2022届高三生物一轮复习课件:人类遗传病

人类遗传病 【复习目标】　 1.了解人类遗传病的类型。 2.了解人类遗传病的监测和预防。 3.了解人类基因组计划及意义。 4.实验：调查常见的人类遗传病。 【考点解读】 主要考查人类遗传病的类型及其特点实例、人类遗传病的监测与预防的措施，常结合遗传系谱图，要求学生能运用遗传规律进行遗传病的判断与概率计算。近年来全国卷考查频率情况： 2015年全国卷Ⅰ第6题（6分） 2015年全国卷Ⅱ第6题（6分） 2016年全国卷Ⅰ第6题（6分） 2017年全国卷Ⅱ第32题（12分） 【知识梳理】 一、人类常见遗传病 概念 由于 而引起的人类疾病，主要可以分为______ 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 遗传物质改变 单基因 多基因 染色体异常 思考：遗传病患者一定含有致病基因吗？ 不一定。如由于染色体异常引起的遗传病不含致病基因 (由一对等位基因控制的遗传病，遵循孟德尔遗传规律。) 显性 隐性 白化病 红绿色盲 1.单基因遗传病 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 血友病 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 二、遗传病类型 【考题讲练】一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是（ ） A．该孩子的色盲基因来自祖母 B．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/2 C．父亲的基因型是杂合子 D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 C (由多对等位基因控制的遗传病) 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 2.多基因遗传病 冠心病 哮喘病 1.易受环境因素的影响 特点： 2.家族聚集现象 3.群体中发病率高 唇裂(兔唇) (染色体异常引起的遗传病，在显微镜下可观察) 猫叫综合症 常染色体病 性染色体病 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 3.染色体异常遗传病 21三体综合症 Turner综合症 （性腺发育不良） 患者缺少了一条X染色体。染色体组成为45，XO。 我国遗传病的发病现状： 4.遗传病的监测和预防 （1）手段 主要包括 和 等。 （2）遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 （3）产前诊断 基因诊断 遗传病 先天性疾病 我国婚姻法规定：直系血亲和三代内的旁系血亲之间禁止结婚。 5．优生措施：禁止近亲结婚 提倡适龄生育 遗传咨询 产前诊断。 近亲结婚导致隐性遗传病的发病率提高。 【考题讲练】 1.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述正确的是（ ） A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B 2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( ) A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良 A 3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ A 特别提醒　开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。 6.列表法区分先天性疾病、家族性疾病与遗传病 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A， 家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 易错警示 关于人类遗传病的3个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 环境污染是导致遗传病发病率上升的原因 【知识梳理】二 人类基因组计划 （1）内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ， 解读其中包含的 。 （2）结果 测