重难点03 遗传系谱图遗传方式与概率计算（期末真题汇编）高一生物下学期人教版

**基本信息** 聚焦遗传系谱图分析专题，汇编18道单选、8道多选及10道解答题，全面覆盖单基因遗传病遗传方式判断与概率计算，适配高中生物期末复习需求。 **题型特征** |题型|题量/分值|知识覆盖|命题特色| |----|-----------|----------|----------| |单选题|18题|常染色体显隐性（如短指症）、伴X遗传（如红绿色盲）|结合具体遗传病案例，基础判断与概率计算结合| |多选题|8题|多基因遗传病独立遗传（如甲病伴X隐、乙病常隐）|综合分析两种遗传病系谱图，考查遗传定律应用| |解答题|10题|遗传方式推断、基因型推导、产前诊断（如基因检测）|融入真实家系情境，从基础填空到综合探究，层次递进|

重难点03 遗传系谱图遗传方式与概率计算 一、单选题 1．(24-25高一下·四川眉山·期末)A1型短指症是一种表现为骨骼异常的AD病，受等位基因B/b控制。下图为一个A1型短指症的遗传系谱。下列分析中错误的是（　　） A．该病的遗传方式最可能为常染色体显性遗传 B．该病男女有同样的发病可能 C．Ⅲ-5与Ⅲ-6结婚生育病孩的概率为1/2 D．患者的双亲中至少有一个是患者 2．(24-25高一下·山西阳泉·期末)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下图所示为四种单基因遗传病的系谱图，相关叙述错误的是（　　） A．建议家族中有甲病史的适婚青年生女孩 B．禁止近亲结婚可有效降低乙病的发病率 C．调查丙病的发病率应在人群中随机调查 D．丁是显性遗传，致病基因在常染色体上 3．(24-25高一下·辽宁丹东·期末)下图为某单基因遗传病的系谱图，若不考虑突变，该病的遗传方式不可能是（    ） A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．X染色体显性 D．X染色体隐性 4．(24-25高一下·吉林吉林第一中学·期末)单唾液酸四己糖神经节苷脂沉积病是一种单基因遗传病，主要发生在婴幼儿时期，随病情发展，出现智力发育迟缓、癫痫等多种症状。下图为该病患者的家系图。下列相关叙述错误的是（    ）    A．可通过在广大人群中随机抽样调查计算该病发病率 B．该病为常染色体隐性遗传病 C．Ⅲ-3为杂合子的概率是2/3 D．Ⅱ-2再次怀孕，可通过B超检查确诊胎儿是否患该病 5．(24-25高一下·贵州安顺·期末)某单基因遗传病家系的系谱图如下所示。下列叙述正确的是（　　） A．该病的遗传方式是伴Y遗传 B．Ⅲ-1的致病基因一定来自于Ⅱ-2 C．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个男孩患病的概率为1/2 D．若该病为白化病，Ⅲ-2携带致病基因的概率是4/9 6．(24-25高一下·福建福州福清·期末)下图是某一家族的遗传系谱图，已知其中一种病为伴性遗传且I-1不含乙病致病基因。下列说法正确的是（　　） A．甲病是伴X染色体隐性遗传病 B．该家族I-2与II-4的基因型相同 C．II-3与II-4再生一个正常孩子的概率是3/16 D．III-8与正常男性婚配所生的男孩可能不患病 7．(24-25高一下·广东梅州·期末)杜氏进行性肌营养不良受一对等位基因（A、a）控制，患者由于骨盆带肌肉和肩胛带肌肉病变萎缩，导致肌无力。如图是该病患者家系的系谱图及部分成员有关基因的电泳图，电泳图中条带的有无可推测相关基因的存在与否。下列相关叙述错误的是（　　） A．该病在男性中的患病率高于在女性中的患病率 B．2 号个体的电泳图与 3 号个体的电泳图相同的概率是 100% C．4 号个体的致病基因来自 2 号而不是来自 1 号 D．3 号个体与一正常男性结婚，生育的男孩患病概率为 1/4 8．(24-25高一下·湖北武汉五校联合体·期末)已知甲病和乙病是两种单基因遗传病，分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制。下图为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图，I-1不携带甲病的致病基因。下列相关叙述错误的是（    ） A．Ⅱ-4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为1/3 B．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 C．I-3和I-4再生一个与Ⅱ-3基因型相同的孩子的概率为1/16 D．若Ⅲ-1为正常女性，其与一正常男性婚配，所生孩子患甲病的概率为1/2 9．(24-25高一下·安徽蚌埠固镇县毛钽厂实验中学·期末)弥漫性血管角质瘤病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱图，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是（　　） A．该病属于伴X染色体隐性遗传病 B．通过基因检测可确定胎儿是否患有此病 C．Ⅱ-3携带该病致病基因的概率是1/4 D．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 10．(24-25高一下·湖北武汉新洲区问津联盟·期末)地中海贫血（相关基因用A/a表示）是红细胞内的血红蛋白数量和质量异常，导致红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性疾病，下图是一个家系的地中海贫血遗传系谱图，Ⅱ4带有致病基因，下列叙述正确的是（    ） A．地中海贫血是伴X隐性遗传病 B．应该在患者家系中调查该遗传病的发病率 C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/12 D．可通过羊水检查、基因诊断对胎儿进行产前诊断 11．(24-25高一下·重庆·期末)下图为某家系甲病和乙病的系谱图，已知两病独立遗传并各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体上，乙病致病基因位于常染色体上。下列叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．乙病的遗传方式为常染色体显性遗传 C．III3关于两种病的基因型有2种 D．III3与甲病携带者结婚，孩子患甲病概率是1／6 12．(24-25高一下·四川自贡·期末)已知等位基因A/a、B/b独立遗传，其中基因A/a只位于X染色体上，基因a、b均可独立致病。下图甲是某家族与两对基因有关的遗传系谱图，图乙表示该家系部分成员与该病相关基因的电泳结果。已知A、B、a、b基因均只电泳出一个条带（不考虑变异），下列有关叙述错误的是（　　） A．条带④可能代表基因a B．Ⅱ-2的基因型为BBXAY C．可通过基因检测对上述两种遗传病进行精确诊断 D．Ⅱ-3与bbXAXa的女性生育患病女儿的概率为1/3 13．(24-25高一下·福建漳州·期末)脊髓性肌萎缩症（SMA）由等位基因A、a控制，假性肥大型肌营养不良（DMD）由等位基因B、b控制，两种遗传病均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。图为两种遗传病的遗传系谱图，其中7号个体无DMD致病基因。下列说法正确的是（　　） A．SMA致病基因位于X染色体上 B．患者Ⅱ8的DMD致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2 C．DMD女性患者的父亲和儿子也患该病 D．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个正常孩子的概率为7/16 14．(24-25高一下·云南昭通云南师范大学附属镇雄中学·期末)杜氏肌营养不良是肌营养蛋白编码基因突变所致的神经系统遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法。下图为某患儿家族的部分遗传系谱图，患者父亲不含致病基因。下列分析错误的是（　　） A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．患者的致病基因来自I-2 C．Ⅲ-6与I-2基因型相同的概率为1/4 D．杜氏肌营养不良患者中男性多于女性 15．(24-25高一下·山东枣庄·期末)下图是A、B两个家庭的遗传系谱图，甲病相关基因用E、e表示，乙病相关基因用G、g表示。假设I1不含乙病的致病基因，不考虑XY同源区段的遗传，下列叙述错误的是（　　） A．由图可知，I4的基因型为EeXGXg或EeXGXG B．I2能产生四种配子且比例为1：1：1：1 C．若Ⅱ3和Ⅱ4婚配，则生一个患病孩子的概率是5/12 D．若I1和I2再生一个女孩，则可能的基因型有4种 16．(24-25高一下·河北沧州·期末)先天性色素失禁症是一种与性别相关的单基因遗传病。下图为某位该病患者的家系图，I-1不携带该病致病基因，经产前诊断发现，Ⅲ-1性染色体组成为XXY。不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（    ） A．先天性色素失禁症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．人群中先天性色素失禁症男患者与女患者通常是一样多的 C．若Ⅲ-1患该病，则其染色体异常是因为Ⅱ-2在减数分裂Ⅰ后期异常分裂 D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个染色体正常的孩子，则生育正常女儿的概率为1/4 17．(24-25高一下·河南郑州·期末)下图为两种单基因遗传病的系谱图，通过基因检测得知，个体2不携带乙病的致病基因，下列说法正确的是（　　） A．甲病由显性基因控制，乙病由隐性基因控制 B．甲病为伴性遗传，乙病为常染色体遗传 C．图中个体9的乙病致病基因来自于个体1 D．个体3和4再生一个只患甲病的孩子的概率是1/4 18．(24-25高一下·黑龙江哈尔滨第三中学校·期末)下图为某个红绿色盲家族遗传系谱图。下列说法正确的是（    ） A．该家族后代中红绿色盲只会在男性中出现 B．11号的色盲基因来自Ⅰ代中的3号个体 C．图中除了Ⅱ-6其余女性均可确定为携带者 D．7号和8号再生一个患病儿子的可能性为1/2 二、多选题 19．(24-25高一下·湖南衡阳衡南县第一中学·期末)如图为人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系谱图，其中I-1不携带甲病致病基因，I-4不携带乙病致病基因，下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．I-3与III-2基因型相同的概率为3/4 C．II-4的基因型为aaXbY，III-2的基因型为aaXBXb D．若III-1与III-2结婚，生出一个正常孩子的概率为9/16 20．(24-25高一下·吉林四平铁西区四平实验中学·期末)下图是某家族关于单基因遗传病甲病和苯丙酮尿症的系谱图，已知Ⅰ1不携带甲病的致病基因，Ⅱ3不携带苯丙酮尿症的致病基因。不考虑X、Y染色体同源区段上的基因，下列叙述错误的是（　　） A．甲病是由一个基因控制的伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ3和Ⅰ4均携带苯丙酮尿症致病基因，Ⅱ5的该基因纯合 C．Ⅱ3生出不患这两种病孩子的概率是1/8，建议进行产前诊断 D．可在人群中调查苯丙酮尿症和冠心病两种多基因遗传病的发病率 21．(24-25高一下·湖南长沙名校联考联合体·期末)甲病（相关基因为A、a）、乙病（相关基因为B、b）为两种单基因遗传病，下图为某家系关于甲乙两病的系谱图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（　　） A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ7的基因型为BbXaY C．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，该孩子两病都患的概率是1/8 D．