专题05 遗传的分子基础及生物的变异、育种-【好题汇编】3年（2022-2024）高考1年模拟生物真题分类汇编（江苏专用）

专题05 遗传的分子基础及生物的变异、育种 考点 三年考情（2022-2024） 命题趋势 考点1 遗传的分子基础 2024·2023·生物 从近三年江苏省高考试题来看，遗传的分子基础是常考考点，常在选择题中出现。在最近的高考中，遗传的转录、染色体结构变异、基因频率的改变与生物进化等考点出现频率较高。 考点2 生物的变异与育种 2024·生物 考点3 人类遗传病 2023·生物 考点4 生物的进化 2024·2022·生物 考点01 遗传的分子基础 1．（2024·江苏·高考真题）治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（    ） A．嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料 B．DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期 C．细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响 D．采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用 2．（2023·江苏·高考真题）翻译过程如图所示，其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是（　　）    A．tRNA分子内部不发生碱基互补配对 B．反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸 C．mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA D．碱基I与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性 考点02 生物的变异与育种 1．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（    ） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 2．（2024·江苏·高考真题）图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是（    ）        甲                  乙                   丙 A．相同数字标注结构上基因表达相同 B．甲和乙具有生殖隔离现象 C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异 D．染色体变异是新物种产生的方式之一 考点03 人类遗传病 1．（2023·江苏·高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 考点04 生物的进化 1．（2023·江苏·高考真题）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（　　）    A．燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体 B．燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的 C．燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的 D．燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大 2．（2022·江苏·高考真题）在某生态系统中引入一定数量的一种动物，以其中一种植物为食。该植物种群基因型频率初始态状时为0.36AA、0.50Aa和0.14aa。最终稳定状态时为0.17AA、0.49Aa和0.34aa。下列相关推测合理的是（    ） A．该植物种群中基因型aa个体存活能力很弱，可食程度很高 B．随着动物世代增多，该植物种群基因库中A基因频率逐渐增大 C．该动物种群密度最终趋于相对稳定是由于捕食关系而非种内竞争 D．生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础 考点01 减数分裂 1．（2024·江苏·模拟预测）制备筛选支原体的培养基时，需要在基础培养基里添加动物血清、酵母浸液、青霉素（抑制细菌细胞壁的形成）等。多数4~5d才能长出“油煎蛋”状菌落。下列叙述错误的是（    ） A．动物血清可提供营养和生长因子，促进支原体的生长和增殖 B．可在筛选支原体的培养基里添加青霉素以防止杂菌污染 C．支原体细胞中基因的转录和翻译在时空上可以是连续的 D．临床上常根据菌落的特征来确诊是否为支原体感染性肺炎 2．（2024·江苏淮安·模拟预测）吸烟会使体细胞内DNA甲基化的水平升高，对人类染色体上的组蛋白也会产生影响。科学家以此为基础，深入研究后发现：有氧呼吸会产生少量超氧化物，超氧化物积累会氧化生物分子引发细胞损伤。研究者做了如下实验：将生理指标接近的青年志愿者按吸烟与否分为两组，在相同条件下进行体力消耗测试，受试者血浆中蛋白质被超氧化物氧化生成的产物量见下图。下列描述不正确的是（    ）    A．与不吸烟者比，蛋白质不能为吸烟者提供更多能量 B．导致吸烟者患肺癌的超氧化物主要是由活细胞产生的 C．吸烟者甲基化水平高的原因是超氧化物使基因发生突变，为人类的进化提供了重要的原材料 D．实验结果可说明吸烟可能导致超氧化物含量增加，但不能证明是尼古丁的作用 3．（2024·江苏淮安·模拟预测）逆转录是艾滋病病毒遗传物质的复制方式，见下图。治疗艾滋病的药物“拉夫咪啶”能使逆转录酶的活性丧失。下列描述错误的一项是（    ） A．①过程产生的双链用DNA水解酶处理后，剩下的单链可作为合成DNA的模板 B．①过程形成的双链与②过程形成的双链，碱基互补配对原则不完全相同 C．拉夫咪啶阻断信息流动的方向与③过程信息流动的方向相反 D．②和⑤过程合成的方向都是按5'→3'延长的规律进行的 4．（2024·江苏南京·二模）下列关于生命系统中的信息传递的叙述正确的是（    ） A．真核细胞内，染色体组蛋白的合成过程中存在信息传递 B．环境中食物及营养状况会引起生物行为发生变化属于行为信息 C．信息传递过程中，信源和信宿的角色一般不可以相互转换 D．高等生物除细胞间形成通道外都需要质膜上受体实现信息传递 5．（23-24高一下·江苏无锡·阶段练习）真核生物基因的遗传信息从DNA转移到RNA上之后，需要剪接体进行有效遗传信息的“剪断”与重新“拼接”，其活性组分为RNA。这种有效遗传信息的拼接与无效遗传信息的去除，被称为RNA剪接。如图是S基因的表达过程，下列有关分析错误的有（    ） A．过程①需要的原料是核糖核苷酸，需要解旋酶和RNA聚合酶的参与 B．剪接体中的RNA可以催化磷酸二酯键的断裂与形成，表明酶的本质可以是RNA C．过程③中一个核糖体可结合多条mRNA链以提高蛋白质的合成速率 D．过程④分解异常mRNA以阻止异常蛋白的合成，需要RNA酶的参与 6．（2024·江苏南京·二模）研究发现，RNA聚合酶（RNAP）沿模板DNA转录过程中，会感知DNA损伤，继而启动修复，相关机制如图所示。下列叙述正确的有（    ） A．RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用 B．RNA聚合酶沿着DNA的模板链从5′端移动到3′端合成RNA分子 C．推测DNA双链产生损伤时，转录模板链的修复程度要低于编码链 D．A－规则修复方式将导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变 7．（2024·江苏南通·三模）单个基因的前体mRNA 既可能有外显子被跳过的可变剪切，也可能有内含子被保留的可变剪切，从而产生多种成熟的mRNA．马铃薯的St-RS31 前体mRNA 可剪切出如下图3种mRNA，在黑暗条件下 mRNA1 的含量显著下降、mRNA3的含量显著上升。相关叙述正确的是（    ） A．mRNA 上的起始密码子是由 DNA 上的启动子转录而来 B．mRNA3编码的多肽链的长度长于mRNA1和mRNA2 C．外界环境因素会影响mRNA 的可变剪切从而影响生物的性状 D．内含子、外显子的突变都可能改变基因的表达，改变生物的性状 8．（2024·江苏·模拟预测）茄子花色、果色均受两对花青素合成基因（A/a、B/b）的控制，在果中花青素合成基因的表达还受D/d的调控，在花中花青素合成基因的表达不受D/d的控制。科研人员选择两种突变体茄子品系作为亲本进行杂交，结果如图1。请回答下列问题：    (1)绘图表示F₁的三对基因A/a、B/b、D/d在染色体上的位置关系 。 (2)F₂白花白果的基因型有 种。F₂紫花白果与F₁回交，后代中紫花白果的概率 。 (3)将F₁测交，后代表型及比例是 。 (4)科研人员发现基因D发生某种突变对蛋白质结构影响的机制如图2。    ①从茄子花色、果色的遗传来看，基因与性状的数量关系是 。 ②图中基因突变的类型是 ，导致蛋白质功能改变的原因是 。 9．（2024·江苏·三模）美国研究人员于2013年3月3日报告说，他们通过抗逆转录病毒疗法首次“功能性治愈”了一名艾滋病病毒的女婴感染者。下图甲表示艾滋病病毒(HIV)侵染人体淋巴细胞及其增殖过程示意图。下图乙表示HIV感染人体后，体液中HIV浓度和人体内主要的免疫细胞—T细胞数量的变化过程。请回答：      (1)依据图甲：HIV在宿主细胞内进行遗传信息的传递和表达过程可概括为 (用有关文字和箭头表示)。逆转录需要 作为原料，催化该过程的酶是 逆转录过程与转录过程相比特有的碱基配对方式是 (2)图乙中HIV最初侵入人体的时期出现的变化原因是 。感染后的B阶段，对人体产生的影响是 。 (3)从图中可以看出，HIV对实验药物 敏感。科学家早已认识到，研制疫苗是抗击艾滋病最有效的良方。现已研制的某种疫苗针对的是泰国流行的艾滋病，是否对其他地区流行的艾滋病有效还不清楚。若该疫苗对其他地区流行的艾滋病没有效果，你认为最可能的原因是 。 (4)细菌细胞壁的主要成分是肽聚糖，青霉素通过抑制肽聚糖的合成，从而起到抑制细菌生长的作用，艾滋病人能否通过注射青霉素抑制HIV的增殖？为什么？ 。临床试用抗生素前，有时需要做细菌耐药实验。实验时，首先要从病人身上获取少量样本，为了从样本中获取致病菌菌落，可用 法或 法将样本接种于固体培养基表面，经过选择培养、鉴别等步骤获得。 (5)在紧张、恐惧、焦虑、高强度压力等刺激下，人体可能会因免疫功能过弱，无法及时清除癌细胞而患上癌症。健康的机体离不开免疫调节，其结构与物质基础是 ，APC细胞的功能是 。 (6)在体液免疫中，B细胞活化的条件是 ，调节性T细胞是具有免疫抑制功能的T细胞类群，若调节性T细胞的功能减弱，机体免疫失调，可导致 病。 (7)伤口感染时首先通过 免疫和体液免疫抵御病原体攻击。未被清除的病原体侵入细胞后，T细胞增殖分化形成的 与靶细胞密切接触，使其裂解死亡。 (8)人体接种甲型H1N1流感疫苗后，一段时间内当甲型H1N1流感病毒侵染机体时，不易患病。其主要原因是 。 (9)试绘出HIV感染人体后的第2年到第9年间，T细胞数目随HIV浓度的变化曲线。 10．（2024·江苏淮安·模拟预测）（12）果蝇具备染色体基数少、世代周期短（10～15d）、子代个数众多、可遗传突变性状多样的特点，因此是科学研究领域服务时间较长、研究较为深入的模式生物之一。通过众多科学研究者的试验，最终发现存在于果蝇唾液腺的巨大染色体是观察染色体畸变如缺失、重复、倒位的最佳材料。结合以上信息和所学知识，回答下列问题： (1)无菌条件下，为了方便挑取和观察幼虫的形态大小，选择直径为15～20cm的玻璃培养皿作为培养专用器具，使用前要 处理。下表是培养温度对果蝇生长周期影响的相关研究数据。 果蝇培养温度 10℃ 15℃ 20℃ 25℃ 30℃以上 卵→幼虫 22~25d 8~10d 6~9d 4~6d 果蝇不育，乃至死亡 幼虫→成虫 24~26d 7~9d 7~8d 3~5d 由表中可知，在接入果蝇成虫1~3d的培养温度设为 ℃，有利于快速产卵，第四天则改为18℃，有助于幼虫减少活动，加快进食，营养物质体内快速积累。待到15～18d，可以观察到数量众多的三龄幼虫出现在皿壁上。请根据表中30℃以上，果蝇不育，乃至死亡的事实，说出基因、性状与环境三者之间的关系？ 。 (2)野生型果蝇眼色的红眼、紫眼和白眼的性状，是由A/a、B/b两对等位基因控制的。A/a位于Ⅰ号染色体上，B/b位于Ⅱ号染色体上，其中B基因控制红色，b基因控制紫色，B对b为完全显性作用。A基因抑制B基因和b基因的表达，a无抑制作用。现用两个野生型纯合雌雄果蝇交配，过程如下。 P F1 F2 正交：雌性白眼×雄性红眼 雌性白眼：雄性白眼=1：1 雌性白眼：雄性白眼：雄性红眼：雄性紫眼=8：4：3：1 反交：雄性白眼×雌性红眼 雌性白眼：雄性白眼=1：1 雌性白眼：雌性红眼：雌性紫眼：雄性白眼=4：3：1：8 ①摩尔根利用果蝇为实验材料，采用 证明了基因在染色体上。 ②基因B和b在结构上的区别是 ；基因A/a位于 染色体上。正交状态下，F1雌性白眼果蝇的基因型是 ，F2雌性白眼的基因型 种。 ③F2正交下的雄性紫眼与反交下的雌性紫眼交配，其后代的雌雄性状及比例为 。 11．（2024·江苏连云港·模拟预测）表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生, 如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题： (1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。 (2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。 (3)在研究肿瘤发生机制时发现,基因的 区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次 ，都可引起肿瘤的发生。 (4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程 （选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路，生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因： 。 考点02 生物的变异与育种 1．（2024·江苏·模拟预测）目前在园林中广泛栽培的杂种香水月季的育种程序如图所示。下列叙述错误的是（    ）    A．培育杂种香水月季的主要遗传学原理是基因重组 B．中国月季、法国蔷薇、香水玫瑰可能属于同一物种的不同品种 C．来源不同的多种亲本逐个杂交可增加遗传多样性，充分利用杂种优势 D．杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自香水月季 2．（2024·江苏·模拟预测）姐妹染色单体相同位点一般存在的是相同基因，但也可能存在等位基因，在不考虑染色体变异的情况下，下列生物的姐妹染色单体同一位点存在的等位基因不一定来自基因突变的是（    ） A．自然界的一般豌豆 B．雄蜂 C．雌果蝇 D．道尔顿的红绿色盲基因 3．（2024·江苏淮安·模拟预测）普通小麦的单倍体含有三个染色体组，有21条染色体。杂交小麦是一种人工培育的植物，由不同的小麦品种或物种交配而产生。比如为了改良小麦品种，育种工作者将黑麦（2N=14）与普通小麦杂交，再将F1幼苗进行低温处理、筛选可获得可育的杂交小麦。下列叙述错误的是（    ） A．普通小麦正常体细胞染色体数目为42条 B．杂交小麦在减数分裂时可形成28个四分体 C．杂交小麦根尖细胞有丝分裂中期含16个染色体组 D．普通小麦与黑麦不是同一物种，两者之间存在生殖隔离 4．（23-24高一下·河南新乡·期中）大部分囊性纤维化患者编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下列叙述错误的是（    ） A．该实例可以说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 B．编码CFTR蛋白的正常基因中至少含有1524个碱基对 C．编码CFTR蛋白的基因所发生的改变属于可遗传变异中的基因突变 D．大部分囊性纤维化患者的根本病因是CFTR蛋白中的氨基酸数量减少 5．（2016·江苏南通·一模）用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）脱氨基变成了次黄嘌呤（I）。I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是（　　） A．这种基因突变属于人工诱变，碱基被替换 B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4 C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因 D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境 6．（2024·江苏·模拟预测）普通甜椒种子搭载我国神舟系列载人宇宙飞船进行“太空旅行”。经过太空漫游后播种，再经过选择，培育出果型大、产量高、品质好的太空椒，这种变异（    ） A．属于可遗传的变异 B．属于不能遗传的变异 C．没有遗传物质的改变 D．水肥不会影响产量 7．（2024·江苏盐城·模拟预测）下列有关变异、育种及进化的叙述错误的是（    ） A．通过杂交育种获得的品种不一定都是纯合子 B．基因型为AAaa的同源四倍体产生的配子的类型及比例不一定为AA：Aa：aa=1：4：1 C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的时间要合适，一般一个细胞周期的时长为宜 D．