第5章 基因突变及其他变异 【单元测试·提升卷】- 2024-2025学年高一生物单元速记·巧练（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 能力提升卷 （满分100分，考试用时60分钟） 一、选择题：本题共25小题，每小题2分，共50分。 1．apoB 基因在肠上皮细胞中表达时，由于 mRNA 中某个位点的碱基C 通过脱氨基作用转化为碱基U、使密码子CAA 变成了终止密码子UAA，导致最终合成的蛋白质缺少了羧基端的部分氨基酸序列。下列相关叙述正确的是（    ） A．脱氨基作用未改变该mRNA 中嘧啶碱基比例 B．该 mRNA 可与RNA 聚合酶结合完成翻译过程 C．该mRNA 翻译时先合成羧基端的氨基酸序列 D．该蛋白质结构异常的根木原因是基因突变 2．SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。近期我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠。无X染色体的胚胎无法发育。下列相关说法不正确的是（    ） A．SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因 B．可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY C．SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型 D．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为1：2 3．下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析不正确的是（    ） 家庭成员 1 2 4 5 测序结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位  第420位 ……G……A…… ……G……G…… 第412位  第420位 ？ ……G……A…… ……G……A…… 第412位  第420位 A．无法判断甲病的显隐性 B．乙病基因位于X染色体 C．4号控制乙病的基因测序结果为 D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4 4．某种噬菌体外壳蛋白基因突变使mRNA中部出现一个终止密码子，导致外壳蛋白无法合成，噬菌体不能增殖，但这种噬菌体能在大肠杆菌C品系中顺利增殖，释放子代噬菌体。下列假设最合理的是（    ） A．大肠杆菌C品系中某种突变型RNA能识别并结合该终止密码子 B．大肠杆菌C品系中的某物质能定向诱发噬菌体DNA回复突变 C．大肠杆菌C品系中的核糖体能够跳过终止密码继续向前移动 D．大肠杆菌C品系中存在该突变mRNA的互补RNA，辅助其翻译 5．甲、乙是某生物（2n=2）细胞分裂过程中染色体分离示意图。下列叙述正确的是（　　） A．甲图表示减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离 B．甲图母源与父源染色体上可能有等位基因 C．乙会发生非同源染色体的自由组合 D．该生物有性生殖过程中不能发生基因重组 6．脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现 XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如下图。下列分析错误的是（　　） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2 突变最可能是碱基对发生替换造成的 C．位点3 突变使 XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生提前萌发的现象 7．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列关于基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因重组指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合 B．非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组 C．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 D．基因重组产生新的基因，对生物的进化具有重要意义 8．减数分裂时姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分裂后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。下列相关叙述错误的是（    ） A．具有图示结构的细胞正在进行减数第二次分裂 B．两个环状染色体片段的交换将会导致基因重组 C．上述染色体发生互换造成后代的变异属于可遗传变异 D．若某动物基因型为Ee，其可能产生基因型为EE的配子 9．鱼类的肌间刺多影响食用体验。r基因是肌间刺形成的关键基因。研究者利用基因组编辑技术对r基因进行编辑，构建了武昌鱼突变体F0代。检测其中54尾发现有6尾出现肌间刺缺失，缺失根数在7~43之间。将这6尾鱼互交得F1代，从5000尾F1中分离得到完全无肌间刺的鱼316尾继续互交。下列说法不正确的是（　　） A．进行基因组编辑的受体细胞是受精卵 B．相对F1代，F2代肌间刺缺失的个体比例上升 C．人工选择使突变的r基因频率不断升高 D．基因组编辑使武昌鱼发生了基因重组 10．脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55~200（不致病），而全突变时重复次数多于200（可致病）。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是（    ） A．CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度 B．女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子 C．男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿 D．检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病 11．有的变异是由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代，属于可遗传变异。下列相关叙述正确的是（    ） A．DNA分子中碱基序列的改变就是基因突变 B．基因突变的随机性指一个基因可突变成一个以上的等位基因 C．杂合高茎豌豆自交后代出现了矮茎豌豆属于基因重组 D．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体 12．叶酸缺乏与胚胎停育、胎儿先天性畸形等多种疾病有关，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸合成的关键酶之一。MTHFR基因（用C表示）位于1号染色体上，其常见的两个突变位点及产生的对应基因见下表。已知该两处位点的突变都将引起MTHFR活性改变，这两个位点同时突变时，MTHFR活性降到最低。下列叙述正确的是（    ） MTHFR基因发生突变位置 产生的突变基因 只有677位点突变 c1 只有1298位点突变 c2 677位点和1298位点同时突变 c3 A．基因型为c3c3的个体需要补充比普通人更多的叶酸 B．由题意可知，MTHFR的合成是由多个基因共同控制的 C．MTHFR基因对叶酸代谢的控制与镰状细胞贫血的致病原理相同 D．基因型分别为Cc1、Cc2的夫妻，其子代一定会有叶酸缺乏的症状 13．如图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的基质，“+”表示促进，“-”表示抑制，下列叙述正确的是（    ） A．图中涉及碱基互补配对的过程有①、②和③ B．NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰后会阻止翻译的进行 C．抑制NAT10蛋白的活性可能会减缓癌症的进展 D．NAT10蛋白介导的乙酰化可能与mRNA上启动子有关 14．罗氏易位是指发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位方式。13、14号染色体发生罗氏易位时，两条染色体在着丝粒处或着丝粒附近断裂后的两条长臂相连，形成衍生染色体（图甲），而两个短臂则构成一个小染色体，小染色体通常丢失。罗氏易位携带者虽然只有45条染色体，表型一般正常，但对配子的影响较大，罗氏易位染色体与正常染色体联会（图乙），联会的染色体任意两条分离，另一条随机移动。而染色体组成为13单体、14单体和14三体的胎儿均会流产。某对夫妇，妻子染色体正常，丈夫是13、14号染色体罗氏易位携带者。下列叙述错误的是（　　） A．他们怀孕后会有1/2的概率发生流产 B．他们生下的婴儿中有1/3的概率是正常的 C．罗氏易位染色体形成过程中发生了DNA 序列改变 D．罗氏易位只是染色体结构变异而基因没有改变 15．某二倍体生物精原细胞中的4条染色体如图1所示，若细胞中的1条1号染色体与1条X染色体连接在一起，则发生的变异如图2所示。已知染色体的同源区段发生联会后会彼此分离进入不同的配子中。下列有关叙述正确的是（    ） A．发生了染色体数目变异，该变异不会影响子代细胞 B．图2所示细胞在减数第二次分裂的过程中会出现四分体 C．若图2所示细胞进行有丝分裂，则子细胞的染色体数目均正常 D．若图2所示的多个细胞进行减数分裂，则可能产生染色体数目正常的子细胞 16．澳洲野生比克氏棉（G1G1）和栽培亚洲棉（A2A2）均是二倍体植物，其中G1、A2分别代表两个物种的1个染色体组，每个染色体组均含13条染色体、二者杂交后代F1用秋水仙素处理后可得新种质亚比棉，过程如下图。下列有关叙述错误的是（　　） A．野生比克氏棉的根尖细胞中最多含有52条染色体 B．因为F1体细胞中不存在同源染色体故F1为单倍体 C．栽培亚洲棉减数分裂过程中可形成13个四分体 D．