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型 22．(24-25高一下·黑龙江绥化·期末)如图为某单基因遗传病的家系图。下列叙述正确的是（　　） A．该遗传病的致病基因可能位于X染色体上 B．若I - 2为纯合子，则II - 9一定为杂合子 C．若III - 16为杂合子，则II - 6一定为纯合子 D．II - 3和II - 4再生一个患病孩子的概率为1/2 23．(24-25高一下·辽宁县域重点高中·期末)鱼鳞病和遗传性肾炎都属于单基因遗传病（注：基因位置不考虑X、Y染色体的同源区段）。图1是某鱼鳞病患者家系，图2是某遗传性肾炎患者家系。下列说法错误的是（    ） A．两种遗传病均由一个基因控制，可通过染色体检查判断个体的基因型 B．两种遗传病的遗传方式都可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 C．图1家系中“？”为患鱼鳞病男性的概率是1/8或1/4 D．遗传性肾炎患者家系中，Ⅲ-1的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2 24．(24-25高一下·河北邯郸多校期末联考·期末)甲病和乙病均为人类单基因遗传病，且两病独立遗传，相关基因不位于Y染色体上，Ⅱ6不含乙病致病基因。下图为某患者家系图，其中人群中甲病的发病率为1/40000。下列说法正确的是（    ） A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，是受一个等位基因控制的遗传病 B．乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 C．Ⅲ2患甲病的概率是1/603 D．为避免再生出乙病患儿，Ⅱ5和Ⅱ6在进行遗传咨询时，作为遗传咨询师的你给出的科学生育建议是可进行性别鉴定，若为男孩，需进行基因检测 25．(24-25高一下·河北石家庄二中教育集团·期末)如图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图，甲、乙两病中一种为伴性遗传。下列说法不正确的是（    ） A．甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B．乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 C．Ⅱ -3 的基因型为 AAXbY 或 AaXbY D．Ⅲ -9 和Ⅲ -10 结婚，生育的孩子不患病的概率是 3/4 26．(24-25高一下·江西宜春丰城中学·期末)下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。若关于甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为BbXAXa、BbXaY，Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，两病都患的概率是1/8 C．Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为bbXAY，Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/2 D．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 三、解答题 27．(24-25高一下·江西九江第一中学·期末)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，甲图为某种单基因遗传病（相关基因用A、a表示）的部分遗传系谱图，其中Ⅲ7个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示，请分析回答下列问题： (1)据甲图分析，该遗传病的遗传方式最可能是___________________。图中Ⅱ6的基因型是__________。 (2)乙图中细胞①的名称为______________________，细胞②中有__________条染色体。 (3)甲图中Ⅲ7个体色觉正常，他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲（相关基因用B和b表示）的孩子，其妻子基因型是__________。若该孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的，推测乙图中的④的基因型是__________。 28．(24-25高一下·安徽芜湖·期末)甲、乙为两种单基因遗传病，如图为某岛屿上与外界隔绝的家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，其中有一种病的致病基因在X染色体上（甲病由基因A和a控制，乙病由基因B和b控制）。请回答下列问题： (1)甲病的致病基因位于_________染色体上，乙病的遗传方式为________。 (2)图中4号个体的基因型为_________，6号和7号再生一个同时患两种病的男孩的概率为_________，该患病男孩所患乙病的致病基因来自第Ⅰ代的_________号个体。 (3)9号和10号生了一个患乙病且染色体组成为XbXbY的孩子，该孩子染色体组成异常的原因是_________。 29．(24-25高一下·安徽六安裕安区六安独山中学·期末) I、下图所示的遗传系谱图中有甲 (基因为A、a)、乙 (基因为B、b) 两种遗传病, 其中一种为红绿色盲。据图回答下列问题: II、下图为某二倍体自花传粉植物体内花瓣色素代谢途径示意图。 让开白花的纯合植株与开蓝紫色花的植株杂交，F1中蓝紫色花植株与红花植株的比例为1：1. (1)甲病属于______________遗传病。 (2)II4基因型是__________，她和与II5基因型相同的概率是___________。 (3)若II3和II4生一个正常孩子的概率是____。 (4)白花亲本的基因型为___________。蓝紫花亲本的基因型为___________。 (5)若要验证控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律，请利用上述植株进行一个最简单的实验进行验证，请写出实验方案并预期结果。实验方案：_____________，获得子代植株，并统计子代植株的花瓣颜色及比例。预期结果：______________，即可证明控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律。 30．(24-25高一下·陕西西安西咸新区·期末)下图所示的系谱图中，I-1和I-2的后代中个别家系成员患红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病）或苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）。回答下列问题： (1)人类的红绿色盲是由视锥细胞的基因B突变为b引起的。人群中，B/b这对基因共组成_____种基因型。与男性相比，女性红绿色盲的患病率_____（填“较高”“较低”或“相等”）。 (2)如果Ⅲ-1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自于I中的_____号。 (3)Ⅱ-3是苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是________。如果Ⅱ-3是苯丙酮尿症致病基因携带者，Ⅲ-1为苯丙酮尿症患者的概率是______。 (4)遗传病不仅威胁人类的健康，给社会及患者家庭也带来了较大的危害。除了禁止近亲结婚，还可通过________等手段，有效预防遗传病的发生。 31．(24-25高一下·湖北武汉五校联合体·期末)“卵母细胞死亡”是由编码P通道蛋白的基因发生突变后引起的不孕症，该病由常染色体上一对等位基因A/a-控制。图1为某不育女性家族系谱图，图2为家族部分成员该对等位基因的两条编码链部分测序结果。 回答下列问题： (1)该不孕症的遗传方式为______，患该病的根本原因是______。 (2)Ⅱ4与Ⅱ5生出患病孩子的概率是_______。Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这种遗传病。可供选择的措施如下： A．性别检测  B．基因检测 C．B超检查  D．染色体数目检测 Ⅱ5可采取的措施是______（填字母），原因是______。 (3)Ⅱ1的基因型为______，Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为______。 32．(24-25高一下·安徽合肥第一中学·期末)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题（不考虑X、Y染色体同源区段）： (1)分析遗传系谱图可知，甲病的遗传方式是______，B/b基因位于______（常、X）染色体上。 (2)推测II-3的基因型是______。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/60，若II-4不携带致病基因，则Ⅲ-3与一个无亲缘关系的正常女性婚配，生育患病孩子的概率为______。 (3)对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，可通过______来精确诊断Ⅲ-5是否携带致病基因。通过该方式发现Ⅲ-5为红绿色盲致病基因携带者（XDXd），其与一个正常男性婚配，生育了一个性染色体组成为XdXdY的红绿色盲患者，试分析其原因：______。 33．(24-25高一下·甘肃秦安县第一中学·期末)视网膜色素变性（RP）是一种人类基因突变引起的疾病，存在多种遗传方式，但都属于单基因遗传病。下图表示患者甲（相关基因用A/a表示）和患者乙（相关基因用B/b）的部分家系图（甲乙家族均不具有对方家族的致病基因），其中乙的父亲不携带致病基因。 (1)基因A与B不同的根本原因是_____________。 (2)据图分析，患者甲的RP为________性性状，致病基因位于_______染色体上。患者乙RP的遗传方式与甲______（选填“相同”或“不同”）。 (3)若同时考虑甲、乙家族的两对基因，患者甲产生的精子类型有_____种，Ⅲ-12的基因型为_______。两人婚后生育一个正常孩子的概率为________。 (4)若要确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，除B超检测外，还可以通过__________（填两种）等手段。 34．(24-25高一下·黑龙江哈尔滨南岗区哈尔滨师范大学附属中学·期末)遗传性肾小球基底膜病（AS）主要表现为血尿、肾功能进行性减退，常伴有神经性耳聋和眼部异常。医务人员对某AS患者进行遗传咨询并绘制如下系谱图，其中Ⅱ2不携带该病致病基因，该病在男性中的发病率为1/50。家系中的个体均不患红绿色盲，基因检测发现Ⅲ4携带红绿色盲基因，不考虑发生新的突变、染色体间互换及X、Y染色体的同源区段。AS病的相关基因用A/a表示，红绿色盲的相关基因用B/b表示。据图和所学分析，回答下列问题： (1)推测女性群体中，AS出现的概率为____________。 (2)Ⅲ4的次级卵母细胞中含有_________个致病基因。（两种病的致病基因均考虑） (3)Ⅲ3的AS致病基因来自_____________。（Ⅰ1、Ⅰ2 、Ⅰ1或Ⅰ2） (4)Ⅱ1的基因型为________。 (5)Ⅲ2与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为___________。 35．(24-25高一下·山东菏泽·期末)常染色体上的MPZ基因突变可导致腓骨肌萎缩症的PO蛋白，该基因不同位置的突变均会导致PO蛋白功能改变而患病。患者的症状有四肢远端进行性肌无力、感觉障碍及不同程度的足部畸形等。医生对某腓骨肌萎缩症患者的家庭进行调查（如图1），并对患者的MPZ基因突变位点进行检测（如图2），其中Ⅱ-2的症状明显比Ⅲ-6严重，且Ⅱ-2体内可检测到大量的异常PO蛋白。请回答下列问题： (1)MPZ基因的“前体RNA”是______酶从该基因的上游移动到下游的过程中形成的。