生物的适应性主要体现在生物对其所生活环境的主动适应 8．（2024·江苏南通·三模）以六倍体小麦的小孢子为材料通过组织培养可以获得大量单倍体，相关叙述错误的是（    ） A．小孢子通过组织培养形成单倍体植株体现了细胞具有全能性 B．培养基中生长素和细胞分裂素的比例影响单倍体植株的形成 C．培养基中的蔗糖能为细胞提供能量并维持渗透压的相对稳定 D．单倍体细胞中含一个染色体组，隐性性状容易显现，是研究突变的理想材料 9．（2024·江苏南京·二模）植物和植食性昆虫间存在复杂的防御和反防御机制。通过长期的进化，植食性昆虫已经进化出复杂的解毒酶系来应对寄主植物的毒性化合物的防御。下列叙述错误的是（    ） A．植食性昆虫形成解毒酶系是植物的毒性化合物对其定向选择的结果 B．影响植食性昆虫对毒性化合物降解能力的基因突变具有不定向性 C．某植食性昆虫不同个体间解毒酶的差异是物种多样性的直观表现 D．植物和植食性昆虫防御和反防御机制的形成是协同进化的结果 10．（2024·江苏扬州·模拟预测）家蚕（2n=28）为ZW型性别决定。其蚕卵有圆形和椭圆形，受常染色体上的等位基因B、b控制，并且存有假母系遗传现象（子代总是表现母本基因型决定的性状）；黑色卵（A）对白色卵（a）为显性，位于10号染色体上；正常蚕（Os）的幼体体表不透明，油蚕（os）的体表透明。回答下列问题。 (1)图1杂交实验中，蚕卵形状中F2的基因型是 。蚕卵形状的遗传符合基因分离定律，其判断依据是 ，F3中的个体自由交配，后代圆形个体中纯合子所占的比例为 。 (2)研究表明，os基因位于家蚕的Z染色体上，W染色体上无相应基因。若通过杂交实验证明os基因位于Z染色体上，则其杂交亲本的基因型最好选择 ，杂交结果为 。 (3)雄蚕食桑少，蚕丝质量高，蚕农希望只养雄蚕，避免雌雄蚕混养。可通过改造W染色体实现只养雄蚕的目的。 ①图2中用γ射线处理、改造W染色体时所引发的变异称为 。研究人员利用W1通过杂交培育了基因型为aaZW1A的种蚕，该种蚕与白色卵雄蚕杂交，子代中 卵孵化为雄蚕。 ②图3中利用W2构建的家蚕平衡致死体系中，m基因和n基因为隐性致死基因，os基因能遮蔽m基因的致死作用（不考虑Z染色体上的Os/os基因）。普通蚕无m、n隐性致死基因（基因型为aaZMNZMN、aaZMNW），请说明利用家蚕平衡致死体系只繁育雄蚕的过程 。家蚕平衡致死体系可以自稳，请用遗传图解解释其原理 （请将遗传图解写出来，只要求写出个体的基因型，基因型写法参照下例：平衡体系中的雌蚕写作aaZmNW°sA）。 11．（2024·江苏南京·二模）2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题： (1)分析图1，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，还包括 。MCM参与的生理反应发生在机体细胞的 （填具体场所）。推测MMA的患病机理是 。 (2)分析图2，XLI的遗传方式为 ，正常女性中携带者概率为 。相比于XL1，MMA的遗传特点是 。 (3)Ⅰ-1的基因型为 。ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病概率为 。 (4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果： ①据图3判断，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基对的 ；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是 。 a． b． c． d． (5)MMA在各年龄段均可发病，多数见于新生儿期，常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析，提出临床治疗的思路 。 考点03 人类遗传病 1．（2024·江苏徐州·模拟预测）在哺乳动物XX个体中，一条X染色体失活，形成巴氏小体（XY个体中没有巴氏小体），如图所示。有关叙述错误的是（    ） A．来自父本和母本的X染色体都有可能失活形成巴氏小体 B．通过巴氏小体检查可以确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者 C．红绿色盲基因携带者的所有视网膜细胞都是正常的 D．巴氏小体的形成能使X染色体上的基因在雌雄个体中有近乎相等的有效剂量的遗传效应 2．（2024·江苏南通·三模）下图是一个Duchenne型肌营养不良患者的家系系谱图，经过检测Ⅳ1同时是一个Tumer综合征患者（XO，只含一条X染色体），Ⅱ1不含致病基因，相关叙述正确的是（    ）    A．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩的概率是1/8 C．Duchenne型肌营养不良和Turner综合征患者的遗传物质均发生改变 D．产前诊断时可通过核型分析判断胎儿是否患Duchenne型肌营养不良和Turner综合征 3．（23-24高三下·江苏南通·开学考试）E基因位于人类第21号染色体上，该基因共有E1、E2、E3和E4四种等位基因。有一名唐氏综合征患者的基因型为E1E2E3，其母亲的基因型是E1E3，父亲的基因型是E2E4，则造成该患者异常最可能的原因是（    ） A．受精卵发育过程中有丝分裂异常 B．精子形成过程中减数分裂I异常 C．卵细胞形成过程中减数分裂I异常 D．受精卵中发生染色体结构上的倒位 4．（2024·江苏宿迁·一模）剂量补偿指的是在XY性别决定的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿主要有两种机制：一种是果蝇，雌性细胞两条X染色体中，单条转录效率是雄性单条X染色体转录效率的50%；另一种是哺乳动物，雌性细胞两条X染色体中，随机一条失去活性形成巴氏小体。不考虑基因突变，下列说法正确的是（    ） A．性染色体为XXY患者外形为男性，体细胞内不会形成巴氏小体 B．性染色体为XXX的果蝇，可能是由于位于X性连锁基因过量表达而死亡 C．人类伴X染色体隐性遗传病致病基因为Xb，XBXB和XBXb个体表型一定相同 D．父母色觉正常，生出XXY色盲孩子，可能是父亲提供了XY精子所致 5．（2023·辽宁·三模）苯内酮尿症(PKU)患者因PHA基因异常，体内产生过多的苯丙酮酸，导致神经系统受到伤害。PHA基因控制合成苯丙氨酸羟化酶，对某家系成员的相关PHA基因进行扩增，用Rsa1酶切后并电泳，结果如图所示。推测下列说法错误的是（    ）    A．PKU属于常染色体隐性遗传病 B．致病基因由正常PHA基因发生碱基对替换产生 C．若在形成精子的过程中，PHA基因与等位基因发生了互换，则生一个PKU患者的概率会增大 D．PKU体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制性状 6．（2023高一下·贵州·学业考试）我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（    ） A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病 7．（2023·江苏苏州·三模）人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，图2为部分个体DNA（控制该遗传病的一对等位基因）电泳图。下列叙述错误的是（    ）     A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．2号、3号、5号个体基因型相同 C．7号与9号基因型相同的概率是1/4 D．基因诊断技术可预防遗传病产生 8．（22-23高一下·贵州贵阳·期末）人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某正常男性的妹妹患了此病，其父母均正常。下列相关分析正确的是（    ） A．苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的 B．调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开 C．基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险 D．原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病 9．（2024·江苏宿迁·一模）苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式（下图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（下图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（    ） A．苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状 B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因 C．③号个体患病，所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因 D．若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2 10．（2023·江苏扬州·模拟预测）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，对该家庭成员进行了基因检测（如图）。下列叙述正确的是（    ）    A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三孩，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 11．（2023·江苏·模拟预测）囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1~10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1~#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是（　　） A．放置多种探针的理论依据是基因突变具不定向性 B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是多基因遗传病 C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2 12．（2023·江苏徐州·模拟预测）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病，图1是该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳（已知正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，致病基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点），结果如图2所示。下列叙述正确的是（    ） A．所选四名女性中I-1、Ⅱ-5是杂合子 B．致病基因新增的酶切位点应位于310bp片段内 C．Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因可能是来自父亲的X染色体失活 D．可通过遗传咨询和产前超声技术对该病进行诊断 13．（2024·江苏徐州·模拟预测）图1为罗伯逊易位携带者（表型正常）与正常人的14号和21号染色体组成。在形成配子时，易位染色体T（14，21）与14号和21号正常染色体联会形成三价体，配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞的一极。14单体、21单体和14三体均胚胎期致死，造成流产。图2所示遗传系谱图，甲病为单基因遗传病（致病基因不在14号和21号染色体上），在自然人群中的发病率为1/900；I1~I4号个体中仅I3为罗伯逊易位携带者。不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)甲病的遗传方式为 。 (2)I3有 条染色体，精原细胞进行减数分裂时可形成 个四分体；只考虑14和21号染色体，可形成 种精子。 (3)Ⅱ7染色体组成正常且不携带甲病致病基因的可能性为 。 (4)Ⅲ9携带甲病致病基因的可能性为 ；若Ⅱ7再次怀孕，为达到优生的目的，建议进行 。 (5)参照图1，请在答题卡相应位置画出Ⅱ8的染色体组成 ；Ⅱ8的染色体组成与下图所示的标准型21三体患者的不同之处在于 。 考点04 生物的进化 1．（2024·江苏·模拟预测）进化理论是理解生物学现象及其背后本质的一把利器，而且是在不断发展的。达尔文在1859年提出进化理论后，他对研究兰花的进化产生浓厚的兴趣，各种各样的兰花适合传授花粉的精巧结构让他赞叹不已。下列有关生物进化的叙述，错误的是（    ） A．从分子水平比较不同兰花，发现基因组差异比细胞色素c（一种呼吸电子传递链中的蛋白质）差异更明显 B．兰花的这种进化中的“适应”是指一定的形态结构只为了完成一定的功能 C．不同昆虫口器长度与不同兰花花距之间的“适应”有助于减少不同昆虫之间生存斗争强度，有助于兰花的有序遗传与进化 D．兰花的进化过程实际上是不同生物间、生物与无机环境之间协同进化的结果 2．（2024·江苏·模拟预测）江苏省某市的河滨生态公园通过多年生态修复，已呈现“一河清水，两岸秀色，城水相依，人水和谐”的生态景观。生物课程基地的部分学生对公园内鸟类和植物进行相关研究。下列叙述正确的是（    ） A．银杏林中高低错落的银杏树形成的垂直结构为鸟类创造了栖息空间和食物条件 B．公园两岸的物种由于河流的分隔而产生了地理隔离 C．调查公园中某种古树的种群密度可采用样方法，样方大小为1m×1m D．公园内不同鸟类生态位之间的差异提高了对环境资源和空间的利用能力 3．（2021·江苏·模拟预测）为满足人们对鸡蛋的需求，人工选择培育出了产蛋量高的蛋鸡，蛋鸡与原种群个体仍可交配繁殖并产生可育后代。生产实践中发现冬季延长光照时间能增加鸡的产蛋量，养鸡场采用晚上补充光照的方法来提高产蛋量。下列说法错误的是（    ） A．人工选择淘汰产蛋量低的个体可引起鸡种群的进化 B．延长光照时间会导致与产蛋有关的基因发生突变 C．蛋鸡与原种群没有生殖隔离，但可能存在地理隔离 D．人工选择的方向可决定鸡进化的方向 4．（23-24高二下·江苏·期末）鲫鱼是一种淡水湖泊中的常见经济鱼类，其早期胚胎发育经历受精卵→卵裂期→囊胚期→原肠胚期→神经胚期。下列相关叙述正确的是（    ） A．卵裂期卵黄不断减少，胚胎从外界吸收的营养不断增加 B．原肠胚期开始胚层分化，其中外胚层来自囊胚的滋养层细胞 C．体外受精得到的鲫鱼受精卵在胚胎移植时不需添加免疫抑制剂 D．鲫鱼与人具有相似的胚胎发育阶段，为共同由来学说提供了证据 5．（2024·江苏·模拟预测）下列关于生命的起源和生物进化的叙述，不合理的是（    ） A．枯叶蝶的体色和体形酷似干枯的树叶，是长期自然选择的结果 B．化石记录了生物进化的历程，是研究生物进化的唯一证据 C．生物多样性是生物长期进化的结果 D．生物进化的总体趋势：由简单到复杂，由低等到高等，由水生到陆生 6．（2024·江苏·模拟预测）向日葵原产于南美洲，16世纪末17世纪初传到我国。向日葵的花总是朝向太阳，这一现象体现的生物特征是（    ） A．生物的生活需要营养 B．生物能排出身体内产生的废物 C．生物都有遗传和变异的特性 D．生物能对外界刺激作出反应 7．（2024·江苏徐州·模拟预测）长期生活在一定环境中的生物，在形态结构、生理和行为等各个方面表现出明显的适应性。有关叙述正确的是（    ） A．适应是普遍存在的，是相对的、完全的，是自然选择的结果 B．耐低温的植物细胞内自由水相对含量增加，结合水相对含量减少 C．寒冷地区恒温动物身体的突出部分，如四肢、尾巴和外耳有变大变长的趋势 D．鸟和蝙蝠因适应飞翔生活而趋同进化，形成具有相同功能的翼和翼手 8．（2024·江苏南通·模拟预测）雄性海龙鱼承担育儿责任，其具有细长管状嘴和育雏袋等。相关叙述错误的是（    ） A．突变和基因重组为海龙鱼的进化提供原材料 B．雄性海龙鱼细长管状嘴和育雏袋的出现是适应的表现 C．雄性海龙鱼承担育儿责任是雌雄个体长期协同进化的结果 D．深海环境相对稳定，海龙鱼的进化速度相对较慢 9．（2024·江苏苏州·三模）在处于遗传平衡的河豚种群（第0代）中，与繁殖有关基因a的频率为0．2。基因型aa会导致50%河豚在性成熟前“爆炸”。该河豚种群内个体雌雄个体随机交配，且不考虑变异，下列叙述正确的是（    ） A．河豚中a基因及其等位基因构成了一个基因库 B．a基因频率较低是因为基因突变具有低频性 C．第1代河豚在性成熟前a的基因频率小于0.2 D．随着不断繁殖，a基因由于“爆炸”将会在该群体中消失 10．（2024·江苏连云港·模拟预测）下列关于生物进化理论的叙述，错误的是（    ） A．达尔文认为生存斗争是生物与生物以及生物与无机环境之间的斗争 B．现代生物进化理论认为自然选择可使种群的基因频率定向改变 C．中性学说认为中性突变积累导致性状差异后，自然选择才会发生作用 D．化石等证据表明生物进化的方式有很多种如趋同进化、协同进化、单独进化等 11．（2024·江苏淮安·模拟预测）桂花是一种主要分布在我国长江流域及其以南地区的常绿植物，其综合利用价值高、生长适应性强、喜阳光充足、温暖湿润的气候，对土壤要求不高。上世纪由于人类大肆采挖，造成了我国多个地方的野生桂花资源数量急剧减少。下图为我国不同区域桂花海拔垂直分布格局。请根据信息，选出正确的选项（    ） A．