亚比棉减数分裂形成的配子中含有2个染色体组 17．现代香蕉是由野生祖先种通过育种形成的。下图表示野生祖先种和栽培品种的染色体组成，下列叙述错误的是(　　) A．野生祖先种能产生可育配子，栽培品种难以产生可育配子 B．栽培品种是由野生祖先种的幼苗经过秋水仙素处理获得的 C．栽培品种和野生祖先种的1个染色体组均含有11条染色体 D．栽培品种所结的香蕉比野生祖先种的更大，糖类和蛋白质更丰富 18．通过如图所示的“非减数分裂”方式，可使六倍体银鲫产生染色体数目加倍的卵细胞。分别用二倍体团头鲂和四倍体岩原鲤的精子使这种卵细胞受精，获得甲、乙品系。下列推测错误的是（    ） A．“非减数分裂”过程中DNA分子发生复制 B．甲品系减数分裂时联会紊乱 C．“非减数分裂”过程中姐妹染色单体不分离 D．乙品系体细胞有8个染色体组 19．育种工作者用某二倍体植物（2n=14）培育出一个如图所示的三体品种（带有易位片段的染色体不能参与联会），下列说法错误的是（    ） A．如果只考虑图示基因，此三体能产生2种雌配子 B．减数分裂时可形成7个四分体 C．可用光学显微镜区分三体与正常植株 D．此三体品种培育的原理与杂交育种相同 20．家猪（2n=38）群体中发现一种染色体易位导致的变异，如图所示。易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与四条染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。相关叙述不正确的是（    ） A．易位纯合公猪的减数分裂Ⅱ中期的细胞中含18条染色体 B．易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体 C．易位杂合子不可能产生染色体组成正常的配子 D．该变异是染色体结构和数目均异常导致的 21．猫叫综合征是5号染色体短臂断裂缺失所致。现有某表型正常的女性个体，其断裂的5号染色体片段与8号染色体连接，减数分裂过程中2对染色体发生如下图所示的现象，据图分析相关叙述不正确的是（　　） A．该个体的变异一般不会导致基因数量减少 B．图中所示的四条染色体发生了异常联会 C．若染色体随机两两分离（不考虑互换），该个体可能产生4种卵细胞 D．若该个体与正常男性婚配，妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查 22．生物的某些染色体结构变异可通过减数分裂染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”或“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（    ） A．两图中的现象均发生在减数第一次分裂后期同源染色体分离过程中 B．甲图所示的现象是由倒位导致的，乙图所示的现象是由易位导致的 C．甲乙两图所示细胞完成减数分裂后产生的配子中染色体结构均正常 D．两图所示细胞中基因种类、数量均正常，个体性状也不会发生改变 23．Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 24．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病 B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率 C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据 D．调查结果显示该病女性发病率明显高于男性则此病可能为伴X隐性遗传 25．腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图（如图所示）。基因检测发现，该患者（图中IV-3）的致病基因PMP22位于17号染色体，图中I-2未携带致病基因。下列相关叙述正确的是（　　） A．CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B．该患者父亲携带致病的PMP22基因 C．IV-3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/8 D．在该家系中继续收集数据，据此获得人群CMT的发病率 二、非选择题：共5题，共50分。 26．某二倍体植物开两性花，可自花传粉。研究者发现有雄性不育植株（即雄蕊发育异常不能产生有功能的花粉，但雌蕊发育正常能接受正常花粉而受精结实），欲选育并用于杂交育种。请回答下列问题： (1)雄性不育与可育是一对相对性状。将雄性不育植株与可育植株杂交，F1代均可育，F1自交得F2，统计其性状，结果如下表，说明控制这对相对性状的基因遗传遵循 定律。 表  F2性状统计结果 编号 总株数 可育∶不育 1 35 27∶8 2 42 32∶10 3 36 27∶9 4 43 33∶10 5 46 35∶11 (2)在杂交育种中，雄性不育植株只能作为亲本中的 （父本/母本），其应用优势是不必进行 操作。 (3)为在开花前即可区分雄性不育植株和可育植株，育种工作者培育出一个三体新品种，其体细胞中增加一条带有易位片段的染色体。相应基因与染色体的关系如图（基因M控制可育，m控制雄性不育；基因R控制种子为茶褐色，r控制黄色）。 ①三体新品种的培育利用了 原理。 ②带有易位片段的染色体不能参与联会，因而该三体新品种的细胞在减数分裂时可形成 个正常的四分体；联会的两条同源染色体在 （时期）彼此分离，分别移向细胞两极，而带有易位片段的染色体随机移向一极。故理论上，含有8条染色体的雄配子占全部雄配子的比例为 ，经研究发现这样的雄配子不能与雌配子结合。 ③此品种植株自交，所结的黄色种子占70%且发育成的植株均为雄性不育，其余为茶褐色种子，发育成的植株可育。结果说明三体植株产生的含有8条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例是 ，这可能与带有易位片段的染色体在减数分裂时的丢失有关。 ④若欲利用此品种植株自交后代作为杂交育种的材料，可选择 色的种子留种；若欲继续获得新一代的雄性不育植株，可选择 色的种子种植后进行自交。 27．学习以下材料，回答（1）~（5）题。 高等植物多倍体后代产生的机制 大部分开花植物通过受精卵繁衍后代。雄蕊和雌蕊是由茎尖分生组织分化而来，其中的造孢细胞有丝分裂产生花粉母细胞（PMC）和大孢子母细胞（MMC）。PMC通过减数分裂产生4个小孢子，每个小孢子经过有丝分裂形成1个营养细胞和2个精细胞。MMC通过减数分裂产生4个大孢子，其中3个退化，未退化的大孢子经过3次有丝分裂生成包含卵细胞和极核在内的8核胚囊。花粉落到雌蕊柱头上萌发形成花粉管，其中一个精子和卵细胞融合后发育成胚，另一个精子和两个极核融合后发育成胚乳，这是被子植物特有的双受精现象（图1）。双受精后的整个胚珠发育为种子。 拟南芥（2n=10）是研究高等植物常用的模式生物，开两性花。NSE基因是维持染色体结构的关键基因。研究者发现NSE基因功能缺失纯合突变体（nse）植株矮小、根短、种子大小和形状异常。用野生型（WT）拟南芥和nse进行4组杂交实验，观察受精后胚珠和种子的发育情况，结果如图2所示。进一步研究发现nse的花粉活性明显降低，部分花粉体积明显大于野生型。根据花粉大小随核DNA含量增加而增大推测：较大的花粉可能是含有两个或更多的染色体组。显微观察发现，与WT相比， nse减数分裂过程纺锤体结构异常，出现染色体部分断裂及染色体分离异常现象。该研究揭示了NSE基因对维持配子中染色体 数目正常起重要作用，为高等植物多倍体后代产生的机制提供了理论支持。 (1)拟南芥MMC的染色体数目为 。通常情况下，一个胚囊中的卵细胞和2个极核基因型 （选填“相同”或“不同”）。 (2)概述植物和动物有性生殖细胞产生过程的差异。 (3)图2实验结果说明，nse拟南芥种子败育主要是由父本NSE基因功能丧失导致的，作出判断的依据是 。 (4)能为“nse产生的部分花粉含有多个染色体组”提供证据支持的有_____（选填字母）。 A．nse自交，部分子代的胚为二倍体，胚乳为三倍体 B．nse产生的部分精细胞中DNA含量是正常精细胞的二倍 C．WT自交后代无三倍体，nse（♂）与WT杂交后代5.2%为三倍体 D．nse减数分裂过程出现染色体断裂及部分染色体分离异常的现象 (5)根据文中信息，完善nse植株PMC减数分裂产生不同类型小孢子的过程 。 28．果蝇（2n=8）是遗传学常用的动物实验材料，科学家对果蝇的体色变异进行相关研究。 (1)图1是雄果蝇体细胞染色体的显微照片，其中的一套Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X（或Y）称为一个 ，果蝇是 倍体。 (2)野生型果蝇体色为灰色，研究人员将黑檀体突变型果蝇和野生型果蝇杂交，显微镜下观察F1 期染色体的行为，结果发现Ⅲ染色体出现如图2所示状态，由此判断黑檀体果蝇的变异类型为 。 (3)研究人员又发现了另一果蝇体色突变体—黑条体，体内缺失e蛋白。测序结果显示，野生型灰体基因和黑条体基因碱基序列有差异（图3）。 图3 ①据图3分析，黑条体e蛋白缺失的根本原因是 。 ②已知真核生物基因的转录产物需要经过剪切，形成成熟mRNA才能作为翻译的模板。翻译时，核糖体与mRNA起始密码子（AUG）上游的“颈环”结构结合，随后滑向AUG开始合成多肽链。检测发现，黑条体果蝇成熟mRNA的AUG上游碱基数量比野生型增加了约3000个，试阐释黑条体果蝇体内e蛋白缺失的原因 。 (4)已知果蝇红眼/白眼基因位于X染色体上，长翅/残翅基因位于Ⅱ染色体上，通过杂交筛选出集白眼、残翅、黑檀体（或黑条体）三个隐性性状于一身的新品种（三隐品种）。三隐品种果蝇在遗传中有广泛的应用，请简要说出其中某项具体应用的思路 。 29．高血氨症是人类遗传病。正常人体肝脏细胞能将有毒的氨转换成尿素由肾脏排出。而该代谢途径中任何一种酶缺乏，都会使血氨升高，导致高血氨症。图1是甲乙两高血氨症的家系图（均由一对基因控制）。 (1)人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病三类。据图1分析，甲家系高血氨症的遗传方式为 。 (2)CPS1是氨代谢过程中的一种酶。对患者Ⅱ-3决定该酶的cps1基因进行测序发现Ⅱ-3的一对cps1基因中分别存在一处碱基对的改变（如图2）。