内容正文:
第三节 关注人类遗传病
一、人类常见遗传病的概念和类型
1.遗传病的概念:指完全或部分由_________决定的疾病。
2.遗传病的类型:
(1)单基因遗传病:受_____________控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:受_______________的累积效应和_________的双重影响,
呈现_____性状特征。
(3)染色体遗传病:由_________________变异引起的遗传病。
遗传因素
一对等位基因
多对非等位基因
环境因素
数量
染色体结构或数量
3.遗传病的实例:
选一选:根据人类遗传病的形成原因,给下列疾病进行分类。
①黑尿症 ②镰状细胞贫血 ③原发性高血压
④冠心病 ⑤红绿色盲 ⑥猫叫综合征 ⑦抗维生素D佝偻病
⑧软骨发育不全 ⑨血友病A ⑩21三体综合征 多发性结肠息肉病 唇裂
先天性心脏病 性腺发育不全综合征 多指 白化病 消化性溃疡
对于以上遗传病,属于单基因遗传病的是_____________,属于多基因遗传
病的是_____,属于染色体遗传病的是_____。
①②⑤⑦⑧⑨
③④
⑥⑩
【问·答】
先天性疾病和家族性疾病与遗传病分别有怎样的关系?
提示:先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病,如母亲在怀孕期间服用某些药物可能引起胎儿先天异常,但不属于遗传疾病;或一家中多个成员由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症,属于家族性疾病但不是遗传病。
二、人类遗传病的监测和预防
1.遗传病的监测:包括对相关人群的跟踪调查,目的是_____________________,
探求防治方法。
2.遗传咨询:应用___________和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行
确认。有助于人们了解_____________,预测遗传风险。
3.产前诊断:在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。当初诊为先天
性代谢病时,应重点进行相应的_________;当初诊为_____________时,应重点
进行染色体分析。
分析遗传病的发病原因
人类遗传学
家族遗传病史
生化分析
染色体遗传病
4.判一判:根据遗传病的监测和预防手段,判断正误。
(1)遗传病的检测手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。 ( )
(2)遗传咨询可以对遗传病进行有效的治疗。 ( )
提示:遗传咨询只能对遗传病进行预防,不能治疗。
(3)医生通过