必修部分 第六章 第3节 基因选择性表达导致细胞的差异(无答案)-高中生物学等级考学案（配新教材 第2版）

231 232 I 0 Z Y A P 阻遏蛋白 阻遏蛋白 mRNA 调控区域 结构基因 转 录 RNA 聚合酶 翻 译 操纵子 DNA 甲 乙 丙 A. 正常人体细胞内不会进行 4、6、7过程 B. 1、4、6、8、10过程均需要核糖核苷酸作为原料 C. 1过程需要 RNA聚合酶参与，3过程需要 DNA聚合酶参与 D. 病毒体内不能单独进行图甲、乙或丙所代表的新陈代谢过程 例 96 乙肝被称为“中国第一病”，随着科学的发展，人们对乙肝病毒的认识也更加深入，现已知乙 肝病毒的 DNA 由一条环状链和一条较短的半环链组成，侵染时先形成完整的环状，再把其中一条作为 原始模板复制形成新的病毒（下图）。则以下有关乙肝病毒增殖过程的描述中错误的是（ ）。 A．形成完整环状 DNA的场所是在病毒体内 B．病毒的核酸和蛋白质外壳共同组成核衣壳 C．⑦是逆转录形成 DNA的过程 D．乙肝病毒基因表达的过程包括过程④和⑤ 例 97 新型冠状病毒是一种单股正链 RNA病毒，其遗传物质用（＋）RNA表示。题图所示为新冠病 毒的增殖和表达过程，下列相关说法中正确的是（ ）。 A. 新型冠状病毒属于 RNA病毒，体内含有 RNA复制相关酶 B. 新型冠状病毒 RNA要先经过逆转录才可表达 C. 新型冠状病毒的代谢发生在宿主的细胞质中 D. 若（＋）RNA中的部分碱基片段为 CUAG，则（－）RNA 中对应的碱基片段应为 GATC 第 3 节 基因选择性表达导致细胞的差异 一、细胞分化的本质是基因选择性表达的结果 在很多生物中还存在转录后水平调控、翻译水平调控和翻译后水平调控。正是依赖这些不同的调 控方式，机体或者细胞可以根据环境的变化作出响应，关闭或启动一些基因的表达，这就是基因的选 择性表达。 1. 转录水平的调控：凡是能影响 RNA聚合酶催化活性的因素都会影响转录，从而在转录水平上实 现对基因表达的调控。例如，某些蛋白质因子可以与 RNA 聚合酶结合，促进其与启动子结合，从而增 强基因的表达；而阻遏蛋白则会抑制 RNA聚合酶与启动子的结合，从而阻断基因的表达。 （1）大肠杆菌的乳糖操纵子（必修二，20 页，图 1-22）：大肠杆菌能够根据所处的环境在转录水 平对一些基因的表达进行调控。大肠杆菌生长主要利用葡萄糖，但也可以利用乳糖等其他糖类。大肠 杆菌乳糖操纵子含 Z/Y/A 三个结构基因，分别编码半乳糖苷酶、半乳糖苷透过酶、半乳糖苷乙酰转移 酶，此外还有一个操纵序列 0、一个启动子 P和一个调节基因 I。启动子 P可以与 RNA聚合酶结合，开 启基因的转录过程，调节基因 I可以指导合成阻遏蛋白。 ①没有乳糖存在时：阻遏蛋白结合于操纵序列 0处，乳糖操纵子处于阻遏状态，不能合成分解乳 糖的三种酶。 ②有乳糖存在时：乳糖作为诱导物诱导阻遏蛋白变构，不能结合于操纵序列 0，乳糖操纵子被诱 导开放合成分解乳糖的三种酶。所以，乳糖操纵子的这种调控机制为可诱导的负调控。 （2）卵裂中细胞质影响基因表达：由一个受精卵经过多次细胞分裂形成胚胎的过程称为胚胎发 育，受精卵进行的快速有丝分裂叫做卵裂。卵裂时细胞不会生长，只是被分割成很多小细胞。卵裂的 细胞间期较短（G1期非常短甚至没有），分裂快，迅速形成囊胚。每次卵裂，核物质重新合成增长， 细胞质没有增长，几乎不生长即迅速地进行下次分裂，卵裂球体积越来越小。 受精卵第一次细胞分裂时，胞质分裂也是不均等的，这使得分裂产生的两个子细胞的内容物出现 差异（必修二，21 页，图 1-23）。这种差异进步导致这两个细胞中基因表达不完全相同，即基因的选 病毒蛋白 （＋）RNA （－）RNA （＋）RNA 装配 酶 结构蛋白 调控方式 表观遗传 基因表达 转录水平调控 RNA 干扰 组蛋白修饰 DNA 甲基化 翻译水平调控 转录后水平调控 翻译后水平调控 I 0 Z Y A P 阻遏蛋白 mRNA 转 录 乳糖 翻 译 半乳糖苷酶 透过酶 乙酰转移酶 DNA 233 234 卵清蛋白成熟 mRNA 与 DNA 杂交电镜图 择性表达，从而导致进一步的细胞分化。例如，在胚胎发育早期产生的胚胎干细胞，具有在胚胎发育 过程中分化形成不同细胞的潜能。干细胞在分化的不同阶段开启某些特定基因的表达，分化为不同类 型的细胞，包括肝细胞、血细胞和肌细胞等。 （3）基因异常表达影响生物的性状：果蝇中有一类基因，在果蝇早期胚胎的不同细胞中表达不同， 使得不同细胞向着形成不同器官的方向进行分化。果蝇不同基因表达控制机体发育的部位也不同（必 修二，21页，图 1-24A），其中 Antp基因在将要形成第二对足的细胞中表达。