专题11 伴性遗传与人类遗传病-【十年高考】备战2025年高考生物真题分类解析与应试策略（Word版）

专题十一　伴性遗传与人类遗传病 考点 2015-2019年 2020年 2021年 2022年 2023年 2024年 合计 全国卷 地方卷 全国卷 地方卷 全国卷 地方卷 全国卷 地方卷 全国卷 地方卷 全国卷 地方卷 全国卷 地方卷 36.伴性遗传及其应用 1 2 0 3 2 4 1 8 0 3 0 1 4 21 37.常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计 0 2 0 0 0 2 0 1 1 5 0 0 1 10 38.人类遗传病 0 5 0 4 0 5 0 6 0 5 0 3 0 28 命题分析与备考建议 (1)命题热度:本专题相对其他各专题考查很火( ),高考命题的高频点是“人类遗传病、伴性遗传及其应用”。 (2)考查方向:一是考查伴性遗传的遗传特点,判断遗传方式及概率计算;二是考查人类遗传病的类型、调查、监测与预防。 (3)考情前瞻:一是与遗传规律结合考查伴性遗传的遗传特点及概率计算等,二是以生活实例中某人类遗传病的遗传图谱,考查某人类遗传病的遗传方式及概率计算。 考点36伴性遗传及其应用　 1.(2024·湖北,14,2分,难度★★★★)某二倍体动物的性别决定方式为ZW型,雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡,雌性个体中有1/10患甲病(由Z染色体上h基因决定)。下列叙述正确的是 (B) A.该种群有11%的个体患该病 B.该种群h基因的频率是10% C.只考虑该对基因,种群繁殖一代后基因型共有6种 D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%,H基因频率不变 解析 性别决定方式为ZW型的生物中,雌性个体的性染色体组成为ZW,雌性个体中有1/10患甲病,且该病由Z染色体上h基因决定,说明h基因的基因频率是10%,B项正确;雄性个体的性染色体组成为ZZ,雄性个体患甲病的概率为1/10×1/10=1/100,该种群患该病个体的比例为1/2×1/10+1/2×1/100=11/200,A项错误;只考虑该对基因,雌性个体的基因型为ZHW、ZhW,雄性个体的基因型为ZHZH、ZHZh、ZhZh,种群繁殖一代后基因型共有5种,C项错误;患甲病雄性个体减少10%,h基因的数量减少,H基因频率增大,D项错误。 三种方法计算种群基因频率 (1)“定义法”求解基因频率 某基因频率=×100%。 若在常染色体上,某基因频率=×100%。 若在X染色体上,某基因频率= ×100%。 (2)“公式法”求解基因频率(以常染色体上一对等位基因A、a为例) A基因频率=AA基因型频率+1/2×Aa基因型频率 a基因频率=aa基因型频率+1/2×Aa基因型频率 　　(3)运用遗传平衡定律求解基因频率 在一个有性生殖的自然种群中,当等位基因只有一对(A、a)时,设p代表A基因的频率,q代表a基因的频率,则:(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p2是AA(纯合子)的基因型频率,2pq是Aa(杂合子)的基因型频率,q2是aa(纯合子)的基因型频率。 2.(2023·山东,7,2分,难度★★★)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是 (A) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0 解析 该二倍体动物控制毛色的基因G、g只位于X染色体上,则该二倍体动物种群中的基因型有XGXG、XGXg、XgXg、XGY、XgY。根据“某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1”,可推知只有XGXg与XGY、XGXg与XgY杂交才符合。XGXg与XGY的F1后代为XGXG、XGXg、XGY、XgY,若亲代XGXg中的XG来自父本,则表现为黑色的是亲代XGXg、F1中XGXG、XGXg,占群体中的比例为1/2;若亲代XGXg中的XG来自母本,则表现为黑色的是F1中XGXG、XGXg,占群体中的比例为1/3。XGXg与XgY的F1后代为XGXg、XgXg、XGY、XgY,若亲代XGXg中的XG来自父本,则表现为黑色的是亲代XGXg,占群体中的比例为1/6;若亲代XGXg中的XG来自母本,则群体中无黑色个体,其比例为0。 3.(2023·湖南,9,2分,难度★★★)某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致,某家系中一男性患者与一正常女性婚配后,生育了一个患该病的男孩。究其原因,不可能的是 (B) A.父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期,X和Y染色体片段交换 B.父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期,性染色体未分离 C.母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变 D.该男孩在胚胎发育早期,有丝分裂时SHOX基因发生了突变 解析 该遗传病属于伴X染色体显性遗传病,若用A和a表示相关基因,则该对夫妇的基因型是XAY和XaXa,正常情况下二者所生男孩的基因型是XaY,不患该病。如果父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期X和Y染色体片段发生交换,则致病基因A从X染色体转移到Y染色体上,会导致男孩患病;如果父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期性染色体没有分离,会产生含两条X染色体或两条Y染色体或不含性染色体的精子,但致病基因不会传给他的儿子,所以该情况不是男孩患病的原因;母亲的卵细胞形成过程中,SHOX基因发生了突变,成为致病基因,这也可能是男孩患病的原因;胚胎发育的早期要发生有丝分裂,在有丝分裂过程中SHOX基因突变成致病基因,也会导致男孩患病。根据以上分析可知,B项符合题意。 4.(2022·全国乙,6,6分,难度★★)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制,芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 (C) A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡 B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合子 C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡 D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别 解析 鸡的性别决定方式是ZW型,公鸡的性染色体组成为ZZ,母鸡的性染色体组成为ZW,根据“反交子代均为芦花鸡”可知,芦花鸡为显性性状(假设由A基因控制),则反交的亲本基因型为ZAZA×ZaW,正交的亲本基因型为ZaZa×ZAW,正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡,A项正确;正交子代和反交子代中芦花雄鸡的基因型均为ZAZa,B项正确;反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,相互交配后,F2中雌鸡的基因型有ZAW和ZaW,一半是芦花鸡,C项错误;正交的亲本基因型为ZaZa×ZAW,子代中芦花鸡均为雄鸡,非芦花鸡均为雌鸡,D项正确。 5.(2022·海南,6,3分,难度★★)假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如下图。下列有关叙述正确的是 (A) A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2 C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病 解析 假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的两条X染色体均含致病基因,一条来自父亲,一条来自母亲,故Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因,但Ⅱ-1的母亲不一定是患者,A项正确。由于Ⅱ-3的父亲为患者,致病基因一定会传递给Ⅱ-3,Ⅱ-3表现正常,但一定为携带者,B项错误。Ⅲ-2的致病基因来自Ⅱ-3,Ⅱ-3的致病基因来自其父亲Ⅰ-2,C项错误。Ⅱ-3一定为致病基因携带者,设致病基因为a,则Ⅲ-3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-3和正常男性XAY婚配生的子女的患病概率为(1/2)×(1/4)=1/8,即Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女可能患病,D项错误。 6.(2022·河北,7,2分,难度★★)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如下图。下列叙述错误的是 (D) A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制 B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种 C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24 D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇 解析 F1红眼果蝇互交得到的F2的性状分离比为8∶4∶3∶1,是9∶3∶3∶1的变形,说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制,A项正确。F1互交得F2中红眼雌蝇∶红眼雄蝇∶伊红眼雄蝇∶奶油眼雄蝇=8∶4∶3∶1,眼色的遗传与性别相关联,设相关基因为A/a、B/b,F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY,而F2中红眼雌蝇占8/16,红眼雄蝇占4/16,伊红眼雄蝇占3/16,奶油眼雄蝇占1/16,可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX﹣、aaXBX-,红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY,伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY,奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY,则F2红眼雌蝇的基因型共有2×2+2=6(种),B项正确。F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为(1/3)×(1/4)+(2/3)×(3/4)×(1/4)=5/24,C项正确。若F2雌蝇的基因型为AAXBXB,则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇,D项错误。 7.(2022·江苏,11,2分,难度★★)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是 (D) A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性 B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上 C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期 D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致 解析 设控制果蝇眼色的基因用A、a表示。白眼雄蝇的基因型为XaY,红眼雌蝇的基因型为XAXA,杂交后代F1的基因型为XAXa、XAY,全部为红眼果蝇,所以推测白眼对红眼为隐性符合事实,A项正确;F1中XAXa与XAY相互交配,F2出现性状分离,雌蝇的基因型为XAXA、XAXa, 均为红眼,雄蝇的基因型为XAY、XaY, 红眼∶白眼=1∶1,雌雄个体表型不同,所以推测红、白眼基因在X染色体上符合事实,B项正确;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY) 回交,后代的基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期,C项正确;白眼雌蝇(XaXa) 与红眼雄蝇(XAY) 杂交,后代雄蝇(XaY) 全部为白眼,雌蝇全部为红眼(XAXa) ,若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是基因突变所致,但不能用显微镜观察证明,因为基因突变属于DNA分子结构发生改变,D项错误。 8.(2022·湖南,15,4分,难度★★)(多选)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X染色体遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表型中不可能出现(AC) A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性 C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼 解析 根据题干信息可知,果蝇的F2中体色与翅型的性状可以自由组合,且灰身、长翅为显性性状。若控制体色的基因(A、a)位于X染色体上,亲本对应基因型为XaXa、XAY,子二代的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY,即可出现黑身雌性,A项符合题意;若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,亲本对应基因型为XBXB、XbY,子二代的基因型为XBXB、XBXb、XBY、XbY,即截翅全为雄性,长翅有雌性也有雄性,B项不符合题意,C项符合题意;若控制翅型的基因(B、b)位于X染色体上,眼色基因为C、c,同时考虑翅型和眼色,亲本基因型可写为、Y,子二代可以出现、、Y、Y,即截翅全为白眼,D项不符合题意。 9.(2021·全国甲,5,6分,难度★★★★)果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,分别统计子代果蝇不同性状的个体数量,结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是(A) A.果蝇M为红眼杂合体雌蝇 B.果蝇M体色表现为黑檀体 C.果蝇N为灰体红眼杂合体 D.亲本果蝇均为长翅杂合体 解析 题干中果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制,且控制眼色的基因位于X染色体上,所以果蝇的翅型、眼色和体色3个性状的遗传遵循基因的自由组合定律,其中果蝇的眼色遗传又属于伴X染色体遗传。让一群基因型相同的果蝇(果蝇M)与另一群基因型相同的果蝇(果蝇N)作为亲本进行杂交,据图分析可知,子代中长翅果蝇和残翅果蝇的数量比约为3∶1,说明长翅对残翅显性;红眼和白眼的数量比约为1∶1,灰体和黑檀体的数量比约为1∶1,已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼,则果蝇的灰体对黑檀体显性,红眼对白眼显性。若果蝇M为红眼杂合体雌蝇(设控制红眼的基因为A,控制白眼的基因为a),则果蝇M的基因型为XAXa,果蝇N为红眼雄果蝇,其基因型为XAY;果蝇M和果蝇N杂交,其子代雌果蝇都是红眼,雄果蝇中红眼和白眼的数量比是1∶1,即子代中白眼果蝇占1/4,与题图不符,A项错误;果蝇M与灰体(显性性状)果蝇N杂交,其子代果蝇中灰体和黑檀体的比例约为1∶1,则果蝇M体色表现为黑檀体,B项正确;果蝇M和灰体红眼果蝇N杂交,子代中灰体和黑檀体的数量比约为1∶1,则亲代灰体果蝇是杂合体,子代中红眼和白眼的数量比约为1∶1,则亲代红眼果蝇是杂合体(XAXa),所以果蝇N为灰体红眼杂合体,C项正确;果蝇M和果蝇N杂交,子代中长翅和残翅的数量比约为3∶1,说明亲本果蝇都是长翅杂合体,D项正确。 通过坐标图,得出子代各对相对性状的分离比,进而判断亲代性状的显隐性,判断亲本是纯合体还是杂合体。 10.(2021·北京,6,2分,难度★★)下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。 对该家系分析正确的是 (D) A.此病为隐性遗传病 B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带致病基因 C.Ⅱ-3再生儿子必为患者 D.Ⅱ-7不会向后代传递致病基因 解析 已知致病基因位于X染色体上,则该病为伴X染色体遗传病;由于Ⅲ-3女患者的父亲正常,则该病不可能为伴X染色体隐性遗传病,应该为伴X染色体显性遗传病,A项错误;该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅲ-1和Ⅲ-4 都正常,因此不可能携带致病基因,B项错误;Ⅲ-4正常,Ⅲ-5患病,因此Ⅱ-3为杂合子,其再生儿子有一半的概率为患者,C项错误;Ⅱ-7正常,其不含致病基因,因此不会向后代传递致病基因,D项正确。 11.