第七单元 变异与进化(课时)-2024年普通高中学业水平测试合格考生物

第七单元　变异与进化 第20讲　基因突变和基因重组 一、基因突变的实例和概念 1.基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) (1)致病机理 ①直接原因：血红蛋白分子中谷氨酸缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对 。 (2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于碱基的替换引起的一种遗传病，是基因通过控制______的结构，直接控制生物体性状的典例。 2. 3.基因突变的遗传性 基因突变若发生在____中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过____生殖遗传。 二、基因突变的原因、特点和意义 1.原因 2.特点 3.意义 (1)产生______的途径。 (2)生物变异的________。 (3)为生物的进化提供了丰富的______。 4.诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高______，创造人类需要的生物新品种。 三、细胞的癌变 1.原因 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 (1)一般来说，________表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因______________而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 (2)________表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性____________，也可能引起细胞癌变。 2.癌细胞的特征 能够______增殖，________发生显著变化，细胞膜上的______等物质减少，细胞之间的______显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 四、基因重组 1.概念 在生物体进行________的过程中，____________的基因的重新组合。 2.类型 (1)互换型：在减数分裂过程中的四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着____________之间的互换而发生交换，导致__________上的基因重组。 (2)自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时(减数分裂Ⅰ后期)，随着________的自由组合，______________上的____________也自由组合。 3.意义 有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的______具有重要意义。 [典例1]　基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是(　　) A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 C.丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 [解析]　丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。 [答案]　D [典例2]　研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。回答下列问题： (1)据此判断该突变为________(填“显性”或“隐性”)突变。 (2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示： 据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了__________________________________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是________________________________ ________________________________________________________________________。 [解析]　某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，据此判断该突变为隐性突变。 [答案]　(1)隐性　(2)碱基对的增添或缺失　终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后 第21讲　染色体变异 一、染色体数目的变异 1.染色体变异 2.二倍体和多倍体 3.单倍体 ————————————————————————————————————————二、染色体结构变异 1.类型 类型 图像 联会异常 实例 ____ 果蝇缺刻翅、猫叫综合征 ____ 果蝇棒状眼 ____ 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病 ____ 果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位 2.结果 染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因______或________发生