如果人为干预，使 Antp 基因在将要形成触角的细胞中表达，会导致胚胎发育异常，使原来长触角的位置长出了足（必修二， 21页，图 1-24）。 2. 转录后水平的调控：很多真核生物基因的碱基序列中，编码序列会被若干段非编码序列隔开。 包含编码信息的序列称为外显子（必修二，22页，图 1-25，①～⑥），其间的非编码序列称为内含子。 在 mRNA 形成过程中，首先转录出 mRNA前体，然后切除内含子转录出的 RNA序列，使外显子转录出的 RNA 片段连接起来，这个过程称为 RNA 剪接。在此过程中，若外显子以不同数目或顺序进行连接就会 产生不同的 mRNA，称为可变剪接，属于转录后水平的调控方式。 把真核生物成熟的与所在基因的模板连杂交（右图所示）， 会发现形成匹配的部分就是内含子部分，不能匹配的则是外显 子序列部分。 3. 翻译调控 （1）转录水平的调控：凡是影响 mRNA寿命或翻译效率的因素都会对翻译形成调控。例如，不同 mRNA 的寿命从几分钟到几个小时不等，有的甚至长达数年。这些 mRNA 参与翻译的次数不同，产生多 肽链的量也不同，这属于翻译水平的调控方式。 （2）翻译后水平的调控：真核生物中，翻译产生的多肽链，往往需要经过加工、修饰等过程，才 能形成有正确空间结构的蛋白质。例如，胰岛素基因表达的直接产物是前胰岛素原，经蛋白酶水解作 用去除前肽后，生成由 A、B、C三部分肽段组成的胰岛素原。只有剪切掉中间的 C段，且 A段和 B段 之间形成二硫键连接，才能变成有活性的胰岛素（必修二，22 页，图 1-26）。此外，翻译形成的多肽 链有时还需与其他肽链结合才有活性。这些都属于翻译后水平的调控方式。 例 1 科学研究表明小鼠胶原蛋白 COL17A1基因的表达水平的高低可以作为皮肤衰老的一个标志。 COL17A1 基因表达水平较高的干细胞不容易被淘汰，此机制有利于维持皮肤年轻态。随着年龄的增 长，COL17A1 基因的表达水平较低的干细胞增多。以下分析不正确的是（ ）。 A. 衰老皮肤出现老年斑的原因是控制色素形成的酪氨酸酶活性降低 B. 这种“机制”随着年龄的增长逐渐减弱 C. COL17A1基因表达的胶原蛋白可延缓皮肤衰老 D. COL17A1基因在不同干细胞中表达存在差异的现象属于细胞分化 例 2 研究发现，如果环境中缺乏色氨酸，细菌需要自己合成；如果环境中有充足的色氨酸，细菌 会减少或停止色氨酸的合成。该过程中色氨酸合成相关酶的基因表达调控过程如下图所示。下列叙述 正确的是（ ）。 A. 色氨酸的含量会影响阻遏物二聚体的结构 B. 转录时，色氨酸结合到 RNA聚合酶结合位点以阻止基因转录 C. 翻译时，一个核糖体上可以同时结合多个 mRNA D. 翻译结束后，参与翻译过程的 RNA均会及时水解 例 3 酵母菌报告基因的转录需要激活因子 CAL4参与，它由两个结构功能相互独立的 DNA结合域 （BD）和转录激活域（AD）构成。BD、AD只有通过特定途径在空间上接近时，才能激活转录。为研 究蛋白质 X、Y能否特异性结合，科学家通过基因工程将蛋白质 X、Y分别与酵母菌中报告基因表达所 需 BD、AD制成融合蛋白，通过报告基因表达情况进行分析，此即酵母双杂交系统，如下图所示。下 列说法错误的是（ ）。 A. 酵母菌细胞中，GAL4是在核糖体上合成的 B. 报告基因表达，表明蛋白质 X、Y能特异性结合 C. 蛋白质 X、Y能否特异性结合取决于其特定空间结构 D. 双杂交系统中无需阻断酵母菌原有的 BD、AD结合途径. 例 4 日本研究人员在利用实验鼠进行的实验中，发现一种小核糖核酸与脑神经和视网膜神经的形 成有关。进一步研究表明小核糖核酸—124a是一类不编码蛋白质的单链核糖核酸分子，主要参与控制 基因表达。下列分析不正确的是（ ）。 A. 小核糖核酸—124a在翻译过程中可作为模板合成蛋白质 B. 小核糖核酸—124a可能通过与某些 mRNA结合控制基因表达 C. 小核糖核酸—124a一定不含有胸腺嘧啶，但可能含有尿嘧啶 D. 小核糖核酸—124a可能与神经干细胞的分化有关 例 5 提取右螺旋壳椎实螺细胞质基质中的 mRNA，将它注射到左螺旋壳椎实螺的受精卵中，结果该 受精卵发育成右螺旋壳的椎实螺。对此过程的理解正确的是（ ）。 A．控制椎实螺外壳螺旋方向的是细胞质基因 B．右螺旋壳椎实螺的 mRNA在其细胞中可逆转录合成 DNA C．此方法获得的右螺旋壳椎实螺可以稳定遗传 D．