(2021·山东,17,3分,难度★★★)(多选)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为 (ABD) A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8 解析 由题干可知,一个基因型的XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠,其基因型可写成XY0;体细胞中含有两条性染色体但基因型未知的雄鼠其基因型可能有XYS、XSY0、XSX三种。若雄鼠的基因型为XYS,当其和该雌鼠XY0杂交,由于YSY0致死,所以F1中XX∶XY0∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性为2∶1,当F1杂交,雌性产生配子及比例为3X∶1Y0,雄性产生的配子为1X∶1YS,随机交配后,3XX∶3XYS∶1XY0∶1YSY0(致死),所以雌性∶雄性=4∶3,A项正确;若雄鼠的基因型是 XSY0,当其和该雌鼠XY0杂交,F1中XSX∶XSY0∶XY0=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,雄性可以产生的配子及比例为1X∶2XS∶1Y0,雌性产生的配子及比例为1X∶1Y0,随机结合后,F2中1XX∶1XY0∶2XSX∶2XSY0∶1XY0∶1Y0Y0(致死),雌性∶雄性=3∶4,B项正确;若雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY0杂交,F1中XSX∶XSY0∶XX∶XY0=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,雌性产生的配子为3X∶1Y0,雄性产生的配子为2XS∶1X∶1Y0,随机结合后,F2中6XSX∶2XSY0∶3XX∶1XY0∶3XY0∶1Y0Y0(致死),雌性∶雄性=7∶8,D项正确。 12.(2021·辽宁,20,3分,难度★★★)(多选)雌性小鼠在胚胎发育至4~6天时,细胞中两条X染色体会有一条随机失活,经细胞分裂形成子细胞,子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠,甲为发红色荧光的雄鼠(基因型为XRY),乙为发绿色荧光的雌鼠(基因型为XGX)。甲乙杂交产生F1,F1雌雄个体随机交配,产生F2。若不发生突变,下列有关叙述正确的是 (ABD) A.F1中发红色荧光的个体均为雌性 B.F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4 C.F1中只发红色荧光的个体,发光细胞在身体中分布情况相同 D.F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16 解析 F1中雄性个体的基因型是XGY和XY,不存在红色荧光,即F1中发红色荧光的个体均为雌性,A项正确;F1的基因型及比例为XRX∶XY∶XRXG∶XGY=1∶1∶1∶1,同时发出红绿荧光的个体(XRXG)所占的比例1/4,B项正确;F1中只发红光的个体的基因型是XRX,由于存在一条X染色体随机失活,则发光细胞在身体中分布情况不一定相同,C项错误;F1中产生雌配子的类型及比例为XR∶X∶XG=2∶1∶1,产生雄配子的类型及比例为X∶XG∶Y=1∶1∶2,F2中只发一种荧光的个体包括XRX、XRY、XGX、XGY、XGXG,根据配子法,所占的比例为2/4×1/4+2/4×2/4+(1/4×1/4+1/4×1/4)+1/4×2/4+1/4×1/4=11/16,D项正确。 13.(2021·重庆,10,2分,难度★★)家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状,常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合,其F1中白茧、油茧雌性个体所占比例为 (C) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 解析 根据题意,EeZDW×EeZdZd杂交,F1中白茧、油茧雌性个体(eeZdW)所占的比例为(1/4)×(1/2)=1/8。 14.(2020·北京,6,2分,难度★★★)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是(D) A.HA是一种伴性遗传病 B.HA患者中男性多于女性 C.XAXa个体不是HA患者 D.男患者的女儿一定患HA 解析 甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致,属于伴X染色体隐性遗传病,A项正确;男性存在一个Xa即患病,女性同时存在两个Xa时才患病,故男性HA患者多于女性,B项正确;XAXa个体不是HA患者,属于携带者,C项正确;HA男患者XaY,若婚配对象为XAXA,则女儿(XAXa)不患病,D项错误。 15.(2019·全国1,5,6分,难度★★)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是(C) A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中 B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株 C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株 D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子 解析 由于该植物的宽叶对窄叶为显性,控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,且含有基因b的花粉不育,故雄株的基因型有XBY(宽叶)、XbY(窄叶)两种,雌株的基因型有XBXB、XBXb两种,均为宽叶,A项正确;宽叶雌株的基因型有XBXB、XBXb两种,若基因型为XBXb的宽叶雌株与基因型为XBY的宽叶雄株杂交,子代中会出现窄叶雄株,B项正确;宽叶雌株与窄叶雄株(XbY)杂交,窄叶雄株产生的Xb型的花粉不育,所以子代中只有雄株,C项错误;若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株只产生XB型的卵细胞,即亲本雌株为纯合子(XBXB),D项正确。 16.(2019·浙江,28,2分,难度★★★)下图为甲、乙两种遗传病(其中一种为伴性遗传)的某遗传家系图,家系中无基因突变发生,且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。 下列叙述正确的是 (B) A.若Ⅳ2的性染色体组成为XXY,推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5 B.若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子,患甲病概率是1/26,只患乙病概率是25/52 C.Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3,与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39 D.若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚,所生子女患病的概率是1/39 解析 Ⅰ1和Ⅰ2无甲病,而Ⅱ4患甲病,则甲病为常染色体隐性遗传病,可用A、a表示,人群中发病率为1/625,即aa所占比例为1/625,a的频率为1/25,正常人中AA占12/13,Aa占1/13。乙病为伴性遗传,因Ⅰ4无乙病基因,而Ⅱ5和Ⅱ7患乙病,故乙病最可能为伴Y染色体遗传,可用B、b表示。若Ⅳ2为XXY,则基因型为XXYb,Ⅲ4乙病的基因型为XYb,Ⅲ5乙病的基因型为XX,故Ⅲ4和Ⅲ5发生染色体畸变可能性相等,A项错误;Ⅲ4的基因型为aaXYb,Ⅲ5基因型为12/13AAXX、1/13AaXX,则后代患甲病概率为1/13×1/2=1/26,只患乙病的概率为25/26×1/2=25/52,Ⅱ1的基因型为1/3AAXX、2/3AaXX,Ⅳ3的基因型为AaXX,Ⅲ5的基因型为12/13AAXX、1/13AaXX,则Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率为2/3,Ⅱ1与Ⅲ5相同的概率为12/13×1/3+1/13×2/3=14/39,C项错误;Ⅱ1基因型为1/3AAXX、2/3AaXX,人群中正常男性的基因型为12/13AAXYB、1/13AaXYB,则所生子女患病概率为2/3×1/13×1/4=1/78,D项错误。 17.(2023·海南,18,11分,难度★★★★)家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。回答下列问题。 (1)正常情况下,公鸡体细胞中含有　　　　　个染色体组,精子中含有　　　　　条W染色体。  (2)等位基因D/d位于　　　　染色体上,判断依据是　。  (3)子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是　　　　　。  (4)家鸡羽毛的有色(A)对白色(a)为显性,这对等位基因位于常染色体上。正常情况下,1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,产生的子一代公鸡存在　　　　　种表型。  (5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢,产蛋后由于某种原因导致卵巢退化,精巢重新发育,出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡,设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论(已知WW基因型致死)。 答案 (1)2　0 (2)Z　快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联 (3)5/16 (4)1或2 (5)实验思路:用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。 预期结果及结论: ①若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD; ②若子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1,则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd; ③若子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死),则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。 解析 (1)根据题意,家鸡的染色体为2n=78,说明其为二倍体生物,正常情况下(不考虑有丝分裂和减数分裂),公鸡体细胞中含有2个染色体组,鸡的性别决定方式为ZW型,所以公鸡的性染色体组成是ZZ,精子中含有0条W染色体。 (2)由于快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,该性状的遗传和性别相关联,属于伴性遗传,等位基因D/d位于性染色体上,再结合子二代结果进一步确定该对等位基因位于Z染色体上。 (3)根据题意,亲本的基因型为ZdZd和ZDW,子一代公鸡的基因型为ZDZd,母鸡的基因型为ZdW,子二代公鸡的基因型为1/2ZDZd和1/2ZdZd,母鸡的基因型为1/2ZdW和1/2ZDW,因此子二代产生的雄配子为1/4ZD和3/4Zd,雌配子为1/4ZD、1/4Zd和1/2W。子二代随机交配产生的子三代慢羽公鸡的基因型是ZDZD和ZDZd,产生ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16,产生ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16,即1/4,两者之和为5/16。 (4)由题可知,有色快羽公鸡的基因型是AAZdZd或AaZdZd,白色慢羽母鸡的基因型是aaZDW,一只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交,其后代公鸡可能是AAZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd),出现1种表型,也可能是AaZdZd和aaZDW杂交的结果(即AaZDZd和aaZDZd),出现2种表型。 (5)根据题意分析,这只白色慢羽公鸡的基因型可能为aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母鸡转化而来),多只杂合的有色快羽母鸡基因型为AaZdW。欲探究该公鸡的基因型,可以用这只白色慢羽公鸡和多只杂合有色快羽母鸡杂交,统计子代快羽和慢羽的性别比例。若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD,与基因型为AaZdW的母鸡杂交,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡=1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd,与基因型为AaZdW的母鸡杂交,则子代慢羽公鸡∶快羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1∶1;若这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW,与基因型为AaZdW的母鸡杂交后,则子代慢羽公鸡∶慢羽母鸡∶快羽母鸡=1∶1∶1(WW个体致死)。 18.(2022·山东,22,16分,难度★★★)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。 (1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　　　　　　　　　　　　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　　　　　　。  (2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　　　　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　  　。  (3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)实验思路:　　　　　　　　　　　　　　　　;预期结果并得出结论:　    　。  (4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　　　　　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是        　。  答案 (1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8 (2)不能　无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1 (3)Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传 (4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度 解析 (1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传,Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交,子代雌果蝇出现正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交,Ⅱ-3雄果蝇是正常眼,说明无眼性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传。若控制该性状的基因(用A、a表示)位于X染色体上,则无眼为隐性性状,Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAY,则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ-1的基因型为XAY,两者杂交,卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蝇的概率为(3/4)×(1/2)=3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状,存在两种情况:①基因位于X染色体上(用A、a表示),Ⅰ-2的基因型为XaY,Ⅱ-1的基因型为XAXa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为XAXa∶ XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型及比例为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1;②基因位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为aa,Ⅱ-1的基因型为Aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,雌雄比例为1∶1,即正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性=1∶1∶1∶1,即正常眼∶无眼=1∶1。