考点25 人类遗传病（讲义）-【讲义+精练】2023-2024学年高三生物一轮复习

考点25 人类遗传病 1、 人类常见遗传病的类型 1. 人类遗传病：通常是指由 改变而引起的人类疾病 2. 遗传病的类型与特点 (1) 单基因遗传病 1　 概念：受 等位基因控制的遗传病。 2　 类型 a.位于常染色体 类型 遗传特点 病例 常染色体显性遗传病 相传，含致病基因即患病，符合孟德尔遗传规律 多指、并指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 遗传， 发病，符合孟德尔遗传规律 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑 b.位于性染色体 类型 遗传特点 病例 伴X染色体显性遗传病 相传，女性患者 男性患者，男性患者的 一定患病，符合孟德尔遗传规律 抗维生素D佝偻病 伴X染色体隐性遗传病 遗传，男性患者 女性患者，女性患者的 一定患病，符合孟德尔遗传规律 人类红绿色盲、血友病 c.位于Y染色体 类型 遗传特点 病例 伴Y染色体遗传病 只有 患者，父传子，子传孙 外耳道多毛症 (2) 多基因遗传病 1　 概念：受 等位基因控制的遗传病。 2　 特点：在群体中发病率比较 ， 倾向明显，易受 影响。 3　 实例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 (3) 染色体异常遗传病 1　 概念：由染色体变异引起的遗传病。 2　 类型：染色体 异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体 异常引起的疾病，如唐氏综合征，又称21三体综合征。 3　 实例：唐氏综合征的成因（以卵细胞形成为例） 异常卵细胞与正常精子结合后，可形成具有3条21号染色体的个体。 · 先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病，先天性疾病不一定是遗传病，某些先天性疾病是在子宫中获得的，如药物引起的畸形。 · 家族性疾病：是指表现出家族聚集现象的疾病，家族性疾病不一定是遗传病，如由于饮食中缺维生素A，一家族中多个成员患夜盲症。 · 遗传病不一定是先天性疾病：有相当一部分遗传病在患者出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等。 3. 选择正确的方法调查人群中的遗传病 (1) 调查流程图：可以通过 和 的方式了解遗传病发病率和遗传方式。 (2) 数据处理 1　 某种遗传病的发病率= 2　 调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够 ，小组调查的数据应在班级和年级中进行 。 3　 遗传病发病率与遗传方式的调查对象及范围等不同 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比 遗传病遗传方式 . 正常情况与患病情况 分析致病基因的显、隐性及所在的染色体类型 · 在调查遗传病的发病率或遗传方式时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如人类红绿色盲、白化病等。原因：与多基因遗传病相比，单基因遗传病的致病因素单一，受环境因素影响较小，可用基因分离定律来分析。 2、 遗传病的检测和预防 1. 手段：主要包括 和 。 2. 意义：在一定程度上能够有效 遗传病的产生和发展。 3. 遗传咨询的内容和步骤 4. 产前诊断：主要检测手段： 、B超检查、孕妇血细胞检查以及 等。 (1) 羊水检查需从母体抽取羊水后离心出细胞并进行培养，这些细胞可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等。 (2) 基因检测 1　 概念：通过检测人体细胞中的 序列，以了解人体的基因状况。 2　 检测材料：人的血液、唾液、毛发或人体组织等。 3　 作用：精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，预测个体患病的风险；通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患病概率。 4　 存在争议：人们担心由于缺陷基因的检测，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 (3) 超声检查是利用人体对超声波的发射进行观察，是一种最为直观的检查技术，对胎儿的心血管系统、中枢神经系统等畸形的诊断率较高。 5. 禁止近亲结婚：直系血亲或三代以内旁系血亲禁止结婚。 · 近亲携带同种隐性致病基因的概率较高，近亲婚配会增加后代患隐性遗传病的风险。 6. 提倡适龄生育：当母亲生育年龄大于35岁时，