右螺旋壳椎实螺的 mRNA的注入不改变左螺旋壳椎实螺的遗传物质 RNA 聚合酶结合位点 外显子 内含子 外显子 内含子 外显子 启动子 终止子 编码区 A B C D E 加 工 mRNA 多肽/蛋白质 初级 RNA 转 录 A C E A B C D E 翻 译 mRNA mRNA RNA 聚合酶 阻遏物单体 阻遏物二聚体 色氨酸量低，无抑制 色氨酸 DNA 色氨酸量高，抑制 AD BD 启动子 报告基因（编码区） X Y 转录 235 236 例 6 下图为长度共 8千碱基对（Kb）的某基因结构示意图，人为划分为 a～g共 7个区间（未按比 例画出），转录后加工产生成熟 mRNA的过程中，d区间所对应的区域被切除。下列分析错误的是（ ）。 A．该基因形成的成熟 mRNA含有 1个游离的磷酸基团 B．转录后加工产生成熟 mRNA的过程中涉及磷酸二酯键的断裂和生成 C．RNA聚合酶与图中起始密码子对应位点结合，启动转录过程 D．能编码蛋白质的 mRNA长度为 900个碱基，可编码 299个氨基酸 例 7 在基因中有些片段不能被转录，即不参与编码具体氨基酸。下图为人β-珠蛋白基因与其 mRNA杂交的示意图，①～⑦表示基因的不同功能区。则下列说法错误的是（ ）。 A．上述分子杂交的原理是碱基互补配对原则 B．细胞中β-珠蛋白基因转录时，需要 RNA聚合酶的参与 C．若β-珠蛋白基因的③中碱基 A替换成 T，则该基因控制合成的蛋白质不发生变化 D．若β-珠蛋白基因的④中碱基 A替换成 T，则该基因控制合成的蛋白质发生变化 例 8 基因最初转录形成的是核内不成熟的 RNA（hnRNA），其在细胞核内经加工成为成熟的 mRNA。 甲、乙为小鼠的β球蛋白基因（图中的实线为基因的一条链）分别与其 hnRNA，mRNA的杂交结果示意 图。下列叙述正确的是（ ）。 A. hnRNA的生成过程中需要解旋酶和 RNA聚合酶的参与 B. hnRNA和 mRNA之间杂交会出现较大比例的杂交带 C. 甲、乙两图中碱基配对方式为 A-U、U-A、G-C、C-G D. β-球蛋白基因中存在不编码蛋白质的核苷酸序列 例 9 科学家发现人和猪的胰岛素仅相差一个氨基酸，对猪的胰岛素基因作了修饰后导入大肠杆菌 内，获得了人的胰岛素，但产量小；后又对该基因作了进一步修饰，产量大幅提高。对该基因的两次 修饰分别发生在（ ）。 ①内含子 ②外显子 ③编码区 ④非编码区 A. ②④ B. ④② C. ②③ D. ①④ 例 10 下图表示一分子的胰岛素原在高尔基体内切去 C肽（图中箭头表示切点）后，可转变成由 A、 B 2条肽链构成的有活性的胰岛素（图中数字表示氨基酸序号）。下列分析正确的是（ ）。 A．理论上可通过测定 C肽的含量间接反映胰岛 B细胞的分泌功能 B．该过程至少断裂 2个肽键生成 2分子水 C．此过程氨基酸数目不变、肽链数增加、肽键减少 D．高尔基体加工完成的胰岛素分泌至细胞外依赖于细胞膜的功能特点 例 11 B基因在人肝脏细胞中的表达产物是含 100个氨基酸的 B-100蛋白，而在小肠细胞中的表达 产物是由前 48个氨基酸构成的 B-48蛋白。研究发现，小肠细胞中 B基因转录出的 mRNA靠近中间位 置某一 CAA密码子上的 C被编辑成了 U。以下判断错误的是（ ）。 A．小肠细胞中编辑后的 mRNA第 49位密码子是终止密码 UAA B．B-100蛋白前 48个氨基酸序列与 B-48 蛋白相同 C．B-100蛋白和 B-48蛋白的空间结构不同 D．肝脏和小肠细胞中的 B基因结构有差异 二、表观遗传机制调控基因表达 科学家研究发现有些基因中，在碱基序列没有改变的情况下，基因表达的过程也会受影响，从而 使细胞或生物个体的表型发生可遗传的改变，称为表观遗传。表观遗传通过有丝分裂或减数分裂来传 递非 DNA序列信息。同卵双胞胎个体之间的差异会逐渐增大，“表观遗传”正是造成这种差异的重要原 因之一。表观遗传现象也是一类基因表达调控的机制，广泛存在于真核生物细胞分化和个体发育过程 中，主要包括 DNA甲基化、组蛋白修饰和 RNA干扰等。 1. DNA 甲基化：在酶的催化下，给启动子的胞嘧啶加上甲基基团（-CH3），会使染色质高度螺 旋化，凝缩成团，这个基因就无法被识别，失去转录活性，因而不能完成转录，这个过程称为 DNA的 甲基化（必修二，23页，图 1-27），相当于 DNA 戴上隐身帽子，使基因内存储的信息无法被读取（转 录抑制）。 DNA甲基化能够调控基因表达和个体发育，并能够在亲代和子代间传递表观遗传信息。例如，人 体肌细胞的分化和肌肉组织的发育受 DNA甲基化调控，肌肉组织不同部位的 DNA甲基化水平存在差 异，且随着生长发育的进行，DNA甲基化程度下降。DNA甲基化异常可能导致细胞分化和个体发育发 生改变。例如，糖尿病前期雄性小鼠的精子中存在 DNA甲基化异常，会增加子代患糖尿病的风险。 