湖北是桂花垂直分布最广的省，这主要跟光照、温度和降水量有关 B．造成桂花种群之间遗传多样性的直接原因是突变和基因重组 C．建立自然保护区的是易地保护模式，是保护桂花遗传多样性的有效措施之一 D．种子繁殖与植物组织培养相比，其产生的后代具有更强适应环境的能力 12．（2024·江苏盐城·模拟预测）科研人员开发了一种可将C-G碱基对转变为T-A碱基对的单碱基编辑工具（简称CBE系统）。该系统由三个元件构成，其中“dCas9蛋白+胞苷脱氨酶”在sgRNA的引导下，对结合区域第4-8位点的碱基C脱氨反应变成U，最终实现C→T的不可逆编辑，不需要DNA链断裂，如图1所示。    (1)图中CBE系统与靶DNA结合区域可能存在的碱基互补配对方式有 。 (2)CBE系统与靶DNA的识别和结合过程发生了 键的断裂和形成，过程① （选填：“发生”、“未发生”）磷酸二酯键的断裂和形成，经脱氨作用形成的一个如图所示的DNA分子经过n轮（n>2）复制可形成 个碱基编辑的DNA。该系统中单碱基编辑 （选填“属于”、“不属于”）基因突变。 (3)根据所学知识分析，CBE系统不可以______。 A．提供更多生物进化的原材料 B．改变基因库 C．改变生物进化的方向 D．改变基因频率 (4)某研究发现在二倍体野生草莓和八倍体栽培草莓中，花青素合成过程的关键转录因子之一MYB10基因自然变异导致草莓果实成白色，严重影响营养价值。科学家利用单碱基编辑系统对二倍体野生草莓果实中MYB10基因定点突变，为培育优良草莓品种提供了有价值的候选基因。已知二倍体野生草莓中MYB10基因编码链第469—488位碱基序列为5’-ACAGGACATGGGACGGATAA-3’，为实现该区域编码多肽链中的组氨酸定点突变为酪氨酸，应设计的sgRNA序列是______。（组氨酸：CAU、CAC，酪氨酸：UAU、UAC） A．3’-UGUCCUGUACCCUGCCUAUU-5’ B．5’-UGUCCUGUACCCUGCCUAUU-3’ C．3’-ACAGGACAUGGGACGGAUAA-5’ D．5’-ACAGGACAUGGGACGGAUAA-3’ 限制酶 识别序列和切割位点 Xba I T↓TCGAG Sma I CCC↓GGG EcoR I G↓AATTC Sac I C↓TCGAG Hind I A↓AGCTT 表1限制酶及其识别序列和切割位点    (5)上表1所示为相关限制酶及其识别序列及切割位点。利用上图2质粒和目的基因构建CBE系统，为高效连接和筛选，结合pHSE401质粒上限制酶识别位点，推测目的基因上游和下游含有的限制酶识别位点组合可以为 （2分，选填序号）。 ①XbaI和SacI    ②XbaI和HindIII    ③EcoRI和SacI ④SmaI和SacI    ⑤HindIII和EcoRI    ⑥XbaI和EcoRI (6)上述单碱基编辑技术的优点有 。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！6 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$ 专题05 遗传的分子基础及生物的变异、育种 考点 三年考情（2022-2024） 命题趋势 考点1 遗传的分子基础 2024·2023·生物 从近三年江苏省高考试题来看，遗传的分子基础是常考考点，常在选择题中出现。在最近的高考中，遗传的转录、染色体结构变异、基因频率的改变与生物进化等考点出现频率较高。 考点2 生物的变异与育种 2024·生物 考点3 人类遗传病 2023·生物 考点4 生物的进化 2024·2022·生物 考点01 遗传的分子基础 1．（2024·江苏·高考真题）治疗恶性黑色素瘤的药物DIC是一种嘌呤类生物合成的前体，能干扰嘌呤的合成。下列相关叙述错误的是（    ） A．嘌呤是细胞合成DNA和RNA的原料 B．DIC可抑制细胞增殖使其停滞在细胞分裂间期 C．细胞中蛋白质的合成不会受DIC的影响 D．采用靶向输送DIC可降低对患者的副作用 【答案】C 【分析】DIC能干扰嘌呤的合成，而嘌呤是合成核酸的原料，细胞分裂间期细胞进行DNA的复制和蛋白质的合成。 【详解】A、DNA和RNA都含有腺嘌呤和鸟嘌呤，所以是嘌呤细胞合成DNA和RNA的原料，A正确； B、细胞增殖间期，进行DNA的复制，DIC能干扰嘌呤的合成，从而阻止DNA的复制，使其停滞在细胞分裂间期，B正确； C、DIC能干扰嘌呤的合成，阻止RNA的合成，因此会影响细胞中蛋白质的合成，C错误； D、采用靶向输送DIC避免对其他正常细胞造成干扰，可降低对患者的副作用。D正确。 故选C。 2．（2023·江苏·高考真题）翻译过程如图所示，其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是（　　）    A．tRNA分子内部不发生碱基互补配对 B．反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸 C．mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA D．碱基I与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性 【答案】D 【分析】分析题干可知：反密码子与密码子的配对中，前两对碱基严格遵循碱基互补配对原则，第三对有一定自由度，如密码子第三个碱基A、U、C都可以和反密码子第一个碱基次黄嘌呤（I）配对。 【详解】A、tRNA链存在空间折叠，局部双链之间通过碱基对相连，A错误； B、反密码子为5'-CAU-3'的tRNA只能与密码子3'-GUA-5'配对，只能携带一种氨基酸，B错误； C、mRNA中的终止密码子，核糖体读取到终止密码子时翻译结束，终止密码子没有相应的tRNA结合，C错误； D、由题知，在密码子第3位的碱基A、U或C可与反密码子第1位的I配对，这种摆动性增加了反密码子与密码子识别的灵活性，提高了容错率，有利于保持物种遗传的稳定性，D正确。 故选D。 考点02 生物的变异与育种 1．（2024·江苏·高考真题）图示果蝇细胞中基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤。下列相关叙述错误的是（    ） A．PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，抑制了基因表达 B．细胞增殖失控可由基因突变引起，也可由染色质结构变化引起 C．DNA和组蛋白的甲基化修饰都能影响细胞中基因的转录 D．图示染色质结构变化也是原核细胞表观遗传调控的一种机制 【答案】D 【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化,但基因的表达却发生了可遗传的改变,即基因型未发生变化而表现型却发生了改变,如DNA的甲基化,甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合,故无法进行转录产生mRNA,也就无法进行翻译,最终无法合成相应蛋白,从而抑制了基因的表达。 【详解】A、PcG使组蛋白甲基化和染色质凝集，影响RNA聚合酶与DNA分子的结合，抑制了基因表达，A正确； B、细胞增殖失控可由基因突变（如原癌基因和抑癌基因发生突变）引起；根据题意“基因沉默蛋白（PcG）的缺失，引起染色质结构变化，导致细胞增殖失控形成肿瘤”可知，也可由染色质结构变化引起，B正确； C、DNA和组蛋白的甲基化修饰属于表观遗传，都能影响细胞中基因的转录，C正确； D、原核细胞没有染色质，D错误。 故选D。 2．（2024·江苏·高考真题）图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组，相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是（    ）        甲                  乙                   丙 A．相同数字标注结构上基因表达相同 B．甲和乙具有生殖隔离现象 C．与乙相比，丙发生了染色体结构变异 D．染色体变异是新物种产生的方式之一 【答案】A 【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。 在不同物种中，即使染色体结构相似，基因的表达也可能不同。 生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，或者即使能交配也不能产生后代或不能产生可育性后代的隔离机制。 染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，是生物进化和新物种产生的重要因素之一。   【详解】A、相同数字标注结构上基因表达不一定相同，基因的表达受到多种因素的调控，如基因的甲基化、组蛋白修饰、转录因子等，A错误； B、甲和乙染色体组不同，存在较大差异，具有生殖隔离现象，B正确； C、与乙相比，丙的染色体结构发生了明显变化，标号为1 的染色体形态结构不同，发生了染色体结构变异，C正确； D、染色体变异可以为生物进化提供原材料，是新物种产生的方式之一，D正确。 故选A。 考点03 人类遗传病 1．（2023·江苏·高考真题）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　） A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 考点04 生物的进化 1．（2023·江苏·高考真题）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（　　）    A．燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体 B．燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的 C．燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的 D．燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大 【答案】C 【分析】1、染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异。 2、染色体结构变异的基本类型： （1）缺失：染色体中某一片段的缺失 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 （2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。 （3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。 （4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。 3、染色体数目变异的基本类型： （1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。 （3）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少。 【详解】A、根据图示，燕麦是起源于燕麦属，分别进化产生A/D基因组的祖先和C基因组的不同燕麦属生物，进而经过杂交和染色体加倍形成，是异源六倍体，A错误； B、根据图示，由AA和CCDD连续多代杂交后得到的是ACD，再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦，B错误； C、燕麦多倍化过程中，染色体数量的变异都在进化中保留了下来，染色体数量的变异是可遗传的，C正确； D、根据图示，燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来，因此A和D基因组同源性大，D和C同源性小，D错误。 故选C。 2．（2022·江苏·高考真题）在某生态系统中引入一定数量的一种动物，以其中一种植物为食。该植物种群基因型频率初始态状时为0.36AA、0.50Aa和0.14aa。最终稳定状态时为0.17AA、0.49Aa和0.34aa。下列相关推测合理的是（    ） A．该植物种群中基因型aa个体存活能力很弱，可食程度很高 B．随着动物世代增多，该植物种群基因库中A基因频率逐渐增大 C．该动物种群密度最终趋于相对稳定是由于捕食关系而非种内竞争 D．生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础 【答案】D 【分析】由题意可知，从引入时种群基因型频率和稳定时基因频率比较，基因型频率发生改变是自然选择的作用，最终达到稳定状态是生态系统自我调节能力的结果。 【详解】A、若该植物种群中基因型aa个体存活能力很弱，可食程度很高，aa会逐渐被淘汰，基因型频率减小，实际上aa基因型频率在增加，A错误； B、从引入（0.36×1+0.5×1/2=0.61）到达到稳定（0.17×1+0.49×1/2=0.415）A的基因频率逐渐减小，达到稳定后基因型频率不变，A的基因频率也不改变，B错误； C、该动物种群密度最终趋于相对稳定受捕食关系和种内竞争共同影响，C错误； D、生物群落的负反馈调节是该生态系统自我调节能力的基础，D正确。 故选D。 考点01 遗传的分子基础 1．（2024·江苏·模拟预测）制备筛选支原体的培养基时，需要在基础培养基里添加动物血清、酵母浸液、青霉素（抑制细菌细胞壁的形成）等。多数4~5d才能长出“油煎蛋”状菌落。下列叙述错误的是（    ） A．动物血清可提供营养和生长因子，促进支原体的生长和增殖 B．可在筛选支原体的培养基里添加青霉素以防止杂菌污染 C．支原体细胞中基因的转录和翻译在时空上可以是连续的 D．临床上常根据菌落的特征来确诊是否为支原体感染性肺炎 【答案】D 【分析】选择培养基是根据某种微生物的特殊营养要求或其对某化学、物理因素的抗性而设计的培养基使混合菌样中的劣势菌变成优势菌， 而提高该菌的筛选率。 【详解】A、支原体的生长和增殖需要培养基中提供营养和生长因子，动物血清可以满足上述要求，A正确； B、青霉素抑制细菌细胞壁的形成，而支原体无细胞壁，故添加青霉素可以杀死其他杂菌，可以筛选出支原体，B正确； C、支原体属于原核生物，无成形的细胞核，故支原体细胞中基因的转录和翻译在时空上可以是连续的，C正确； D、临床上检测是否为支原体感染引起的肺炎-般是借助CT扫描肺部，并借助一些辅助指标进行判断，而不是依赖菌落的特征来确诊是否为支原体感染性肺炎，D错误。 故选D。 2．（2024·江苏淮安·模拟预测）吸烟会使体细胞内DNA甲基化的水平升高，对人类染色体上的组蛋白也会产生影响。科学家以此为基础，深入研究后发现：有氧呼吸会产生少量超氧化物，超氧化物积累会氧化生物分子引发细胞损伤。研究者做了如下实验：将生理指标接近的青年志愿者按吸烟与否分为两组，在相同条件下进行体力消耗测试，受试者血浆中蛋白质被超氧化物氧化生成的产物量见下图。下列描述不正确的是（    ）    A．与不吸烟者比，蛋白质不能为吸烟者提供更多能量 B．导致吸烟者患肺癌的超氧化物主要是由活细胞产生的 C．吸烟者甲基化水平高的原因是超氧化物使基因发生突变，为人类的进化提供了重要的原材料 D．实验结果可说明吸烟可能导致超氧化物含量增加，但不能证明是尼古丁的作用 【答案】C 【分析】题意分析，本实验的目的是探究吸烟与否对血浆中蛋白质被超氧化物氧化生成的产物量的影响，实验结果显示，吸烟组血浆中蛋白质被超氧化物氧化生成的产物量高于不吸烟者，而超氧化物氧化生物分子生成物量的积累会引发细胞损伤，可见吸烟有害健康。 【详解】A、蛋白质是生命活动的主要承担者，在细胞中一般不作为能源物质提供能量，A正确； B、有氧呼吸会产生少量超氧化物，而有氧呼吸的场所是细胞质基质和线粒体，可见超氧化物主要在活细胞中产生，B正确； C、甲基化不会使基因的碱基序列发生改变，即甲基化不会导致基因突变，C错误； D、实验结果显示，吸烟组血浆中蛋白质被超氧化物氧化生成的产物量高于不吸烟者，但不能证明是尼古丁的作用，D正确。 故选C。 3．（2024·江苏淮安·模拟预测）逆转录是艾滋病病毒遗传物质的复制方式，见下图。治疗艾滋病的药物“拉夫咪啶”能使逆转录酶的活性丧失。下列描述错误的一项是（    ） A．①过程产生的双链用DNA水解酶处理后，剩下的单链可作为合成DNA的模板 B．①过程形成的双链与②过程形成的双链，碱基互补配对原则不完全相同 C．拉夫咪啶阻断信息流动的方向与③过程信息流动的方向相反 D．②和⑤过程合成的方向都是按5'→3'延长的规律进行的 【答案】A 【分析】题图分析：过程①表示逆转录，②表示DNA复制，③表示转录，④表示翻译，⑤⑥是组装子代病毒的过程。 【详解】A、用RNA水解酶或碱把杂化双链上的RNA除去，剩下的DNA单链再作第二链合成的模板，A错误； B、①过程形成的双链是RNA/DNA杂化双链，其碱基互补配对原则与DNA不完全相同，B正确； C、拉夫咪啶阻断的是逆转录，而逆转录的信息流动方向（RNA→DNA）与③转录过程（DNA→RNA）相反，C正确；      D、DNA的复制、翻译等都是按照5'-3'延长的规律进行的，D正确。 故选A。 4．（2024·江苏南京·二模）下列关于生命系统中的信息传递的叙述正确的是（    ） A．真核细胞内，染色体组蛋白的合成过程中存在信息传递 B．环境中食物及营养状况会引起生物行为发生变化属于行为信息 C．信息传递过程中，信源和信宿的角色一般不可以相互转换 D．高等生物除细胞间形成通道外都需要质膜上受体实现信息传递 【答案】A 【分析】生态系统中信息的种类：（1）物理信息：生态系统中的光、声、温度、湿度、磁力等，通过物理过程传递的信息，如蜘蛛网的振动频率。（2）化学信息：生物在生命活动中，产生了一些可以传递信息的化学物质，如植物的生物碱、有机酸，动物的性外激素等。（3）行为信息：动物的特殊行为，对于同种或异种生物也能够传递某种信息，如孔雀开屏。 