如果无眼性状为显性性状,基因只能位于常染色体上,Ⅰ-2的基因型为Aa,Ⅱ-1的基因型为aa,两者杂交,后代数量足够多,后代基因型及比例为Aa∶aa =1∶1,表型及比例为正常眼∶无眼=1∶1,故根据Ⅱ-1与其亲本雄果蝇的杂交结果,不能确定果蝇正常眼性状的显隐性关系。(3)根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果,不涉及子代性状比例的条件,若要确定无眼性状的遗传方式,可通过测交或者杂交的方式判断,测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的,不适用于本题。故选择Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3杂交,观察子代表型的方式来判断。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY,后代正常眼果蝇既有雌性又有雄性,无眼果蝇全为雄性;若无眼性状为常染色体隐性遗传,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa,后代雌果蝇、雄果蝇既有正常眼又有无眼;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-2(或Ⅱ-1;或Ⅱ-4)和Ⅱ-3的基因型为aa×aa,后代只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致,则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为XAY,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带;若无眼性状的遗传为常染色体隐性遗传,Ⅱ-3的基因型为Aa,PCR扩增后电泳的产物有两个条带,分别对应正常眼基因和无眼基因;若无眼性状的遗传为常染色体显性遗传,Ⅱ-3的基因型为aa,PCR扩增后电泳的产物只有一个对应正常眼基因的条带,故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。 19.(2022·海南,18,12分,难度★★★)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见下表。回答下列问题。 突变体表型 基因 基因所在染色体 第二隐性灰卵 a 12号 第二多星纹 b 12号 抗浓核病 d 15号 幼蚕巧克力色 e Z (1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上,该性状的遗传总是和性别相关联,这种现象称为　　　　　　　　。  (2)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是　　　　。  (3)正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有　　　　　　条染色体,雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有　　　　条W染色体。  (4)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性,黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型,某同学将其饲养至成虫后,与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,则该雄性幼蚕的基因型是　　　　。  (5)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。 答案 (1)伴性遗传　(2)a　(3)28　0或2　(4)DdZEZE　(5)实验思路:让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验,得到F1,观察并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论:若正反交结果只出现一种性状,则表现出来的性状为显性性状,且控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上;若正反交结果不同,则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上,且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。 解析 (1)位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)a基因与b基因都位于12号染色体上,位于同一对染色体上的基因不能进行自由组合,位于不同对染色体上的基因能进行自由组合。(3)家蚕性别决定方式为ZW型,家蚕是二倍体生物(2n=56),正常情况下,雌家蚕的1个染色体组含有28条染色体,减数分裂Ⅱ后期的细胞中所有染色体的着丝粒分裂,姐妹染色单体分开成为染色体,故此时期含有W染色体的条数为0或2。(4)该不抗浓核病黑色雄蚕成虫与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配,产生的F1幼蚕全部为黑色,说明该雄性家蚕关于该性状的基因型为ZEZE;由于F1中不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1,说明该雄性家蚕关于该性状的基因型为Dd,故该雄性幼蚕的基因型是DdZEZE。(5)需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上,但由于不知道显隐性关系,可用正反交实验来探究。实验思路:让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正反交实验,得到F1,观察并统计F1个体的表型及比例(假设相关基因为F和f)。预期结果及结论:若控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上,正反交组分别为FF×ff、ff×FF,其子一代基因型都为Ff,只出现一种性状,且子一代表现出来的性状为显性性状;若有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上,正反交组分别为ZFZF×ZfW(后代雌雄全为显性性状)、ZfZf×ZFW(后代雄性全为显性性状,雌性全为隐性性状),则正反交结果不同,且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。 20.(2022·辽宁,25,12分,难度★★★)某雌雄同株二倍体观赏花卉的抗软腐病与易感软腐病(以下简称“抗病”与“易感病”)由基因R/r控制,花瓣的斑点与非斑点由基因Y/y控制。为研究这两对相对性状的遗传特点,进行一系列杂交实验,结果见下表。 组别 亲本杂交组合 F1表型及数量 抗病 非斑点 抗病 斑点 易感病 非斑点 易感病 斑点 1 抗病非斑点× 易感病非斑点 710 240 0 0 2 抗病非斑点× 易感病斑点 132 129 127 140 3 抗病斑点× 易感病非斑点 72 87 90 77 4 抗病非斑点× 易感病斑点 183 0 172 0 (1)上表杂交组合中,第1组亲本的基因型是　　　　　　,第4组的结果能验证这两对相对性状中　　　　　　的遗传符合分离定律,能验证这两对相对性状的遗传符合自由组合定律的一组实验是第　　　　组。  (2)将第2组F1中的抗病非斑点植株与第3组F1中的易感病非斑点植株杂交,后代中抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为　　　　　　　。  (3)用秋水仙素处理该花卉,获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是  　。  现有一基因型为YYyy的四倍体植株,若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离(不考虑其他变异),则产生的配子类型及比例分别为　　　　,其自交后代共有　　　　种基因型。  (4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变,当A基因突变为隐性基因后,四倍体中隐性性状的出现频率较二倍体更　　　　。  答案 (1)RRYy、rrYy　抗病与易感病　2 (2)3∶3∶1∶1 (3)能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞的两极,从而引起细胞内染色体数目加倍 YY∶Yy∶yy=1∶4∶1　5 (4)低 解析 (1)从第1组实验,抗病非斑点×易感病非斑点,子代中只出现抗病,判断抗病为显性性状,且亲本的抗病为显性纯合子(RR),子代中非斑点∶斑点=3∶1。判断出非斑点是显性性状,且亲本的非斑点均为杂合子(Yy),所以第1组亲本的基因型是RRYy×rrYy。根据第4组子代的表型及比例可知,第4组亲本的基因型是RrYY×rryy,亲本中抗病与易感病测交,其子代结果能验证基因的分离定律。根据子代的结果可知第2组亲本的基因型为RrYy×rryy,为测交实验,可以验证基因的自由组合定律。(2)第2组RrYy×rryy杂交,F1中的抗病非斑点植株基因型为RrYy,第3组Rryy×rrYy杂交,F1中的易感病非斑点植株基因型为rrYy,两者杂交RrYy×rrYy,后代中Rr∶rr=1∶1,Y_∶yy=3∶1,故抗病非斑点、易感病非斑点、抗病斑点、易感病斑点的比例为3∶3∶1∶1。(3)用秋水仙素处理该花卉,获得了四倍体植株。秋水仙素的作用机理是作用于正在分裂的细胞,抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。基因型为YYyy的四倍体植株,若减数分裂过程中四条同源染色体两两分离,可以给这4条同源染色体上编号为1、2、3、4,故最终产生的子细胞染色体及基因状况为1、2与3、4(YY与yy)、1、3与2、4(Yy与Yy)、1、4与2、3(Yy、Yy),产生的配子类型及比例分别为YY∶Yy∶yy=1∶4∶1,其自交后代基因型为YYYY、YYYy、YYyy、Yyyy、yyyy,共5种。(4)用X射线对该花卉A基因的显性纯合子进行诱变,当A基因突变为隐性基因后,若为二倍体,基因型为Aa,若为四倍体,基因型为AAaa,二倍体中出现隐性性状的概率为1/4,四倍体中隐性性状的出现频率为1/6×1/6=1/36,较二倍体更低。 21.(2022·浙江,28,10分,难度★★★)某种昆虫野生型为黑体圆翅,现有3个纯合突变品系,分别为黑体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制,翅形由等位基因B/b控制。为研究突变及其遗传机理,用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。 回答下列问题: (1)基因测序结果表明,3个突变品系与野生型相比,均只有1个基因位点发生了突变,并且与野生型对应的基因相比,基因长度相等。因此,其基因突变最可能是由基因中碱基对发生　　　　　导致。  (2)研究体色遗传机制的杂交实验,结果如下表所示: 杂交 组合 P F1 F2 ♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂ Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3黄体∶ 1黑体 3黄体∶ 1黑体 Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3灰体∶ 1黑体 3灰体∶ 1黑体 Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3灰体∶ 1黄体 3灰体∶ 1黄体 注:表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。 根据实验结果推测,控制体色的基因A1(黑体)、A2(灰体)和A3(黄体)的显隐性关系为　　　　　　　　　　(显性对隐性用“>”表示),体色基因的遗传遵循　　　　　　定律。  (3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验,结果如下表所示: 杂交 组合 P F1 F2 ♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂ Ⅳ 灰 体 圆 翅 黑 体 锯 翅 灰 体 圆 翅 灰 体 圆 翅 6灰体圆翅∶2黑体圆翅 3灰体圆翅∶1黑体圆翅∶3灰体锯翅∶1黑体锯翅 Ⅴ 黑 体 锯 翅 灰 体 圆 翅 灰 体 圆 翅 灰 体 锯 翅 3灰体圆翅∶1黑体圆翅∶3灰体锯翅∶1黑体锯翅 3灰体圆翅∶1黑体圆翅∶3灰体锯翅∶1黑体锯翅 　 根据实验结果推测,锯翅性状的遗传方式是　　　　　　　　　　,判断的依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　。  (4)若选择杂交组合Ⅲ的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配,理论上子代表现型有　　　　　种,其中所占比例为2/9的表现型有哪几种?　　　　　　　　　　　　　　　　　。  (5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交组合Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫的杂交过程。 答案 (1)替换　(2)A2>A3>A1　分离 (3)伴X染色体隐性遗传　杂交组合Ⅴ的母本为锯翅,父本为圆翅,F1的雌虫全为圆翅,雄虫全为锯翅 (4)6　灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫 (5)见下图 解析 (1)突变前后基因长度相等,因此,其基因突变最可能是由基因中碱基对发生替换导致的。(2)杂交组合Ⅰ(黑体与黄体杂交),F1均为黄体,说明显隐性关系为A3>A1,杂交组合Ⅱ和杂交组合Ⅲ的F1的雌、雄个体(均为灰体)相互交配,结果分别为灰体∶黑体=3∶1和灰体∶黄体=3∶1,说明控制体色的基因A1、A2和A3的显隐性关系为A2>A3,A2>A1。综合来看,三者的显隐性关系为A2>A3>A1。控制不同体色的基因属于复等位基因,所以其遗传遵循分离定律。(3)杂交组合Ⅴ的母本为锯翅,父本为圆翅,F1的雌虫全为圆翅,雄虫全为锯翅。若为常染色体遗传,则F1全为圆翅,所以锯翅性状的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。 (4)杂交组合Ⅲ(只考虑体色): 　　　　灰体　　　　黄体 P A2A2　 × A3A3 ↓ F1　　　　　　 A2A3灰体 ↓雌、雄个体相互交配 F2　　　只考虑 灰体 杂交组合Ⅴ: 　　　　黑体锯翅　　　灰体圆翅 P　　　A1A1XbXB　×　A2A2XBY 　　　　　　　　　↓ F1 　A1A2XBXb、A1A2XbY 　　　　　　　　　↓雌、雄个体相互交配 F2　　只考虑灰体 圆翅雌虫 杂交组合Ⅲ的F2中灰体圆翅雄虫的基因型为1/3A2A2XBY、2/3A2A3XBY,杂交组合Ⅴ的F2中灰体圆翅雌虫的基因型为1/3A2A2XBXb、2/3A2A1XBXb。二者随机交配,仅考虑体色,后代的基因型为1/9A3A1(黄体)、8/9A2_(灰体)。仅考虑翅形,后代的基因型为1/2XBX-(圆翅雌虫)、1/4XBY(圆翅雄虫)、1/4XbY(锯翅雄虫)。理论上子代表型有2×3=6(种),(8/9)×(1/4)=2/9,所以其中所占比例为2/9的表型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。 (5)杂交组合Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫基因型为A2A3XBY,所以黑体锯翅雌虫与杂交组合Ⅲ的F1中灰体圆翅雄虫杂交的遗传图解为: 22.(2021·全国乙,32,10分,难度★★★)果蝇的灰体对黄体是显性性状,由X染色体上的1对等位基因(用A/a表示)控制;长翅对残翅是显性性状,由常染色体上的1对等位基因(用B/b表示)控制。回答下列问题: (1)请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料,设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。(要求:用遗传图解表示杂交过程。) (2)若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到F1, F1相互交配得F2,则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅=　　　　　,F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为　　　　　。  答案 (1) 让上述F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配: (2)3∶1∶3∶1　3/16 解析 (1)由题意可知,灰体纯合子雌果蝇的基因型为XAXA,黄体雄果蝇的基因型为XaY,二者交配,子代基因型为XAXa、XAY。让F1雌果蝇与黄体雄果蝇交配,子代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY。XaXa即为黄体雌果蝇。(2)由题意可知,黄体残翅雌果蝇的基因型为bbXaXa,灰体长翅雄果蝇的基因型为BBXAY,二者交配,子代基因型为BbXAXa、BbXaY。