科学家通过对 200多种不同的细菌和其他原核生物研究发现，超过 90%的原核生物中都存在 DNA 甲基化。DNA甲基化在原核生物中参与基因组调控，并在原核生物的生理生化中有着至关重要的作 用，如调节毒力、抗生素耐药性，及适应氧化、缺氧、营养匮乏、酸性 pH等环境。真核生物中 DNA 的甲基化修饰通常用于调控基因的信号传导，在很多生理生化过程中发挥重要作用，例如胚胎发育、 基因组印迹、X染色体失活等等。该修饰在哺乳动物中非常特殊，如体细胞中 75%的 CpG二核苷酸都 存在甲基化修饰。 2. 组蛋白修饰：真核细胞染色质的基本结构是由 DNA和五种组蛋白（H1、H2A、H2B、H3和 H4） 组成的核小体。核小体之间由一段短的 DNA相连，形成在电子显微镜下可观察到的“串珠”结构（必 修二，24页，图 1-28）。组蛋白能够与 DNA紧密结合，保护 DNA免受细胞内外环境的影响，在保持 DNA分子的结构稳定性方面起到了重要作用；同时，这种紧密结合也阻碍 RNA 聚合酶与 DNA的结合， 转录起点 转录终点 子对应位点 子对应位点 起始密码 终止密码 0 1.2 1.7 2.0 5.2 5.8 7.5 8.0 a b c d e f g ③ ⑤ ① ② ④ ⑥ ⑦ β-珠蛋白基因 DNA 单链 mRNA 30 1 66 1 30 1 21 87 胰岛素原 胰岛素 岛素原 胰岛素 A 链 C 链 B 链 B 链 A 链 蛋白质 DNA 甲基化 组蛋白修饰 RNA 干扰 转录 DNA RNA 翻译 DNA 甲基 组蛋白 NH2 H O N N NH2 H O N N CH3 酶 甲基化原理 甲 乙 237 238 对基因表达调控具有重要意义。 在酶的作用下，染色质中的组蛋白可被乙酰基、甲基等特定的化学基团修饰，使组蛋白与 DNA 结 合的紧密程度发生改变，从而促进或关闭相关基因的表达。 在阿尔茨海默病患者脑内检测到组蛋白甲基化修饰水平发生改变；组蛋白 H4乙酰化水平升高，致 使某些基因过度表达，可能引发系统性红斑狼疮。 3. RNA 干扰：20世纪末，研究人员向蓝紫色矮牵牛中转入了紫色素合成酶基因，希望能使花瓣 变得更紫、更鲜艳，然而却意外地发现矮牵牛的花瓣变成了白色或杂色（必修二，24 页，图 1-29）。 原来，外源的紫色素合成酶基因进入矮牵牛细胞后，随机整合到宿主的染色体上。在进行转录后，产 生的 RNA可能形成局部双链。宿主细胞中的一种特殊的核酸酶可以识别这种“异常的” 双链 RNA，并 将其切割成 21～25bp的 RNA 片段（siRNA）。siRNA可与一些蛋白质结合形成复合体。复合体中 siRNA 的一条链被降解，另一条链可与其碱基互补的 mRNA结合，使这条 mRNA被切割，从而阻断了翻译过程， 这个过程称为 RNA干扰（必修二，25页，图 1-30）。 科学研究中，RNA 干扰技术常被用于抑制特定基因的表达，并通过观察该基因表达抑制后产生的 变化，探究该基因的功能。在临床上，也可以通过 RNA 干扰技术开展某些疾病的治疗。例如，在乙肝 病毒（HBV）感染引起的慢性乙肝治疗研究中，可利用 RNA 干扰靶向抑制 HBV基因表达或 HBV 的增殖。 4. 研究表观遗传的意义：表观遗传指的是基因表达中的多种变化，这种变化在细胞分裂的过程 中，有时甚至是在隔代遗传中保持稳定，但是不涉及基本 DNA的改变。这个概念意味着即使环境因素 会导致生物的基因表达不同，但是基因本身不会发生改变。 表观遗传可以使生物打破 DNA变化缓慢的限制，使后代能迅速获得亲代应对环境因素做出的反应 而发生的变化，这对生物种群的生存和繁衍也许是有利的。通过表观遗传传递下去的性状并不总是有 利的，如不良的环境和生活习惯对后代产生不利的影响。在过去的几年里，人们对表观遗传疾病的机 理有了新的认识，这些疾病与染色质重塑、基因组印记、X 染色体失活以及非编码 RNA调控这 4个表 观遗传过程相关。对这些疾病的探讨为表观遗传机制的研究提供了很好的模型，进而有助于生物医学 的研究。 例 12 表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一 门遗传学分支学科。下列有关表观遗传学的叙述，不正确的是（ ）。 A. 表观遗传学修饰可以影响基因的转录和翻译 B. 表观遗传学修饰受基因和环境的共同作用 C. 表观遗传学是“中心法则”的有力补充，阐明核酸不是储存信息的唯一载体 D. 表观遗传学中 DNA的甲基化修饰不可逆 例 13 下列有关表观遗传的叙述，正确的是（ ）。 A. 染色体组蛋白的甲基化等修饰不会影响基因的表达 B. 若基因上的部分碱基发生了甲基化修饰，则该基因的表达不会受到抑制 C. 男性精子活力下降与 DNA甲基化无关 D. 表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育等生命活动中 例 14 下列不属于表观遗传现象的是（ ）。 A. 两株碱基序列完全相同的植株开的花的花色不同 B. 基因突变导致人患上镰状细胞贫血症 C. 吸烟男性的精子质量下降 D. 肿瘤组织的甲基化水平偏高 例 15 研究发现，某些特定的行为和生活经历能够被遗传。如小鼠在闻到以前给予它们父辈电击而 产生恐惧感的气味时，会表现出恐惧。下列与这个实例有关的是（ ）。 A. 小鼠被喂以高脂肪的食物而出现肥胖症 B. 双胞胎的遗传信息基本相同，患病的可能性也相似 C. 亲代早期的生活经历会在遗传物质上打下烙印，并可传递下去 D. 果蝇的亲代用某种药物处理，使 DNA（基因）发生改变，后代果蝇也表现出与亲代一样的变化 例 16 下列有关表观遗传的叙述，正确有（ ）项。 ①组蛋白的乙酰化会抑制基因的表达 ②胞嘧啶的甲基化会促进基因的表达 ③胞嘧啶的甲基化会抑制基因的表达 ④表观遗传学不能用来解释同卵双胞胎之间的差异 ⑤表型的影响可遗传给后代 ⑥DNA分子碱基可能连接多个甲基基团 ⑦甲基化导致 DNA碱基序列发生改变 ⑧可由组蛋白的某些修饰导致 ⑨发生在 DNA序列外的变化 ⑩DNA的甲基化影响基因转录 ⑪组蛋白修饰影响基因转录 ⑫真核细胞基因中的启动子不能被修饰 ⑬环境条件引起的性状改变 ⑭符合孟德尔遗传规律的核内遗传 ⑮父母的生活经历可以通过 DNA序列以外的方式遗传给后代 ⑯性状通过 DNA序列以外的方式遗传给后代的现象 A. 5 B. 6 C. 7 D. 8 例 17 近年来的科学研究发现，个体发育过程中存在着表观遗传现象，即基因碱基序列会在不发 生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传表型，这种改变多发生于剧烈变化 的环境中。DNA甲基化则是产生这种遗传现象的原因之一，它能起到开启或关闭一段序列的作用，进 而改变个体的表现型。下列关于甲基化的叙述不正确的有（ ）项。 ①表观遗传可能与基因转录后的调控有关 ②表观遗传是环境因素引起的，与遗传物质无关 ③DNA甲基化可能影响到基因的选择性表达 ④DNA甲基化可能影响 RNA聚合酶与启动子结合 ⑤可遗传变异一定是由遗传物质改变引起的 ⑥环境变化引起的变异一定是不可遗传变异 ⑦细胞的分化可能与 DNA的甲基化有关 ⑧DNA的甲基化修饰不能遗传给后代 A. 3 B. 4 C. 5 D. 6 例 18 如果给 DNA中某基因的启动子中的胞嘧啶加上甲基基团，会使染色质高度螺旋化，凝缩成 团，这个基因就无法被识别，失去转录活性，因而不能完成转录。这个过程称为 DNA的甲基化。下列 叙述错误的是（ ）。 A. 同卵双胞胎可能由于 DNA甲基化的程度不同而表现出不同的性状 B. 某基因是否发生甲基化可通过测定 DNA中脱氧核糖核苷酸序列来检测 C. 人体细胞抑癌基因被甲基化，则可能会导致细胞周期失控而发生癌变 DNA 紧绕组蛋白 基因无法表达 DNA 从组蛋白松 脱，基因可以表达 基因 组蛋白 表观遗传修饰 组蛋白尾巴 239 240 D. 基因的甲基化会引起基因表达水平的变化，这种变化有些是可以遗传的 例 19 DNA甲基化是表观遗传中最常见的现象之一。甲基化不改变基因的遗传信息，但该基因表达 受到抑制。下列有关说法错误的是（ ）。 A. DNA 甲基化水平升高，说明基因突变的频率增加 B. DNA 甲基化程度越高，基因的表达受到的抑制效果越明显 C. DNA甲基化可在不改变基因碱基序列的前提下实现对基因表达的调控 D. 基因型相同的同卵双生双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关 例 20 有研究表明，吸烟会使人体细胞内的 DNA甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生 影响。男性吸烟者的精子中 DNA的甲基化水平明显升高，精子活力下降。DNA甲基化是指在甲基转移 酶的催化作用下将甲基转移到正常的碱基上的过程。甲基化不改变基因的遗传信息，但该基因表达受 到抑制。下列说错误的是（ ）。 A. 甲基转移酶发挥作用需要与 DNA分子进行结合 B. 癌症发生的机制可能是抑癌基因甲基化的结果 C. 若某基因发生了甲基化，则该基因所控制的性状不变 D. 