据图2可知，MPZ基因的“前体RNA”中的______被切除，经过拼接及加工成为“mRNA”。检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-6分别在Ex3不同位点出现终止密码子，其他位点序列均正常，则两者MPZ基因突变的方式是______。 (2)经基因检测，Ⅱ-1和Ⅱ-2的MPZ基因均正常，Ⅱ-5和Ⅱ-6均携带突变的MPZ基因。根据基因突变低频性的特点，推测Ⅲ-2的突变MPZ基因对正常基因很可能为______（填“显性”或“隐性”）。Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个女儿患病的概率是______。 (3)NMD是真核细胞中一种mRNA监控机制，该机制通过识别和降解含有提前终止密码子（PTC）的mRNA，进而减少异常蛋白的产生。只有PTC距离其所在mRNA下游邻近的拼接点大于55个核苷酸时，才会触发NMD。与正常PO蛋白相比，Ⅲ-2体内异常PO蛋白的肽链长度______（填“较长”“正常”或“较短”）。结合NMD和基因表达的机制，Ⅲ-6 患病程度轻的原因是______。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 重难点03 遗传系谱图遗传方式与概率计算 题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 答案 C A C D C D D D C D 题号 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 答案 C D C C D D C C BCD ACD 题号 21 22 23 24 25 26 答案 ABC BCD ABD BCD AC BC 27．(1) 常染色体隐性遗传 Aa (2) 初级精母细胞 23或46 (3) AaXBXb AXB 28．(1) 常 伴X染色体隐性遗传 (2) AaXBXb 1/16 4 (3)该孩子的母亲在形成配子时，减数分裂Ⅱ后期b基因所在的X染色体的两条姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向了同一极，产生了含有XbXb的卵细胞，该卵细胞与正常精子融合形成异常的受精卵 29．(1)常染色体隐性遗传 (2) AaXBXb 1/3 (3)9/16 (4) aabb AABb (5) 选择F1蓝紫花植株进行自交 若子代出现蓝紫色花瓣∶红色花瓣∶白色花瓣=9∶3∶4 30．(1) 5 较低 (2)2 (3) 2/3 1/2 (4)遗传咨询、产前诊断 31．(1) 常染色体显性遗传 碱基发生了替换 (2) 1/8 A和B Ⅱ4的基因型及比例为Aa：aa=1:1，Ⅱ5的基因型为aa，所生男孩均正常，女孩可能患病 (3) Aa 1 32．(1) 常染色体显性遗传 常 (2) aaBB或aaBb 1/720 (3) 基因诊断 母方在减数第二次分裂后期两条Xd染色体在着丝粒分裂后进入同一个卵细胞中形成的 33．(1)两种基因中碱基对的排列顺序不同 (2) 显 常 不同 (3) 4（四） aaXBXB或aaXBXb  7/16 (4)羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 34．(1)1/2500 (2)0或4 (3)Ⅰ1 (4)XABXaB   或   XAbXaB (5)0 35．(1) RNA聚合 In1、In2和In3 碱基替换 (2) 显性 1/4 (3) 较短 Ⅲ-6体内MPZ基因的mRNA中，PTC与其下游临近拼接点的距离大于55个核苷酸，使细胞启动NMD降解mRNA，减少了异常PO蛋白的产生 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $ 重难点03 遗传系谱图遗传方式与概率计算 一、单选题 1．(24-25高一下·四川眉山·期末)A1型短指症是一种表现为骨骼异常的AD病，受等位基因B/b控制。下图为一个A1型短指症的遗传系谱。下列分析中错误的是（　　） A．该病的遗传方式最可能为常染色体显性遗传 B．该病男女有同样的发病可能 C．Ⅲ-5与Ⅲ-6结婚生育病孩的概率为1/2 D．患者的双亲中至少有一个是患者 【答案】C 【详解】A、依据遗传系谱图可知，该遗传病呈现出代代之间的连续性，且无性别差异，所以该病的遗传方式最可能为常染色体显性遗传，A正确； B、该病最可能为常染色体显性遗传病，无性别差异，故该病男女有同样的发病可能，B正确； C、由于Ⅱ-3个体和Ⅱ-7个体正常，故其基因型为aa，则Ⅲ-5和Ⅲ-6的基因型为Aa，则Ⅲ-5与Ⅲ-6结婚生育病孩的概率为3/4，C错误； D、患者的基因型为AA或Aa，其患病基因由父母双方提供，则至少由一个是患者，D正确。 故选C。 2．(24-25高一下·山西阳泉·期末)单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。下图所示为四种单基因遗传病的系谱图，相关叙述错误的是（　　） A．建议家族中有甲病史的适婚青年生女孩 B．禁止近亲结婚可有效降低乙病的发病率 C．调查丙病的发病率应在人群中随机调查 D．丁是显性遗传，致病基因在常染色体上 【答案】A 【分析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，主要分为以下几类： 1、染色体病：是由于染色体的数目和结构异常引起的遗传病，分为常染色体病和性染色体病。 （1）常染色体病：比如常染色体的数目异常引起的21-三体综合征，也叫先天愚型和唐氏综合征；结构异常引起的如猫叫综合征。 （2）性染色体病：如性腺发育不良叫特纳氏综合征是女性少了一条X染色体导致，克氏综合征是男性多了一条X染色体所致。 2、单基因遗传病：由一对等位基因控制的，依据其遗传方式可分为四类： （1）常染色体显性遗传病：遗传特点为几代连续遗传，受累者的父母中至少有一方是有病的，男女受累的机会均等，呈家族性的聚集，比如结节性硬化症、软骨发育不全、并指、多指等。 （2）常染色体隐性遗传病：遗传特点是隔代遗传、无有性别差异，患者男女比例接近，父母亲都是不发病的携带者如白化病、甲基丙二酸血症、脊肌萎缩症等。 （3）X染色体的显性遗传病：遗传特点是连续遗传、交叉遗传，女性多于男性，男性患者的女儿都是患者比如抗维生素D的佝偻病、遗传性肾炎等。 （4）X染色体隐性遗传病：遗传特点是隔代遗传、交叉遗传即传男不传女，几乎所有的受累者都是男性，受累男性的儿子不发病，女儿为携带者比如血友病、假肥大型进行性肌营养不良和色盲症等。 3、多基因遗传病：是由于多对基因控制的人类遗传病，具有家族性聚集的趋势，如唇裂、无脑儿、原发性高血压等。 【详解】A、甲病是无中生有，女儿患病为常染色体隐性遗传病，所生男女患病概率相同，A错误； B、乙病是无中生有，隐性遗传病。禁止近亲结婚，可以有效降低乙病隐性遗传病的发病概率，B正确； C、调查遗传病发病率，要在人群中随机抽样调查 ，保证结果客观、有代表性，C正确； D、丁病 “有中生无”，是显性遗传病；且男患者女儿有正常个体，若为伴X染色体显性遗传，男患者的女儿应都是患病（父亲X染色体传给女儿），实际有正常女儿，故是常染色体显性遗传病，D正确。 故选A。 3．(24-25高一下·辽宁丹东·期末)下图为某单基因遗传病的系谱图，若不考虑突变，该病的遗传方式不可能是（    ） A．常染色体显性 B．常染色体隐性 C．X染色体显性 D．X染色体隐性 【答案】C 【详解】A、若为常染色体显性遗传，患病个体基因型可为杂合子，符合系谱图，A不符合题意； B、若为常染色体隐性遗传，患病个体为隐性纯合，符合系谱图，B不符合题意； C、若为X染色体显性遗传，则父亲患病，女儿应患病，但图中I-1患病，Ⅱ-7正常，不符合系谱图，C符合题意； D、若为X染色体隐性遗传，若母亲患病，儿子应患病，若女儿患病，父亲应患病，系谱图中Ⅱ-2患病，其儿子Ⅲ-2也患病，Ⅱ-3患病，其儿子Ⅲ-5也患病，Ⅱ-2和Ⅱ-3患病，其父亲I-1也患病，符合系谱图，D不符合题意。 故选C。 4．(24-25高一下·吉林吉林第一中学·期末)单唾液酸四己糖神经节苷脂沉积病是一种单基因遗传病，主要发生在婴幼儿时期，随病情发展，出现智力发育迟缓、癫痫等多种症状。下图为该病患者的家系图。下列相关叙述错误的是（    ）    A．可通过在广大人群中随机抽样调查计算该病发病率 B．该病为常染色体隐性遗传病 C．Ⅲ-3为杂合子的概率是2/3 D．Ⅱ-2再次怀孕，可通过B超检查确诊胎儿是否患该病 【答案】D 【详解】A、计算遗传病的发病率要在广大人群中随机抽样调查，以保证调查的群体足够大，计算结果准确，A正确； B、Ⅱ-1和Ⅱ-2不患病，却生出了患病的Ⅲ-2（女性），可知该病为常染色体隐性遗传病，B正确； C、假设控制该病的基因为A/a，该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型都为Aa，Ⅲ-3表现正常，其基因型及比例为：AA:Aa=1:2，故其为杂合子的概率是2/3，C正确； D、该病为常染色体隐性遗传病，无法通过B超检查确诊，D错误。 故选D。 5．(24-25高一下·贵州安顺·期末)某单基因遗传病家系的系谱图如下所示。下列叙述正确的是（　　） A．该病的遗传方式是伴Y遗传 B．Ⅲ-1的致病基因一定来自于Ⅱ-2 C．Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一个男孩患病的概率为1/2 D．若该病为白化病，Ⅲ-2携带致病基因的概率是4/9 【答案】C 【详解】A、由图可知，Ⅱ-2患病，但其父亲正常，说明其不是伴Y遗传，A错误； B、由图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2正常，Ⅱ-2患病，说明该病为隐性遗传病，若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ-1的致病基因Xa来自于Ⅱ-1，B错误; C、若为常染色体隐性遗传，则Ⅱ-1Aa和Ⅱ-2aa再生一个男孩患病aa的概率为1/2，若为伴X染色体隐性遗传，则Ⅱ-1XAXa和Ⅱ-2XaY再生一个男孩X-Y患病XaY的概率为1/2，C正确； D、若该病为白化病，则为常染色体隐性遗传病，由于不知道Ⅱ-4携带致病基因的情况，所以不能推算Ⅲ-2携带致病基因的概率，D错误。 故选C。 6．(24-25高一下·福建福州福清·期末)下图是某一家族的遗传系谱图，已知其中一种病为伴性遗传且I-1不含乙病致病基因。下列说法正确的是（　　） A．甲病是伴X染色体隐性遗传病 B．该家族I-2与II-4的基因型相同 C．II-3与II-4再生一个正常孩子的概率是3/16 D．III-8与正常男性婚配所生的男孩可能不患病 【答案】D 【详解】A、II-3与II-4均不患甲病，所生女儿III-8患甲病，说明甲病是常染色体隐性遗传病；已知其中一种病为伴性遗传，若乙病为伴X染色体隐性遗传，II-4号患乙病，其儿子III-7号必定患乙病，与事实不符，因此乙病为伴X染色体显性遗传，A错误； B、甲病是常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传，假定相关基因分别用A、a和B、b表示，I-2患乙病A_XBX-，所生女儿Ⅱ-5没有乙病XbXb，又I-1患甲病aa，因此I-2的基因型为AAXBXb或AaXBXb，Ⅱ-4患乙病，其父亲不患乙病，Ⅱ-4不患甲病但所生女儿患甲病，因此Ⅱ-4基因型为AaXBXb，即I-2与Ⅱ-4基因型可能相同，B错误； C、Ⅱ-3基因型为AaXbY，Ⅱ-4基因型为AaXBXb，先考虑甲病，不患甲病的概率为3/4，再考虑乙病，不患乙病的概率为1/2，Ⅱ-3与II-4再生一个正常孩子的概率是3/4×1/2=3/8，C错误； D、Ⅲ-8同时患两种病，基因型为aaXBXb，正常男性基因型为AAXbY或AaXbY，两者婚配可以生出正常的孩子，基因型是AaXbXb和AaXbY，即III-8与正常男性婚配所生的男孩可能不患病，D正确。 故选D。 7．(24-25高一下·广东梅州·期末)杜氏进行性肌营养不良受一对等位基因（A、a）控制，患者由于骨盆带肌肉和肩胛带肌肉病变萎缩，导致肌无力。如图是该病患者家系的系谱图及部分成员有关基因的电泳图，电泳图中条带的有无可推测相关基因的存在与否。下列相关叙述错误的是（　　） A．该病在男性中的患病率高于在女性中的患病率 B．