第5章 第3节 人类遗传病-【精讲精练】2025-2026学年高中生物必修2 遗传与进化教师用书word（人教版 多选）

本讲义聚焦人类遗传病核心知识点，系统梳理遗传病的类型（单基因、多基因、染色体异常）、调查方法（发病率与遗传方式调查）及检测预防（遗传咨询、产前诊断、基因检测），构建“概念认知-实践调查-应用预防”的完整学习支架。 资料以案例驱动探究，如通过苯丙酮尿症代谢途径、21三体综合征形成机制分析培养科学思维，设计高度近视调查记录表落实探究实践，结合基因检测争议与关爱患者强化态度责任。课中助力师生互动深化理解，课后练习题帮助学生巩固知识、查漏补缺。

第3节　人类遗传病 学习目标 1.举例说出人类常见遗传病的类型 生命观念、科学思维 2.开展人群中遗传病的调查活动 科学探究、社会责任 3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者 社会责任 一、人类常见遗传病的类型 1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．类型(连线)： (1)多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘等。 (2)遗传病的致病基因不一定都是由亲代传给后代的，也可能孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物而产生。　 二、调查人群中的遗传病 1．调查遗传病的类型：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 4．调查过程 三、遗传病的检测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．基因检测 (1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 (2)意义： ①可以精确地诊断病因 ②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。 ③预测后代患病概率。 (3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。 4．基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，而预防和减少出生缺陷，则是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。请对以下相关叙述进行判断： (1)先天性疾病都是遗传病。(×) (2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。(×) (3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。(×) 探究点一　人类常见遗传病的类型及特点 苯丙酮尿症和21三体综合征都是人类遗传病，图甲是苯丙氨酸的代谢途径，图乙是21三体综合征的形成示意图。请分析回答下列问题： (1)据图甲分析，苯丙酮尿症的致病原因是什么？苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是受一个基因控制的吗？ 提示：苯丙酮尿症的致病原因是控制酶1合成的基因发生基因突变，导致酶1异常，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而大量形成苯丙酮酸。单基因遗传病是受一对等位基因控制的，多基因遗传病受两对或两对以上的等位基因控制。 (2)据图乙中过程①，阐述21三体综合征形成的原因。过程②会导致21三体综合征吗，为什么？ 提示：减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。过程②会导致21三体综合征；减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的子染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞，该异常卵细胞与正常精子结合发育成的个体会患有21三体综合征。 (3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有哪些原因也可以导致该病？ 提示：减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的子染色体未被拉向两极形成的异常精子参与受精也可能导致21三体综合征。 (4)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？ 提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常), 一半含两条21号染色体(不正常)。 1．不同类型人类遗传病的特点和实例 类型 遗传特点 实例 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐性 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 伴 X 染 色 体 显性 ①患者中女性多于男性 ②男性患者与正常女性婚配的后代中，女性都是患者，男性都正常 抗维生素D佝偻病 隐性 ①男性患者多于女性患者 ②男性患者的基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿 红绿色盲、血友病 伴Y染色体 ①患者全为男性 ②具有“父子相传”的特点 外耳道多毛症 多基因 遗传病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征 2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 1．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析　常染色体遗传病男女发病率相等，A错误；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。 答案　B 2．(2025·浙江1月卷)调查发现，中国男性群体的红绿色盲率接近7%，女性群体约为0.5%。男性的红绿色盲基因只传给女儿，不传给儿子。控制人类红绿色盲的基因是(　　) A．常染色体上的隐性基因 B．X染色体上的隐性基因 C．常染色体上的显性基因 D．X染色体上的显性基因 解析　根据题干信息可知，红绿色盲的患病概率在男女群体中不同，说明该病的遗传与性别有关，结合选项初步确定控制该病的基因位于X染色体上；若控制该病的基因是X染色体上的隐性基因，则人群中男性患者多于女性患者；若控制该病的基因是X染色体上的显性基因，则人群中男性患者少于女性患者。综上所述，B符合题意。 答案　B 关于人类遗传病的3个易错点 (1)遗传病不一定具有先天性。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；唐氏综合征是因为多了一条21号染色体，患者不携带致病基因。 　 