让BbXAXa与BbXaY交配,F2中灰体长翅果蝇出现的概率为(1/2)×(3/4)=3/8,灰体残翅果蝇出现的概率为(1/2)×(1/4)=1/8,黄体长翅果蝇出现的概率为(1/2)×(3/4)=3/8,黄体残翅果蝇出现的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。故F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅为3∶1∶3∶1。F2中灰体长翅雌果蝇出现的概率为(1/4)×(3/4)=3/16。 23.(2020·江苏,32,8分,难度★★★★)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型,偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验,结果如下: 残翅白眼♀ 　　 　甲 长翅红眼♂ 　 　乙 实验① 　　P　　　　aaXBXB×AAXbY 　　　　　　　 　　↓ 　　F1　　　长翅红眼♀　长翅红眼♂ 　　个体数　　　920　　　　927 实验② P　　　　　aaXBY×AAXbXb 　　　　　　　 　↓ F1　长翅红眼♀　长翅白眼♂　长翅白眼♀ 个体数　930　　　　926　　　　　1 请回答下列问题。 (1)设计实验①与实验②的主要目的是验证　　　　　　　　　　　　　　　。  (2)理论上预期实验①的F2基因型共有　　　　种,其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为　　　　,雄性个体中表现上图乙性状的概率为　　　　。  (3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析: Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为　　　　　　　　。  Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为　　　　。  Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表型为　　　　的果蝇与其杂交。  答案 (1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关　(2)12　0　3/8　(3)XbXb　XbXb、Y、Xb、XbY　红眼雄性 解析 (1)实验①和②属于杂交实验中的正交和反交,是为了验证眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关。 (2)P　实验① 　　　　　aaXBXB×AAXbY 　 　　　　　　↓ F1　　　AaXBXb　　AaXBY 　　　长翅红眼♀　长翅红眼♂ F1相互交配得F2,眼色的基因型有XBY、XbY、XBXB、XBXb4种,翅型的基因型有AA、Aa、aa 3种。故F2的基因型共有4×3=12(种)。F2中雌性个体均为红眼(XBXB、XBXb),表现图甲性状(残翅白眼)的概率为0。雄性个体表现图乙性状(长翅红眼)的概率为3/4(长翅)×1/2(红眼)=3/8。(3)由题意知,该F1白眼雌蝇的基因型可能为XbXb或者XbXbY。若为XbXb,则是亲本雄果蝇在产生配子时,发生了基因突变所致。若为XbXbY,则是亲本雌果蝇在减数分裂过程中,X染色体未分离导致的,那么该果蝇产生的配子有Xb、XbXb、XbY、Y四种类型。Ⅲ.若要鉴别F1中出现的长翅白眼雌果蝇的基因型是XbXb还是XbXbY,则应选择某一雄果蝇与之杂交;若选择基因型为XbY的雄果蝇,则子代无论雌雄都表现为白眼;因此,应该用基因型为XBY的雄果蝇与其杂交。 24.(2020·浙江,28,9分,难度★★★★★)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见下表: 杂交编号及亲本 子代表型及比例 Ⅰ(红眼♀×白眼♂) Ⅱ(黑体红眼♀×灰体白眼♂) F1　1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀ F1　1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀ F2　6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀ 注:F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生 回答下列问题: (1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代的表型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是　　　　　　　　　　,同时也可推知白眼由　　　　染色体上的隐性基因控制。  (2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为　　　　。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配,产生的F3有　　　　种表型,F3中灰体红眼个体所占的比例为　　　　。  (3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体,用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型,用遗传图解表示。 答案 (1)红眼雌性个体中B基因纯合致死　X (2)aaXBXb　6　16/27 (3) 解析 (1)由于两对等位基因均不位于Y染色体上,因此,不用考虑同源区段,杂交Ⅰ中的F1红眼雌雄个体杂交,子代雌雄个体眼色表现不同,可推知眼色的遗传符合伴性遗传,B、b基因位于X染色体上,并且子代雌雄比例为1∶2,则推知雌性个体B基因纯合致死。(2)由杂交组合Ⅱ中亲本及子代的表现型知灰体对黑体为显性,故杂交组合Ⅱ中雌性亲本的基因型为aaXBXb,雄性亲本的基因型为AAXbY,则F1的基因型为AaXBXb、AaXbXb、AaXBY、AaXbY。F1雌雄个体之间随机交配得F2,F2灰色基因型AA∶Aa为1∶2,所以F3的体色灰∶黑为8∶1,F2眼色为红的基因型为XBY和XBXb两种,所以F3的眼色基因型有XBXb、XBY、XbY三种,红色比白色为2∶1,则F3表型有2×3=6种,则F3中灰体红眼所占的比例为2/3×8/9=16/27。(3)由题意知,应该选择隐性类型与之交配,即选择黑体白眼雄性个体与该灰体红眼雌性个体交配。遗传图解如下: 25.(2019·浙江,31,7分,难度★★★)某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制,两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见下表: 杂交 组合 P F1(单位:只) ♀ ♂ ♀ ♂ 甲 野生型 野生型 402 (野生型) 198(野生型) 201(朱红眼) 乙 野生型 朱红眼 302(野生型) 99(棕眼) 300(野生型) 101(棕眼) 丙 野生型 野生型 299(野生型) 101(棕眼) 150(野生型) 50(棕眼) 149(朱红眼) 49(白眼) 回答下列问题。 (1)野生型和朱红眼的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　,判断的依据是　  　　　　　　　　　　　　。  (2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为  和　　　　　,F1中出现白眼雄性个体的原因是　  　。  (3)以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,用遗传图解表示该过程。 答案 (1)伴X染色体隐性遗传　杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼 (2)BbXAXa　BbXAY　两对等位基因均为隐性时表现为白色 (3) 解析 (1)由表中杂交组合甲的子代雌雄表现不同可知,野生型与朱红眼为伴X染色体隐性遗传。(2)结合杂交组合丙的子代表现,可知白眼性状比例约为1/16,应为双隐性性状,则丙组杂交亲本的基因型为BbXAXa、BbXAY。(3)画遗传图解的过程,需要注意写出亲本、配子、子代,以及每代个体的基因型及表型、杂交符号、配子结合的箭头、各种表型个体比例都要体现。 基因位置的判断方法 (1)若已知性状的显隐性 隐♀×显♂⇒ 　　(2)若未知性状的显隐性 正反交 实验　⇒ (3)在X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上 隐♀×(纯合)显♂⇒ 考点37常染色体遗传与伴性遗传的关系及相关实验设计　 1.(2023·广东,16,4分,难度★★★★)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图4。下列分析错误的是 (C) 图4 A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样 B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退 C.为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交 D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡 解析 根据题意可知,正交实验亲本的基因型是FFZDW、ffZdZd,反交实验亲本的基因型是ffZdW、FFZDZD,正交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZdW,反交实验获得的F1基因型是FfZDZd和FfZDW,正交和反交获得F1个体表型均为半卷羽,与亲本表型不同,A项正确。分别从不同的家系选择亲本杂交,可以避免近交衰退,B项正确。为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW),从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)进行杂交,可以快速获得FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C项错误,D项正确。 2.(2023·浙江,18,3分,难度★★★★)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是 (D) A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体 B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体 C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体 D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体 解析 假设用A/a、B/b分别表示控制翅形与眼色的基因,若F1每种表型都有雌雄个体,则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY,都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,A项正确。若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体,则子代的结果是F1有两种表型为雌性,两种为雄性,或只有两种表型且每种表型都有雌雄个体,所以若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体,B项正确。若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体,性状与性别没有关联,则F1每种表型都应该有雌雄个体,C项正确。若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则亲本的基因型为XaBXab和XAbY,符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等的条件,D项错误。 3.(2023·山东,18,3分,难度★★★)(多选)某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断正确的是(BCD) A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能 B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体 C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等 D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得的F2中雄性占比为1/6 解析 由题意可知,雌性个体的基因型为TDTRX、TDTRXX、TDTX、TDTXX,雄性个体的基因型为TRTRX、TRTRXX、TTX、TTRX,雌雄同体的基因型为TTXX和TTRXX,若群体自由交配,F1的基因型最多有10种,若两个基因型相同的个体杂交,则只能是雌雄同体个体TTXX或TTRXX杂交,可推知F1中一定没有雌性个体,A项错误,B项正确;多个TDTR与TRTR的个体自由交配,其后代TDTR与TRTR的个体之比为1∶1,雌性与雄性占比相等,C项正确;雌雄同体的杂合子TTRXX自体受精,产生的F1为1/4TTXX(雌雄同体)、2/4TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性),F1中TTXX(雌雄同体)与TTRXX(雌雄同体)自体受精,产生的F2中雄性=2/3×1/4=1/6,D项正确。 4.(2021·山东,6,2分,难度★★)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1,星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含有其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(D) A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6 C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍 D.缺刻翅基因的基因频率为1/6 解析 由题干可知,星眼为显性性状,且星眼基因纯合致死,假设相关基因用A、a表示;缺刻翅为显性性状,正常翅为隐性性状,且缺刻翅雄果蝇致死,假设相关基因用B、b表示,则雌蝇中没有基因型为XBXB的个体。亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为AaXBXb,星眼正常翅雄果蝇基因型为AaXbY,则F1中星眼缺刻翅果蝇(只有雌蝇,基因型为AaXBXb,比例为2/3×1/3=2/9)与圆眼正常翅果蝇(1/9aaXbXb、1/9aaXbY)数量相等,A项正确;雌果蝇中纯合子基因型为aaXbXb,在雌果蝇中所占比例为1/3×1/2=1/6,B项正确;由于缺刻翅雄果蝇致死,故雌果蝇数量是雄果蝇的2倍,C项正确;F1中XBXb∶XbXb∶XbY=1∶1∶1,则缺刻翅基因B的基因频率为1/(2×2+1)=1/5,D项错误。 5.(2018·天津,4,6分,难度★★)果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性;体色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是 (D) A.该细胞是初级精母细胞 B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变 解析 整个过程中,染色体只复制1次,而细胞连续分裂2次。基因型为AaXBY的雄果蝇进行减数分裂,首先DNA复制,DNA数目增加一倍 ,初级精母细胞基因型可表示为AAaaXBXBYY,伴随着同源染色体分离,非同源染色体自由组合,形成的次级精母细胞基因型可表示为AAXBXB和aaYY(或AAYY和aaXBXB),此时核DNA含量与正常体细胞的相等,故A、B、C错误。而题目中出现的AAXBXb是基因突变的结果,故D项正确。 6.(2023·全国新课标,34,12分,难度★★★★★)果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状,眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状。翅型由等位基因T/t控制,眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验,杂交子代的表型及其比例分别为,长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇=1∶1(杂交①的实验结果);长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇=1∶1(杂交②的实验结果)。回答下列问题。 (1)根据杂交结果可以判断,翅型的显性性状是　　　　　　　,判断的依据是　  　。  (2)根据杂交结果可以判断,属于伴性遗传的性状是　　　　　　,判断的依据是　  　。  杂交①亲本的基因型是　　　　　　　　　,杂交②亲本的基因型是　　　　　　　　。  (3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交,则子代翅型和眼色的表型及其比例为        　。  