【详解】A、真核细胞内，染色体组蛋白的合成过程中涉及转录和翻译过程，存在信息传递，A正确； B、动物的特殊行为，对于同种或异种生物也能够传递某种信息属于行为信息，环境中食物及营养状况会引起生物行为发生变化不属于行为信息，B错误； C、信息传递通常是双向的，信息传递过程中，信源和信宿的角色可以相互转化，C错误； D、高等生物的信息交流有借助质膜上受体的、有通过通道的，还有通过细胞内受体的，D错误。 故选A。 5．（23-24高一下·江苏无锡·阶段练习）真核生物基因的遗传信息从DNA转移到RNA上之后，需要剪接体进行有效遗传信息的“剪断”与重新“拼接”，其活性组分为RNA。这种有效遗传信息的拼接与无效遗传信息的去除，被称为RNA剪接。如图是S基因的表达过程，下列有关分析错误的有（    ） A．过程①需要的原料是核糖核苷酸，需要解旋酶和RNA聚合酶的参与 B．剪接体中的RNA可以催化磷酸二酯键的断裂与形成，表明酶的本质可以是RNA C．过程③中一个核糖体可结合多条mRNA链以提高蛋白质的合成速率 D．过程④分解异常mRNA以阻止异常蛋白的合成，需要RNA酶的参与 【答案】AC 【分析】分析图示可知，①表示转录，②表示mRNA前体的加工，③表示翻译，④表示异常mRNA的降解。 【详解】A、过程①表示转录，需要的原料是核糖核苷酸，需要RNA聚合酶的参与，RNA聚合酶具有解旋功能，该过程无需解旋酶，A错误； B、剪接体进行有效遗传信息的“剪断”与重新“拼接”，故其作用是催化磷酸二酯键的断裂和形成，其活性组分为RNA，表明酶的本质可以是RNA，B正确； C、过程③翻译中一条mRNA链可结合多个核糖体以提高蛋白质的合成速率，C错误； D、过程④利用RNA酶分解异常mRNA以阻止异常蛋白的合成，D正确。 故选AC。 6．（2024·江苏南京·二模）研究发现，RNA聚合酶（RNAP）沿模板DNA转录过程中，会感知DNA损伤，继而启动修复，相关机制如图所示。下列叙述正确的有（    ） A．RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用 B．RNA聚合酶沿着DNA的模板链从5′端移动到3′端合成RNA分子 C．推测DNA双链产生损伤时，转录模板链的修复程度要低于编码链 D．A－规则修复方式将导致转录产物mRNA中相对损伤的位点突变 【答案】AD 【分析】据图可知，当遇到较小的损伤时，RNAP缓慢的经过损伤位点，发生不依赖于模板的AMP优先的碱基错误掺入，导致转录产物mRNA中相对损伤的位点的突变，这种易错的修复方式被称为A规则。当遇到较大的损伤时，会启动RNA聚合酶监视（RNAP-S）的DNA修复。 【详解】A、据题意可知，RNAP沿模板DNA转录过程中，会感知DNA损伤，并招募修复蛋白，继而修复损伤DNA，此过程称为RNAP监视（RNAP-S）的DNA修复，说明RNAP-S修复对基因组的完整性和稳定性具有重要作用，A正确； B、转录过程是以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成RNA的过程，RNA聚合酶沿着DNA的模板链从3′端移动到5′端合成RNA分子，子链合成方向是5'→3'，B错误； C、当转录中的DNA双链产生诱变损伤时，转录模板链的修复程度要高于编码链，模板链的修复比编码链修复更快，而编码链的修复与基因组DNA的修复节奏基本一致，这说明转录中优先修复模板链中的DNA损伤，C错误； D、据图可知，RNAP缓慢的经过损伤位点，并发生不依赖于模板的AMP优先的碱基错误掺入，导致转录产物mRNA中相对损伤的位点的突变，这是A－规则修复方式，D正确。 故选AD。 7．（2024·江苏南通·三模）单个基因的前体mRNA 既可能有外显子被跳过的可变剪切，也可能有内含子被保留的可变剪切，从而产生多种成熟的mRNA．马铃薯的St-RS31 前体mRNA 可剪切出如下图3种mRNA，在黑暗条件下 mRNA1 的含量显著下降、mRNA3的含量显著上升。相关叙述正确的是（    ） A．mRNA 上的起始密码子是由 DNA 上的启动子转录而来 B．mRNA3编码的多肽链的长度长于mRNA1和mRNA2 C．外界环境因素会影响mRNA 的可变剪切从而影响生物的性状 D．内含子、外显子的突变都可能改变基因的表达，改变生物的性状 【答案】CD 【分析】基因的表达包括转录和翻译两个过程,转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。 【详解】A、启动子 是RNA聚合酶识别、结合和开始转录的一段DNA序列，启动子只起到调控转录的作用，本身是不被转录的，A错误； B、根据图示可知，mRNA3的编码区长度小于 mRNAi和mRNA2，因此mRNA3编码的多肽链的长度短于mRNA和mRNA2，B错误； C、根据题干信息“在黑暗条件下mRNA1的含量显著下降、mRNA3的含量显著上升”可知，外界环境因素会影响mRNA的可变剪切从而影响生物的性状，C正确； D、内含子、外显子的突变都可能改变基因的表达，改变生物的性状，D正确。 故选CD。 8．（2024·江苏·模拟预测）茄子花色、果色均受两对花青素合成基因（A/a、B/b）的控制，在果中花青素合成基因的表达还受D/d的调控，在花中花青素合成基因的表达不受D/d的控制。科研人员选择两种突变体茄子品系作为亲本进行杂交，结果如图1。请回答下列问题：    (1)绘图表示F₁的三对基因A/a、B/b、D/d在染色体上的位置关系 。 (2)F₂白花白果的基因型有 种。F₂紫花白果与F₁回交，后代中紫花白果的概率 。 (3)将F₁测交，后代表型及比例是 。 (4)科研人员发现基因D发生某种突变对蛋白质结构影响的机制如图2。    ①从茄子花色、果色的遗传来看，基因与性状的数量关系是 。 ②图中基因突变的类型是 ，导致蛋白质功能改变的原因是 。 【答案】(1)   (2) 15 25/72 (3)紫花紫红果：紫花白果：白花白果=1：1：6 (4) 不是一一对应（线性）的关系 碱基对的替换 mRNA中的终止密码子提前出现，翻译提前终止，导致肽链中氨基酸排序发生改变（肽链变短），蛋白质功能改变 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）由图1可知，F1紫花紫红果自交F2紫花紫红果：白花白果：紫花白果=27：28：9，为（3：1）3的变形，故A/a、B/b、D/d三对等位基因遵循基因的自由组合定律，即三对等位基因A/a、B/b、D/d的位置关系是三对基因位于三对(非)同源染色体上； （2）①F1紫花紫红果自交F2紫花紫红果：白花白果：紫花白果=27：28：9，为（3：1）3的变形，因此F1的基因型为AaBbDd，F2代紫花：白花=（27+9）：28=9：7，故紫花为A_B_，白花为A_bb、aaB_、aabb，故紫花红果为A_B_D_（有8种基因型），紫花白果为A_B_dd（有4种基因型），故白花白果的基因型有27-8-4=15种； ②F2紫花白果A_B_dd与F1（AaBbDd）杂交，（1/3AA、2/3Aa）×Aa得aa2/3×1/4=5/6，A_为5/6，同理B_为5/6，dd×Dd得dd为1/2，故F2紫花白果A_B_dd与F1（AaBbDd）杂交后代中紫花白果的概率是5/6×5/6×1/2=25/72； （3）将F1测交AaBbDd×aabbdd，后代的基因型及比例为AaBbDd：AaBbdd：aaBbdd：aaBbDd：AabbDd：Aabbdd：aabbDd：aabbdd=1：1：1：1：1：1：1：1，后代表型及比例是紫花紫果：紫花白果：白花白果=1：1：6； （4）①由图2可知，从茄子花色、果色的遗传来看，基因与性状的数量关系不是一一对应(线性)的关系； ②图中基因突变的类型是碱基对的替换，导致蛋白质功能改变的原因是mRNA中的终止密码子提前出现，翻译提前终止，导致肽链中氨基酸排序发生改变（肽链变短），蛋白质功能改变。 9．（2024·江苏·三模）美国研究人员于2013年3月3日报告说，他们通过抗逆转录病毒疗法首次“功能性治愈”了一名艾滋病病毒的女婴感染者。下图甲表示艾滋病病毒(HIV)侵染人体淋巴细胞及其增殖过程示意图。下图乙表示HIV感染人体后，体液中HIV浓度和人体内主要的免疫细胞—T细胞数量的变化过程。请回答：      (1)依据图甲：HIV在宿主细胞内进行遗传信息的传递和表达过程可概括为 (用有关文字和箭头表示)。逆转录需要 作为原料，催化该过程的酶是 逆转录过程与转录过程相比特有的碱基配对方式是 (2)图乙中HIV最初侵入人体的时期出现的变化原因是 。感染后的B阶段，对人体产生的影响是 。 (3)从图中可以看出，HIV对实验药物 敏感。科学家早已认识到，研制疫苗是抗击艾滋病最有效的良方。现已研制的某种疫苗针对的是泰国流行的艾滋病，是否对其他地区流行的艾滋病有效还不清楚。若该疫苗对其他地区流行的艾滋病没有效果，你认为最可能的原因是 。 (4)细菌细胞壁的主要成分是肽聚糖，青霉素通过抑制肽聚糖的合成，从而起到抑制细菌生长的作用，艾滋病人能否通过注射青霉素抑制HIV的增殖？为什么？ 。临床试用抗生素前，有时需要做细菌耐药实验。实验时，首先要从病人身上获取少量样本，为了从样本中获取致病菌菌落，可用 法或 法将样本接种于固体培养基表面，经过选择培养、鉴别等步骤获得。 (5)在紧张、恐惧、焦虑、高强度压力等刺激下，人体可能会因免疫功能过弱，无法及时清除癌细胞而患上癌症。健康的机体离不开免疫调节，其结构与物质基础是 ，APC细胞的功能是 。 (6)在体液免疫中，B细胞活化的条件是 ，调节性T细胞是具有免疫抑制功能的T细胞类群，若调节性T细胞的功能减弱，机体免疫失调，可导致 病。 (7)伤口感染时首先通过 免疫和体液免疫抵御病原体攻击。未被清除的病原体侵入细胞后，T细胞增殖分化形成的 与靶细胞密切接触，使其裂解死亡。 (8)人体接种甲型H1N1流感疫苗后，一段时间内当甲型H1N1流感病毒侵染机体时，不易患病。其主要原因是 。 (9)试绘出HIV感染人体后的第2年到第9年间，T细胞数目随HIV浓度的变化曲线。 【答案】(1) 脱氧核苷酸 逆转录酶 U-A和A-T (2) 由于人体免疫系统的作用消灭了绝大多数的HIV，因而HIV数量迅速下降 由于HIV主要侵染的是辅助性T细胞，因而随着HIV浓度的增加，辅助性T细胞的数量下降，引起患者免疫能力下降。 (3) a 由于HIV的遗传物质是RNA，容易发生变异，因此，针对泰国流行的艾滋病的疫苗对其他地区的HIV无效果 (4) 否，因为HIV病毒没有细胞结构，因而谈不上含有细胞壁结构 稀释涂布平板法 平板划线法 (5) 免疫系统和参与组成免疫系统的免疫活性物质 摄取、处理和呈递抗原 (6) 病原体与B细胞直接接触是活化B细胞的第一信号，接受抗原刺激后的辅助性T细胞表面的特定分子发生变化是激活B细胞的第二信号 自身免疫病 (7) 非特异性 细胞毒性T细胞 (8)机体内由于接种而产生了针对甲型H1N1流感病毒的抗体和记忆细胞 (9)   【分析】HIV属于RNA病毒，其遗传物质为RNA，为逆转录病毒，由于RNA结构稳定性差，易发生变异而不易研制相关疫苗。 【详解】（1）依据图甲：HIV在宿主细胞内进行遗传信息的传递和表达过程可概括为  。其中逆转录的产物是DNA，因而需要四种游离的脱氧核苷酸作为原料，催化该过程的酶是逆转录酶，逆转录过程的碱基配对方式为A-T、U-A、G-C、C-G，转录过程的碱基配对为A-U、T-A、G-C、C-G，可见，逆转录过程与转录过程相比特有的碱基配对方式是A-T、U-A。　 （2）图乙中HIV最初侵入人体后HIV的浓度上升后下降的原因是由于机体免疫系统的作用，使得HIV数量急剧下降。感染后的B阶段，随着T细胞数量的减少，机体免疫功能下降，进而表现为HIV浓度逐渐上升，进而导致机体免疫功能缺陷。 （3）从图中可以看出，加入药物a后T细胞数量上升，意味着免疫功能上升，则HIV的数量会下降，因而可以看出，HIV对实验药物a敏感。科学家早已认识到，研制疫苗是抗击艾滋病最有效的良方。现已研制的某种疫苗针对的是泰国流行的艾滋病，是否对其他地区流行的艾滋病有效还不清楚。若该疫苗对其他地区流行的艾滋病没有效果，则可能的原因是由于HIV的遗传物质是RNA，RNA为单链结构，容易发生变异，因而针对泰国HIV的疫苗对当地的HIV几乎没有效果。 （4）细菌细胞壁的主要成分是肽聚糖，青霉素通过抑制肽聚糖的合成，从而起到抑制细菌生长的作用，据此可知，艾滋病不能通过注射青霉素来实现对HIV的增殖的抑制，因为艾滋病病毒没有细胞结构，更谈不上细胞壁的存在。临床试用抗生素前，有时需要做细菌耐药实验。实验时，首先要从病人身上获取少量样本，为了从样本中获取致病菌菌落，可用稀释涂布平板法和平板划线法将样本接种于固体培养基表面，经过选择培养、鉴别等步骤获得，因为这两种方法均可获得单菌落，用于鉴定。 （5）免疫调节的结构基础是免疫系统，免疫系统包括免疫器官、免疫细胞和免疫活性物质，免疫活性物质包括抗体、细胞因子和溶菌酶等。APC是抗原呈递细胞，其作用是对进入机体的病原体进行摄取、处理和呈递，包括树突状细胞、巨噬细胞和B细胞。 （6）在体液免疫中，B细胞活化的条件包括两个，一个是抗原与B细胞直接接触，另一是辅助性T细胞接受抗原后细胞膜表面的特定分子发生的变化，调节性T细胞是具有免疫抑制功能的T细胞类群，若调节性T细胞的功能减弱，机体免疫失调，表现为免疫功能过强，可导致自身免疫病。 （7）伤口感染时首先通过皮肤和黏膜支配的非特异性免疫和体液免疫抵御病原体攻击。未被清除的病原体侵入细胞后，T细胞增殖分化形成的细胞毒性T细胞与靶细胞密切接触，使其裂解死亡，抗原暴露，随后通过抗体与抗原发生特异性结合，进而由吞噬细胞或其他细胞处理掉。 （8）人体接种甲型H1N1流感疫苗后，疫苗作为抗原，刺激机体产生特异性免疫反应，产生了相应的抗体和记忆细胞，因此，正是由于抗体和记忆细胞的存在，使得在一段时间内当甲型H1N1流感病毒侵染机体时，不易患病。 （9）试绘出HIV感染人体后的第2年到第9年间，T细胞数目随HIV浓度的变化曲线，结合题图可知在2~9年间随着HIV数量的增加，T细胞的数量逐渐下降，直到患者丧失几乎全部的免疫功能，相关图示可表示如下：   。 10．（2024·江苏淮安·模拟预测）（12）果蝇具备染色体基数少、世代周期短（10～15d）、子代个数众多、可遗传突变性状多样的特点，因此是科学研究领域服务时间较长、研究较为深入的模式生物之一。通过众多科学研究者的试验，最终发现存在于果蝇唾液腺的巨大染色体是观察染色体畸变如缺失、重复、倒位的最佳材料。结合以上信息和所学知识，回答下列问题： (1)无菌条件下，为了方便挑取和观察幼虫的形态大小，选择直径为15～20cm的玻璃培养皿作为培养专用器具，使用前要 处理。下表是培养温度对果蝇生长周期影响的相关研究数据。 果蝇培养温度 10℃ 15℃ 20℃ 25℃ 30℃以上 卵→幼虫 22~25d 8~10d 6~9d 4~6d 果蝇不育，乃至死亡 幼虫→成虫 24~26d 7~9d 7~8d 3~5d 由表中可知，在接入果蝇成虫1~3d的培养温度设为 ℃，有利于快速产卵，第四天则改为18℃，有助于幼虫减少活动，加快进食，营养物质体内快速积累。待到15～18d，可以观察到数量众多的三龄幼虫出现在皿壁上。请根据表中30℃以上，果蝇不育，乃至死亡的事实，说出基因、性状与环境三者之间的关系？ 。 (2)野生型果蝇眼色的红眼、紫眼和白眼的性状，是由A/a、B/b两对等位基因控制的。A/a位于Ⅰ号染色体上，B/b位于Ⅱ号染色体上，其中B基因控制红色，b基因控制紫色，B对b为完全显性作用。A基因抑制B基因和b基因的表达，a无抑制作用。现用两个野生型纯合雌雄果蝇交配，过程如下。 P F1 F2 正交：雌性白眼×雄性红眼 雌性白眼：雄性白眼=1：1 雌性白眼：雄性白眼：雄性红眼：雄性紫眼=8：4：3：1 反交：雄性白眼×雌性红眼 雌性白眼：雄性白眼=1：1 雌性白眼：雌性红眼：雌性紫眼：雄性白眼=4：3：1：8 ①摩尔根利用果蝇为实验材料，采用 证明了基因在染色体上。 ②基因B和b在结构上的区别是 ；基因A/a位于 染色体上。正交状态下，F1雌性白眼果蝇的基因型是 ，F2雌性白眼的基因型 种。 ③F2正交下的雄性紫眼与反交下的雌性紫眼交配，其后代的雌雄性状及比例为 。 【答案】(1) 干热灭菌（或高压蒸汽灭菌） 25℃ 生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响 (2) 假说-演绎法 碱基的排列顺序不同 X和Y 6种 雄性紫眼；雌性紫眼=1：1 【分析】基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。 【详解】（1）题干强调在无菌条件下，所以对玻璃器皿，可以用干热灭菌，也可以用高压蒸汽灭菌处理；从表中可以看出：果蝇的最适培养温度为25℃；基因、性状与环境三者之间的关系是：生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响（见教材必修2P74页，原话）。 （2）①摩尔根利用果蝇为实验材料，采用假说-演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上。 ②基因B和b在结构上的区别是碱基的排列顺序不同；根据题干给出的信息，基因A/a位于Ⅰ号染色体上，推出A/a肯定位于性染色体上。那么究竟是仅在X染色体上，或Y染色体上，还是X和Y染色体上？就要根据下列实验数据，进行推理，最后，发现A/a是在X和Y染色体上。根据下列推算过程：正交：雌性白眼（bbXAXA）×雄性红眼(BBXaYa)→F1雌性白眼(BbXAXa)：雄性白眼(BbXAYa)=1：1，F1相互交配得F2，单独分开分析两对等位基因的遗传，B/b的遗传情况：B_:bb=3:1，A/a的遗传情况：XAXA：XAXa：XAYa：XaYa=1：1：1：1，即：B_XAXA（雌性白眼）：B_XAXa（雌性白眼）：B_XAYa（雄性白眼）：B_XaYa（雄性红眼）：bbXAXA（雌性白眼）：bbXAXa（雌性白眼）：bbXAYa（雄性白眼）：bbXaYa（雄性紫眼）=3：3：3：3：1：1：1：1，整理得：雌性白眼：雄性白眼：雄性红眼：雄性紫眼=8：4：3：1；反交：雄性白眼（bbXAYA）×雌性红眼(BBXaXa)→F1雌性白眼（BbXAXa）：雄性白眼（BbXaYA）=1：1，F1相互交配得F2，单独分开分析两对等位基因的遗传，B/b的遗传情况：B_:bb=3:1，A/a的遗传情况：XAXa：XaXa：XAYA：XaYA=1：1：1：1，即：B_XAXa（雌性白眼）：B_XaXa（雌性红眼）：B_XAYA（雄性白眼）：B_XaYA（雄性白眼）：bbXAXa（雌性白眼）：bbXaXa（雌性紫眼）：bbXAYA（雄性白眼）：bbXaYA（雄性白眼）=3：3：3：3：1：1：1：1，整理得：雌性白眼：雌性红眼：雌性紫眼：雄性白眼=4：3：1：8，综合可知：正交状态下，F1雌性白眼果蝇的基因型是BbXAXa；F2雌性白眼的基因型BBXAXA、BbXAXA、BBXAXa、BbXAXa、bbXAXA和bbXAXa共6种。 ③F2正交下的雄性紫眼（bbXaYa）与反交下的雌性紫眼（bbXaXa）交配，其后代的雌雄性状及比例为雄性紫眼；雌性紫眼=1：1。 11．（2024·江苏连云港·模拟预测）表观遗传通过调控基因表达进而影响性状。多种类型的肿瘤研究中发现表观遗传调控异常可导致肿瘤发生, 如DNA甲基化异常、组蛋白修饰异常和非编码RNA（如miRNA）调控异常等因素。据图分析回答下列问题： (1)组蛋白修饰乙酰化和去乙酰化是染色体结构调节的重要机制之一。组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于 识别并结合在启动子部位，进行转录；而当 的活性过高时，染色质处于紧密状态，从而 相关基因的表达。 (2)miRNA通过 方式与靶向mRNA的序列结合，在 （选填“转录前”“转录后”“翻译后”）抑制基因的表达，减少蛋白质的合成。 (3)在研究肿瘤发生机制时发现,基因的 区域高甲基化则可能导致 的表达被抑制，或原癌基因和抑癌基因中发生多次 ，都可引起肿瘤的发生。 (4)DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，该过程 （选填“是”“否”）改变生物体的遗传信息。研究DNA甲基化转移酶抑制剂，促进有关基因的表达，是癌症治疗药物开发的主要思路，生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，推测可以治疗肿瘤的原因： 。 【答案】(1) RNA聚合酶 组蛋白去乙酰化酶 抑制 (2) 碱基互补配对 转录后 (3) 启动子 抑癌基因 基因突变/碱基对替换、增添或缺失 (4) 否 降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性 【分析】启动子是位于基因上游的DNA片段，是RNA聚合酶识别和结合的位点，驱动转录。 【详解】（1）组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。 （2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。 （3）启动子与RNA聚合酶结合启动转录，若基因的启动子区域高度甲基化，会导致抑癌基因转录受抑制，从而抑制抑癌基因的表达；原癌基因与抑癌基因均与癌症相关，而癌变是多个突变基因的累积，因此原癌基因和抑癌基因中发生多次 基因突变（基因中碱基对替换、增添或缺失引起基因结构的改变），都可引起肿瘤的发生。 （4）DNA甲基化通常发生胞嘧啶的碳原子上，未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息；生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性，从而可以治疗肿瘤。 考点02 生物的变异与育种 1．（2024·江苏·模拟预测）目前在园林中广泛栽培的杂种香水月季的育种程序如图所示。下列叙述错误的是（    ）    A．培育杂种香水月季的主要遗传学原理是基因重组 B．中国月季、法国蔷薇、香水玫瑰可能属于同一物种的不同品种 C．来源不同的多种亲本逐个杂交可增加遗传多样性，充分利用杂种优势 D．杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自香水月季 【答案】D 【分析】杂交育种是通过品种间杂交，通过基因重组，创造新变异类型而选育新品种的方法．将两个各具有期望的优点的纯合亲本进行杂交，F1自交能产生多种非亲本类型，再经过选育就可能获得符合需要的新品种。 【详解】A、培育杂种香水月季的方式是杂交育种，其主要遗传学原理是基因重组，A正确； B、中国月季、香水玫瑰、法国蔷薇等杂交后产生的后代可育，说 明它们是同一物种，B正确； C、来源不同的多个亲本逐个杂交可增加遗传多样性，使多种优良性状结合到一起，充分利用杂种优势，C正确； D、杂种香水月季细胞中的遗传物质主要来自母本香水月季或杂种长春月季，D错误。 故选D。 2．（2024·江苏·模拟预测）姐妹染色单体相同位点一般存在的是相同基因，但也可能存在等位基因，在不考虑染色体变异的情况下，下列生物的姐妹染色单体同一位点存在的等位基因不一定来自基因突变的是（    ） A．自然界的一般豌豆 B．雄蜂 C．雌果蝇 D．道尔顿的红绿色盲基因 【答案】C 【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变发生的时间主要是细胞分裂的间期。基因突变的特点是低频性、普遍性、随机性、不定向性。 【详解】ABD、自然界的豌豆是纯合子，雄蜂是一个染色体组的单倍体，道尔顿(男性)的红绿色盲是伴X染色体隐性遗传， 姐妹染色单体上的等位基因一般只能来自(显性或隐性)基因突变，ABD不符合题意； C、雌果蝇是二倍体，其姐妹染色单体上的等位基因可能来自(显性或隐性)基因突变或基因重组，C符合题意。 故选C。 3．（2024·江苏淮安·模拟预测）普通小麦的单倍体含有三个染色体组，有21条染色体。杂交小麦是一种人工培育的植物，由不同的小麦品种或物种交配而产生。比如为了改良小麦品种，育种工作者将黑麦（2N=14）与普通小麦杂交，再将F1幼苗进行低温处理、筛选可获得可育的杂交小麦。下列叙述错误的是（    ） A．普通小麦正常体细胞染色体数目为42条 B．杂交小麦在减数分裂时可形成28个四分体 C．杂交小麦根尖细胞有丝分裂中期含16个染色体组 D．普通小麦与黑麦不是同一物种，两者之间存在生殖隔离 【答案】C 【分析】染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。对于普通小麦，其单倍体含有三个染色体组，有 21 条染色体，所以正常体细胞染色体数目为 42 条。物种是指能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物。 【详解】A、普通小麦单倍体有21条染色体，三个染色体组，所以正常体细胞染色体数目为42条，A正确； B、杂交小麦是由黑麦（2N=14）与普通小麦杂交，再低温处理、筛选可获得可育的杂交小麦，普通小麦染色体数为42条，黑麦染色体数为14条，杂交后染色体数为28条，减数分裂时可形成14个四分体，经过低温处理、筛选后，导致染色体数目加倍变为56条，在减数分裂时可形成28个四分体，B正确； C、杂交小麦根尖细胞有丝分裂中期染色体数目不变，仍为56条，染色体组为8个，C错误； D、自然状态下，普通小麦与黑麦杂交产生的后代细胞中含有4个染色体组，由于含三个普通小麦的染色体组，一个黑麦染色体组，故减数分裂时联会紊乱，不育，故表明二者存在生殖隔离，D正确。 故选C。 4．（23-24高一下·河南新乡·期中）大部分囊性纤维化患者编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基对，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。下列叙述错误的是（    ） A．该实例可以说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 B．编码CFTR蛋白的正常基因中至少含有1524个碱基对 C．编码CFTR蛋白的基因所发生的改变属于可遗传变异中的基因突变 D．大部分囊性纤维化患者的根本病因是CFTR蛋白中的氨基酸数量减少 【答案】D 【分析】正常基因控制细胞膜上的CFTR蛋白合成，患者的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现Cl-转运功能异常，由于少了一个氨基酸，说明病人控制CFTR蛋白的结构的基因可能发生了三个碱基对的缺失，属于基因突变。 【详解】A、基因控制生物性状的方式有两种，该实例中基因控制生物性状的方式是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A正确； B、根据“CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸”可知，编码CFTR蛋白的正常基因中至少含有508×3=1524个碱基对，B正确； C、据题意可知，编码CFTR蛋白的基因中缺失了3个碱基对，这种变异属于基因突变，C正确； D、大部分囊性纤维化患者的根本病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基对，D错误。 故选D。 5．（2016·江苏南通·一模）用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）脱氨基变成了次黄嘌呤（I）。I不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是（　　） A．这种基因突变属于人工诱变，碱基被替换 B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4 C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因 D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于其能否适应环境 【答案】B 【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。 【详解】A、用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤经脱氨基变成了次黄嘌呤，这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确； B、某基因上只有一条链上的一个碱基发生了改变，故突变后的DNA分子连续复制两次后，有1/2的DNA分子仍含有原来的基因，B错误； C、基因突变的结果是产生新基因，新基因和原来的基因互为等位基因，C正确； D、突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，D正确。 故选B。 6．（2024·江苏·模拟预测）普通甜椒种子搭载我国神舟系列载人宇宙飞船进行“太空旅行”。经过太空漫游后播种，再经过选择，培育出果型大、产量高、品质好的太空椒，这种变异（    ） A．属于可遗传的变异 B．属于不能遗传的变异 C．没有遗传物质的改变 D．水肥不会影响产量 【答案】A 【分析】变异包括可遗传的变异和不可遗传的变异，由遗传物质决定的变异是可遗传的变异；由环境因素引起的变异，由于遗传物质没有发生改变，这种变异不能传给下一代，是不可遗传的变异。 【详解】ABC、普通甜椒种子搭载我国神舟系列载人宇宙飞船进行“太空旅行”是利用外太空超强的辐射诱发甜椒种子遗传物质发生改变，主要是基因突变以获得新的优良性状，属于可遗传变异，A正确，BC错误； D、植物生长发育受多方面的影响，如土壤中含水量、土壤中无机盐含量，以及环境光照强度、二氧化碳浓度等，因此水肥会影响产量，D错误。 故选A。 7．（2024·江苏盐城·模拟预测）下列有关变异、育种及进化的叙述错误的是（    ） A．通过杂交育种获得的品种不一定都是纯合子 B．基因型为AAaa的同源四倍体产生的配子的类型及比例不一定为AA：Aa：aa=1：4：1 C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的时间要合适，一般一个细胞周期的时长为宜 D．生物的适应性主要体现在生物对其所生活环境的主动适应 【答案】D 【分析】杂交育种操作简便，但耗时长，单倍体育种经过花药离体培养和秋水仙素加倍两个步骤，能明显缩短育种时间。 【详解】A、通过杂交育种获得的品种不一定都是纯合子，可能利用杂种优势获得杂交种，A正确； B、基因型为AAaa的同源四倍体产生的配子的活性可能不同，则配子类型及比例不一定为AA：Aa：aa=1：4：1，B正确； C、一个细胞周期，DNA复制一次，遗传物质加倍，所以秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的时间要合适，一般一个细胞周期的时长为宜，染色体加倍，C正确； D、生物的适应性是自然选择的结果，不是主动的适应，D错误。 故选D。 8．（2024·江苏南通·三模）以六倍体小麦的小孢子为材料通过组织培养可以获得大量单倍体，相关叙述错误的是（    ） A．小孢子通过组织培养形成单倍体植株体现了细胞具有全能性 B．培养基中生长素和细胞分裂素的比例影响单倍体植株的形成 C．培养基中的蔗糖能为细胞提供能量并维持渗透压的相对稳定 D．单倍体细胞中含一个染色体组，隐性性状容易显现，是研究突变的理想材料 【答案】D 【分析】植物组织培养的原理是植物细胞具有全能性，其过程为：离体的植物组织，器官或细胞经过脱分化过程形成愈伤组织（高度液泡化，无定形状态薄壁细胞组成的排列疏松、无规则的组织），愈伤组织经过再分化过程形成胚状体，进一步发育成为植株。 【详解】A、小孢子通过组织培养形成单倍体植株的过程是由外植体发育为完整植株，可以体现细胞的全能性，A正确； B、培养基中生长素和细胞分裂素的比例能够影响细胞分化方向，进而影响单倍体植株的形成，B正确； C、植物组织培养过程需要加入一定的蔗糖，培养基中的蔗糖能为细胞提供能量并维持渗透压的相对稳定，C正确； D、六倍体小麦的小孢子为材料通过组织培养可以获得大量单倍体，该单倍体中含有3个染色体组，D错误。 故选D。 9．（2024·江苏南京·二模）植物和植食性昆虫间存在复杂的防御和反防御机制。通过长期的进化，植食性昆虫已经进化出复杂的解毒酶系来应对寄主植物的毒性化合物的防御。下列叙述错误的是（    ） A．植食性昆虫形成解毒酶系是植物的毒性化合物对其定向选择的结果 B．影响植食性昆虫对毒性化合物降解能力的基因突变具有不定向性 C．某植食性昆虫不同个体间解毒酶的差异是物种多样性的直观表现 D．植物和植食性昆虫防御和反防御机制的形成是协同进化的结果 【答案】C 【分析】随着科学的发展，人们对生物进化的认识不断深入，形成了以自然选择学说为核心的现代生物进化理论，其主要内容是：适应是自然选择的结果； 种群是生物进化的基本单位；突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新的物种；生物进化的过 程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。 【详解】A、由于基因突变等变异，植食性昆虫中存在对植物的毒性化合物降解能力强和降解能力弱的个体，植物的毒性化合物可将降解能力强的个体选择并保存下来，故植食性昆虫进化形成复杂的解毒酶系，是植物的毒性化合物对其定向选择的结果，A正确； B、基因突变是不定向的，自然选择是定向的，B正确； C、某植食性昆虫不同个体间解毒酶的差异是基因多样性的直观表现，C错误； D、协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，植物和植食性昆虫防御和反防御机制的形成是协同进化的结果，D正确。 故选C。 10．（2024·江苏扬州·模拟预测）家蚕（2n=28）为ZW型性别决定。其蚕卵有圆形和椭圆形，受常染色体上的等位基因B、b控制，并且存有假母系遗传现象（子代总是表现母本基因型决定的性状）；黑色卵（A）对白色卵（a）为显性，位于10号染色体上；正常蚕（Os）的幼体体表不透明，油蚕（os）的体表透明。回答下列问题。 (1)图1杂交实验中，蚕卵形状中F2的基因型是 。蚕卵形状的遗传符合基因分离定律，其判断依据是 ，F3中的个体自由交配，后代圆形个体中纯合子所占的比例为 。 (2)研究表明，os基因位于家蚕的Z染色体上，W染色体上无相应基因。若通过杂交实验证明os基因位于Z染色体上，则其杂交亲本的基因型最好选择 ，杂交结果为 。 (3)雄蚕食桑少，蚕丝质量高，蚕农希望只养雄蚕，避免雌雄蚕混养。可通过改造W染色体实现只养雄蚕的目的。 ①图2中用γ射线处理、改造W染色体时所引发的变异称为 。研究人员利用W1通过杂交培育了基因型为aaZW1A的种蚕，该种蚕与白色卵雄蚕杂交，子代中 卵孵化为雄蚕。 ②图3中利用W2构建的家蚕平衡致死体系中，m基因和n基因为隐性致死基因，os基因能遮蔽m基因的致死作用（不考虑Z染色体上的Os/os基因）。普通蚕无m、n隐性致死基因（基因型为aaZMNZMN、aaZMNW），请说明利用家蚕平衡致死体系只繁育雄蚕的过程 。家蚕平衡致死体系可以自稳，请用遗传图解解释其原理 （请将遗传图解写出来，只要求写出个体的基因型，基因型写法参照下例：平衡体系中的雌蚕写作aaZmNW°sA）。 【答案】(1) BB、Bb、bb F3出现3：1的分离比 1/3 (2) Z°sZ°s与Z°sW 子代雌性为油蚕，雄性为正常蚕 (3) 染色体结构变异 白色 让家蚕平衡体系中的雄蚕（aaZmNZMn）与普通蚕的雌蚕（aaZMNW）杂交，子代中雌蚕（aaZmNW、aaZMnW），存活的全为雄蚕（aaZMNZmN、aaZMNZMn） 【分析】基因自由组合定律的实质：位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。 【详解】（1）存有假母系遗传现象(子代总是表达母本基因型决定的性状)，根据F2圆形卵相互交配，后代F3圆形：椭圆形=3:1，符合一对等位基因的性状分离比，则说明圆形卵是显性性状，且蚕卵形状的遗传符合基因分离定律，F2的基因型为BB、Bb、bb。