探究点二　调查人群中的遗传病 资料1　广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。 资料2　“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。 资料3　近视分为高度近视(600度以上)和普通近视两种类型，高度近视患者戴眼镜后的视力也难以矫正到正常。 (1)资料1中的数据是怎样获得的？ 提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用公式遗传病的发病率＝×100%计算得出。 (2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答问题： ①怎样选取调查的样本？. ②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示：①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。 (3)某生物兴趣小组欲选择学校中部分学生进行高度近视调查，请设计一份调查记录表。 提示： 双亲性状 调查的家庭数 子女 总人数 子女中高度近视人数 男 女 双亲均正常 母亲高度近视，父亲正常 父亲高度近视，母亲正常 双亲均高度近视 总计 1．遗传病的发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 2.遗传病的检测和预防 (1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 (2)遗传咨询与优生 优生措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生 进行遗传咨询 ①体检，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代的再发风险率 ④提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育 开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 3．下列关于调查人群中的遗传病的叙述，错误的是(　　) A．调查遗传病的发病率要在患者家系中调查 B．调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查 C．最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查 D．某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100% 解析　调查人类遗传病的发病率时，在足够大的人群中随机调查，A错误；调查某遗传病的遗传方式，需要在患病家系中进行调查，从而推断其遗传方式，B正确；调查人类遗传病的发病率时，最好选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数/被调查人数×100%，D正确。 答案　A 4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是(　　) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析　研究某遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 答案　D 探究点三　遗传病的检测与预防 有一对夫妇，其中一方患有伴X染色体隐性遗传病，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答下列问题： (1)当丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能是患者。 (2)当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 提示：女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都含有来自父亲染色体上的正常显性基因，从而表现正常。 (3)遗传咨询和产前诊断分别采取了哪些手段预防遗传病的发生？ 提示：遗传咨询主要通过了解家族病史，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。产前诊断的手段主要有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 1．遗传病的检测、预防与治疗 2．几种产前诊断措施的比较 种类 检测指标 检测水平 应用范围 B超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 5．(2025·广东东莞模拟)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是(　　) A．借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲 B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征 C．用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D．对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 解析　借助染色体筛查技术，能诊断胎儿是否患染色体异常遗传病，不能诊断基因异常遗传病，A错误；唐氏综合征是染色体异常遗传病，故体外培养胎儿细胞并分析染色体，可诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；青少年型糖尿病是多基因遗传病，基因在光学显微镜下不能被直接观察到，故用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有青少年型糖尿病，C错误；猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的，是由染色体结构变异引起的遗传病，故通过对胎儿细胞的染色体进行数量分析，不能判断胎儿是否患猫叫综合征，D错误。 答案　B 6．下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述中，不正确的是(　　) A．人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病 B．通过羊水检查，可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况 解析　人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A错误；通过羊水检查，可对胎儿细胞中染色体数目进行观察，以确定是否患唐氏综合征，B正确；调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，原理是碱基互补配对，D正确。 答案　A [构建课堂要点] [检测学习效果] 1．下列有关人类遗传病的叙述正确的是(　　) A．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 B．多基因遗传病主要受环境因素的影响且在群体中发病率较高 C．血友病属于染色体异常遗传病 D．含致病基因的个体不一定患遗传病，但遗传病患者一定含致病基因 解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A正确；多基因遗传病是由两对或两对以上等位基因控制的人类遗传病，其易受环境因素的影响且在群体中发病率较高，但不是主要受环境的影响，B错误；血友病属于单基因遗传病，C错误；含致病基因的个体不一定患遗传病，如常染色体隐性遗传病的携带者；遗传病患者也不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。 答案　A 2．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是(　　) A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查 B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病 C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率 D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常 解析　调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查，A正确；白化病属于单基因遗传病，由一对等位基因控制，B错误；单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，因此其发病率低于该病致病基因的基因频率，C错误；伴X染色体显性遗传病的女性患者的X染色体上的致病基因可能传给女儿，也可能传给儿子，只要含有致病基因就会患该种遗传病，D错误。 答案　A 3．(2025·聊城高一期末)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担，预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国的重要举措。下列说法正确的是(　　) A．调查某种遗传病的发病率时，可用“该遗传病的患病数/被调查的正常人数×100%”进行计算 B．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 解析　调查某种遗传病的发病率时，可用“该遗传病的患病数/被调查的人数×100%”进行计算，A错误；通过基因诊断不能确定所有遗传病类型，比如染色体异常遗传病，B错误；猫叫综合征是染色体异常遗传病，产前诊断可初步确定胎儿是否患病，C正确；遗传咨询可分析新生儿可能患某些单基因遗传病，但不能确定胎儿是否患唐氏综合征，唐氏综合征是染色体异常遗传病，可以通过产前诊断(羊水检查)确定，D错误。 答案　C 4．(多选)研究表明，子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系。下列关于21三体综合征的叙述，正确的是(　　) A．适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率 B．羊水检查可初步确定胎儿是否患有21三体综合征 C．禁止近亲结婚可避免子女患21三体综合征 D．该病可能是母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体分离异常导致的 解析　子女患21三体综合征与高龄母亲形成异常卵细胞有很大关系，适龄生育有助于降低子女患21三体综合征的概率，A正确；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过羊水检查初步确定胎儿是否患有21三体综合征，B正确；禁止近亲结婚可降低子女患隐性遗传病的概率，但不一定能避免子女患21三体综合征，C错误；母亲减数分裂形成卵细胞时同源染色体异常分离可能会导致卵细胞中染色体数目异常，从而使子女患21三体综合征，D正确。 答案　ABD 5．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男__________，女__________。 乙夫妇：男__________，女__________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个__________孩，乙夫妇最好生一个__________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、____________和____________。 解析　(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能携带致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，即12.5%，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。 答案　(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5　②男　女 (3)羊水检查　B超检查 [基础达标练] 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．唐氏综合征患者体细胞中有47条染色体 C．控制多基因遗传病的基因的遗传遵循基因的自由组合定律 D．冠心病和哮喘都属于多基因遗传病 解析　人类遗传病的产生原因是遗传物质发生了改变，A正确；唐氏综合征属于人类染色体数目异常遗传病，正常人体细胞中有46条染色体，患者体细胞中21号染色体有3条，故患者体细胞中有47条染色体，B正确；多基因遗传病可能存在多对等位基因在同一条或同一对染色体上的情况，这种情况与基因的自由组合定律的适用条件不符，不遵循基因的自由组合定律，C错误；冠心病和哮喘属于多基因遗传病，D正确。 答案　C 2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，不正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病患儿的出生概率 B．产前诊断可初步确定胎儿是否存在染色体异常 C．基因检测可以精确地诊断所有类型的遗传病 D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的 解析　基因检测不能诊断所有类型的遗传病，如染色体异常遗传病不能通过基因检测诊断，C错误。 答案　C 3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是(　　) A．镰状细胞贫血 　　　　　　 B．苯丙酮尿症 C．唐氏综合征 D．白血病 解析　一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。 答案　C 4．13三体综合征是一种遗传病，患儿的畸形和临床表现比唐氏综合征(21三体综合征)更严重。该病在新生儿中的发病率约为，女性明显多于男性。下列叙述正确的是(　　) A．可根据患儿中女性多于男性推测出该病是伴X染色体显性遗传病 B．患儿多出的13号染色体若来自母方，则可判定是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的 C．临床上可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病 D．可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断 解析　患儿的体细胞中多了1条13号染色体，属于染色体数目异常遗传病，A错误；患儿多出的13号染色体若来自母方，则可能是形成卵细胞时着丝粒未分裂造成的，也可能是一对同源染色体(13号染色体)没有分离造成的，B错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以临床上不可以通过基因检测来确定胎儿是否患该病，C错误；该病属于染色体数目异常遗传病，所以可以取胎儿体细胞，通过分析染色体形态、数目来辅助临床诊断，D正确。 答案　D 5．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论合理的是(　　) A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压 B．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机取样调查 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 解析　调查人类遗传病时，应该选择群体中发病率较高的单基因遗传病，而原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；调查人类遗传病的遗传方式，应在患者家系中进行调查，B、C错误；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。 答案　D 6．(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ－1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ－2基因型为Xa3Y，Ⅱ－1和Ⅱ－4基因型均为Xa4Y，Ⅳ－1为纯合子的概率为(　　) A. B． C． D． 解析　根据题干信息和系谱图可以推出Ⅲ－1和Ⅲ－2的相关基因型及概率，推导过程如下： 由上述分析可知，Ⅲ－1的基因型及概率为Xa3Xa4、Xa1Xa4、Xa2Xa4，Ⅲ－2的基因型及概率为Xa3Y、Xa1Y、Xa2Y，两者所生的女儿中的两条X染色体一条来自父方、一条来自母方，Ⅲ－1产生的卵细胞种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4，Ⅲ－2产生的精子(只考虑含X染色体的)种类及概率为Xa1、Xa2、Xa3，故Ⅳ－1为纯合子的概率为×(Xa1Xa1)＋×(Xa2Xa2)＋×(Xa3Xa3)＝，D正确。 答案　D 7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　) A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 解析　对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。 答案　C 8．我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系，下列相关叙述错误的是(　　) A．唐氏综合征是一种染色体数目异常的遗传病 B．子女患唐氏综合征只与母亲的原始生殖细胞减数分裂异常有关 C．从图中可知，母亲年龄超过40岁后，子女患病概率大幅度增加 D．适龄生育和产前诊断，在一定程度上能够有效地预防该遗传病的产生 解析　唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中第21号同源染色体未分离或姐妹染色单体未分开，而不是只与母亲有关，B错误。 答案　B 9．(2025·黑吉辽内蒙古卷)某二倍体(2n)植物的三体(2n＋1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n＋1”型两种，其中“n＋1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体(2n＋2)细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为(　　) A．3/5　　　　　　　　B．3/4 C．2/3 D．1/2 解析　据题分析，配子类型：三体(2n＋1)减数分裂产生n(正常)和n＋1(多一条)两种配子，各占1/2。父本精子受精率：n＋1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3(n型全受精，n＋1型半受精)，n＋1型占1/3。子代组合：n(卵细胞)×n(精子)→2n(正常)，概率1/2×2/3＝1/3；n(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋1(三体)，概率1/2×1/3＝1/6；n＋1(卵细胞)×n(精子)→2n＋1(三体)，概率1/2×2/3＝1/3；n＋1(卵细胞)×n＋1(精子)→2n＋2(四体，死亡)，概率1/2×1/3＝1/6(淘汰)。因此三体比例：存活子代中三体总概率为1/6＋1/3＝1/2，占总存活的1/3＋1/6＋1/3＝5/6，故比例为(1/2)÷(5/6)＝3/5。A正确，BCD错误。 答案　A [素能提升练] 10．(2025·福建泉州模拟)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是(　　) A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 B．遗传病患者体内一定含有致病基因 C．由图可知，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 D．染色体异常遗传病在胎儿期高发可导致患儿出生率下降 解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；遗传病患者体内不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；由图可知，早期胎儿多基因遗传病几乎不发病，但出生前后发病率较高，且成年后发病率逐渐升高，故其应含多基因遗传病的致病基因，C错误。 答案　D 11．钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长，患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图，有关叙述不正确的是(　　) A．通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点 B．钱币状掌跖角化病的症状表现由基因与环境共同决定 C．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 D．该家系中正常个体可能都不携带致病基因 解析　在患者的家系中调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点，通过社会群体调查可以推断该遗传病的发病率，A错误；根据题意，手掌发病多见于手工劳动者，因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果，B正确；从系谱图看，该病有世代遗传的特点，且家族中患病没有明显的性别差异，最可能是常染色体显性遗传病，C正确；若该病为常染色体显性遗传病，则该家系中正常个体都不携带致病基因，D正确。 答案　A 12．(多选)一对表型正常的夫妇，妻子在孕周15～20周时做唐氏筛查，推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值，得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是(　　) A．根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大 B．羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段 C．唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因，不属于遗传病 D．人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查 解析　 羊水检查不是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段，B错误；唐氏综合征患者不携带致病基因，但细胞中多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病，C错误；调查遗传病的发病率，应在广大人群中随机抽样调查，D正确。 答案　BC 13．(2025·江苏扬州中学模拟)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，对该家庭成员进行了基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　) A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3 B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4 C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2 D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免遭遇基因歧视 解析　一对表型正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母为杂合子Aa，女儿(表型正常)的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因(基因型为Aa或aa)的概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因a传递给下一代的概率是2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，避免遭遇基因歧视，D正确。 答案　C 14．(2025·湖南株洲模拟)蚕豆病是一种单基因遗传病，患者因红细胞中缺乏正常的G6PD(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶)导致进食新鲜蚕豆后会发生急性溶血，与该遗传病相关的基因(G、g)位于X染色体上。如图为某患者家庭系谱图。请回答下列问题： (1)结合题干信息和系谱图分析，该病的致病基因是________(填“隐性”或“显性”)基因。 (2)Ⅱ5个体的基因型为________，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩的概率为________(不考虑表观遗传机制)。 (3)假设G6PD基因有2000个碱基对，其中胞嘧啶900个。在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸________个，子代中放射性DNA分子的比例是________。 (4)请根据中心法则的相关知识，运用结构与功能相适应的生物学观点，解释患者患病的原因(不考虑表观遗传机制)：_____________________________________________。 (5)请为Ⅲ7和正常男性生育不患蚕豆病的后代提供建议：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 解析　(1)根据Ⅱ5和Ⅱ6正常，生出的Ⅲ9患病，“无中生有为隐性”，因此该病的致病基因是隐性基因。(2)由于这种病的相关基因位于X染色体上，Ⅲ9(XgY)患病，其致病基因来自Ⅱ5，而Ⅱ5正常，因此Ⅱ5的基因型为XGXg，Ⅱ6的基因型为XGY，Ⅱ5和Ⅱ6生出患病女孩(XgXg)的概率为0。(3)该基因的C＝G＝900，A＝T＝＝1100，在含32P的缓冲溶液中连续复制3次，需消耗腺嘌呤脱氧核苷酸为1100×(23－1)＝7700(个)。由于DNA是半保留复制，每个DNA都有新合成的链，故在含32P的缓冲溶液中复制，所有子代DNA分子都有放射性。 (4)患者患病的原因是基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶)，进食新鲜蚕豆以后，红细胞破裂，发生急性溶血。(5)Ⅲ7的基因型为XGXg或XGXG，如果与正常男性结婚，如要生育不患蚕豆病的后代，可以先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果Ⅲ7的基因型是XGXg，则后代女孩不会患蚕豆病，后代男孩会有1/2的概率患蚕豆病。 答案　(1)隐性 (2)XGXg　0 (3)7700　1(或100%) (4)由于基因突变，患者红细胞不能正常合成G6PD(葡萄糖­6­磷酸脱氢酶)，导致进食新鲜蚕豆以后，发生急性溶血 (5)先对Ⅲ7进行基因检测，确定Ⅲ7的基因型，如果Ⅲ7的基因型是XGXG，则后代男孩、女孩都不会患蚕豆病；如果其基因型是XGXg，建议生女孩 学科网（北京）股份有限公司 $