答案 (1)长翅　只有当长翅为显性性状、截翅为隐性性状时,杂交①的子代才会全部为长翅 (2)翅型　杂交①的子代全部为长翅,杂交②的子代中既有长翅又有截翅,正反交结果不一致,因此翅型是伴性遗传　XTXTRR、XtYrr　XtXtrr、XTYRR (3)长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼=3∶1∶3∶1 解析 (1)具有相对性状的纯合亲本杂交,子一代所表现出的性状是显性性状,分析题意可知,仅考虑翅型,亲本为长翅和截翅果蝇,杂交①子代全为长翅,说明长翅对截翅为显性性状。(2)由于关于翅型的正反交实验结果不同,可判断果蝇翅型的遗传属于伴性遗传。根据实验结果可知,杂交①的亲本基因型是RRXTXT、rrXtY,杂交②和杂交①属于正反交实验,所以杂交②的亲本基因型是rrXtXt、RRXTY。(3)杂交①的子代中长翅红眼雌蝇的基因型是RrXTXt,杂交②子代中截翅红眼雄蝇的基因型是RrXtY,所以它们杂交产生的子代的基因型及其比例为R_XTXt∶R_XtXt∶R_XTY∶R_XtY∶rrXTXt∶rrXtXt∶rrXTY∶rrXtY=3∶3∶3∶3∶1∶1∶1∶1。所以子代翅型和眼色的表型及其比例为长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼=3∶1∶3∶1。 7.(2023·山东,23,16分,难度★★★★)单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系,以某志愿者的若干精子为材料,用以上4对等位基因的引物,以单个精子的DNA为模板进行PCR后,检测产物中的相关基因,检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同;本研究中不存在致死现象,所有个体的染色体均正常,各种配子活力相同。 等位基因 A a B b D d E e 单 个 精 子 编 号 1 + + + 2 + + + + 3 + + + 4 + + + + 5 + + + 6 + + + + 7 + + + 8 + + + + 9 + + + 10 + + + + 11 + + + 12 + + + + 注:“+”表示有;空白表示无。 (1)表中等位基因A、a和B、b的遗传　　　　(填“遵循”或“不遵循”)自由组合定律,依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。据表分析,　　　　(填“能”或“不能”)排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。  (2)已知人类个体中,同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图。(注:用“”形式表示,其中横线表示染色体,圆点表示基因在染色体上的位置) (3)本研究中,另有一个精子的检测结果是:基因A、a,B、b和D、d都能检测到。已知在该精子形成过程中,未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异。从配子形成过程分析,导致该精子中同时含有上述6个基因的原因是  　。  (4)据表推断,该志愿者的基因e位于　　　　染色体上。现有男、女志愿者的精子和卵细胞各一个可供选用,请用本研究的实验方法及基因E和e的引物,设计实验探究你的推断。  ①应选用的配子为:　　　　;②实验过程:略;③预期结果及结论:　    　。  答案 (1)不遵循　只检测到aB和Ab两种配子(或没有检测到AB和ab两种配子)　能 (2) (3)减数分裂Ⅰ时,这些基因所在的同源染色体未分离(或不分离或分离异常) (4)X或Y　卵细胞　若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y染色体上 解析 (1)由题可知,该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同,表中aB∶Ab=1∶1,且不含有AB或ab的配子,因此可推测等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上,因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1,因而可推测e基因位于性染色体上,根据表中Ae精子、ae精子、含A不含e精子及含a不含e的精子的比例为1∶1∶1∶1,可推测这两对等位基因表现为自由组合,因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。 (2)表中该志愿者关于B、b和D、d的配子比例为Bd∶bD∶BD∶bd=2∶2∶1∶1,根据题中“同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例”可推知Bd和bD为非重组型配子,即该志愿者的B基因和d基因位于同一条染色体上,b基因和D基因位于同一条染色体上;该志愿者与某女性婚配,预期生一个正常孩子的概率为17/18,且遗传病受等位基因B、b和D、d控制,且只要有1个显性基因就不患该病,可推知患病孩子bbdd的概率为1-17/18=1/18=1/6×1/3,说明该女性产生bd的卵细胞的比例为1/3,另外三种配子为BD的比例为1/3,Bd和bD配子的比例为1/6,即该女性体内的相关基因为B和D连锁,b和d连锁,据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图如右:。 (3)等位基因A/a、B/b和D/d为连锁关系,异常精子能检测到基因A、a,B、b和D、d,且在其形成过程中未发生非姐妹染色单体互换和染色体结构变异,可推测导致该精子中同时含有基因A、a,B、b和D、d的原因是形成该精子的减数分裂中,减数分裂Ⅰ后期这三对等位基因所在的同源染色体没有正常分离,而是进入同一个次级精母细胞中。 (4)表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例为1∶1,且无含E的精子,因此可推测e基因位于X或Y染色体上,可选用女性的卵细胞判断基因E和e位于X或Y染色体上,通过PCR后进行鉴定,若检测到E或者e基因,则位于X染色体上;若都未检测到E或者e基因,则位于Y染色体上。 8.(2023·江苏,23,12分,难度★★★★)科学家在果蝇遗传学研究中得到一些突变体。为了研究其遗传特点,进行了一系列杂交实验。请回答下列问题: (1)下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下: P　灰体长刚毛　×　黑檀体短刚毛 ↓ F1　　　　　灰体长刚毛 测交　F1灰体长刚毛×黑檀体短刚毛 ↓ 测交　　灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛 后代　　　　　 1　∶　1 据此分析,F1雄果蝇产生　　　　种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为　　　　　　　　　　　　　。  (2)果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系(突变基因位于Ⅱ号染色体上)。为了研究突变基因相对位置关系,进行两两杂交实验,结果如下: P A1×A2 　↓ F1　野生型 P A2×A3 　 ↓ F1　突变型 P A1×A3 　　↓ F1 野生型 据此分析A1、A2、A3和突变型F1四种突变体的基因型,在图中标注它们的突变型基因与野生型基因之间的相对位置(A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示,野生型基因用“+”表示)。 (3)果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体。杂交实验及结果如下: P　　　　截刚毛　×　正常刚毛 　　　　　　　　　↓ F1　　　截刚毛　截刚毛　正常刚毛 　　　　 　3　　∶　1　∶　4 据此分析,亲本的基因型分别为　　　　　　　　　　　,F1中雄性个体的基因型有　　　　种;若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体所占比例为　　　　　　,F2雌性个体中纯合子的比例为　　　　　　。  答案 (1)2　位于同一对同源染色体上 (2) (3)TtXbXb、TtXbYB　4　1/12　2/5 解析 (1)亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交,后代表型为灰体长刚毛,可知控制灰体和长刚毛性状的基因为显性基因(用A和B表示),而子一代测交后代灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛的比例为1∶1,可推出子一代雄性果蝇能产生AB、ab两种配子,控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于同一染色体上。 (2)由题干信息可知,果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上,则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++。A1和A2杂交,后代都是野生型,说明a1和a2两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,图示为:;A2和A3杂交,后代都是突变型,说明a2和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的相同位置,图示为:;故突变型F1的基因型为a2a3,图示为,A1和A3杂交,后代都是野生型,说明a1和a3两个基因位于Ⅱ号染色体的不同位置,图示为:。 (3)由题干信息可知,果蝇的正常刚毛(B)对截刚毛(b)为显性,这一对等位基因位于性染色体上;常染色体上的隐性基因t纯合时,会使性染色体组成为XX的个体成为不育的雄性个体,截刚毛和正常刚毛杂交,截刚毛∶截刚毛(tt引起的XX个体成为雄性不育个体)∶正常刚毛=3∶1∶4,即不考虑tt影响的情况下,雌性全截毛、雄性全正常刚毛,则B和b基因位于X和Y染色体的同源区段,且亲本基因型为XbXb、XbYB,截毛∶截毛=3∶1,说明子代中,T_∶tt=3∶1,则亲代相关基因型组合为Tt、Tt。综上所述,亲本基因型为TtXbXb、TtXbYB。F1中雄性个体的基因型有4种,分别为ttXbXb(不育)、TTXbYB、TtXbYB、ttXbYB,可育雄性个体的比例为1∶2∶1;F1中雌性个体的基因型有2种,TTXbXb∶TtXbXb=1∶2,故F1中雄性个体的精子类型及比例为TXb∶tXb∶TYB∶tYB=1∶1∶1∶1,F1中雌性个体的卵细胞的基因型及比例为TXb∶tXb=2∶1,若F1自由交配产生F2,其中截刚毛雄性个体(ttXbXb)所占比例为(1/4)×(1/3)=1/12;F2雌性个体的基因型及比例为TTXbXb∶TtXbXb=2∶3,纯合子的比例为2/5。 9.(2022·广东,19,12分,难度★★★)《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面,《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者,幻出嘉种”,表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培育蚕种的智慧,现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种,更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题。 (1)自然条件下蚕采食桑叶时,桑叶会合成蛋白酶抑制剂以抵御蚕的采食,蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为　　　　　　。  (2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交,F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是　　　　　　;若上述杂交亲本有8对,每只雌蚕平均产卵400枚,理论上可获得　　　　只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕,用于留种。  (3)研究小组了解到:①雄蚕产丝量高于雌蚕;②家蚕的性别决定为ZW型;③卵壳的黑色(B)和白色(b)由常染色体上的一对基因控制;④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄,满足大规模生产对雄蚕需求的目的,该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。 统计多组实验结果后,发现大多数组别家蚕的性别比例与Ⅰ组相近,有两组(Ⅱ、Ⅲ)的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析: ①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于　　　　　染色体上。  ②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕(bb)杂交,子代中雌蚕的基因型是　　　　　(如存在基因缺失,亦用b表示)。这种杂交模式可持续应用于生产实践中,其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。  ③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕,但其后代仍无法实现持续分离雌雄,不能满足生产需求,请简要说明理由。 答案 (1)协同进化　(2)3/64　50　(3)①常　 ②ZbWB　③Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子(基因型为 ZBZb),与白壳卵雌蚕杂交,后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别。 解析 (1)桑与蚕在相互影响中的进化和发展,称为协同进化。(2)由题意可知,三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传,即符合自由组合定律,将三对基因均杂合的亲本杂交,可先将三对基因分别按照分离定律计算,再将结果相乘,则F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是3/4×(1/4)2=3/64。由于每只雌蚕平均产卵400枚,共有8只雌蚕,则理论上可获得的虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕的数量是8×400×(1/4)3=50(只)。(3)由于Ⅰ组黑壳卵蚕中雌雄比例接近1∶1,说明该性状的遗传与性别无关,因此Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于常染色体上;Ⅱ组黑壳卵蚕全为雌性,说明携带B基因的染色体转移到了W染色体上,所得雌蚕(ZbWB)与白壳卵雄蚕(ZbZb)杂交,子代雌蚕的基因型为ZbWB;Ⅲ组黑壳卵家蚕全为雄性,说明携带B基因的染色体片段转移到了Z染色体上,则亲本雌蚕的基因型为 ZBWb,与白壳卵雄蚕 ZbZb杂交,子代雌蚕的基因型为 ZbWb(白壳卵),雄蚕的基因型为 ZBZb(黑壳卵)。再将黑壳卵雄蚕(ZBZb)与白壳卵雌蚕(ZbWb)杂交,子代为 ZBZb、ZbZb、ZBWb、ZbWb,其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性,无法通过卵壳颜色区分性别,故不能满足生产需求。 如果等位基因位于性染色体上,通过一次杂交可以判断子代性别,等位基因如果位于X染色体上,亲本杂交组合是“隐雌显雄”;等位基因如果位于Z染色体上,亲本杂交组合是“隐雄显雌”。 10.(2021·江苏,24,12分,难度★★★)以下两对基因与果蝇眼色有关。眼色色素产生必须有显性基因A,aa时眼色白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。2个纯系果蝇杂交结果如下图,请据图回答下问题。 (1)果蝇是遗传学研究的经典实验材料,摩尔根等利用一个特殊眼色基因突变体开展研究,把基因传递模式与染色体在减数分裂中的分配行为联系起来,证明了　　　　　。  (2)A基因位于　　　　　染色体上,B基因位于　　　　　染色体上。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用表型为　　　　　的果蝇个体进行杂交。  (3)上图F1中紫眼雌果蝇的基因型为　　 　　,F2中紫眼雌果蝇的基因型有　　　　　种。  (4)若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生的时期有　　　　　　　,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有　　　　　　。  (5)若F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,由此推测该对果蝇的　　　　　　性个体可能携带隐性致死基因;若继续对其后代进行杂交,后代雌雄比为　　　　　　时,可进一步验证这个假设。  答案 (1)基因位于染色体上 (2)常　X　红眼雌性和白眼雄性 (3)AaXBXb　4 (4)减数分裂Ⅰ后期或减数分裂Ⅱ后期　AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。 (5)雌　4∶3 解析 (1)摩尔根利用假说演绎法,证明了基因位于染色体上。(2)由F2红眼性状只在雄果蝇中出现可知,红眼性状与性别有关,说明B/b基因位于X染色体上。F2雌雄果蝇均出现白眼和紫眼,说明A/a基因位于常染色体上,两对基因自由组合。若要进一步验证这个推论,可在2个纯系中选用红眼雌果蝇(AAXbXb)和白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,子代为AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性),即可证明。(3)眼色色素产生必须有显性基因A,aa时眼色白色;B存在时眼色为紫色,bb时眼色为红色。则P纯系白眼雌×红眼雄(AAXbY),F1全为紫眼(A_XBX-、A_XBY),说明P纯系白眼雌为aaXBXB。由此可知,F1为AaXBXb(紫眼雌)、AaXBY(紫眼雄)。杂交后,F2中紫眼雌果蝇的基因型A_XBX-,有2×2=4种。(4)P纯系白眼雌为aaXBXB,若亲代雌果蝇在减数分裂时偶尔发生X染色体不分离而产生异常卵,这种不分离可能发生减数分裂Ⅰ后期(同源染色体未分离)或减数分裂Ⅱ后期(姐妹染色单体未分离),产生的异常卵细胞基因型为aXBXB或aA。P红眼雄(AAXbY)产生的精子为AXb和AY,该异常卵与正常精子受精后,可能产生的合子主要类型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。(5)F2中果蝇单对杂交实验中出现了一对果蝇的杂交后代雌雄比例为2∶1,说明雄性个体有一半致死,雌性正常,致死效应与性别有关联,则可推测是b基因纯合致死,该对果蝇的雌性个体可能携带隐性致死基因,则该F2亲本为XBXb和XBY杂交,F3为XBXB、XBXb、XBY、XbY(致死)。若假设成立,继续对其后代进行杂交,后代为3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY(致死),雌雄比为4∶3。 11.(2018·江苏,33,8分,难度★★★★)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题。 (1)鸡的性别决定方式是　　　　型。  (2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为　　　　　　,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为　　　　　　。  (3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为　　　　。  (4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为　　　　　　　　　　　,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为　　　　　。  (5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)     　。  答案 (1)ZW　(2)1/4　1/8　(3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW　3/16　(5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW 解析 (1)鸡性别决定方式是ZW型。(2)亲本基因型为TtZbZb和ttZBW,子代芦花羽雄鸡基因型为TtZBZb,比例为1/2×1/2=1/4,该芦花羽雄鸡基因型为TtZBZb,与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡基因型为TtZBW,比例为1/2×1/4=1/8。(3)子代为芦花羽和全色羽,均含基因T,则亲本芦花羽雄鸡基因型为TT,又芦花羽含有基因ZB,全色羽含有基因ZbZb或ZbW,则亲本芦花羽雄鸡基因型为ZBZb,所以亲本芦花羽雄鸡基因型为TTZBZb。(4)亲本芦花羽雄鸡的基因型T_ZBZ-,全色羽雌鸡的基因型为T_ZbW,子代有全色羽(T_ZbZb或T_ZbW)和白色羽(tt_ _),则亲本基因型为TtZBZb和TtZbW,子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)的比例3/4×1/4=3/16。(5)为通过一次杂交判断子代雏鸡的性别,则要求子代雏鸡雌雄性状不同,由于子代雌鸡Z染色体来自父本,雄鸡Z染色体来自父本和母本,所以选择的父本基因型为ZbZb,母本基因型为ZBW,又由于tt表现为白色,所以再结合T/t基因,亲本基因型为TTZbZb和TTZBW或TTZbZb和ttZBW或ttZbZb和TTZBW。 考点38人类遗传病　 1.(2024·山东,8,2分,难度★★★★)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是 (D) A.该致病基因不位于Y染色体上 B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子 C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病 D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式 解析 因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确;若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确;若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确;Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。 2.(2024·吉林,20,3分,难度★★★★)(多选)位于同源染色体上的短串联重复序列(STR)具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR(D18S51)和X染色体上的STR(DXS10134,Y染色体上没有)的传递,不考虑突变,下列叙述正确的是 (ABD) A.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2 B.Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4 C.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4 D.Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0 解析 假设Ⅰ-1一对同源染色体(常染色体)上的两个D18S51分别用A1、A2表示,Ⅰ-2一对同源染色体(常染色体)上的两个D18S51分别用A3、A4表示。Ⅱ-1得到A1的概率为1/2,Ⅱ-2得到A1的概率为1/2,Ⅲ-1得到A1的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,Ⅱ-1与Ⅲ-1都得到A1的概率=(1/2)×(1/4)=1/8。同理,Ⅱ-1与Ⅲ-1都得到A2、A3、A4的概率分别为1/8,1/8,1/8。Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率=(1/8)×4=1/2,A项正确。按照同样的方法可得,Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2,C项错误。假设Ⅰ-1一对X染色体上的两个DXS10134分别用B1、B2表示,Ⅰ-2 X染色体上的DXS10134用B3表示。Ⅱ-1得到B1的概率为1/2,得到B2的概率为1/2,得到B3的概率为1;Ⅱ-2得到B1的概率为1/2,得到B2的概率为1/2,得到B3的概率为1;Ⅲ-1得到B1概率=(1/2)×(1/2)=1/4,得到B2的概率=(1/2)×(1/2)=1/4,得到B3的概率=1×(1/2)=1/2。Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率=(1/2)×(1/4)+(1/2)×(1/4)+1×(1/2)=3/4,B项正确。DXS10134位于X染色体上,Ⅲ-1的X染色体来自Ⅰ-1或Ⅰ-2,Ⅱ-4的X染色体来自Ⅰ-3和Ⅰ-4,所以Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0,D项正确。 3.(2023·江苏,8,2分,难度★★★)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是 (C) A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离 B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断 C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子 D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状 解析 唐氏综合征患者体内有三条21号染色体,理论上该病患病原因是患者的父亲或者母亲减数分裂的过程中出现异常,21号染色体在减数第一次分裂的后期未分开而移向细胞的一极,或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体未分开而移向细胞的一极,以至于产生了含有两条21号染色体的精子或卵细胞,而后参与受精。但是在现实生活中,唐氏综合征发病的主要原因是高龄孕妇减数分裂中产生了异常的卵母细胞,A正确。染色体变异可以通过显微镜进行观察,三体中染色体数目增加一条,可统计染色体条数来进一步确定,即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断,B正确。唐氏综合征患者的21号染色体有三条,减数分裂时出现联会紊乱,但也可能形成可育配子,只是概率很低,C错误。由题意可知,唐氏综合征患者常伴有自身免疫病,因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状,D正确。 4.(2023·辽宁,20,3分,难度★★★)(多选)下面是某家族遗传病的系谱图,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因,所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是 (AD) A.Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1 B.Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换 C.Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子 D.若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2 解析 图中Ⅱ1、Ⅱ2不患病,生出患病的孩子,说明甲、乙病为隐性遗传病,Ⅱ2不携带遗传病致病基因,可判断甲、乙病为伴X染色体隐性遗传病。因此,Ⅰ2的基因型为XabY,Ⅲ1的基因型为XabY,Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1,A正确;Ⅱ1的基因型为XABXab,Ⅱ2的基因型为XABY,Ⅲ2的基因型为XaBY,Ⅲ3的基因型为XAbY。Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了交换,产生了XAb、XaB的配子,B错误;Ⅱ2的基因型为XABY,能产生XAB、Y两种配子,C错误;在不发生基因突变和染色体互换的情况下,Ⅱ1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子,由于存在染色体互换,Ⅱ1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB,产生XAB的配子概率低于1/2,但Ⅲ5会得到她父亲给的一个XAB的配子,所以Ⅲ5产生XAB配子的概率一定会大于1/2,因此Ⅲ5与一个表型正常的男子(XABY)结婚,儿子中表型正常的概率大于1/2,D正确。 5.(2023·重庆,13,3分,难度★★★)甲、乙、丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是 (B) 图1 图2 A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8 B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致 C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300 D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高 解析 仅考虑GSD病,①号患者家系中,女性患者的父亲不患病,男性患者的母亲不患病,且①号患者的父母均正常,则该家系中甲酶缺陷GSD病属于常染色体隐性遗传病,①号患者的父母再生一个正常孩子的概率为3/4,仅考虑红绿色盲,①号患者的父亲正常,母亲为携带者,再生一个正常孩子的概率为3/4,则①号父母再生育健康孩子的概率为9/16,A错误。据图2分析,乙酶缺陷GSD病和丙酶缺陷GSD病均属于隐性遗传病,丙酶缺陷GSD病女患者的儿子正常,可确定其为常染色体隐性遗传病,则乙酶缺陷GSD病属于伴X染色体隐性遗传病。由图1分析可知,乙酶或丙酶缺陷均可导致②表现为低血糖,但根据图2遗传系谱图分析可知,②可以从其父亲获得乙酶的正常显性基因,故②应为丙酶功能缺陷所致,一定不是乙酶功能缺陷所致,B正确。设丙酶缺陷GSD病致病基因为a,正常基因为A,若丙酶缺陷GSD发病率为1/10 000,则a的基因频率为1/100,A的基因频率为99/100,人群中正常个体中Aa的比例为[2×(1/100)×(99/100)]/(1-1/10 000)=2/101,即③号母亲的基因型为Aa的概率为2/101,其父亲的基因型为Aa,则③号患病概率为(2/101)×(1/4)=1/202,C错误。甲酶缺陷GSD患者无法合成糖原,但糖原可正常分解,因此会导致糖原浓度下降,D错误。 6.(2022·河北,15,3分,难度★★)(多选)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如下图。下列叙述正确的是 (BD) A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断 B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失 C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因 D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3 解析 囊性纤维病约70%的患者发生的是CFTR蛋白第508位苯丙氨酸(Phe508)缺失,存在30%的患者因其他基因变异而患病,所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断,A项错误。乙家系中,各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因,所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B项正确。丙家系中,Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合,说明Ⅱ-1携带两个DNA序列不同的CFTR基因,一个是Phe508正常的CFTR基因,另一个是Phe508缺失的CFTR基因,C项错误。假设Phe508正常的CFTR基因为A,Phe508缺失的CFTR基因为a,其他位点突变的CFTR基因为a',其父亲的基因型为Aa,母亲的基因型为Aa',Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1,用这两种探针检测出两条带(基因型为Aa)的概率为1/3,D项正确。 7.(2022·辽宁,20,3分,难度★★★)某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下,基因检测发现致病基因d有两种突变形式,记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征(性染色体组成为XXY)。不考虑新的基因突变和染色体变异,下列分析正确的是 (C) A.Ⅱ1性染色体异常,是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离 B.Ⅱ2与正常女性婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2 C.Ⅱ3与正常男性婚配,所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病 D.