F2中的个体自由交配后F3基因型及比例为BB：Bb：bb=1:2:1，则可知F3后代中圆形个体中纯合子所占的比例为1/3。 （2）要证明某基因位于性染色体上，常用的组合为：两条性染色体同型的隐性个体×两条性染色体不同型的显性个体（纯合子），这样就可以得到具有相对性状的雌雄性个体，将其区分开，而若是位于常染色体上，雌雄后代的表现型均一致。故若要通过杂交实验证明os基因位于Z染色体上，杂交方案为：让雄性油蚕（ZosZos）与雌性正常蚕（ZOsW）杂交；杂交结果为：子代雌性为油蚕（ZosW），雄性为正常蚕（ZOsZos）。 （3）①图2中经γ射线处理后，10号常染色体的带有A基因的片段转移到W性染色体上，这种发生在非同源染色体之间的染色体片段的转移变异类型为染色体结构变异中的易位；研究人员利用W1通过杂交培育了基因型为aaZW1A的种蚕，该种蚕与白卵雄蚕杂交，白卵雄蚕基因型为aaZZ，则得到的后代基因型及表现型为：aaZZ（白卵雄蚕）、aaZW1A（黑卵雌蚕），即子代中白卵孵化为雄蚕。 ②普通蚕中无m、n隐性致死基因（基因型为aaZMNZMN、aaZMNW），利用家蚕平衡致死体系（aaZmNZMn）获得雄蚕，将家蚕平衡致死体系（aaZmNZMn）与普通蚕的雌蚕（aaZMNW）杂交进行杂交，会出现：子代中雌蚕（aaZmNW、aaZMnW）致死，存活的全为雄蚕（aaZMNZmN、aaZMNZMn），从而繁育雄蚕。家蚕平衡致死体系可以自稳，其杂交遗传图解为： 11．（2024·江苏南京·二模）2月29日为国际罕见病日。甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷导致旁路代谢增强、有机酸积累引起，由等位基因A、a控制，发病率约为1/250000。图1为MCM在正常机体细胞内所发生的部分代谢过程。XLI是人类另一种较罕见的鱼鳞病分型，由等位基因T、t控制，在男性群体中发病率约为1/2000。图2是某家系的遗传系谱，其中Ⅰ-2不携带MMA和XLI相关的致病基因。请回答下列问题： (1)分析图1，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，还包括 。MCM参与的生理反应发生在机体细胞的 （填具体场所）。推测MMA的患病机理是 。 (2)分析图2，XLI的遗传方式为 ，正常女性中携带者概率为 。相比于XL1，MMA的遗传特点是 。 (3)Ⅰ-1的基因型为 。ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病概率为 。 (4)MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，其中由MUT基因突变致病称为单纯型MMA。图3为部分成员体细胞MUT基因测序结果： ①据图3判断，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基对的 ；②IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是 。 a． b． c． d． (5)MMA在各年龄段均可发病，多数见于新生儿期，常引起肝、肾、脑等多脏器损伤。结合以上分析，提出临床治疗的思路 。 【答案】(1) 维生素B12缺乏 线粒体基质 患者体内的甲基丙二酰辅酶A无法转变成琥珀酰辅酶A，而是（经过旁路代谢）生成过多的甲基丙二酸无法通过尿液排出，造成有机酸异常积累而中毒 (2) 伴X染色体隐性遗传 2/2001 男女发病率相等 (3) AAXTXt或AaXTXt 1/3006 (4) 增添、替换 acd (5)确定病因，以减少甲基丙二酸累积，加快清除速率为基本原则 【分析】人类遗传病特点：常染色体隐性：①可隔代遗传； ②发病率在近亲结婚时较高； ③男女发病率相等。X染色体隐性：①隔代遗传或交叉遗传； ②男性患者多于女性患者； ③女性患者的父亲、儿子都是患者。 【详解】（1）据图1可知，甲基丙二酰辅酶A在甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）和维生素B12的作用下能形成琥珀酰辅酶A，然后进入三羧酸循环，但如果甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）自身缺陷，会导致甲基丙二酰辅酶不能转变成琥珀酰辅酶A，进而进入旁路代谢，产生更多的甲基丙二酸等，导致形成甲基丙二酸血症，据此可知，引起MMA的原因除了MCM自身缺陷外，还包括维生素B12缺乏。MCM能催化甲基丙二酰辅酶A形成琥珀酰辅酶A，然后进入三羧酸循环，三羧酸循环在线粒体基质中进行，因此推测MCM参与的生理反应发生在机体细胞的线粒体基质。MMA的患病机理是患者体内的甲基丙二酰辅酶A无法转变成琥珀酰辅酶A，而是（经过旁路代谢）生成过多的甲基丙二酸无法通过尿液排出，造成有机酸异常积累而中毒。 （2）分析图2，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患XLI，但生出ⅠI-1患该病，说明该病为隐性遗传病，Ⅰ-2不携带XLI相关的致病基因，说明XLI的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。该病在男性群体中发病率约为1/2000，说明Xt的基因频率为1/2000，那么XT基因频率为1999/2000，女性中XTXT为（1999/2000）2，XTXt为2×1/2000×1999/2000，XtXt为（1/2000）2，正常女性中XTXT：XTXt=1999：2，因此正常女性中携带者概率为2/2001。Ⅰ-3和Ⅰ-4不患MMA，但生出ⅠI-4患该病，说明该病为常染色体隐性遗传病，因此相比于XL1，MMA的遗传特点是男女发病率相等。 （3）Ⅰ-1两病都不患，但有一个患XLI儿子，因此她的基因型为AAXTXt或AaXTXt。ⅠI-2不患病，但有一个患XLI的兄弟，对XLI来讲，其基因型为1/2XTXT、1/2XTXt，对MMA来讲，ⅠI-2父亲不携带MMA关的致病基因，母亲正常（人群中aa为1/250000，a基因频率为1/500，A基因频率为499/500，），基因型为AA：Aa=499：2，因此ⅠI-2基因型为500/501AA、1/501Aa；IⅠ-3正常，有一个患MMA的姐妹，对MMA来讲，其基因型为1/3AA、2/3Aa，对XLI来讲，其基因型为XTY，利用拆分法解自由组合定律，ⅠI-2与IⅠ-3再生育一个女孩，患病（aa__）概率为1/501×2/3×1/4=1/3006。 （4）①据图3判断，造成IⅠ-5、Ⅱ-6的MUT基因突变的原因分别是碱基对的增添（增加了两个T）、替换（由G变为A）。 ②MMA是常染色体隐性遗传病，IⅠ-5、Ⅱ-6都正常，但都含有一个突变基因，再生一个未患病孩子至少一条染色体是正常的，b中两条染色体上的MUT基因序列两个位点都是突变的，应该表示患病个体，a和d都只有一条染色体上含有突变基因，c两条染色体上都不含突变基因，因此acd可以表示正常个体，因此IⅠ-5、Ⅱ-6再生一个未患病孩子其MUT基因序列可能是acd。 （5）甲基丙二酸血症（MMA）是一种有机酸血症，是有机酸积累引起，是一种常染色体隐性遗传病，MMA临床表型及基因型复杂，至今已发现7种致病变异基因，据此提出临床治疗的思路为确定病因，以减少甲基丙二酸累积，加快清除速率为基本原则。 考点03 人类遗传病 1．（2024·江苏徐州·模拟预测）在哺乳动物XX个体中，一条X染色体失活，形成巴氏小体（XY个体中没有巴氏小体），如图所示。有关叙述错误的是（    ） A．来自父本和母本的X染色体都有可能失活形成巴氏小体 B．通过巴氏小体检查可以确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者 C．红绿色盲基因携带者的所有视网膜细胞都是正常的 D．巴氏小体的形成能使X染色体上的基因在雌雄个体中有近乎相等的有效剂量的遗传效应 【答案】C 【分析】由题意可知，哺乳动物，雌性细胞两条X染色体中，随机一条失去活性形成巴氏小体，若某基因位于X染色体上，则雌性杂合子可能表现为显性性状也可能表现为隐性性状。 【详解】A、依据题干信息，在哺乳动物XX个体中，一条X染色体失活，形成巴氏小体（XY个体中没有巴氏小体），结合图示信息，可知来自父本和母本的X染色体都有可能失活形成巴氏小体，A正确； B、XY个体中没有巴氏小体，XX个体中有巴氏小体，所以可以通过巴氏小体检查可以确定胎儿性别和查出性染色体异常的患者，B正确； C、红绿色盲基因携带者的所有视网膜细胞中，含有红绿色盲基因的细胞中的红绿色盲基因不能表达，C错误； D、由于XY个体中没有巴氏小体，XX个体中有巴氏小体，基因若在X染色体上，那么据图可知在雌雄个体中有近乎相等的有效剂量的遗传效应，D正确。 故选C。 2．（2024·江苏南通·三模）下图是一个Duchenne型肌营养不良患者的家系系谱图，经过检测Ⅳ1同时是一个Tumer综合征患者（XO，只含一条X染色体），Ⅱ1不含致病基因，相关叙述正确的是（    ）    A．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是常染色体隐性遗传 B．Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩的概率是1/8 C．Duchenne型肌营养不良和Turner综合征患者的遗传物质均发生改变 D．产前诊断时可通过核型分析判断胎儿是否患Duchenne型肌营养不良和Turner综合征 【答案】C 【分析】判断遗传病的口诀为“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病父正非伴性”。 【详解】A、Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病，但子代有患病的个体，说明为隐性遗传病，又由于Ⅱ-1不含致病基因，故该病为伴X隐性遗传病，A错误； B、设Duchenne型肌营养不良患者的致病基因为a，则Ⅲ-3基因型为XAY，由于Ⅳ-1同时是一个Tumer综合征患者（XO，只含一条X染色体），基因型为XaO，故Ⅲ-4基因型为XAXa，Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一个患Duchenne型肌营养不良男孩（XaY）的概率是1/4，B错误； C、Duchenne型肌营养不良属于单基因控制的遗传病，Turner综合征患者属于染色体数异常引起的，因此二者的遗传物质均发生了改变，C正确； D、Duchenne型肌营养不良属于伴X隐性遗传病，属于单基因遗传病，不能通过核型分析判断胎儿是否患病，D错误。 故选C。 3．（23-24高三下·江苏南通·开学考试）E基因位于人类第21号染色体上，该基因共有E1、E2、E3和E4四种等位基因。有一名唐氏综合征患者的基因型为E1E2E3，其母亲的基因型是E1E3，父亲的基因型是E2E4，则造成该患者异常最可能的原因是（    ） A．受精卵发育过程中有丝分裂异常 B．精子形成过程中减数分裂I异常 C．卵细胞形成过程中减数分裂I异常 D．受精卵中发生染色体结构上的倒位 【答案】C 【分析】唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍.。 【详解】A、依据题干信息，母亲的基因型是E1E3，父亲的基因型是E2E4，有一名唐氏综合征患者的基因型为E1E2E3，可以推知，该患者的遗传物质异常，而非有丝分裂异常，A错误； B、父亲为该患者提供了基因型为E2的精子，减数分裂正常，B错误； C、母亲为该患者提供了E1E3的卵细胞，而E1、E3是位于一对同源染色体上的一对等位基因，同源染色体的分离发生在减数第一次分裂后期，说明造成该患者的原因为卵细胞在减Ⅰ后期没有正常分离所导致，C正确； D、受精卵如果正常，其中只有一对等位基因，发生染色体结构上的倒位不会产生三种基因如E1E2E3，D错误。 故选C。 4．（2024·江苏宿迁·一模）剂量补偿指的是在XY性别决定的生物中，性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿主要有两种机制：一种是果蝇，雌性细胞两条X染色体中，单条转录效率是雄性单条X染色体转录效率的50%；另一种是哺乳动物，雌性细胞两条X染色体中，随机一条失去活性形成巴氏小体。不考虑基因突变，下列说法正确的是（    ） A．性染色体为XXY患者外形为男性，体细胞内不会形成巴氏小体 B．性染色体为XXX的果蝇，可能是由于位于X性连锁基因过量表达而死亡 C．人类伴X染色体隐性遗传病致病基因为Xb，XBXB和XBXb个体表型一定相同 D．父母色觉正常，生出XXY色盲孩子，可能是父亲提供了XY精子所致 【答案】B 【分析】由题意可知，哺乳动物，雌性细胞两条X染色体中，随机一条失去活性形成巴氏小体，若某基因位于X染色体上，则雌性杂合子可能表现为显性性状也可能表现为隐性性状。 【详解】A、哺乳动物细胞中有两条X染色体会随机一条失去活性形成巴氏小体，性染色体为XXY患者外形为男性，体细胞内会形成巴氏小体，A错误； B、由题意可知，雌性细胞两条X染色体中，单条转录效率是雄性单条X染色体转录效率的50%，不存在性染色体为XXX的果蝇，可能是由于位于X性连锁基因过量表达而死亡，B正确； C、XBXB和XBXb个体随机一条X染色体失去活性形成巴氏小体，前者表型为显性，后者表型可能为显性或者隐性，C错误； D、父母色觉正常，生出XXY色盲孩子，父亲的X染色体一定携带正常基因，故子代的X染色体不可能来自父亲，可能是母亲提供了XX卵细胞，父亲提供了Y精子所致，D错误。 故选B。 5．（2023·辽宁·三模）苯内酮尿症(PKU)患者因PHA基因异常，体内产生过多的苯丙酮酸，导致神经系统受到伤害。PHA基因控制合成苯丙氨酸羟化酶，对某家系成员的相关PHA基因进行扩增，用Rsa1酶切后并电泳，结果如图所示。推测下列说法错误的是（    ）    A．PKU属于常染色体隐性遗传病 B．致病基因由正常PHA基因发生碱基对替换产生 C．若在形成精子的过程中，PHA基因与等位基因发生了互换，则生一个PKU患者的概率会增大 D．PKU体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制性状 【答案】C 【分析】人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能使苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸。 【详解】A、由图可知，父亲和母亲的两个PHA基因，其中一个被RsaⅠ酶切成两个片段36kb和120kb，另一个没被切的PHA基因的长度为156kb，所以父亲和母亲是表现正常的携带者，他们的女儿是PKU患者，有两个致病基因，所以PKU由常染色体上的隐性基因控制，A正确； B、没被酶切的长度为156kb的基因属于正常的显性基因，被酶切成两个片段36kb和120kb的基因为致病的隐性基因，由于两者碱基对数相同，故致病基因由正常PHA基因发生碱基对替换产生，B正确； C、在形成精子的过程中，PHA基因与等位基因发生了互换，但产生的含有致病基因的精子所占的比例不会改变，因此，子代患该病的概率不会改变，C错误； D、PHA基因异常导致不能合成苯丙氨酸羟化酶，进而导致性状异常，说明了基因通过控制酶的合成控制代谢，进而控制性状，D正确。 故选C。 6．（2023高一下·贵州·学业考试）我国有20%～25%的人患有遗传病，仅唐氏综合征患者总数就有60万人以上。唐氏综合征又称21三体综合征，患者智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。上述实例说明唐氏综合征属于（    ） A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病 【答案】C 【分析】人类遗传病的类型人类遗传病是因为遗传物质改变而引起的疾病。包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病.单基因遗传病是由一对等位基因控制的；多基因遗传病是由多对等位基因控制的;染色体异常遗传病包括染色体结构异常(如猫叫综合征)和染色体数目异常(如21三体综合征)。 【详解】分析题意可知，21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，故该病属于染色体数目异常遗传病。 故选C。 7．（2023·江苏苏州·三模）人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。某家系某种遗传病调查结果如图1所示。通常通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患有遗传病，图2为部分个体DNA（控制该遗传病的一对等位基因）电泳图。下列叙述错误的是（    ）     A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．2号、3号、5号个体基因型相同 C．7号与9号基因型相同的概率是1/4 D．基因诊断技术可预防遗传病产生 【答案】C 【分析】遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】A、据遗传系谱图可知，1号、2号正常，其儿子6号患病，说明该遗传病为隐性遗传病，若该病为常染色体隐性遗传病，则1号为杂合子，1号DNA电泳应该有2个条带，而图2中1号DNA只有1个条带，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、假设该病由B/b基因控制，则2号的基因型为XBXb、5号基因型为XBXb，由图2推知，3号基因型为XBXb，B正确； C、4号与5号基因型为XBY、XBXb，7号和9号基因型均为1/2XBXB、1/2XBXb，7号与9号基因型相同的概率是1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，C错误； D、基因检测可以精确地诊断病因疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。