11.3 人类遗传病-【大鹏生物】2024高考生物一轮复习讲义

第3节 人类遗传病 3.1 人类遗传病的概念和类型 1.概念：由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型 遗传病类型 举例 遗传特点 遗传定律 诊断方法 单基因遗传病（由一对基因控制） 常染色体 常染色体显性病 多指症、并指症、软骨发育不全 男女患病概率相等、代代遗传 遵循孟德尔遗传定律 遗传咨询、产前诊断（基因诊断）、性别检测（伴性遗传病） 常染色体隐性病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等 男女患病概率相等、隔代遗传 伴 X 染 色 体 伴X显性遗传病 抗VD佝偻病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 血友病、色盲、进行性肌营养不良 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 （由两对以上等位基因控制） 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿 家族聚集现象、易受环境影响 —— 遗传咨询、基因检测 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 —— 不遵循孟德尔遗传定律 产前诊断（染色体数目、结构检测） 数目异常 先天愚型（21三体综合征）、性腺发育不良（缺少一条性染色体） 3.2 调查人群中的遗传病 1.调查流程图 2.遗传病类型的选择： 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 3.调查遗传病遗传方式和发病率的方式 （1）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 遗传病调查类实验的调查表格中应含有双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数，各项的数量汇总等。 （2）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调査人数×100％。 调査遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调査21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。 3.3 遗传病的检测和预防 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.意义：在一定程度上预防遗传病的产生和发展。 3.遗传咨询： 4.产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 （3）目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5.基因检测 （1）定义： 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。 （2）作用： 基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可以形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 注意事项： 1.基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断（如白化病），通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。 2.羊水检查主要用于染色体异常遗传病的判断（如21三体综合征），通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。 3.B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。 3.4 先天性疾病、遗传病、家族性疾病的区别和联系 项目 先天性疾病 遗传病 家族性疾病 含义 出生时已经表现出来的疾病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 病因 可能是由遗传物质改变引起的，也可能质遗传物质没有改变 遗传物质发生改变引起的 可能是由遗传物质改变引起的，也可能遗传物质没有改变，由环境因素(如饮食习惯等)引起的 联系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠时感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺乏维生素A，家庭中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如原发性血色素病是一种铁代谢障碍疾病，但体内铁要积存到15g以上才发病，80%的病例发病年龄在40岁以上。因此，后天性疾病也可能是遗传病。 特别注意： ①携带致病基因≠患病，如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。 ②不携带致病基因≠不患遗传病，如唐氏综合征患者。 ③遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合体的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。 ④遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能由于孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。 3.5 人类遗传病类型可能性大小的判断思路 1