2 号个体的电泳图与 3 号个体的电泳图相同的概率是 100% C．4 号个体的致病基因来自 2 号而不是来自 1 号 D．3 号个体与一正常男性结婚，生育的男孩患病概率为 1/4 【答案】D 【分析】1、伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。 2、题图分析，图中双亲均未患病，其子代儿子出现患病，且父亲不携带致病基因，故判断遗传病方式为伴X染色体隐性遗传病。 【详解】A、从系谱图可知，1号和2号表现正常却生出患病儿子4号，说明该病为隐性遗传病。再结合电泳图，1号父亲正常且只含显性基因，2号母亲正常，4号儿子是患者，且只含致病基因，该基因只能来自2号母亲，因此母亲是携带者，可判断该病为伴X隐性遗传病。伴X隐性遗传病的特点就是患者中男性多于女性，A正确； B、3 号个体的电泳图可知其为携带者，从系谱图可知，该病为伴X隐性遗传病，母亲是携带者，因此2 号个体的电泳图与 3 号个体的电泳图相同，B正确； C、从系谱图可知，1号和2号表现正常却生出患病儿子4号，说明该病为隐性遗传病。再结合电泳图，1号父亲正常且只含显性基因，2号母亲正常，4号儿子是患者，且只含致病基因，该基因只能来自2号母亲，C正确； D、3 号个体的基因型XaXa，与正常男性（XAY）婚配，生育的男孩患病概率为 1/2，D错误。 故选D。 8．(24-25高一下·湖北武汉五校联合体·期末)已知甲病和乙病是两种单基因遗传病，分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制。下图为某家族有关这两种遗传病的遗传系谱图，I-1不携带甲病的致病基因。下列相关叙述错误的是（    ） A．Ⅱ-4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为1/3 B．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 C．I-3和I-4再生一个与Ⅱ-3基因型相同的孩子的概率为1/16 D．若Ⅲ-1为正常女性，其与一正常男性婚配，所生孩子患甲病的概率为1/2 【答案】D 【详解】A、已知I-1不携带甲病的致病基因，而Ⅱ-1患病，故甲病为伴X染色体隐性遗传病，又甲病和乙病是两种单基因遗传病，分别由独立遗传的等位基因A/a、B/b控制，且I-3和I-4不患乙病，而Ⅱ-3患乙病，故乙病为常染色体隐性遗传病。已知Ⅱ-3患两种病，I-3和I-4不患病，则I-3和I-4的基因型分别为BbXAY和BbXAXa，又Ⅱ-4不患病，Ⅱ-4同时携带甲、乙两种遗传病的致病基因的概率为2/3×1/2=1/3，A正确； B、由上述分析可知，甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，B正确； C、Ⅱ-3基因型为bbXaY，I-3和I-4的基因型分别为BbXAY和BbXAXa，I-3和I-4再生一个与Ⅱ-3基因型相同的孩子的概率为1/4×1/4=1/16，C正确； D、只考虑甲病，Ⅱ-3基因型为XaY，Ⅲ-1为正常女性，则其基因型为XAXa，其与一正常男性（XAY）婚配，所生孩子患甲病的基因型为XaY，概率为1/4，D错误。 故选D。 9．(24-25高一下·安徽蚌埠固镇县毛钽厂实验中学·期末)弥漫性血管角质瘤病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱图，已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是（　　） A．该病属于伴X染色体隐性遗传病 B．通过基因检测可确定胎儿是否患有此病 C．Ⅱ-3携带该病致病基因的概率是1/4 D．该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 【答案】C 【详解】A、I-1、I-2正常，生出患病的孩子，该病为隐性病。且家系中表现正常的男性均不携带致病基因即I-1也不携带患病基因，所以该病属于伴X染色体隐性遗传病，A正确； B、弥漫性血管角质瘤病是由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，所以可以通过基因检测可确定胎儿是否患有此病，B正确； C、假设致病基因为a，I-1基因型为XAY，I-2基因型为XAXa，Ⅱ-3是正常女性，其基因型为1/2XAXA或1/2XAXA，Q故携带该病致病基因的概率是1/2，C错误； D、该病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，酶活性会受到影响（降低），故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，D正确。 故选C。 10．(24-25高一下·湖北武汉新洲区问津联盟·期末)地中海贫血（相关基因用A/a表示）是红细胞内的血红蛋白数量和质量异常，导致红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性疾病，下图是一个家系的地中海贫血遗传系谱图，Ⅱ4带有致病基因，下列叙述正确的是（    ） A．地中海贫血是伴X隐性遗传病 B．应该在患者家系中调查该遗传病的发病率 C．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/12 D．可通过羊水检查、基因诊断对胎儿进行产前诊断 【答案】D 【分析】1、人类遗传病一般是指由遗传物质改变引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。 2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。 3、遗传病的监测和预防： （1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。 （2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。 （3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。 【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ2（女儿）患病，所以地中海贫血的遗传方式为常染色体隐性遗传，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa，A错误； B、要调查该遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样，B错误； C、Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Aa，Ⅱ3的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题意知Ⅱ4的基因型为Aa，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个孩子患地中海贫血的概率为1/4×2/3=1/6，C错误； D、地中海贫血是单基因遗传病，可通过羊水检查、基因诊断对胎儿进行产前诊断，D正确。 故选D。 11．(24-25高一下·重庆·期末)下图为某家系甲病和乙病的系谱图，已知两病独立遗传并各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体上，乙病致病基因位于常染色体上。下列叙述错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B．乙病的遗传方式为常染色体显性遗传 C．III3关于两种病的基因型有2种 D．III3与甲病携带者结婚，孩子患甲病概率是1／6 【答案】C 【详解】A、由Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病正常，但生出了患甲病的孩子（Ⅱ3），所以是隐性遗传病，Ⅱ3是女性患者，其父亲Ⅰ1表型正常，所以甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确； B、Ⅱ4和Ⅱ5是患者，但生出了正常的孩子（Ⅲ4），所以是显性遗传病。已知乙病致病基因位于常染色体上，故乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病，B正确； C、若用A、a表示甲病，用B、b表示乙病。III3不患甲病，其父母双方也不患甲病，但III5患甲病，故其父母双方均为Aa，III3是AA或Aa；III4不患乙病bb，III3患乙病，关于乙病的基因型，III3是BB或Bb，III3关于两种病的基因型有4种，C错误； D、III3不患甲病，其父母双方也不患甲病，但III5患甲病，故其父母双方均为Aa，III3是1/3AA或2/3Aa，与甲病携带者（Aa）结婚，孩子患甲病概率是2/3×1/4=1/6，D正确。 故选C。 12．(24-25高一下·四川自贡·期末)已知等位基因A/a、B/b独立遗传，其中基因A/a只位于X染色体上，基因a、b均可独立致病。下图甲是某家族与两对基因有关的遗传系谱图，图乙表示该家系部分成员与该病相关基因的电泳结果。已知A、B、a、b基因均只电泳出一个条带（不考虑变异），下列有关叙述错误的是（　　） A．条带④可能代表基因a B．Ⅱ-2的基因型为BBXAY C．可通过基因检测对上述两种遗传病进行精确诊断 D．Ⅱ-3与bbXAXa的女性生育患病女儿的概率为1/3 【答案】D 【详解】A、已知基因A/a只位于X染色体上，基因a、b均可独立致病。从图甲和图乙可知，Ⅰ-1正常，其电泳结果有4个条带，说明其基因型为BbXAXa；Ⅰ-2正常，其电泳结果有3个条带，说明其基因型为BbXAY，可知④为a，A正确； B、Ⅱ-2正常，其电泳结果只有2个条带，其基因型为BBXAY，B正确； C、上述遗传病是由基因a、b控制的遗传病，故可通过基因检测对上述两种遗传病进行精确诊断，C正确； D、Ⅱ-3正常，其基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，与bbXAXa的女性生育患病女儿的概率为2/3×1/2×1/2=1/6，D错误。 故选D。 13．(24-25高一下·福建漳州·期末)脊髓性肌萎缩症（SMA）由等位基因A、a控制，假性肥大型肌营养不良（DMD）由等位基因B、b控制，两种遗传病均会导致肌肉力量不足，临床上较难区分。图为两种遗传病的遗传系谱图，其中7号个体无DMD致病基因。下列说法正确的是（　　） A．SMA致病基因位于X染色体上 B．患者Ⅱ8的DMD致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2 C．DMD女性患者的父亲和儿子也患该病 D．Ⅱ6和Ⅱ7再生一个正常孩子的概率为7/16 【答案】C 【详解】A、Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，生出的女儿Ⅱ5患有SMA，因此，SMA致病基因位于常染色体上，且是隐性遗传，A错误； B、Ⅱ6号和Ⅱ7号均不患DMD，所生的 Ⅲ9号患DMD，则该病为隐性病。又7号个体无DMD致病基因，说明，SMA致病基因位于X染色体上，Ⅰ1和Ⅰ2关于DMD的基因型为XBY和XBXb，可见患者Ⅱ8的DMD致病基因来自Ⅰ2，B错误； C、DMD女性患者的基因型可表示为XbXb，其基因型中一定有一个Xb来自父亲，且该基因一定会传递给儿子，因此其父亲和儿子也患该病，C正确； D、Ⅱ6号的基因型为AaXBXb，Ⅱ7的基因型为AaXBY，两人婚配再生一个孩子正常的概率为3/4×3/4=9/16，D错误。 故选C。 14．(24-25高一下·云南昭通云南师范大学附属镇雄中学·期末)杜氏肌营养不良是肌营养蛋白编码基因突变所致的神经系统遗传性疾病，目前尚无有效的治疗方法。下图为某患儿家族的部分遗传系谱图，患者父亲不含致病基因。下列分析错误的是（　　） A．该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传 B．患者的致病基因来自I-2 C．Ⅲ-6与I-2基因型相同的概率为1/4 D．杜氏肌营养不良患者中男性多于女性 【答案】C 【分析】伴X染色体隐性遗传，人群中女性患者少于男性患者，女患者的父亲和儿子必为患者。 