内容正文:
第四章 生物的变异
1、 基因突变
1. 基因突变的概念:基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
2. 基因突变的类型:DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都会引发基因序列的改变。
(1)替换:除非终止密码子提前或延后出现,否则只改变1个氨基酸或不改变。
(2)增添:插入位置前的氨基酸序列不改变,影响插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失:缺失位置前的氨基酸序列不改变,影响缺失位置后的氨基酸序列。
3. 基因突变发生的时间:主要在有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期,发生于DNA复制的过程中。
4. 基因突变的结果:产生新基因(一般是等位基因)。
真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
5. 基因突变的特点
无论低等的生物,还是高等的生物都可发生基因突变,这说明了基因突变的普遍性;基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞,这说明了基因突变的 普遍性;一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的等位基因,这说明了基因突变的不定向性;基因突变造成的结果往往使该种生物不能适应环境,这说明了基因突变的 有害性。
6. 基因突变意义:它是 生物变异 的根本来源,也为生物的进化 提供了最初的原材料
7. 引起基因突变的因素: 物理因素:主要是各种射线。
化学因素:主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
生物因素:主要是某些寄生在细胞内的病毒
8. 实例:镰状细胞贫血
①症状:红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测:可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因:组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而使血红蛋白结构改变。
根本原因:血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
9. 分类:
1)根据对表型的影响分:①形态突变②生化突变③致死突变④条件致死突变
注:严格地讲,任何突变都是生化突变。
2)根据来源分:
①自发突变:通常情况下,我们将自然状态下发生的基因突变称为自发突变。
②诱发突变:将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。(提高突变率,不改变突变方向。)
10. 癌变
原癌基因:一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。
抑癌基因:抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子,抑癌基因癌变丧失其细胞增殖的负调控作用,则导致细胞周期失控而发生癌变。(阻止细胞的不正常增殖。)
癌细胞的主要特征:无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上糖蛋白等物质减少 ,细胞之间粘着性显著降低,容易在体内分散和转移。
致癌因子:
①物理致癌因子:主要指辐射,如紫外线、X射线。
②化学致癌因子:无机化合物如石棉、砷化物等,有机化合物如苯、黄曲霉毒素等。
③病毒致癌因子:能使细胞发生癌变的病毒。
2、 基因重组
1. 概念:具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时,控制不同性状的基因重新组合,导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。
2. 类型:
①自由组合:MⅠ后期,非同源染色体上的非等位基因自由组合;
②交叉互换:MⅠ前期,同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生片段交换,使染色体上的基因产生重组(交叉互换的位点和次数多变)。
③转基因技术
④肺炎链球菌转化
3. 结果:基因重组是基因的重新组合,产生了新的基因型。
11. 意义:是形成生物多样性的重要原因,对生物进化有重要意义。
4. 应用:杂交育种、基因工程育种。
3、 染色体畸变
1. 概念:染色体变异指光学显微镜下可见的染色体 结构 的变异或染色体 数目 变异。
2. 类型:染色体数目变异和染色体结构变异
3. 染色体结构变异
1) 概念:染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2) 类型
类型
缺失
重复
倒位
易位
含义
染色体片段的丢失,引起片段上所带基因也随之丢失的现象。
染色体上增加了某个相同片段的现象。
一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。
染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
例子
猫叫综合征
果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”
图解
联会图像
3)染色体结构变异发生的时期:多数发生在有丝分裂和减数分裂的间期(分裂期染色体因高度螺旋化,较稳定)
4)染色体结构变异的结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序,发生改变,从而导致性状的改变。
4. 染色体数目变异
1)概念:是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2)类型:①非整倍体变异;②整倍体变异。
①非整倍体变异
1.概念:体细