11.2 染色体变异-【大鹏生物】2024高考生物一轮复习讲义

第2节 染色体变异 2.1 染色体变异的类型 2.2 染色体结构变异 类型 遗传效应 图解 联会紊乱 实例 缺失 片段缺失越大，对个体影响越大，轻则影响个体生活力，重则引起个体死亡 人5号染色体片段缺失导致猫叫综合征 重复 引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体的生活力 果蝇的棒眼 倒位 形成的配子，多数异常，从而影响个体的生育 人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产 易位 产生部分异常配子，使配子的育性降低或产生有遗传病的后代 人类慢性粒细胞白血病 2.3 染色体数目变异 1.个别染色体增减 （1）实例： ①47，XXX核型 X三体个体为女性，表型正常或几乎正常；有些时候，会有轻微智力损害或生育力降低。 ②47，XXY核型 他们是男性，但他们会显示某些女性的第二性征，并且通常是不育的。1942年H.F. Klinefelter描述了与此病有关的异常性状，因而被命名为克兰费尔特综合征，症状包括小睾丸、胸部变大、四肢修长、双膝内翻、体毛少。 ③47，XYY核型 这种核型的个体为男性，与反社会行为间可能有联系，但尚未有足够深入和完全的研究以下定论。 人类除上述的三种三体外，其他性染色体异常的三体一般会引起胚胎致死。 ④45，X核型 表型上为女性，但卵巢发育不良，所以几乎不育。个体通常身材矮小，具有蹼颈，听力障碍，心血管有明显异常。Henry H. Turner率先于1938年描述此症状，故被命名为特纳综合征（Turner syndrome）。 （2）原因： ① MII后期，个别染色单体没有分开。 ② MI或MII后期，个别染色单体没有分开。 2.以染色体组的形式成倍的增加或者减少 如三倍体无籽西瓜、单倍体植物。 染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上不相同，携带着控制生物生长发育的全部信息。 2.4 低温诱导染色体加倍实验 实验原理 用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，虽然着丝粒会断裂，但染色体不被拉向细胞两极，不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目加倍。 实验步骤 诱导培养 将洋葱（大蒜）放在装满清水的广口瓶上，让洋葱底部接触水面。待洋葱长出约1cm左右的不定根时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃），诱导培养36h 材料处理 剪去根尖：0.5~1cm 固定细胞形态：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h 冲洗：用体积分数95%的酒精冲洗2次 制作装片 解离、漂洗、染色、制片，方法同实验“观察植物细胞的有丝分裂” 观察 先用低倍镜寻找到形态较好的分裂时期的图像，确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。 （1）试剂及用途 卡诺氏液：固定细胞形态 改良苯酚品红染液：使染色体着色 解离液：质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液（1:1），使组织中的细胞相互分离开。 （2）根尖培养 培养不定根：要使材料湿润以利于生根； 低温诱导应设常温、低温4℃、0℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。 （3）固定细胞 用卡诺氏固定液（无水酒精3份，冰醋酸1份或无水乙醇6份，氯仿3份，冰醋酸1份）是为了杀死并固定细胞，使其停留在一定的分裂时期，以利于观察。 学科网（北京）股份有限公司 $$