所以，基因诊断技术的改进可有效地检测和预防遗传病的产生，D正确。 故选C。 8．（22-23高一下·贵州贵阳·期末）人类苯丙酮尿症是一种隐性遗传病。已知某正常男性的妹妹患了此病，其父母均正常。下列相关分析正确的是（    ） A．苯丙酮尿症是由X染色体上的隐性基因控制的 B．调查苯丙酮尿症的发病率应在患者家系中展开 C．基因检测可预测该男性未出生子女患病的风险 D．原发性高血压与苯丙酮尿症属于同类单基因遗传病 【答案】C 【分析】由题意判断，父母表型均正常，生下患病女儿，因此苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，假设用A和a基因控制这一性状，则亲本的基因型为Aa，该正常男性的基因型AA或Aa，妹妹的基因型aa。 【详解】A、假设苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传，则该患病女孩的父亲也是患者，但实际其父亲正常，所以假设错误，因此苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，A错误； B、调查苯丙酮尿症的发病率应在广大人群随即展开，B错误； C、基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，C正确； D、原发性高血压是多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，D错误。 故选C。 9．（2024·江苏宿迁·一模）苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式（下图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（下图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（    ） A．苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状 B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因 C．③号个体患病，所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因 D．若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2 【答案】ABC 【分析】1、根据题意和图2分析可知：③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①、②、③号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。 2、根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因；③号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PH基因；一条来自①号个体，一条来自②号个体；②、④号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带。由此可知，②号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PH基因。④号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自①号个体，所以可能含有异常隐性PH基因，也可能含有正常pH基因，19Kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2。 【详解】A、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病的，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，间接控制，A错误； B、②号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，23Kb的DNA条带中一定含有异常隐性pH基因，B错误； C、①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，①号长度为23kb的DNA条带不一定是致病基因，C错误； D、①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，②号个体体内含有的23Kb和19Kb的DNA条带，若再生一个孩子，其从②号个体获得19Kb的DNA条带的概率是1/2，①号个体一定提供23kb的条带，故其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2，D正确。 故选ABC。 10．（2023·江苏扬州·模拟预测）遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，对该家庭成员进行了基因检测（如图）。下列叙述正确的是（    ）    A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三孩，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视 【答案】ABD 【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。 【详解】A、一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确； B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确； C、女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因a传递给下一代的概率是1/3，C错误； D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视，D正确。 故选ABD。 11．（2023·江苏·模拟预测）囊性纤维化是常染色体隐性遗传病。其诊断阵列是表面结合有单链DNA探针的特殊滤纸，其中“0”处放置正常基因的探针，“1~10”处放置该基因不同突变类型的探针，这些突变基因均为该病致病基因。检测#1~#3个体的相关基因，结果如图所示。有关叙述错误的是（　　） A．放置多种探针的理论依据是基因突变具不定向性 B．由该检测结果可推知，囊性纤维化是多基因遗传病 C．根据检测结果可判定#1和#2正常、#3患有该病 D．若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2 【答案】BD 【分析】1、囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”。 2、根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a4。 【详解】A、依题干信息可知：诊断阵列是DNA单链探针结合在一种特殊的滤纸上，用于检测相关基因单链，在图中0号位置放置正常基因探针，1-10号放置囊性纤维病不同基因突变位点的探针，放置多种探针的依据是基因突变具有不定向性，A正确； B、基因突变形成的是等位基因，由题干信息和图像综合分析可知，囊性纤维病的突变位点有很多，很可能是由复等位基因控制的单基因遗传病，B错误； C、囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，若正常基因用“A”表示，则图中“1～10”对应的致病基因可表示为“a1～a10”。根据DNA探针的使用原理，结合图像可推知：#1的基因型是AA，#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，#1和#2正常、#3患有该病，C正确； D、#2的基因型是Aa4，#3的基因型是a2a5，若#2和#3能正常结婚，则生下患病男孩的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。 故选BD。 12．（2023·江苏徐州·模拟预测）肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体的隐性遗传病，图1是该病的某家系的遗传系谱图。研究人员提取了该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR，产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳（已知正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点，致病基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点），结果如图2所示。下列叙述正确的是（    ） A．所选四名女性中I-1、Ⅱ-5是杂合子 B．致病基因新增的酶切位点应位于310bp片段内 C．Ⅱ-3、Ⅱ-4发病的原因可能是来自父亲的X染色体失活 D．可通过遗传咨询和产前超声技术对该病进行诊断 【答案】BC 【分析】用A、a来表示此病的基因，ALD是伴X染色体的隐性遗传病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为XAXa、XAY，由酶切位点可知，正常基因电泳条带有2条，突变基因有3条电泳条带，Ⅱ-5只有两条电泳条带且为正常女性，故可知310bp和118bp为正常基因的电泳条带，故217bp和93bp为突变基因的电泳条带。 【详解】A、用A、a来表示控制此病的基因，ALD是伴X染色体的隐性遗传病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为XAXa、XAY，由酶切位点可知，正常基因电泳条带有2条，突变基因有3条电泳条带，Ⅱ-5只有两条电泳条带且正常，故其基因型为XAXA，A错误； B、由酶切位点可知，正常基因电泳条带有2条，突变基因有3条电泳条带，结合Ⅱ-5的基因型，可知310bp和118bp为正常基因的电泳条带，217bp和93bp为突变基因的电泳条带，致病基因新增的酶切位点应位于310bp片段内，B正确； C、Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型为XAXa、XAY，他们的女儿基因型应为XAXa或XAXA，不会患病，但图1中Ⅱ-3、Ⅱ-4均患病，应为杂合子XAXa来自父亲的XA染色体失活，C正确； D、此病是突变基因导致的，应采用基因检测精确诊断病因，D错误； 故选BC。 13．（2024·江苏徐州·模拟预测）图1为罗伯逊易位携带者（表型正常）与正常人的14号和21号染色体组成。在形成配子时，易位染色体T（14，21）与14号和21号正常染色体联会形成三价体，配对的两条染色体分离，另一条染色体随机移向细胞的一极。14单体、21单体和14三体均胚胎期致死，造成流产。图2所示遗传系谱图，甲病为单基因遗传病（致病基因不在14号和21号染色体上），在自然人群中的发病率为1/900；I1~I4号个体中仅I3为罗伯逊易位携带者。不考虑其他变异。请回答下列问题： (1)甲病的遗传方式为 。 (2)I3有 条染色体，精原细胞进行减数分裂时可形成 个四分体；只考虑14和21号染色体，可形成 种精子。 (3)Ⅱ7染色体组成正常且不携带甲病致病基因的可能性为 。 (4)Ⅲ9携带甲病致病基因的可能性为 ；若Ⅱ7再次怀孕，为达到优生的目的，建议进行 。 (5)参照图1，请在答题卡相应位置画出Ⅱ8的染色体组成 ；Ⅱ8的染色体组成与下图所示的标准型21三体患者的不同之处在于 。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) 45 21 6 (3)15/32 (4) 33/95 产前诊断（检测染色体的结构和数目） (5) Ⅱ-8有46条染色体（而标准型21-三体患者有47条染色体）；Ⅱ-8的性染色体组成为XY（图示个体的性染色体组成为XX） 【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。 【详解】（1）I1、I2不患病，生育患甲病的女性个体Ⅱ5号，由此可知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 （2）I1~I4号个体中仅I3为罗伯逊易位携带者（14号和21号染色体连接在一起），由此可知，I3有46-1=45条染色体，罗伯逊易位携带者含有21对正常的染色体，2对异常的染色体，因此其精原细胞进行减数分裂时可形成21个四分体，只考虑14和21号染色体，可形成6种精子，分别为（14/21、14）和（21）两种配子、（14/21、21）和（14）两种配子、（14/21）和（21、14）两种配子。 （3）甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传，在自然人群中甲病的发病率（aa）为1/900，a的基因频率为1/30，A的基因频率为29/30，图中的I-3和-4均是29/31AA、2/31Aa，两者产生的配子及比例是30/31A、1/31a，故图中的II7（表现正常）是AA的概率是30/32=15/16，又由于14单体、21单体和14三体均胚胎期致死，造成流产，即Ⅱ7染色体组成正常（21、14）的概率为1/2，因此Ⅱ7染色体组成正常且不携带甲病致病（AA）基因的可能性为15/16×1/2=15/32。 （4）II7（表现正常）基因型及概率是15/16AA、1/16Aa，配子及概率是31/32A、1/32a，II6（表现正常）基因型及概率是1/3AA、2/3Aa，配子及概率是2/3A、1/3a，两者婚配，子代中aa=1/96，Aa=33/96，AA=62/96，Ⅲ9是正常个体，携带甲病致病基因的可能性为33/95；若Ⅱ7再次怀孕，为达到优生的目的，建议进行产前诊断，检测染色体的结构和数目。 （5）Ⅱ8是21三体患者，染色体组成应是T、14、 21、 21类型，故可表示为；Ⅱ8的染色体组成与下图所示的标准型21三体患者的不同之处在于Ⅱ-8有46条染色体（而标准型21-三体患者有47条染色体）；Ⅱ-8的性染色体组成为XY（图示个体的性染色体组成为XX）。 考点04 生物的进化 1．（2024·江苏·模拟预测）进化理论是理解生物学现象及其背后本质的一把利器，而且是在不断发展的。达尔文在1859年提出进化理论后，他对研究兰花的进化产生浓厚的兴趣，各种各样的兰花适合传授花粉的精巧结构让他赞叹不已。下列有关生物进化的叙述，错误的是（    ） A．从分子水平比较不同兰花，发现基因组差异比细胞色素c（一种呼吸电子传递链中的蛋白质）差异更明显 B．兰花的这种进化中的“适应”是指一定的形态结构只为了完成一定的功能 C．不同昆虫口器长度与不同兰花花距之间的“适应”有助于减少不同昆虫之间生存斗争强度，有助于兰花的有序遗传与进化 D．兰花的进化过程实际上是不同生物间、生物与无机环境之间协同进化的结果 【答案】B 【分析】种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变。突变和基因重组、自然选择及隔离是物种形成过程的三个基本环节，通过它们的综合作用，种群产生分化，最终导致新物种的形成．其中突变和基因重组产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，隔离是新物种形成的必要条件。 【详解】A、从分子水平比较不同兰花，发现基因组差异比细胞色素c（一种呼吸电子传递链中的蛋白质）差异更明显，因为基因组中包含了本物种全套的遗传信息，A正确； B、该兰花及昆虫长期相互选择，协同进化导致基因频率发生定向改变，形成该兰花细长的花距及该昆虫细长的口器相互适应性特征，即兰花的这种进化中的“适应”是指一定的形态结构与相应功能的适应性，B错误； C、不同昆虫口器长度与不同兰花花距之间的“适应”有助于减少不同昆虫之间生存斗争强度，有助于兰花的有序遗传与进化，即兰花及昆虫细长的花距和口器是长期相互选择的结果，C正确； D、兰花的进化过程实际上是不同生物间、生物与无机环境之间协同进化的结果，其实质是基因频率的改变，D正确。 故选B。 2．（2024·江苏·模拟预测）江苏省某市的河滨生态公园通过多年生态修复，已呈现“一河清水，两岸秀色，城水相依，人水和谐”的生态景观。生物课程基地的部分学生对公园内鸟类和植物进行相关研究。下列叙述正确的是（    ） A．银杏林中高低错落的银杏树形成的垂直结构为鸟类创造了栖息空间和食物条件 B．公园两岸的物种由于河流的分隔而产生了地理隔离 C．调查公园中某种古树的种群密度可采用样方法，样方大小为1m×1m D．公园内不同鸟类生态位之间的差异提高了对环境资源和空间的利用能力 【答案】D 【分析】1、植物的分层与对光的利用有关：不同植物适于在不同的光照强度下生长，这种分层现象显著提高了群落利用阳光等环境资源的能力。群落中植物的垂直分层为动物创造了多种多样的栖息空间和食物条件，因此，动物也有分层现象。 2、一个物种在群落中的地位或作用包括所处的空间位置，占用资源的情况，以及与其他物种的关系等，称为这个物种的生态位。 【详解】A、垂直结构上的分层是群落中的结构，而银杏林中的所有银杏树构成种群，银杏树高低错落有致体现的是个体差异，A错误； B、两岸的物种并不都会因河流的分隔而无法进行基因交流，如鸟类就可以进行基因交流。