其中一个基因（图2a）的碱基对改变导致CPS1酶中的第108位氨基酸由甘氨酸变为 （可能用到的密码子：GGG甘氨酸；GAG谷氨酸；CCC脯氨酸；CUC亮氨酸）；而另一基因的碱基对改变使第803位的精氨酸变为甘氨酸。Ⅱ-3的致病基因来自 。请尝试从分子水平解释Ⅱ-3患病的原因 。 (3)对乙家系氨代谢相关酶进行基因检测，发现cps1基因正常，但是患者Ⅱ-6的otc基因发生突变，而Ⅰ-4不含该突变基因。由此分析，otc基因位于 染色体上。 (4)某夫妇家系中均有高血氨症的患者，妻子怀孕后为确定胎儿是否患有高血氨症，可以采取的产前诊断检测有_________。 A．羊水中代谢产物检查 B．基因检测 C．染色体核型分析 D．B超检查 30．原发性家族颅内钙化（PFBC）是一种遗传性神经系统退行性疾病，以大脑病理性钙化为特点。为研究此病的致病机理，科研人员做了如下研究。 (1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断，与Ⅱ-2婚配的男性__________。 A．健康 B．患病 C．健康或患病均有可能 (2)为研究此病的致病机理，对该家系部分个体的相关基因S（s）进行测序，结果如图2。 可知s基因发生了碱基对的 ，此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变，进而使S蛋白的 发生改变，影响该蛋白的功能。 (3)为研究S蛋白在细胞中的分布，研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记，再用荧光显微镜观察，结果如图3。 ①分析上述实验结果时，需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理，这样处理的目的是 。 ②实验结果显示，正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘，可能是一种定位于 （填细胞结构）的蛋白，突变型细胞的S蛋白分布的特点是 ；突变型和野生型细胞比较，绿色荧光的深浅表示 。 (4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白，以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测，某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞，一段时间后检测培养液中的含磷量。 完善上述实验： 预期实验结果： (5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析，S基因突变导致 ，使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高，诱导血管细胞向成骨样细胞分化，从而引起血管钙化，造成大脑病理性钙化。 14 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 第5章 基因突变及其他变异 能力提升卷 （满分100分，考试用时60分钟） 一、选择题：本题共25小题，每小题2分，共50分。 1．apoB 基因在肠上皮细胞中表达时，由于 mRNA 中某个位点的碱基C 通过脱氨基作用转化为碱基U、使密码子CAA 变成了终止密码子UAA，导致最终合成的蛋白质缺少了羧基端的部分氨基酸序列。下列相关叙述正确的是（    ） A．脱氨基作用未改变该mRNA 中嘧啶碱基比例 B．该 mRNA 可与RNA 聚合酶结合完成翻译过程 C．该mRNA 翻译时先合成羧基端的氨基酸序列 D．该蛋白质结构异常的根木原因是基因突变 【答案】A 【分析】1、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在DNA解旋酶、RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。 2、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。 【详解】A、据题意可知，mRNA中某碱基C通过脱氨基作用发生了替换，使密码子CAA变成了终止密码子UAA，故脱氨基作用未改变该mRNA中嘧啶碱基比例，A正确； B、mRNA与核糖体结合后完成翻译过程，RNA聚合酶可催化转录过程，B错误； C、该mRNA翻译时先合成氨基端的氨基酸序列，C错误； D、据题意可知，apoB基因在肠上皮细胞中表达时，由于mRNA中某碱基C通过脱氨基作用发生了替换，使密码子CAA变成了终止密码子UAA，最终合成蛋白质缺少了羧基端的部分氨基酸序列，故该蛋白质结构异常的根本原因不是基因突变，而是mRNA中某碱基C通过脱氨基作用发生了替换，D错误。 故选A。 2．SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上。近期我国科学家发现X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠。无X染色体的胚胎无法发育。下列相关说法不正确的是（    ） A．SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因 B．可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY C．SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型 D．若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，子代小鼠的雌雄比例为1：2 【答案】D 【分析】1、鼠的性别决定方式为XY型，正常情况下性染色体组成XY的个体发育为雄性，XX的个体发育为雌性，X染色体上的SDX基因突变后25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，其余为生精缺陷雄鼠，若该性逆转的可育雌鼠与正常雄鼠交配，亲本双方染色体组成为XY和XY。 2、等位基因是同源染色体上相同的位置的基因，SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因。 【详解】A、SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，所以该基因不含等位基因，那么SRY基因与SDX基因是同源染色体上的非等位基因，A正确； B、由于X染色体上的SDX基因突变后，25%的雄鼠会发生性逆转，转变为可育雌鼠，所以可育雌性小鼠的性染色体组成可能为XX或XY，B正确； C、因为SRY基因为雄性的性别决定基因，只位于Y染色体上，正常雄鼠的性染色体组成为XY，并且此时X染色体上存在SDX基因，而当SDX基因突变后雄鼠性逆转成雌鼠，性逆转雌鼠的性染色体中包括正常的SRY基因和发生突变的SDX基因，所以SDX蛋白促进SRY基因表达可以解释SDX基因突变雄鼠的异常表型，C正确； D、若上述发生性逆转的雄鼠与野生型雄鼠杂交，其亲本染色体组分别为性逆转雌鼠（XY）和正常雄鼠（XY），杂交后代染色体组成为XX：XY：YY=1：2：1。又因为无X染色体的胚胎无法发育，所以正常发育个体中XX：XY=1：2。但由于性逆转雌鼠X染色体存在SDX基因突变的情况，所以子代染色体组成为XY的个体存在两种情况，其一是性逆转雌鼠提供Y，正常雄鼠提供X，此时由于X染色体来自于正常雄鼠，且SDX基因未突变，所以该鼠性别为雄性，占1/2；其二是性逆转雌鼠提供X，正常雄鼠提供Y，此时X染色体来自于性逆转雌鼠，存在SDX突变基因，此时的子代雄鼠中有1/4发生性逆转情况，故结合两种情况分析子代小鼠的雌雄比例不为1∶2，D错误。 故选D。 3．下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析不正确的是（    ） 家庭成员 1 2 4 5 测序结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位  第420位 ……G……A…… ……G……G…… 第412位  第420位 ？ ……G……A…… ……G……A…… 第412位  第420位 A．无法判断甲病的显隐性 B．乙病基因位于X染色体 C．4号控制乙病的基因测序结果为 D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4 【答案】B 【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。 【详解】A、由于4号不携带甲病致病基因，不患甲病的4号与3号甲病患者的儿子6号患甲病，则甲病可能为常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，即无法确定甲病的显隐性，A正确； B、根据图可知，乙病为隐性遗传病，双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，分析非模板链的测序结果可知，1号男性个体存在乙病基因的等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，乙病基因不位于X染色体，B错误； C、分析题图可知，4号为乙病患者，其控制乙病的基因测序结果应为，C正确； D、1号和2号均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，二人生一个不患乙病孩子的概率=1/4+1/2=3/4，D正确。 故选B。 4．某种噬菌体外壳蛋白基因突变使mRNA中部出现一个终止密码子，导致外壳蛋白无法合成，噬菌体不能增殖，但这种噬菌体能在大肠杆菌C品系中顺利增殖，释放子代噬菌体。下列假设最合理的是（    ） A．大肠杆菌C品系中某种突变型RNA能识别并结合该终止密码子 B．大肠杆菌C品系中的某物质能定向诱发噬菌体DNA回复突变 C．大肠杆菌C品系中的核糖体能够跳过终止密码继续向前移动 D．大肠杆菌C品系中存在该突变mRNA的互补RNA，辅助其翻译 【答案】A 【分析】1、转录过程以四种核糖核苷酸为原料，以DNA分子的一条链为模板，在RNA聚合酶的作用下消耗能量，合成RNA。 2、翻译过程以氨基酸为原料，以转录过程产生的mRNA为模板，在酶的作用下，消耗能量产生多肽链。多肽链经过折叠加工后形成具有特定功能的蛋白质。 