构成染色体的组蛋白发生甲基化等修饰也会影响基因的表达 例 21 DNA 甲基化指生物体在 DNA 甲基转移酶的作用下，将甲基基团加到 DNA 模板链的胞嘧啶上的 过程。多数情况下可抑制基因的表达。中国科学家首次成功培育出体细胞克隆猴“中中”和“华华”， 体细胞克隆技术的难点在于将体细胞的细胞核转移到去核的卵细胞后，由于 DNA 甲基化修饰，某些生 长因子基因无法正常表达，从而使重组细胞无法正常发育。下列相关叙述错误的是（ ）。 A. 克隆猴体细胞的细胞核中的染色体数目与受精卵的细胞核中的相同 B. 与 DNA未甲基化相比，DNA甲基化后，基因表达情况可不同，导致性状有所差异 C. DNA 甲基化使某些生长因子基因无法正常表达的根本原因是基因突变 D. 克隆猴的诞生说明已分化的动物体细胞的细胞核具有全能性 例 22 在蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发 育成工蜂。DNMT3蛋白是 DNMT3基因表达的一种 DNA甲基化转移酶，能使 DNA某些区域添加甲基基团 （下图）。敲除 DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果，下列有关叙 述错误的是（ ）。 A. 被甲基化的 DNA片段中遗传信息发生改变，从而使生物的性状发生改变 B. 蜂群中蜜蜂幼虫发育成蜂王可能与体内重要基因是否甲基化有关 C. DNA 甲基化后可能干扰了 RNA聚合酶等对 DNA部分区域的识别和结合 D. 胞嘧啶和 5´甲基胞嘧啶在 DNA分子中都可以与鸟嘌呤配对 E. DNA甲基化后碱基互补配对原则不变，碱基序列仍可通过半保留复制遗传给后代 例 23 柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构与 Lcyc基因的表达直接相关。现有两株花的形态 结构不同的柳穿鱼植株 A和 B，它们体内 Lcyc基因的序列相同，只是植株 A的 Lcyc基因在开花时表 达，植株 B的 Lcyc基因由于有多个碱基连接了甲基基团（即 DNA甲基化修饰）而不表达。植株 A与 植株 B杂交，F1的花与植株 A的相似，F1自交产生的 F2中绝大部分植株的花与植株 A的相似，少部分 植株的花与植株 B的相似。下列相关说法错误的是（ ）。 A. 植株 B的 Lcyc基因不表达的原因可能是发生了基因突变 B. Lcyc基因的 DNA甲基化修饰可能阻碍了基因的转录过程 C. Lcyc基因的 DNA甲基化修饰会遗传给后代 D. 上述事例说明基因能通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状 例 24 科研人员研究棉花细胞核中一个 DNA 分子中 a、b、 c三个连续基因，分布状况如下图所 示，图中 I、II为基因间的序列。有关叙述正确的是（ ）。 A. 转录时，a、b、c三个基因的两条链均作为模板 B. 图中 I、II区段一般不指导蛋白质合成 C. a、b、c所携带的遗传信息不可能同时得到执行 D. 若 a基因的启动子区域被甲基化，则可以增强该基因的转录活性 例 25 研究者诱导体外培养的骨髓间质干细胞向肝细胞分化，检测诱导培养过程中转录因子 4 （Oct4）基因和白蛋白（Alb）基因的表达水平，以及 Oct4 基因启动子甲基化（DNA 在相关酶的作 用下，将甲基转移到特定的碱基上）水平，结果如图 1、2。下列相关叙述错误的是（ ）。 A．骨髓间质干细胞在有丝分裂基础上分化成肝细胞 B．在分化形成肝细胞的过程中 Alb 基因表达量升高 C．Oct4 基因启动子的甲基化水平与其表达量呈负相关 D．结果表明 Oct4 基因表达产物可促进 Alb 基因的转录 例 26 已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶（HAT）和去乙酰化转移酶（HDAC） 催化的，HAT和 HDAC催化的乙酰化反应在真核生物基因的表达调控中起着重要作用，这两种酶通过对 核心组蛋白进行可逆修饰来调节核心组蛋白的乙酰化水平，从而调控转录的起始与延伸。一般来说， 组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录 活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，下图表示部分乙酰化过程。下列相关推测合 理的是（ ）。 A. 活性染色质由 DNA和蛋白质组成，而非活性染色质无蛋白质 B. HDAC复合物使组蛋白去乙酰化伴随着对基因转录的抑制 C. 