因此，公园两岸的物种不一定会由于河流的分隔而产生了地理隔离，B错误； C、古树体积大，调查它的种群密度样方大小可是10m×10m，C错误； D、不同物种占据不同生态位，减少了生物之间的竞争，有利于生物对环境资源的充分利用，D正确。 故选D。 3．（2021·江苏·模拟预测）为满足人们对鸡蛋的需求，人工选择培育出了产蛋量高的蛋鸡，蛋鸡与原种群个体仍可交配繁殖并产生可育后代。生产实践中发现冬季延长光照时间能增加鸡的产蛋量，养鸡场采用晚上补充光照的方法来提高产蛋量。下列说法错误的是（    ） A．人工选择淘汰产蛋量低的个体可引起鸡种群的进化 B．延长光照时间会导致与产蛋有关的基因发生突变 C．蛋鸡与原种群没有生殖隔离，但可能存在地理隔离 D．人工选择的方向可决定鸡进化的方向 【答案】B 【分析】新物种形成的标志是形成生殖隔离，根据题意可知，蛋鸡与原种群个体仍可交配繁殖并产生可育后代，故二者仍为同一物种。 【详解】A、人工选择淘汰产蛋量低的个体，会引起某些基因频率的改变，从而引起生物的进化，A正确； B、延长光照时间可引起性激素含量的变化，从而影响产蛋量，并没有导致基因突变，B错误； C、蛋鸡是一个新品种，并没有与原种群产生生殖隔离，但可因人为因素出现地理隔离，C正确； D、人工选择的方向如产蛋量高的蛋鸡可决定生物进化的方向，D正确。 故选B。 4．（23-24高二下·江苏·期末）鲫鱼是一种淡水湖泊中的常见经济鱼类，其早期胚胎发育经历受精卵→卵裂期→囊胚期→原肠胚期→神经胚期。下列相关叙述正确的是（    ） A．卵裂期卵黄不断减少，胚胎从外界吸收的营养不断增加 B．原肠胚期开始胚层分化，其中外胚层来自囊胚的滋养层细胞 C．体外受精得到的鲫鱼受精卵在胚胎移植时不需添加免疫抑制剂 D．鲫鱼与人具有相似的胚胎发育阶段，为共同由来学说提供了证据 【答案】D 【分析】胚胎发育过程： （1）卵裂期：细胞进行有丝分裂，数量增加，胚胎总体积不增加； （2）桑椹（葚）胚：32个细胞左右的胚胎[之前所有细胞都能发育成完整胚胎的潜能属全能细胞]； （3）囊胚：细胞开始分化，其中个体较大的细胞叫内细胞团将来发育成胎儿的各种组织；而滋养层细胞将来发育成胎膜和胎盘；胚胎内部逐渐出现囊胚腔[注：囊胚的扩大会导致透明带的破裂，胚胎伸展出来，这一过程叫孵化]； （4）原肠胚：内细胞团表层形成外胚层，下方细胞形成内胚层，由内胚层包围的囊腔叫原肠腔。[细胞分化在胚胎期达到最大限度] 【详解】A、卵裂是指受精卵的早期分裂，在卵裂期内，一个细胞或细胞核不断地快速分裂，将体积极大的受精卵细胞分割成许多较小的有核细胞的过程，在此过程中,由于受精卵并不从外界吸收营养，A错误； B、原肠胚期开始胚层分化，其中外胚层来自囊胚的内细胞团细胞，B错误； C、体外受精得到的鲫鱼受精卵在胚胎移植时需要添加免疫抑制剂，C错误； D、鱼与人具有相似的胚胎发育阶段，说明脊椎动物在胚胎发育早期具有彼此相似的阶段，为共同由来学说提供了证据，D正确。 故选D。 5．（2024·江苏·模拟预测）下列关于生命的起源和生物进化的叙述，不合理的是（    ） A．枯叶蝶的体色和体形酷似干枯的树叶，是长期自然选择的结果 B．化石记录了生物进化的历程，是研究生物进化的唯一证据 C．生物多样性是生物长期进化的结果 D．生物进化的总体趋势：由简单到复杂，由低等到高等，由水生到陆生 【答案】B 【分析】在研究生物的进化的过程中，化石是重要的证据，在越古老的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越简单，分类地位越 低等，水生生物的化石也越多。在距今越近的地层中，挖掘出的化石所代表的生物，结构越复杂，分类地位越高等，陆生生物的化石也越多。因此证明生物进化的总体趋势是从简单到复杂，从低等到高等，从水生到陆生。 【详解】A、按照达尔文的解释，生物的保护色、警戒色和拟态是在长期的自然选择过程中形成的，枯叶蝶，它停息在树枝上，像一片枯树叶，枯叶蝶的祖先原是不尽相同的，有的像枯叶，有的不太像枯叶。像枯叶的个体，不易被天敌发现，不太像枯叶的个体，常被天敌吃掉，这样，经过漫长的自然选择、繁殖、变异，定向性更明显，枯叶蝶更像枯叶了。可见，枯叶蝶的体色和体形酷似干枯的树叶，是长期自然选择的结果，A正确； B、生物进化的证据有化石证据、比较解剖学上的证据、胚胎学上的证据等；其中化石是研究地球上生物进化的最主要、最可靠的证据，但不是唯一证据，B错误； C、生物多样性是生物长期共同进化的结果，在进化过程中，适应者生存，不适应者被淘汰，C正确； D、化石在地层中出现的先后顺序说明生物进化的总体趋势：由简单到复杂，由低等到高等，由水生到陆生，D正确。 故选B。 6．（2024·江苏·模拟预测）向日葵原产于南美洲，16世纪末17世纪初传到我国。向日葵的花总是朝向太阳，这一现象体现的生物特征是（    ） A．生物的生活需要营养 B．生物能排出身体内产生的废物 C．生物都有遗传和变异的特性 D．生物能对外界刺激作出反应 【答案】D 【分析】生物的特征有：①生物的生活需要营养，②生物能进行呼吸，③生物能排出身体内产生的废物，④生物能对外界刺激作出反 应，⑤生物能生长和繁殖，⑥生物都有遗传和变异的特性，⑦除病毒以外，生物都是由细胞构成的。 【详解】向日葵的花总是朝向太阳，体现了生物能对外界（阳光）刺激作出反应的特征，ABC错误，D正确。 故选D。 7．（2024·江苏徐州·模拟预测）长期生活在一定环境中的生物，在形态结构、生理和行为等各个方面表现出明显的适应性。有关叙述正确的是（    ） A．适应是普遍存在的，是相对的、完全的，是自然选择的结果 B．耐低温的植物细胞内自由水相对含量增加，结合水相对含量减少 C．寒冷地区恒温动物身体的突出部分，如四肢、尾巴和外耳有变大变长的趋势 D．鸟和蝙蝠因适应飞翔生活而趋同进化，形成具有相同功能的翼和翼手 【答案】D 【分析】适应的形成是定向的自然选择对不定向的变异进行选择的结果。适应具有相对性，其相对性的原因是由于多变的环境与遗传的稳定性之间的矛盾引起的。 【详解】A、适应是普遍存在的，具有相对的，是不完全的，适应的形成是自然选择的结果，A错误； B、耐低温的植物细胞内自由水相对含量减少，结合水相对含量增多，因而抗逆性增强，B错误； C、寒冷地区恒温动物身体的突出部分，如四肢、尾巴和外耳有变小变短的趋势，这样有利于保温，C错误； D、鸟和蝙蝠因适应飞翔生活而趋同进化，形成具有相同功能的翼和翼手，即同功器官，D正确。 故选D。 8．（2024·江苏南通·模拟预测）雄性海龙鱼承担育儿责任，其具有细长管状嘴和育雏袋等。相关叙述错误的是（    ） A．突变和基因重组为海龙鱼的进化提供原材料 B．雄性海龙鱼细长管状嘴和育雏袋的出现是适应的表现 C．雄性海龙鱼承担育儿责任是雌雄个体长期协同进化的结果 D．深海环境相对稳定，海龙鱼的进化速度相对较慢 【答案】C 【分析】1、不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。 2、现代生物进化理论的主要内容：（1）种群是生物进化的基本单位；（2）生物进化实质是种群基因频率的定向改变；（3）突变和基因重组产生进化的原材料；（4）隔离是物种形成的必要条件；共同进化：是不同物种之间、生物与无机环境之间相互影响中不断进化和发展，共同进化导致了生物多样性的产生。 【详解】A、可遗传变异为生物进化提供了原材料，可遗传变异包括突变和基因重组，A正确； B、雄性海龙鱼细长管状嘴和育雏袋更适应环境，是自然选择的结果，它们的出现是适应的表现，B正确； C、协同进化应为不同物种的生物与生物之间以及生物与环境之间，海龙鱼的雌雄个体属于同一物种，不属于协同进化，C错误； D、海洋环境相对稳定，使得海洋生物在适合周围环境中的变异程度相对较小，因此海龙鱼的进化速度相对较慢，D正确。 故选C。 9．（2024·江苏苏州·三模）在处于遗传平衡的河豚种群（第0代）中，与繁殖有关基因a的频率为0．2。基因型aa会导致50%河豚在性成熟前“爆炸”。该河豚种群内个体雌雄个体随机交配，且不考虑变异，下列叙述正确的是（    ） A．河豚中a基因及其等位基因构成了一个基因库 B．a基因频率较低是因为基因突变具有低频性 C．第1代河豚在性成熟前a的基因频率小于0.2 D．随着不断繁殖，a基因由于“爆炸”将会在该群体中消失 【答案】C 【分析】1、基因型频率是指某种特定基因型的个体占群体内全部个体的比例；基因型频率=该基因型个体数÷该种群的个体数×100%。 2、基因频率及基因型频率： （1）在种群中一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1； （2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+12×杂合子的频率。 【详解】A、种群基因库是指一个种群中的全部个体的所有基因，河豚中a基因及其等位基因不能构成了一个基因库，A错误； B、由题意可知，基因型aa会导致50%河豚在性成熟前“爆炸”，这是a基因频率较低的原因，B错误； C、在处于遗传平衡的河豚种群（第0代）中，与繁殖有关基因a的频率为0．2。基因型aa会导致50%河豚在性成熟前“爆炸”，因此第1代河豚在性成熟前a的基因频率小于0.2，C正确； D、由于Aa个体存在，随着不断繁殖，a基因会逐渐减小，但不会在该群体中消失，D错误。 故选C。 10．（2024·江苏连云港·模拟预测）下列关于生物进化理论的叙述，错误的是（    ） A．达尔文认为生存斗争是生物与生物以及生物与无机环境之间的斗争 B．现代生物进化理论认为自然选择可使种群的基因频率定向改变 C．中性学说认为中性突变积累导致性状差异后，自然选择才会发生作用 D．化石等证据表明生物进化的方式有很多种如趋同进化、协同进化、单独进化等 【答案】D 【分析】现代生物进化理论的基本观点：种群是生物进化的基本单位，生物进化的实质在于种群基因频率的改变；突变和基因重组产生生物进化的原材料；自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件。 【详解】A、达尔文认为生存斗争是生物与生物以及生物与无机环镜之间的斗争，而生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程，A正确； B、自然选择决定生物进化的方向，导致种群基因频率的定向改变，B正确； C、中性学说认为大量的基因突变是中性的，自然选择对这些基因突变不起作用，当这些中性突变积累导致性状差异后，自然选择才会发生作用，C正确； D、任何一个物种都不是单独进化的，化石等证据不能表明生物进化的方式有单独进化等，D错误。 故选D。 11．（2024·江苏淮安·模拟预测）桂花是一种主要分布在我国长江流域及其以南地区的常绿植物，其综合利用价值高、生长适应性强、喜阳光充足、温暖湿润的气候，对土壤要求不高。上世纪由于人类大肆采挖，造成了我国多个地方的野生桂花资源数量急剧减少。下图为我国不同区域桂花海拔垂直分布格局。请根据信息，选出正确的选项（    ） A．湖北是桂花垂直分布最广的省，这主要跟光照、温度和降水量有关 B．造成桂花种群之间遗传多样性的直接原因是突变和基因重组 C．建立自然保护区的是易地保护模式，是保护桂花遗传多样性的有效措施之一 D．种子繁殖与植物组织培养相比，其产生的后代具有更强适应环境的能力 【答案】AD 【分析】1、生物多样性（1）概念: 生物圈内所有的植物、动物和微生物等，它们所拥有的全部基因以及各种各样的生态系统，共同构成了生物多样性。（2）层次：生物多样性包括遗传多样性（又称基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。（3）价值：包括直接价值、间接价值和潜在价值 2、保护生物多样性的措施：（1）就地保护：主要形式是建立自然保护区，是保护生物多样性最有效的措施。（2）易地保护：将濒危生物迁出原地，移入动物园、植物园、水族馆和濒危动物繁育中心，进行特殊的保护和管理，是对就地保护的补充。（3）建立濒危物种种子库、基因库等，保护珍贵的遗传资源。（4）加强教育和法制管理，提高公民的环境保护意识。 【详解】A、分析题图可知，桂花垂直分布区域最广的是湖北省，造成如图分布格局的环境因素主要是光照、温度和降水量等，A正确； B、同一区域不同海拔高度的桂花种群之间存在着丰富的遗传多样性，突变和基因重组是造成桂花种群遗传多样性的根本原因，B错误； C、建立自然保护区的是就地保护模式，是保护桂花遗传多样性的有效措施之一，C错误； D、种子繁殖为有性繁殖方式，生物通过有性生殖实现了基因重组，增强了生物变异的多样性，有利于后代适应变化的环境，因此，与植物组织培养这种无性繁殖方式相比，种子繁殖产生的后代具有更强适应环境的能力，D正确。 故选AD。 12．（2024·江苏盐城·模拟预测）科研人员开发了一种可将C-G碱基对转变为T-A碱基对的单碱基编辑工具（简称CBE系统）。该系统由三个元件构成，其中“dCas9蛋白+胞苷脱氨酶”在sgRNA的引导下，对结合区域第4-8位点的碱基C脱氨反应变成U，最终实现C→T的不可逆编辑，不需要DNA链断裂，如图1所示。    (1)图中CBE系统与靶DNA结合区域可能存在的碱基互补配对方式有 。 (2)CBE系统与靶DNA的识别和结合过程发生了 键的断裂和形成，过程① （选填：“发生”、“未发生”）磷酸二酯键的断裂和形成，经脱氨作用形成的一个如图所示的DNA分子经过n轮（n>2）复制可形成 个碱基编辑的DNA。该系统中单碱基编辑 （选填“属于”、“不属于”）基因突变。 (3)根据所学知识分析，CBE系统不可以______。 A．提供更多生物进化的原材料 B．改变基因库 C．改变生物进化的方向 D．改变基因频率 (4)某研究发现在二倍体野生草莓和八倍体栽培草莓中，花青素合成过程的关键转录因子之一MYB10基因自然变异导致草莓果实成白色，严重影响营养价值。科学家利用单碱基编辑系统对二倍体野生草莓果实中MYB10基因定点突变，为培育优良草莓品种提供了有价值的候选基因。已知二倍体野生草莓中MYB10基因编码链第469—488位碱基序列为5’-ACAGGACATGGGACGGATAA-3’，为实现该区域编码多肽链中的组氨酸定点突变为酪氨酸，应设计的sgRNA序列是______。（组氨酸：CAU、CAC，酪氨酸：UAU、UAC） A．3’-UGUCCUGUACCCUGCCUAUU-5’ B．5’-UGUCCUGUACCCUGCCUAUU-3’ C．3’-ACAGGACAUGGGACGGAUAA-5’ D．5’-ACAGGACAUGGGACGGAUAA-3’ 限制酶 识别序列和切割位点 Xba I T↓TCGAG Sma I CCC↓GGG EcoR I G↓AATTC Sac I C↓TCGAG Hind I A↓AGCTT 表1限制酶及其识别序列和切割位点    (5)上表1所示为相关限制酶及其识别序列及切割位点。利用上图2质粒和目的基因构建CBE系统，为高效连接和筛选，结合pHSE401质粒上限制酶识别位点，推测目的基因上游和下游含有的限制酶识别位点组合可以为 （2分，选填序号）。 ①XbaI和SacI    ②XbaI和HindIII    ③EcoRI和SacI ④SmaI和SacI    ⑤HindIII和EcoRI    ⑥XbaI和EcoRI (6)上述单碱基编辑技术的优点有 。 【答案】(1)A-T、A-U、C-G (2) 氢 未发生 2n－1-1 属于 (3)C (4)D (5)②⑤⑥ (6)不涉及双链DNA的切割，有更高的安全性；可以精确的靶向基因组DNA的特定位置，具有高度的特异性；可实现胞内编辑 【分析】分析图1：首先基因组DNA双链先解开，其中的一条链与sgRNA结合；经过过程①氨基C脱氨作用下发生了碱基种类的改变：C→U；再经过过程②中以编辑好的DNA链为模板进行DNA复制形成碱基编辑DNA。 【详解】（1）图中CBE系统（主要是sgRNA与DNA碱基配对）与靶DNA（含有碱基A、T、G、C）结合区域可能存在的碱基互补配对有A-T 、A-U、C-G。 （2）①CBE系统与靶DNA的识别和结合过程中，首先基因组DNA双链先解开，其中的一条链与sgRNA结合，发生了氢键的断裂和形成； ②据图可知，在过程①氨基C脱氨作用下发生了碱基种类的改变：G→U，并未发生磷酸二酯键的断裂和形成； ③经脱氨作用形成的一个如图所示的DNA分子需要经过2次复制后才可形成碱基编辑的DNA，所以经过n轮（n>2）复制可形成（2n－1-1）个碱基编辑的DNA； ④该系统中单碱基编辑属于基因突变（发生了碱基种类的改变）。 （3）CBE系统中单碱基编辑属于基因突变，基因突变属于变异的一种，能改变基因库，改变基频率，能提供更多生物进化的原材料，但是不能改变生物进化的方向，生物进化的方向取决于自然选择，ABD正确，C错误。 故选C。 （4）氨基酸是根据密码子读取的，密码子位于mRNA上，组氨酸：CAU、CAC，酪氨酸：UAU、UAC，实现该区域编码多肽链中的组氨酸定点突变为酪氨酸，即CAU→UAU或CAC→UAC，已知二倍体野生草莓中MYB10基因编码链（非模板链）第468-488位碱基序列为5’-ACAGGACATGGGACGGATAA-3’，对应的mRNA序列为5’-ACAGGACAUGGGACGGAUAA-3’，所以突变应为CAU→UAU，即突变后的mRNA序列为5’-ACAGGAUAUGGGACGGAUAA-3’，对应的编码链应为5’-ACAGGAUATGGGACGGATAA-3’，根据CBE系统的原理，sgRNA序列与原编码链的序列相同（除U/T区别外），所以应设计的sgRNA序列是5’-ACAGGACAUGGGACGGAUAA-3’，D正确，ABC错误。 故选D。 （5）进行限制酶的选择时，选用两种限制酶，有利于目的基因与质粒的正确连接，结合题图可知，质粒上有2种标记基因，保留1个即可，结合复制原点和转录的方向可知，可选用XbaI和HindⅢ或HindⅢ和EcoRI或XbaI和EcoRI进行切割，故选②⑤⑥。 （6）根据图示CBE系统的原理图，单碱基编辑技术的优点在于：不涉及双链DNA的切割，有更高的安全性；可以精确的靶向基因组DNA的特定位置，具有高度的特异性；可实现胞内编辑等。 原创精品资源学科网独家享有版权，侵权必究！6 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $$