5.3 人类遗传病-2023-2024学年高一生物同步课堂精优课件（人教版2019必修2）

想一想：你知道哪些疾病？自己是否患过？ 感冒、咽炎、肺炎、白化病、多指、色盲、肥胖、心脏病等。 这些疾病都会遗传给下一代吗？ 人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？ 　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 问题探讨 人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 讨论 5.3 人类遗传病 第5章 基因突变及其他变异 本节聚焦 1、什么是遗传病？ 2、如何检测和预防遗传病？ 3、对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义？ ①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病。 ②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万。 ③自然流产儿中，50%是染色体异常引起。 ④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 ⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 我国遗传病的现状 面对以上数据，我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？ 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？ 阅读P92-P95，回答问题 1、什么是人类遗传病，分为哪些类型？ 2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？ 3、调查人类遗传病的发病率和遗传方式在哪里调查，适合调查什么样的遗传病？ 4、遗传咨询的内容和步骤是什么？ 5、什么是产前诊断? 6、什么是基因检测？有何意义？ 7、什么是基因治疗？举例说明？ 自主探究 一、人类常见遗传病的类型 1、什么是人类遗传病，分为哪些类型？ 人类遗传病： 通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 类型： 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 不同人类遗传病的种类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 不同人类遗传病的发病率 一、人类常见遗传病的类型 2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？ 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 隐性 伴X染色体 显性 隐性 伴Y染色体 ①男女患病概率相等②代代遗传 ①男女患病概率相等②隐性纯合发病 ①患者女性多于男性②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 ①患者男性多于女性②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 具有”男性代代传递”的特点。 多指、并指、软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症等 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 （1)单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。已经发现8000多种。 并指、多指---常显 抗维生素D佝偻病 ---伴X显性 白化病---常隐 红绿色盲--伴X隐 软骨发育不全---常显 镰状细胞贫血--常隐 进行性肌营养不良 --伴X隐 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P，正常酶无法合成 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 西红柿女孩 苯丙酮尿症 一、人类常见遗传病的类型 2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？ （2)多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 特点: 概念: ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在人群中发病率较高 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。 实例: 一、人类常见遗传病的类型 2、什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，举例说明？ （3)染色体异常遗传病 指染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。已经发现的有500多种，几乎涉及每一对染色体。 常染色体异常： 实例： 性腺发育不良(特纳氏综合症)，患者缺少了一条X染色体。 性染色体异常： 猫叫综合征、21三体综合征等。