由图可知激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性 0 0d 7d 14d 诱导天数 甲 乙 基因表达量相对值 20 15 10 5 Oct4 基因 Alb 基因 0 100 80 60 40 20 Oct4 基因启动子甲基化水平 0d 7d 14d 诱导天数 a b c Ⅰ Ⅱ 241 242 D. 细胞中 HAT复合物的形成有利于 RNA聚合酶与 DNA的结合 例 27 新冠病毒为有包膜病毒，可以通过膜融合进人宿主细胞，其基因组长度 29.8kb，为单链＋ RNA，其 5´端为甲基化帽子，3´端有多聚腺苷酸（PolyA）结构，与真核生物的信使 RNA非常相似， 可直接作为翻译的模板，表达出 RNA聚合酶等物质。下列有关说法中合理的是( )。 A. 新冠病毒属于 RNA病毒，其遗传信息传递过程中需要逆转录酶参与 B. 新冠病毒需在宿主细胞内增殖，侵入方式和 T2噬菌体相同 C. 人类成熟 mRNA应该具有 5´端甲基化帽子，3´端多聚腺苷酸（PolyA）等结构 D. 新冠病毒与人体内的宿主细胞具有相同的碱基互补配对方式 例 28 基因印记是指在配子或合子的发生期间，来自亲本的等位基因在发育过程中产生专一性的 加工修饰，如甲基化，导致后代体细胞中两个亲本来源的等位基因有不同的表达活性的现象。基因型 为 Aa的一对小鼠进行杂交，a被甲基化修饰不能表达。但在生殖细胞发育的过程中，亲代原有的印 记被去除，配子的基因被重新甲基化，如下图所示。下列说法正确的是（ ）。 A．小鼠后代的表现型均为显性 B．小鼠后代的表现型均为隐性 C．基因印记不改变性状分离比 D．基因印记改变了性状分离比 例 29 双链 RNA在生物体内是存在的，是一种自然现象，经酶切后会形成很多小片段，这些小片段 一旦与 mRNA 中的同结合，形成双链 RNA，导致 mRNA 失去功能，即不能翻译产生蛋白质，也就是使基 因“沉默”了。已知控制矮牵牛紫色花的基因……TGGGAACTTA……（模版链片段）。若将产生紫色素的 基因……ACCCTTGAAT……模板链片段转入紫色花的矮牵牛花中，则矮牵牛花的花色最可能为（ ）。 A．深紫色 B．浅紫色 C．紫色（不变） D．白色 例 30 美国科学家安德鲁·法尔和克雷格·格洛将双链 RNA 导入线虫细胞中，发现双链 RNA能高效 地特异性阻断相应基因的表达，他们因发现了 RNA干扰机制而获得 2006年诺贝尔奖。RNA干扰技术的 应用不包括（ ）。 A．抑制某些基因表达来改变细胞的分化方向 B．对目标基因进行表达阻断来推导该基因的功能 C．抑制癌细胞中相关基因表达以治疗癌症 D．研究信使 RNA指导蛋白质合成过程 例 31 研究人员在线虫细胞中发现了一种只由 21 个核苷酸组成的 RNA，命名为 lin4。lin4 本身 不能指导蛋白质的合成，但是可以结合在 M 基因转录出的 mRNA 上，抑制 M 蛋白的合成。下列相关 说法正确的是（ ）。 A．lin4 中碱基的数量关系满足 A＋G＝C＋U B．lin4 与 M 基因的 mRNA 存在碱基互补的序列 C．lin4 通过抑制 M 基因的转录过程，进而抑制 M 蛋白的合成 D．若 lin4 的基因发生突变，则细胞中 M 蛋白的含量将会下降 例 32 食物中的核酸和蛋白质一般不能进入血液。研究发现微小核糖核酸（miRNA，大约由 21～25 个核苷酸组成）利用它极小的相对分子质量和超常的稳定性，能顺利进入血液，并长期滞留，发挥其 调控作用。关于 miRNA的推断不正确的是（ ）。 A．miRNA以主动运输的方式进入小肠绒毛上皮细胞 B. miRNA可能通过阻断翻译过程来发挥作用 C. miRNA不易被 RNA酶降解 D．miRNA彻底水解的产物有磷酸、核糖、含氮碱基 例 33 某研究发现染色体上抑癌基因邻近的基因能指导合成反义 RNA，反义 RNA可以与抑癌基因转 录形成的 mRNA形成杂交分子（如下图）。据图分析，下列有关叙述不正确的有（ ）。 ①邻近基因转录的反义 RNA和抑癌基转录的 mRNA具有相同的碱基序列 ②过程 II的的场所在核糖体，该过程中有 tRNA、mRNA和 rRNA参与 ③邻近基因表达旺盛的细胞容易出现无限增殖的特征 ④癌变细胞的多种酶活性降低，导致新陈代谢速率减慢 ⑤能够抑制反义 RNA转录的药物有助于预防癌症的发生 ⑥过程 I称为转录，在细胞核中进行 ⑦细胞中若出现了杂交分子，则抑癌基因沉默，此时过程 II被抑制 ⑧与邻近基因或抑癌基因相比，杂交分子中特有的碱基对是 A-U A. 1个 B. 2个 C. 3个 D. 4个 例 34 已知一基因片段以右图乙链为模板转录致病因子，现开发一小核酸分 子药物成功阻止该因子在人体内的表达过程而大大缓解病情，这种药物成分最 可能具备的结构简图是（ ）。 