【详解】A、基因的表达包括转录和翻译过程，一般情况下，终止密码不能编码氨基酸，某种噬菌体外壳蛋白基因突变使mRNA中部出现一个终止密码子，这种噬菌体能在大肠杆菌C品系中顺利增殖，释放子代噬菌体，原因可能是大肠杆菌C品系中某种突变型tRNA能识别并结合该终止密码子，使翻译正常进行，A正确； B、突变是不定向的，B错误； C、大肠杆菌C品系中的核糖体遇到终止密码，翻译停止，C错误； D、大肠杆菌C品系和噬菌体的遗传物质不一样，大肠杆菌C品系中不可能存在该突变mRNA的互补RNA，D错误。 故选A。 5．甲、乙是某生物（2n=2）细胞分裂过程中染色体分离示意图。下列叙述正确的是（　　） A．甲图表示减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离 B．甲图母源与父源染色体上可能有等位基因 C．乙会发生非同源染色体的自由组合 D．该生物有性生殖过程中不能发生基因重组 【答案】B 【分析】同源染色体：减数分裂过程中配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方。 题图分析，甲图中没有姐妹染色单体，有同源染色体，为有丝分裂后期。乙图中一对同源染色体在分离，为减数第一次分裂后期。 【详解】A、甲图细胞中含有同源染色体，且着丝粒分裂，因而表示有丝分裂后期，乙图细胞中同源染色体分离，因而为减数分裂Ⅰ后期，A错误； B、等位基因是位于同源染色体相同位置上控制相同性状的基因，甲图母源与父源染色体上有等位基因或相同基因，B正确； C、该生物2n=2，只有一对同源染色体，没有非同源染色体，因此乙不会发生非同源染色体的自由组合，C错误； D、该生物有性生殖过程中可能发生同源染色体非姐妹染色单体之间的（交叉）互换，属于基因重组的一种，D错误。 故选B。 6．脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现 XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如下图。下列分析错误的是（　　） A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低 B．位点2 突变最可能是碱基对发生替换造成的 C．位点3 突变使 XM基因的转录过程提前终止 D．位点4突变的植株较少发生提前萌发的现象 【答案】C 【分析】1、在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中，各种激素并不是孤立地起作用，而是多种激素相互作用共同调节的；生长素既能促进生长也能抑制生长，既能促进发芽也能抑制发芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植物的增高，促进种子的萌发和果实的发育；脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂，促进叶和果实的衰老和脱落；乙烯的主要作用是促进果实成熟；细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂。 2、分析图表可知，XM基因无突变时， XM蛋白正常表达，种子正常休眠；XM基因位点1、2、3发生突变，XM蛋白不表达或表达也的蛋白质改变，种子休眠减少；XM基因位点4突变，XM蛋白表达量增加，种子休眠增加。综合以上分析，说明XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。 【详解】A、依题意，脱落酸有促进种子休眠的作用。据图可知，当XM基因的位点1突变时，XM蛋白不表达，种子休眠减少，说明XM基因的位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低，A正确； B、比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确； C、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止，C错误； D、据图可知，位点4突变是XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，较少发生提前萌发的现象，D正确。 故选C。 7．基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列关于基因重组的叙述，正确的是（    ） A．基因重组指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合 B．非姐妹染色单体之间的交换属于基因重组 C．基因重组发生在精卵结合形成受精卵的过程中 D．基因重组产生新的基因，对生物的进化具有重要意义 【答案】A 【分析】基因重组指的是生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合。常见类型：基因重组有自由组合和(交叉)互换两类。前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的(交叉)互换）。另外，外源基因的导入也会引起基因重组。 【详解】A、基因重组的本义是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，基因重组是生物变异的重要来源，A正确； B、减数第一次分裂的前期，同源染色体上非姐妹染色单体的（交叉）互换可引起基因重组，减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合能导致基因重组，B错误； C、基因重组发生在减数分裂过程中，可导致配子种类多样化，雌雄配子的随机结合不属于基因重组，C错误； D、基因突变能产生新的基因，基因重组能增加配子类型，进而增加有性生殖后代的多样性和变异性，可见基因重组对生物的进化具有重要意义，D错误。 故选A。 8．减数分裂时姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分裂后，2个环状染色体互锁在一起，如图所示。2个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入2个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。下列相关叙述错误的是（    ） A．具有图示结构的细胞正在进行减数第二次分裂 B．两个环状染色体片段的交换将会导致基因重组 C．上述染色体发生互换造成后代的变异属于可遗传变异 D．若某动物基因型为Ee，其可能产生基因型为EE的配子 【答案】B 【分析】减数分裂是有性生殖的生物产生生殖细胞时，从原始生殖细胞发展到成熟生殖细胞的过程，这个过程中DNA复制一次，细胞分裂两次，产生的生殖细胞中染色体数目是本物种体细胞中染色体数目的一半。 【详解】A、由题意可知，环状染色体形成是减数分裂时姐妹染色单体因着丝粒分裂后形成的，因此具有图示结构的细胞正在进行减数第二次分裂，A正确； B、两个环状染色体片段的交换属于易位，即染色体变异，不会导致基因重组，B错误； C、染色体互换会造成配子中染色体发生改变，遗传物质发生了改变，产生的这种变异属于可遗传变异，C正确； D、若某动物基因型为Ee，复制后基因型为EEee，如果在减数第二次分裂后期姐妹染色单分开而未分离就可能会产生EE的配子，D正确。 故选B。 9．鱼类的肌间刺多影响食用体验。r基因是肌间刺形成的关键基因。研究者利用基因组编辑技术对r基因进行编辑，构建了武昌鱼突变体F0代。检测其中54尾发现有6尾出现肌间刺缺失，缺失根数在7~43之间。将这6尾鱼互交得F1代，从5000尾F1中分离得到完全无肌间刺的鱼316尾继续互交。下列说法不正确的是（　　） A．进行基因组编辑的受体细胞是受精卵 B．相对F1代，F2代肌间刺缺失的个体比例上升 C．人工选择使突变的r基因频率不断升高 D．基因组编辑使武昌鱼发生了基因重组 【答案】D 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括两种类型： ①自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合。 ②交叉互换型：减数第一次分裂前期（四分体），基因随着同源染色体的非等位基因的交叉互换而发生重组。 【详解】A、根据题意，利用基因组编辑技术对r基因进行编辑，构建了武昌鱼突变体F0代，因此基因组编辑的受体细胞应该是受精卵， A 正确； B、54尾鱼中6尾鱼中出现肌间刺缺失，缺失根数在7~43之间，相互交配产生的F1中5000尾鱼出现了316尾完全无肌间刺，说明相对F0代，F1代肌间刺缺失的个体比例上升，如果继续将这316尾完全无肌间刺的鱼进行交配，可以推测F2中肌间刺缺失个体的比例上升，B 正确； C、根据选项B，在互交以后，人工选择使突变的 r 基因频率不断升高， C正确； D、基因组编辑使武昌鱼发生了基因突变， D错误。 故选D。 10．脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致。FMRI基因不编码蛋白质区域的CGG序列重复次数呈现多态性，正常时重复次数少于55，前突变时重复次数为55~200（不致病），而全突变时重复次数多于200（可致病）。男性的前突变传递给下一代时，重复次数不变或减少；女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加，可生出全突变的孩子。下列叙述正确的是（    ） A．CGG重复次数的多态性影响FMRI编码多肽链的长度 B．女性的前突变只能来自母亲，以后可能传递给她的儿子 C．男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿 D．检测前突变女性的CGG重复次数可推断后代是否患病 【答案】C 【分析】基因突变的随机性表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和不同部位（不同的DNA分子、同一个DNA分子不同的部位均可以发生）；基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。 