4.4人类遗传病是可以检测和预防的课件2022-2023学年高一下学期生物浙科版必修2

4.4人类遗传病是可以检测和预防的 遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病的疾病。 家族性疾病不一定是遗传病 先天性性疾病不一定是遗传病 一、遗传病 1、单基因遗传病 2.特点： 1.概念： 是指染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 人群中发病率较低。 3.举例 常染色体 性染色体 X连锁 Y连锁 显性： 高胆固醇血症、多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病 隐性： 隐性： 显性： 糖原沉积性I型、白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 蚕豆病、血友病、红绿色盲 外耳道多毛症 1、单基因遗传病---常染色体隐性病 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 4 一、遗传病 2、多基因遗传病 2.特点： 3.举例： 唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 人群中的发病率大多超过1/1000。患者后代中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有1%-10%。 1.概念： 是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 先天性心脏病 3、染色体异常遗传病 1.概念： 2.特点： 3.举例： 先天愚型、特纳综合征（45，XO）、克兰费尔特综合征（47，XXY）、猫叫综合征等。 只占遗传病的1/10。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。 是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 一、遗传病 一、遗传病 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 探究·实践：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 8 二、遗传病的检测和预防 不能和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前干什么？ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 二、遗传病的检测和预防 1、不能和谁生？ 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子