例 35 长链非编码 RNA（lncRNA）是长度超过 200 个核苷酸的 RNA，能与 mRNA 分子形成互补双链， Dicer酶（一种限制酶）可将互补双链水解为小分子的双链 RNA。下列叙述正确的是（ ）。 A. 细胞中的 lncRNA与 mRNA都是在细胞核内合成的 B. lncRNA通过对转录过程的调控来影响基因的表达 C. 核糖体能与 lncRNA结合，并沿着 lncRNA移动 D. Dicer酶可能会切割侵入细胞的某些病毒的核酸 例 36 RNA 干扰是指机体的外源基因形成某些 RNA（如 siRNA），siRNA 能特异、高效的降解特定基 因的 mRNA而干扰基因表达，下图为 RNA干扰的部分过程示意图。下列相关叙述正确的是（ ）。 未被甲基化的 A 亲代小鼠的体 细胞表达 A 基因 甲基化的 a ♂ 配子发生 去除亲代印记 雄配 子中 印记 的重建 ♀ 配子发生 去除亲代印记 雌配 子中 印记 的重建 邻近基因 抑癌基因 反义 RNA mRNA 杂交分子 蛋白质 I II UAA GGCC ……… AUU CCGG ……… UAA GGCC ……… AUU CCGG ……… ATT CCGG ……… A B C D ATT CCGG ……… TAA GGCC ……… 甲 乙 243 244 A. RNA 聚合酶与密码子结合启动过程① B. 过程②中的酶与 siRNA-酶复合物的作用相似 C. 过程③是指 siRNA-酶复合物会占据核糖体的作用位点从而抑制基因表达 D. RNA干扰的特异性可能是由于 siRNA与 mRNA之间特有的碱基配对方式 例 37 circRNA 是一类特殊的非编码闭合环状 RNA，广泛存在于生物体内，其形成过程如图所示。 有些 circRNA 具有多个 microRNA（微小 RNA）的结合位点，进而解除 microRNA 对其靶基因的抑制作 用，升高靶基因的表达水平，因此在基因表达的调控中发挥着重要作用。下列相关叙述错误的是（ ）。 A. circRNA 是环状分子，不含游离的磷酸基团 B. circRNA 和 microRNA通过磷酸二酯键结合成局部双链 C. 前体 mRNA的形成需要 RNA聚合酶作用 D. microRNA 可以调控细胞中特定蛋白质的产生数量 第七章 有性生殖中的遗传信息传递 第 1 节 有性生殖中遗传信息通过配子传递给子代 一、减数分裂产生染色体数目减半的精细胞或卵细胞 减数分裂是形成生殖细胞的一种特殊形式的细胞分裂。整个减数分裂过程中，DNA复制一次，细 胞连续分裂两次，产生4个单倍体的、遗传物质重新组合子细胞，染色体数目被精确地减半。 问题：精原细胞和卵原细胞各自有什么分裂方式？ （一）减数分裂过程 1. 减数第一次分裂 （1）间期：DNA复制和相关蛋白质的合成（和有丝分裂类似）。 （2）前期：核膜、核仁消失；染色质变成染色体；从细胞两极发出纺锤丝形成梭形的纺锤体。分 别来自父方和母方（上一代）、形状和大小都相同的同源染色体两两配对，这个过程叫联会。 ①同源染色体和非同源染色：一条来自父方，一条来自母方，形状、大小、结构、起源一般都相 同，在减数第一次分裂时配对的两条染色体（联会的两条染色体）称为同源染色体。形状、大小、结 构不同的染色体一般称为非同源染色体（但性染色体X和Y、Z和W等是特殊的同源染色体）。 ②联会与四分体：是指减数第一次分裂过程中（前期）同源染色体两两配对的现象。联会后的每 对同源染色体含有四条染色单体，叫做四分体。因此四分体（时期）是联会中一个特殊时期，即四分 体的个数等于减数分裂中配对的同源染色体对数。 ③交叉互换现象：联会过程中部分同源染色体上的非姐妹染色单体会发生交叉现象，发生交叉部 分片段可发生互换。联会是交换的前提，交换发生在联会的一对同源染色体中来自父方染色体的一条 染色单体和来自母方染色体的一条染色单体之间。交换的结果导致生殖细胞中遗传物质发生变化，产 生新的生殖细胞。 （3）中期：成对的同源染色体都排列在细胞中央的赤道面两侧。 （4）后期：同源染色体分离（形成两组染色体），导致末期结束每个子细胞的染色体数目减半。 ② 加工 特定基因的 mRNA ③ ① siRNA-复合物 DNA dsRNA siRNA 经典剪 接途径 circRNA 剪接途径 circRNA 转 录 mRNA mRNA DNA 前体 mRNA 联会 非同源染色体 着丝点 一对同源染色体 一条染色单体 一个四分体 非姐妹染色单体 一对姐妹染色单体 交叉互换 间期 细胞膜 间期 前期Ⅱ 前期 I 末期 后期 中期