3.3 关注人类遗传病同步练习-2023-2024学年高一下学期生物苏教版必修2

3.3关注人类遗传病 同步练习 1．遗传病严重影响患者的生活质量，且治疗难度大。下列有关叙述错误的是 （　　） A．人类遗传病分为单基因遗传病和多基因遗传病两类 B．先天性疾病不都是遗传病 C．调查某种遗传病的发病率时，调查的群体应足够大 D．遗传咨询和产前诊断有利于降低遗传病患儿的出生率 2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　） A．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C．猫叫综合征是由染色体结构变异引起的 D．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 3．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在某群体中发病率为1/10000 ，则携带者的频率为（　　） A．198/10000 B．1/1000 C．99/10000 D．无法计算 4．某遗传病患者表现有智力低下、身材矮小和性器官发育不良等症状，经诊断得到该患者的染色体组型图如图所示。下列判断错误的是（　　） A．该病为染色体数目异常病，其核型可表示为2n-1=45 B．该病可能是由于其母亲因减数分裂异常产生了不含X染色体的卵细胞引起 C．该病人到达育龄时减数分裂产生正常配子的概率为50% D．对孕期妇女进行绒毛细胞检查可减少该病患儿的出生 5．如图是某单基因遗传病的遗传系谱图。有关叙述正确的是（　　）（不考虑X、Y染色体同源区段遗传） A．该病属隐性遗传病，5和10一定携带该致病基因 B．可以检测5号是否带致病基因来判断该病是否为伴性遗传 C．若该病不属伴性遗传，则8号与10婚配后代患病概率高达1/9 D．若该病属伴性遗传，则8号与正常男性结婚生下的患病个体一定是男孩 6．某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图（图1），然后对I4、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1的这两对基因进行电泳分离，得到了不同的条带（图2）。下列说法错误的是（　　） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病与抗维生素D佝偻病遗传方式相同 B．条带2代表甲病的致病基因，条带3代表乙病的致病基因 C．I1与Ⅱ3基因型一定相同，I3与Ⅲ1基因型一定相同 D．Ⅲ2与不携带致病基因的女性婚配，后代表型正常但为携带者的概率是1／6 7．人类某单基因遗传病的致病基因a位于常染色体上，该基因和正常基因A中的某一特定序列经限制酶BclⅠ切割后，会产生大小不同的片段（bp表示碱基对）如图1所示，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图。下列相关叙述错误的是（　　） A．基因a中的BclⅠ酶切位点比A基因中的少 B．Ⅱ-1的基因诊断中只出现142bp片段 C．Ⅱ-2的基因诊断中只出现99bp和43bp片段 D．Ⅰ-1与Ⅱ-3基因诊断中片段完全相同的概率是2/3 8．下列关于遗传病的叙述，正确的有几项（　　） ①遗传病患者一定带有相关致病基因；②多基因遗传病在群体中的发病率比较高； ③21三体综合征属于性染色体遗传病；④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传； ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因；⑥遗传物质改变的一定是遗传病； ⑦一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病；⑧携带遗传病基因的个体会患遗传病； ⑨不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。 A．五项 B．四项 C．三项 D．二项 9．多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率较高。下列疾病属于多基因遗传病的是（　　） A．唐氏综合征 B．镰状细胞贫血 C．冠心病 D．抗维生素D佝偻病 10．某男孩是色盲，但他的父母、祖父母和外祖父母均正常。色盲基因在该家族中的传递顺序是（　　） A．外祖父→母亲→男孩 B．祖母→父亲→男孩 C．祖父→父亲→男孩 D．外祖母→母亲→男孩 11．下列有关人类遗传病的叙述中，不正确的是（　　） A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病 C．对某种遗传病的发病率进行统计时，需在人群中进行随机抽样调查 D．通过显微镜检测能判断是否患有镰刀型细胞贫血症 12．一对手指均为并指的夫妇，生了一个手指正常的女儿，在妻子的一个初级卵母细胞中，并指基因数目和分布情况最可能是（　　） A．1 个，位于一个染色单体中 B．2 个，分别位于姐妹染色单体中 C．2 个，分别位于一对同源染色体上 D．4 个，位于四分体的每个染色单体中 13．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是 （　　） A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 D．猫叫综合征 14．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。下列相关叙述中正确的是（　　） A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递 B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病 C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达 D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生 15．“超雄综合征”是指性染色体组成为XYY的一种人类遗传病，该病人性别表现为男性，某些个体有生育能力。有一个性染色体组成为XYY的男性与一正常女性结婚，他们生育了一个正常的女儿，下列相关说法正确的是（　　） A．该病人形成的原因是其父亲的精原细胞在减数第一次分裂时异常导致的 B．该夫妻生育的孩子患“超雄综合征”的概率为1/2 C．通过用显微镜检测胎儿的细胞可以发现胎儿是否患该类疾病 D．禁止近亲结婚可有效降低该类遗传病的发病率 16．红绿色盲的各种基因型的婚配结果：（熟练掌握） 亲本组合 了代 基因型 表现型 XBXB、XBY                正常 XBXb、XBY 正常 正常男：正常女：色盲男：色盲女=1：1：1：1 3正常：1色盲=3：1（色盲只有男性） 正常：色盲=1：1（正常全为女性、色盲全为男性） XbXb、XbY 全为患病 17．遗传病的监测和预防： （1） （最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代 遗传病的机会大增。 （2） （主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 （3） 。 （4） ：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 18．人类遗传病的概念、种类、特点 ？ 19．基因治疗是指用正常基因 或 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 20．位于X染色体上的显性基因的遗传特点是：女性多于男性，但部分( ) 21．单基因遗传病：单基因遗传病是指受 对等位基因控制的遗传病，大体有两类情况： 显性遗传病 隐性遗传病 分类（按致病基因所在染色体不同） ① ② ③ ④ 举例 ⑤ ⑥ ⑦ ⑧ 22．伴X染色体隐性遗传、伴X染色体显性遗传、伴Y遗传分别具有什么特点 ？ 参考答案： 1．A2．A3．A4．C5．D6．C7．C8．C9．C10．D11．B12．B13．B14．A15．C 16． 亲本组合 了代 基因型 表现型 XBXB×XBY XBXB、XBY                正常 XBXB×XbY XBXb、XBY 正常 XBXb×XbY XBXB、XbXb、XBY、XbY 正常男：正常女：色盲男：色盲女=1：1：1：1 XBXb×XBY XBXB、XBXb、XBY、XbY 3正常：1色盲=3：1（色盲只有男性） XbXb×XBY XBXb、XbY 正常：色盲=1：1（正常全为女性、色盲全为男性） XbXb×XbY XbXb、XbY 全为患病 17．禁止近亲结婚 隐性 遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 18．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病： （1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如常染色体隐性遗传病（如白化病）； （2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病是指由染色体结构或数目改变引起的相关疾病，如染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 19．取代 修补 20．女性患者病症较轻 21．一 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病 22．伴X染色体隐性遗传病的特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙；女性患者的父亲和儿子均为患者。 伴X染色体显性遗传病的特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传；男患者的母亲和女儿均为患者。 伴Y染色体遗传的特点是：传男不传女（或表现为限雄遗传）。 学科网（北京）股份有限公司 $$