【详解】A、CGG重复次数发生在不编码蛋白质的区域，因此CGG重复次数的多态性不影响FMRI编码多肽链的长度，A错误； BC、脆性X综合征由X染色体上的FMRI基因突变所致，女性的前突变来自父亲或母亲，以后可能传递给她的儿子或女儿，男性的前突变只能来自母亲，以后只能传递给他的女儿，B错误，C正确； D、女性的前突变传递给下一代时，重复次数增加多少未知，不能推断后代是否患病，D错误。 故选C。 11．有的变异是由亲代生殖细胞内遗传物质的改变引起的，能够遗传给后代，属于可遗传变异。下列相关叙述正确的是（    ） A．DNA分子中碱基序列的改变就是基因突变 B．基因突变的随机性指一个基因可突变成一个以上的等位基因 C．杂合高茎豌豆自交后代出现了矮茎豌豆属于基因重组 D．用秋水仙素处理单倍体植株后得到的不一定是二倍体 【答案】D 【分析】真核生物的可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。 1、基因突变是碱基对增添、缺失或替换而引起基因结构都而改变，基因突变会产生新基因，不会改变基因的数目和排列顺序。 2、基因重组包括位于非同源染色体的非等位基因自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而引起的控制不同性状的基因的重新组合。 3、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体变异会改变基因的数目或排列顺序。 【详解】A、基因突变指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺少而引起的基因碱基序列的改变，A错误； B、基因突变的随机性，表现为基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内的不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，B错误； C、基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，杂合高茎豌豆自交后代出现了矮茎豌豆属于性状分离，C错误； D、体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫单倍体，则单倍体细胞中不一定只含有一个染色体组，所以秋水仙素处理单倍体植株后可能会得到二倍体或其他多倍体，D正确。 故选D。 12．叶酸缺乏与胚胎停育、胎儿先天性畸形等多种疾病有关，亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是叶酸合成的关键酶之一。MTHFR基因（用C表示）位于1号染色体上，其常见的两个突变位点及产生的对应基因见下表。已知该两处位点的突变都将引起MTHFR活性改变，这两个位点同时突变时，MTHFR活性降到最低。下列叙述正确的是（    ） MTHFR基因发生突变位置 产生的突变基因 只有677位点突变 c1 只有1298位点突变 c2 677位点和1298位点同时突变 c3 A．基因型为c3c3的个体需要补充比普通人更多的叶酸 B．由题意可知，MTHFR的合成是由多个基因共同控制的 C．MTHFR基因对叶酸代谢的控制与镰状细胞贫血的致病原理相同 D．基因型分别为Cc1、Cc2的夫妻，其子代一定会有叶酸缺乏的症状 【答案】A 【分析】基因控制生物性状的两种方式：一是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；二是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。 【详解】A、由题意可知，两个位点同时突变会使患者的MTHFR活性降到最低，因此基因型为c3c3的个体需要补充更多的叶酸，A正确； B、MTHFR是由1号染色体上单基因控制合成的，B错误； C、MTHFR基因对性状的控制是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状，而镰状细胞贫血的致病原理是基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状，C错误； D、基因型分别为Cc1、Cc2的夫妻，其子代不一定会有叶酸缺乏的症状，如子代基因型为CC的个体不会有叶酸缺乏的症状，D错误。 故选A。 13．如图表示NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰参与癌症进展的基质，“+”表示促进，“-”表示抑制，下列叙述正确的是（    ） A．图中涉及碱基互补配对的过程有①、②和③ B．NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰后会阻止翻译的进行 C．抑制NAT10蛋白的活性可能会减缓癌症的进展 D．NAT10蛋白介导的乙酰化可能与mRNA上启动子有关 【答案】C 【分析】识图分析可知，图中COL5A1基因转录形成的mRNA，有的在NAT10蛋白介导下进行了乙酰化修饰，乙酰化修饰后的mRNA指导了COL5A1蛋白的合成，该蛋白合成后分泌出细胞，促进了胃癌细胞的转移；图中未被NAT10蛋白介导修饰的mRNA会被降解，降解后的产物抑制胃癌细胞的转移，因此可知被乙酰化修饰的mRNA不易被降解，稳定性增强。 【详解】A、②是乙酰化修饰，不涉及碱基互补配对，A错误； B、据图判断，NAT10蛋白介导的mRNA乙酰化修饰后会促进翻译的进行，B错误； C、图中未被NAT10蛋白介导修饰的mRNA会被降解，降解后的产物抑制胃癌细胞的转移，所以，抑制NAT10蛋白的活性可能会减缓癌症的进展，C正确； D、启动子位于DNA 上，D错误。 故选C。 14．罗氏易位是指发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位方式。13、14号染色体发生罗氏易位时，两条染色体在着丝粒处或着丝粒附近断裂后的两条长臂相连，形成衍生染色体（图甲），而两个短臂则构成一个小染色体，小染色体通常丢失。罗氏易位携带者虽然只有45条染色体，表型一般正常，但对配子的影响较大，罗氏易位染色体与正常染色体联会（图乙），联会的染色体任意两条分离，另一条随机移动。而染色体组成为13单体、14单体和14三体的胎儿均会流产。某对夫妇，妻子染色体正常，丈夫是13、14号染色体罗氏易位携带者。下列叙述错误的是（　　） A．他们怀孕后会有1/2的概率发生流产 B．他们生下的婴儿中有1/3的概率是正常的 C．罗氏易位染色体形成过程中发生了DNA 序列改变 D．罗氏易位只是染色体结构变异而基因没有改变 【答案】D 【分析】染色体易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。 【详解】A、 丈夫是13、14号染色体罗氏易位携带者，染色体组成为13单体、14单体和14三体的胎儿均会流产。根据联会的染色体任意两条分离，另一条随机移动的规律，分析可知产生的配子类型有6种，①13号、②13-14+14号，③14号、④13-14+13号，⑤13-14,⑥13和14号（正常配子），比例各占1/6，母亲产生的配子含有13和14号染色体，其中②将形成14号三体，①形成14号单体，③形成13号单体，将流产，所以他们怀孕后会有1/2的概率发生流产，A正确； B、他们生下的婴儿中有三种染色体组成来自父方的配子有3种情况①13-14+13号，②13-14，③13和14号，来自母方的含有1条13号和一条14号染色体，所以正常的染色体组成只有第三种情况，比例为1/3，B正确； C、 罗氏易位是染色体在着丝粒处或着丝粒附近断裂后的两条长臂相连，形成衍生染色体，这个过程中染色体结构发生改变，DNA序列发生改变，C正确； D、 罗氏易位属于染色体结构变异，造成小染色体丢失，所以基因发生改变，D错误。 故选D。 15．某二倍体生物精原细胞中的4条染色体如图1所示，若细胞中的1条1号染色体与1条X染色体连接在一起，则发生的变异如图2所示。已知染色体的同源区段发生联会后会彼此分离进入不同的配子中。下列有关叙述正确的是（    ） A．发生了染色体数目变异，该变异不会影响子代细胞 B．图2所示细胞在减数第二次分裂的过程中会出现四分体 C．若图2所示细胞进行有丝分裂，则子细胞的染色体数目均正常 D．若图2所示的多个细胞进行减数分裂，则可能产生染色体数目正常的子细胞 【答案】D 【分析】结合题意及图示分析，一条1号和一条X染色体相互连接时，发生了染色体变异。已知染色体的同源区段发生联会后彼此分离进入不同的配子，即任意配对的两条染色体移向细胞一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，可能产生1号和X、异常、1号和异常、1号、X、异常和X六种精细胞。 【详解】A、图2所示变异类型是染色体结构异常，数目减少，属于染色体结构和数目变异，该变异会导致生殖细胞内的染色体组成发生变化，因此会影响子代细胞，A错误； B、同源染色体配对（联会）发生在减数第一次分裂前期，图2所示细胞在减数第一次分裂的过程中会出现四分体，B错误； C、若图2细胞进行有丝分裂，则产生正常子细胞的概率为0，因为子细胞中染色体都是3条，染色体数目都是异常的，C错误； D、若图2细胞进行减数分裂，任意配对的两条染色体移向细胞一极，另一条染色体随机移向细胞另一极，可能产生1号和X、异常、1号和异常、X、1号、异常和X六种精细胞，所以若图2所示的多个细胞进行减数分裂，则可能产生染色体正常的子细胞（1号和X），D正确。 故选D。 16．澳洲野生比克氏棉（G1G1）和栽培亚洲棉（A2A2）均是二倍体植物，其中G1、A2分别代表两个物种的1个染色体组，每个染色体组均含13条染色体、二者杂交后代F1用秋水仙素处理后可得新种质亚比棉，过程如下图。下列有关叙述错误的是（　　） A．野生比克氏棉的根尖细胞中最多含有52条染色体 B．因为F1体细胞中不存在同源染色体故F1为单倍体 C．栽培亚洲棉减数分裂过程中可形成13个四分体 D．亚比棉减数分裂形成的配子中含有2个染色体组 【答案】B 【分析】多倍体育种的原理是染色体变异，最常用的是利用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。秋水仙素能抑制有丝分裂时纺缍丝的形成，染色体不能移向细胞两极，细胞也无法分裂，导致染色体数目加倍。 