3.4人类遗传病是可以检测和预防 导学案2025-2026学年高一下学期生物浙科版必修2

该高中生物学导学案聚焦人类遗传病的检测与预防，引导学生掌握遗传病定义及与传染病的区别，通过归纳单基因、多基因、染色体异常遗传病的类型实例和特点搭建学习支架，结合系谱分析、病因探究等活动衔接前后知识。 资料以任务驱动设计活动，如系谱图判断、白化病基因突变分析等培养科学思维，通过遗传病检测预防措施渗透生命观念与态度责任，习题注重实际应用，助力学生提升遗传分析能力和科学优生意识。

3.4人类遗传病是可以检测和预防的 导学案 班级:_ 姓名:_ 一、学习目标 1.能准确说出人类遗传病的定义,区分遗传病与传染病。 2.掌握单基因、多基因、染色体异常遗传病的类型、实例与特点。 3.结合病例,学会遗传方式判断、发病风险计算。 4.知道遗传病检测、预防措施,树立科学优生的生命观念。 二、学习重难点 1.重点:遗传病三大类型、检测与预防措施 2.难点:遗传分析、系谱图判断 三、学习过程: 【任务一:认识遗传病】 活动1:归纳遗传病的类型及特点 类型 病例 遗传特点 单 基 因 遗 传 病 受一对(等位基因)控制 常染色体显性病 多指、并指 软骨发育不全 男女患病几率_ 白化病、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 患者女性_男性 患者女性_男性 伴Y染色体病 外耳道多毛症 患者全为男性 多基因遗传病 唇腭裂、先天性心脏病、青少年型糖尿病、高血压 在群体中发病率_, 受_影响大, 患者后代中发病率_。 染 色 体 异 常 遗 传 病 染色体_异常 猫叫综合征 (_号染色体部分缺失) 结果往往不利于个体生存,常发生胚胎期致死。 染色体_异常 21-三体综合征 特纳综合征(_,XO) 克兰费尔特综合征 (_,XXY) 了解不同遗传病的发病风险,并对以下说法进行判断: 1 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降。 2 早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因。 3 多基因遗传病的发病率随着年龄增加而快速上升。 4 遗传病患者一定含有致病基因。 5 遗传病都是先天性疾病 6 成人的单基因病比青春期发病率高。 7 青春期发病风险低,更容易使致病基因在人群中保留。 活动2:系谱分析 下图为某一单基因遗传病系谱图,请回答以下问题。 (1)初步判断可知该遗传病是隐性病,判断依据是_。 (2)若3号携带致病基因,则该遗传病为_遗传病。则7号和9号基因型相同的概率为_。 (3)若3号不携带致病基因,则该遗传病为_遗传病。6号和7号生育,医生可能会建议优先考虑生育_(选填“男孩 ”或“女孩”)因为女孩患病概率为_,男孩患病概率为_。 以下是关于单基因遗传病的系谱图,请判断下列3组家庭的遗传病类型: 图甲 图乙 图丙 _ _ _ 活动3:白化病病因分析 白化病的产生与患者体内缺乏正常的酪氨酸酶有关。下图是酪氨酸酶基因A的转录模板链编码区部分位点的碱基序列及其编码的氨基酸。在多种突变类型中,检测到不同位点的碱基改变后,分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)。 (1)研究白化病的发病率在_中随机抽样调查并计算,研究遗传方式则在_中调查研究(选填“患者家系”或“人群”)。 (2)白化病说明基因可以通过_,进而控制生物的性状。 (3)基因a1、a2、a3的产生说明基因突变具有_的特点,据图分析,基因A与三种突变基因的根本区别在于_。与正常的酪氨酸酶相比,基因a1编码的蛋白质的氨基酸序列特点是_。 (4)若基因a2与a3编码的蛋白质分别为P2和P3,则相对分子质量较小的蛋白质是_(填“P2”或“P3”),原因是_。 【任务二:遗传病的检测与预防方法】 活动4:遗传病的预防 措施 目的 降低_遗传病风险 婚前检查 排查遗传病、筛查传染性疾病等 如预防21-三体综合征 遗传咨询 孕前风险评估 孕早期避免制畸剂 防止诱发胚胎发生_和染色体畸变等 活动5:遗传病的检测 措施 目的 B超 检测胎儿是否存在遗传或发育等方面的异常情况 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 检测母体 外周血胎儿游离DNA 第 1 页 学科网(北京)股份有限公司 $