【详解】A、据图分析可知，Ⅱ代没有患病，Ⅲ-7患病，说明该病是隐性遗传病，又因为患者父亲不含致病基因，故该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，A正确； B、该患者的致病基因来自其母亲，其母亲的致病基因来自其外祖母，患者的致病基因来自I-2，B正确； C、Ⅲ-6的基因型是纯合子的概率是1/2，杂合子的概率是1/2，I-2基因型是杂合子，所以Ⅲ-6与I-2基因型相同的概率为1/2，C错误； D、杜氏肌营养不良的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，故患者中男性多于女性，D正确。 故选C。 15．(24-25高一下·山东枣庄·期末)下图是A、B两个家庭的遗传系谱图，甲病相关基因用E、e表示，乙病相关基因用G、g表示。假设I1不含乙病的致病基因，不考虑XY同源区段的遗传，下列叙述错误的是（　　） A．由图可知，I4的基因型为EeXGXg或EeXGXG B．I2能产生四种配子且比例为1：1：1：1 C．若Ⅱ3和Ⅱ4婚配，则生一个患病孩子的概率是5/12 D．若I1和I2再生一个女孩，则可能的基因型有4种 【答案】D 【详解】A、没有甲病的双亲生出患甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病，没有乙病的双亲生出患乙病的儿子，说明乙病为隐性遗传病，又知I1不含乙病的致病基因，则乙病为伴X隐性遗传病，I4为正常的女性，Ⅱ6患甲病，因此Ⅰ4的基因型为EeXGXG或EeXGXg，A正确； B、由于家庭A的后代既有患甲病的也有患乙病的，则Ⅰ2的基因型为EeXGXg，其可以产生四种不同基因型的配子，且比例均等，B正确； C、Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为1/2eeXGXG或1/2eeXGXg、1/3EEXGY、2/3EeXGY，考虑甲病，二者婚配生出患甲病孩子的概率为2/3×1/2=1/3，不患甲病的概率为2/3，考虑乙病，二者生出患乙病孩子的概率为1/2×1/2=1/4，不患乙病的概率为7/8，可见，生一个患病孩子的概率是1-2/3×7/8=5/12，C正确； D、I1和I2的基因型分别为EeXGY、EeXGXg，二者再生一个女孩，则可能的基因型有3×2=6种，D错误。 故选D。 16．(24-25高一下·河北沧州·期末)先天性色素失禁症是一种与性别相关的单基因遗传病。下图为某位该病患者的家系图，I-1不携带该病致病基因，经产前诊断发现，Ⅲ-1性染色体组成为XXY。不考虑基因突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（    ） A．先天性色素失禁症的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B．人群中先天性色素失禁症男患者与女患者通常是一样多的 C．若Ⅲ-1患该病，则其染色体异常是因为Ⅱ-2在减数分裂Ⅰ后期异常分裂 D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个染色体正常的孩子，则生育正常女儿的概率为1/4 【答案】D 【详解】A、先天性色素失禁症是一种与性别相关的单基因遗传病，且Ⅰ-1不携带致病基因，故该病为伴X染色体显性遗传病，A错误； B、伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性患者，因为女性有两条X染色体，只要有一条X染色体携带致病基因就会患病，而男性只有一条X染色体，只有这条X染色体携带致病基因时才会患病，B错误； C、Ⅲ-1为先天性色素失禁症患者且其性染色体组成为XXY，基因型为XAXaY，其母亲Ⅱ-2基因型为XAXa，父亲Ⅱ-3基因型为XaY，Ⅲ-1患先天性色素失禁症的原因可能是Ⅱ-2的初级卵母细胞在减数第一次分裂后期，两条X染色体未分离，产生基因型为XAXa的卵细胞。也可能是Ⅱ-3的初级精母细胞在减数第一次分裂后期，X染色体和Y染色体未分离，产生基因型为XaY的精子，C错误； D、Ⅱ-2基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XaY，若再生一个染色体正常的孩子，则子代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY，故生育正常女儿的概率=1/4，D正确。 故选D。 17．(24-25高一下·河南郑州·期末)下图为两种单基因遗传病的系谱图，通过基因检测得知，个体2不携带乙病的致病基因，下列说法正确的是（　　） A．甲病由显性基因控制，乙病由隐性基因控制 B．甲病为伴性遗传，乙病为常染色体遗传 C．图中个体9的乙病致病基因来自于个体1 D．个体3和4再生一个只患甲病的孩子的概率是1/4 【答案】C 【分析】据图分析：Ⅰ-1、Ⅰ-2不患甲病，生出Ⅱ-6、Ⅱ-7患病，推知是隐性遗传病，又因Ⅲ-10患病，而Ⅱ-3却不患病，推知甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ-3、Ⅱ-4，生出Ⅲ-9患病，乙病也为隐性遗传病，又因题干个体2不携带乙病的致病基因，推知乙病为伴X隐性遗传病。甲病用B/b表示，乙病用A/a表示。 【详解】A、Ⅰ-1、Ⅰ-2不患甲病，生出Ⅱ-6、Ⅱ-7患病，故甲病为隐性遗传病，Ⅱ-3、Ⅱ-4，生出Ⅲ-9患病，故乙病也为隐性遗传病，A错误； B、由Ⅰ-1、Ⅰ-2不患甲病，生出Ⅱ-6、Ⅱ-7患病，推知是隐性遗传病，又因Ⅲ-10患病，而Ⅱ-3却不患病，推知甲病为常染色体隐性遗传病；Ⅱ-3、Ⅱ-4，生出Ⅲ-9患病，乙病也为隐性遗传病，又因题干个体2不携带乙病的致病基因，推知乙病为伴X隐性遗传病，B错误； C、图中个体9患乙病（XaY）,其乙病致病基因（Xa）来自于Ⅱ-4（XAXa），Ⅱ-4的Xa只能来自于Ⅰ-1（因Ⅰ-2不患乙病），C正确； D、个体3（BbXAY）和4（BbXAXa），再生一个只患甲病的孩子（bbXA-）的概率为1/4×3/4=3/16，D错误。 故选C。 18．(24-25高一下·黑龙江哈尔滨第三中学校·期末)下图为某个红绿色盲家族遗传系谱图。下列说法正确的是（    ） A．该家族后代中红绿色盲只会在男性中出现 B．11号的色盲基因来自Ⅰ代中的3号个体 C．图中除了Ⅱ-6其余女性均可确定为携带者 D．7号和8号再生一个患病儿子的可能性为1/2 【答案】C 【分析】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，伴X染色体隐性遗传病的特点：隔代交叉遗传、男患者多于女患者，女患者的父亲和儿子均为患者，正常男性的母亲和女儿均正常，假设相关基因为B和b，图中Ⅲ-11的基因型为XbY，所以Ⅱ-7的基因型为XBXb，又因为Ⅰ-1的基因型为XBY，则Ⅰ-2的基因型为XBXb。 【详解】A、该家族后代中红绿色盲可能会在男性中出现，也可能会在女性中出现，A错误； B、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设相关基因为B和b，图中Ⅲ-11的基因型为XbY，其致病基因来源于Ⅱ-7号，Ⅱ-7号的致病基因来源于Ⅰ代中的2号个体，B错误； C、因为Ⅰ-3号是XbY，所以Ⅱ-9号、Ⅱ-10号一定是携带者XBXb；因为Ⅱ-8号是XbY，所以Ⅰ-4号一定是携带者XBXb；因为Ⅲ-11号是XbY，所以Ⅱ-7号、Ⅰ-2号一定是携带者XBXb。故在这个系谱图中，除了Ⅱ-6其余女性均可确定为携带者，C正确； D、已知Ⅱ-7号是XBXb，Ⅱ-8号是XbY，所以Ⅱ-7号和Ⅱ-8号再生一个患病儿子的概率为1/4，D错误。 故选C。 二、多选题 19．(24-25高一下·湖南衡阳衡南县第一中学·期末)如图为人类甲遗传病（基因用A、a表示）和乙遗传病（基因用B、b表示）的家族系谱图，其中I-1不携带甲病致病基因，I-4不携带乙病致病基因，下列说法错误的是（    ） A．甲病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．I-3与III-2基因型相同的概率为3/4 C．II-4的基因型为aaXbY，III-2的基因型为aaXBXb D．若III-1与III-2结婚，生出一个正常孩子的概率为9/16 【答案】BCD 【详解】A、在遗传系谱图中，对于甲病，由于I-1不携带甲病致病基因，而II-2患病，说明该病为显性遗传病，由于I-2患病，但其有正常女儿，说明该病为常染色体显性遗传病，A正确； B、根据Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常，所生Ⅱ-4患乙病，判断出乙病为隐性遗传病，再根据Ⅰ-4不携带乙病致病基因，判断出乙病是伴X染色体隐性遗传，所以Ⅰ-3正常，为aaXBXb，Ⅲ-2女性正常，其亲本的基因型为AaXBY、aaXBXb，所以 III-2 的基因型为1/2 aaXBXb、1/2aaXBXB，即I-3与III-2基因型相同的概率为1/2，B错误； C、II-4不患甲病，患乙病其基因型为aaXbY，由B可知，III-2 的基因型为1/2 aaXBXb、1/2aaXBXB，C错误； D、III-2的基因型为1/2 aaXBXb、1/2aaXBXB，III-1的基因型为AaXBY，二者婚配，生出一个正常孩子aaXB_的概率为1/2aa×（1-1/2×1/2×1/2XbY）=7/16，D错误。 故选BCD。 20．(24-25高一下·吉林四平铁西区四平实验中学·期末)下图是某家族关于单基因遗传病甲病和苯丙酮尿症的系谱图，已知Ⅰ1不携带甲病的致病基因，Ⅱ3不携带苯丙酮尿症的致病基因。不考虑X、Y染色体同源区段上的基因，下列叙述错误的是（　　） A．甲病是由一个基因控制的伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅰ3和Ⅰ4均携带苯丙酮尿症致病基因，Ⅱ5的该基因纯合 C．Ⅱ3生出不患这两种病孩子的概率是1/8，建议进行产前诊断 D．可在人群中调查苯丙酮尿症和冠心病两种多基因遗传病的发病率 【答案】ACD 【分析】根据遗传图谱分析可知Ⅰ1与Ⅰ2正常，但是Ⅱ1患病，且Ⅰ1不携带甲病的致病基因，所以甲病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅰ3与Ⅰ4正常，但是Ⅱ5患病，所以乙病为隐性遗传病，又因为Ⅰ3正常，而Ⅱ5患病，所以可判断苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。 【详解】A、分析可知Ⅰ1与Ⅰ2正常，但是Ⅱ1患病，且Ⅰ1不携带甲病的致病基因，所以甲病为伴X染色体隐性遗传病，但是甲病是由一对等位基因控制的伴X染色体隐性遗传病，而不是一个基因控制的，A错误； B、Ⅰ3与Ⅰ4正常，但是Ⅱ5患病，可判断苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ3和Ⅰ4均携带苯丙酮尿症致病基因，均为杂合子，而Ⅱ5属于隐性纯合子，B正确； C、若与甲病与苯丙酮尿症相关的基因分别用A/a与B/b表示，甲病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3不携带苯丙酮尿症的致病基因，所以Ⅱ3基因型可表示为BBXAX_（BBXAXA、BBXAXa）Ⅰ3与Ⅰ4正常，不患苯丙酮尿症，但是Ⅱ5患乙病，所以Ⅰ3与Ⅰ4的基因型均为Bb，Ⅱ4正常，Ⅱ4基因型可表示为B_XAY（BBXAY、BbXAY），Ⅱ3和Ⅱ4生出的孩子一定不患甲病，但是患乙病的孩子的情况为BBXAXa与B_XAY婚配，生出XaY个体，概率是=，所以不患这两种病孩子的概率是，C错误； D、苯丙酮尿症是单基因遗传病，D错误。 故选ACD。 21．(24-25高一下·湖南长沙名校联考联合体·期末)甲病（相关基因为A、a）、乙病（相关基因为B、b）为两种单基因遗传病，下图为某家系关于甲乙两病的系谱图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（　　） A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ7的基因型为BbXaY C．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子，该孩子两病都患的概率是1/8 D．