【详解】A、野生比克氏棉的根尖分生区细胞进行有丝分裂时，前期和中期染色体数目为26，后期染色体数目为52，A正确； B、据题意可知，F1体细胞不存在同源染色体，属于异源二倍体，B错误； C、栽培亚洲棉为二倍体植物，含有13对同源染色体，减数分裂过程中可形成13个四分体，C正确； D、亚比棉（G1G1A2A2）为四倍体，含有4个染色体组，减数分裂过程中染色体数目减半，含有2个染色体组，D正确。 故选B。 17．现代香蕉是由野生祖先种通过育种形成的。下图表示野生祖先种和栽培品种的染色体组成，下列叙述错误的是(　　) A．野生祖先种能产生可育配子，栽培品种难以产生可育配子 B．栽培品种是由野生祖先种的幼苗经过秋水仙素处理获得的 C．栽培品种和野生祖先种的1个染色体组均含有11条染色体 D．栽培品种所结的香蕉比野生祖先种的更大，糖类和蛋白质更丰富 【答案】B 【分析】据图分析，野生祖先种是二倍体生物，栽培品种是三倍体生物，每个染色体组均含有11条染色体。 【详解】A、结合图示的染色体组成分析，野生祖先种是二倍体生物，可以进行正常的减数分裂产生可育配子，而栽培品种含有三个染色体组，减数分裂时配对紊乱，难以产生可育的配子，A正确； B、野生祖先种的幼苗含有两个染色体组，秋水仙素可以使染色体数目加倍，野生祖先种的幼苗经过秋水仙素处理获得的应该是四倍体，而不是三倍体的栽培品种，B错误； C、结合图示可知，野生祖先种有两个染色体组，栽培品种有三个染色体组，每个染色体组均含有11条染色体，C正确； D、栽培品种为三倍体，野生祖先种为二倍体，三倍体的栽培品种所结的香蕉比野生祖先种的更大，糖类和蛋白质更丰富，D正确。 故选B。 18．通过如图所示的“非减数分裂”方式，可使六倍体银鲫产生染色体数目加倍的卵细胞。分别用二倍体团头鲂和四倍体岩原鲤的精子使这种卵细胞受精，获得甲、乙品系。下列推测错误的是（    ） A．“非减数分裂”过程中DNA分子发生复制 B．甲品系减数分裂时联会紊乱 C．“非减数分裂”过程中姐妹染色单体不分离 D．乙品系体细胞有8个染色体组 【答案】C 【分析】图中“非减数分裂”方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，产生的卵细胞染色体数量与体细胞相同。 【详解】AC、图中“非减数分裂”方式，与减数分裂相比没有同源染色体的分离，DNA分子复制和姐妹染色单体分离正常进行，A正确，C错误； B、甲品系的由异常卵细胞（6个染色体组）和二倍体团头鲂的精子（1个染色体组）受精获得，性原细胞含7个染色体组，减数分裂是联会紊乱，B正确； D、乙品系的由异常卵细胞（6个染色体组）和四倍体岩原鲤的精子（2个染色体组）受精获得，体细胞含8个染色体组，D正确。 故选C。 19．育种工作者用某二倍体植物（2n=14）培育出一个如图所示的三体品种（带有易位片段的染色体不能参与联会），下列说法错误的是（    ） A．如果只考虑图示基因，此三体能产生2种雌配子 B．减数分裂时可形成7个四分体 C．可用光学显微镜区分三体与正常植株 D．此三体品种培育的原理与杂交育种相同 【答案】D 【分析】根据题意和图示分析可知：植物在减数分裂过程中，同源染色体联会并分离，形成染色体数目减半的配子。图中三体新品种，多了一条易位片段的染色体。 【详解】A、由于带有易位片段的染色体不能参与联会，因此图示的三体品种经减数分裂只能产生基因型为mr和 MmRr的2种雌配子，A正确； B、由于正常体细胞中含有14条染色体，该三体新品种的体细胞中多了一条带有易位片段的染色体，因为含易位片段的染色体不能联会，所以在减数分裂联会时能形成7个正常的四分体，B正确； C、染色体可用光学显微镜观察到，所以能区分三体与正常植株，C正确； D、此三体品种培育的原理与杂交育种不同，前者是染色体变异，后者是基因重组，D错误。 故选D。 20．家猪（2n=38）群体中发现一种染色体易位导致的变异，如图所示。易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与四条染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。相关叙述不正确的是（    ） A．易位纯合公猪的减数分裂Ⅱ中期的细胞中含18条染色体 B．易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体 C．易位杂合子不可能产生染色体组成正常的配子 D．该变异是染色体结构和数目均异常导致的 【答案】C 【分析】图示易位变异涉及13号、17号染色体，易位纯合公猪体细胞没有正常的13号、17号染色体，与正常母猪交配，母猪提供的卵细胞含有正常的13号、17号染色体，该公猪提供的精子含有一条13号、17号易位染色体，雌雄配子随机结合，产生的子代都是易位杂合子。 【详解】A、图中变异是易位，属于染色体结构变异，考虑到13号、17号染色体重接成一条新的染色体，因此易位纯合公猪的体细胞中的染色体数目是36条，减数分裂Ⅱ中期的细胞染色体数目减半，因此含18条染色体，A正确； B、该易位变异涉及13号、17号染色体，易位杂合子减数分裂时，13号和17号染色体不能正常形成四分体，剩下的染色体（34条）可以正常形成四分体，即会产生17个正常的四分体，B正确； C、易位杂合子的13号、17号染色体各有一条是正常的，如果减数分裂时这两条正常的13号和17号染色体分配到一个次级精母细胞或次级卵母细胞中，则可能产生染色体组成正常的配子，C错误； D、图中变异是易位，属于染色体结构变异，考虑到13号、17号染色体重接成一条新的染色体，残片丢失，染色体数目也减少了2条，所以也存在染色体数目变异，D正确； 故选C。 21．猫叫综合征是5号染色体短臂断裂缺失所致。现有某表型正常的女性个体，其断裂的5号染色体片段与8号染色体连接，减数分裂过程中2对染色体发生如下图所示的现象，据图分析相关叙述不正确的是（　　） A．该个体的变异一般不会导致基因数量减少 B．图中所示的四条染色体发生了异常联会 C．若染色体随机两两分离（不考虑互换），该个体可能产生4种卵细胞 D．若该个体与正常男性婚配，妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查 【答案】C 【解析】分析题图可知，猫叫综合征是5号染色体的某一片段移接到8号染色体上，属于染色体结构变异中的易位，据此分析作答。 【详解】A、结合分析可知，该个体是由于5号染色体的某个片段移接到了8号染色体，属于易位，只是发生了不同染色体之间基因的转移，一般不会导致基因数量减少，A正确； B、据图可知，在减数第一次分裂前期，图中所示的四条染色体发生了异常联会，B正确； C、若染色体随机两两分离（不考虑互换），该个体可能产生6种卵细胞，C错误； D、该病症属于染色体变异，在显微镜下可见，故若该个体和正常男性婚配，想生一个健康的孩子，则需要通过遗传咨询和染色体筛查（产前诊断）等手段对遗传病进行监测和预防，D正确。 故选C。 22．生物的某些染色体结构变异可通过减数分裂染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”或“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是（    ） A．两图中的现象均发生在减数第一次分裂后期同源染色体分离过程中 B．甲图所示的现象是由倒位导致的，乙图所示的现象是由易位导致的 C．甲乙两图所示细胞完成减数分裂后产生的配子中染色体结构均正常 D．两图所示细胞中基因种类、数量均正常，个体性状也不会发生改变 【答案】B 【分析】由题图分析可知，甲图中的染色体发生了倒位现象，乙图中的染色体发生了易位现象，二者均为可遗传的染色体结构变异。 【详解】A、两图中同源染色体联会，发生在减数第一次分裂前期，A错误； B、据图可知，甲图中发生染色体片段倒位，乙图中发生染色体片段易位，B正确； C、图甲中，配子若得到下方发生倒位的染色体，则会获得染色体结构异常配子，图乙中配子若得到左下或右上发生易位的染色体，则会获得染色体结构异常配子，C错误； D、两图中细胞染色体发生结构变异，可能会破坏基因结构，也可能影响基因表达调控序列导致个体性状可能受到影响，D错误； 故选B。 23．Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚，有一个L基因突变就致病；多数男性患者发病早，症状更严重。下列叙述错误的是（    ） A．该病是伴X染色体显性遗传病 B．该病女性患者的儿子一定患病 C．患病家系的女性生育前应进行基因检测 D．男女发病不同可能与L蛋白的量有关 【答案】B 【分析】Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病。 【详解】A、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致，有一个L基因突变就致病，故该病为伴X染色体显性遗传病，A正确； B、该病女性患者基因型可能是杂合子，其儿子可能从母亲那里获得一条含有隐性基因的X染色体，故儿子不一定患病，B错误； C、女性患者发病晚，患病家系的女性可能携带致病基因，故生育前应进行基因检测，C正确； D、Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。由于有一个L基因突变就致病，女性患者发病晚，多数男性患者发病早，症状更严重，男女发病不同可能与L蛋白的量有关，D正确。 故选B。 24．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　） A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病 B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率 C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据 D．调查结果显示该病女性发病率明显高于男性则此病可能为伴X隐性遗传 【答案】A 【分析】遗传病的监测和预防： （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】A、染色体变异在显微镜下能观察到，故通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确； B、通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率是在足够大的群体中随机调查，B错误； C、调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，C错误； D、若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X显性遗传，D错误。 