10.2 基因表达与性状的关系-【大鹏生物】2024高考生物一轮复习讲义

第2节 基因表达与性状的关系 我们已经知道生物体的性状是由基因控制的。那么，基因是如何控制性状的呢?上面“问题探讨”的内容又在提示我们，基因和性状不一定是一一对应的关系。这又是怎么回事呢? 2.1 基因表达产物与性状的关系 一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的解释。如今，如何从基因表达的层面作出更深入的解释呢? （1）间接控制：基因通过控制酶的合成来控制细胞的代谢，进而间接控制生物的性状。 原来，与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。 又如，人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。 从上述实例可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。 皱粒豌豆和白化病的形成机制 （2）直接控制：基因通过控制蛋白质分子的空间结构，直接控制生物性状。 除上述方式以外，基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如，在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。 囊性纤维病和镰状细胞贫血症的形成机制 2.2 基因的选择性表达与细胞分化 生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢? 不同类型细胞中DNA和mRNA的检查结果 检测的3种细胞 卵清蛋白基因、 珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA 输卵管细胞 + + + + - - 红细胞 + + + - + - 胰岛细胞 + + + - - + 说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。 科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类： 一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因，称为管家基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因，称为奢侈基因。 细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。 2.3 表观遗传 基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传 【资料1】 柳穿鱼是一种园林花卉，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。 柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。两株花形态结构不同的柳穿鱼（植株A和植株B），它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因同有多个碱基连接甲基基团）了。 科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。 【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。 研究表明，在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，A基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，A基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，A基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。 柳穿鱼Lcyc基因和小鼠A基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰（图4-10）， 抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。像这样，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传（epigenetic inheritance）。 图4