分别表示细胞分裂过程中出现的染色体行为，图中字母表示染色体上的基因，若在细胞分裂时图中染色体能正常分离和组合，配子中基因齐全即可育。下列说法错误的是（ ） A.图甲、乙所示变异分别属于染色体变异和基因重组 B.图甲、乙所示染色体行为都出现在减数第一次分裂前期 C.图甲中染色体可能出现了部分基因缺失或重复 D.图乙对应细胞减数分裂能产生一定比例的可育配子 8.如图表示四个不同种生物的体细胞的染色体或基因组成，相关叙述错误的是（ ） A.图甲～丁都可能是来自单倍体的细胞 B.图甲所示基因型既可对应图丙，也可对应图乙 C.图乙的“三体”现象是由亲本减数分裂异常引起的 D.图中可称作三倍体的是甲、乙、丙 9.小麦育种专家育成的“小麦二体异附加系”，能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中。如图为普通小麦（6N=42，记为42W）与长穗偃麦草（2N=14，记为14E）杂交选育“小麦二体异附加系”的示意图。根据流程示意图判断下列叙述正确的是（ ） A.普通小麦与长穗偃麦草杂交产生的F1中含有4个染色体组 B.①过程可用低温抑制染色体着丝粒分裂而导致染色体数目加倍 C.乙中来自长穗偃麦草的染色体不能联会，其可产生7种染色体数目不同的配子 D.丁自交产生的子代中，含有2条来自长穗偃麦草染色体的植株戊占1/2 10.在不考虑存在姐妹染色单体的情况下，下列关于如图所示细胞的叙述正确的是（ ） A.细胞中含有一个染色体组的是h图 B.细胞中含有两个染色体组的是e、g图 C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图 D.细胞中含有四个染色体组的是c、f图 11.某卵原细胞正常染色体和倒位染色体由于同源区段的配对及交换，在减数分裂过程中形成倒位环，产生一条含双着丝粒桥的染色体，具体过程如图所示。无着丝粒片段会因水解而丢失，双着丝粒桥在两着丝粒之间随机发生断裂。不考虑其他变异和基因被破坏的情况，下列说法错误的是（ ） A.次级卵母细胞中一条染色单体上的基因组成不可能是ebcAB B.卵细胞的基因组成最多有8种可能 C.若卵细胞的基因组成是Dcbe，则第二极体的基因组成可能是ABCDE、adcbe和E D.若卵细胞的基因组成是EDc，则双着丝粒桥断裂位点一定发生在c、b之间 12.下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。下列叙述正确的是（ ） A.甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅲ9携带乙病致病基因的概率为1/2 C.图中男性中基因型肯定相同的是Ⅱ3和Ⅲ13 D.若Ⅱ3无乙病致病基因，Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生患病孩子的概率为17/24 13.18三体综合征患者的18号染色体比正常人多一条，身体各个系统发育异常。某患者及其父母的18号染色体上的H基因（H1～H4）如图所示。下列关于该患者致病原因分析错误的是（ ） A.该病属于染色体异常遗传病，不是由该患者母亲产生的卵子异常导致的 B.不考虑同源染色体互换，可能是精原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的 C.考虑同源染色体互换，可能是精原细胞减数分裂Ⅰ时18号染色体分离异常导致的 D.考虑同源染色体互换，不可能是精原细胞减数分裂Ⅱ时18号染色体分离异常导致的 14.葡萄糖-6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种单基因遗传病，主要病因是基因突变导致G6PD活性降低，红细胞受氧化损伤而引起溶血性贫血。研究发现该病相关基因位于X染色体上，目前已发现多种致病性变异。已知男性携带该病致病基因即表现出G6PD缺乏症的症状；女性中，杂合子通常表现正常，致病基因纯合的个体则表现出G6PD缺乏症的症状。下列相关说法错误的是（ ） A.正常情况下，女性携带者卵细胞中该病致病基因有1个或0个 B.G6PD缺乏症患者中男性多于女性，家系中往往女性患者的父亲和儿子都是患者 C.若患该病的男性与表现正常的女性结婚，则子代中儿子和女儿患病的概率不同 D.该实例说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状 15.一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，为保证生下的孩子健康，下列对胎儿进行基因检测的思路正确的是（ ） A.若患者是丈夫，胎儿是儿子，则需进行基因检测 B.若患者是妻子，胎儿是儿子，则需进行基因检测 C.若患者是丈夫，胎儿是女儿，则无需进行基因检测 D.若患者是妻子，胎儿是女儿，则需进行基因检测 第Ⅱ卷（非选择题，共55分） 二、非选择题（本大题共5小题，共55分） 16.（9分）研究发现，β-地中海贫血症是由正常基因A突变成致病基因a，引起β-珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻导致的（见下图，AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请回答下列问题： （1）图中过程①所需的酶是_______________，过程②所需的RNA是________________。 （2）基因A与基因a不同的根本原因是______________________________________。据图可知，基因A突变成基因a，是由于DNA模板链上的碱基发生_________________的变化。 （3）该异常β-珠蛋白的相对分子质量比正常β-珠蛋白小，原因是___________________________________。β-地中海贫血症十分罕见，严重时会导致个体死亡，这表明该突变具有_________和有害性的特点。 17.（9分）结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，慢性结肠炎患者、结肠息肉患者、男性肥胖者等为易感人群。请分析回答： （1）结肠干细胞异常增殖会引发结肠癌，由于癌细胞膜表面_______________的减少而易扩散和转移。 （2）下列关于结肠癌细胞的叙述错误的是_______________。 ①遗传物质发生改变②细胞内酶的活性降低③体外培养具有接触抑制现象④较正常细胞分裂周期长 （3）结肠干细胞增殖的机理如右图所示。 ①据图分析，W蛋白作为一种____________可与结肠干细胞表面的受体特异性结合。无W蛋白时，β-cat蛋白与_______________结合，在_______________的催化下导致β-cat蛋白磷酸化，进而被降解，最终抑制结肠干细胞的增殖。 ②W蛋白存在时，可促使β-cat蛋白进入细胞核激活T基因的_______________过程最终导致结肠干细胞增殖失控，形成癌细胞。 （4）研究发现过度肥胖与W蛋白的过度表达有关，为有效缓解高脂饮食导致的结肠癌的发生，请你对过度肥胖者在饮食上给出建议_______________。 18.（9分）科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和图2所示。请分析回答下列问题： （1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的_____，导致其上的基因数目______。 （2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是5号染色体DNA发生________后与8号染色体DNA错误连接。 （3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数分裂Ⅰ前期，5号和8号两对同源染色体出现图3（图中①~④为染色体编号）所示的______（填染色体行为）现象。若减数分裂Ⅰ后期四条染色体随机两两分离（不考虑同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换），Ⅱ5会形成___种类型的卵细胞，其中含有编号为________染色体的配子是正常配子。 （4）若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：_______。 19.（10分）如图为一调查小组追踪了一个家庭四代（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ表示代数）人中某种遗传病的发生情况（假设该遗传病受基因A、a控制）。请据图回答： （1）写出Ⅰ3产生的卵细胞的基因型为_________。 （2）Ⅲ12的基因型为_________。 （3）根据婚姻法规定，Ⅲ11和Ⅲ13不能结婚，原因是_________；若他们结婚，生育的孩子患该遗传病的概率为_________。 （4）若Ⅳ15与一患该病的男性结婚，她怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否会患这种遗传病，她是否需要进行检查呢？_________；理由是_________。医院会采用下列哪种检测方法_________。 A.染色体数目检测 B.性别检测 C.基因检测 D.无需进行检测 20.（18分）图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（相关基因为A、a）和乙病（相关基因为B、b）两种遗传病的系谱图。回答下列问题： （1）①据图1分析，多基因遗传病的显著特点是_________。 ②染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_________。 ③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常（XDY），母亲患红绿色盲（XdXd），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：_________。 （2）图2中甲病为_________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为_________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为_________。 （3）人类基因组计划需要对人类的_________条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是_________。 学科网（北京）股份有限公司 $