高中生生涯与学科融合规划教育课件

《生物的变异》 ——遗传咨询师的养成 1 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却并没有出现下降的趋势。据某研究统计，目前我国病人中有25％～30％患有遗传病。 白化病 唇裂 外耳道多毛症 先天愚型 【材料情境】 如何降低遗传病患儿的出生率? 2 美国遗传咨询师学会于1971年成立，2014年受聘的遗传咨询师有2400名，拥有4000多名获资格认证的遗传咨询师。 资料 2015年中国遗传学会遗传咨询分会正式成立。 成为遗传咨询师需要两年的硕士学位，并考取国家遗传咨询协会的相应证书。 我国目前没有独立的遗传咨询学科或科室；遗传咨询工作只在具有产前诊断资质的医院开展，由普通临床医生兼任；遗传咨询机构缺乏，没有专业的遗传咨询师。 公众对遗传咨询认知不足，但遗传咨询的热情逐年提高。 现咨询师人数已无法满足现有的工作量，美国劳工统计局预测：未来对专业咨询师的需求将持续增长，2014-2024年间遗传咨询工作增长率将达29%。 美国与中国遗传咨询的现状对比 换：美国目前在生孩子前左遗传咨询的百分比 而国人遗传咨询的情况？ 3 文献 保障全民健康，降低出生缺陷， 遗传咨询的“短板”亟待补上！ 4 华大遗传咨询团队2011年建立，由具有遗传信息解读能力、临床和遗传学背景的遗传咨询师和分析解读人员组成。目前拥有2位医学遗传学专家顾问，12位具有医学、药学、遗传学、妇产科学、分子生物、肿瘤学等学科背景的核心遗传咨询师组成，在基因检测、遗传咨询等方面有着丰富经验。目前团队已经完成近千例样本的遗传咨询工作，在与生育、新生儿相关的染色体病、单基因病方面具有丰富的遗传咨询经验。 了解著名的华大遗传咨询团队 资料 也有优秀团队 5 链接视频 视频出处：B站华大基因学院 6 说出遗传咨询的基本程序： 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率计算 提出防治措施 1 2 3 4 5 7 [问诊1]一位患有单纯性甲状腺肿的适龄女性，其家族中也出现部分该病患者，因为该病而在备孕过程中有较大的心理负担。 活动一：职业体验——遗传咨询师的一天 甲状腺激素的化验单 作为是一名遗传咨询师，你将会提出什么建议？ 什么是遗传病?（大脖子病的致病原因是什么） 那为什么表现出家族性？结论：家族性疾病不都是遗传病 建议:去内分泌科挂号 8 [问诊3]某38岁妇女曾经生育过一21三体综合征患儿，现有二胎计划，因惧怕再生同病患儿进行遗传咨询。 [问诊2] 一对非近亲结婚的正常年轻夫妇,其妻子的弟弟确诊为苯丙酮尿症患者,婚后由于担心生苯丙酮尿症患儿而进行遗传咨询。 注：苯丙酮尿症在我国人群中的发病率为1/16000 小组讨论：作为一名遗传咨询师，运用遗传学知识，在接手上述案例时需要思考的方向及可能提出的相关建议。 过渡：作为一名遗传咨询师，运用遗传学知识，在接手上述案例时需要思考的方向，并提出相关建议 妻子为白化病基因携带者的可能性有多大? 丈夫是携带者的频率有多大? 这对夫妇生白化病子女的风险有多大? 作为一名遗传咨询医师，你将如何向她提供咨询？（检测） 先天愚型患儿的产生可能是由于父母精卵细胞的形成过程中出现了什么问题? 先天愚型患儿与孕妇年龄有什么关系？各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险有什么不同？ 作为是一名遗传咨询师，你将会给该孕妇提出什么建议？作为是一名遗传咨询师，你将会给该孕妇提出什么建议？ 9 活动二：探讨素养，链接专业 结合自身感受，参与到小组讨论中，探讨一名遗传咨询师需要具备的专业素养。 遗传咨询师的专业素养 …… 医学 生物学 耐心 同理心 10 【知识延伸1】与遗传咨询师相关的大学的信息 高校 专业 高中选考科目 浙江大学 临床医学 生物,化学(2门科目考生均需选考方可报考) 温州医科大学 临床医学 生物,化学(2门科目考生均需选考方可报考) 浙江中医药大学 临床医学 生物,化学(2门科目考生均需选考方可报考） 宁波大学 临床医学 生物,化学(2门科目考生均需选考方可报考） 11 【知识延伸2】遗传咨询师专业课程所需具备的高中生物知识 专业课程（部分） 对应高中生物所学内容 医学免疫学 非特异性免疫 特异性免疫 免疫系统的功能异常 神经生物学 神经系统 神经元 突触的信号传导 组织学与胚胎学 人体内环境 内分泌系统 细胞呼吸 胚胎发育的过程 细胞的增殖 遗传学 基因组 单基因遗传病 多基因遗传病 需要储备 的知识 物理 生物 化学 12 完成《遗传咨询师的养成》所需要做的规划 主要规划方向 高中阶段规划内容 能力素养 生物 阶段性： 总体需要达成目标： 医学工作者的责任心 板凳要坐十年冷的耐心 进修提升的学