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型 【答案】ABC 【详解】A、Ⅱ3和Ⅱ4都不患甲病，却生了个患甲病的儿子，说明甲病是隐性遗传病，又知Ⅱ4不携带甲病的致病基因，因而可知甲病为伴X隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2都不患乙病，但他们有患乙病的女儿，说明乙病是常染色体隐性遗传病，A正确； B、Ⅲ1患乙病（基因型bb__），Ⅱ2患甲病（基因型__XaY），则Ⅱ1要同时包含b和Xa，又因Ⅱ1表型正常，所以基因型为BbXAXa；Ⅲ7患甲病（__XaY），不患乙病但携带乙病基因（因乙病是常染色体隐性遗传病，且Ⅱ4患乙病），所以基因型为BbXaY，B正确； C、Ⅱ1和Ⅱ2的基因型可表示为BbXAXa、BbXAY，则二者婚配再生一个孩子，两病都患的概率是1/4×1/2=1/8，C正确； D、Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、bbXAY，二者婚配理论上共2×4=8种基因型、2×3=6种表型，D错误。 故选ABC。 22．(24-25高一下·黑龙江绥化·期末)如图为某单基因遗传病的家系图。下列叙述正确的是（　　） A．该遗传病的致病基因可能位于X染色体上 B．若I - 2为纯合子，则II - 9一定为杂合子 C．若III - 16为杂合子，则II - 6一定为纯合子 D．II - 3和II - 4再生一个患病孩子的概率为1/2 【答案】BCD 【详解】A、据图可以看出，该遗传病不可能是伴X遗传病，其可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，因为若为伴X显性遗传病，则男性患者的女儿应该均患病，与图示不符；若为伴X隐性遗传病，则女性患者的儿子应该均患病，与事实也不符，A错误； B、若Ⅰ－2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ－9一定是杂合子，若为显性遗传病，则子代均为患者，与事实不符，B正确； C、若Ⅲ－16为杂合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ－6一定为纯合子，C正确； C、不论该病为常染色体隐性遗传病，还是常染色体显性遗传病，Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型均可表示为Aa和aa，因而再生一个患病孩子的概率均为1/2，D正确。 故选BCD。 23．(24-25高一下·辽宁县域重点高中·期末)鱼鳞病和遗传性肾炎都属于单基因遗传病（注：基因位置不考虑X、Y染色体的同源区段）。图1是某鱼鳞病患者家系，图2是某遗传性肾炎患者家系。下列说法错误的是（    ） A．两种遗传病均由一个基因控制，可通过染色体检查判断个体的基因型 B．两种遗传病的遗传方式都可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传 C．图1家系中“？”为患鱼鳞病男性的概率是1/8或1/4 D．遗传性肾炎患者家系中，Ⅲ-1的致病基因来自Ⅰ-1和Ⅰ-2 【答案】ABD 【详解】A、两种遗传病都属于单基因遗传病，均由一对等位基因控制，无法通过检查染色体形态得知是否携带致病基因，无法判断个体的基因型，A错误； B、分析图1可知，Ⅱ-3和Ⅱ-4表型正常，Ⅲ-7患病，所以鱼鳞病为隐性遗传病，其可能的遗传方式为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。分析图2可知，Ⅱ-2和Ⅱ-3表型正常，Ⅲ-1患病且为女性，所以遗传性肾炎的遗传方式为常染色体隐性遗传，B错误； C、若控制鱼鳞病的相关基因用A、a表示，则Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型为Aa×Aa或XAY×XAXa，图1中“？”为患鱼鳞病男性的概率是1/4（aa）×1/2（男性）=1/8或1/4（XaY），C正确； D、遗传性肾炎患者家系中，Ⅲ-1的致病基因一个来自Ⅰ-1或Ⅰ-2，还有一个来自Ⅱ-3所在家系，D错误。 故选ABD。 24．(24-25高一下·河北邯郸多校期末联考·期末)甲病和乙病均为人类单基因遗传病，且两病独立遗传，相关基因不位于Y染色体上，Ⅱ6不含乙病致病基因。下图为某患者家系图，其中人群中甲病的发病率为1/40000。下列说法正确的是（    ） A．甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，是受一个等位基因控制的遗传病 B．乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 C．Ⅲ2患甲病的概率是1/603 D．为避免再生出乙病患儿，Ⅱ5和Ⅱ6在进行遗传咨询时，作为遗传咨询师的你给出的科学生育建议是可进行性别鉴定，若为男孩，需进行基因检测 【答案】BCD 【分析】根据系谱图判断，Ⅰ1和Ⅰ2均不患甲病，生出患甲病女儿Ⅱ5，可判断甲病为常染色体隐性遗传病。 【详解】A、甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是I1和I2均无甲病，生出患甲病的女儿Ⅱ5，是受一对等位基因控制的遗传病，A错误； B、分析系谱图可知，I1和I2均无乙病，生出患乙病的Ⅱ1（或Ⅱ5和Ⅱ6均无乙病，生出患乙病的Ⅲ3），推测乙病可能为常染色体隐性遗传病或者伴X染色体隐性遗传病，因Ⅱ6不含乙病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，B正确； C、Ⅱ3基因型为A_，Ⅱ4基因型为1/3AA、2/3Aa，根据题中信息“甲病在人群中发病率为1/40000”，可以计算出a的基因频率为1/200，则A的基因频率为199/200，进而计算Ⅱ3是Aa的概率为（2×1/200×199/200）/（1-1/40000）=2/201，则Ⅲ2患甲病的概率是2/201×2/3×1/4=1/603，C正确； D、根据题意判断，Ⅱ5基因型为XBXb、Ⅱ6基因型为XBY，为避免其生出乙病患儿，建议对胎儿进行性别鉴定，若为女孩，一定不患乙病，若为男孩，需进行基因检测，D正确。 故选BCD。 25．(24-25高一下·河北石家庄二中教育集团·期末)如图为甲病(A、a)和乙病(B、b)的遗传系谱图，甲、乙两病中一种为伴性遗传。下列说法不正确的是（    ） A．甲病的遗传方式是伴X染色体显性遗传 B．乙病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 C．Ⅱ -3 的基因型为 AAXbY 或 AaXbY D．Ⅲ -9 和Ⅲ -10 结婚，生育的孩子不患病的概率是 3/4 【答案】AC 【分析】分析题图： 1、判断甲病的遗传方式：Ⅱ-3和Ⅱ-4都患甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病是常染色体显性遗传病； 2、判断乙病的遗传方式：I- 1和I-2都没有乙病，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知甲、乙两病中一种为伴性遗传，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病。 【详解】A、Ⅱ-3和Ⅱ-4都患甲病，但他们有一个正常的女儿，甲病的遗传方式是常染色体显性遗传病，A错误； B、I-1和I-2都没有乙病，但他们有一个患乙病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知甲、乙两病中一种为伴性遗传，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，B正确； C、Ⅲ-7正常，甲病的基因型是aa，所以Ⅱ-3只患甲病，故其基因型为AaXBY，C错误； D、Ⅲ-9的基因型及概率为aaXBY，Ⅲ-10的基因型为aaXBXb，则他们所生孩子正常的概率为1×=，D正确。 故选AC。 26．(24-25高一下·江西宜春丰城中学·期末)下图是甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。若关于甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，下列叙述正确的是（    ） A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为BbXAXa、BbXaY，Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩，两病都患的概率是1/8 C．Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为bbXAY，Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/2 D．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 【答案】BC 【详解】A、Ⅱ3和Ⅱ4都不患甲病，却生了个患甲病的儿子，说明甲病是隐性遗传病，又知Ⅱ4不携带甲病的致病基因，因而可知甲病为伴X隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2都不患乙病，但他们有患乙病的女儿，说明乙病是常染色体隐性遗传病，A错误； B、若关于甲病和乙病的致病基因分别用A/a、B/b表示，Ⅲ1患乙病，基因型为bb，Ⅲ3患甲病，基因型为XaXa，则Ⅱ1和Ⅱ2的基因型可表示为BbXAXa、BbXaY，则二者婚配再生一个男孩，两病都患的概率是1/4×1/2=1/8，B正确； C、Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ4患乙病，基因型为bb，Ⅲ7患甲病，基因型为XaY，则Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为bbXAY，则Ⅲ5的基因型为Bb（1/2XAXA、1/2XAXa），可见Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/2，C正确； D、Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa、bbXAY，二者婚配理论上子代共2×4=8种基因型、2（单独分析乙病，子代表现为正常和患病）×3（单独分析甲病，子代为正常男、正常女、患病男）=6种表现型，D错误。 故选BC。 三、解答题 27．(24-25高一下·江西九江第一中学·期末)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，甲图为某种单基因遗传病（相关基因用A、a表示）的部分遗传系谱图，其中Ⅲ7个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示，请分析回答下列问题： (1)据甲图分析，该遗传病的遗传方式最可能是___________________。图中Ⅱ6的基因型是__________。 (2)乙图中细胞①的名称为______________________，细胞②中有__________条染色体。 (3)甲图中Ⅲ7个体色觉正常，他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲（相关基因用B和b表示）的孩子，其妻子基因型是__________。若该孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的，推测乙图中的④的基因型是__________。 【答案】(1) 常染色体隐性遗传 Aa (2) 初级精母细胞 23或46 (3) AaXBXb AXB 【分析】人类遗传病的遗传方式：根据遗传系谱图推测，“无中生有”是隐性，“无”指的是父母均不患病，“有”指的是子代中有患病个体；隐性遗传看女病，后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传。“有中生无”是显性，“有”指的是父母患病，“无”指的是后代中有正常个体；显性遗传看男病，儿子正常母亲患病为常染色体遗传，母女都患病为伴X染色体遗传。