3.3关注人类遗传病（教学课件）-2023-2024学年高一下学期生物苏教版（2019）必修2

一、人类遗传病概述 · 概念： ·遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 杂色体异常遗传病 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻 重不同的遗传病! 基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷 的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引 起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在 100万以上。 1、我国遗传的发病状况： 放射性污染 化学污染 ·环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 (一)单基因遗传病 ·念发现66对爹种基因控制的遗传病。目 常染色体：并指、软骨发育不全 显性致病基因 伴X染色体：抗维生素D佝偻病 常染色体： 隐性致病基因 伴X染色体： 白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症 色盲症、血友病、 进行性肌营养不良 (二)多基因遗传病 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇 裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病。 由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征 由于性染色体变异而引起的遗 传病。如性腺发育不良 常染色体 性染色体 · 概念： 引起的遗传病称为染色体异常遗传病。 (三)、染色体异常遗传病 由染色体发生异常而 危害人类健康，降低人口 素质；给患者本人、家庭和社 会带来严重的经济负担和精神 负担；某些精神病患者给社会 治安带来危害。 二、遗传病对人类的危害 1、禁止近亲结婚： ·2、遗传咨询： ●3、提倡“适龄生育 ·4、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。” 四、优生的措施 (1)所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代， 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) ● (2)所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源 而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、 叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 叔伯姑的曾孙子女 旁 系 血 亲 孙子女 直 系 血 亲 兄弟姐妹的孙子女 旁 系 血 亲 舅姨的曾孙子女 旁 系 血 亲 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 1 禁止近亲结婚 我国为什么要禁止近亲结婚呢? ● 科学推算，每个人都带有5-6个不同的隐性致病基因。在随机结婚 的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少， 但是在近亲 结婚时，双方从 同一个祖先那里 得到同种致病基 因的可能性就大 大增加。 实例1: 例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工 程师。二人的智商都很高，超过130。他们才 华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育 条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他(她)们全部是重的先天痴呆性 患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄 妹 例二、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文(Charles Darwin), 与他舅父的女儿埃玛 (ALMA) 结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下，终生未婚。 (Charles Darwin) 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩 尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰 出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴 呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有 明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的 人种，无论如何也不要近亲结婚。” 进行遗传咨询 ●遗传咨询又叫做“遗传商谈”或“遗传劝导” ·主要包括以下几个内容和步骤： ● (1)医生对咨询对象和有关家庭成员的身体 检查，了解家庭病史，作出诊断。 (2)分析遗传病的传递方式，也就是判断是 什么类型的遗传病 ● (3) 推算出后代的再发风险率 ● (4)向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、 方法和建议。 通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免 遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是 预防遗传病发生的主要手段之 一。 · 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24-34岁妇女所生 子女的发病率高出50%。 · 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。 3提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24—29岁。 男：25—35; 过早生育对母子的健康都不利。 4 产前诊断 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的 检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检 查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 并 指 · 多 指、并指：发生者的突变基 因位于2号染色体长臂上，患者除 手指畸形外，其他情况与正常人相 同。 一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因A引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全 软骨发育不全 生儿期。 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 智力低下， 60%患儿有脑 电图异常。头 发细黄，皮肤 色浅和虹膜淡 黄色，惊厥， 尿有“发霉” 臭味或鼠尿味 ·一种由位于X染色体上 隐性致病基因控制的一 种遗传病。患儿由于肌 肉萎缩、无力而导致行 走困难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大，患 儿多于4-5岁发病，20 岁以前死亡。 进行性肌营养不良(假肥大型) 唇裂 多基因遗传病， 21三体综合征 先天性愚型 ·患者缺少了一条X染色体。 · 患者身体比较矮小， 肘常外翻，颈部皮肤松弛 为蹼颈。外观虽然表现为 女性，但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没有生 育能力。 性腺发育不良(特纳氏综合症) 性腺发育不良 $$