Ⅱ4与正常男性婚配,所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病 解析 Ⅱ1性染色体异常,且患有该遗传病,根据题意和系谱图可知,Ⅰ1的基因型为XdAY,Ⅰ2的基因型为XDXdB(D为正常基因),Ⅱ1的基因型为XdAXdBY,Ⅰ1与Ⅰ2分别携带dA和dB基因,故Ⅱ1染色体数目异常是因为其父亲减数分裂Ⅰ时X染色体与Y染色体未分离,形成了基因型为XdAY的精子,与基因型为XdB的卵细胞形成了基因型为XdAXdBY的受精卵,A项错误;Ⅱ2的基因型为XdBY,正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2与正常女性(基因型不确定)婚配,所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率不确定,B项错误;Ⅱ3的基因型为XdAXdB,与正常男性XDY婚配,所生儿子基因型为XdAY或XdBY,均为该伴X染色体隐性遗传病患者,C项正确;Ⅱ4的基因型为XDXdA,与正常男性XDY婚配,所生子女中儿子有50%的概率患该伴X染色体隐性遗传病,女儿不会患病,D项错误。 8.(2022·浙江,25,2分,难度★★★)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一种病为伴性遗传病,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。 下列叙述正确的是 (C) A.人群中乙病患者男性多于女性 B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个 C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6 D.若Ⅲ1与正常男性婚配,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208 解析 Ⅱ2患甲病,其父母均不患甲病,所以甲病不可能是伴X染色体遗传病,只能是常染色体隐性遗传病,乙病属于伴性遗传病。Ⅱ1和Ⅱ2均患乙病,Ⅲ3正常,说明乙为伴X染色体显性遗传病。伴X染色体显性遗传病患者女性多于男性,A项错误。Ⅱ2患两种病,所以Ⅰ1的基因型是AaXBY,Ⅰ2的基因型是AaXbXb,Ⅲ3正常,所以Ⅱ1的基因型是AaXBY或AAXBY,Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为2个,B项错误。仅考虑甲病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,Ⅰ2将a基因遗传给Ⅱ4的概率为1/2。Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅱ4将a基因遗传给Ⅲ6的概率为(2/3)×(1/2)=1/3。所以Ⅲ6含来自 Ⅰ2的甲病致病基因的概率为(1/2)×(1/3)=1/6,C项正确。Ⅲ1的基因型是AaXBXb、AaXBXB,概率均为1/2。正常男性的基因型是AaXbY或AAXbY,甲病在人群中的发病率为1/625,所以a的基因频率是1/25,人群中正常男性为AaXbY的概率是[2×(1/25)×(24/25)]/(1-1/625)=1/13。若Ⅲ1与正常男性婚配,所生的孩子患甲病的概率是(1/13)×(1/4)=1/52,不患乙病的概率为1/4,理论上生育一个只患甲病女孩的概率为(1/4)×(1/13)×(1/2)=1/104,D项错误。 9.(2022·广东,16,4分,难度★★★)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇,生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图所示)。下列叙述错误的是 (C) A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4 C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视 解析 根据题意可知,镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病,用A、a表示相关基因,父母的基因型是Aa,女儿的表型正常,所以女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,即和父母的基因型相同的概率为2/3,A项正确。由于父母的基因型是Aa,所以若生育第三胎,此孩携带致病基因(Aa或aa)的概率是3/4,B项正确。女儿的基因型是1/3AA、2/3Aa,将致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C项错误。基因信息是每个人的隐私,所以要受到保护,以免受到基因歧视,D项正确。 10.(2022·湖北,18,2分,难度★★)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是 (C) A.该遗传病可能存在多种遗传方式 B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子 C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子 D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2 解析 根据图示分析,该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A项正确。若Ⅰ-2为纯合子,则为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-3是杂合子,B项正确。若Ⅲ-2为纯合子,则为常染色体隐性遗传病,无法推测Ⅱ-5为杂合子,C项错误。假设该病由A、a基因控制,若为常染色体显性遗传病,则Ⅱ-2为aa、Ⅱ-3为Aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2为Aa、Ⅱ-3为aa,再生一个孩子,其患病的概率也为1/2,D项正确。 11.(2022·重庆,19,2分,难度★★★)半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II,任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。下表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是 (B) 类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤ Ⅰ +/+ +/— +/+ +/— —/— Ⅱ +/+ +/— +/— +/+ +/+ 注:“+”表示未突变,“—”表示突变,“/”左侧位点位于父方染色体,右侧位点位于母方染色体。 A.若①和③类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2 B.若②和④类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4 C.若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/4 D.若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是1/2 解析 由题干和题表信息可推断①②③④⑤的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff、ff。若①和③类型的男女婚配,则后代基因型为F_,患病的概率是0,A项错误。若②和④类型的男女婚配,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/4,B项正确。若②和⑤类型的男女婚配,则后代患病(基因型为ff)的概率是1/2,C项错误。若①和⑤类型的男女婚配,则后代患病的概率是0,D项错误。 12.(2021·海南,20,2分,难度★★)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。 下列有关叙述正确的是 (A) A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率 B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2 C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代 D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律 解析 Ⅱ-1是患病女性,线粒体在减数分裂过程中随机分配,所以与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是随机的,B项错误;由于受精卵的细胞质几乎都来自卵细胞,所以Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿能把突变基因传递给下一代,C项错误;此遗传病属于细胞质遗传,其遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D项错误。 13.(2021·江苏,16,3分,难度★★★)(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1 000。如图为该遗传病某家族系谱图,下列叙述正确的是 (ACD) A.该病为常染色体遗传病 B.系谱中的患病个体都是杂合子 C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4 D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子 解析 假设患病基因用A/a表示,Ⅳ12和Ⅳ13婚配,若患病基因在X染色体上,则亲代基因型为XaXa、XAY,子代中不会有患病男性,故该病的致病基因在常染色体上,为常染色体遗传病,A项正确;该病为常染色体显性遗传病,系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者,其基因型为A_,因Ⅰ2个体为正常人,基因型为aa,其后代Ⅱ1为杂合子,故不确定Ⅰ1个体是杂合子,其他患病后代有正常个体,故其他患病个体都是杂合子,B项错误;Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配,其后代Ⅴ2个体为患者,其基因型为Aa,和正常人Ⅴ1婚配,Ⅴ1基因型为aa,则后代Ⅵ1是患者的概率为1/2,是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4,C项正确;在群体中该显性致病基因的频率很低,约为1/100~1/1 000,根据遗传平衡定律,显性纯合子短指症患者AA的频率更低,大约为1/10 000~1/1 000 000,而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50~1/500,故绝大多数短指症患者的基因型为Aa,即群体中患者的纯合子比例少于杂合子,D项正确。 14.(2021·湖南,10,2分,难度★★)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是(C) A.Ⅱ-1的基因型为XaY B.Ⅱ-2与正常男性婚配后所生后代的患病概率为1/4 C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲 D.人群中基因a的频率将会越来越低 解析 由题图可知,Ⅱ-1为女性化患者,其基因型为XaY,A项正确;Ⅱ-2为女性携带者,其基因型为XAXa,与正常男性XAY婚配后所生后代的患病概率为1/4,B项正确;由于XaY无生育能力,可推测Ⅰ-1(基因型为XAXa)的双亲基因型为XAXa和XAY,其Xa来自母亲,C项错误;由于XaY无生育能力,该基因型个体无法将Xa传至后代,可推测人群中基因a的频率将会越来越低,D项正确。 15.(2021·河北,15,3分,难度★★★★)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是 (ABD) A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因 B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低 C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000 解析 家系甲中Ⅱ-1的DMD致病基因不是来自其母亲,因为Ⅰ-2基因序列正常,A项错误;由于两个家系中两患者的外祖父都表现正常,说明家系乙中的Ⅰ-2中有一条X染色体不携带致病基因,另一条X染色体上携带两种致病基因,所以Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率是0,B项错误;家系甲Ⅱ-2表现正常,不携带DMD基因,家系乙的Ⅱ-1是DMD基因携带者的概率为1/2,所以两人婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确;人群中女性携带者的频率为 2×1/4 000×3 999/4 000=7 998/(4 000)2≈1/2 000,D项错误。 16.(2021·重庆,11,2分,难度★★)下图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析,以下推断可能性最小的是 (B) A.该遗传病为常染色体显性遗传病 B.该遗传病为伴X染色体显性遗传病 C.该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上 D.Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变 解析 根据题图分析,该病为显性遗传病,假设为伴X染色体显性遗传,则Ⅱ代的女儿均会患病,患病男性的母亲也会患病,与系谱图实际情况矛盾,故该遗传病不是伴X染色体显性遗传病,应该是常染色体显性遗传病, A项正确,B项错误;Ⅱ代的四个患者从他们的父亲那里继承了致病基因,但没有继承IB基因,说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上,C项正确;该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上,Ⅱ-5不患病但是血型为A型,可能的原因是同源染色体发生交叉互换或突变,使得IA所在染色体上没有致病基因,D项正确。 17.(2020·山东,4,2分,难度★★)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 (B) A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断 解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行筛查,A项正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法发挥其功能,B项错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可以用于某些遗传病的产前诊断,C、D两项正确。 18.(2020·山东,17,3分,难度★★★★)(多选)下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(CD) A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上 B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别 C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致 D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病 解析 由甲病遗传系谱图可知,该病为常染色体隐性遗传病,由乙病电泳图可知,该家系中4个个体都含有致病基因,因此可判断乙病致病基因位于常染色体上,A项错误;由甲病电泳图可知,Ⅰ1和Ⅰ2经酶切电泳后有3种条带,而Ⅱ3却只有1种条带,说明变异后不再被限制酶MstⅡ识别切割,B项错误;由乙病电泳图可知,表型正常的Ⅰ5基因酶切电泳条带有两种,患者Ⅰ6和Ⅱ7的基因被酶切电泳后只有1种条带,且条带碱基对数减少,可判断乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C项正确;由电泳图可知,Ⅱ4与Ⅱ3电泳条带完全不同,可判断Ⅱ4不携带致病基因且不患待测遗传病,Ⅱ8与Ⅰ5电泳条带相同,可判断Ⅱ8携带致病基因且不患待测遗传病,D项正确。 19.(2020·江苏,21,3分,难度★★★)(多选)家庭性高胆固醇血症(FH)是一种遗传病,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000。下图是某FH家系的系谱图,下列叙述正确的是(ABC) A.FH为常染色体显性遗传病 B.FH患者双亲中至少有一人为FH患者 C.杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500 D.Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供 解析 由题图中Ⅱ7和Ⅱ8→Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8,患病双亲生出正常女孩,可判断FH为常染色体显性遗传病,A项正确;FH为显性遗传病,其致病基因来自双亲之一,因此FH患者双亲中至少有一人为FH患者,B项正确;由题干可知,纯合子患者在人群中出现的频率约1/1 000 000,若用基因A、a表示控制FH相对性状的基因,则AA=1/1 000 000,A=1/1 000,a=999/1 000,则杂合子患者在人群中出现的频率约为=2×1/1 000×999/1 000≈1/500,C项正确;Ⅲ6可能为纯合子也可能为杂合子,其患病基因由父母双方共同提供或来自双亲之一,D项错误。 