2023届高三生物三轮复习019人类遗传病和遗传系谱图分析

高中生物疑难解析36讲——019 人类遗传病和遗传系谱图分析 019 人类遗传病和遗传系谱图分析 1.人类遗传病 1.1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 1.1.1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔定律。主要分类为：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。 单基因遗传病类型 男女发病率 遗传特点 实 例 常染色体显性遗传病 男＝女 连续遗传 多指、并指、软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 男＝女 不连续遗传 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症等 伴X染色体显性遗传病 男＞女 连续遗传 抗VD佝偻症等 伴X染色体隐性遗传病 男＜女 不连续遗传 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良症 伴Y染色体遗传病 只有男性患病 连续遗传 人类外耳道多毛症 1.1.2.多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，也遵循遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。即多基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。 多基因遗传病具有以下特点：⑴有家族性聚集现象；⑵容易受环境因素影响；⑶在群体的发病率比较高。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等，高血压、抑郁症和一些癌症也被认为是多基因遗传病。 1.1.3.染色体异常遗传病：由染色体数目和（或）结构异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，简称染色体病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，染色体的变异引起的遗传物质发生的改变较大，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故此类遗传病的重要特点是症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产。 染色体异常遗传病包括⑴①由染色体结构畸变引起的遗传病，如猫叫综合症是由人类第五号染色体短臂缺失引起的；⑵②由染色体数目异常引起的遗传病，如常染色体异常：21三体综合症（先天性愚型），性染色体异常：性腺发育不良综合征（X0综合征）。 人类遗传病还有一类线粒体遗传病，线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。如线粒体脑肌病。 1.2.人类遗传病通常表现为先天性疾病，但先天性疾病并不一定就是遗传病。如胎儿在母体内发育时，母亲服药不当或暴露在辐射环境时间过长，某些药物、辐射会影响胎儿发育，可能会生育出患先天疾病的孩子。同样，遗传病通常表现家族遗传，但家族共患病（家族性疾病）也不一定就是遗传病。由于家族聚居，生活环境相同，某些环境因素导致的疾病在同一家族中多个个体可能患病，如由于缺碘导致的地方性甲状腺肿。 1.3.遗传病对患者、患者家庭及社会有许多危害：遗传病危害患者健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害；遗传病还有其他危害。 1.4.对遗传病的调查包括遗传病的发病率和遗传方式等。调查遗传病的发病率要在随机人群中进行；调查遗传病的遗传方式则要在患者家系中进行，根据相关个体的表现型，绘制家系的遗传系谱图，推测可能的遗传方式。 1.5.就我国而言，遗传病患者占总人口比例20—25%，患21三体综合征的人在100万以上，新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%，每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。为提高人口素质，对遗传病要进行监测和预防，以减少或避免遗传病的发生即优生。那么有什么方法可以来监测和预防遗传病的产生呢？ 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育和进行产前诊断等是对遗传病要进行监测和预防的主要措施。即遗传病家系成员在生育后代时需要考虑的四个问题：①和谁生？②能不能生？③什么时候生？④生之前要做什么？ 遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。科学推算，每个人都带有5—6个不同的隐性致病基因。在随机婚配的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。但在近亲婚配时，双方从共同祖先那里获得的同一种致病基因的机会大增，他们的子女患隐性遗传病的机会也大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 进行遗传咨询是实现优生的主要手段。包括对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，作出是否患病的诊断；分析遗传病的遗传方式；推算后代发病率并提出防治对策和建议。 “适龄生育”也是减少和避免遗传病出现的重要手段。最佳生育年龄女性24—29岁，男性25—35岁。生育年