故选A。 25．腓骨肌萎缩症（CMT）是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图（如图所示）。基因检测发现，该患者（图中IV-3）的致病基因PMP22位于17号染色体，图中I-2未携带致病基因。下列相关叙述正确的是（　　） A．CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B．该患者父亲携带致病的PMP22基因 C．IV-3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/8 D．在该家系中继续收集数据，据此获得人群CMT的发病率 【答案】A 【分析】分析题图可知：该病表现为连续遗传的现象，又知I-1患病，I-2未携带致病基因，Ⅱ-5的致病基因只来自I-1，同时含有来自I-2的正常基因，则Ⅱ-5为杂合子，表现为患病，可知该病为显性遗传病；由于Ⅱ-4正常，可知该病致病基因不是位于X染色体上，而是位于常染色体上。 【详解】A、由分析可知，CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传，A正确； B、分析题图可知，该患者IV-3的父亲表现正常，不携带致病的PMP22基因，B错误； C、IV-3的父亲正常，故IV-3为杂合子，与正常女性（隐性纯合子）婚配，生育一个正常男孩的概率为1/2×1/2=1/4，C错误； D、获得人群CMT的发病率应该在人群中获得数据，不能只在患者家系中调查，D错误； 故选A。 二、非选择题：共5题，共50分。 26．某二倍体植物开两性花，可自花传粉。研究者发现有雄性不育植株（即雄蕊发育异常不能产生有功能的花粉，但雌蕊发育正常能接受正常花粉而受精结实），欲选育并用于杂交育种。请回答下列问题： (1)雄性不育与可育是一对相对性状。将雄性不育植株与可育植株杂交，F1代均可育，F1自交得F2，统计其性状，结果如下表，说明控制这对相对性状的基因遗传遵循 定律。 表  F2性状统计结果 编号 总株数 可育∶不育 1 35 27∶8 2 42 32∶10 3 36 27∶9 4 43 33∶10 5 46 35∶11 (2)在杂交育种中，雄性不育植株只能作为亲本中的 （父本/母本），其应用优势是不必进行 操作。 (3)为在开花前即可区分雄性不育植株和可育植株，育种工作者培育出一个三体新品种，其体细胞中增加一条带有易位片段的染色体。相应基因与染色体的关系如图（基因M控制可育，m控制雄性不育；基因R控制种子为茶褐色，r控制黄色）。 ①三体新品种的培育利用了 原理。 ②带有易位片段的染色体不能参与联会，因而该三体新品种的细胞在减数分裂时可形成 个正常的四分体；联会的两条同源染色体在 （时期）彼此分离，分别移向细胞两极，而带有易位片段的染色体随机移向一极。故理论上，含有8条染色体的雄配子占全部雄配子的比例为 ，经研究发现这样的雄配子不能与雌配子结合。 ③此品种植株自交，所结的黄色种子占70%且发育成的植株均为雄性不育，其余为茶褐色种子，发育成的植株可育。结果说明三体植株产生的含有8条染色体和含有7条染色体的可育雌配子的比例是 ，这可能与带有易位片段的染色体在减数分裂时的丢失有关。 ④若欲利用此品种植株自交后代作为杂交育种的材料，可选择 色的种子留种；若欲继续获得新一代的雄性不育植株，可选择 色的种子种植后进行自交。 【答案】(1)分离 (2) 母本 去雄 (3) 染色体数目变异 7 减数第一次分裂后期 1/2 3∶7 黄 茶褐色 【分析】根据题意和图示、图表分析可知：雄性不育与可育是一对相对性状，遵循基因的分离定律。植物在减数分裂过程中，同源染色体联会并分离，形成染色体数目减半的配子。 【详解】（1）从表格中数据可以看出，各组F2代的性状分离比均接近3：1，因此，可育与不育这对相对性状的基因遗传遵循基因的分离定律。 （2）由于雄性不育植株的雄蕊异常面雌蕊正常，因此只能做母本；若是正常植株做母本进行杂交时，必须去雄，而雄性不育系减少了去雄的麻烦。 （3）①由于三体新品种的体细胞中增加了一条染色体，因此染色体数目发生了变化，属于染色体数目变异。 ②由于正常体细胞中含有14条染色体，该三体新品种的体细胞中多了一条带有易位片段的染色体，因为易位片段的染色体不能联会，因此在减数分裂联会时能形成7个正常的四分体；减数第一次分裂后期同源染色体分离；由于带有易位片段的染色体随机移向一极，因此含有8条染色体的雄配子占全部雄配子的比例为50%。 ③根据题意，该植株的基因型为MmmRrr，产生的配子为mr和MmRr，其中mr的配子是正常的配子。由于带有易位片段的染色体不能参与联会，产生MmRr的配子经研究发现，这样的雄配子不能与雌配子结合，则雄性个体产生的配子只有mr能与雌配子结合，两种雌配子的种类为mr和MmRr，则受精卵为mmrr(黄色雄性不育)和MmmRrr(黑色雄性可育)，表现型为黄色雄性不育和黑色可育。所以此品种植株自交，理论上所结的黄色种子与黑色种子比例应该是1:1，而由于70%为黄色雄性不育，其余为黑色可育，因此含有8条染色体(MmRr)和含有7条染色体(mr)的可育雌配子的比例3:7。 ④要利用此品种植株自交后代作为杂交育种的材料，可选择黄色的种子留种，因为母本不需要去雄，且为纯合子；若欲继续获得新一代的雄性不育植株，可选择茶褐色的种子种植后进行自交，可以获得雄性不育系。 27．学习以下材料，回答（1）~（5）题。 高等植物多倍体后代产生的机制 大部分开花植物通过受精卵繁衍后代。雄蕊和雌蕊是由茎尖分生组织分化而来，其中的造孢细胞有丝分裂产生花粉母细胞（PMC）和大孢子母细胞（MMC）。PMC通过减数分裂产生4个小孢子，每个小孢子经过有丝分裂形成1个营养细胞和2个精细胞。MMC通过减数分裂产生4个大孢子，其中3个退化，未退化的大孢子经过3次有丝分裂生成包含卵细胞和极核在内的8核胚囊。花粉落到雌蕊柱头上萌发形成花粉管，其中一个精子和卵细胞融合后发育成胚，另一个精子和两个极核融合后发育成胚乳，这是被子植物特有的双受精现象（图1）。双受精后的整个胚珠发育为种子。 拟南芥（2n=10）是研究高等植物常用的模式生物，开两性花。NSE基因是维持染色体结构的关键基因。研究者发现NSE基因功能缺失纯合突变体（nse）植株矮小、根短、种子大小和形状异常。用野生型（WT）拟南芥和nse进行4组杂交实验，观察受精后胚珠和种子的发育情况，结果如图2所示。进一步研究发现nse的花粉活性明显降低，部分花粉体积明显大于野生型。根据花粉大小随核DNA含量增加而增大推测：较大的花粉可能是含有两个或更多的染色体组。显微观察发现，与WT相比， nse减数分裂过程纺锤体结构异常，出现染色体部分断裂及染色体分离异常现象。该研究揭示了NSE基因对维持配子中染色体 数目正常起重要作用，为高等植物多倍体后代产生的机制提供了理论支持。 (1)拟南芥MMC的染色体数目为 。通常情况下，一个胚囊中的卵细胞和2个极核基因型 （选填“相同”或“不同”）。 (2)概述植物和动物有性生殖细胞产生过程的差异。 (3)图2实验结果说明，nse拟南芥种子败育主要是由父本NSE基因功能丧失导致的，作出判断的依据是 。 (4)能为“nse产生的部分花粉含有多个染色体组”提供证据支持的有_____（选填字母）。 A．nse自交，部分子代的胚为二倍体，胚乳为三倍体 B．nse产生的部分精细胞中DNA含量是正常精细胞的二倍 C．WT自交后代无三倍体，nse（♂）与WT杂交后代5.2%为三倍体 D．nse减数分裂过程出现染色体断裂及部分染色体分离异常的现象 (5)根据文中信息，完善nse植株PMC减数分裂产生不同类型小孢子的过程 。 【答案】(1) 10 相同 (2)植物有性生殖细胞产生过程是先进行减数分裂再进行有丝分裂，而动物有性生殖细胞产生过程是先进行有丝分裂再进行减数分裂（只进行减数分裂） (3)nse拟南芥作为父本进行杂交时产生的败育种子的比例大 (4)BCD (5)nse植株中的NSE基因突变，表达的蛋白质发生改变，导致减数分裂过程纺锤体结构异常，进而引起染色体部分断裂及染色体分离异常，最终产生不同类型小孢子 【分析】据题干信息分析可知，植物有性生殖细胞产生过程是先进行减数分裂再进行有丝分裂。胚是由一个精子和卵细胞融合发育而来的，胚乳是由一个精子和两个极体核融合发育而来的。 【详解】（1）雄蕊和雌蕊是由茎尖分生组织分化而来，其中的造孢细胞有丝分裂产生花粉母细胞（PMC）和大孢子母细胞（MMC），拟南芥染色体组成为2n=10，有丝分裂染色体数目不变，因此拟南芥MMC的染色体数目为10条。未退化的大孢子经过3次有丝分裂生成包含卵细胞和极核在内的8核胚囊，因此一个胚囊中的卵细胞和2个极核基因型相同。 （2）题干信息“PMC通过减数分裂产生4个小孢子，每个小孢子经过有丝分裂形成1个营养细胞和2个精细胞。MMC通过减数分裂产生4个大孢子，其中3个退化，未退化的大孢子经过3次有丝分裂生成包含卵细胞和极核在内的8核胚囊”分析可知，植物有性生殖细胞产生过程是先进行减数分裂再进行有丝分裂，而动物有性生殖细胞产生过程是先进行有丝分裂再进行减数分裂（只进行减数分裂） （3）结合图2分析，nse拟南芥作为父本进行杂交时产生的败育种子的比例大，从而说明nse拟南芥种子败育主要是由父本NSE基因功能丧失导致的。 （4）A、nse自交，若nse产生的部分花粉含有多个染色体组，则子代的胚为三倍体，胚乳为四倍体，不满足题意，A错误； B、nse产生的部分精细胞中DNA含量是正常精细胞的二倍，说明这部分精细胞比正常精细胞多了一个染色体组，B正确； C、WT自交后代无三倍体，nse（♂）与WT杂交后代5.2%为三倍体，可以说明是nse产生的部分花粉含有多个染色体组，C正确； D、nse减数分裂过程出现染色体断裂及部分染色体分离异常的现象，有可能导致nse产生的部分花粉含有多个染色体组，D正确。 故选BCD。 （5）nse植株中的NSE基因突变，表达的蛋白质发生改变，导致减数分裂过程纺锤体结构异常，进而引起染色体部分断裂及染色体分离异常，最终产生不同类型小孢子。 28．果蝇（2n=8）是遗传学常用的动物实验材料，科学家对果蝇的体色变异进行相关研究。 (1)图1是雄果蝇体细胞染色体的显微照片，其中的一套Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X（或Y）称为一个 ，果蝇是 倍体。 (2)野生型果蝇体色为灰色，研究人员将黑檀体突变型果蝇和野生型果蝇杂交，显微镜下观察F1 期染色体的行为，结果发现Ⅲ染色体出现如图2所示状态，由此判断黑檀体果蝇的变异类型为 。 (3)研究人员又发现了另一果蝇体色突变体—黑条体，体内缺失e蛋白。测序结果显示，野生型灰体基因和黑条体基因碱基序列有差异（图3）。 图3 ①据图3分析，黑条体e蛋白缺失的根本原因是 。 ②已知真核生物基因的转录产物需要经过剪切，形成成熟mRNA才能作为翻译的模板。翻译时，核糖体与mRNA起始密码子（AUG）上游的“颈环”结构结合，随后滑向AUG开始合成多肽链。检测发现，黑条体果蝇成熟mRNA的AUG上游碱基数量比野生型增加了约3000个，试阐释黑条体果蝇体内e蛋白缺失的原因 。 (4)已知果蝇红眼/白眼基因位于X染色体上，长翅/残翅基因位于Ⅱ染色体上，通过杂交筛选出集白眼、残翅、黑檀体（或黑条体）三个隐性性状于一身的新品种（三隐品种）。三隐品种果蝇在遗传中有广泛的应用，请简要说出其中某项具体应用的思路 。 【答案】(1) 染色体组 二 (2) 减数第一次分裂前 倒位（染色体结构变异） (3) 基因中碱基对的数量和排列顺序发生改变 由于黑条体果蝇成熟mRNA的AUG上游碱基数量多，导致与AUG上游的“颈环”结构结合的核糖体无法划向起始密码子（AUG），翻译无法进行，从而使得e蛋白缺失 (4)让某显性个体和三隐品种果蝇杂交，统计子代的表型和比例。若子代出现性状分离，说明该显性个体是杂合子，若子代没有出现性状分离，说明该显性个体为纯合子。 【分析】二倍体生物产生的一个配子中的全部染色体称为一个染色体组。一个染色体组中含有该种生物生长发育的全套遗传信息。 【详解】（1）二倍体生物产生的一个配子中的全部染色体称为一个染色体组，图1中的雄果蝇体细胞染色体的显微照片上的一套Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X（或Y）称为一个染色体组，果蝇体细胞中含有2个染色体组，说明果蝇是二倍体。 （2）图2现象为同源染色体配对，发生的时期是减数第一次分裂前期。图2所示，一条染色体上的片段顺序是ABCDEFG，另一条染色体上的片段顺序是ABEDCFGH，说明黑檀体果蝇的变异类型为倒位（染色体结构变异）。 （3）①据图所示，野生型基因中碱基对的数量多于黑条体基因，说明黑条体e蛋白缺失的根本原因是基因中碱基对的数量和排列顺序发生改变。 ②翻译的起点是是mRNA上的起始密码子，据题干信息分析可知，黑条体果蝇体内e蛋白缺失的原因是由于黑条体果蝇成熟mRNA的AUG上游碱基数量多，导致与AUG上游的“颈环”结构结合的核糖体无法划向起始密码子（AUG），翻译无法进行，从而使得e蛋白缺失。 （4）集白眼、残翅、黑檀体（或黑条体）的三隐品种果蝇可以用于判断某显性个体是纯合子还是杂合子，具体思路是让某显性个体和三隐品种果蝇杂交，统计子代的表型和比例。若子代出现性状分离，说明该显性个体是杂合子，若子代没有出现性状分离，说明该显性个体为纯合子。 29．高血氨症是人类遗传病。正常人体肝脏细胞能将有毒的氨转换成尿素由肾脏排出。而该代谢途径中任何一种酶缺乏，都会使血氨升高，导致高血氨症。图1是甲乙两高血氨症的家系图（均由一对基因控制）。 (1)人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和 遗传病三类。据图1分析，甲家系高血氨症的遗传方式为 。 (2)CPS1是氨代谢过程中的一种酶。对患者Ⅱ-3决定该酶的cps1基因进行测序发现Ⅱ-3的一对cps1基因中分别存在一处碱基对的改变（如图2）。其中一个基因（图2a）的碱基对改变导致CPS1酶中的第108位氨基酸由甘氨酸变为 （可能用到的密码子：GGG甘氨酸；GAG谷氨酸；CCC脯氨酸；CUC亮氨酸）；而另一基因的碱基对改变使第803位的精氨酸变为甘氨酸。Ⅱ-3的致病基因来自 。请尝试从分子水平解释Ⅱ-3患病的原因 。 (3)对乙家系氨代谢相关酶进行基因检测，发现cps1基因正常，但是患者Ⅱ-6的otc基因发生突变，而Ⅰ-4不含该突变基因。由此分析，otc基因位于 染色体上。 (4)某夫妇家系中均有高血氨症的患者，妻子怀孕后为确定胎儿是否患有高血氨症，可以采取的产前诊断检测有_________。 A．羊水中代谢产物检查 B．基因检测 C．染色体核型分析 D．B超检查 【答案】(1) 遗传物质 染色体异常 常染色体隐性遗传 (2) 亮氨酸 1-1和1-2 Ⅱ-3的DNA 中碱基对发生变化， 导致转录翻译出的蛋白质发生异常 (3)X (4)AB 【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指 (趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 【详解】（1）人类遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类；由图1可知，双亲正常出现患病的女儿，因此甲家系高血氨症的遗传方式为常染色体隐性遗传； （2）突变的序列可能是TGA、GAG 或AGA，结合 mRNA 上的密码子，而且导致CPS1酶中的第108位氨基酸甘氨酸发生改变，甘氨酸的密码子为GGG，因此GAG 是突变来的，其对应CUC亮氨酸；Ⅱ-3的致病基因来自1-1和1-2，Ⅱ-3的基因型是aa，亲本的基因型 是Aa。分子水平解释:Ⅱ-3的DNA 中碱基对发生变化， 导致转录翻译出的蛋白质发生异常； （3）由图1可知，乙家系中双亲正常出现患病的儿子，该病为隐性遗传病，但Ⅰ-4不含该突变基因，说明Ⅱ-6的致病基因只能来自Ⅰ-5，因此该病为伴X染色体隐性遗传病，故otc基因位于X染色体上； （4）为确定胎儿是否患有高血氨症，可以采取的产前诊断检测有检测羊水中血氨的含量，偏高的话含有；基因检测，检测碱基序列是否异常可以判断，AB正确。 故选AB。 30．原发性家族颅内钙化（PFBC）是一种遗传性神经系统退行性疾病，以大脑病理性钙化为特点。为研究此病的致病机理，科研人员做了如下研究。 (1)PFBC为常染色体显性遗传病。据图1判断，与Ⅱ-2婚配的男性__________。 A．健康 B．患病 C．健康或患病均有可能 (2)为研究此病的致病机理，对该家系部分个体的相关基因S（s）进行测序，结果如图2。 可知s基因发生了碱基对的 ，此变异可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变，进而使S蛋白的 发生改变，影响该蛋白的功能。 (3)为研究S蛋白在细胞中的分布，研究人员用两种活体荧光染料对野生型和突变型细胞进行标记，再用荧光显微镜观察，结果如图3。 ①分析上述实验结果时，需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理，这样处理的目的是 。 ②实验结果显示，正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘，可能是一种定位于 （填细胞结构）的蛋白，突变型细胞的S蛋白分布的特点是 ；突变型和野生型细胞比较，绿色荧光的深浅表示 。 (4)研究发现S蛋白可能是一种磷转运蛋白，以保证细胞摄取含磷无机盐。为验证此推测，某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞，一段时间后检测培养液中的含磷量。 完善上述实验： 预期实验结果： (5)进一步研究表明S蛋白在正常脑组织中高度表达。综合以上信息分析，S基因突变导致 ，使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高，诱导血管细胞向成骨样细胞分化，从而引起血管钙化，造成大脑病理性钙化。 【答案】(1)C (2) 替换 空间结构 (3) 观察DNA和S蛋白的相对位置 细胞膜 不均匀（连续）分布 S蛋白含量的多少 (4) 完善实验：用等量的含磷培养液培养野生型细胞，一段时间后检测培养液中的含磷量 实验结果：突变型细胞组培养液中的含磷量高于野生型组 (5)S蛋白空间结构改变，S蛋白的含量降低，在细胞膜上的分布减少，吸收磷的功能降低 【分析】由题意可知，PFBC为常染色体显性遗传病，假设控制PFBC的基因用S/s表示，I-1基因型为S-，I-2基因型为ss，故II-1和II-2的基因型均为Ss，由于III-1的表现正常，基因型为ss。 基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 【详解】（1）由题意可知，PFBC为常染色体显性遗传病，假设控制PFBC的基因用S/s表示，I-1基因型为S-，I-2基因型为ss，故II-1和II-2的基因型均为Ss，由于III-1的表现正常，基因型为ss，所以与Ⅱ-2婚配的男性的基因型可以为ss或Ss，表现型为健康或患病，AB错误，C正确。 故选C。 （2）III-1的表现正常，基因型为ss，测序结果为TTACTAGGC（s），II-2的基因型为Ss，测序结果为TTACTAGGC（s）和TTACCAGGC（S），可知s基因发生了碱基对的替换，碱基对的替换引起基因结构的改变属于基因突变，可能会导致组成S蛋白的氨基酸改变，进而使S蛋白的空间结构发生改变。 （3）①分析上述实验结果时，需要将不同波长激发光下拍摄的细胞图像做叠加处理，图像完全重叠，这样可以观察DNA和S蛋白的相对位置。 ②细胞的边界是细胞膜，正常的S蛋白均匀分布在细胞边缘，可能是一种定位于细胞膜的蛋白，由图可知，突变型细胞的S蛋白分布的特点是不均匀（连续）分布。由于用绿色荧光标记S蛋白，S蛋白的含量越多，绿色荧光颜色越深，故突变型和野生型细胞比较，绿色荧光的深浅表示S蛋白含量的多少。 （4）为验证S蛋白是一种磷转运蛋白，某实验小组用含磷的培养液培养突变型细胞，一段时间后检测培养液中的含磷量，另需再设计一组实验作为对照，用等量的含磷培养液培养野生型细胞，一段时间后检测培养液中的含磷量。突变型细胞的S蛋白分布不均匀，若S蛋白是一种磷转运蛋白，则突变型细胞组培养液中的含磷量高于野生型组，预期实验结果为突变型细胞组培养液中的含磷量高于野生型组。 （5）综合以上信息分析，S蛋白是一种磷转运蛋白，S基因突变导致S蛋白空间结构改变，S蛋白的含量降低，在细胞膜上的分布减少，吸收磷的功能降低，使神经细胞所处局部环境中磷浓度升高，诱导血管细胞向成骨样细胞分化，从而引起血管钙化，造成大脑病理性钙化。 2 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$