20.(2019·浙江,2,2分,难度★)人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于 (D) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.基因突变 B.基因重组 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异 解析 由题图可知,该人类遗传病为21三体综合征,即21号染色体多了1条,可判断该变异类型为染色体数目变异,D项正确。 21.(2019·浙江,8,2分,难度★)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是 (A) A.在青春期的患病率很低 B.由多个基因的异常所致 C.可通过遗传咨询进行治疗 D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施 解析 各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病,B项错误;单基因遗传病可通过遗传咨询进行预防,C项错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防,D项错误。 22.(2018·江苏,12,2分,难度★)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 (A) A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 解析 产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热,不需进行细胞检查,A项正确;夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检测,B项错误;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检测,C项错误;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检测,D项错误。 23.(2017·江苏,6,2分,难度★)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 (D) 　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 解析 具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。 24.(2024·湖北,22,18分,难度★★★★★)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。 回答下列问题。 (1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　　(填序号)。  ①血型　②家族病史　③B超检测结果 (2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　　(填序号),判断理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　　(填序号)。  (3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是    　。  (4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是      　。  答案 (1)② (2)③　S病是常染色体显性遗传病,③中双亲正常生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病　② (3)不能　2号和4号个体只有一个基因与乙相同,该基因不能确定是显性基因还是隐性基因 (4)该类型疾病女性患者可能是杂合子,在减数分裂时等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配子中,其中含有隐性基因的配子是正常的 解析 (1)遗传咨询中医生主要是通过患者的家族病史结合遗传病的遗传方式来初步判断患者的情况。(2)S病是常染色体显性遗传病,③中双亲正常生出患病女儿,一定是常染色体隐性遗传病,所以③一定不属于S病的系谱图。图中②中双亲患病生出正常女儿,一定是常染色体显性遗传病。(3)据电泳图分析,2号和4号个体只有一个基因与乙相同,该基因不能确定是显性基因还是隐性基因,所以不能确定他们是否携带了致病基因。(4)该类型疾病是常染色体显性遗传病,女性患者可能是杂合子,在减数分裂时等位基因会随着同源染色体的分开而分离,分别进入不同的配子中,其中含有隐性基因的配子是正常的。 25.(2023·浙江,24,10分,难度★★★★)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。　 回答下列问题: (1)甲病的遗传方式是　,  判断依据是    　。  (2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有　　　种。为确定此病的遗传方式,可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,只需对个体　　　　　(填系谱图中的编号)进行核酸杂交,根据结果判定其基因型,就可确定遗传方式。  (3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病,Ⅲ3个体的基因型可能有　　种,若她与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为　　　　　。  (4)研究发现,甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病,乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病,甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白,但在是否患病上表现不同,原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-,正常蛋白　　　　　　　　　　　　;乙病杂合子中异常蛋白损害神经元,正常蛋白不损害神经元,也不能阻止或解除这种损害的发生,杂合子表型为　　　　　　　　。  答案 (1)常染色体隐性遗传　Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病,生出患甲病女儿Ⅲ1,可判断出该病为隐性遗传病;其父亲Ⅱ1正常,若为伴X染色体隐性遗传,则其父亲应患甲病,故可判断甲病为常染色体隐性遗传　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459 (4)可以转运Cl-　患(乙)病 解析 (1)Ⅱ1和Ⅱ2均不患甲病,生出患甲病女儿Ⅲ1,可判断出该病为隐性遗传病;其父亲Ⅱ1正常,若为伴X染色体隐性遗传,则其父亲应患甲病,故可判断甲病为常染色体隐性遗传。(2)由系谱图可知,Ⅱ4和Ⅱ5都是乙病患者,二者儿子Ⅲ4正常,则可推知乙病为显性遗传病,该病可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显性遗传病。假设相关基因用B/b表示,若为常染色体显性遗传病,则Ⅲ4的基因型为bb,其父亲Ⅱ4(乙病患者)的基因型为Bb(同时含有B基因和b基因);若为伴X染色体显性遗传病,则Ⅲ4的基因型为XbY,其父亲Ⅱ4(乙病患者)的基因型为XBY(只含有B基因)。若用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针,则只需对Ⅱ4进行核酸杂交。若出现两条杂交带,则为常染色体显性遗传病;若只有一条杂交带,则为伴X染色体显性遗传病。(3)若乙病是一种常染色体显性遗传病,仅考虑乙病时,Ⅲ4的基因型为bb,Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为Bb,二者所生患乙病女儿Ⅲ3的基因型可能为BB或Bb两种,且BB∶Bb=1∶2;若仅考虑甲病,由(1)可知甲病为常染色体隐性遗传病,假设相关基因用A/a表示,Ⅲ5为甲病患者,其基因型为aa,Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为Aa,二者所生女儿Ⅲ3不患甲病,其基因型可能为AA或Aa两种,且AA∶Aa=1∶2。综合考虑这两对基因,Ⅲ3个体的基因型可能有2×2=4(种)。仅考虑甲病时,已知甲病在人群中的发病率为1/2 500,即aa=1/2 500,则可计算出a=1/50,A=49/50,人群中表型正常的男子(A_)所占的概率为1-1/2 500=2 499/2 500,人群中杂合子Aa=2×(1/50)×(49/50)=98/2 500,那么该正常男子为杂合子Aa的概率=(98/2 500)÷(2 499/2 500)=2/51;由上面分析可知,Ⅲ3的基因型为2/3Aa,因此Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚后,生出患甲病孩子aa的概率为(2/51)×(2/3)×(1/4)=1/153。仅考虑乙病时,人群中表型正常的男子的基因型均为bb,且由上面分析可知,Ⅲ3的基因型可能为1/3BB和2/3Bb,则二者生出患乙病孩子B_的概率为1/3+(2/3)×(1/2)=2/3。综合考虑这两种病,Ⅲ3与一个表型正常的男子结婚,所生的子女患两种病的概率为(1/153)×(2/3)=2/459。(4)甲病为隐性基因控制的遗传病,甲病杂合子的正常基因可以表达正常的转运Cl-的载体蛋白,虽然异常基因表达的异常载体蛋白无法转运Cl-,但是正常蛋白仍然可以转运Cl-,从而使机体表现正常。乙病为显性基因控制的遗传病,乙病杂合子的异常基因表达的异常蛋白损害神经元,虽然正常基因表达的正常蛋白不损害神经元,但是也无法阻止或解除这种损害的发生,因此杂合子表型为患(乙)病。 基因的分离定律是基因的自由组合定律的基础,两者的本质区别是基因的分离定律研究的是一对等位基因,基因的自由组合定律研究的是两对或两对以上的等位基因,所以很多自由组合的题目都可以拆分成分离定律来解题。 26.(2023·湖南,19,12分,难度★★★)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换,回答下列问题: (1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　。  (2)此家系中甲基因突变如下图所示: 正常基因单链片段 5'-ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3' 突变基因单链片段 5'-ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG-3' 研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。  (3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg/d,NTDs生育史女性补充4 mg/d。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　 　　mg/d。  答案 (1)常染色体隐性遗传　1/32 (2)5'-ATTCCA-3'　302 bp、8 bp和310 (3)0.4~1.0 解析 (1)根据系谱图中Ⅰ-1和Ⅰ-2均为甲基因的携带者,Ⅱ-4患耳聋可知,此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为(1/4)×(1/4)×(1/2)=1/32。 (2)根据题意可知,引物5'-GGCATG-3'与题图中基因单链片段的3'端互补配对,另一条引物应该与基因单链片段的互补链的3'端互补配对,即为5'-ATTCCA-3' 。根据引物扩增出的目的基因片段共310 bp,再根据限制酶识别序列可知,正常基因可以被限制酶识别切割,产生302 bp和8 bp两种片段,突变基因不能被限制酶识别切割,仍为310 bp,Ⅱ-1体内既有正常基因,又有突变基因,故Ⅱ-1的目的基因片段扩增后的酶切产物长度有8 bp、302 bp和310 bp三种。 (3)根据题意,虽然胎儿Ⅲ-2的乙基因型为-/-,但孕妇Ⅱ -1关于乙的基因型为+/-,且未有过NTDs生育史,因此叶酸补充剂量为0.4~1.0 mg/d。 27.(2020·海南,23,11分,难度★★★★)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。 回答下列问题。 (1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于　　　　　　　　。  (2)基因A、a位于　　　　(填“常”或“X”或“Y”)染色体上,判断依据是　  　。  (3)成员8号的基因型是　　　　。  (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是　　　　。  答案 (1)基因突变　(2)X　条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A (3)XAY或XaY　(4)1/16 解析 (1)DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换引起基因结构的改变叫基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,属于基因突变,基因突变导致一个基因产生其等位基因。(2)成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,成员3和5都含有基因A和基因a,成员6只含基因A。若为伴Y染色体遗传,成员3和5不应该含有基因a,且成员4应该含有基因a不应含有基因A,与信息不符;若为常染色体遗传,成员1为AA,成员2为aa,两者的后代全为Aa,不可能出现成员4的AA个体,与信息不符;故致病基因a位于X染色体上,即亲代为XAXA×XaY,得到子代成员4为XAY。(3)由以上分析,可知成员5、6的基因型为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。设白化病基因由等位基因B/b控制,若7号是白化病基因携带者Bb,与一个仅患白化病的男性bb结婚,则7号基因型为1/2 BbXAXA或1/2 BbXAXa,其丈夫基因型为bbXAY,后代患白化病的概率为bb=1/2,患M病的概率为XaY=1/2×1/4=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16。 28.(2017·江苏,32,9分,难度★★★)人类某遗传病受一对基因(T、t)控制。3 个复等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血型,位于另一对染色体上。A 血型的基因型有IAIA 、IA i,B血型的基因型有IB IB、IB i,AB 血型的基因型为IAIB ,O 血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图,Ⅱ-3 和Ⅱ-5 均为AB 血型, Ⅱ-4 和Ⅱ-6 均为O 血型。请回答下列问题。 (1)该遗传病的遗传方式为　　　　　　　　。Ⅱ-2基因型为Tt的概率为　　　　　　。  (2)Ⅰ-5个体有　　　种可能的血型。Ⅲ-1为Tt且表现A 血型的概率为　　　　　。  (3)如果Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配,则后代为O血型、AB血型的概率分别为　　　　、　　　　。  (4)若Ⅲ-1与Ⅲ-2生育一个正常女孩,可推测女孩为B血型的概率为　　　　。若该女孩真为B 血型,则携带致病基因的概率为　　　　。  答案 (1)常染色体隐性　2/3　(2)3　3/10　(3)1/4　1/8　(4)5/16　13/27 解析 (1)Ⅱ-5、Ⅱ-6正常,却生出了患病的女儿Ⅲ-3,可推出该遗传病为常染色体隐性遗传病。由题图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Tt,则Ⅱ-2基因型为TT或Tt,是Tt的概率为2/3。(2)由于Ⅱ-5的血型为AB型,故Ⅰ-5的血型为A型、B型或AB型。由题中信息可推知Ⅱ-3的基因型为2/3TtIAIB、1/3TTIAIB,Ⅱ-4的基因型为Ttii,则Ⅲ-1的基因型为Tt的概率为3/5,表现A型血的概率为1/2,故Ⅲ-1为Tt且表现为A型血的概率为3/10。(3)Ⅲ-1和Ⅲ-2与血型相关的基因型都是1/2IAi、1/2IBi,所产生的配子的基因型均为1/4IA、1/4IB、1/2i,则其后代为O型血的概率为1/2×1/2=1/4,为AB型血的概率为1/4×1/4+1/4×1/4=1/8。(4)由(3)知,该女孩为B型血的概率为1/4×1/2+1/4×1/2+1/4×1/4=5/16。Ⅲ-1的基因型为2/5TT、3/5Tt,产生的配子的基因型为7/10T、3/10t。Ⅲ-2的基因型为1/3TT、2/3Tt,产生的配子的基因型为2/3T、1/3t。Ⅲ-1与Ⅲ-2生育的后代中TT∶Tt∶tt=(7/10×2/3)∶(7/10×1/3+3/10×2/3)∶(3/10×1/3)=14∶13∶3,因为该女孩不患病,其基因型为TT∶Tt=14∶13,携带致病基因的概率为13/(14+13)=13/27。 学科网（北京）股份有限公司 $$