母亲和女儿都正常，遗传病只在男子之间遗传的话，极有可能是伴Y染色体遗传。 【详解】（1）分析图甲可知，Ⅱ5和Ⅱ6正常，后代女儿患病，说明该病是常染色体隐性基因控制的，Ⅱ5和Ⅱ6的基因型均为Aa。 （2）乙图表示的是精子的形成过程，①代表的是初级精母细胞，人体体细胞有46条染色体，在减数第一次分裂后，染色体数目减半，细胞②处于减数第二次分裂过程中，若处于减数第二次分裂的前期和中期，染色体着丝粒未分裂，细胞②中有23条染色体，若处于减数第二次分裂的后期，染色体着丝粒分裂，细胞②中有46条染色体。 （3）分析题意可知，Ⅲ7色觉正常，他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲（相关基因用B和b表示）的孩子，这个孩子的基因型是aaXbY，是男性，其色盲基因来自母亲，故Ⅲ7基因型是AaXBY，其妻子的基因型为AaXBXb。因为孩子的基因型为aaXbY，形成该孩子的卵细胞是aXb，精子③是aY，由图可知，另一个精子④的基因型是AXB。 28．(24-25高一下·安徽芜湖·期末)甲、乙为两种单基因遗传病，如图为某岛屿上与外界隔绝的家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图，其中有一种病的致病基因在X染色体上（甲病由基因A和a控制，乙病由基因B和b控制）。请回答下列问题： (1)甲病的致病基因位于_________染色体上，乙病的遗传方式为________。 (2)图中4号个体的基因型为_________，6号和7号再生一个同时患两种病的男孩的概率为_________，该患病男孩所患乙病的致病基因来自第Ⅰ代的_________号个体。 (3)9号和10号生了一个患乙病且染色体组成为XbXbY的孩子，该孩子染色体组成异常的原因是_________。 【答案】(1) 常 伴X染色体隐性遗传 (2) AaXBXb 1/16 4 (3)该孩子的母亲在形成配子时，减数分裂Ⅱ后期b基因所在的X染色体的两条姐妹染色单体分开后形成的子染色体移向了同一极，产生了含有XbXb的卵细胞，该卵细胞与正常精子融合形成异常的受精卵 【分析】分析系谱图：1号和2号都患有甲病，但他们的女儿5号正常，由“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；3号和4号都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，由“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知有一种病的致病基因在X染色体上，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。 【详解】（1）1号和2号都患有甲病，但他们的女儿5号正常，由“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；3号和4号都不患乙病，但他们有一个患乙病的儿子，由“无中生有为隐性”，说明乙病为隐性遗传病，又已知有一种病的致病基因在X染色体上，则乙病为伴X染色体隐性遗传病。 （2）8号个体不患甲病，但患乙病，则其基因型为aaXbY，进而推知4号个体的基因型为AaXBXb。6号（aaXBY）和7号（1/2AaXBXB、1/2AaXBXb），再生一个同时患两种病的男孩的概率为1/2×（1/2×1/4）=1/16；该患病男孩所患乙病的致病基因来自7号，7号的致病基因来自第Ⅰ代的4号个体。 （3）由图可知，9号不患乙病，基因型为XBY，10号不患乙病，基因型为XBXB或XBXb，9号和10号生了一个患乙病且染色体组成为XbXbY的孩子，则10号个体的基因型为XBXb，那么染色体异常孩子是由XbXb型卵细胞与含Y的精子结合形成的，XbXb型卵细胞形成的原因是母亲在形成配子时，减数第二次分裂的后期Xb染色体的两条姐妹染色单体移向了同一极。 29．(24-25高一下·安徽六安裕安区六安独山中学·期末) I、下图所示的遗传系谱图中有甲 (基因为A、a)、乙 (基因为B、b) 两种遗传病, 其中一种为红绿色盲。据图回答下列问题: II、下图为某二倍体自花传粉植物体内花瓣色素代谢途径示意图。 让开白花的纯合植株与开蓝紫色花的植株杂交，F1中蓝紫色花植株与红花植株的比例为1：1. (1)甲病属于______________遗传病。 (2)II4基因型是__________，她和与II5基因型相同的概率是___________。 (3)若II3和II4生一个正常孩子的概率是____。 (4)白花亲本的基因型为___________。蓝紫花亲本的基因型为___________。 (5)若要验证控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律，请利用上述植株进行一个最简单的实验进行验证，请写出实验方案并预期结果。实验方案：_____________，获得子代植株，并统计子代植株的花瓣颜色及比例。预期结果：______________，即可证明控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律。 【答案】(1)常染色体隐性遗传 (2) AaXBXb 1/3 (3)9/16 (4) aabb AABb (5) 选择F1蓝紫花植株进行自交 若子代出现蓝紫色花瓣∶红色花瓣∶白色花瓣=9∶3∶4 【分析】基因的自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。 【详解】（1）根据Ⅱ-3和Ⅱ-4不患甲病，而子代有患甲病的女儿，可知甲病为常染色体隐性遗传病，又知两种遗传病中一种为红绿色盲，则乙病为红绿色盲。 （2） Ⅱ-4不患病，但子代有患甲病的女儿和患乙病的儿子，因此Ⅱ-4基因型是AaXBXb，Ⅱ-6患甲病，Ⅱ-7患乙病，因此Ⅰ-1基因型为AaXBXb、Ⅰ-2基因型为AaXBY，Ⅱ-5基因型为AaXBXb的概率为2/3×1/2=1/3，因此Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率是1/3。 （3） Ⅱ-3基因型为AaXBY，Ⅱ-4基因型是AaXBXb，若Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个正常孩子的概率是3/4×3/4=9/16。 （4）依据题意可知，白花植株基因型为aa_ _，红花植株基因型为A_bb，蓝紫色花植株基因型为A_B_，让开白花的植株与开蓝紫色花的植株杂交，由F1中蓝紫色花植株（A_B_）与红花植株（A_bb）的比例为1∶1，可推知亲本白花植株的基因型为aabb，蓝紫色花植株的基因型为AABb。 （5）要验证控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律，对于自花传粉植物来说，最简单的实验方案是让F1中蓝紫色花植株（AaBb）自交，获得子代植株，并统计子代植株的花瓣颜色及比例。若控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律，AaBb自交，子代的表型及比例为A_B_（蓝紫色）∶A_bb（红色）∶aa_ _（白色）=9∶3∶4，因此若子代的表型及比例为A_B_（蓝紫色）∶A_bb（红色）∶aa_ _（白色）=9∶3∶4，则可证明控制花瓣颜色的基因满足自由组合定律。 30．(24-25高一下·陕西西安西咸新区·期末)下图所示的系谱图中，I-1和I-2的后代中个别家系成员患红绿色盲（伴X染色体隐性遗传病）或苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）。回答下列问题： (1)人类的红绿色盲是由视锥细胞的基因B突变为b引起的。人群中，B/b这对基因共组成_____种基因型。与男性相比，女性红绿色盲的患病率_____（填“较高”“较低”或“相等”）。 (2)如果Ⅲ-1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自于I中的_____号。 (3)Ⅱ-3是苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是________。如果Ⅱ-3是苯丙酮尿症致病基因携带者，Ⅲ-1为苯丙酮尿症患者的概率是______。 (4)遗传病不仅威胁人类的健康，给社会及患者家庭也带来了较大的危害。除了禁止近亲结婚，还可通过________等手段，有效预防遗传病的发生。 【答案】(1) 5 较低 (2)2 (3) 2/3 1/2 (4)遗传咨询、产前诊断 【分析】根据题意可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，设相关的基因为A/a，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关的基因为B/b。 【详解】（1）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，人群中，B/b这对基因共组成的基因型有XBXB、XBXb、XbXb、XBY、XbY，共5种。与男性相比，女性有两个b基因才会患病，男性只有一个b基因就会患病，与男性相比，女性红绿色盲的患病率较低。 （2）Ⅱ−3号的基因型为XBY， 如果Ⅲ−1为红绿色盲致病基因携带者，则其基因为XBXb，致病基因来自Ⅱ−3号，Ⅰ−1号个体不含该致病基因，所以Ⅱ−3号个体的致病基因来自Ⅰ−2号。 （3）苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，用A、a表示，Ⅱ−2患苯丙酮尿症，基因型为aa，Ⅰ−1和Ⅰ−2的表现型都是正常，基因型为Aa，Ⅱ−3表现正常，是苯丙酮尿症致病基因携带者Aa的概率是2/3。如果Ⅱ-3是苯丙酮尿病致病基因携带者，基因型为Aa，Ⅱ-4号表现为苯丙酮尿症，基因型为aa，后代Ⅲ−1为苯丙酮尿症患者aa的概率是1/2。 （4）遗传病不仅威胁人类的健康，给社会及患者家庭也带来了较大的危害。除了禁止近亲结婚，还可通过遗传咨询、产前诊断等手段，有效预防遗传病的发生。 31．(24-25高一下·湖北武汉五校联合体·期末)“卵母细胞死亡”是由编码P通道蛋白的基因发生突变后引起的不孕症，该病由常染色体上一对等位基因A/a-控制。图1为某不育女性家族系谱图，图2为家族部分成员该对等位基因的两条编码链部分测序结果。 回答下列问题： (1)该不孕症的遗传方式为______，患该病的根本原因是______。 (2)Ⅱ4与Ⅱ5生出患病孩子的概率是_______。Ⅱ5怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这种遗传病。可供选择的措施如下： A．性别检测  B．基因检测 C．B超检查  D．染色体数目检测 Ⅱ5可采取的措施是______（填字母），原因是______。 (3)Ⅱ1的基因型为______，Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3基因型相同的概率为______。 【答案】(1) 常染色体显性遗传 碱基发生了替换 (2) 1/8 A和B Ⅱ4的基因型及比例为Aa：aa=1:1，Ⅱ5的基因型为aa，所生男孩均正常，女孩可能患病 (3) Aa 1 【分析】由题可知,Ⅰ1表现型正常,Ⅱ1患病,对应母亲的碱基序列分析女儿的,女儿含有与母亲相同的正常基因，而等位基因中C被T替换,因此该致病基因的产生是发生了碱基对的替换，母亲和女儿都是杂合子。 【详解】（1）由题干可知，该致病基因的产生是发生了碱基对的替换，通过基因突变形成了与正常基因相对应的等位基因，“卵母细胞死亡”是由编码P通道蛋白的基因发生突变后引起的不孕症，致病基因由母亲传给女儿在女儿身上体现出来；Ⅰ1和Ⅱ1都是杂合子，杂合子的性状为显性性状，Ⅱ1患病，所以该病是常染色体显性遗传。 （2）由题可知Ⅰ1基因型为Aa、Ⅰ2基因型为aa，则Ⅱ4基因型为1Aa（患病）、1aa（正常），Ⅱ5可育基因型为aa，他俩生出病孩子的组合是Aa×aa，只有女儿才会患病，所以Ⅱ4与Ⅱ5生出患病孩子的概率是1/2×1/2×1/2=1/8；只有女儿才会生出有病孩子而且由基因突变引起，所以判断后代是否会患这种遗传病，可选择的措施性别检测（A）、基因检测（B）。 （3）由以上分析可知Ⅱ1是杂合子，基因型为Aa；由上面可知Ⅰ1基因型为Aa、Ⅰ2基因型为aa，该病为常染色体显性遗传，而且只有女儿患病，所以由遗传系谱图得出Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅱ3基因型都为Aa。 32．(24-25高一下·安徽合肥第一中学·期末)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题（不考虑X、Y染色体同源区段）： (1)分析遗传系谱图可知，甲病的遗传方式是______，B/b基因位于______（常、X）染色体上。 (2)推测II-3的基因型是______。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/60，若II-4不携带致病基因，则Ⅲ-3与一个无亲缘关系的正常女性婚配，生育患病孩子的概率为______。 (3)对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，可通过______来精确诊断Ⅲ-5是否携带致病基因。通过该方式发现Ⅲ-5为红绿色盲致病基因携带者（XDXd），其与一个正常男性婚配，生育了一个性染色体组成为XdXdY的红绿色盲患者，试分析其原因：______。 【答案】(1) 常染色体显性遗传 常 (2) aaBB或aaBb 1/720 (3) 基因诊断 母方在减数第二次分裂后期两条Xd染色体在着丝粒分裂后进入同一个卵细胞中形成的 【分析】由家庭系谱图可知，I-1和I-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；I-1和I-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。 【详解】（1）由家庭系谱图可知，I-1和I-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；I-1和I-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病，乙病由等位基因B/b控制，B/b基因位于常染色体上。 （2）I-1和I-2的基因型都是AaBb，II-3既不患甲病也不患乙病，基因型是aaBB或aaBb。若II-4不携带致病基因，基因型是aaBB，对于乙病，II-3的基因型是1/3BB、2/3Bb，Ⅲ-3基因型是2/3BB、1/3Bb，正常人群中乙病携带者的概率为1/60，则后代患乙病的概率是1/3×1/60×1/4=1/720。Ⅲ-3与正常女性都不患甲病，后代也不可能患甲病，则生育患病孩子的概率为1/720。 （3）对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，可通过基因诊断来精确诊断Ⅲ-5是否携带致病基因。该患者可能是基因型为Y的精子和基因型为XdXd的卵细胞结合形成的，异常卵细胞形成的原因是母方在减数第二次分裂后期两条Xd染色体在着丝粒分裂后进入同一个卵细胞中形成的。 33．(24-25高一下·甘肃秦安县第一中学·期末)视网膜色素变性（RP）是一种人类基因突变引起的疾病，存在多种遗传方式，但都属于单基因遗传病。下图表示患者甲（相关基因用A/a表示）和患者乙（相关基因用B/b）的部分家系图（甲乙家族均不具有对方家族的致病基因），其中乙的父亲不携带致病基因。 (1)基因A与B不同的根本原因是_____________。 (2)据图分析，患者甲的RP为________性性状，致病基因位于_______染色体上。患者乙RP的遗传方式与甲______（选填“相同”或“不同”）。 (3)若同时考虑甲、乙家族的两对基因，患者甲产生的精子类型有_____种，Ⅲ-12的基因型为_______。两人婚后生育一个正常孩子的概率为________。 (4)若要确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，除B超检测外，还可以通过__________（填两种）等手段。 【答案】(1)两种基因中碱基对的排列顺序不同 (2) 显 常 不同 (3) 4（四） aaXBXB或aaXBXb  7/16 (4)羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测 【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。 【详解】（1）不同基因储存的遗传信息不同，基因A与B不同的根本原因是碱基对的排列顺序不同。 （2）据图分析，I-1和I-2均是患者，但生有正常的子代II-7，说明是显性遗传病，又因为患者甲为患病男性，但其母亲正常，因此致病基因位于常染色体上；患者乙的父母正常，且乙的父亲不携带致病基因，故患者乙RP的遗传方式为伴X隐性遗传，因此患者乙RP的遗传方式与甲不同。 （3） 患者甲的RP遗传方式为常染色体显性遗传，患者乙RP的遗传方式为伴X隐性遗传，已知甲乙家族均不具有对方家族的致病基因，且甲的母亲不患病，故患者甲的基因型为AaXBY，产生的精子类型为AXB、AY、aXB、aY，共4种类型；由于不携带甲致病基因，可推知乙的父母基因型为aaXBXb×aaXBY，故Ⅲ-12的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，故甲（AaXBY）与Ⅲ-12婚配，生育一个正常孩子的概率为1/2×1/2+1/2×3/8=7/16。 （4）若要确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，除B超检测外，还可以通过羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测等手段。 34．(24-25高一下·黑龙江哈尔滨南岗区哈尔滨师范大学附属中学·期末)遗传性肾小球基底膜病（AS）主要表现为血尿、肾功能进行性减退，常伴有神经性耳聋和眼部异常。医务人员对某AS患者进行遗传咨询并绘制如下系谱图，其中Ⅱ2不携带该病致病基因，该病在男性中的发病率为1/50。家系中的个体均不患红绿色盲，基因检测发现Ⅲ4携带红绿色盲基因，不考虑发生新的突变、染色体间互换及X、Y染色体的同源区段。AS病的相关基因用A/a表示，红绿色盲的相关基因用B/b表示。据图和所学分析，回答下列问题： (1)推测女性群体中，AS出现的概率为____________。 (2)Ⅲ4的次级卵母细胞中含有_________个致病基因。（两种病的致病基因均考虑） (3)Ⅲ3的AS致病基因来自_____________。（Ⅰ1、Ⅰ2 、Ⅰ1或Ⅰ2） (4)Ⅱ1的基因型为________。 (5)Ⅲ2与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为___________。 【答案】(1)1/2500 (2)0或4 (3)Ⅰ1 (4)XABXaB   或   XAbXaB (5)0 【分析】遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如镰状细胞贫血）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）、伴Y染色体遗传病。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如唐氏综合征）。 【详解】（1）分析题图可知，Ⅱ1和Ⅱ2均不患AS，他们的儿子Ⅲ1患该病，说明AS为隐性遗传病，又由于Ⅱ2不携带该病致病基因，则AS为伴X染色题隐性遗传病。该伴X染色题隐性遗传病在男性中的发病率为1/50，故b的基因频率为1/50，女性群体中，AS出现的概率为1/50×1/50=1/2500。 （2）Ⅲ4携带红绿色盲基因，其父亲Ⅱ4表型正常，基因型为XABY，则母亲Ⅱ3基因型为XaBXab，则Ⅲ4的基因型为XABXab，Ⅲ4的次级卵细胞中含有4个或0个致病基因。 （3）家系中的个体均不患红绿色盲，Ⅲ3的基因型为XaBY，AS致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3基因型为XaBXab，因Ⅰ1基因型为XaBY，Ⅰ2基因型为XABXab，因此可知Ⅲ3的AS致病基因可能来自Ⅰ1。 （4）Ⅲ1患AS病不患红绿色盲，基因型为XaBY，其父亲Ⅱ2基因型为XABY，母亲Ⅱ1不患病，基因型为XABXaB 或 XAbXaB。 （5）可知Ⅱ2基因型为XABY，Ⅱ1基因型为XAbXaB或XAbXaB，因此Ⅲ2基因型为XABXAb、XABXaB或XABXAB，与正常男性XABY婚配，生出两病皆患孩子的概率为0。 35．(24-25高一下·山东菏泽·期末)常染色体上的MPZ基因突变可导致腓骨肌萎缩症的PO蛋白，该基因不同位置的突变均会导致PO蛋白功能改变而患病。患者的症状有四肢远端进行性肌无力、感觉障碍及不同程度的足部畸形等。医生对某腓骨肌萎缩症患者的家庭进行调查（如图1），并对患者的MPZ基因突变位点进行检测（如图2），其中Ⅱ-2的症状明显比Ⅲ-6严重，且Ⅱ-2体内可检测到大量的异常PO蛋白。请回答下列问题： (1)MPZ基因的“前体RNA”是______酶从该基因的上游移动到下游的过程中形成的。据图2可知，MPZ基因的“前体RNA”中的______被切除，经过拼接及加工成为“mRNA”。检测发现Ⅲ-2和Ⅲ-6分别在Ex3不同位点出现终止密码子，其他位点序列均正常，则两者MPZ基因突变的方式是______。 (2)经基因检测，Ⅱ-1和Ⅱ-2的MPZ基因均正常，Ⅱ-5和Ⅱ-6均携带突变的MPZ基因。根据基因突变低频性的特点，推测Ⅲ-2的突变MPZ基因对正常基因很可能为______（填“显性”或“隐性”）。Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个女儿患病的概率是______。 (3)NMD是真核细胞中一种mRNA监控机制，该机制通过识别和降解含有提前终止密码子（PTC）的mRNA，进而减少异常蛋白的产生。只有PTC距离其所在mRNA下游邻近的拼接点大于55个核苷酸时，才会触发NMD。与正常PO蛋白相比，Ⅲ-2体内异常PO蛋白的肽链长度______（填“较长”“正常”或“较短”）。结合NMD和基因表达的机制，Ⅲ-6 患病程度轻的原因是______。 【答案】(1) RNA聚合 In1、In2和In3 碱基替换 (2) 显性 1/4 (3) 较短 Ⅲ-6体内MPZ基因的mRNA中，PTC与其下游临近拼接点的距离大于55个核苷酸，使细胞启动NMD降解mRNA，减少了异常PO蛋白的产生 【分析】基因控制蛋白质的合成包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程，主要在细胞核中进行；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在核糖体上。 【详解】（1）转录过程中，RNA聚合酶从基因的上游移动到下游，以DNA的一条链为模板合成RNA，所以MPZ基因的 “前体RNA” 是RNA聚合酶从该基因的上游移动到下游的过程中形成的。前体RNA中的内含子序列不编码蛋白质，在获得成熟RNA过程中内含子会被剪切，图中MPZ基因前体RNA中对应内含子的序列是In1、In2和In3。Ⅲ-2和Ⅲ-6分别在Ex3不同位点出现终止密码子，其他位点序列均正常，说明两者MPZ基因突变的方式是发生了碱基对的替换。 （2）Ⅱ-1和Ⅱ-2的MPZ基因均正常，则Ⅲ-2的突变MPZ基因患病，根据基因突变的低频性，说明突变一个基因就表现出性状，说明突变基因对正常基因很可能是显性突变。Ⅱ-5和Ⅱ-6均携带突变的MPZ基因且生有患病的女儿，则其遗传方式是常染色体隐性遗传，设基因为A/ a，Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa因此Ⅱ-5和Ⅱ-6再生一个女儿患该病aa的概率是1/4。 （3）Ⅲ-2体内终止密码子提前，则合成的异常P0蛋白的肽链长度较短。NMD通过识别和降解含有提前终止密码子（PTC）的mRNA进而减少异常蛋白的产生，只有PTC与其下游临近外显子连接点的距离大于55个核苷酸时才会触发NMD。Ⅲ-6体内MPZ基因的mRNA中，PTC与其下游临近外显子连接点的距离大于55个核苷酸，使细胞启动NMD降解mRNA，减少了异常PO蛋白的产生，因而患病程度较轻。 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 学科网（北京）股份有限公司 $